Болезнь Гиршпрунга — врожденное заболевание. Причины возникновения, особенности диагностики и лечения болезни гиршпрунга у детей Запор болезнь гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга чаще всего проявляется у младенцев сразу после рождения. Характерными признаками патологии являются нарушение опорожнения кишечника и повышенное газообразование. Отсутствие своевременной диагностики и лечения приводит к страшным последствиям и может стать причиной летального исхода.

Что такое болезнь Гиршпрунга (врождённый аганглиоз)

Это патологическое состояние относится к аномалии развития толстой кишки. Проявляется врождённым повреждением, за счёт чего в стенке соответствующего отдела толстой кишки (а чаще всего это ректосигмоидный или сигмовидный отдел) полностью отсутствуют или отмечается недостаток нервных клеток, стимулирующих тонус кишечника. Поэтому другим названием заболевания является аганглиоз.

Поражённая часть кишечника перестаёт участвовать в процессе пищеварения. Клинически это проявляется выраженными запорами у больных (частота опорожнения кишечника составляет один раз в пять–семь дней). Этот симптом может сохраняться очень длительно, до нескольких лет, пока пациент не обратится к специалисту, и у него не диагностируют этот недуг.

Впервые это патологическое состояние было описано детским врачом Гарольдом Гиршпрунгом, который заметил выраженное расширение ободочной кишки (врождённый мегаколон). При этом кишечная стенка расширенного участка была гипертрофирована. Впоследствии заболевание было названо в его честь.

Как показала практика, чаще всего аганглиоз толстого отдела кишечника проявляет себя с первых дней жизни ребёнка. Заболевание наблюдается преимущественно у мальчиков (встречается в четыре–пять раз чаще, чем у девочек). Гораздо реже этот недуг диагностируется уже в подростковом возрасте. Ещё реже отмечается у взрослых людей.

Следует заметить, что болезнь Гиршпрунга – это наследуемая патология, риск её возникновения у близких родственников составляет около 4%.

Классификация

В зависимости от локализации поражений выделяются следующие формы болезни:

• ректальная (прямокишечная) – характеризуется аганглиозом прямой кишки; выделяют две её разновидности: с поражением промежностной части прямой кишки и с изменением ампулярного отдела (это более широкая часть кишки, расположенная на уровне крестцового отдела позвоночника). Хорошо поддаётся консервативному лечению. Встречается у 25% больных.
• ректосигмоидная – характеризуется патологическими изменениями отдела толстой кишки, расположенного между прямой и сигмовидной кишкой. Наблюдается в 70% случаев.
• сегментарная – об этой форме болезни говорят в случаях, когда поражён ректосигмоидный участок толстой кишки или сигмовидный отдел, а также при патологических изменениях двух сегментов толстого отдела кишечника с неизменённым участком между ними. Отмечается в 1,5% наблюдений.
• субтотальная – проявляется аганглиотическим поражением большей части кишечника (например, может быть болезнь Гиршпрунга с аганглиозом правых отделов толстой кишки или поперечно-ободочной части кишки). Отмечается в 3% случаев.
• тотальная – самая тяжёлая форма, при этом в патологический процесс вовлечены все отделы толстой кишки. Диагностируется лишь у 0,5% обследованных.

Особенности заболевания у новорождённых

У новорождённых врождённый аганглиоз кишечника проявляется длительными запорами, этот признак в большинстве случаев появляется сразу же после рождения малыша. Реже запоры отмечаются в возрасте 1-6 месяцев, ещё реже – в 6-10 месяцев.

Необходимо отметить, что длительность самостоятельного испражнения кишечника напрямую зависит от продолжительности поражённого участка. Если он небольшой, то длительность запора составляет от одного до трёх дней, если аганглиоз продолжительный – то запоры очень длительные и появляются признаки кишечной непроходимости (стойким отсутствием стула и болевым синдромом в соответствующем отделе кишки).

Специалисты наблюдают менее выраженные проявления болезни Гиршпрунга у младенцев, находящихся на естественном вскармливании. Это связано с лучшей проходимостью жидкого кала. При введении прикорма запоры усиливаются, так как кал у ребёнка становится более густым.

У малышей, находящихся с самого рождения на искусственном вскармливании, как правило, патологический процесс диагностируется на ранних сроках. Так как проявления болезни появляются сразу же после рождения.

Видео: Болезнь Гиршпрунга у новорождённых

Причины возникновения патологии

Болезнь Гиршпрунга – это врождённое заболевание, то есть возникает внутриутробно, имеет наследственный характер (передаётся от больных родителей детям). Мутация гена, ответственного за проявление врождённого аганглиоза, обнаружена у 50% больных, чьи близкие родственники страдали этим недугом.

Несмотря на многочисленные молекулярно-генетические исследования точная причина болезни до настоящего времени неизвестна.

Выявлено, что при болезни Гиршпрунга в 2–11% случаев встречаются: болезнь Дауна, пороки сердца и мочевыделительной системы. При этом установлено, что при болезни Дауна генетическая предрасположенность к аганглиозу кишечника в десять раз выше.

Стадии течения заболевания

Формы заболевания и их симптомы

Ректальная

• запоры (возникают с первых дней жизни, усиливаются после введения прикорма, стул появляется только после применения клизмы);
• повышенное газообразование ().

