Главная · Диагностика · Амиотрофический латеральный склероз. Болезнь БАС: причины, симптомы и течение. Диагностика и лечение бокового амиотрофического склероза. Причины возникновения бокового амиотрофического склероза

Амиотрофический латеральный склероз. Болезнь БАС: причины, симптомы и течение. Диагностика и лечение бокового амиотрофического склероза. Причины возникновения бокового амиотрофического склероза

Справка. Помимо бокового склероза амиотрофического типа в группу медленных инфекций ЦНР входят такие редкие заболевания как губчатые энцефалопатии, куру, или «хохочущая смерть»,заболевание Герстмана – Штройслера, амиотрофический лейкоспонгиоз, подострый склерозирующий панэнцефалит Ван Богарта.

Летальность заболевания будет зависеть от стадии прогрессирования. Не смотря на большой объем поражений организма, латеральный амиотрофический склероз не затрагивает умственные способности человека.

Классификация болезни

Болезнь делится на следующие формы:

  • склероз, возникающий в пояснично-крестцовом отделе;
  • шейно-грудное поражение;
  • поражение периферийного нейрона в стволе мозга, именуемого в медицине бульбарным видом;
  • поражение центрального мотонейрона.

Также можно разделить боковой склероз амиотрофического типа на виды по скорости развития болезни и наличия определенных неврологических симптомов.

  1. При марианской форме признаки болезни появляются рано, но течение болезни медленное.
  2. Спорадический или классический БАС диагностируется у большинства заболевших. Болезнь развивается по стандартному сценарию, скорость прогрессирования средняя.
  3. Болезнь Шарко семейного типа характерна генетической предрасположенностью, причем первые симптомы появляются довольно поздно.

Причины возникновения бокового амиотрофического склероза

Болезнь развивается вследствие отмирания моторных нейронов. Именно эти нервные клетки контролируют двигательную способность человека. В результате происходит ослабление мышечной ткани и ее атрофия.

Справка. В 5-10% случаев БАС может передаваться на генетическом уровне.

В других случаях латеральный амиотрофический склероз возникает спонтанно. До сих пор ведется изучение этой болезни, и ученые могут назвать основные причины появления БАС:

У кого может появиться данное заболевание, об этом свидетельствуют факторы риска:

      1. 10% больных БАС получили болезнь в наследство от родителей.
      2. Чаще всего болезнь поражает людей в возрасте от 40 до 60 лет.
      3. У мужчин диагностируют заболевание чаще.

Факторы внешней среды, которые повышают риск развития бокового амиотрофического склероза:

      1. По статистике больные БАС в прошлом были активными курильщиками, таким образом, у курящих людей повышается риск развития заболевания.
      2. Проникновение в организм паров свинца, при работе на вредном производстве.

Симптоматические проявления

У любой формы болезни Шарко имеются общие объединяющие признаки:

      • органы движения перестают функционировать;
      • нарушения в органах чувств отсутствуют;
      • дефекация и мочеиспускание происходят в обычном режиме;
      • болезнь прогрессирует даже при наличии лечения, со временем человек становится полностью обездвиженным;
      • временами появляются судороги, сопровождающиеся сильными болями.

Роль неврологии в диагностике

Как только человек заметит изменения в системе мышц, стоит сразу же обратиться в неврологию к специалисту неврологу. К сожалению, диагноз Боковой амиотрофический склероз на ранних стадиях заболевания ставится не часто. Только по прошествии определенного времени можно с точностью назвать именно эту болезнь.

Задача невролога собрать подробный анамнез больного и его неврологический статус:

      1. Выявляются рефлексы.
      2. Сила мышечных тканей.
      3. Тонус мышц.
      4. Зрительный и осязательный статус.
      5. Координация движений.

