Атипичная фокальная эпилепсия синдром псевдо-леннокса. Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ): причины, клиника, диагностика, лечение Причины и методы лечения

История и терминология.
ЭЭГ с 2-Гц ("медленным") паттерном спайк-волна была впервые описана в 1939 г. (Gibbs et al 1939). Они сопровождались особым типом абсансных приступов с неполным нарушением сознания. Для классических абсансных приступов характерны комплексы спайк-волна частотой 3 Гц, поэтому для описания медленного паттерна ЭЭГ и клинических проявлений приступа был предложен термин «petit mal variant» (Gibbs et al 1948).

Леннокс и Дэвис первыми связали паттерн медленных спайк-волн с отдельной группой клинических проявлений (например, умственная отсталость и особые типы приступов), включая миоклонии, атипичные абсансы и астатические приступы (дроп-атаки) (Lennox and Davis 1950). Гасто с коллегами описали клинические проявления и паттерны ЭЭГ у 100 пациентов с медленными спайк-волнами (Gastraut et al 1966) и дали название - "синдром Леннокса" или "детская эпилептическая энцефалопатия с диффузным медленными спайк-волнами". Название "синдром Леннокса-Гасто" впервые появилось в литературе в 1969 г. (Niedermeyer 1969). В Международной классификации эпилепсий, эпилептических синдромов и связанных с ними заболеваний данный синдром классифицирован как криптогенная или симптоматическая генерализованная эпилепсия (Anonymous 1989).

В конце 1980-х годов (Aicardi 1995) появилась концепция миоклонического варианта синдрома Леннокса-Гасто, однако последующие исследования показывают, что эти пациенты страдают тяжёлой формой эпилепсии с миоклоническими-астатическими приступами, описанной еще в начале 70-х гг. (Doose 1985). В клинической практике могут возникать сложности в разграничении этих двух синдромом (Dulac et al 1998).

Синдром Леннокса-Гасто — редкая и тяжелая форма эпилепсии, которая начинается в детском возрасте. У детей с этим недугом приступы встречаются чаще, причем отмечаются разная симптоматика и разные типы припадков.

Данный тип эпилепсии трудно поддается лечению, но исследователи постоянно разрабатывают новые методы терапии.

Приступы при синдроме Леннокса-Гасто обычно начинаются в возрасте 2 — 6 лет. У таких детей отмечается затруднение в учебе, а также задержка развития (они начинают поздно сидеть, ползать, ходить), которая может быть от умеренной до тяжелой степени. Кроме того, наблюдаются поведенческие расстройства.

У каждого ребенка — индивидуальное развитие, и невозможно предугадать, как будет вести себя ребенок с синдромом Леннокса-Гасто. В то время, как у большинства детей отмечаются частые приступы эпилепсии и нарушения в обучении, в некоторых случаях проводимая терапия оказывается эффективной и число приступов снижается.

У других могут отмечаться частые судороги и другие проявления эпилепсии, с нарушениями мышления, задержкой развития и поведенческими расстройствами, при этом им необходима помощь в их ежедневной активности. Некоторые родители детей находят, что им помогает так называемая кетогенная диета.

Причины синдрома Леннокса-Гасто

В настоящее время точной причины возникновения этого вида эпилепсии неизвестно. В некоторых случаях факторами риска могут считаться:

• Гипоксия плода во время беременности
• Тяжелые поражения головного мозга при беременности и в родах, например, преждевре5менные роды или низкий вес младенца.
• Инфекционные поражения головного мозга (энцефалит, менингит, краснуха)
• Судороги, которые начинаются с младенческого возраста (инфантильные, или синдром Веста)
• Такое заболевание, как кортикальная дисплазия
• Туберозный склероз.

Проявления синдрома Леннокса-Гасто

У детей с данной формой эпилепсии часто отмечаются приступы, причем в тяжелой степени. У них могут отмечаться разные типы припадков, включая:

• Атонические припадки. Для них характерна внезапная потеря тонуса на 1 - 2 секунды. Может также на короткое время нарушаться сознание. При быстрой длительности такого припадка может отмечаться только свисание головы или даже кивок, а при длительном ребенок может упасть, что сопровождается риском черепно-мозговой травмы.
• Тонические припадки. При этом виде припадков отмечается повышение тонуса мышц, они как бы деревенеют. Припадок длится от нескольких секунд до нескольких минут. Обычно они появляются во время пробуждения. Если такой припадок случается, когда пациент не спит, он может упасть.
• Абсансные припадки. При таких припадках возникает внезапное кратковременное (в течение нескольких секунд) «выключение» сознания, при этом пациент как бы застывает, уставившись в одну точку, а также иногда это сопровождается ритмичным подергиванием век. При абсансе пациент не падает, а сам припадок заканчивается так же внезапно. Обычно абсансы могут оставаться незамеченными в течение нескольких лет.