Ректосигмоидная

• постоянные запоры;
• выраженный метеоризм;
• расширение ректосигмоидного отдела (за счёт хронической задержки газов и кала);
• живот асимметричен, так как левые отделы живота больше, чем правые;
• «лягушачий живот» – увеличен в размерах, пупок сглажен.

Сегментарная

Следует сказать, что клинические проявления у больных будут зависеть от протяжённости аганглионарной зоны. При этом могут отмечаться:

• запоры (от незначительных до выраженных);
• вздутие живота;
• «лягушачий живот».

Субтотальная

• тяжёлые запоры;
• выраженный метеоризм;
• «лягушачий живот»;
• недостаток массы тела, дистрофия;
• анемия;
• недостаток витаминов;
• каловые камни.

Клизмы и слабительные средства при этой форме болезни, как правило, не облегчают состояние больного, в этом случае требуется хирургическое вмешательство.

Тотальная

• тяжелейшие запоры;
• крайне выраженное вздутие живота;
• симметричное увеличение живота в объёме;
• признаки кишечной непроходимости.

Диагностика

Для постановки диагноза используются комплексные диагностические методы:

1. Сбор жалоб и анамнеза (истории болезни). Выясняется семейный характер аномалии (была ли у родственников такая патология), проводится опрос больного о перенесённых операциях, наличии каких-либо заболеваний.
2. Осмотр пациента и ректальное исследование.
3. Ультра-звуковое исследование органов живота. При этом методе можно визуализировать моторику кишечника, то есть продвижение содержимого по кишечным петлям.
4. Рентгенологическое исследование петель толстой кишки с контрастным веществом (ирригоскопия). При этом лучевом методе все петли толстой кишки и дистальные отделы подвздошной (это часть тонкой кишки) туго заполняются водной взвесью сульфата бария. Можно выявить расширенный или суженный участок кишки, протяжённость патологических изменений. Следует сказать, что это исследование бывает малоинформативным у новорождённых.
5. Эндоскопическое исследование (колоноскопия) – это изучение и оценка внутренней поверхности всех отделов толстой кишки. При болезни Гиршпрунга можно выявить пустую прямую кишку и наличие калового содержимого в остальных отделах кишечника.
6. Биопсия – забор материалов из слизистой оболочки толстой кишки для дальнейшего гистологического исследования и подтверждения диагноза. При выявлении болезни Гиршпрунга гистологи обнаруживают отсутствие определённых нервных клеток (ганглиев) в зоне поражения. Считается, что эта методика наиболее информативна у взрослых пациентов.

Лечение

Лечение данного патологического состояния будет зависеть от формы болезни и протяжённости патологических изменений.

Консервативное

Ректальная и сегментарная формы болезни хорошо поддаются консервативному лечению.

С этой целью применяются:

• клизмы – при необходимости, когда у пациента отсутствует стул в течение нескольких дней;
• пробиотики (лекарственные препараты, стимулирующие рост и жизнедеятельность нормальной микрофлоры кишечника) – Бифидум-бактерин, Бифиформ, Бификол;
• витаминотерапия – рекомендуется приём витаминов В6, В12, С, Е;
• специальный массаж живота и лечебная гимнастика, способствующие отхождению кала;
• диетотерапия – заключается в усиленном приёме продуктов, богатых клетчаткой (гречневая и кукурузная крупы, овощи в любом виде, цельнозерновой хлеб), кисломолочных продуктов, растительных масел, продуктов с высоким содержанием пищевых волокон.

Также больным необходимо принимать большое количество воды – 2,5-3 литра в сутки.

Оперативное

Как правило, при субтотальной и тотальной формах врождённого аганглиоза толстой кишки требуется хирургическое вмешательство, пока не начались осложнения болезни. При этом производят удаление расширенного участка толстой кишки и аганглионарной зоны.

Как показала практика, в большинстве случаев симптомы болезни после операции полностью исчезают.

Новорождённым на дооперационном этапе проводят специальную подготовку, применяя:

• сифонные клизмы (для устранения непроходимости кишечника);
• пробиотики;
• ферментные препараты (Панкреатин, Мезим Форте, Креон);
• витамины;
• белковые препараты (при выраженных нарушениях питания).

Трансанальные операции:

1. Операция Свенсона. При этом хирургическом вмешательстве удаляют аганглионарную зону и часть расширенной кишки и накладывают анастомоз (соединение) между прямой и ободочной кишкой, прямую кишку пересекают на 4–5 см выше заднепроходного отверстия.
2. Операция Ребейна. Резекция поражённого участка с наложением анастомоза ниже переходной складки брюшины.
3. Операция Дюамеля. Достаточно распространена в качестве основного варианта оперативного вмешательства при болезни Гиршпрунга. Её суть заключается в ретроректальном низведении ободочной кишки, удалении поражённой зоны и наложении бесшовного анастомоза (с помощью раздавливающих зажимов) между задней стенкой прямой кишки и концом ободочного отдела толстой кишки.
4. Операция Соаве. Эндоректальное низведение ободочного отдела толстой кишки без первичного анастомоза. Ректальный отдел удаляемой кишки низводят на промежность и оставляют свободный её конец за пределами заднего прохода. После сращения серозно-мышечного футляра прямой кишки (в среднем через 10– 15 дней) этот конец иссекают. В последнее время хирурги редко используют этот вид операции, чаще применяются её модификации.

