К изменениям глаза при врожденной глаукоме относится. Врожденная глаукома: почему возникает заболевание. Осложнения и прогноз

Глаукома — очень тяжелое заболевание, характеризующееся острым приступом и зеленоватым оттенком зрачка глаза. Её также называют зеленой катарактой. Полного списка точных симптомов глаукомы в наше время ещё нету, поскольку всегда есть разногласия и они сходятся с многими другими заболеваниями.

Чаще всего заболевание несет наследственный характер и обусловлено зрительными нарушениями. У детей обычно при глаукоме увеличиваются и болят глаза, что приводит к вялости, светобоязни и миопии. Диагностику лучше проводить в период беременности, особенно генетически расположенных к болезни людей.

Лечение к сожалению только хирургическое и должно быть выполнено как можно быстрей, чтобы не привело к худшим последствиям. В данной статье мы поговорим о врожденной глаукоме, её видах, симптомах, патологии развития и методах лечения.

Врожденная глаукома

Причинами такой патологии являются либо генетический фактор, либо вредоносные воздействия на формирующийся плод.

Согласно эпидемиологической статистике, более чем у половины детей начальные проявления синдрома повышенного внутриглазного давления отмечаются и диагностируются в возрасте до 5 лет.

Первичная врожденная глаукома — очень редкая патология (1: 10000), но встречается чаще других врожденных глауком. Поражает в основном мальчиков (65%). В 90% случаев - заболевание возникает спонтанно, в 10% - наследственная предрасположенность.

Врожденная глаукома (ее еще называют инфантильной) может быть наследственной или возникать в результате воздействия на плод различных неблагоприятных факторов.

Врожденная глаукома – заболевание, при котором внутриглазное давление повышается из-за наследственных или врожденных нарушений в структурах глаза, через которые в норме оттекает внутриглазная жидкость.

В норме внутриглазная жидкость обеспечивает обменные процессы и поддерживает нужное давление внутри глаза.

Образуется она при фильтрации крови из капилляров цилиарного тела, части сосудистой оболочки глаза, участвующей также в изменении формы хрусталика, и оттекает большей частью через сложную систему каналов, расположенных в углу передней камеры. Таким путем поддерживается постоянство и регуляция внутриглазного давления.

Угол передней камеры ограничен радужной оболочкой, цилиарным телом и роговицей. Система каналов представлена, так называемой трабекулярной сетью, системой тончайших мембран разного размера, фильтрующих внутриглазную жидкость.

Врожденная глаукома чаще всего возникает на двух глазах. Первые признаки заболевания появляются уже в первые 6-12 месяцев жизни. При этом, к сожалению, если заболевание не обнаружено вовремя и не проводилось своевременное лечение, до 50% детей слепнут к 5-7 годам.

Врожденная глаукома представляет собой тяжелое заболевание глаз у новорожденных, которое является основной причиной слепоты у детей. Она появляется по причине аномального повышения внутриглазного давления во время беременности у плода, причем в некоторых случаях глаукому сопровождают различные аномалии развития ребенка.

В некоторых случаях глаукому замечают сразу после появления малыша на свет, но чаще всего эта патология выявляется в течение первого года жизни, так как только через несколько недель после рождения ребенок начинает овладевать аппаратом зрения, а до того заметить нарушения зрения очень сложно.

Первичная

Часто имеет наследственный характер. Признаки заболевания можно обнаружить у родственников больного ребенка.

Возникновение врожденной первичной глаукомы связано с тем, что из-за различных проблем в течение беременности (различные инфекционные заболевания, авитаминозы, механические травмы, алкоголизм, наркомания и другие), часть тканей, которые должны рассасываться во внутриутробном периоде, остается в углу передней камеры ребенка.

Реже встречаются такие врожденные аномалии, как заращение или полное отсутствие шлемова канала, разрастание кровеносных сосудов в углу передней камеры.

Вторичная

Эта форма связана уже с какими-то перенесенными во внутриутробном периоде заболеваниями или травмами непосредственно глаза:

• воспаление роговицы, то есть кератит,
• с язвой роговицы,
• воспаление радужной оболочки и цилиарного тела или иридоциклит,
• травма глаза, как часть родовой травмы – при этих состояниях отток внутриглазной жидкости ухудшается из-за повреждения нормальной структуры угла передней камеры.

За счет перечисленных изменений нарушается отток внутриглазной жидкости из глаза, в то время, как производство жидкости остается прежним, в результате чего внутриглазное давление повышается, начинают снижаться функции глаза (острота зрения, периферическое поле зрения), возникает боль.

Классификация врожденной глаукомы

1. гидрофтальм, или простая врожденная форма;
2. глаукома, сочетающаяся с теми или иными аномалиями развития зрительной системы;
3. врожденная глаукома как часть или элемент более общей, системной врожденной патологии.

• Истинная врожденная глаукома бывает в 40% случаев, и повышение внутриглазного давления(ВГД) начинается уже внутриутробно.
• Инфантильную глаукому выявляют в 55% случаев и диагностируют в первые 3 дня жизни.
• Ювенильная глаукома - наиболее редкий вид первичной врожденной глаукомы. Повышение ВГД может быть выявлено в возрасте от 3 дней до 16 лет.

Эти изменения можно ошибочно принять за первичную открытоугольную глаукому. При гониоскопии патологии может не быть, но в некоторых случаях отмечают признаки гониодисгенеза.

Этиология заболевания

В возникновении врожденной глаукомы в 80 % случаев главную роль играет наследственный фактор с передачей преимущественно по аутосомно-рецессивному типу. При этом патология нередко носит сочетанный характер (наблюдаются аномалии как глазного яблока, так и отдельных органов и систем).

В некоторых случаях развитие заболевания обусловлено воздействием на плод различных неблагоприятных факторов в период его внутриутробного развития. Среди них отрицательную роль играют коревая краснуха, токсоплазмоз, вирусные заболевания, эндокринные расстройства, ионизирующее излучение, гипо- и авитаминозы.

Патогенез

Патогенез врожденных глауком разнообразен, однако в основе повышения ВГД лежит недоразвитие или неправильное развитие дренажной системы глаза.

Наиболее частыми причинами блокирования зоны трабекулы и шлем- мова канала являются нерассосавшаяся эмбриональная мезодермальная ткань, плохая дифференцировка ангулярных структур, переднее прикрепление корня радужки, а также сочетание различных аномалий.

Тяжесть процесса и темпы его развития зависят от степени дефекта путей оттока внутриглазной жидкости: чем больше он выражен, тем раньше клинически проявляется болезнь.

Нарушение оттока водянистой влаги при врожденной глаукоме связано с врожденной особенностью строения угла передней камеры и не ассоциируется с другими глазными аномалиями. При этом нарушается отток жидкости из глаза.

Причины — это прикреплением радужки непосредственно к поверхности трабекулы, либо заращение эмбриональной ткань трабекулы через которую должна оттекать внутриглазная жидкость.

Причины

Непосредственной причиной врожденной глаукомы становятся, как правило, аномальное развитие угла передней камеры глаза или же дефекты в формировании дренажной системы.

В свою очередь, такие отклонения от нормального развития могут быть вызваны (как правило, на ранних этапах беременности) следующими факторами:

1. вирусная инфекция (краснуха, грипп и пр.);
2. интоксикация;
3. алкоголизм;
4. радиационное поражение.

В основе заболевания лежат врожденные аномалии развития угла передней камеры и дренажной системы глаза, создающие препятствие оттоку внутриглазной жидкости или в значительной степени затрудняющие его, что приводит к повышению внутриглазного давления.

Причины этой аномалии - различные патологические состояния женщины, особенно в первые месяцы беременности. Обусловливаются они самыми разнообразными причинами: инфекциями (коревая краснуха, грипп и т. д.), отравлениями, алкоголизмом, ионизирующей радиацией и пр.

В некоторых случаях врожденная глаукома у детей может сопровождаться и другими патологиями внутренних органов, поэтому при диагностировании этого заболевания важно провести комплексное обследование организма.

Кроме наследственных факторов причиной появления патологии могут быть различные состояния и перенесенные заболевания матери во время беременности, например, краснуха или ветрянка.

Свое влияние может оказать также злоупотребление алкоголем, никотином, наркотическими веществами. Наследственная глаукома может передаваться через поколение, поэтому если есть факторы риска, желательно провести диагностику сразу после рождения.

Признаки глазной болезни

Несмотря на естественные трудности диагностики, связанные с ранним детским возрастом (неспособность маленького пациента выполнять инструкции, в точности вербализовать собственные ощущения и т.д.), врожденная глаукома имеет достаточно специфические и легко узнаваемые признаки.

Ведущим из них, разумеется, является повышенное внутриглазное давление, что может быть констатировано при тонометрии (несложная офтальмологическая измерительная процедура). Другими диагностически значимыми проявлениями врожденной глаукомы служат:

• обостренная, заметно болезненная реакция на яркий свет;
• постоянное слезотечение;
• прогрессирующее увеличение глазного яблока, причем большие глаза, для человеческого восприятия безусловно красивые и выразительные, в данном случае вскоре начинают восприниматься как неестественные, аномальные;
• патологически широкая роговица (при выраженной глаукоме ее диаметр достигает 2 см и более);
• отечность, мутность роговичной оболочки;
• угнетение, в той или иной степени, зрачковых рефлексов;
• патологические изменения зрительного нерва.

Во многих случаях врожденная глаукома развивается одновременно с иными дефектами – как в зрительной системе (аниридия, катаракта и т.п.), так и в других системах и структурах организма (врожденные пороки сердца, глухота, микроцефалия и пр.).

В отличие от многих приобретенных форм глаукомы, поражающих преимущественно один глаз, врожденная глаукома в большинстве случаев (до 80%) развивается в обоих глазах.

Ощутимого субъективного беспокойства повышенное давление может и не доставлять, если нет грубого поражения роговицы, и тогда диагноз может быть установлен только методами объективного офтальмологического обследования – на основании критериев, перечисленных выше.