У некоторых детей первым признаком синдрома Леннокса-Гасто первым признаком заболевания может быть припадок, который длится до 30 минут, либо продолжающиеся приступы, без перерыва между ними. Это так называемый эпилептический статус, он является экстренным состоянием, требующим неотложной помощи.

У пациентов с синдромом Леннокса-Гасто также может быть замедленная реакция. Отмечается затруднение в обучении и переработке информации, а также нарушения в поведении.

Диагностика синдрома Леннокса-Гасто

Прежде всего, врач собирает анамнез путем расспроса родителей ребенка:

• Когда впервые был замечен приступ?
• Были ли приступы у ребенка? Сколько? Как часто?
• Как долго длился приступ, как он протекал?
• Есть ли у ребенка какие-либо заболевания или он принимает какие-нибудь лекарства?
• Были ли осложнения во время родов?
• Были ли у ребенка травмы головы?
• Есть ли у ребенка проблемы в учебе и расстройства поведения?

Врач оценивает три критерия для диагностики синдрома Леннокса-Гасто:

• Разные типы приступов, которые трудно поддаются лечению.
• Задержка развития и нарушения интеллекта.
• Электроэнцефалогиафия, которая показывает специфические изменения паттерна мозговых волн.

Лечение синдрома Леннокса-Гасто

Медикаментозное лечение

Для лечения данной формы эпилепсии врач может назначить разные противоэпилептические средства. Цель медикаментозного лечения — уменьшение частоты приступов с подбором препарата с наименьшим проявлением побочных эффектов. Поиск оптимального лечения занимает определенное время и требует тесного сотрудничества с врачом. Среди препаратов, которые применяются для лечения данной формы эпилепсии применяются:

• Клобазам
• Руфинамид
• Дивальпроат натрия
• Ламотриджин
• Топирамат

Обычно, лечение одним препаратом бывает неэффективно в устранении приступов судорог. Врач тщательно контролирует прием препаратов, особенно если он принимает сразу несколько препаратов.

Диета

Для лечения данной формы эпилепсии иногда применяется так называемая кетогенная диета. Ее суть заключается в резком снижении количества употребляемых углеводов и увеличении потребления жиров. Врач контролирует возможность снижения дозировки принимаемых препаратов во время данной диеты. Кроме того, благотворный эффект оказывает диета с употреблением продуктов с низким гликемическим индексом.

Хирургическое лечение синдрома Леннокса-Гасто

При отсутствии эффекта от медикаментозного лечения эпилепсии, врач может предложить оперативное вмешательство. В настоящее время для лечения синдрома Леннокса-Гасто применяются разные хирургические методы.

Имплантация стимулятора блуждающего нерва. В этом случае в области ключицы пациенту под кожу вшивается миниатюрное устройство, от которого идет электрод к шее, где он передает электрические импульсы, генерируемые стимулятором, на блуждающий нерв. Данный метод лечения позволяет сократить количество эпилептических приступов. Примерно у 60% пациентов с эпилепсией данный метод лечения позволяет снизить количество приступов На сегодняшний день данный метод лечения был проведен у нескольких тысяч пациентов с эпилепсией в Европе и США.

RNS-стимулятор (responsive neurostimulatoк) - это устройство, которое имплантируется под кожу головы, а электроды от него идут непосредственно в область мозга, где локализуется эпилептогенный очаг. В настоящее время этот нейростимулятор - первая в мире система стимуляции головного мозга с принципом обратной связи. Она позволяет дистанционно корректировать параметры устройства с учетом состояния пациента, а также проводить мониторинг электрической активности мозга через компьютер. По размерам RNS стимулятор меньше современных кардиостимуляторов, питание осуществляется от батареи. Электроды постоянно регистрируют электрическую активность мозга, и когда устройство выявляет начало приступа, стимулятор устройство начинает генерировать электрические импульсы, которые способствуют подавлению эпилептогенного очага.

