Все про зрение альбиносов. Откуда берутся дети-альбиносы. Как наследуется альбинизм

Необычная внешность и особое отношение к солнечным лучам. Вот что отличает людей с таким редким генетическим заболеванием как альбинизм, от других.

Цвет нашей кожи, волос и глаз главным образом определяется содержанием в организме пигмента меланина, который работает как естественный . Альбиносы – это люди, у которых от рождения меланин полностью или частично отсутствует. «Классические» альбиносы имеют абсолютно белые волосы, розоватую кожу и красноватые или глаза. Такой оттенок придают кровеносные сосуды, просвечивающиеся сквозь кожу и бесцветные ткани глаза.

Считается, что альбинизм (отсутствие пигментации) встречается в среднем у 1 из 20 тыс. людей. Кстати, такой генетический сбой бывает не только у людей, но также у животных и в растительном мире.

Откуда берутся альбиносы

Современная наука называет вероятной причиной альбинизма отсутствие или блокаду фермента тирозиназы, необходимого для нормального синтеза пигмента меланина. Это происходит из-за различных нарушений в генах, которые отвечают за образование фермента.

Степень недостатка меланина у альбиносов зависит от того, какие генетические нарушения присутствуют. Причины мутаций в генах неизвестны, их невозможно предсказать кроме тех случаев, когда в прошлых поколениях уже рождались альбиносы. Ребенок-альбинос может появиться на свет в любой семье.

Каким бывает альбинизм

В зависимости от степени генетических нарушений принято выделять три вида альбинизма: тотальный, неполный, частичный.

Наиболее тяжелым случаем заболевания является тотальный (полный) альбинизм. Для него характерно полное отсутствие пигментации. Человек с таким видом альбинизма всю жизнь страдает от светобоязни, заболеваний глаз (косоглазие, снижение остроты зрения, катаракта), чувствительности и сухости кожи, которая подвержена ожогам.

Для неполного альбинизма характерна недостаточная пигментация тканей. Часто такой тип заболевания не приносит человеку серьезных проблем со здоровьем, но создает косметическую проблему.

При частичном альбинизме на коже образуются белые пятна, в волосах – седые пряди, а ресницы бесцветны. Такой вид заболевания не должен влиять на качество жизни.

Кроме того, альбинизм классифицируют на следующие категории: глазо-кожный альбинизм и глазной альбинизм. Каждая из этих категорий также делится на степени тяжести. Для глазо-кожного характерно отсутствие или уменьшение количества меланина в коже, зрительной системе и волосах. Недостаток пигмента повышает риск рака кожи и роговицы.

Один из подтипов глазо-кожного альбинизма – температурно-чувствительный. Его особенность проявляется в зависимости гена от температуры. При температурах ниже 37°С функция фермента тирозиназы усиливается, при более высоких – уменьшается. Поэтому вырабатывается лишь на тех участках тела, где температура более низкая. У людей с этим типом заболевания, как правило, руки и ноги имеют обычную окраску, а подмышки, область гениталий и шея (которую прикрывают длинные волосы) – бледного оттенка.

Для глазного альбинизма характерно обесцвечивание глазного дна. У людей с этим видом альбинизма теряется острота зрения, появляются гипоплазия, миопия, косоглазие, тремор головы. Кожа может быть бледной.

Проблемы со здоровьем при альбинизме

Считается, что альбинизм незначительно влияет на продолжительность жизни человека. Заболевание не сказывается на росте и интеллектуальном развитии детей-альбиносов, не ухудшает соматическое здоровье. Вместе с тем, в ряде медицинских источников встречается информация о том, что альбинизм может сопровождаться развитием умственной отсталости.

К проблемам со здоровьем, с которыми сталкиваются альбиносы, относятся:

нарушение зрения;
светочувствительная кожа, повышенный риск рака кожи;
больные с синдромом Hermansky-Pudlak, ассоциированным с альбинизмом, могут иметь пониженный слух, нарушение свертываемости крови (легко развиваются кровотечения и появляются гематомы).