С течением времени, однако, прогрессирование глаукомы может приводить к образованию стафилом (выпячиваний) и разрывов склеры, растяжений прозрачных оболочек и пр.

Нарушенное кровоснабжение и затрудненная циркуляция внутриглазных жидкостей могут приводить к дистрофии зрительного нерва. Нередким осложнением врожденной глаукомы на поздних этапах является также катаракта.

Функциональное состояние зрительной системы обычно снижается достаточно быстро. Ухудшение зрения приобретает особо выраженный, злокачественный характер на этапах вовлечения в патологический процесс зрительного нерва и/или клеток сетчатки.

Нередко развивается осложненная катаракта. В начальной стадии развития врожденной глаукомы глазное дно – нормальное. При прогрессировании заболевания вследствие нарушения кровообращения диск зрительного нерва подвергается дистрофическим изменениям.

В первые 2-3 месяца родителей могут насторожить беспокойное поведение ребенка, плохой сон и аппетит, такие дети избегают яркого света, возможно небольшое слезотечение.

Сложности заключаются в том, что развитие глаза и мозга ребенка идет постепенно с рождения, так что лишь со 2 месяца ребенок имеет зрение самого незначительного качества, видя только силуэты предметов и людей.

Так что снижение зрительных функций, которые и страдают при глаукоме: остроты зрения и периферического поля зрения, определить в этот период невозможно.

Выраженность симптомов зависит от величины внутриглазного давления. При значительном повышении глазного давления глазное яблоко увеличивается в размере, растягивается, роговица становится мутной, отечной, а склера наоборот, становится из-за растяжения тонкой и приобретает синий оттенок.

Ранние признаки врожденной глаукомы:

1. светобоязнь, блефароспазм;
2. беспокойное поведение ребенка;
3. небольшое помутнение (матовость, отечность роговицы);
4. глубокая передняя камера (свыше 2 мм);
5. расширенный зрачок. Свыше 2 мм с замедленной реакцией его на свет.

Основным признаком врожденной глаукомы является сочетание одного из перечисленных выше признаков с повышенным внутриглазным давлением.

Поздние признаки врожденной глаукомы:

• расширение и извитость передних цилиарных сосудов в области склеры («голова медузы», «голова кобры», симптом эмиссария);
• растяжение всего переднего отрезка глаза;
• выраженный отек и помутнение роговицы;
• дрожание радужной оболочки (иридодонез);
• преобладание явлений атрофии диска зрительного нерва над глаукоматозной экскавацией
• появление осевой миопии.

Заподозрить наличие глаукомы можно по большим глазам, которые у младенцев выглядят очень красиво и обычно не вызывают опасений. Чаще всего это двухсторонний процесс, причем большинство больных - мальчики.

Если же причиной появления патологии является наследственность, то глаукома может проявиться у ребенка любого пола. Чаще всего это заболевание выявляется еще в родильном доме, но если своевременная диагностика не была проведена и лечение не было начато, то еще до достижения школьного возраста ребенка ждет полная слепота.

Диагностика

Дифференциальная диагностика врожденной глаукомы осуществляется от мегалокорнеа - большой роговицы (отсутствуют остальные симптомы заболевания) и паренхиматозного кератита. При последнем имеются характерные изменения роговицы при отсутствии остальных признаков заболевания.

При врожденной глаукоме у ребенка при сборе анамнеза у матери необходимо выяснить, насколько беспокоен ребенок, хорошо ли спит, берет грудь, часто срыгивает пищу.

Необходимые меры!

Необходимо выяснить воздействие тератогенных факторов (вирусные заболевания, травмы, ионизирующая радиация, гипер- и гиповитаминозы, врожденно-наследственные факторы) на организм матери в течение беременности.

У ребенка определяется острота зрения в соответствии с возрастом. Проводится обследование методом бокового освещения, проходящего света, пальпаторно определяется внутриглазное давление.

Необходимо знать, что при внимательном исследовании состояния глаз у новорожденных даже без специальных офтальмологических приспособлений можно безошибочно поставить диагноз в 90 % случаях.

С помощью миллиметровой линейки, приложенной в нужном направлении к краям орбиты, измеряется величина роговой оболочки (9 мм - у новорожденных, 10 мм - у детей одного года и 11 мм - у детей старше 3 лет). Далее выявляются ранние признаки врожденной глаукомы.

При малейшем подозрении на врожденную глаукому следует незамедлительно обратиться к врачу-офтальмологу.

1. проверит зрительные функции глаза, хотя бы ориентировочно.
2. оценит уровень внутриглазного давления – у детей раннего возраста оно проверяется при легком давлении пальцев, то есть пальпаторно. С помощью приборов измеряется в состоянии сна.
3. проведет исследование глаза под микроскопом, для того, чтобы установить правильный диагноз и, при необходимости, назначить лечение.

Дифференциальная диагностика:

• Врожденное помутнение роговицы
• Увеличение роговицы по типу мегалокорнеа или миопии высокой степени.
• Слезотечение в результате отсроченного восстановления носослезного канала.
• Вторичная инфантильная глаукома

Чем раньше будет выявлено заболевание, тем больше шансов на полноценную жизнь у ребенка. Именно поэтому очень важно своевременно посещать врачей в течение первого года жизни, как это положено в настоящее время, так как это даст возможность ранней диагностики.

В некоторых случаях проявления глаукомы схожи с конъюнктивитом, светобоязнь и слезотечение затрудняют диагностику. Отличить их можно только по размеру роговицы и отсутствию внутриглазного повышенного давления, поэтому необходимо провести диагностику даже при наличии малейших подозрений на глаукому.

Клиника врожденной глаукомы

При раннем появлении симптомов заболевание протекает наиболее тяжело и имеет неблагоприятный прогноз. У детей с врожденной глаукомой прежде всего обращают на себя внимание большие и выразительные (на начальных стадиях) глаза.

На клиническую симптоматику гидрофтальма влияет тот факт, что ткани глаза у ребенка легко растяжимы, и поэтому изменения возникают во всех его структурах.

Первые признаки

Начальные симптомы гидрофтальма заключаются в небольшом увеличении роговицы, возникновении трещин десцеметовой оболочки и вначале преходящем, а затем стойком отеке роговицы.

По мере прогрессирования заболевания роговица продолжает растягиваться, склера истончается, приобретает голубоватый оттенок (просвечивается сосудистая оболочка), заметно расширяется лимб и углубляется передняя камера.

Соответствующие трансформации происходят и с радужкой. В ней начинают развиваться атрофические процессы, захватывающие и сфинктер зрачка. В результате он расширяется и вяло реагирует на свет.

Хрусталик обычно имеет нормальные размеры, но уплощен и по мере углубления передней камеры отодвигается назад. При значительном увеличении размеров глазного яблока может произойти разрыв растянутых и истонченных ресничных связок, сопровождающийся подвывихом или вывихом хрусталика.

В далеко зашедшей стадии заболевания он нередко мутнеет (развивается катаракта). Глазное дно поначалу не изменено, но затем довольно быстро начинает развиваться глаукомная экскавация зрительного нерва. Одновременно растягивается и истончается сетчатка, что в дальнейшем может привести к ее отслойке.

На ранних стадиях заболевания ВГД повышается незначительно и периодически, в последующем оно приобретает стойкий характер.

Прогрессирование заболевания ведет к неуклонному ухудшению состояния зрительных функций, в первую очередь центрального и периферического зрения. В начале заболевания снижение остроты зрения обусловлено отеком роговицы.

В дальнейшем зрение ухудшается вследствие атрофии зрительного нерва, которая проявляется глаукомной оптической нейропатией.

По этой же причине возникает пороговое снижение светочувствительности в парацентральных и периферических частях сетчатки, что приводит к появлению специфических изменений в поле зрения пораженного глаза.

Одновременно наблюдаются и такие симптомы, как светобоязнь, слезотечение и фотофобия. Ребенок становится беспокойным, плохо спит, капризничает без видимой причины.

По форме все врожденные глаукомы, как наследственные, так и внутриутробные, относятся к закрытоугольным. Однако причины препятствия оттоку внутриглазной жидкости различны, что позволяет выделить два основных клинических типа заболевания — А и В.

Методы лечения

13-12-2012, 18:28

Описание

Развитие дренажной области глаза

На 6-й неделе беременности по краю оптического бокала возникает недифференцированная клеточная масса, происходящая, по-видимому, из неврального гребешка. Затем недифференцированные клетки распространяются между поверхностной эктодермой и хрусталиком, формируя три слоя:

• роговичного эндотелия;
• стромы роговицы;
• радужки и пупиллярной мембраны .

Иридопупиллярная пластинка формируется из мезенхимальной ткани на 2-м месяце развития плода (длина плода 18 мм). Она васкуляризируется сначала из гиалоидной системы, а затем из периферического кольцевого сосуда. Гиалоидные сосуды атрофируются, начиная с 7-го месяца (200 мм), что приводит к атрофии пупиллярной мембраны. Из мезенхимальной ткани дифференцируются также роговичный эндотелий и строма (20 мм). Передняя камера появляется в конце 4-го месяца (110 мм) в виде узкой щели. Изнутри она покрыта непрерывным слоем эндотелия, образуя таким образом замкнутую полость .

Механизмы развития передней камеры и ее угла не вполне ясны. Важную роль играет быстрый и неравномерный рост ограничивающих ее мезенхимальных слоев. Этот процесс обусловливает возникновение передней камеры, ее углубление, прогрессирующее смещение УПК кзади, растяжение и разрежение тканевых структур . Определенное влияние, по-видимому, оказывают также атрофия и резорбция мезенхимальной ткани в области зрачка и УПК .

Задержка в развитии и дифференциации УПК и дренажной системы глаза проявляется в переднем прикреплении корня радужки, чрезмерном развитии гребенчатой связки, заднем положении шлеммова канала, частичном сохранении мезодермальной ткани и эндотелиальной мембраны в бухте угла и на внутренней поверхности трабекул.