Каллозотомия - хирургический метод, суть которого заключается в рассечении т.н. мозолистого тела - пучка нервов, которое соединяет между собой два полушария. По этому пучку осуществляется связь между двумя полушариями, но кроме того, по нему может передаваться эпилептические импульсы из одной части мозга в другую. Обычно, после операции приступы не проходят полностью, но их интенсивность меньше, так как они не переходят на другие области мозга. Данный вид операции применяется у пациентов с неконтролируемыми приступами эпилепсии. В некоторых случаях каллозотомия проводится в два этапа. На первом пересекается передние две трети мозолистого тела. Если после такого вмешательства судороги сохраняются, то пересекают и оставшуюся часть мозолистого тела.

Фокальная кортикальная резекция - применяется в редких случаях, когда имеется четко локализованное образование в головном мозге, например, опухоль или сосудистая мальформация и т.д.

У пациентов с синдромом Леннокса-Гасто (СЛГ) эпилепсия начинается чаще всего между первым и седьмым годами жизни и проявляется тоническими, атоническими и миоклоническими припадками, приводящими к многократным падениям и атипичным абсансам, на интериктальной ЭЭГ выявляется двусторонняя, хотя и не обязательно симметричная, медленная (<2,5 Гц) активность пик-волна.

Рамки синдрома Леннокса-Гасто разными исследователями понимаются по-разному, используются разные критерии как для определения синдрома, так и для дифференциации от таких близких синдромов, как миоклонические эпилепсии (обсуждение проблем нозологии синдрома см. Aicardi и Levy Gomes 1988, 1989; Arzimanoglou et al., 2004).

В настоящее время большинством исследователей принято определение, предложенное Beaumanoir с коллегами (Beaumanoir и Dravet, 1992; Beaumanoir и Blume, 2005), т.е. синдром с несколькими типами припадков, с медленными пик-волновыми комплексами, спайками и вспышками спайков частотой 10-20 Гц во время сна, чаще всего в сочетании с умственной отсталостью.

Припадки при синдроме Леннокса-Гасто включают в себя «ядерные» припадки (миоатонические и тонические, атипичные абсансы и эпизоды неконвульсивного эпилетического статуса), которые попеременно могут сопровождаться менее характерными приступами, такие как тонико-клонические, парциальные или односторонние припадки.

Тонические припадки отмечаются в 55-92% случаев. Клинически они проявляются ригидностью тела, в основном аксиальной мускулатуры и мышц проксимальных отделов конечностей; разгибание туловища, нижних и верхних конечностей встречается чаще, чем сгибание. Они могут быть ограничены мышцами туловища и шеи, с открыванием часто с апноэ.

Иногда они проявляются только открыванием глаз и слабыми «потягивающимися» движениями. Длительность не превышает 30 секунд, часто не более 10 секунд. Даже в этих случаях сокращение явно тоническое, проявляющееся клинически длительным мышечным сокращением и мышечной активностью при электромиографии (Aicardi и Levy Gomes, 1988). При икталъной ЭЭГ выявляется генерализованный разряд быстрой активности (>10 Гц) с нарастающей или большой амплитудой (Beaumanoir и Dravet, 1992; Arzimanoglou et al., 2004; Beaumanoir и Blume, 2005), за которым иногда следует несколько комплексов спайк-волна. Такие же разряды малой длительности без клинических проявлений регистрируются в фазе медленного сна.

Тонические припадки часто случаются ночью, но их проявления могут быть такими слабыми, что они остаются незамеченными (Aicardi и Levy Gomes, 1988; Yaqub, 1993; Beaumanoir и Blume 2005).

а) Атонические припадки случаются у 26-56% пациентов с синдромом Леннокса-Гасто. Они представляют собой внезапное расслабление мышц и являются обычной причиной падений таких детей, хотя тонические и миоклонические атаки также могут приводить к падениям. Они являются серьезной практической проблемой, часто вызывая травмы, которые не удается предотвратить, надев на ребенка шлем. Механизм падений при невозможности выполнения полиграфической записи часто остается неясным, и в этих случаях лучше отдать предпочтение неопределенному термину астатический припадок.

