Девочка с синдромом спящей красавицы. Полуторагодовалая девочка превратилась в «спящую красавицу. Причины возникновения синдрома спящей красавицы

Жительница Урала Александра Метелкина всякий раз испытывает неподдельный страх, когда укладывают спать свою маленькую дочь Анну. Девочка может пробудиться утром или вечером следующего дня, а может проспать несколько суток или даже неделю. Чаще всего такая «спячка» непродолжительна, и ее удается пережить дома, однако иногда ребенок засыпает надолго, и матери приходится везти свое чадо в больницу. (сайт)

Редкое заболевание российской девочки

Анна страдает от синдрома Клейне-Левина, также известного как «синдром спящей красавицы». Это весьма редкое неврологическое расстройство, проявляющееся в виде периодических эпизодов сужения сознания и чрезмерной сонливости. Человек спит большую часть суток, а просыпается, как правило, только для того, чтобы сходить в туалет и поесть. Если больному не давать спать столько, сколько ему хочется, он становится раздражительным и впадает в депрессию.

Маленькая уралочка, к счастью, хоть и спит подолгу, однако после пробуждения ведет полноценную для ребенка своего возраста жизнь: играет на улице со сверстниками, проводит время с родителями, смотрит телевизор и рассматривает картинки в книжках. Девочка может бодрствовать до полутора суток. Когда она просыпается, в ней буквально кипит энергия, однако постепенно Анна теряет силы и в конечном итоге проваливается в глубокий сон.

Сейчас девочке 1 год и 7 месяцев. То, что она не в порядке, обнаружилось, когда ей было всего 5 месяцев. Девочка находилась дома вместе со своим отцом Максимом. Сперва малышка спокойно играла, однако затем неожиданно легла, побледнела и закрыла глаза. Родитель сразу подбежал к дочери, попытался привести ее в сознание, однако безуспешно. Ребенок дышал тяжело и редко, его сердцебиение замедлилось. Испуганный Максим вызвал скорую помощь, и девочку увезли в больницу.

Анна проспала в отделении реанимации двое суток. Врачи выдвигали следующие версии: менингит, энцефалопатия, эпилепсия, скрытые судороги. Тем не менее, обследование не подтвердило ни один предполагаемый диагноз. Не обнаружив в здоровье малышки никаких патологий, врачи пожали плечами и сообщили, что уралочка здорова. Когда девочка пробудилась и заявила, что чувствует себя хорошо, ее выписали из больницы.

Однако через три дня Анна опять заснула крепким сном, и родителям снова пришлось вызывать «скорую». Все повторилось по новой: обследования не дали результатов, и юная пациентка через некоторое время пришла в себя. На этот раз врачи решили оставить малышку подольше. Когда ее готовились выписать, она снова уснула. Было решено отправить девочку в московский Исследовательский медицинский университет имени Николая Пирогова.

Никто не в состоянии помочь «спящей красавице»

Анна до сих пор находится под присмотром врачей, причем не только российских, но и зарубежных. Ее состояние так и не улучшилось. Даже немецкие медики не знают, чем помочь уральской «спящей красавице». Лечению синдром Клейне-Левина не подлежит, и хотя это расстройство далеко не смертельно, оно, как нетрудно догадаться, существенно осложняет больному жизнь. Остается надежда на то, что с возрастом девочке станет лучше. Известно немало случаев, когда пациенты с таким недугом, взрослея, частично или даже полностью выздоравливали сами.

Медики обследовали Александру и Максима, однако не нашли у них каких-либо генетических аномалий. Психически Анна и ее родители тоже совершенно здоровы. В квартире Метелкиных провели тщательный анализ. Вода и воздух оказались чистыми, никаких болезнетворных организмов или радиации обнаружено не было. Из диеты Анны убирали мясо и другие продукты животного происхождения, а также пищу с клейковиной в составе, но и это не помогло. Семье предлагали свою помощь экстрасенсы и народные целители, в том числе из Франции и других стран, однако Метелкины больше доверяют врачам, чем ясновидящим и знахарям.

Если Анна засыпает надолго, ее периодически будят, чтобы покормить и попоить. Правда, на полноценное пробуждение это совсем не похоже. Малышка нехотя открывает глаза и, ничего не осознавая, машинально принимает минимальное количество пищи и воды, после чего снова возвращается ко сну. Во время такого полубодрствования у девочки поднимается температура. Александра и Максим внимательно следят за сердечной деятельностью дочери во время ее сна и вызывают скорую каждый раз, когда частота сердцебиений Анны опускается ниже 70 ударов в минуту.