На ранних этапах заболевания симптомы БАС схожи с другими неврологическими расстройствами. Врач направит пациента, прежде всего, на следующие методы исследования:

      1. Электронейромиография.
      2. Магнитно резонансная томография.
      3. Исследование мочи и крови. Данный метод позволяет исключить наличие других заболеваний.
      4. Биопсия мышечной ткани, проводится для того чтобы исключить мышечные патологии.

Специфической терапии заболевания не существует. У БАС имеется существенное отличие от похожего заболевания – рассеянного склероза. Боковой амиотрофический склероз не протекает стадиями обострения и ремиссии, а характеризуется неуклонно прогредиентным течением.

Заключение

В среднем люди с диагнозом БАС живут от 3 до 6 лет. Несмотря на то, что даже при раннем выявлении болезни двигательных мотонейронов прогноз будет неутешительным, но все же отсрочить прогрессирование патологии можно.

Склероз боковой амиотрофический представляет собой болезнь нервной системы, при которой затрагиваются моторные (двигательные) нейроны. Такие нервные клетки находятся в спинном и головном мозге и контролируют совершение преднамеренных движений, например, при ходьбе.

Боковой амиотрофический склероз — история и описание болезни

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз в 1869 году был описан французским врачом-психиатром Жаном-Мартеном Шарко, что и дало заболеванию другое название – «болезнь Шарко».

Включение в название болезни эпитета «латеральный» («боковой») обусловлено местом расположения нейтронов, которые больше других подвержены поражению (в особых боковых выступах спинного мозга).

Еще один «именной» термин, который применяется в Канаде и США, — «болезнь Лу Герига». Луи Гериг – выдающийся бейсболист, трагическое окончание спортивной карьеры которого в возрасте 36 лет было обусловлено БАС (боковым амиотрофическим склерозом).

Согласно МКБ-10 БАС упоминается, как болезнь двигательного нейрона (код G 12.2).

Отдельно выделяется синдром бокового амиотрофического склероза. Такой синдром — следствие иного заболевания, и в ситуации, когда такая причина известна, терапия направлена на устранение основной патологии. Если же симптомы БАС присутствуют, но явные причины проблемы не известны, то говорят о болезни, а не синдроме.

При БАСе в результате разрушения мотонейронов перестает передаваться сигнал к мышцам от мозга, которые ослабевают и атрофируются. БАС — это хроническая болезнь с постоянным прогрессированием.

Первые проявления заболевания больные могут ощущать примерно после 40 лет, в 8-10% эпизодов носит семейный характер. Распространенность – 4-6 случаев на 100 тысяч населения.

Боковой амиотрофический склероз очень важно отличать от , поскольку от этого зависит выбор верного метода лечения и его исход.

Эффективен ли массаж при лечении головных болей напряжения узнаете из

Причины

Почему происходит развитие патологии достоверно не установлено.

Существует ряд предполагаемых причинных факторов:

  • мутация генов, передаваемая по наследству;
  • выработка и накапливание организмом аномальных белков, вызывающих гибель нейронов;
  • аутоиммунные реакции (когда иммунная система атакует нервные клетки собственного организма);
  • нарушение биохимических процессов в организме, в результате чего в нем накапливается глутаминовая кислота, оказывающая губительное действие на нейроны;
  • поражение нервных клеток вирусом.

Факторы риска:

  • наследственная предрасположенность;
  • старение;
  • мужской пол (после 70 лет этот фактор нивелируется);
  • курение (особенно с большим стажем);
  • служба в армии;
  • работа, связанная с использованием свинца.

Фото основных очагов поражения при боковом амиотрофическом склерозе

Симптомы и жалобы больных

БАС начинается с поражения конечностей, которое позже распространяется на иные части тела. Первоначальное ослабление мышц быстро нарастает, что в итоге приводит к параличу. При этом не затрагиваются сфинктер мочевого пузыря и глазные мышцы.

Симптомы ранней стадии:

  • слабость и атрофия рук, нарушение моторики;
  • слабость мышц в области стоп и лодыжек;
  • отвисание стопы;
  • подергивания мышц, судороги плеч, рук, языка;
  • нарушения речи и трудности с глотанием.