Первые признаки склерального синуса в виде сплетения венозных канальцев появляются в конце 3-го месяца (60 мм). Канальцы постепенно сливаются, образуя к 6-му месяцу (150 мм) круговой широкий сосуд. Склеральная шпора начинает формироваться в начале 5-го месяца (110 мм) между синусом и цилиарным телом . К этому времени в цилиарном теле образуются волокна меридиональной цилиарной мышцы, которые достигают кпереди зачатка увеальной трабекулы.

На стадии 150 мм мезенхимальная ткань в УПК дифференцируется в корнеосклеральную и увеальную трабекулы. Увеальная трабекула переходит на цилиарное тело и корень радужки. Трабекулы покрыты изнутри непрерывным слоем эндотелия (мембрана Баркана).

В дальнейшем передняя камера углубляется, УПК распространяется кзади. В том же направлении смещаются корень радужки и цилиарное теле. Так, к 6-му месяцу вершина УПК находится на уровне начала трабекулы, к 7 мес - на уровне середины трабекулы и к моменту рождения доходит до склеральной шпоры. Одновременно происходят атрофия и реорганизация мезенхимальной ткани в УПК и эндотелиальной мембраны Баркана.

Задержка в развитии и дифференциации УПК встречается довольно часто. Она проявляется в чрезмерном развитии гребенчатой связки и отростков радужки, небольшой глубине передней камеры, переднем прикреплении радужки, заднем положении склерального синуса, частичном сохранении мезенхимальной ткани в рецессе УПК.

Гониодисгенез

УПК у детей 1-го года жизни имеет некоторые особенности. Корень радужки выглядит более плоским и тонким, чем у взрослых, увеальная трабекула имеет вид гладкой гомогенной мембраны, идущей от периферии радужки к кольцу Швальбе, в нише УПК и зоне трабекулы иногда видна сероватая вуаль.

Задержка в развитии и дифференциации УПК у 7-8-месячного плода получила название гониодисгенеза . Наиболее выраженным признаком дисгенеза УПК служит переднее прикрепление периферии радужки (рис. 37).

Рис. 37. Гониодисгенез, переднее прикрепление радужки в УПК.

При этом отсутствует вершина угла и кажется, что корень радужки начинается на уровне склеральной шпоры трабекулы или даже кольца Швальбе. В других случаях ниша УПК заполнена тяжами или слоями увеальной ткани. Они отходят от корня радужки, огибают вершину угла и переходят на склеральную шпору и трабекулу. Из этой ткани формируются увеальная трабекула, гребенчатая связка и отростки радужки (рис. 38).

Рис. 38. Увеальная ткань и отростки радужки в УПК у больного с врожденной глаукомой (синдром Ригера).

У детей раннего возраста остатки эмбриональной увеальной ткани видны особенно отчетливо. Они могут быть покрыты изнутри непрерывной эндотелиальной мембраной (мембрана Баркана), закрывающей доступ водянистой влаги к трабекулярному аппарату. Т. Jerndal и соавт. (1978) обнаруживали такую же мембрану во многих глазах с глаукомой у взрослых. Избыток увеальной ткани в УПК часто сочетается с гипоплазией стромы корня радужки. Овальные участки истонченной стромы иногда окаймляются тонкими сосудами. Аномальные циркулярные и радиальные сосуды могут быть обнаружены в нише УПК и корне радужки.

Э. Г. Сидоров и М. Г. Мирзоянц (1988) различают три степени гониодисгенеза . При гониодисгенезе I степени УПК гониоскопически почти не отличается от нормального, отмечается только нежная сероватая вуаль в нише угла и трабекулярной зоне. Дисгенез УПК II степени особенно часто встречается при ВГ. При гониоскопии в плоскости радужки можно видеть, что ее корень прикрепляется на Уровне задней трети аномальной трабекулярной зоны. В глазах со светлой радужкой ее корень имеет зазубренный, фестончатый вид, а в УПК видна полупросвечивающая сероватая ткань. В темноокрашенных глазах виден частокол гребенчатой связки, нередко сливающийся в сплошной пласт, который может продолжаться до передней трети трабекулы. При гониодисгенезе III степени радужка прикрепляется к средней или передней трети трабекулы.

Простая врожденная глаукома

Наследственность . Простая врожденная глаукома (ПВГ) - редкое наследственное заболевание, обнаруживаемое с частотой 1:12 500 рождений . ПВГ чаще проявляется на 1-м году жизни и в большинстве случаев (80%) имеет двусторонний характер. Мальчики заболевают чаще девочек. Наследственная передача осуществляется или по аутосомно-рецессивному, или по мультифакториальному типу Morin J., Merin S., 1972]. Однако, по мнению Т. Jerndal (1970), наследуется не глаукома, а дисгенез УПК, передающийся по доминантному типу. В зависимости от экспрессивности дисгенеза возникает инфантильная, ювенильная, первичная открытоугольная глаукома или глаза остаются клинически здоровыми в течение всей жизни.

Вопрос об общем генетическом базисе ПВГ и первичной глаукомы у взрослых нуждается в дополнительном изучении. По данным Т. И. Ершевского и Р. П. Шикуновой (1978), такой общий базис существует. Однако J. Morin и S. Merin (1972) установили, что в семьях больных с ПВГ пораженность первичной глаукомой такая же, как и в нормальной популяции. Они указывают также на преобладание отрицательного кортикостероидного теста у детей с врожденной глаукомой в отличие от больных первичной ОУГ. По-видимому, общин генетический базис ПВГ первичная ОУГ имеет только в тех случаях, когда в ее патогенезе значительную роль играет дисгенез УПК . S. Phelps и S. Podos (1974) показали, что НLА-антигены не информативны как генетические маркеры при врожденной глаукоме. Если в семье есть ребенок с ПВГ, то риск рождения второго ребенка с тем же заболеванием составляет 1:20 .

Патогенез . Патогенез ПВГ связывают с дисгенезом УПК. Основываясь на результатах гониоскопических и гистологических исследований, O. Barkan (1949, 1955) выдвинул теорию, согласно которой в глазах с инфантильной глаукомой существует претрабекулярная мембрана которая блокирует фильтрующую зону УПК. Позднее L. Allen и соавт. (1955) пришли к выводу, что врожденная глаукома является следствием неправильного и неполного расщепления тканей в УПК в процессе эмбриогенеза. E.Maumeneе (1958) выдвинул новую концепцию, согласно которой инфантильная глаукома является следствием прикрепления продольных волокон цилиарной мышцы не к склеральной шпоре, а дальше кпереди - к корнеосклеральной трабекуле.

A. Towara и H. Inomata (1987) описали слой субканаликулярной плотной ткани у больных врожденной глаукомой. Этот слой состоит из клеток с короткими цитоплазматическими отростками и экстрацеллюлярной субстанции. У больных инфантильной глаукомой он был толще, чем в глазах с ювенильной глаукомой. Авторы считают, что описанный ими слой субканаликулярной ткани - следствие неполного развития трабекулярной сети и он может служить причиной возникновения глаукомы в любом возрасте.

Концепцию, предложенную O.Barkan, разделяют I. Worst (1966), а также Т. Jerndal и соавт. (1978), которые в глазах с ПВГ обнаружили более плотную увеальную трабекулу и слабо фенестрированный слой эндотелия на внутренней поверхности трабекулярного переплета. Основываясь на результатах патоморфологических исследований, Э. Г. Сидоров и М. Г. Мирзоянц (1987) указывают на возможную роль в генезе глаукомы неправильно сформированной увеальной трабекулы и всего трабекулярного аппарата , рудиментарного состояния склеральной шпоры и шлеммова канала, чрезмерно заднего положения последнего, вплетения волокон цилиарной мышцы непосредственно в трабекулу. Они так же, как и D. Anderson (1981), не обнаружили мембраны Баркана при патогистологических исследованиях.

Таким образом, по данным разных авторов, наиболее частыми причинами нарушения оттока водянистой влаги из глаза при ПВГ служат сохранение эндотелиальной мембраны Баркана в УПК , остатки увеальной эмбриональной ткани в рецессе УПК и трабекулярной зоне (включая гребенчатую связку и отростки радужки), переднее прикрепление радужки, дефекты в формировании трабекулярного аппарата и шлеммова канала, аномалии в топографии цилиарной мышцы.

Клиника . Клиника инфантильной глаукомы имеет специфические особенности. У ребенка появляются светобоязнь и слезотечение, вызванные растяжением и отеком роговицы. Он не поворачивает голову к свету, а, наоборот, отворачивается от него. В тяжелых случаях возникает блефароспазм. Может выявляться симптом красного глаза. Характерные изменения обнаруживают в роговице, передней камере, УПК, радужке и ДЗН.

Горизонтальный диаметр роговицы у здорового новорожденного равен 10 мм, увеличиваясь до 11,5 мм к 1 году к до 12 мм к 2 годам. У больных инфантильной глаукомой диаметр роговицы уже на 1-м году жизни увеличен до 12 мм и больше, уменьшена толщина роговицы и увеличен радиус ее кривизны. Растяжение роговицы часто сопровождается отеком стромы и эпителия и разрывами десцеметовой оболочки, которые можно обнаружить с помощью лупы или ручной щелевой лампы. В поздних стадиях болезни происходит Рубцевание стромы и возникают стойкие помутнения в роговице.

Для врожденной глаукомы характерны углубление передней камеры, атрофия стромы радужки, обнажение ее радиальных сосудов. Однако следует отметить, что и у здоровых новорожденных строма Радужки бывает слабо развита, особенно в периферической зоне.

Нормальное глазное дно в неонатальном периоде бледное из-за неполного развития пигментного эпителия. Диск зрительного нерва бледнее, чем у взрослого, физиологическая экскавация отсутствует или слабо развита. При врожденной глаукоме экскавация быстро увеличивается в размерах и становится глубокой. Следует отметить, что сначала экскавация ДЗН носит обратимый характер и уменьшается при снижении ВГД. По данным J. Morin и соавт. (1974), увеличение отношения диаметров Э/Д на 0,2 соответствует приросту диаметра роговицы на 0,5 мм. Это позволяет ориентировочно оценить состояние ДЗН без офтальмоскопии.