После успешно выполненной операции прогноз для пациента благоприятный. По данным статистики, летальность в послеоперационном период составляет от 2 до 6%.

Реабилитация в послеоперационный период

После операции пациентам назначают:

• ферментативные препараты;
• пробиотики;
• витамины группы В и С;
• диету с исключением жареной и жирной пищи, преобладанием в рационе продуктов, богатых клетчаткой (овощи, фрукты, молочное, гречневая и кукурузная каши).

Возможные осложнения и последствия

Из осложнений болезни Гиршпрунга выделяют:

• острый энтероколит (воспаление стенки кишки) – как правило, возникает при отсутствии необходимого лечения болезни, может быстро прогрессировать и даже привести к гибели больного;
• интоксикация каловым содержимым – это осложнение развивается при длительном отсутствии опорожнения кишечника;
• образование твёрдых каловых масс (каловых камней) – возникает в результате хронических запоров, приводят к кишечной непроходимости, так как твёрдое содержимое не может самостоятельно покинуть кишечник, это патологическое состояние вызывает серьёзные повреждения стенок кишки, а также может привести к самоотравлению организма пациента токсическими веществами, содержащимися в испражнениях;
• анемия.

К послеоперационным осложнениям относятся:

• развитие острого энтероколита;
• запоры;
• нарушение стула (диарея);
• несостоятельность анастомоза (расхождение хирургических швов);
• кишечная непроходимость;
• присоединение инфекции (нагноение раны, воспаление лёгких, воспаление почек);
• перитонит – воспалительный процесс брюшины и органов, которые в ней находятся.

Послеоперационные осложнения необходимо своевременного выявлять и лечить, иначе эти патологические изменения могут привести к инвалидности, а в тяжёлых случаях – даже к летальному исходу.

Подводя итог, можно отметить, что болезнь Гиршпрунга является врождённой аномалией, которая может привести к грозным осложнениям, но своевременная операция приводит к полному исчезновению неприятных проявлений болезни. В послеоперационном периоде важна диетотерапия и применение ферментативных средств. Профилактики этого недуга нет, но раннее выявление заболевания и его осложнений может заметно ускорить процесс выздоровления.

Иногда заболевание может встречаться и у взрослых. Но чаще всего от него страдают дети. Это врожденная болезнь, которая передается по наследству. Диагностируется она в основном у мальчиков. Проявляется сразу после рождения. При лечении эффективно только оперативное вмешательство.

Характеристика патологии

Эту болезнь описал в 1887 году датский врач-педиатр Гарольд Гиршпрунг, чьим именем впоследствии данный недуг и назвали. Первоначально заболевание называлось врожденный гигантизм толстой кишки. Обладает патология еще одним названием. Ее именуют врожденным аганглиозом Что же представляет собой болезнь Гиршпрунга у детей?

Симптомы (фото показывает патологию) продиктованы индивидуальными особенностями, при которых в стенках толстого кишечника не образуются нервные ганглии. А именно они управляют мышцами, проталкивающими перерабатываемую пищу по кишке. Отсутствие нервных ганглий приводит к тому, что мышечные ткани не функционируют. Следовательно, пища не продвигается по толстой кишке. Такая патология названа болезнь Гиршпрунга. Симптомы у детей выражаются в запорах, инфекциях и воспалениях.

Частота проявления болезни Гиршпрунга - 1 к 5000. То есть только один из пяти тысяч новорожденных страдает этим недугом. Чаще заболевание, как указывалось выше, диагностируется у мальчиков.

Причины патологии

Хотя это заболевание было описано еще в 1887 году, потребовались долгие годы, чтобы выявить причины возникновения и развития этого недуга.

Медики приводят несколько источников, провоцирующих развитие столь неприятной патологии, как болезнь Гиршпрунга у детей.

Причины заболевания:

1. В результате проведенных исследований было установлено, что формирование патологии происходит еще при внутриутробном развитии. Нервные скопления, которые будут осуществлять необходимые функции в пищеварении, образуются у плода с 5 по 12 неделю беременности. В редких случаях развитие нервных клеток в пищеварительной системе младенца происходит не полностью. В толстом кишечнике они не формируются. Причины этой патологии до сих пор не выяснены. Предполагают, что таким образом проявляют себя мутации в ДНК.
2. Отмечают также наследственность в возникновении этой болезни. Если имеются случаи данного заболевания в семье, то вероятность того, что родится больной ребенок, довольно высока. Особенно если плод мужского пола, так как мальчики страдают данным заболеванием в 4-5 раз чаще, чем девочки.
3. В местностях, где наблюдается повышенная радиация, чаще рождаются дети с болезнью Гиршпрунга.
4. Фактором, влияющим на возникновение данного заболевания, является
5. Патология может развиться в результате эндокринных нарушений у матери.

Классификация болезни

Существует несколько форм такой патологии, как болезнь Гиршпрунга (у детей). Симптомы, проявляющиеся у ребенка, могут указывать на вид недуга.