У больных по мере развития заболевания появляются приступы самопроизвольного плача или смеха, нарушение равновесия, атрофия языка.

Считается, что при БАСе не страдает высшая психическая активность. Однако примерно в 1-2 % эпизодов нарушаются познавательные функции (еще до появления обычных симптомов) и развивается слабоумие.

На поздних стадиях появляются:

  • депрессия;
  • утрата способности к передвижению;
  • перебои с дыханием.

Для заболевания типична асимметричность симптомов.

Формы заболевания

Существует множество подходов к определению типов и форм БАС.

Один из таких подходов основан на том, в каком месте расположены пораженные мышцы, при этом:

  • около половины эпизодов заболевания приходится на шейно-грудную форму;
  • четверть – на бульбарную форму(обусловленную поражением подъязычного нерва, языкоглоточного и др.);
  • 20 – 25% случаев — на пояснично-крестцовую;
  • до 2% — на церебральную.

Диагностика

Амиотрофический боковой склероз – диагноз исключения.

Для исключения иных заболеваний используют:

  • анализы крови;
  • мышечную биопсии;
  • тесты по определению мышечной активности;
  • рентгенологического обследования;

Дифференциальная диагностика

Болезнь бокового амиотрофического склероза необходимо дифференцировать с:

  • синдромом Гийена-Барре;
  • шейной миелопатией;
  • опухолями спинного мозга;
  • постполиомиелитическим синдромом;
  • интоксикационным воздействием ртути, свинца, марганца;
  • эндокринопатиями;
  • синдромом мальабсорбции;
  • диабетической амиотрофией и др.

Что представляет собой и чем опасна Влияет ли она на потерю слуха.

Многие заболевания нервной системы в тяжелых случаях могут спровоцировать абсансный припадок. Как этого избежать найдете .

Как лечить воспаление седалищного нерва узнаете, перейдя по ссылке .

Лечение

БАС – не излечим. Для замедления его прогрессирования используется Рилузол (Рилутек).

Действующее вещество препарата блокирует выделение глутамина, предотвращая повреждение нейронов и, тем самым, замедляя развитие самого заболевания. Рилузол принимается ежедневно дважды в сутки по 0,05 г.

Методы терапии направлены на облегчение симптомов и включают:

  • транквилизаторы и антидепрессанты при депрессии;
  • миорелаксанты при мышечных спазмах;
  • обезболивание нестероидными противовоспалительными средствами, а на поздней стадии – опиатами;
  • препараты бензодиазепина при нарушении сна;
  • антибиотикотерапия при развитии бактериальных осложнений (бронхолегочные заболевания при БАСе часто не имеют симптомов);
  • уменьшение слюноотделения с помощью слюноотсоса и некоторых медикаментозных препаратов (амитриптилина и др.);
  • использование приспособлений, облегчающих движение пациента (кроватей с различными функциями, кресел, трости), фиксирующих воротников;
  • логопедическую терапию;
  • диету, обеспечение достаточного поступления жидкости, зондовое кормление;
  • искусственную вентиляцию легких;
  • трахеостомию (хирургическим путем в трахее создается отверстие, позволяющее больному дышать).

Больному и членам его семьи требуется оказание психотерапевтической помощи.

Нетрадиционная медицина (траволечение, иглоукалывание, гомеопатия и пр.) неэффективна при истинной форме БАС, но если симптомы обусловлены синдромом БАС возможно улучшение состояния в зависимости от основной патологии.

Прогноз и последствия

Прогноз бокового амиотрофического склероза – неутешительный. В зависимости от типа болезни через 2 – 12 лет наступает летальный исход, обусловленный развитием дыхательной недостаточности, тяжелой пневмонии и т.д.

В случае бульбарной формы БАС, а также у пациентов пожилого возраста этот срок сокращается до одного — трех лет.