Можно ли вылечить альбинизм

На сегодняшний день не существует методов лечения альбинизма. Неизвестно способов восполнения недостатка меланина и предотвращения расстройств зрения, связанных с этим заболеванием. Для лечения альбинизма не существует препаратов.

Для коррекции зрения у детей-альбиносов используют очки, в старшем возрасте могут понадобиться бифокалы. Для лечения косоглазия, вызванного альбинизмом, может применяться хирургическое вмешательство. Как правило, не удается устранить патологические изменения, которые развиваются в сетчатке и нервах глаза.

Чтобы предотвратить передачу альбинизма по наследству, проводятся медико-генетические консультации.

Что такое альбинизм? Это непонятное слово означает заболевание, которое характеризуется как одно из врожденных нарушений, в результате него у человека недостаточна окраска глаз, кожи и волос. Просто в организме вырабатывается мало пигмента, или его совсем нет.

Альбинизм встречается достаточно редко и наблюдаются у разных народов мира.

Признаки альбинизма

Ученые выявили 6 типов данного явления, в зависимости от степени отсутствия пигмента. Наиболее частным является так называемый полный альбинизм. Он характерен молочно-белым цветом волос, красными глазами и белыми ресницами и бровями. Реже встречаются альбиносы с менее выраженным отсутствием пигментации.
В целом различают глазной альбинизм и глазо-кожный, которые характеризуются уровнем локализации отсутствия пигментации.
Другой отличительной особенностью является низкий рост людей с альбинизмом.
У альбиносов всегда есть проблемы со зрением.

У них нет пигментации радужки глаза.

Им неприятен свет, поскольку они чувствительны к нему, движения зрачков отличаются быстротой движения. Часто у людей с альбинизмом с раннего возраста обнаруживают астигматизм, характеризующийся затруднением в концентрации зрения на вертикальных и горизонтальных формах одновременно).

Кроме этого, у альбиносов часто встречаются косоглазие, нистагм, фовеолярная гипоплазия, аномальные рефракции.

В чем же причина такого сбоя в выработке пигмента в организме?

Ученые утверждают, что на проявление альбинизма очень сильно влияет факт присутствия у родителей рецессивных дефектных генов. То есть это нарушение имеет генетический характер. Поэтому, если родители альбиносы, то и ребенок тоже будет альбиносом.

Еще одна причина – близкая родственность родителей ребенка.

В результате наблюдений было выявлено, что у родителей с разными типами альбинизма может родиться ребенок с нормальной выработкой пигментации.

Диагностика альбинизма

Для того, чтобы поставить диагноз альбинизм у ребенка, достаточно сделать визуальный осмотр. Врач осматривает кожу, волосы и глаза ребенка. Если есть подозрение на отсутствие или недостаточность пигментации, то врач направляет ребенка на медицинские исследования, которые направлены на сканирование тирозиназов в организме, которые способствуют выработке пигментов, дающих окраску коже, глазам и волосам. Отсутствие тирозиназов подтверждает альбинизм у ребенка.

К сожалению выявить альбинизм можно только после рождения ребенка.

Какие трудности испытывают люди с альбинизмом?

Зачастую в обществе отсутствует информация о людях с альбинизмом. Многие не подозревают, что альбиносы испытывают большие затруднения в жизни.

Отсутствие пигмента делают тело альбиносов очень чувствительными к солнечному свету. Им категорически нельзя находится долго под прямыми лучами солнца. Иначе возникает большой риск ожогов и онкологии кожи.

Альбиносам необходимо носить солнцезащитные очки, чтобы не повредить глаз.

У альбиносов более слабый иммунитет. Продолжительности жизни в целом у них короче. Кроме этого, многие альбиносы страдают бесплодием.