При измерении с помощью ультразвука длина оси глаза новорожденного варьирует от 17 до 20 мм, достигая 22 мм к концу 1-го года жизни. При глаукоме размеры глазного яблока увеличиваются, иногда весьма значительно, но могут быть и в пределах нормальных значений. Следует отметить, что изменения диаметра роговицы имеют большее значение в диагностике ПВГ и оценке стадии болезни, чем увеличение длины оси глаза.

Данные о величине нормального ВГД у новорожденных и детей 1-го года жизни противоречивы. Это связано с трудностью измерения давления у детей, а также с тем, что оно меняется под воздействием наркотических средств. Э. Г. Сидоров и М. Г. Мирзоянц (1987) установили, что при использовании кеталаровой анестезии верхняя граница нормального ВГД у детей такая же, как и у взрослых. Однако при проведении фторотанового наркоза ВГД снижается на 2-3 мм рт.ст. У детей с врожденной глаукомой часто наблюдаются значительные колебания офтальмотонуса в течение суток от нормальных значений до 40 мм рт.ст. и выше.

В поздней стадии болезни глаз и особенно роговица значительно увеличены, роговичный лимб растянут, плохо контурирован, роговица мутная, нередко проросшая сосудами. Глаз в таком состоянии называют «бычьим» (buphtalm). Перерастяжение и разрыв цинновых связок приводит к иридодонезу и сублюксации хрусталика. В слепом глазу нередко возникают язвы роговицы, гифемы, может произойти перфорация язвы или разрыв истонченных оболочек глазного яблока с исходом во фтизис глаза.

Врожденную инфантильную глаукому нужно дифференцировать от мегалокорнеа, поражений роговицы у детей, травматических разрывов десцеметовой оболочки и врожденного дакриоцистита. Мегалокорнеа - врожденная наследственная аномалия роговицы. В отличие от глаукомы при мегалокорнеа роговица прозрачная, роговичный лимб четко очерчен, не растянут, роговицы обоих глаз одинаковые по размеру, толщине и кривизне. Однако следует иметь в виду, что в редких случаях возможно сочетание двух заболеваний - мегалокорнеа и врожденной глаукомы.

Помутнение роговицы у детей раннего возраста может быть при цистинозе, мукополисахаридозе, врожденной дистрофии роговицк, кератитах. Однако при этих заболеваниях отсутствуют другие симптомы , характерные для врожденной инфантильной глаукомы. Единственным общим симптомом врожденного дакриоцистита и ПВГ является слезотечение. Однако в первом случае отсутствуют светобоязнь и изменения роговицы, а во втором - нет гнойного содержимого в конъюнктивальной полости.

Клиническая симптоматика ювенильной ПВГ существенно отличается от проявлений инфантильной глаукомы. Роговица и глазное яблоко имеют нормальные размеры, отсутствуют светобоязнь, слезотечение и все симптомы, связанные с растяжением и отеком роговицы. Вместе с тем, как и при инфантильной глаукоме, может наблюдаться феномен растяжения склерохориоидального канала зрительного нерва. Общим с инфантильной глаукомой является состояние УПК, характеризующееся его дисгенезом той или иной степени выраженности.

Медикаментозное лечение ПВГ малоэффективно. Предпочтение отдают хирургическому лечению, которое не следует откладывают [Брошевский Т. И., Токарева Б. А., 1971; Ковалевский Е. И., Татаринов С. А., 1982]. Выбор операции зависит от стадии болезни, особенностей строения УПК и опыта хирурга. В ранней стадии болезни чаще проводят гониотомию [Брошевский Т. И., Токарева Б. А., 1971; Краснов М. М., 1980] или трабекулотомию [Сидоров Э. Г., Мирзоянц М. Г., 1987]. В поздних стадиях ПВГ более эффективны фистулизирующие операции и деструктивные вмешательства на цилиарном теле [Ковалевский Е. И., Татаринов С. А., 1982].

Прогноз при своевременном проведении хирургического лечения удовлетворительный. Устойчивой нормализации ВГД удается добиться в 85% случаев. Зрение сохраняется в течение всей жизни у 75% больных, которым операция произведена в начальной стадии болезни, и только у 15-20% поздно оперированных больных.

Сочетанная врожденная глаукома

Сочетанная врожденная глаукома (СВГ) имеет много сходного с ПВГ. В большинстве случаев она также развивается вследствие дисгенеза УПК и имеет две формы: инфантильную (у детей до 3 лет) к ювенильную (старше 3 лет). Особенно часто врожденная глаукома сочетается с аниридией, микрокорнеа, персистирующим первичным стекловидным телом, мезодермальным дисгенезом, факоматозами, синдромами Марфана и Маркезани, хромосомными нарушениями, а также с синдромами, вызванными внутриутробным поражением вирусом краснухи.

Микрокорнеа . К микрокорнеа относят случаи с горизонтальным диаметром роговицы меньше 10 мм. Небольшие размеры роговицы часто сочетаются с мелкой передней камерой и узким УПК. Глаукома в глазах с микрокорнеа чаще протекает по типу закрытоугольной, однако описаны также случаи открытоугольной врожденной глаукомы.

Персистирующее гиперпластическое первичное стекловидное тело. В типичном случае в глазу с микрофтальмом позади хрусталика видны белые массы гиперплазированного первичного стекловидного тела. Сохраняются также остатки гиалоидной артериальной системы. Хрусталик набухает и мутнеет, возникают зрачковый блок и закрытоугольная глаукома. В других случаях глаукома носит вторичный характер, развиваясь после кровоизлияний в стекловидное тело. Белые массы за хрусталиком могут послужить причиной установления ошибочного диагноза ретинобластомы.

Аниридия и глаукома . По данным M. Shaw и соавт. (1960), врожденная аниридия встречается примерно в двух случаях на 100 000 рождений. Она может быть одиночным дефектом или сочетаться с другими врожденными аномалиями. Наследственная передача в большинстве случаев осуществляется по аутосомно-доминантному типу, но возможны также и аутосомно-рецессивная передача и возникновение дефекта радужки за счет спонтанных мутаций.

В типичных случаях радужка отсутствует почти полностью, за исключением небольшой периферической «культи». Однако у некоторых больных дефект радужки менее выражен и она в той или иной степени сохранена. Из других поражений глаз описаны васкуляризация периферии роговицы, нарушение ее эпителия, врожденные помутнения в хрусталике, Колобома хориоидеи, макулярная гипоплазия, частичный птоз, нистагм. В спорадических случаях аниридия сочетается с опухолью Вилмса (смешанная опухоль почки), которая может метастазировать в орбиту.

Глаукома развивается у 50-75% больных с аниридией (чаще в возрасте 5-15 лет) и протекает по ювенильному типу. Патофизиологические механизмы глаукомы при аниридии связаны как с дисгенезом угла передней камеры и дренажной системы глаза, так и особенно с последующими, вторичными, изменениями в этих структурах. Вторичные изменения заключаются в васкуляризации «культи» радужки , ее прогрессирующем сращении с трабекулярной стенкой УПК и его облитерации.

Лечение начинают с назначения гипотензивных препаратов. В случае отсутствия достаточного эффекта рекомендуется хирургическое лечение. Выбор операции зависит от конкретного случая. Из фистулизирующих операций предпочтительнее фильтрующая иридоциклоретракция. В части случаев достаточный гипотензивный эффект достигается с помощью циклокриокоагуляции.

Мезодермальный дисгенез переднего отдела глаза . Проявления мезодермального дисгенеза переднего отдела глаза многообразны как по клинической картине, так и по интенсивности. Ниже будут рассмотрены только те из них, которые нередко ассоциируются с вторичной ювенильной или юношеской глаукомой. Дисгенез переднего отдела глаза принято делить на периферический и центральный.

Периферический мезодермальный дисгенез . В эту группу входят задний эмбриотоксон, аномалия Аксенфельда и синдром Ригера. Задним эмбриотоксоном Т. Axenfeld (1920) назвал выраженное проминирование и смещение кпереди переднего пограничного кольца Швальбе. Эта аномалия встречается довольно часто и сама по себе не служит причиной каких-либо глазных заболеваний. Вместе с тем задний эмбриотоксон нередко сочетается с более глубокими проявлениями мезодермального дисгенеза. Диагностика заднего эмбриотоксона несложна. При биомикроскопии на периферии роговицы видна белая полоска, а при гониоскопии - выступающее кзади кольцо Швальбе. Аномалию Axenfeld в настоящее время рассматривают как «мягкий» вариант более тяжелого синдрома, описанного Н. Rieger(1935).

Синдром Ригера - наследственное двустороннее заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи. Выраженность синдрома у членов одной семьи значительно варьирует. Наиболее характерным глазным признаком болезни является синдром Аксенфельда , т. е. задний эмбриотоксон и отростки или тяжи радужки, идущие от ее периферии, а иногда и от зрачковой зоны к кольцу Швальбе (см. рис. 38). Одновременно отмечаются признаки гипоплазии стромы радужки, сочетающиеся со зрачковыми дефектами (дислокация зрачка, нарушение его формы, выворот пигментного листка). В более тяжелых случаях гипоплазия захватывает и пигментный слой, в результате чего в радужке образуются отверстия (рис. 39).

Рис. 39. Гипоплазия радужки, деформация и дислокация зрачка у больного с синдромом Ригера и врожденной глаукомой.

Изменения в радужке обычно стационарные, но иногда прогрессируют, вероятно, вследствие недостаточного развития сосудов и ишемии. У некоторых больных отмечаются изменения величины и формы роговицы (мегало- или микрокорнеа, вертикально-овальная роговина), поражения хориоидеи, сетчатки, катаракта, косоглазие.

Глазные изменения часто сочетаются с аномалиями зубов и лицевого черепа . У больных с синдромом Ригера нередко уменьшен!, количество и размеры зубов, увеличены промежутки между ними, отмечаются гипоплазм верхней челюсти, расширенная плоская переносица, выпяченная нижняя губа.