Меры профилактики

Меры по предотвращению бокового амиотрофического склероза не известны.

БАС, быстро прогрессирующее заболевание, обусловленное поражением нервных клеток, отвечающих за двигательную функцию организма, не имеет примеров успешного выздоровления. Постепенное нарастание мышечной слабости существенно усложняет жизнь пациента и его близких.

Несмотря на утешительный прогноз заболевания, членам семьи и самому больному необходимо со всей ответственностью относиться к своевременному и адекватному принятию мер по облегчению его течения.

Учитывая научный интерес к рассматриваемой проблеме можно надеяться на создание в относительно близком времени более эффективных терапевтических средств.

Следует тщательно дифференцировать истинный БАС от соответствующего синдрома, для которого прогноз на выздоровление значительно лучше.

На видео д.м.н. Алексей Сергеевич Котов рассказывает о боковом амиотрофическом склерозе:

Нейродегенеративное заболевание, которому сопутствует гибель центральных и периферических мотонейронов. Основные проявления заболевания – атрофия скелетных мышц, фасцикуляции, спастичность, гиперрефлексия, патологические пирамидные знаки в отсутствии тазовых и глазодвигательных расстройств. Характеризуется неуклонным прогрессирующим течением, приводящим к летальному исходу. Боковой амиотрофический склероз диагностируется на основании данных неврологического статуса, ЭНГ, ЭМГ, МРТ позвоночника и головного мозга, анализа цереброспинальной жидкости и генетических исследований. К сожалению, на сегодняшний день медицина не располагает эффективной патогенетической терапией БАС.

Общие сведения

Нейродегенеративное заболевание, которому сопутствует гибель центральных и периферических мотонейронов. Основные проявления заболевания – атрофия скелетных мышц, фасцикуляции, спастичность, гиперрефлексия, патологические пирамидные знаки в отсутствии тазовых и глазодвигательных расстройств. Характеризуется неуклонным прогрессирующим течением, приводящим к летальному исходу.

Понятию «боковой амиотрофический склероз» соответствуют также: болезнь двигательного нейрона, семейная болезнь двигательного нейрона, прогрессирующая мышечная атрофия, прогрессирующий бульбарный паралич.

Причины БАС

Боковой амиотрофический склероз - «конечный путь» каскада общепатологических реакций, инициируемых различными известными или неизвестными триггерами. В некоторых случаях боковой амиотрофический склероз может быть обусловлен мутациями в гене супероксиддимутазы-1, когда основным патогенетическим фактором служит цитотоксическое действие дефектного фермента. Мутантная супероксиддисмутаза-1 накапливается меж слоев митохондриальной мембраны, нарушая аксональный транспорт; взаимодействует с другими белками, что приводит к нарушению их деградации.

Возникновению спорадических случаев бокового амиотрофического склероза способствуют неизвестные триггеры, которые также как и мутантная супероксиддисмутаза-1, способны к реализации своих эффектов в условиях повышенной функциональной нагрузки на мотонейроны, что вызывает их селективную уязвимость. В результате усиления функций мотонейронов повышается уровень выброса глутамата, накапливается избыток внутриклеточного кальция, активируются внутриклеточные протеолитические ферменты, а выделяемый избыток свободных радикалов из митохондрий повреждает микроглии, астроглии, а также сами мотонейроны с их последующей дегенерацией.

Классификация

В настоящее время различают четыре основных формы бокового амиотрофического склероза:

  • высокая (церебральная);
  • шейно-грудная;
  • бульбарная;
  • пояснично-крестцовая.

Симптомы БАС

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с шейным дебютом в начале заболевания формируется ассиметричный верхний вялый парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками одновременно. Наряду с этим развивается ассиметричный нижний спастический парапарез с гиперрефлексией и патологическими знаками. В дальнейшем присоединяется сочетание бульбарного и псевдобульбарного синдромов, еще позднее в большей степени проявляются амиотрофии нижних конечностей, преобладающие в разгибательной группе мышц.