Большинство атонических припадков протекает с потерей сознания, и не совсем ясно, являются ли они исключительно атоническими или же им сопутствуют тонические феномены. В большинстве случаев выявляются те же изменения на ЭЭГ, что и при тонических припадках. Этим они отличаются от чисто атонических припадков, связанных со вспышками активности спайк-волна, наблюдающихся при миоклонических-астатических эпилепсиях (Oguni et al., 1993, 1996, 2001а).

б) Истинные миоклонические припадки могут встречаться почти в 28% случаев, они также сопровождаются падениями. Тип наблюдаемого припадка зависит от возраста дебюта синдрома Леннокса-Гасто. В случаях с ранним началом преобладают тонические припадки, тогда как миоклонические судороги и абсансы более часты при позднем проявлении (Chevrie и Aicardi, 1972, 1996).

в) Атипичные абсансы присутствуют у 17-60% пациентов. Хотя их начало и окончание может быть более бурным, чем при типичных абсансах, при них отмечается такая же потеря восприятия и способности реагировать с невыраженным моторным компонентом (оцепенение, гипотония, простые автоматизмы), и их диагностика зависит от клинического контекста и сопутствующих изменений на ЭЭГ. Иногда во время припадка присутствуют медленные комплексы спайк-волна, трудноотличимые от интериктальных спайк-волн, но чаще выявляются быстрые разряды, такие же, как при тонических припадках.

г) Часто встречаются эпизоды неконвульсивного эпистатуса (Dravet et al., 1986; Beaumanoir et al., 1988), которые могут длиться несколько дней или даже недель. Они могут быть причиной смены периодов улучшения и ухудшения со значительными изменениями времени реакции и психической активности пациента. Наиболее часто встречающийся тип характеризуется чередованием тонических атак и эпизодов беспорядочного поведения, часто с изменчивыми миоклоническими сокращениями мышц лица и верхних конечностей с продолжительностью от нескольких часов до недель (Arzimanoglou et al., 2004).

На интериктальной ЭЭГ пациентов с синдромом Леннокса-Гасто выявляется диффузный медленный паттерн спайк-волна, с медленными усеченными пиками и последующими иррегулярными медленными волнами частотой 1-2 Гц различной амплитуды, обычно сопровождающийся медленной беспорядочной фоновой активностью. Эти ЭЭГ-проявления могут быть асимметричными и часто сопровождаются явными клиническими проявлениями. Они слабо реагируют или вообще не реагируют на гипервентиляцию или фотостимуляцию, но активируются при дреме и медленном сне (Aicardi и Levy Gomes, 1988).

В фазах, не относящихся к быстрому сну, характерно появление длящихся несколько секунд ритмов с частотой 10-20 Гц, возможно, отражающих субклинические или минимально выраженные тонические припадки. В этой же фазе вместо медленных комплексов спайк-волна часто возникают комплексы полиспайк-волна.

д) Умственная отсталость до начала припадков наблюдается в 20-60% случаев (Arzimanoglou et al., 2006). Число пациентов, у которых со временем развивается умственная отсталость, через пять лет после дебюта заболевания возрастает до 90% (Chevrie, Aicardi 1972). У некоторых пациентов наблюдается явная утрата навыков. Часто присутствуют психотические симптомы.

е) Этиология синдрома Леннокса-Гасто гетерогенна. Важную роль играют повреждения головного мозга, тогда как генетические факторы считаются менее важными. До двух третей случаев заболевания могут быть результатом выявляемых аномалий головного мозга или развиваться у пациентов с задержкой развития в анамнезе; в последнем случае они считаются симптоматическими. Значительное количество случаев синдрома Леннокса-Гасто развивается вслед за инфантильными спазмами, с постепенным переходом, и вызываются теми же поражениями головного мозга, что и инфантильные спазмы.

Однако мальформации головного мозга при синдроме Леннокса-Гасто встречаются реже, и синдром Леннокса-Гасто исключительно редко наблюдается при синдроме Айкарди и при лиссэнцефалии. Часто имеются фокальные или мультифокальные аномалии развития коры, отмечены случаи ленточной гетеротопии и двустороннего перисильвиева синдрома. Заболевание могут вызывать туберозный склероз и более редкие нейрокутанные синдромы, такие как линейный сальный невус и гипомеланоз Ито (случаи из личной практики). Также нечасто встречаются приобретенные деструктивные поражения. Метаболические расстройства исключительно редки, хотя описан синдром Леннокса-Гасто при энцефаломиелопатии Ли (Matsuishi et al., 1985). Известны редкие случаи синдрома Леннокса-Гасто, развившиеся вторично на фоне опухолей головного мозга (Honda et al., 1985).