Выделяют следующие формы болезни Гиршпрунга:

1. Компенсированная - запоры возникают в раннем возрасте. Справляются с ними при помощи очистительных клизм в течение продолжительного времени.
2. Субкомпенсированая - клизмы не оказывают облегчающего действия. В результате ухудшения состояния происходит уменьшение веса. Больной ощущает тяжесть и боль в животе. При этой форме заболевания наблюдают появление одышки, анемии. Метаболизм претерпевает заметные изменения.
3. Декомпенсированная - кишечник невозможно очистить с помощью очистительных клизм и слабительных. После этих мер ощущение тяжести в нижнем отделе живота и вздутие не прекращаются. При изменении рациона или сильных физических нагрузках может развиться резкая У детей-пациентов эту форму заболевания устанавливают при субтотальном и полном поражении.
4. Острая - кишечная непроходимость у новорожденных.

Симптомы патологии

Заболевание может проявиться уже в первые дни жизни ребенка. Например, если кишечник у новорожденного не опорожняется в течение первых суток жизни, то необходимо обследовать малыша для выявления причин и установления диагноза. Возможно, это болезнь Гиршпрунга.

Симптомы у детей, на которые следует обратить внимание, выглядят так. Ребенок отказывается от питания. У него возникают запоры. Кишечник не опорожняется. Распухает живот. Наблюдается хриплое дыхание. Это показатели того, что у малыша болезнь Гиршпрунга. Симптомы у детей проявляются, как правило, в течение первого месяца жизни.

Однако недуг может дать о себе знать и значительно позже. Поэтому следует внимательно наблюдать за самочувствием крохи. Немедленно обращайтесь к медикам, если вы наблюдаете признаки, напоминающие болезнь Гиршпрунга у ребенка.

Симптомы патологии, которые могут наблюдаться у младенцев до года:

• запоры;
• отставания в набирании веса;
• раздутие живота;
• рвота;
• понос.

Возможность возникновения заболевания проявляется и в более позднем возрасте.

Сопровождается недуг следующими симптомами:

• постоянные запоры;
• каловые массы выходят ленточками;
• кишечник никогда полностью не освобождается.

На что еще обратить внимание?

Главным признаком патологии толстого кишечника являются постоянные запоры. При кормлении грудным молоком такой симптом может не проявляться. Болезненные признаки возникают только в тот момент, когда в рацион крохи вводится прикорм. Облегчает состояние применение клизмы. Но благоприятный эффект наблюдается исключительно на первых порах. Затем использование клизмы перестает давать необходимый результат.

Изменения размера и формы живота, расположенный низко вывернутый пупок - это также показатели, на которые стоит обратить внимание. При переполнении толстая кишка смещается, и животик принимает асимметричную неправильную форму.

Рвота, возникающая при этом заболевании, помогает организму освободиться от каловых масс, отравляющих его.

Болезнь Гиршпрунга может быть выявлена также и во взрослом возрасте. Такие пациенты, как правило, с детских лет страдают запорами. Им требуется медикаментозная помощь для опорожнения кишечника. Они жалуются на постоянную боль в животе, часто сталкиваются с метеоризмом.

Диагностика патологии

Важно своевременно выявить недуг.

Диагностика болезни Гиршпрунга у детей включает такие методы:

1. Ректальное обследование. Выявляет в прямой кишке пустую ампулу. Наблюдается повышенная деятельность сфинктера.
2. Ректороманоскопия. Обнаружение препятствий в ригидных отделах прямой кишки, отсутствие или малое количество каловых масс.
3. Рентген. Выявляет опухоли и увеличения петлей толстой кишки.
4. Ирригография. Петли толстой кишки увеличены до 10-15 см в диаметре. Они распространяются на всю брюшную полость.
5. Пассаж бариевой взвеси. Контрастное вещество проходит по желудочно-кишечному тракту, задерживается в толстой кишке. Оттуда оно долгое время не выходит. Иногда задерживается до 5 суток.
6. УЗИ кишечной области.
7. Аноректальная манометрия. Измеряется давление в кишечнике.
8. Колоносокопия. Подтверждаются или опровергаются данные, которые показал рентген.
9. Биопсия стенки по Суонсону. Определяется наличие нервных ганглиев в толстом кишечнике методом извлечения фрагмента стенки толстой кишки.
10. Гистохимия. Устанавливает активность фермента тканевой ацетилхолинэстеразы.

Консервативное лечение

Не следует полагаться на такую терапию. Лечение болезни Гиршпрунга у детей проводится в большинстве случаев исключительно хирургическим путем. Консервативная терапия в основном служит подготовкой к дальнейшему оперативному вмешательству.

Подготовительное лечение включает в себя:

1. Определенный рацион, соблюдение диеты. Рекомендуются к употреблению овощи, фрукты, кисломолочные продукты, пища, которая не вызывает газообразования.
2. Массаж, физиотерапия, гимнастика. Они стимулируют перистальтику кишечника.
3. Очистные клизмы.
4. Внутривенное введение белковых медикаментов и электролитных растворов.
5. Витамины.