В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с шейным дебютом в начале заболевания формируется асимметричный верхний вялый парапарез, которому сопутствуют гипорефлексия и патологические пирамидные знаки в нижних конечностях (без гипертонуса). На момент развития плегии в проксимальных конечностях минимальная пирамидная симптоматика в руках угасает, пациенты в это время сохраняют способность передвигаться самостоятельно. С развитием заболевания присоединяется и бульбарный синдром, еще позднее возникают отчетливые амиотрофии и парезы в нижних конечностях.

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с диффузным дебютом заболевание стартует с развития вялого асимметричного тетрапареза. Наряду с этим развивается бульбарный синдром в виде дисфонии и дисфагии . Наблюдается быстрая утомляемость, выраженное снижение массы тела, инспираторная одышка .

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом в начале заболевания формируется асимметричный нижний вялый парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками. Вместе с этим наблюдается асимметричный верхний парапарез с амиотрофиями, гипертонус мышц, гиперрефлексия и патологические пирамидные знаки. На момент развития вялой параплегии пациенты сохраняют способность пользоваться руками. Позднее присоединяются бульбарный и псевдобульбарный синдромы.

В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом заболевание стартует с формирования нижнего вялого асимметричного парапареза с атрофиями и ранним угасанием сухожильных рефлексов. В дальнейшем присоединяется верхний вялый асимметричный парапарез с ранним угасанием сухожильных рефлексов. Развивающийся впоследствии бульбарный синдром проявляется в виде дисфонии и дисфагии. Наблюдается выраженная инспираторная одышка по причине раннего вовлечения в патологический процесс вспомогательной дыхательной мускулатуры, а также выраженное снижение массы тела.

В пирамидном варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом заболевание манифестирует с формирования нижнего спастического асимметричного парапареза с гиперрефлексией, амиотрофиями и патологическими пирамидными знаками; в дальнейшем к нему присоединяется и верхний спастический парапарез с такими же признаками, после чего развивается псевдобульбарный синдром.

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с прогрессирующим бульбарным параличом в начале заболевания развиваются дизартрия , дисфагия, назофония, атрофия и фасцикуляции языка. В последствии развивается верхний вялый асимметричный парапарез с гиперрефлексией, атрофиями и патологическими пирамидными знаками. Затем присоединяется нижний спастический асимметричный парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками. Наблюдается выраженное снижение массы тела, а в поздней стадии болезни присоединяются дыхательные нарушения.

В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с прогрессирующим бульбарным параличом заболевание стартует с развития дисфонии, дисфагии, дизартрии, выпадения глоточного и мандибулярного рефлексов. Далее развивается верхний вялый асимметричный парапарез с гиперрефлексией, атрофиями и патологическими пирамидными знаками. Позднее присоединяется нижний спастический асимметричный парапарез с гиперрефлексией и патологическим знаками. В связи с дисфагией существенно снижается масса тела. В поздней стадии болезни присоединяются дыхательные нарушения.

Диагностика

Для диагностирования бокового амиотрофического склероза необходимо наличие следующих критериев: признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным; признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным; прогрессирующего распространения симптомов в одной или нескольких областях иннервации (выявляется при наблюдении за больным). В то же время необходимо отсутствие электрофизиологических и патологических признаков иного заболевания, наличие которых объяснило бы дегенерацию центральных и периферических мотонейронов, а также данных нейровизуализации о наличии иных заболеваний, которые могли бы объяснить клинические и электрофизиологические признаки.