Каково лечение альбинизма?

На сегодняшний день лечение этого заболевания отсутствует. Учеными еще открыт способ восполнения недостающих пигментов организме. Поэтому альбиносам следует вести определенный образ жизни: избегать прямых солнечных лучей, носить закрытую одежду, защищать глаза от света.

В связи с тем, что у альбиносов проблемы со зрением, им необходимо носить очки

Осложнения при альбинизме

В некоторых случаях у людей с альбинизмом могут быть сопутствующие проблемы со здоровьем, которые считаются осложнениями. У детей с альбинизмом выявляют умственную отсталость, задержку в развитии, ожирение, а в более позднем возрасте у них начинает развиваться глухота.

Могут ли альбиносы оформить инвалидность?

Само присутствие альбинизма не дает права на инвалидность. Как известно, инвалидность может быть назначена при частичной или полной утрате работоспособности, обучения, самостоятельности.

Если у человека с альбинизмом присутствуют достаточно выраженные осложнения, которые ограничивают его способности в разных сферах деятельности (трудовая деятельность, обучение и тому подобное), то инвалидность может быть назначена. К примеру, серьезные заболевания зрения, спровоцированные альбинизмом, дают основания для назначения инвалидности.

Красивые и загадочные альбиносы - редчайшие создания на нашей планете. Природой им уготовано множество испытаний. Животные без окраски зачастую становятся добычей хищников, да и людям живется несладко. Что же такое альбинизм и каковы его причины?

Задумывались ли вы над тем, откуда появилось само слово «альбинос»? Оказывается, его выдумал португалец Франсиско Балтасар (1788-1862), основоположник филиппинской литературы, впервые в те времена открыто осудивший испанский колониальный гнет. Он увидел «белых» африканцев и назвал их альбиносами, ошибочно полагая, что эти люди появляются на свет в результате браков европейцев с местным населением.

Альбинизм - это генетически обусловленное нарушение меланин-пигментной системы. В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина, который придает окраску коже, волосам, радужной оболочке глаз. Поэтому альбиносов легко отличить по прозрачной бледной коже, белым волосам, бесцветным ресницам.

Альбинизм у людей может быть полным или частичным: депигментация волос и глаз (глазо-кожный альбинизм) или только глаз (глазной альбинизм). Врожденное нарушение не проходит бесследно для здоровья. У альбиносов повышенная светочувствительность: в сумерках они видят лучше, чем днем. Глазной альбинизм часто сопровождается фовеальной гипоплазией, нистагмом (непроизвольным дрожанием зрачков), снижением остроты зрения, астигматизмом и косоглазием. Больным рекомендуют избегать солнечных лучей, чтобы снизить риск заболевания раком кожи, и носить специальные тонированные очки или линзы, защищающие сетчатку глаз. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, к сожалению, невозможно.

В Европе, по статистике, на 20 000 жителей рождается один альбинос. В некоторых странах альбиносы встречаются чаще. Так, при обследовании 14 292 негритянских детей в Нигерии среди них оказалось 5 альбиносов, что соответствует частоте около 1 на 3 000, а среди индейцев Панамы (залив Сан-Блаз) частота составила 1 на 132.

Ген альбинизма рецессивный, поэтому рождение ребенка-альбиноса означает, что этот ген присутствует у обоих родителей.

Люди с альбинизмом всегда были объектами пристального внимания со стороны окружающих. О них писали древние римляне. В Средние века их могли сжечь на костре, считая пособниками дьявола, а сто лет назад показывали как диковинку в передвижных цирках. В некоторых странах из-за суеверий альбиносы до сих пор подвергаются дискриминации и преследованию.

Быть альбиносом в Африке и вовсе опасно для жизни. Местные колдуны считают, что кожа, кости и органы альбиносов утраивают силу зелий и заговоров. В Танзании в последние годы более 20 альбиносов стали жертвами подобных «верований». В 2009 году в этой стране впервые состоялся суд над убийцами 14-летнего мальчика-альбиноса. Сейчас в африканских странах действуют специальные охраняемые пансионы для детей с альбинизмом.