Хирургическое лечение

Именно оно позволяет пациенту после реабилитации навсегда избавиться от болезни Гиршпрунга.

Самым подходящим возрастом ребенка для проведения операции считают 2-3 года. Готовят пациента к хирургическому вмешательству дома. В течение нескольких недель необходимо следовать диете, опорожнять кишечник при помощи клизм. Специальное питание обязательно рекомендуется лечащим врачом, который учитывает возраст и все особенности организма ребенка, а также стадию развития такого неприятного недуга, как болезнь Гиршпрунга у детей.

После операции малыш должен наблюдаться у врача в течение 2 лет. На это время доктор составляет для ребенка индивидуальную диету. Родители обязательно должны следить за стулом малыша. Рекомендуется ставить крохе очистительную клизму ежедневно, в одно и то же время. Это необходимо для выработки рефлекса опорожнения кишечника.

Заключение

Болезнь Гиршпрунга опасна. Она может проявляться не сразу. В этом случае ребенок страдает от болей в животе, тошноты, рвоты продолжительное время. Родителям необходимо следить за регулярностью стула ребенка и при малейших нарушениях обращаться к врачу.

Болезнь Гиршпрунга является врожденной аномалией толстой кишки. Основой причиной болезни Гиршпрунга является генетически обусловленное нарушение нервных сплетений – нервы и ткани недостаточно снабжены нервами, вследствие чего нарушена их связь с центральной нервной системой. Болезнь Гиршпрунга у детей (новорожденных) мужского пола развивается в несколько раз чаще, чем у индивидов женского пола (проявление симптомов происходит спустя неделю после рождения). Допустимо развитие патологии в подростковом и более взрослом возрасте, что сопровождается резким скачком развития болезни, ярко выраженными патогенными симптомами.

Общая характеристика

Код заболевания в МКБ-10: Q43.1. Болезнь Гиршпрунга является врожденной аномалией толстой кишки. Основой причиной болезни Гиршпрунга является генетически обусловленное нарушение нервных сплетений – ткани недостаточно снабжены нервами, в следствии чего нарушена их связь с центральной нервной системой.

Специалисты отмечают, что представители мужского пола страдают данной патологией в 4 раза чаще, чем представительницы женского пола. В 90 % случаев подобный диагноз получают новорожденные. Болезнь Гиршпругна более характерна для малышей с генетическими хромосомными изменениями (синдром Дауна). Характерно сопроводительное поражение нервной/мочеполовой/сердечно сосудистой систем/органов желудочно-кишечного тракта.

Формы заболевания

Формы болезни Гиршпрунга в зависимости от локализации поражения толстой кишки:

• Прямокишечная. Происходит частичное поражение прямой кишки. Снабжение отдельных частей кишки нервными соединениями отсутствует.
• Ректосигмоидальная. Наиболее частая и распространенная форма болезни Гиршпрунга. Происходит поражение прямой кишки и нижнего отдела сигмовидной кишки.
• Субтотальная. Происходит поражение одной определенной части органа.
• Тотальная. Происходит тотальное поражение кишечника. Прекращается полное снабжение органа нервными соединениями.

Стадии

Прежде чем приступить к основной терапии (операции), требуется точное определение формы, стадии и симптомов заболевания:

• Компенсированная. Основной симптом: у пациента диагностируется постоянный запор. Нормальная дефекация возможна только после манипуляций с очищающей клизмой.
• Субкомпенсированная. Основные симптомы: постепенное уменьшение эффективности клизмы, ухудшение общего состояния пациента (независимо от возраста), резкое снижение массы тела, непрекращающееся ощущение боли в брюшной полости, интоксикация, малокровие (анемия).
• Декомпенсированная. Основные симптомы: полное отсутствие эффекта от клизмы, проявление патологической реакции организма в ответ на манипуляции с клизмой (и другими методами очищения). Наиболее характерно ухудшение общего состояния организма после сильных физических нагрузок, изменения режима питания.

Причины развития болезни Гиршпрунга

В период беременности с 5-й по 12-ю недели формируются нервные скопления, которые в дальнейшем будут присоединены к внутренним органам пищеварительной системы. Формирование данных скоплений начинается от ротовой полости и завершается в зоне анального отверстия.

Специалисты не дают однозначного ответа касательно сбоев подобного формирования. Участки, на которых происходят сбои, остаются без нервных соединений (количественное значение таких участков может варьироваться). Именно от количества “пустых” участков и зависит степень поражения и форма патологии.

Одной из наиболее вероятных причины является мутация в генной структуре ДНК. Таким образом, носитель патологии может передавать данную мутацию своим наследникам. Следует отметить, что форма, в которую мутирует ген, может быть разнообразной.

Симптомы

Симптомы данной патологии чаще всего проявляются спустя неделю после рождения. Допустимо возникновение патогенной симптоматики в более позднем возрасте – она будет более ярко выражена:

• Постоянный запор. Опорожнения кишечника можно добиться единственным способом – манипуляцией с клизмой. После ее применения наблюдается выход твердых каловых масс.
• Приглушенные физиологические позывы к дефекации (могут и полностью отсутствовать).
• Диарея.
• Боль и дискомфорт в брюшной полости.
• Вздутие живота, усиленное газообразование.
• Увеличение брюшной полости до анормальных размеров.
• Сбой в работе пищеварительной системы, нарушение привычной функциональности обмена веществ.
• Малокровие (анемия).
• Присоединение дополнительных острых инфекций.
• Резкие перепады температуры, которые проблематично нормализовать.
• Тошнота/рвота.
• Наиболее острая проблема для ребенка, у которого диагностирована болезнь Гиршпрунга – задержка в росте и развитии, что приводит к целому перечню патогенных последствий.