В части случаев отсутствует очевидная причина заболевания, они считаются криптогенными. В связи с частотой синдрома Леннокса-Гасто у пациентов с односторонними поражениями были предприняты попытки разделить «истинные» синдромы Леннокса-Гасто и случаи билатеральной вторичной синхронизации (Gastaut и Zifkin, 1988). Фактически, случаи вторичной билатеральной синхронизации соответствуют обычным критериям диагноза синдрома Леннокса-Гасто, хотя их выделение может оказаться полезным с точки зрения возможности хирургического лечения. При ПЭТ были выделены несколько метаболических паттернов (фокальный, мультифокальный или диффузный), которые могут соответствовать разным механизмам развития болезни (Chugani et al., 1987; Iinuma et al., 1987; Theodore et al., 1987). Их практическое значение остается неясным, поскольку критерии диагностики синдрома Леннокса-Гасто варьируют в разных исследованиях.

ж) Диагностика синдрома Леннокса-Гасто при использовании четких критериев не вызывает трудностей. Однако дифференциальная диагностика СЛГ с другими синдромами, сопровождающимися падениями, может быть проблематичной (обсуждение см. Aicardi, 1996), особенно на ранних стадиях заболевания или в случаях, когда тонические припадки еще отсутствуют (Arzimanoglou et al., 2004). Серьезную проблему могут представлять собой редкие случаи «атипичной детской доброкачественной эпилепсии» (Aicardi и Levy Gomes, 1992) или псевдо-синдрома Леннокса (Hahn, 2000), при которых рецидивирующие падения и диффузная пароксизмальная ЭЭГ-активность во время сна может наводить на мысль о синдроме Леннокса-Гасто.

Случаи этих заболеваний могут протекать относительно доброкачественно и их правильная диагностика имеет важное значение.

з) Прогноз при синдроме Леннокса-Гасто неблагоприятный (Arzimanoglou, 2003). Приблизительно у 80% пациентов сохраняются припадки, и, в зависимости от характера этих припадков и умственной деградации лишь немногие способны к независимому существованию. Исход особенно неблагоприятен у пациентов с повреждениями головного мозга, ранним дебютом заболевания или предшествовавшими инфантильными спазмами и наличием умственной отсталости до начала припадков. Нормальный уровень умственного развития сохраняется менее чем у 10% пациентов. Представляется затруднительным дифференцировать эти случаи от случаев с менее благоприятным исходом, хотя поздний возраст начала заболевания, положительная реакция на гипервентиляцию и более высокая встречаемость комплексов пик-волна с частотой 3 Гц имеют некоторое прогностические значение.

Случаи с такими признаками обозначают термином «промежуточный petit mal», но выделение этой подгруппы представляется спорным, так как диагностические критерии остаются теми же, что и для синдрома Леннокса-Гасто вообще. В типичных случаях клиническая картина меняется с возрастом. В возрасте 15-20 лет общая частота припадков обычно уменьшается. Атипичные абсансы и дроп-атаки становятся редкими, но сохраняются все другие типы припадков, включая тонические припадки во время сна. Вероятно, родители детей более старшего возраста реже замечают тонические припадки во время сна (Arzimanoglou et al., 2004; Beaumanoir и Blume, 2005).

и) Синдром Леннокса-Гасто трудно поддается лечению . Среди современных антиэпилептических препаратов комбинации вальпроата натрия и бензодиазепинов оказались неэффективными, однако все же стоит пытаться назначать эти препараты отдельным пациентам. Некоторые клиницисты сообщают об эффективности карбамазепина в отношении парциальных и тонических припадков, но он не оказывает эффекта или даже утяжеляет течение других типов припадков. Из-за отсутствия взаимодействия с другими антиэпилептическими препаратами (АЭП) с некоторым успехом применяется вигабатрин, особенно у пациентов с синдромом Леннокса-Гасто, у которых фокальные припадки сочетаются с ядерными припадками этого синдрома. Сообщалось об эффективности ламотриджина (Motte et al., 1997), особенно при атонических припадках; возможно, это лучший вариант в настоящее время, особенно в комбинации с вальпроатом натрия.