Западные страны также не могут похвастаться просвещенностью в этом вопросе. Альбиносы нашего континента не понаслышке знают, что значить «быть другим». Их принимают за вампиров, призраков, инопланетян и наркоманов! Так, в 2001 году в США сотрудник пиццерии Тимоти Уайт убил своего коллегу-альбиноса Дэвида Харрисона, решив, что тот вампир. Права американских альбиносов теперь защищает общественная организация «Союз бесцветных».

Как видно, люди подсознательно боятся тех, кто выглядит иначе, чем они. Поэтому надо помнить, что альбиносы ничем не отличаются от нас, кроме удивительного внешнего вида.

Татьяна Зайдаль

Приходилось ли вам когда-нибудь задумываться о том, кто такие альбиносы? Если вы любите , тогда предлагаем познакомиться с таким необыкновенным явлением, как альбинизм.

Альбинизм

Прежде всего, нужно понять, что значит этот термин.

Альбинизм (от лат. albus - белый) – это генетическое нарушение, которое сопровождается полным или частичным отсутствием в организме пигмента меланина, который придает окраску коже, волосам и глазам.

Кто такие альбиносы

Несложно догадаться, что именно уровень меланина определяет смуглость человека. У африканцев данного пигмента гораздо больше, чем у европейцев, почему они и имеют такой темный цвет кожи. А вот у альбиносов меланин вообще отсутствует.

Итак, альбиносы – это люди, страдающие альбинизмом.

Люди альбиносы

Если бы вы встретили альбиноса в реальности, это произвело бы на вас большое впечатление. Что-то есть в них такое, что представляется большинству загадочным и таинственным.

Люди альбиносы встречаются чаще всего на территории , в , Аризоне и Сицилии.

У таких людей белоснежная кожа, поразительно белые волосы и совершенно бесцветные брови и ресницы. Глаза многих альбиносов поражают своей мистической краснотой, хотя, как правило, он у них серый или светло-голубой.

Все бы ничего, если бы не множество проблем, которые сопровождают людей, страдающих полным альбинизмом. Дело в том, что меланин защищает нашу кожу от вредного воздействия прямых солнечных лучей. Такая защита совершенно отсутствует у альбиносов. То есть они находятся в первой группе риска по раку кожи.

Следовательно, вести полноценную жизнь им довольно трудно, так как солнечный день представляет для них большую опасность.

Интересен факт, что подавляющее большинство альбиносов имеют светобоязнь (что вполне объяснимо), плохое зрение, нередко косоглазие и слабый слух.

По причине всех вышеперечисленных факторов, например в африканском государстве Танзания только 2% альбиносов доживают до 40 лет.

Как это ни печально, но ученые еще не научились лечить альбинизм. Для таких людей имеются только рекомендации, как вести такой образ жизни, чтобы избежать тяжелых последствий этого заболевания.

Все дело в том, что альбиносов, в силу их боязни света, необычного цвета кожи и связанных с этими вещами нестандартного поведения, очень часто наделяли разными мистическими свойствами.

Их считали проклятыми, опасными переносчиками всех болезней, отсталыми и пр. и пр. В средние века их сжигали, как пособников дьявола. Разумеется, в развитых странах жизнь несчастным на сегодняшний день стараются облегчить настолько, насколько это возможно.

Охота на людей-альбиносов

Совсем иначе обстоит дело в самобытных африканских странах и полудиких племенах. Там на них ведут настоящую охоту в прямом смысле слова.

С одной стороны людей с альбинизмом в многие считают сообщниками дьявола и нечистой силы, а с другой – наоборот, приписывают им чудодейственные свойства.

Таким образом, различные части тела альбиноса по жутким суевериям Танзании приносят богатство, процветание, здоровье и т.д.