У взрослых

• Постоянные запоры.
• Отсутствие позывов к дефекации.
• Метеоризм, повышенное газообразование.
• Интоксикация.
• Неравномерный окрас радужки глаза.

У детей

• Отсутствие отхода первородного кала.
• Рвота/тошнота.
• Запоры/понос.
• Анормальное увеличение брюшной полости.
• Боль в брюшной полости.

Диагностика

Диагностика болезни Гиршпрунга производится на основе жалоб пациента (либо его родственников). Своевременное выявление патологии ускорит процесс лечения и будет препятствовать полному поражению внутреннего органа:

• Пальпация. Первичная мера диагностики. Определение примерного размера и расположения внутренних органов.
• Ультразвуковое исследование. При помощи УЗИ более тщательно распознаются пораженные участки органа.
• Рентген. На рентгене видно расширенные участки кишечника и зоны скопления каловых масс. Данный метод не действенен для новорожденных.
• Биопсия. Путем анализа фрагмента кишечника определяется количество в нем нервных соединений. Благодаря биопсии можно наиболее эффективно определить текущую ситуацию и определить дальнейшую терапию.
• Колоноскопия. Использование специального медицинского прибора эндоскопа поможет обследовать труднодоступные стенки внутреннего органа.

Лечение

Лечение болезни Гиршпрунга проводится в несколько этапов:

• тщательная диагностика, на основе которой формируют лечение;
• подготовка пациента к дальнейшим терапевтическим действиям;
• оперативное вмешательство, в ходе которого удаляются поврежденные ткани внутреннего органа;
• реабилитация, прием восстанавливающих медикаментозных средств.

Оперативное вмешательство должно быть дополнено медикаментозными лекарствами для большей эффективности и результативности. Исключением становятся новорожденные. Прежде чем приступить к оперативному вмешательству, проводят целый ряд консервативных действий:

• ликвидация непроходимости при помощи клизм (используются специальные натриевые растворы);
• употребление лекарств, которые стимулируют рост благоприятной внутренней микрофлоры;
• подбор специального режима питания (допускается внутривенное введение питательных веществ);
• потребление витаминных комплексов и биологически активных компонентов;
• выполнение медицинского массажа брюшной полости.

Благоприятный исход зависит не только от персонала клиники, в которой проводится терапия, но и от носителей патологии – от их своевременного обращения за врачебной помощью и выполнения медицинских предписаний.

Носитель патологии (в осознанном возрасте) имеет право отказаться от хирургического вмешательства. В таком случае, ему придется до конца жизни проводить манипуляции с очистительной натриевой клизмой.

Рекомендуется не злоупотреблять народными методами лечения во избежание усугубления текущей ситуации. Лечение народными средствами может включать в себя прием опасных для текущего состояния веществ. К тому же, некоторые народные средства оказывают негативное влияние на желудок и вызывают застой каловых масс.

Консервативное лечение

Является дополнением к основному терапевтическому курсу:

• Придерживание норм правильного питания.
• Потребление большого количества воды.
• Стимуляция лечебным массажем, гимнастикой, лечебной физкультурой.
• Очищающие натриевые клизмы.
• Внутривенное введение белковых препаратов.
• Прием витаминных комплексов и биологически активных препаратов.

К наследственным нарушениям формирования пищеварительного тракта относится патология, известная под названием врожденного идиопатического мегаколона. Младенцев с подобной проблемой примерно один на пять тысяч, причем мальчиков вчетверо больше. При наличии недуга у члена семьи вероятность развития заболевания равняется примерно четырем процентам.

Данный диагноз встречается вместе с другими генетическими нарушениями: с трисомией по хромосоме 21 - в пяти процентах случаев, с сердечно-сосудистыми, мочевыделительными, пищеварительными дисфункциями - в двадцати процентах. Диагноз часто ставят еще в младенчестве, но иногда симптоматика развивается значительно позже.

Первые записи о заболевании, датированные концом девятнадцатого столетия, принадлежат датскому педиатру Гаральду Гиршпрунгу, чье имя оно и получило. По наблюдениям Гиршпрунга, болезнь проявлялась в увеличении некоторых участков в толстом кишечнике, что влияло на перистальтику и механизм дефекации.

Сегодня появились новые точные способы диагностики недуга, что помогает подобрать оптимальное лечение, предотвратить появление осложнений и тяжелых последствий для пациента.

Болезнь Гиршпрунга у новорожденных заключается в неправильном структурном формировании и функционировании нижнего части пищеварительного тракта. На некоторых его участках отсутствуют либо имеются в недостаточном количестве нервные сплетения, называемые нервными ганглиями, поддерживающие тонус стенок, регулирующие перистальтику, выведение каловых масс наружу.