Несколько дней назад Метелкины увидели новый лучик надежды. С семьей связались ученые из Стэнфордского университета Соединенных Штатов. Американские специалисты написали, что состояние маленькой россиянки представляет для них большой научный интерес. Эксперты предложили бесплатно обследовать Анну, необходимо лишь отвезти девочку в Калифорнию.

Всякий раз, когда Александра Метёлкина вечером укладывает спать дочку, она размышляет: когда Анечка проснётся - утром, Спустя двое суток, Через неделю? И ещё: придётся ли ехать вновь в больницу или получится пережить «спячку» дома? Ответов на эти вопросы нет.

«Она здорова»

Анюта старательно выводит в моём блокноте каляки-маляки. Потом бежит к ящику с игрушками и показывает одно за другим свои сокровища. «Дочка очень общительная, привыкла к взрослым - больше года вокруг нас врачи, медсёстры, - говорит папа девочки Максим. - Только, когда мы Аню к ним попой поворачиваем, хнычет: понимает, что будут делать укол».

Проснувшись, Аня ведёт себя как обычный ребёнок. Может, правда, долго бодрствовать - до полутора суток

В свои год и семь Аня чрезвычайно живой ребёнок. Любит играть, рассматривать картинки в книжках, качаться на качелях. Энергия в ней особенно бурно кипит после пробуждения от долгого сна. «Сегодня Аня проснулась после двухдневного сна, но в этот раз в больницу ехать не пришлось», - объясняет Саша.

Анечке было пять месяцев, когда она внезапно «нехорошо уснула». Лежала, играла и вдруг закрыла глазки, побледнела, обмякла. Тогда дома с ней был Максим. Он сразу понял - что-то не так:

«Во-первых, дочка уснула не вовремя, не по режиму. Во-вторых, она редко и тяжело дышала. И сердцебиение замедлилось. Я позвонил жене, и, когда она прибежала, мы вызвали «скорую». Нас тут же увезли в больницу. Аню положили в отделение реанимации, тогда ещё одну, без мамы».

В больнице Аня проспала два дня. Врачи выдвинули несколько версий: энцефалопатия, менингит, эпилепсия. Малышку обследовали, но ни один из предполагаемых диагнозов не подтвердился. «В общем-то, она здорова», - развели руками медики и выписали Аню Метёлкину домой. А через три дня девочка вновь уснула несладким сном. Опять больница, обследования, анализы. Опять никакой определённости.

Во время третьей «спячки» Метёлкиных положили в Свердловскую областную детскую больницу № 1.

«Там дочке проводили противосудорожную терапию, поскольку предполагали, что так проявляются скрытые судороги, - рассказывает Александра. - Но эффекта не было. И обследовали, конечно, серьёзно. Снова никаких патологий не выявили. Интересно, что, когда нас готовили к выписке, Ане снова стало хуже. Она опять «нехорошо уснула». И так несколько раз по-вторялось. Только принесут выписной лист - она засыпает».

Уральские медики направили загадочную пациентку в столичный РНИМУ им. Пирогова. Его специалистам предстояло проверить очередной предварительный диагноз - «мито-хондриальная энцефалопатия». Генетическая аномалия не подтвердилась.

Само пройдёт?

Вот уже чуть больше года Аня Метёлкина находится под пристальным вниманием российских и зарубежных врачей (результаты многочисленных обследований девочки изучали медики Германии). Но до сих пор никто не может объяснить, что происходит с уральской «спящей красавицей».

«Врачи в растерянности. Нам говорят: «Может, само пройдёт когда-нибудь», «возможно, не там ищем», «видимо, надо смотреть в другое время, под другим углом», - перечисляет Александра. - На днях мы вновь ложимся в областную больницу, будем повторно делать МРТ. Может, на этот раз что-то проявится. Мы, конечно, своё уже отплакали. Можно сказать, свыклись с состоянием дочки. Знаем, что, когда и как делать. Но очень хочется определённости».

Врачи обследовали и родителей, но никаких генетических аномалий или психических расстройств не выявили. Лабораторные исследования провели и в квартире Метёлкиных - взяли пробы воды, воздух проверили на радиоактивный фон. Всё оказалось в норме.

На днях у Метёлкиных появилась новая надежда. На семью вышли специалисты Стэнфордского университета. Написали, что Аня представляет для них научный интерес, и предложили бесплатное обследование.