По этой причине маги и колдуны имеют свои собственные расценки на те или иные части тела альбиносов. Если в какой-то африканской семье родится ребенок альбинос, за ним постоянно пристально следят родные. Ведь в Африке существуют целые банды, которые промышляют убийством и продажей альбиносов.

В 2000-е годы в Африке проходили громкие суды за убийства таких детей. Преступники «поумнели» и перестали убивать своих жертв. Они просто отлавливают несчастных альбиносов и отрубают им руки и ноги, продавая за большие по местным меркам деньги. Шокирующие фото представлены внизу.

Ужасная бедность становится стимулом для кровавой наживы, ведь за одну руку на черном рынке африканский убийца может получить тысячу долларов, а это чуть ли не годовая зарплата в стране.

За один год жертвами бесчеловечных преступников становится несколько десятков альбиносов. Если их калечат, то дело так и оставляют, как будто произошел несчастный случай, а если убивают – их считают, как правило, просто пропавшими без вести.

Ведь в условиях тотальной нищеты и первобытного образа жизни едва ли кто-то будет заниматься поиском многочисленных бандитов, и расследовать их кровавые преступления против не повинных ни в чем альбиносов.

Белая ворона – альбинос

В узком смысле слова альбинос – это не похожий на других человек. Например, всем нам знакомое выражение «белая ворона» — это не что иное, как указание на оригинальность и необычность кого-то в среде себе подобных.

Интересен факт, что альбинизм может наблюдаться у любых позвоночных животных.

Фото альбиносов

Шокирующие фото альбиносов, пострадавших от рук бандитов

Выше мы уже писали о том, что в Африке люди, страдающие данным заболеванием, подвергаются различным атакам кровавых бандитов. Ниже приведены шокирующие фото детей, которые пострадали от рук преступников.

Некоторые организации и частные лица стараются по возможности помочь им, вывозя в развитые страны, обеспечивая протезами и прочей медицинской помощью, а также окружая их теплом и заботой.

Люди-альбиносы обладают яркой внешностью, но это не главная их черта. Недостаток делает организм более уязвимым к влиянию солнечного света и приводит к появлению ряда нарушений. Ликвидировать проблему нельзя, можно только принимать меры для улучшения своего состояния.

Кто такие альбиносы?

Считается, что такие представители людского рода должны обладать обесцвеченными прядями, бледной кожей и красными глазами. В реальности альбинизм у человека проявляется и не полностью, становясь малозаметным для постороннего наблюдателя. Сам носитель этой аномалии вряд ли сможет остаться в неведении, потому что нередко она ведет за собой ухудшение здоровья и необходимость уделять больше внимания состоянию кожи.

В странах с низким уровнем просвещения с этим явлением связано множество суеверий. Танзанийские лекари видят в альбиносах угрозу для остальных, что приводит к изгнанию или объявлению охоты. В других африканских странах этим людям приписывают целительную силу, поэтому стараются заполучить для себя уникальный белокожий экземпляр или какую-то его часть для создания талисмана или употребления в пищу.

Передается ли по наследству альбинизм?

Заразиться заболеванием не выйдет, оно не распространяется воздушно-капельным путем, при переливании крови или телесном контакте. Люди-альбиносы получают его от родителей или из-за произошедшей генной мутации с неизвестными предпосылками. Чаще фиксируется вариант, когда ген альбинизма поступает от предков-носителей. В итоге в организме ребенка прекращается высвобождение необходимого фермента.

Как наследуется альбинизм?

Во время рождения все уже запрограммированы на определенный цвет кожи, волос и глаз. Обязательство за это несут несколько генов, любое изменение даже одного приводит к сокращению синтеза пигмента. Альбинизм наследуется у человека как рецессивный признак или доминантный. В первом случае для получения такого эффекта необходимо сочетание двух искаженных генов, во втором – проявление будет стабильным у каждого поколения. Поэтому дети-альбиносы не обязательно появятся у пары, в которой один из родителей выступает в роли носителя нарушенного участка кода.