Фелбамат, используемый в соответствии с существующими рекомендациями и при постоянном наблюдении, часто оказывается эффективным, несмотря на его возможную токсичность (Pellock et al., 2006). Сообщалось, что в некоторых случаях эффективен топирамат (Sachedo et al., 1999). Интересно, что часто требуется комбинация, так как отдельные препараты эффективны только в отношении определенных типов припадков. Большинство схем лечения основывается на клиническом опыте или на данных неконтролированных исследований, и только несколько из них, включая терапию фелбаматом, топираматом и ламотриджином, основываются на контролируемых исследованиях (Glauser, Morita 2001; Hancock, Cross 2003). Требуются достоверные сведения о взаимодействии АЭП; обычно такие дети более эффективно лечатся у детского невролога - специалиста по эпилепсии. В недавнем обзоре Cochrane (Hancock, Cross, 2003) также сделан вывод о том, что оптимальное лечение синдрома Леннокса-Гасто еще не найдено, и ни в одном исследовании не доказана высокая эффективность какого-либо препарата. Пока не проведены дальнейшие исследования, клиницисты будут вынуждены продолжать назначать лечение каждому пациенту индивидуально, соотнося возможность улучшения с риском возможных побочных воздействий.

Из-за того, что лекарственная терапия часто оказывается неэффективной, возможно, стоит попытаться применить другие методы лечения. Кетогенная диета дает хороший кратковременный эффект (Kinsman et al., 1992), несмотря на практические трудности, вызванные ее неаппетитностью, и побочные эффекты. Однако Kinsman с коллегами удавалось продлевать лечение до года или двух, что позволяло контролировать припадки у половины пациентов. Интересно их заявление, что по прошествии двух лет диета может быть отменена, и это не вызовет рецидива припадков. Стероиды используются в основном для неотложной помощи пациенту в период выраженной активности эпилепсии или при статусе. Предлагалось внутривенное введение иммуноглобулинов, но этот метод не был протестирован надлежащим образом.

Тиротропин-релизинг гормон (Matsumoto et al., 1987) применялся в основном в Японии. Также альтернативным методом лечения может быть стимуляция блуждающего нерва; хирургическая резекция применяется в некоторых случаях кортикальной дисплазии. В отдельных случаях может выполняться каллозотомия с целью контроля припадков с падениями, которые являются наиболее инвалидизирующим типом припадков.

Синдром Леннокса-Гасто, или миоклонически-астатическая эпилепсия– эпилептическая энцефалопатия, которой болеют только дети.СЛГ сопровождается атипичными , тоническими, атоническими или астатическими судорогами, задержкой умственного развития и медленными спайками и волнами на электроэнцефалограмме.

Причины синдрома Леннокса-Гасто (СЛГ)

СЛГ может стать следствием перенесённых детьми неврологических заболеваний с судорогами, которые плохо поддаются контролю; кроме того, болезнь сопровождается полиморфизными приступами и некоторыми изменениями в ЭЭГ. К тому же, синдром обладает устойчивостью к терапии. 3-5% детей, страдающих эпилепсией, ставится диагноз «синдром Леннокса-Гасто». Этот диагноз ставится 3-5% детей с эпилептическими приступами, причём чаще всего – мальчикам. В Европе доля заболеваемости составляет 0,1 – 0,28 на 1000 человек, у детей эта частота составляет около 2 случаев на сто тысяч заболевших.

Смертность от СЛГ равна 3% в случаях, когда средний период наблюдения за детьми составлял 8,5 лет, а когда этот период продлевали в среднем до 9,7 лет, от болезни умирали приблизительно 7 человек из 100. Однако смерть наступала чаще из-за несчастных случаев, случившихся во время эпилептического припадка.

Начало заболевания можно заметить по эпизодам внезапных падений, которые случаются у маленьких детей. В школьном возрасте признаками заболевания служат продолжающиеся приступы падения вместе с нарушениями в поведении. Эти симптомы позже сочетаются с участившимися судорогами, эпизодами , прогрессивными нарушениями интеллекта и нарушением личности. Дети с синдромом Леннокса-Гастов 6 лет, как правило, переносят большую или меньшую задержку умственного развития.

По мере взросления ребёнка меняется тип судорог – приступы падения в основном сменяются парциальными, сложными парциальными или вторично-генерализованными припадками. В наиболее распространены сложные парциальные эпилептические припадки.