Существует несколько клинических форм бокового амиотрофического склероза (БАС): спорадическая форма - боковой амиотрофический склероз в изолированном виде или на фоне сопутствующих заболеваний; генетически детерминированная (наследственная, семейная) форма - боковой амиотрофический склероз, проявившийся более чем в одном поколении семьи, имеющий различные типы наследования и/или ассоциированный с различными каузативными мутациями. Отдельно выделяют несколько БАС-подобных синдромов, феноменологически напоминающих боковой амиотрофический склероз, но развивающиеся при других патологических процессах. Характерные признаки БАС-подобных синдромов: эндемичность, наличие семейной или спорадической экстрапирамидной симптоматики, дегенерация мозжечка, деменция лобного типа, вегетативная недостаточность, чувствительные и глазодвигательные нарушения.

Еще одна форма бокового амиотрофического склероза - БАС с лабораторными признаками неопределенной диагностической значимости - случаи БАС, сочетающиеся с лабораторными признаками, которые имеют неопределенное отношение к патогенезу заболевания. Для диагностирования таких случаев БАС необходимо их соответствие электрофизиологическим, клиническим и нейрорентгенологическим критериям достоверного или клинически возможного бокового амиотрофического склероза. Отношение дополнительных лабораторных признаков к патогенезу заболевания возможно, но не обязательно. К таким лабораторным признакам относятся: высокие титры антител, моноклональная гаммапатия, лимфомы , доброкачественная эндокринологическая патология (гиперпаратиреоз , гипертиреоз и др.), экзогенная интоксикация (ртутью, свинцом и др.), инфекции (бруцеллез , сифилис , ВИЧ , опоясывающий лишай и др.).

При подозрении на боковой амиотрофический склероз необходимы: сбор анамнеза (как личного, так и семейного); физикальное и неврологическое обследование; инструментальные обследования (ЭМГ, МРТ головного мозга); лабораторные исследования (общий и биохимический анализ крови); серологические анализы (антитела к ВИЧ, реакция Вассермана и др.); исследование ликвора; молекулярно-генетический анализ (мутации в гене супероксиддиссмутазы-1).

При сборе анамнеза необходимо обратить внимание на жалобы пациента на скованность и/или слабость в тех или иных группах мышц, мышечные подергивания и спазмы, похудание тех или иных мышц, эпизоды острой нехватки воздуха, нарушения речи, слюноотделения, глотания, одышку (при физической нагрузке и в отсутствие таковой), чувство неудовлетворенности сном, общая утомляемость. Кроме того, необходимо уточнить наличие (либо отсутствие) двоения в глазах, озноба, ухудшения памяти.

Неврологическое обследование при подозрении на боковой амиотрофический склероз должно включать в себя выборочное нейропсихологическое тестирование; оценку черепной иннервации, проверку мандибулярного рефлекса; оценку бульбарных функций; силу грудино-сосцевидных и трапециевидных мышц; оценку мышечного тонуса (по шкале Британского совета медицинских исследований), а также выраженности двигательных нарушений (по шкале Ашфорта). Кроме того необходимо исследование патологических рефлексов и координаторных проб (статических и динамических).

Попытки патогенетической терапии бокового амиотрофического склероза другими препаратами (в т. ч. антиконвульсанты, метаболические средства, противопаркинсонические средства, антиоксиданты, блокаторы кальциевых каналов, иммуномодуляторы) оказались безуспешны.

Задачей паллиативной терапии является приостановление прогрессирования основных симптомов бокового амиотрофического склероза - дисфагии, дизартрии, фасцикуляций, спастичности, депрессии . Для улучшения метаболизма мышц рекомендовано назначение карнитина, левокарнитина, креатин курсами по 2 месяца три раза в год. Для облегчения ходьбы пациентам рекомендуют пользоваться ортопедической обувью, ходунками, тростью, а при тромбозе глубоких вен нижних конечностей показано бинтование ног эластичными бинтами.

Дисфагия - фатальный симптом бокового амиотрофического склероза, приводящий к кахексии. Сначала проводится частая санация полости рта, впоследствии консистенцию пищи изменяют. Вместе с тем, на самых ранних стадиях развития дисфагии необходимо провести беседу с пациентом, разъяснив ему необходимость проведения эндоскопической гастротомии , акцентируя внимание на том, что она улучшит его состояние и продлит жизнь.