Как правило, врожденные нарушения касаются ректосигмоидного или сигмовидного отдела. Пораженная часть не участвует в продвижении содержимого, сжата. Участки толстой кишки перед проблемной зоной оказываются расширенными. Ткань без иннервации утолщается, превращается в соединительную. Стенки кишки ниже неработающей зоны продолжают функционировать нормально, усиленно сжимаются, вследствие чего гипертрофируются. Более длинный и удаленный от ануса аномальный участок вызывает более тяжелые проявления болезни.

При аганглиозе кишечника с первых же недель жизни малыш страдает констипацией из-за сниженной кишечной моторики. Ребенок способен сам покакать не чаще раза в течение недели. Каловые массы копятся, вызывая общее отравление, может возникнуть опасная непроходимость кишечника. Иногда помочь опорожниться может только клизма. Важно как можно раньше выяснить причины неправильной работы пищеварительной и выделительной систем у ребенка, так как последствиями их игнорирования могут оказаться не просто системные дисфункции, а летальный исход.

Причины заболевания

Исследователи до сих пор размышляют над причинами развития болезни Гиршпрунга. Ее истоки кроются в сбоях эмбрионального онтогенеза из-за структурных изменений ДНК. Есть мнение, что болезнь Гиршпрунга у детей зависит от мутации в десятой хромосоме. С 35 по 84 день вырастают нервные узлы, регулирующие кишечную перистальтику.

Механизм начинается реализовываться с полости рта; затем ганглии формируются в пищеводе, желудке, кишечнике и анусе. Иногда происходит сбой в области толстого кишечника. На его небольшом фрагменте либо по всей площади не вырастают ганглии (либо их недостаточно).

Разберемся, что представляет собой синдром Гиршпрунга у детей. Патология нередко сочетается с другими нарушениями ЦНС. Кормление грудью отодвигает обнаружение проблемы, так как молоко матери улучшает моторику нормальных зон пищеварительного тракта, слабит, способствует процессу дефекации.

С введением прикорма кал уплотняется. Ребенок испытывает болезненные спазмы в брюшине, брожение газов, не может какать самостоятельно.

Постепенно увеличивается живот, оказывая давление на грудину, дыхательный тракт, вызывая воспаление его отделов. В кишках формируются копролиты, вызывая интоксикацию.

К серьезным последствиям относятся малокровие, кровяные вкрапления в кале, приступы рвоты, колит, микробный дисбаланс кишечника, понос, задержки в росте и развитии. Довольно редко легкие фрагментарные нарушения в кишечнике фиксируют в пубертатном периоде. Яркими симптомами болезни Гиршпрунга у детей считаются такие недомогания:

• первый кал у младенца не выходит даже спустя несколько дней после родов;
• имеется увеличенная «лягушачья» брюшина;
• пупок расположен существенно ниже нормы;
• есть признаки метеоризма;
• случаются приступы рвоты;
• малыш плохо кушает, ему сложно самому опорожнять кишечник, каловые массы зловонные, выходят тонкой лентой;
• иногда открывается понос.

Локализация аганглиальной части прямой кишки определяет форму болезни. В четверти всех случаев при ректальном аганглиозе в кишке имеется незначительный участок, лишенный нервных скоплений. При этом имеется предрасположенность к запору.

В семидесяти процентах обнаруживают ректосигмоидальную форму, когда аномальная зона охватывает прямую и часть сигмовидной кишки.

Это приводит к стойкой констипации, сильному метеоризму, болезненным ощущениям в брюшной зоне. Менее трех процентов патологий относятся к сегментарной форме.

При этом по всей длине кишки здоровые участки перемежаются с патологическими зонами. Последствия такой аномалии у каждого больного ребенка проявляются по-своему. Кто-то ходит в туалет редко, а кому-то нужна помощь в виде клизмы.

В трех процентах случаев фиксируют субтотальную разновидность поражения (такое бывает, когда необходимые для здорового функционирования клетки отсутствуют в половине толстой кишки).

При тотальном аганглиозе (частота возникновения - менее процента), который проявляет себя с первых же дней, в толстой кишке полностью нарушена иннервация.

При этом малыш совсем не может сам покакать, его живот сильно раздувается.

Болезнь прогрессирует, проходя определенные этапы:

• на компенсаторном этапе запоры отмечаются сразу после родов, обостряются с введением других продуктов (из-за нарушенной перистальтики дефекация возможна только при помощи клизмы);
• при субкомпенсированной стадии применение клизм не всегда помогает: мучают сильные брюшные боли, токсикоз, ему трудно дышать, кроха почти не прибавляет в весе;
• в стадии декомпенсации симптоматика обостряется, каловые массы становятся все плотнее, и если не принять срочные меры, состояние может привести к развитию синдрома кишечной непроходимости.

Интенсивность и серьезность проявлений отличается в зависимости от стадии недуга:

1. На ранней: имеются нарушения стула, невозможно опорожниться самостоятельно, брюшная зона раздувается;
2. На поздней: добавляется малокровие, протеиновый дефицит, формирование копролитов, грудная клетка деформируется;
3. На стадии осложнений может начаться парадоксальный понос и рвота, брюшная боль очень сильная.