Изменения в переднем отделе глаза примерно у половины больных ведет к развитию глаукомы, которая обычно проявляется в детском или юношеском возрасте. Механизм повышения внутри глазного давления связан не только с отростками радужки. Получены данные, свидетельствующие о том, что главную роль играют дефекты в развитии трабекулы и склерального синуса. Имеет значение и обычное для синдрома Ригера переднее прикрепление радужки к трабекулярной зоне.

Синдром Ригера следует дифференцировать прежде всего от мезодермальной дистрофии радужки. Клинические проявления этих заболеваний очень сходны. Можно указать на следующие различия . Для глаукомы, вызванной синдромом Ригера, характерны положительный семейный анамнез, начало в детском возрасте (часто, но не всегда), поражение обоих глаз, отсутствие отека роговицы, изменения зубов и лицевого черепа. У больных с мезодермальной дистрофией радужки заболевание начинается позднее, часто в среднем возрасте, семейный анамнез редко бывает положительным, поражение может быть односторонним, возможен отек роговицы из-за дефекта роговичного эндотелия. Значительно легче дифференцировать синдром Ригера от иридошизиса, корэктопии, аниридии и врожденной гипоплазии радужки вследствие заметных различий в клинической картине этих заболеваний.

Лечение глаукомы, ассоциирующейся с синдромом Ригера , заключается в применении лекарственных препаратов, снижающих продукцию водянистей влаги (тимолол, клофелик), в легких случаях и в выполнении оперативного вмешательства - в более тяжелых.

Центральный мезодермальный дисгенез . К этой группе пороков развития относят задний кератоконус, роговичную аномалию Питерса, а также врожденные бельма и стафиломы роговицы. Можно предположить, что перечисленные выше дефекты развития представляют собой одну и ту же аномалию, но разной степени выраженности. Для нее характерно поражение задних слоев роговицы в ее центральном отделе.

При заднем кератоконусе отмечается увеличение кривизны задней поверхности роговицы в ее центральном сщеле. Аномалия Питерса характеризуется центральным помутнением роговицы, а также дефектом десцеметовой мембраны и эндотелия в зоне помутнения. При этом задние слои роговицы сращены с центральными отделами радужки или хрусталиком. В последнем случае изменения в роговице сочетаются с катарактой. Полагают, что аномалия Питерса - наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом передачи. При аномалии Питерса обычно поражаются оба глаза, иногда она сочетается с микрофтьльмом, голубой склерой и синдромом Ригера. Аномалия Питерса часто осложняется глаукомой, которая развивается сразу же после рождения ребенка.

Врожденные бельма роговицы в наиболее тяжелых случаях сочетаются со стафиломой. При этом роговица истончена, васкуляризована и сращена с радужкой, а внутриглазное давление нередко повышено.

Аномалию Питерса дифференцируют от ПВГ, помутнений роговицы, вызванных родовой травмой, врожденной роговичной дистрофии, мукополисахаридоза.

Возможно только хирургическое лечение глаукомы, ассоциирующейся с центральным дисгенезом переднего отдела глаза (трабекулэктомия, фильтрующая иридоциклоретракция, криоциклокоагуляция). После нормализации ВГД показана сквозная кератопластика.

Синдром Франк-Каменецкого . Для этого синдрома характерно сочетание гипоплазии стромы радужки с врожденной глаукомой. Заболевают мальчики. Болезнь передается по рецессивному, сцепленному с полом типу (рис. 40).

Рис. 40. Характерная картина двухцветной радужки и гипоплазии ее стромы у больного с синдромом Франк-Каменецкого.

Наиболее выраженный синдром - двухцветная радужка : светлая зрачковая зона сочетается с более темной, коричневатой периферией. Темный цвет цилиарной зоны обусловлен гипоплазией стромы радужки и просвечиванием пигментного листка. У части больных встречаются зрачковые аномалии и сквозные отверстия в радужке.

Склерокорнеа . Склерокорнеа - врожденное поражение роговицы, в которую врастает васкуляризованная склеральная ткань. Помутнение захватывает или периферию, или всю роговицу. Склерокорнеа может сочетаться с другими общими и глазными врожденными изменениями, включая глаукому. Причинами повышения давления в глазу служат или облитерация УПК за счет иридокорнеальные сращений, или дисгенез УПК и дренажной системы глаза. Для восстановления зрения рекомендуется кератопластика; при сочетании склерокорнеа с глаукомой прогноз плохой. Возможно только хирургическое лечение глаукомы.

Синдром Марфана (арахнодактилия) . Синдром Марфана представляет собой наследственную системную гипопластическую мезенхимальную дистрофию. Заболевание передается по аутосомно-доминантиому типу с высокой пенетрантностью, Наиболее выражены изменения скелета: арахнодактилия, долихоцефалия, длинные, тонкие конечности, кифосколиоз, ослабленные связки и суставы. Характерны также кардиоваскулярные нарушения, особенно изменения в аорте.

Наиболее частые глазные изменения - увеличение размеров глазного яблока, истончение оболочек и диск локация хрусталика (ectopia lentis), которая отмечается у 60-80 % больных. Хрусталик, часто уменьшенный в размерах и сферической формы, смещается, как правило, кверху. У части больных развивается инфантильная или ювенильная глаукома. В таких случаях при гистологическом исследовании обнаруживают элементы дисгенеза УПК: переднее прикрепление меридиональных волокон цилиарной мышцы, слабое развитие склеральной шпоры, утолщение трабекулярной сети, иногда неполное развитие склерального синуса. Лечение глаукомы при синдроме Марфана может быть медикаментозным или хирургическим в зависимости от конкретного случая.

Гомоцистинурия . Внешние общие проявления болезни такие же, как при синдроме Марфана. В отличие от последнего гомоцистинурия передается по аутосомно-рецессивному типу и часто сопровождается задержкой умственного развития. Нарушение гомоцистеинового метаболизма является следствием энзимного дефекта. Дислокация хрусталика и глаукома наблюдаются чаше, чем при синдроме Марфана. Заболевание может осложняться отслойкой сетчатки.

Синдром Маркезани (сферофакия-брахиморфия). Синдром Маркезани представляет собой наследственное системное заболевание гиперпластического типа, которое может передаваться по доминантному или рецессивному типу. Больные - брахицефалы, невысокого роста с короткими широкими конечностями и пальцами, хорошо развитой подкожной тканью и мускулатурой. Глазные изменения включают микросферофакию, хрусталиковую миопию, иногда дислокацию хрусталика (чаще книзу). Глаукома развивается не часто, она может быть как открыто-, так и закрытоугольной. В первом случае повышение ВГД бывает связано с дисгенезом УПК, во втором - с блоком зрачка сферическим хрусталиком.

Окулоцереброренальный синдром . Синдром описан C. Lowe, М. Теrrу и E. Maclochlan (1952). Из основных симптомов следует отметить системный ацидоз, увеличенную органическую ацидурию, кетонурию, глюкозурию, альбуминурию, аминоацидурию, мышечные, скелетные и нервно-психические нарушения. Глаукома развивается более чем у половины больных и протекает по типу инфантильной. Характерны также врожденные катаракты и помутнения роговицы. Лечение глазных проявлений болезни заключается в экстракции катаракты и хирургическом лечении глаукомы (трабекулотомия или трабекулэктомия).

Другие синдромы . Врожденная глаукома в редких случаях может сочетаться и с другими нарушениями, включая синдромы Дауна, Робина, Турнера Стиклера, ретиноцеребральный ангиоматоз, оку-лодермомеланоцитоз, хромосомное синдромы (трисомия 13-15, 17-18). Клиническое течение глаукомы в таких случаях аналогично первичной инфантильной глаукоме.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (синдром Стюржа-Вебера). Синдром Стюржа-Вебера относят к факоматозам - наследственным поражениям различных органов, характеризующихся развитием опухолевидных образований, гиперплазией тканей, возникающих из обычных тканевых клеток (гамартомы), или развитием истинных опухолей из недифференцированных эмбриональных или измененных взрослых клеток. Глаукома как редкое осложнение может возникать и при таких факоматозах, как нейрофиброматоз Рекликгхаузена, окулодермалышй меланоцитоз, ангиоматоз сетчатки (болезнь Гигшеля-Линдау), туберозный склероз, диффузный врожденный гемангкоматоз. Однако как отдельную клиническую форму можно выделить только глаукому, ассоциированную с синдромом Стюржа-Вебера.

Синдром включает в себя ангиоматозное поражение лица, мягкой мозговой оболочки и глаз. У части больных поражаются только лицо и глаза или лицо и мягкая мозговая оболочка. Ангиоматоз может быть более распространенным: ангиомы образуются в полости рта, носа и в других органах.

Наиболее постоянным и выраженным симптомом является кожная ангиома на лице . Ангиома насыщенно-красного цвета локализуется в зоне разветвления первой: и второй ветвей тройничного нерва, особенно часто захватывая супраорбитальную область. Обычно, но не всегда, поражается только одна сторона лица.

Ангиоматозное поражение мягких мозговых оболочек чаще локализуется в затылочной области, где происходит кальцификация артерии и облитерация ген. Вследствие этого у больных возникают различные неврологические симптомы.

В глазу гемангиому обнаруживают в конъюнктиве, эписклере и хориоидее. Реже поражаются другие отделы сосудистой оболочки, иногда - ткани орбиты. Ангиома хориоидеи относится к кавернозному типу и имеет вид несколько приподнятого желтовато-оранжевого образования. Размеры ее индивидуально варьируют, иногда она захватывает почти всю хориоидеи).

К диагностике глазных поражений при синдроме Стюржа-Вебера имеет значение «правило верхнего века »: если в процесс вовлечено верхнее веко, следовательно, есть и поражение глаза, и, наоборот, отсутствие ангиомы на верхнем веке свидетельствуем об отсутствии поражения глаза. Однако встречаются исключения из этого правила.