Необходимость трахеостомии и ИВЛ - сигнал о скором летальном исходе. Аргументами против проведения ИВЛ могут служить маловероятность последующего снятия пациента с аппарата, высокая стоимость ухода за таким пациентом, технические сложности, а также постреанимационные осложнения (пневмония , постгипоксическая энцефалопатия и др.). Аргументами за ИВЛ - желание самого пациента продлить себе жизнь.

Прогноз

При боковом амиотрофическом склерозе прогноз всегда неблагоприятен. Исключение могут составлять наследственные случаи БАС, ассоциирующиеся с определенными мутациями в гене супероксиддисмутазы-1. Продолжительность болезни при поясничном дебюте - около 2,5 лет, при бульбарном - около 3.5 лет. Не более 7% пациентов с диагнозом БАС живут более 5 лет.

Синдром БАС (боковой амиотрофический склероз) относится к редким неврологическим заболеваниям. По статистическим данным, частота патологии составляет 3 человека на 100 тыс. Формирование дегенеративно-дистрофических отклонений обусловлено гибелью нервных аксонов, по которым передаются импульсы в мышечные клетки. Аномальный процесс разрушения нейронов происходит в коре больших полушарий, рогах (передних) спинного мозга. Из-за отсутствия иннервации прекращается сокращение мышц, развивается атрофия, парез.

Первым описал заболевание Жан-Мартен Шарко, дал название «боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС)». По итогам исследования сделал заключение, что в большинстве случаев этиология носит спорадический характер. У 10% пациентов причиной послужила наследственная предрасположенность. Развивается в основном после 45 лет, у женщин встречается реже, чем у мужчин. Второе название – синдром Лу Герига – распространено в англоязычных государствах, присвоено аномалии в честь знаменитого бейсболиста, который из-за болезни в 35 лет закончил свою карьеру в инвалидном кресле.

Классификация и характерные признаки

Классификация патологии зависит от места поражения. В моторике участвуют два вида нейронов: основной, находящийся в больших полушариях, и периферический, расположенный на разных уровнях позвоночного столба. Центральный посылает импульс второстепенному, а он, в свою очередь, клеткам скелетной мускулатуры. Вид БАС будет различаться в зависимости от центра, где передача от моторных нейронов блокируется.

На ранней стадии клинического течения признаки одинаково проявляются вне зависимости от вида: спазмы, онемение, гипотонус мышц, слабость рук и ног. К общей симптоматике относится:

  1. Эпизодическое появление крампи (болезненные сокращения) на пораженном отделе.
  2. Постепенное распространение атрофии на все участки тела.
  3. Расстройство двигательной функции.

Виды болезни протекают без потери чувствительных рефлексов.

Пояснично-крестцовая форма

Является проявлением миелопатии (разрушение спинного мозга), обусловленной гибелью периферических нейронов, расположенных в крестцовом отделе позвоночника (передних рогах). Синдром БАС сопровождается симптомами:

  1. Слабость одной, затем обеих нижних конечностей.
  2. Недостаточность сухожильных рефлексов.
  3. Формирование начальной атрофии мышц, визуально определяемой уменьшением массы («усыхание»).
  4. Волнообразными фасцикуляциями.

В процесс вовлекаются верхние конечности с такими же проявлениями.

Шейно-грудная форма

Синдром характеризуется гибелью аксонов второстепенных нейронов, расположенных в верхнем отделе позвоночника, приводит к проявлению признаков:

  • снижение тонуса в одной кисти, через промежуток времени патологический процесс распространяется на вторую;
  • отмечается атрофия мышц, сопровождающаяся парезами, фасцикуляцией;
  • фаланги деформируются, приобретая вид «обезьяньей кисти»;
  • проявляются стопные признаки, характеризующиеся изменением двигательной функции, атрофия мышц отсутствует.