Диагностика заболевания

Доктор осматривает маленького пациента, опрашивает родителей о жалобах, имеющихся в семье случаях аганглиоза. Далее он может прибегнуть к следующим методам диагностики, помогающим установить, какой характер носит заболевание:пронаблюдать его локализацию, серьезность, а также длину пораженного фрагмента.

Прибегают к таким методам исследования:

• рентген толстого кишечника с введением контраста;
• ультразвуковое исследование органов брюшины;
• биопсия кишечных стенок;
• общий анализ биологических жидкостей, кала;
• пальцевое ректальное обследование;
• измерение давления в толстой, прямой кишке, анальном сфинктере;
• визуальная оценка состояния слизистой при помощи ректороманоскопа.

Необходимо проводить тщательную диагностику с другими схожими заболеваниями, например — .

Лечение

Данную патологию удается вылечить, лишь прибегнув к операции. Но нельзя доводить состояние ребенка до критической формы заболевания. Нужно регулярно очищать кишечник, наладить диету и режим, способствующий природным позывам к опорожнению.

Правильно организованный уход, питание и лечение помогут предотвратить кишечную непроходимость, иначе возникнет критическое состояние, требующее экстренного оперативного вмешательства.

Консервативное

Хирургическое лечение болезни допускается не раньше, чем малыш достигнет двухлетия либо трехлетия. С рождения необходимо проводить консервативное лечение в домашних условиях. Нужно систематически следить за опорожнением толстой кишки, стимулировать естественный процесс различными способами.

При помощи очистительных, вазелиновых, сифонных клизм предотвращаются застой каловых масс, интоксикация, непроходимость. Выполнение процедуры с постоянным графиком способствует выработке условного рефлекса. Врачи подскажут, как выполнять все эти манипуляции безопасно и правильно.

Старайтесь подольше кормить кроху грудью. Дальнейшее введение новых продуктов должно проводиться строго под контролем доктора. Диета должна содержать продукты с пищевыми волокнами, которые активируют, усиливают спазмы гладкой мускулатуры кишечника и продвижение пищи по нему. Полезным будет употребление чернослива, кураги, яблок, моркови, свеклы, овсянки, гречки, кисломолочных продуктов. Малыш должен выпивать достаточно воды.

Медицинские работники подскажут, какие массажные техники будут эффективны при данном заболевании, научат упражнениям лечебной физкультуры, которые будут способствовать укреплению брюшной стенки, поддерживать тонус и функции органов пищеварения, предотвращать метеоризм и колики, тренировать сфинктер ануса. Проводить занятия нужно регулярно в течение десяти минут перед принятием пищи.

Оперативное

При установленном врожденном аганглиозе младенцам подбирают оптимальный период оперативного вмешательства, и это может сделать только оперирующий врач. Оно показано во время стабилизации и улучшения. Врач вырезает аномальный кусок кишки, а края здоровых участков сшивает. Манипуляцию могут провести одномоментно, когда вслед за отсечением патологических тканей идет соединение здоровых краев.

Но может и проводится двухмоментное лечение. После резекции больной области часть оставшейся кишки выводят вовне тела. Продукты выделения выводят в калоприемник. Через определенный период выполняется завершительная стадия операции, концы кишечника сшиваются. Обычно за этим следует налаживание самостоятельной дефекации. Может возникнуть непродолжительная диарея.

С профилактической целью можно использовать слабительное, иногда пользоваться клизмами. К поддерживающим средствам относится применение по предписанию пробиотиков, ферментных медикаментов, витаминных комплексов, протеиновых препаратов.

При возникновении таких симптомов как кровь в стуле, рвотные приступы, гипертермия, метеоризм, сильный понос, необходимо тут же посетить врача.

Возможно, после оперативного вмешательства кишечник был инфицирован. Опасность смертельного исхода после проведения хирургического лечения снижается до двух–шести процентов. Ребенок будет наблюдаться у профильного специалиста еще примерно полтора года после лечения.

Возможные осложнения и последствия

Детям любого возраста (с болезнью Гиршпрунга) без своевременной грамотной врачебной помощи угрожают опасные, часто не совместимые с жизнью осложнения и последствия: воспаление тонкого и толстого кишечника разной интенсивности и опасности (вплоть до гнойного процесса, прободения кишечной стенки и воспаления серозного слоя брюшины).

Для предотвращения токсикоза, образования копролитов, малокровия нужно вовремя провести операцию.

При проведении хирургического лечения этого заболевания и вскоре после него возможны острые кишечные воспаления, констипация, понос, состояние непроходимости кишок, несостоявшееся сращение краев прооперированной кишки, инфицирование раны, пневмония, пиелонефрит, перитонит.

В заключение

Специфической профилактики данная патология толстого кишечника не имеет. Болезнь передается по наследству и развивается на очень раннем сроке в утробе матери. Главным условием сохранения всех функций пищеварительной системы у ребенка оказывается ранее выявление патологии, грамотное лечение и реабилитация.

Очень важно наладить подходящий рацион, активность на должном уровне, применять нужные энзимы. Научите этому малыша, чтобы в дальнейшем он знал, как себя поддерживать в форме. Так можно предупредить проблемы и опасности этой врожденной аномалии.