По данным G. Alexander и A. Norman (1960), глаукома развивается у каждого 3-го больного с синдромом Стюржа-Вебера. При этом у 60% больных она «рожденная и у 40% возникает в более позднем возрасте. Врожденная глаукома часто заканчивается развитием буфтальма и слепоты. Более поздняя глаукома протекает по типу ОУГ или хронической ЗУГ. Обычно поражается один глаз, реже заболевание бывает двусторонним.

Существуют различные точки зрения на механизмы повышения ВГД при синдроме Стюржз-Вебера. Решающую роль, по-видимому, играют дисгенез УПК, дефекты развития дрензжной системы глаза и повышение эписклерального венозного давления . Последний фактор связан с эписклеральными гемангиомами и артериовенозными шунтами.

Лечение глаукомы у больных с синдромом Стюржа-Вебера - трудная проблема. Только в легких случаях достаточно назначения гипотензивных средств. Из оперативных вмешательств чаще используют трабекулэктомию. Следует иметь в виду, что резкое снижение ВГД может привести к тяжелым осложнениям. Обильная транссудация жидкости из хориоидальной ангиомы вызывает смещение содержимого глаза кпереди, вплоть до выпадения в рану стекловидного тела. Значительно повышен также риск возникновения экспульсивного кровотечения. Из других осложнений следует отметить упорное кровотечение из эписклеральных сосудов и перерезанных концов склерального синуса с образованием рецидивирующих гифем. Для предупреждения этих осложнений следует максимально снизить ВГД перед операцией, сделать профилактическую заднюю склерэктомию (два отверстия в разных сегментах), снизить АКД. Резекцию глубокой лимбальной пластинки следует производить кпереди от склерального синуса, избегая его повреждения. Л. В. Вязигина и Ю. Е. Батманов (1985) предложили выключать участок шлеммова какала в зоне планируемой операции между устьями крупных венозных коллекторов с помощью аргонового лазера. Эта манипуляция позволяет уменьшить опасность кровотечения из концов перерезанного канала во время и после операции.

Нейрофиброматоз . Нейрофиброматоз относят к факоматозам. Он представляет собой нейроэктодермальную дисплазию, характеризующуюся пролиферацией периферических нервных элементов с образованием опухолеподобных структур. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Основные поражения локализуются в коже, периферической и центральной нервной системах

В глазной практике приходится иметь дело с поражением век, конъюнктивы, орбиты, роговицы, сосудистой оболочки, сетчатки, зрительного нерва. Особенно часто поражается верхнее веко, где образуется плексиформная фиброма, нередко распространяющаяся и на височную область. В процесс обычно вовлекается одна сторона, реже бывают двусторонние изменения. Нейрофиброматозные узелки или диффузная инфильтрация может возникать на конъюнктиве, эписклере, роговице и радужке. Иногда отмечается значительное утолщение хориоидеи и цилиарного тела за счет пролиферации ткани, В зрительном нерве описаны менингиомы к глиомы, в орбите - нейрофибромы.

Глаукома развивается редко , часто сочетается с поражением верхнего века и обычно (но не всегда) бывает односторонней. Причиной повышения давления служат дисгенез УПК, аномалии развития склерального синуса или претрабекулярная блокада нейрофиброматозной тканью. В некоторых случаях развивается закрытоугольная глаукома, вызванная смещением кпереди иридохрусталиковой диафрагмы из-за утолщения хориоидеи и цилиарного тела.

Медикаментозное лечение глаукомы, ассоциирующейся с нейрофиброматозом, бывает успешным только в редких случаях. Выбор метода хирургического лечения зависит от опыта офтальмохирурга и особенностей течения заболевания в конкретном случае. Чаще производят трабекулотомию или трабекулэктомию.

Краснуха . Разнообразные врожденные дефекты обнаруживают у новорожденных, матери которых заболели краснухой в первом триместре беременности. У них отмечаются задержка общего развития, глухота, сердечные расстройства и глазные поражения. Последние включают (в порядке частоты) ретинопатию, косоглазие, катаракту, нистагм, микрофтальм, микрокорнеа, атрофию зрительного нерва, помутнение роговицы, глаукому, дефекты век и атрофию радужки , очень разнообразны, несмотря на единый патогенетический механизм развития заболевания.

Прогрессирующая (эссенциальная) мезодермальная атрофия радужки

Первое подробное сообщение об исследовании доктором Harms C. этой патологии относится к 1903 г. Название «эссенциальная мезодермальная прогрессирующая дистрофия радужки» ввел в 1953 г. Ran Н. Синдром характеризуется выраженной атрофией радужки с прогрессирующим истончением стромы, вплоть до образования дырчатых дефектов (рис. 1) и формирования в конечной стадии аниридии.

Начальные проявления в виде косметических дефектов радужки появляются в возрасте 20-50 лет, по данным некоторых авторов, от 0 до 60 лет. Процесс односторонний, спорадический, не выявлено связи с другими глазными или системными заболеваниями. Чаще болеют женщины европеоидной расы.

Ключевым звеном патогенеза является пролиферация патологически измененного эндотелия роговицы. Эти изменения выявляются даже при офтальмобиомикроскопии. Если пациент обследуется на ранних стадиях заболевания, демаркационная линия между нормальным и измененным эндотелием может быть видима даже в щелевую лампу.

Со временем зоны измененного эндотелия увеличиваются таким образом, что весь эндотелий роговой оболочки оказывается вовлеченным в процесс. Строма и эпителий над пораженным эндотелием могут быть прозрачными или отечными в зависимости от стадии процесса.

Измененный эндотелий с основной мембраной постепенно распространяется с роговицы на трабекулярную часть угла передней камеры и переднюю поверхность радужки (рис. 2).

Сокращение этой мембраны приводит к развитию периферической передней синехии в зонах ранее открытого угла и может также вызвать выворот пигментного листка, формирование сквозных дефектов и изменение положения зрачка радужки.

Атрофия радужки и ее полное истончение с образованием дырчатых дефектов происходит как результат «растягивания» радужки между синехиями. С тех пор, как выяснено, что атрофия радужки - это вторичное явление, термин «прогрессирующая атрофия радужки» становится предпочтительнее исторически используемого названия «эссенциальная атрофия радужки».

Синдром Чандлера описан Чандлером П. в 1956 г. Основным клиническим признаком ИЭС у этих пациентов является выворот пигментной каймы радужки с дислокацией зрачка или без изменения его положения (рис. 3) на одном глазу, парный глаз на протяжении всего срока наблюдения остается здоровым. Еще одним клиническим признаком этого варианта ICE-синдрома является отек роговицы, часто при нормальном или умеренно повышенном уровне ВГД.

Синдром Когана-Риза описан авторами в 1969 г. Пациенты с данным синдромом характеризуются пигментированными изменениями радужки, которые варьируют от множественных мелких, узелковых до диффузных «бархатных» образований (рис. 4). Узелки радужки, наблюдаемые при синдроме Когана-Риза, могут развиваться в зонах, вовлеченных в эндотелиально-базально-мембранный комплекс. Полагают, что они формируются как результат окружения и «выщипывания» порций радужки клеточной мембраной. Узелки, таким образом, являются маркерами эндотелизации радужки.

Поверхность радужки теряет свой нормальный вид и строение и обычно становится темнее, чем на парном глазу. Также часто встречаются выворот пигментного листка, эктопия зрачка, поражение стромы радужки.

При всех клинических формах ИЭС в патологический процесс вовлечены роговица, радужка и угол передней камеры.

Исследование роговицы методом прямой и обратной биомикроскопии в начальных стадиях заболевания позволяет выявить демаркационную линию между нормальным и измененным по типу cornea gutatta эндотелием, что сопровождается локальным отеком роговицы или преходящим диффузным эпителиальным отеком в утренние часы. Дальнейшая дисплазия корнеального эндотелия приводит к развитию эндотелиальной эпителиальной дистрофии, помутнению всех слоев роговицы в сочетании с буллезной кератопатией эпителия.

Поэтому пациенты в первую очередь предъявляют жалобы на боли и снижение зрения, которые возникают из-за отека роговой оболочки, развивающегося даже при незначительном подъеме внутриглазного давления, так как измененный эндотелий не справляется со своей основной насосной функцией. Пациенты также часто отмечают, что зрение по утрам хуже, так как во время сна при смыкании век отек роговой оболочки усиливается. В течение дня в результате дегидратации роговицы острота зрения повышается. В развитой стадии синдрома «затуманивание зрения» и боли отмечаются уже в течение всего дня. Пациенты также могут описывать «дополнительные засветы» в глазу, которые соответствуют формирующимся дырчатым дефектам (псевдополикория).

Роговичный эндотелий пораженных глаз имеет вид «чеканного серебра», что определяет наличие дистрофии по типу cornea guttata. В поздних стадиях могут наблюдаться отек роговицы и развитие эндотелиально-эпителиальной дистрофии.

По данным ОКТ, при сравнении состояния роговицы на парных глазах, при ИЭС были выявлены значительные изменения ее толщины, структуры и топографии. При этом максимальное увеличение толщины роговицы происходит в периферических отделах, особенно в зонах, соответствующих наличию гоносинехии, т.е. там, где происходит пролиферация патологической эндотелиальной мембраны (рис. 5).

Патологические изменения структуры роговицы приводят к искажению корнеальной топографии и формированию иррегулярного астигматизма.

Пролиферация базальной мембраны и патологического эндотелия на переднюю поверхность радужки и дальнейшее сокращение данной мембраны приводят Рис. 5. Томограмма и корнеальная топограмма роговицы больного (1) и интактного (2) глаза пациента с синдромом Чандлера. Визуализируется изменение топографии и толщины роговицы в зоне, соответствующей вывороту пигментной каймы радужки к развитию периферической передней синехии в зонах ранее открытого угла и формированию вторичной закрытоугольной глаукомы. Площадь распространения синехии может составлять от 45 до 180 градусов. При этом неравномерные плоскостные гониосинехии меняют фронтальный профиль радужной оболочки в зоне ее крепления к трабекуле. Радужка становится куполообразной, а глубина передней камеры в проекции синехий становится меньше за счет увеличения глубины задней камеры глаза (рис. 6). Меняется и акустическая плотность радужки, происходит разрежение ее рефлективности в проекции синехий.