Считается, что видимую причину болезни обнаружить невозможно, однако чаще всего причинами заболевания являются аномальное развитие мозга, его генетические заболевания (например, с поражением центральной нервной системы или туберозный склероз), перинатальные травмы нервной системы, в том числе асфиксия, преждевременные роды или низкий вес при рождении, а также тяжёлые инфекции ЦНС – энцефалит, менингит, краснуха и токсоплазмоз.

Как правило, СЛГ поражает детей в возрасте 2-8 лет, и врачи выделяют фокус-группу – дети 4-6 лет. В редких случаях синдром Вест, диагностируемый у младенцев до 1 года, трансформируется в СЛД, причём заболевание протекает по одному из 2-х вариантов:

1. Синдром Веста с инфантильными спазмами плавно переходит в . Латентный период отсутствует, болезнь перетекает в СЛГ.
2. Детские спазмы, характерные для синдрома Веста, исчезают, психомоторное развитие ребёнка улучшается, что также заметно на . Но по прошествии некоторого времени (этот период у каждого больного – свой), наступают неожиданные приступы падений и атипичные абсансы. ЭЭГ выявляет рост диффузионной пик-волновой активности.

СЛД присущи 3 вида приступов: пароксизмы падений (атонически- и миоклонически-астатические), тонические приступы и атипичные абсансы

Тонические, миоклонические и (негативный миоклонус) пароксизмы вызывают приступы неожиданных падений. В это время некоторые больные находятся в сознании, у других оно на миг отключается. Судорог не наблюдается; дети после падения тут же встают на ноги. Тем не менее, повторяющиеся приступы могут стать причиной тяжёлых травм и даже инвалидности.

Тонические приступы бывают аксиальными, проксимальными и тотальными; реже –симметричными или чётко латерализованными. Во время приступа неожиданно сгибаются шея и туловище, руки поднимаются вверх, а ноги разгибаются. Мышцы лица сокращаются, глаза непроизвольно вращаются. Наступают гиперемия лица и апноэ. Такие приступы случаются как в дневное, так и в ночное время.

Большая часть больных СЛГ страдают пирамидной недостаточностью, координаторными нарушениями, у них наблюдается небольшое снижение интеллекта. Последний признак можно заметить в раннем возрасте во время симптоматических форм, а в криптогенных формах он развивается только после приступа.

Врачебный прогноз у заболевших синдромом Леннокса-Гасто тяжёл. Только 10-20% заболевших находятся под медикаментозным наблюдением. Болезнь без тяжёлых патологий структуры головного мозга с миоклоническими приступами легче всего поддаётся лечению. Частые тонические приступы и сильное снижение интеллекта требует более долгого и сложного лечения. Однако лечение СЛГ возможно и необходимо – это единственный путь к выздоровлению.

Доктор медицины К. Липински,
Ассистент кафедры детских болезней КазНМУ Петров А.В.

Доброкачественная эпилепсия детского возраста с центрально-темпоральными острыми волнами

• Благоприятный прогноз
• Хороший ответ на противосудорожную терапию
• «Исцеление» в пубертатном периоде

ILAE-классификация эпилепсий и эписиндромов

1. Локализованные эпилепсии и синдромы (встречаемость 35/100.000; около 55-60%)

1.1Идиопатические:

1.1.1 Роландическая (ок. 25-30%)

1.1.2 Эпилепсия детского возраста с затылочными пароксизмами

1.1.3 Первичная эпилепсия чтения

1.2 Симптоматические:

1.2.1 Epilepsia partialis continua

1.2.2 Рефлекс-эпилепсии

1.2.3 Височные

1.2.4 Лобные

1.2.5 Теменные

1.2.6 Затылочные

Распространение

• Возраст: от 2 до 10 лет

• Пол: мальчики в 1,5 раза чаще

• Преимущественно нормально развивающиеся дети

Клиника приступов:

• роландические,
• унилатеральные,
• генерализованные тонико-клонические приступы,
• часто предшествующие неонатальные судороги или фебрильные судороги в анамнезе

• Неврологическая картина:

в большинстве случаев без патологии, возможны нарушения координации

• Психо-ментальное состояние:

часто частичные нарушения

ЭЭГ-картина:

• активирующийся при засыпании или в стадию В сна очаг острых волн или комплексов "острая-медленная" волна справа или слева в (пре)-центрально-височном регионе

Роландичсекий фокус:

ЭЭГ-картина:

• очаг острых волн может распространяться на соседние регионы или даже генерализоваться
• встречаются также Тета-ритмы и фотосенситивность
• встречаются двусторонние очаги, которые могут возникать независимо друг от друга, нередко с генерализацией одного из них или даже обоих

Прогноз:

Полная ремиссия перед, или во время пубертатного периода

Риск рецидива приступов после пубертата – ок. 2%

Атипичные формы:

• Псевдо-Леннокс синдром

• Синдром Ландау-Клеффнера

• Биоэлектрический статус в фазу медленного сна

Псевдо-Леннокс синдром

Встречается преимущественно у нормально развивающихся детей, или на фоне предшествующего повреждения головного мозга.