Каждый вечер, укладывая спать дочку, Саша и Максим не знают, когда она проснётся. Никаких подсказок девочка родителям не даёт. Как нет и никакого алгоритма в её приступах нездорового сна. Теперь они везут дочку в больницу только в том случае, если частота сердечных сокращений опускается ниже 70.

«Аня во время приступов, которые длятся от суток до недели, спит крепко, - рассказывает Александра. - Я бужу её покормить, она открывает глазки, но полноценно не просыпается. Правда, немного ест, как воробушек. После пробуждения у неё на время поднимается температура. Если она долго спит, потом может до полутора суток бодрствовать.

Нам многие пишут, рассказывают о похожих случаях. Но лишь похожих. Длительного сна с теми же признаками, как у Ани, нет ни у кого. Мы уже и множество диет перепробовали. Исключали из Аниного рациона мясо, продукты с глютеном… Эффекта нет».

Вокруг Метёлкиных активно роятся и экстрасенсы, и разного рода целители. Один «всемогущий маг» из Франции попросил прислать ему состриженные волосы и ногти девочки для совершения обряда. «Я бы и свои-то не послала, - говорит Саша, - а ребёнка тем более. Страшно с такими людьми общаться».

Маленькая Анютка пока ещё не понимает, что загадала медикам мудрёную загадку. Родители девочки верят, что когда-нибудь (они терпеливы!) врачи её разгадают. Этой верой Метёлкины и живут.

Эта история стала известна на весь мир: жизнь маленькой девочки напоминает сказку Шарля Перро. Маленькая Аня, словно «Спящая Красавица», может спать больше недели, и проснуться всего лишь на несколько часов. Когда это случилось в первый раз, ее семью ожидало серьезное испытание: в первый миг они подумали, что малышка впала в кому. Но правда оказалась не менее трагичной: врачи сказали, что девочка по неизвестным причинам просто крепко спит - часами, днями, неделями… Подробности этой удивительной истории читайте в нашей статье.

В первый раз этот странный случай произошел, когда маленькой девочке Ане Метелкиной было всего полгодика.

В тот день она, как всегда, беззаботно веселилась во время обеда, и ее мама Александра уже почти час не могла успокоить расшалившуюся малышку.

Но внезапно она замерла, обмякла на стульчике и уснула. Мать даже не сразу поняла, что случилось что-то не то: «Ну, наконец-то, угомонилась», - подумала она.

Сейчас семье очень тяжело вспоминать тот день, ведь они не знали, что происходит и были рады увидеть спящей неугомонную малышку. Они уложили ее спать, Анечка спала очень крепко и спокойно.

Но на утро родители не смогли разбудить свою Спящую Красавицу… Осознав, что с дочкой происходит что-то странное, мама и папа вызвали "скорую", и приехавший врач попытался их успокоить: "С девочкой все в порядке! Только сердцебиение замедленно. Но это ведь не болезнь. А так все жизненные показатели в норме". Но родители были напуганы и настояли на том, чтобы Аню отвезли в больницу.

«Я боялась, что дочка впала в кому. Но врачи успокоили (если можно так сказать, ведь какое уж тут спокойствие), что моя кроха просто очень крепко спит», - прокомментировала тогда ситуацию Александра Метелкина. Доктора ничего не могли сделать, но через несколько дней Аня проснулась сама.

Девочка выглядела совершенно нормально, сразу захотела поесть и всячески обращала на себя внимание родителей, как было и раньше.

Проверив все показатели девочки, специалисты не смогли дать какую-либо конкретную информацию – все анализы были в норме.

Родители, слегка успокоившись, увезли Аню домой, не подозревая, что это может повториться. Но следующим утром девочка вновь уснула мертвым сном, на этот раз во время завтрака.

По словам мамы, она спокойно ела любимую кашку, как вдруг закрыла глаза и уснула…

Это продолжается уже больше года. Малышка засыпает на недели, иногда странный сон длится целый месяц.

Родители очень переживают за будущее девочки. Мама Александра признается, что иногда начинает шептать при спящей дочке, опасаясь ее разбудить, но потом вспоминает, что это невозможно. Девочка всегда просыпается неожиданно резко и на несколько часов ведет себя словно обычный двухлетний ребенок…

«Это не кома, а обычный сон. Сейчас мы практически живем в реанимации. После приступов у дочки повышается температура, отекает и краснеет лицо, она начинает дрожать», - со слезами рассказывает мама.