Кроме описанных выше патологических изменений роговицы и угла передней камеры, продолжающийся рост измененного эндотелия и базальной мембраны и их сокращение вызывают прогрессирующие с течением времени изменения радужной оболочки. Различные клинические проявления прогрессирующей атрофии радужки, как правило, могут быть объяснены локализацией, выраженностью и характером пролиферации.

По данным ОКТ основные изменения происходят в строме радужки: на первых этапах отмечается увеличение ее плотности, что отображается на томограммах в виде снижения прозрачности и смещения цветовой палитры в сторону белого. Постепенное уплотнение стромы приводит к уменьшению ее толщины до 200-140 мкм (рис. 7-8). Все описанные изменения на первых этапах развития заболевания захватывают только тот сектор радужки, который соответствует зоне расположения гониосинехии. С противоположной стороны структура и толщина радужки соответствуют показателям здорового глаза.

С течением времени мембрана на передней поверхности становится более плотной, мезодермальный слой становится неравномерным по толщине и плотности, что сопровождается дальнейшим снижением его толщины до 60-100 мкм.

Синдром Чандлера характеризуется специфическими изменениями переднего отрезка глаза: эктропион, снижение толщины стромы радужки, уплотнение ее передних слоев в секторе, соответствующем гониосинехии, эктопия зрачка. Если же эктропион не влияет на положение зрачка, то такое состояние радужной оболочки остается стабильным, несмотря на нарастание других патологических симптомов: увеличение отека роговицы, формирование эндотелиальной дистрофии и дальнейшей деформации угла передней камеры за счет увеличения площади гониосинехии.

При прогрессирующей мезодермальной дистрофии изменения радужной оболочки также начинаются со смещения зрачка и выворота пигментной каймы по направлению к зоне периферической синехии. В дальнейшем в результате нарастающей тракции радужки на стороне, противоположной синехии, формируются крупные, неправильной формы, растянутые разрывы (рис. 9). Топографически в проекции синехии радужная оболочка выглядит в виде купола, крепится по верхнему краю трабекулы.

В 1988 г. Rodrigues M. и соавт. при иммуногистохимическом исследовании тканей энуклеированного глаза пациента с ПМД исследовали реакцию моноклональных антител на кератин, виментин и маркеры воспалительных клеток. На основании полученных результатов им был постулирован вирусный механизм развития ИЭС, согласно которому именно хроническое воспаление вызывает прогрессирующие патологические изменения эндотелия роговицы и инициирует его пролиферацию на структуры передней камеры глаза.

Предполагается, что разрушение радужки при эссенциальной мезодермальной дистрофии обусловлено несколькими механизмами. Во-первых, в результате хронического воспалительного процесса меняются основные свойства радужной оболочки, происходит фиброзирование стромы, что снижает ее эластичность, прочность и способность к растяжению. Во-вторых, в результате обструкции сосудов, расположенных внутри синехии, развивается секторальное нарушение кровоснабжения радужной оболочки.

Изменения глазной гемодинамики, кроме того, характеризуются секторальной задержкой наполнения лимбальных и конъюнктивальных сосудов в проекции гониосинехии, пупиллярным и экстрапупиллярным просачиванием флюоресцеина.

Дополнительные ПЦР-исследования влаги передней камеры позволили выявить у пациентов с ИЭС наличие ДНК Herpes simplex I, ЦМВ.

Гистологические исследования ткани радужной оболочки также показали, что основу указанных изменений составляют пролиферативные процессы воспалительного генеза.

Как видно из представленных морфологических исследований радужной оболочки, у пациентов с иридокорнеальным эндотелиальным синдромом (рис. 10а), в отличие от пациента с первичной глаукомой (рис. 10б), в морфологической картине имеются очаговые утолщения радужки за счет интенсивного развития грубоволокнистой соединительной ткани - очаговый фиброз. Кроме того, выявлено наличие новообразованных кровеносных сосудов с окружающим скудным инфильтратом из единичных макрофагов и фибробластов (грануляционная соединительная ткань), что может свидетельствовать о воспалительном межуточном характере данного фиброза.

В целом результаты ПЦР-исследований влаги передней камеры и гистоморфологических исследований радужной оболочки позволяют говорить о том, что ИЭС развивается в результате пожизненной персистенции герпес-вирусов в тканях глаза, которая вызывает диспластические процессы эндотелия роговицы и его базальной мембраны. Как известно, вирусы простого герпеса при незавершенном фагоцитозе образуют дополнительные мембранные оболочки, вызывают нарушение дифференциации эндотелиальных клеток и приводят к их метапластической трансформации на фоне латентной (медленной) вирусной инфекции.

Значительные изменения внутриглазной гидродинамики обусловлены органическими изменениями путей оттока внутриглазной влаги при формирующейся периферической синехии, которая увеличивается со временем как по протяженности, так и по высоте. ИЭС во всех случаях сопровождается формированием вторичной закрытоугольной глаукомы.

Однако высокий уровень ВГД может не соответствовать площади закрытия УПК гониосинехиями. Считается, что ВГД повышается при закрытии 50% угла передней камеры. Гониоскопически угол может выглядеть достаточно открытым, а гистологические исследования в таких случаях выявляют наличие патологической базальной мембраны с аномальным эндотелием, которые покрывают трабекулу и препятствуют оттоку внутриглазной жидкости, т.е. визуальная степень закрытия УПК не всегда коррелирует с уровнем ВГД.

Определенный интерес у клиницистов вызывает исследование методов лечения ИЭС. Лекарственная терапия глаукомы эффективна только в начальной стадии. Традиционные фильтрационные антиглаукомные операции часто бывают неэффективными. Трабекулэктомия в сочетании с антифиброзными препаратами имеет хороший гипотензивный эффект в 73% в первый год, в 44% - на третий год, в 29% случаев - на 5 год. Среднее число антиглаукомных операций на пациента составляет 1,6±1,2. Антиглаукоматозная фильтрационная хирургия обычно бывает успешной при раннем проведении, снижение эффекта связано с пролиферацией эндотелиальной мембраны, закрытием внутренней фистулы и прорастанием мембраны в фильтрационную подушку. Фистула в дальнейшем может быть «вскрыта» лазерной гониопунктурой, при безуспешности данной процедуры требуется реоперация. Представляется перспективным использование цитостатиков в ходе операции и после нее, а также применение крио- или лазерной деструкции цилиарного тела.

Если отек и помутнение роговицы сохраняются даже при максимально сниженном ВГД, может потребоваться проведение сквозной кератопластики. На донорских роговицах обычно не развиваются изменения эндотелия, характерные для иридокорнеального эндотелиального синдрома.

Дифференциальная диагностика проводится с синдромом Франк-Каменецкого, с синдромом Ригера, с вторичными увеальными и посттравматическими глаукомами, изменениями радужки при ее новообразованиях.

Прогноз недостаточно благоприятный при прогрессирующей эссенциальной мезодермальной атрофии радужки, которая сопровождается нарушением ее диафрагмальной функции и снижением остроты зрения. В целом состояние зрительных функций определяется степенью компенсации ВГД.

Представленные выше критерии позволяют на ранних этапах заболевания осуществлять своевременную диагностику ИЭС, назначить адекватное, патогенетически обоснованное лечение и своевременно компенсировать патологический процесс путем медикаментозного и хирургического лечения глаукомы.

Клинический диагноз при данном виде патологии будет следующим: вторичная закрытоугольная глаукома, начальная стадия, с умеренным внутриглазным давлением, нестабилизированное течение, вторичная эндотелиальная дистрофия роговицы, иридокорнеальный эндотелиальный синдром.

Литература

1. Alward W.L.M. Pigment dispersion syndrome and pigmentary glaucoma // Glaucoma. The requisites in ophthalmology. - St. Louis: Mosby, 2000. - P. 132-136.

2. Anderson D.R. The development of the trabecular network and its abnormality in primary infantile glaucoma / D.R. Anderson // Trans. Am. Ophthalmol. Soc. - 1981. - Vol. 79. - P. 458-470.

3. Apple D.J. General anatomy and development of the eye // D.J. Apple, G.O. H. Naumann // Pathology of the eye. - New York: Springer-Verlag, 1997. - P. 1-19.

4. Breingan P.J., Esaki K., Ishikawa H. et al. Iridolenticular contact decreases following laser iridotomy for pigment dispersion syndrome // Arch. Ophthalmol. - 1999. - Vol. 117, Vol. 3. - P. 325-328.

5. Feeney-Burns L. Duane’s Clinical Ophthalmology / L. Feeney-Burns, L. Feeney-Burns, M.L. Katz // CD-ROM Edition. - Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 1996.

6. Guercio J. R. Congenital Malformations of the Eye and Orbit / J.R. Guercio, L.J. Martyn // Otolaryngologic Clinics of North America. - 2007. - Vol. 40, № 1. - P. 113-140.

7. Hamanaka T. Aspects of the development of Schlemm’s canal / T. Hamanaka, A. Bill, R. Ichinihasama // Exp. Eye Res. - 1992. - Vol. 55. - P. 479-492.

8. Ide C.H., Matta C., Holt J.E. et al. Dysgenesis mesordermalis of the cornea (Peters’ anomaly) associated with cleft lip and palate // Ann. Ophthalmol. - 1975. - Vol. 7. - P. 841.

9. Idrees F. A Review of Anterior Segment Dysgeneses / F. Idrees, D. Vaideanu, S.G. Fraser et al. // Survey of Ophthalmology. - 2006. - Vol. 51, № 3. - P. 213-231.

10. Kenyon K.R. Mesenchymal dysgenesis in Peters’ anomaly, sclerocornea and congenital endothelial dystrophy // Exp. Eye Res. - 1975. - Vol. 21. - P. 125.