Начало заболевания:

• 2-7 лет, часто предшествуют судороги в неонатальном периоде

Клиника:

• малые генерализованные приступы:

атипичные абсансы, атонически-астатические приступы, миоклонические приступы, роландические, генерализованные тонико-клонические приступы, неконвульсивный статус

• Тонические приступы, в отличии от синдрома Леннокса-Гасто, не встречаются .

• Неврологическая картина:

часто нарушения координации, возможна оральная диспраксия, нарушение речевого развития

• Психо-ментальное состояние:

нередко частичные нарушения

ЭЭГ-картина:

• фокальные/мультифокальные острые волны со вторичной генерализацией
• спайк-варианты и картина биоэлектрического статуса в стадию Non-REM сна

Предполагается, что пролонгированные разряды во время сна являются причиной снижения/задержки речевого и ментального развития.

Частичные нарушения у детей с выявленным очагом острых волн в центрально-височной области

Прогноз:

Высокая склонность к рецидивам, ремиссия перед или во время пубертатного периода. Возможны умственный, речевой или др. дефицит, как правило в случаях с развитием статусов.

Синдром Ландау-Клеффнера (Синдром эпилепсии+афазии)

• в 10% случаях у детей с первичным нарушением речевого развития

Начало заболевания:

4-10 лет

Клиника:

• Вербальная или полная аудиторная агнозия, с последующей афазией
• речевые нарушения
• Нарушения поведения
• В 75% случаев - фокальные или генерализованные приступы как при роландической эпилепсии

Неврологическая картина:

• оральная диспраксия, в остальном без патологии

ЭЭГ-картина:

• височно/височно-париетально локализованные очаги острых волн или комплексов острая-медленная волна
• встречаются мультифокальные изменения
• Активация очага во сне
• генерализованный биоэлектрический статус во сне

Прогноз:

Высокая склонность к рецидивам, ремиссия перед или во время пубертатного периода. Часто стойкий речевой дефицит (сенсорный или моторный). В случаях с биоэлектрическим статусом во время сна - сложные нарушения психо-речевого развития

Биоэлектрический эпистатус во время сна

• Встречается у нормально развивающихся детей
• детей с первичной задержкой психо-речевого развития
• редко у детей с наличием органического поражения мозга.

Начало заболевания:

2-10 лет

Клиника:

• сложные психо-ментальные речевые нарушения
• регрессия в развитии частичная или глобальная
• Нарушения поведения
• В 70% приступы судорог как при псевдо-Ленокс синдроме

Неврологическая картина:

зачастую нарушения координации, возможно наличие очаговой симптоматики (напр. гемипарез)

ЭЭГ-картина:

• ЭЭГ бодрствования

фронтальные острые волны с выраженной тенденцией к генерализации. Лобный "максимум" острых волн не всегда постоянен, полярность же острых волн в течении записи может часто меняться

• ЭЭГ сна

активация мультифокальных острых волн, которая в стадии Non- REM сна принимает вид электрического статуса

Прогноз:

• высокая склонность к рецидивам
• ремиссия перед или во время пубертатного периода
• возможны ментальный, речевой или др. дефицит различной степени выраженности
• редко выздоровление без остаточной симптоматики.

Лечение Роландо-эпилепсии:

• Препарат 1-го выбора – Ospolot (Sultiam) 5-8 mg/ kg в сутки

• Препараты 2-го выбора – вальпроаты, Карбамазепин (!) в возрастных дозах

Лечение при атипичных проявлениях:

• Осполот (Сультиам)
• Клобазам (Фризиум)
• Вальпроаты
• Глюкокортикоиды (в т. ч. пульс-терапия) в случаях с биоэлектрическим статусом во сне

Спасибо за внимание!