Причины альбинизма

За окрашивание кожи отвечает меланин, чем его меньше, тем цвет светлее. Дефицитом или абсолютным отсутствием пигмента объясняется болезнь альбинизм, которая может иметь различную яркость проявления. За производство меланина отвечает тирозиназа – фермент, содержание которого обусловлено генетически. Если ее концентрация или активность невелики, то и меланин появляться не будет.

Альбинизм – симптомы

Существуют разные уровни выраженности этой болезни. От них и зависит, какие признаки альбинизма из перечисленных будут присутствовать у человека.

ослабление или полная депигментация кожи, волос и ногтей;
нарушение потоотделения;
, замедленный или избыточный рост волос в нехарактерных местах;
хорошо заметные сосуды в радужной оболочке;
болезненная реакция на свет.

Типы альбинизма

Полный. Это самая тяжелая форма, на 10-20 тысяч людей приходится один ее обладатель. Предположительно существует 1,5% носителей гена с нормальной пигментацией. Тотальный альбинизм у человека, рецессивный признак, проявляется сразу после рождения. Отличается полным обесцвечиванием и сухостью кожи, глаза имеют красноватый оттенок, наблюдаются нарушения зрения и сильная реакция на свет. Кожа быстро обгорает на солнце, воспаляются губы. Люди-альбиносы подвержены , частым инфекциям, иногда наблюдаются пороки развития и умственная неполноценность.
Неполный. Альбинизм – мутация, наследуемая по доминантному признаку. При ней активность тирозиназы понижена, но полностью ее функции не заблокированы. Поэтому цвет кожных покровов, ногтей и волос только ослаблен, глаза нередко болезненно реагируют на свет.
Частичный. Передается по наследству таким же способом, как и предыдущий. Для него характерно обесцвечивание отдельных участков кожи и прядей волос, на депигментированных зонах располагаются небольшие коричневые пятна. Заметен сразу после рождения, развития с возрастом не получает, влияния на здоровье не оказывает.

Как лечить альбинизм?

Восполнение дефицита пигмента невозможно, введение его извне неэффективно. Поэтому ответ на вопрос, лечится ли альбинизм, только отрицательный. Зато есть шанс исправить проблемы, сопутствующие ему. Чаще встречаются нарушения зрения, для их коррекции используются:

очки и контактные линзы;
операция (при редко дает нужный эффект).

Часто внешнего вида хватает для постановки диагноза, после этого специалисту остается только дать рекомендации. Но альбинизм у людей бывает неполным, тогда требуются специальные методы для точной оценки состояния.

ДНК-тест. Помогает изучить волосяные луковицы и выявить наличие тирозиназы.
Осмотр офтальмолога. Оценка глазного дна, радужной оболочки и определение нистагма.
Анализ крови. Исследует тромбоциты, у многих людей-альбиносов система свертывания крови отличается от нормы.

После проведения необходимых исследований врач составляет перечень мер, которые помогут улучшить состояние. Кроме лечения проблем со зрением, можно предпринять следующее.

Очки с затемнением при выходе на улицу или для постоянного ношения.
Крем с высоким уровнем защиты от УФ-лучей для открытых участков тела.
Одежда и головные уборы, закрывающие от солнца. Желателен натуральный состав, чтобы избежать раздражения чувствительной кожи.
При частичном типе рекомендован прием бета-каротина для усиления цвета кожных покровов.

Альбинизм – последствия

Отсутствие тирозиназы, кроме сильной реакции глаз на свет и высокой чувствительности к УФ-лучам, может приводить к:

сильному снижению остроты зрения;
астигматизму;
косоглазию;
прозрачности радужной оболочки;
непроизвольному движению глазных яблок.