В организме девочки происходят необычные изменения – резко замедляется сердцебиение и дыхание, даже во время длительного сна она не ест, не пьет и не ходит в туалет.

Аня с довольной мордашкой веселилась во время обеда. Мама уже целый час пыталась угомонить дочку. Но куда там. Неожиданно Аня обмякла на стульчике и уснула. «Ну, наконец-то, угомонилась», - облегченно подумала ее мама Александра Метелкина .

Это оказался последний раз, когда родители Ани были рады видеть дочку спящей. Девочка не проснулась ни на следующее утро. Ни через неделю…

«КАК ТУТ НЕ ВСПОМНИТЬ СКАЗКУ ШАРЛЯ ПЕРРО?»

До этого Аня было совершенно обычным ребенком. На всех медосмотрах врачи уверяли родителей: «Никаких отклонений. У вас вполне себе здоровая малышка». И тут такое!

Ну как не вспомнить сказку Шарля Перро про Спящую красавицу? – грустно улыбается Анина мама Александра. – Там ведь принцесса тоже уснула. И никто не мог ее разбудить. Вот только наша Анютка ни о какое веретено пальчик не уколола. Я ее кормила, и вдруг она уснула.

Когда Аня не проснулась на следующий день, испуганные родители вызвали скорую. Но приехавший врач лишь пожал плечами: «С девочкой все в порядке! Только сердцебиение замедленно. Но это ведь не болезнь. А так все жизненные показатели в норме». Впрочем, в больницу все-таки забрали.

Я боялась, что дочка впала в кому. Но врачи успокоили (если можно так сказать, ведь какое уж тут спокойствие), что моя кроха просто очень крепко спит, - Александра говорит шепотом, еле слышно, поглаживая коротенькие волосы мерно сопящей во сне дочки. Тут мама спохватывается:

Порой забываюсь и начинаю шептать, чтобы не разбудить Анечку громким разговором. Ведь раньше уложить эту непоседу было целой эпопеей. Вроде только уснет, но малейший шорох, и вот она уже снова смеется, требует внимания. Но теперь, конечно, от прежней беззаботной жизни не осталось и следа.

Через несколько дней сна в больнице Аня внезапно проснулась. И, как ни в чем не бывало, потребовала внимания и покушать (когда малышка спит, она не ест, не пьет и не ходит в туалет – прим. ред.). Медики еще раз проверили все анализы – девочка была здорова. И под сконфуженные взгляды медперсонала, который так и не разгадал тайну столь длительного сна, родители увезли Аню домой.

Казалось, всё снова хорошо, - вспоминает Александра. – Дочка улыбалась, уплетала за обе щеки свою любимую кашу. Как вдруг…

Следующим утром мама вновь не смогла разбудить Аню. Та спала мертвым сном.

В таком режиме семья Метелкиных живет уже год. Две недели (а иногда и месяц) девочка спит, ни на минуту не открывая глаза. Потом резко просыпается. На несколько часов она превращается в обычного озорного ребенка. Затем снова попадает в царство Морфея.

Это не кома, а обычный сон. Сейчас мы практически живем в реанимации. После приступов у дочки повышается температура, отекает и краснеет лицо, она начинает дрожать, - начинает плакать Метелкина.

Чтобы отвлечь женщину от грустных мыслей, мы просим у Александры разрешения – хотим попробовать сами разбудить Аню. Мама устало улыбается и кивает.

Анюта, просыпайся. Пора мультики смотреть! Аня, вставай скорей. Не расстраивай маму, – говорим мы маленькой красавице, которая посапывает в своей кроватке. И тихонько проводим по маленькому плечу. Но девочка никак не реагирует.

МЕДИКИ ТАК И НЕ ПОСТАВИЛИ ДИАГНОЗ

Метелкины живут в однокомнатной квартире в центре небольшого городка Первоуральска . Дома у них повсюду расставлены фотографии Ани. Родители успевают снимать дочку в те считанные часы, когда малышка просыпается.

В медицинской карточке Ани стоит диагноз «Гиперсомния неясного генеза». Проще говоря, врачи признают, что ребенок аномально много спит, но пока не понимают почему.