11. Kenyon K.R., Hersh P.S. Corneal Dysgeneses // Duane’s Clinical Ophthalmology on CD-ROM. - 2001.

12. Золотарёва М.В. Избранные разделы клинической офтальмологии. - Минск, 1973. - С. 71.

13. Краснов М.Л., Шульпина Н.Б. Терапевтическая офтальмология. - М.: Наука, 1985. - 309 с.

14. Франк-Каменецкий З.Г. Своеобразная наследственная форма глаукомы // Русский офтальмол. журн. - 1925. - № 3. - С. 203-219.

15. Шульпина Н.Б. Биомикроскопия глаза / Н.Б. Шульпина. - М.: Медицина, 1974. - 264 с.

16. Шульпина Н.Б. О возможности применения иридодиагностики в клинической практике / Н.Б. Шульпина, Л.А. Вильц // Вестн. офтальмол. - 1986. - Т. 102, № 3. - С. 63-66.

17. Щуко А.Г. Оптическая когерентная томография глаза / А.Г. Щуко, С.А. Алпатов, В.В. Малышев // Офтальмология: Национальное руководство. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008. - С. 141-146.

18. Щуко А.Г., Жукова С.И., Юрьева Т.Н. Ультразвуковая диагностика в офтальмологии. - М.: Офтальмология, 2013. - 128 с.

19. Щуко А.Г., Юрьева Т.Н., Чекмарева Л.Т., Малышев В.В. Глаукома и патология радужки. - М.: Блок Ноут, 2009 - 165 с.

20. Юрьева Т.Н., Микова О.И., Щуко А.Г. Факторы риска раннего развития глаукомы Франк-Каменецкого // Невские горизонты - 2012: Сборник науч. трудов. - СПб., 2012. - С. 134-136.

21. Юрьева Т.Н., Щуко А.Г. Особенности строения иридоцилиарной системы с позиций современных методов визуализации // Сибирский медицинский журнал. - 2012. - № 6. - С. 40-44.

22. Водовозов А.М. Иридохроматоскопия и иридохроматография как методы исследования радужной оболочки в свете различного спектрального состава // Вестн. офтальмол. - 1990. - Т. 106, № 2. - С. 34-40.

23. Золотарева М. Избранные разделы клинической офтальмологии. - Минск: Здоровье, 1973. - 378 с.

24. Нестеров А.П., Батманов Ю.Е. Роль радужной оболочки в оттоке водянистой влаги из глаза // Казанский мед. журнал. - 1973. - № 5. - С. 55-56.

25. Румянцева А.Ф. О связи простой глаукомы с врожденными аномалиями глаза // Вестн. офтальмол. - 1937. - Т. 11, Вып. 3. - С. 348-353.

26. Стародубцева Е.И., Щербина А.Ф. Роль наследственных факторов в происхождении врожденной аниридии // Офтальмол. журнал. - 1974. - № 2. - С. 136-144.

27. Франк-Каменецкий З.Г. Своеобразная наследственная форма глаукомы // Русский офтальмол. журн. - 1925. - № 3. - С. 203-219.

28. Щуко А.Г., Юрьева Т.Н. Глаукома и патология радужки. - М.: Боргес, 2009. - С. 164.

29. Щуко А.Г., Жукова С.И., Юрьева Т.Н. Ультразвуковая диагностика в офтальмологии. - М.: Изд-во «Офтальмология», 2013. - 128 с.

30. Юрьева Т.Н. Современные представления о структурно-функциональной организации иридоцилиарной системы // Медицинская визуализация. - 2011. - № 2 - С. 44-50.

31. Alvarado J.A., Murphy C.G., Juster R.P. Pathogenesis of Chandler’s syndrome, essential iris atrophy and the Cogan-Reese syndrome. II. Estimated age at disease onset // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. - 2006. - Vol. 27. - P. 873-879.

32. Alvarado J.A., Underwood J.L., Green W.R. et al. Detection of herpes simplex viral DNA in the iridocorneal endothelial syndrome // Arch. Ophthalmol. - 1994. - Vol. 112. - P. 1601-1618.

33. Bremond-Gignac D. Glaucoma in aniridia // J. Fr. Ophtalmol. - 2007. - Vol. 30, № 2. - P. 196-199.

34. Denis P., Nordmann J.P. et al. Ultrastructural study and treatment of the Chandler’s syndrome // Br. J. Ophthalmol. - 2001. - Vol. 85. - P. 56-62.

35. Eagle R.J., Font R.L., Yanoff M. et al. The iris naevus (Cogan-Reese) syndrome: Light and electron microscopic observations // Br. J. Ophthalmol. - 1980. - Vol. 64. - P. 446.

36. Idrees F., Vaideanu D., Fraser S.G. et al. A Review of Anterior Segment Dysgeneses // Survey of Ophthalmology. - 2006. - Vol. 51, № 3. - P. 213-231.

37. Mandelbaum S. Glaucoma associated with primary corneal endothelial disorders // Duane’s Clinical Ophthalmology on CD-ROM. - Lippincott Williams & Wilkins, 2005.

38. Rodrigues M.M., Phelps C.D., Krachmer J.H. et al. Glaucoma due to endothelialization of the anterior chamber angle. A comparison of posterior polymorphous dystrophy of the cornea and Chandler’s syndrome // Arch. Ophthalmol. - 1980. - Vol. 98. - P. 688-690.

39. Rodrigues M.M., Jester J.V., Richards R. et al. Essential iris atrophy. A clinical, immunohistologic, and electron microscopic study in an enucleated eye // Ophthalmology. - 1988. - Vol. 95. - P. 69-73.

40. Scheie H.G., Yanoff M. Iris nevus (CoganReese) syndrome. A cause of unilateral glaucoma // Arch. Ophthalmol. - 1995. - Vol. 93. - P. 963-970.

41. Sheppard J.D., Lattanzio F.A., Williams P.B. Confocal microscopy used as the definitive, early diagnostic method in Chandler syndrome // Cornea. - 2005. - Vol. 24. - P. 227-229.

42. The anterior chamber cleavage syndrome // Arch. Ophthalmol. - 1966. - 75. - 307-318. Copyright 1996, American Medical Association.

– чаще наследственное заболевание, сопровождающееся постепенным увеличением внутриглазного давления и обусловленными этим сопутствующими зрительными нарушениями. К основным симптомам данной патологии относят увеличение размеров глаз (у грудных детей), болезненность, которая приводит к беспокойству и плаксивости ребенка, светобоязнь, миопию или астигматизм. Диагностика врожденной глаукомы производится на основании данных офтальмологического осмотра, изучения наследственного анамнеза пациента и течения беременности, генетических исследований. Лечение только хирургическое, причем оно должно быть выполнено как можно ранее до развития необратимых вторичных нарушений в органе зрения.

МКБ-10

Q15.0

Общие сведения

Диагностика врожденной глаукомы

Выявление врожденной глаукомы производится врачом-офтальмологом на основании данных осмотра, офтальмологических исследований (тонометрии , гониоскопии , кератометрии , биомикроскопии , офтальмоскопии , УЗ-биометрии). Также немаловажную роль в диагностике этого состояния играют генетические исследования, изучение наследственного анамнеза и течения беременности. При осмотре обнаруживаются увеличенные (при ранней форме) или нормальные размеры глаз, может также наблюдаться отек окружающих глазное яблоко тканей. Горизонтальный диаметр роговицы увеличен, на ней возможны микроразрывы и помутнение, склера истончена и имеет голубоватый оттенок, поражается при врожденной глаукоме и радужная оболочка – в ней возникают атрофические процессы, зрачок вяло реагирует на световые раздражители. Передняя камера глаза углублена (в 1,5-2 раза больше возрастной нормы).

На глазном дне длительное время не возникает никаких патологических изменений, так как за счет увеличения размеров глазного яблока внутриглазное давление поначалу не достигает значительных величин. Но затем довольно быстро развивается экскавация диска зрительного нерва, однако при снижении давления выраженность этого явления также уменьшается. По причине увеличения размеров глаз при врожденной глаукоме происходит истончение сетчатки, что при отсутствии лечения может привести к ее разрыву и регматогенной отслойке. Часто на фоне таких изменений обнаруживается миопия. Тонометрия показывает некоторое увеличение внутриглазного давления, однако этот показатель следует сопоставлять с передне-задним размером глаза, так как растяжение склеры сглаживает показатели ВГД.

Изучение наследственного анамнеза может выявить аналогичные изменения у родственников больного, при этом нередко удается определить аутосомно-рецессивный тип наследования – это свидетельствует в пользу первичной врожденной глаукомы. Наличие в ходе беременности инфекционных заболеваний матери, травм, воздействия тератогенных факторов указывает на возможность развития вторичной формы заболевания. Генетическая диагностика осуществляется посредством прямого секвенирования последовательности гена CYP1B1, что позволяет выявить его мутации. Таким образом, однозначно доказать наличие первичной врожденной глаукомы может только врач-генетик. Кроме того, при наличии такого состояния у одного из родителей или их родственников можно производить поиск патологической формы гена до зачатия или пренатальную диагностику путем амниоцентеза или других методик.

Лечение и прогноз врожденной глаукомы

Лечение врожденной глаукомы только хирургическое, возможно применение современных лазерных технологий. Консервативная терапия с использованием традиционных средств (капли пилокарпин, клонидин, эпинефрин, дорзоламид) является вспомогательной и может использоваться некоторое время в ходе ожидания операции. Хирургическое вмешательство сводится к формированию пути оттока водянистой влаги, что снижает внутриглазное давление и устраняет врожденную глаукому. Метод и схема проведения операции избирается в каждом конкретном случае строго индивидуально. В зависимости от клинической картины и особенностей строения глазного яблока могут выполняться гониотомия, синустрабекулэктомия , дренажные операции, лазерная циклофотокоагуляция или циклокриокоагуляция .

Прогноз врожденной глаукомы при своевременной диагностике и проведении операции чаще всего благоприятный, если же лечение произведено с опозданием, возможны различные по выраженности нарушения зрения. После устранения глаукомы необходимо не менее трех месяцев диспансерного наблюдения у офтальмолога.