Врачи выяснили, что во время приступа, у Ани резко замедляется сердцебиение и дыхание. Но почему это происходит, нам никто объяснить не может, - опять переходит на шепот Александра. Вновь спохватывается и начинает говорить громко, даже со злостью. – Медики напрямую говорят нам, что не знают, что с Аней! Сперва они подумали, что у дочки менингит или энцефалит. Однако обследования показали, что с мозгом и нервной системой все в порядке. Затем стали грешить на проблемы с сердцем, но и оно оказалось здоровым. После этого провели десятки обследований, в том числе и на генетические заболевания, но результаты везде отрицательные. Неврологи, кардиологи и генетики бессильны!

Впрочем, Метелкины не отчаиваются. Ведь счастливые финалы происходят не только в сказках, но и в нашей суровой действительности. Родители Ани верят, что найдется… нет, не принц, а гениальный доктор, который сможет разбудить их «спящую красавицу»!

Тридцатисемилетняя Хизер Рид страдает синдромом Клейне-Левина, также известным как синдром Спящей красавицы. Она спит до 22 ЧАСОВ в день, и все равно чувствует себя уставшей. В году 8 670 часов, и примерно 8 030 из них Хизер проводит во сне.

«Конечно, это влияет на мою жизнь, — говорит Хизер. — Я чувствую себя призраком».

Вот уже более семи лет Хизер борется с двумя ужасными болезнями: синдромом хронической усталости и синдромом Клейне-Левина. Ее болезнь развивалась стремительно, буквально всего за одни сутки.

«До болезни я работала биологом в Канаде и занималась сохранением редких видов животных. У меня был свой дом, своя машина и высшее образование. А еще у меня была очень активная жизнь, насыщенная как умственно, так и физически.

После того как обычная простуда развилась в вирусное заболевание, приковавшее Хизер к постели почти на три месяца, она заметила, что чувствует себя утомленной даже после отдыха.

«Из-за усталости я просто не могла встать с кровати. Это причиняло почти физическую боль».

У Хизер диагностировали синдром хронической усталости.

Она пыталась организовать свою новую жизнь так, чтобы продолжать работать и учиться. Но в 2014 году ей пришлось лечь на срочную операцию почек, и в период восстановления ее усталость выросла до огромных размеров.

«Я спала 18−22 часа в день. И так около трех месяцев. Как бы я ни пыталась наладить режим, я просто не могла не засыпать».

Поняв, что больше не в силах справляться со своим состоянием, Хизер обратилась к врачу.

Врач направил ее к неврологу, который почти сразу диагностировал синдром Клейне-Левина — редчайшую болезнь, от которой страдает всего около тысячи человек в мире.

Обычно люди с таким синдромом периодически нуждаются в большом количестве сна. Это может продолжаться несколько дней или недель.

Оба синдрома Хизер наложились друг на друга, и ей постоянно требуется много спать. В хорошие дни она спит всего 12 часов ночью и 2−4 часа днем. К сожалению, таки дни становятся все реже.

«Я бодрствую всего восемь часов в сутки. За это время я могу сделать совсем немного. Даже простой поход в кафе требует тщательного планирования».

Хизер выходит из дома раз в неделю, чтобы пройтись по магазинам, и встречается с друзьями примерно раз в месяц. Из-за своей болезни она пропускает очень многое. Прошлым летом Хизер смогла поприсутствовать на свадьбе своих друзей, но на это потребовались недели планирования.

«Перед свадьбой я провела несколько недель в кровати.

Я готовила больше, чем обычно, потому что знала, что буду не в состоянии приготовить себе еду, когда вернусь домой. Мне пришлось сделать очень многое, но мы дружим больше 20 лет, и это было на самом деле важно».

Друзья поддерживают Хизер, но остальные далеко не всегда понимают, что значит постоянно хотеть спать.

«Я кажусь людям здоровой, и иногда они не воспринимают мою болезнь всерьез.

Они говорят: «Ты так много спишь. Наверное, ты отлично высыпаешься». Но, проснувшись, я чувствую себя так, словно проспала всего 10 минут».

В большинстве случаев синдром Клейне-Левина вылечивается за семь лет, и Хизер надеется, что однажды она сможет преодолеть его.

Существуют лекарства, помогающие справиться с этим состоянием, но так как Хизер была вынуждена оставить работу, она не может их себе позволить.

«Всем знакомо состояние во время простуды: все слишком яркое, слишком громкое, слишком быстрое. Даже простой подъем по лестнице отнимает всю энергию.

Так выглядит большая часть времени, когда я бодрствую, но я надеюсь со временем избавиться от этого состояния».