Симптомом поражения шейного отдела является постоянно наклоненная вперед голова.


Бульбарная форма

Эта разновидность синдрома отличается тяжелым клиническим течением, отмирают мотонейроны в коре больших полушарий. Продолжительность жизни пациентов с этой формой не превышает пяти лет. Дебют сопровождается:

  • нарушением артикуляционной функции, речевого аппарата;
  • фиксацией языка в определенном положении, им трудно шевелить, отмечается ритмичное подергивание;
  • непроизвольными судорогами мимических мышц;
  • дисфункцией глотательного акта из-за спазмов в пищеводе.

Прогрессия латерального амиотрофического склероза бульбарного вида формирует полную атрофию лицевых и шейных мускулов. Пациент не может самостоятельно открыть рот для приема пищи, утрачиваются коммуникативные возможности, способность четко произносить слова. Повышается рвотный и челюстной рефлекс. Часто заболевание протекает на фоне непроизвольного смеха или слезотечения.

Высокая форма

Данная разновидность БАС начинается с поражения центральных нейронов, в процессе развития охватывает периферические. Пациенты с высокой формой синдрома не доживают до стадии паралича, потому что быстро отмирают мышцы сердца и органов дыхания, на пораженных местах образуются абсцессы. Человек не может самостоятельно двигаться, атрофия охватывает всю скелетную мускулатуру. Парезы приводят к неконтролируемой дефекации и мочеиспусканию.

Состояние усугубляется постоянным прогрессированием синдрома, на терминальной фазе дыхательный акт невозможен, требуется вентиляция легких при помощи специального аппарата.

Причины возникновения

Синдром бокового амиотрофического склероза в большинстве случаев протекает с неопределенным генезом. У 10% пациентов с этим диагнозом причиной развития послужила передача аутосомно-доминантным путем мутированного гена от предыдущего поколения. Этиологией формирования заболевания может стать ряд факторов:

  1. Инфекционное поражение головного, спинного мозга устойчивым малоизученным нейротропным вирусом.
  2. Недостаточное поступление витаминов (гиповитаминоз).
  3. Спровоцировать синдром БАСа у женщин способна беременность.
  4. Разрастание онкологических клеток в легких.
  5. Шунтирование желудка.
  6. Хроническая форма остеохондроза шейного отдела.

В группу риска попадают люди, постоянно контактирующие с концентрированными химическими веществами, тяжелыми металлами (свинец, ртуть).

Диагностические исследования

Обследование предусматривает дифференцирование синдрома БАС от болезни БАС. Самостоятельная патология протекает без нарушения внутренних органов, умственных способностей, чувствительных рефлексов. Для адекватного лечения необходимо путем диагностики исключить болезни с похожей симптоматикой:

  • спинальные краниовертебральные амиотрофии;
  • остаточные явления полиомиелита;
  • злокачественную лимфому;
  • парапротеинемию;
  • эндокринопатию;
  • шейную цервикальную миелопатию с синдромом БАС.


Диагностические мероприятия для определения заболевания предусматривают проведение:

  • рентгенографии грудной клетки;
  • магнитно-резонансной томографии спинного, головного мозга;
  • электрокардиограммы;
  • электронейрографии;
  • исследования уровня функционирования щитовидной железы;
  • цереброспинальной, люмбальной пункции;
  • генетического анализа для выявления мутации;
  • спирограммы;
  • лабораторное исследование в крови показателя белка, СОЭ, креатинфосфокиназы, мочевины.

Эффективные методы лечения

Полностью избавиться от болезни невозможно, в России нет запатентованного препарата, позволяющего остановить клиническое развитие. В европейских странах для замедления распространения мышечной атрофии применяется «Рилузол». Задача средства – угнетение выработки глутамата, высокая концентрация которого повреждает нейроны мозга. Проведенные испытания показали, что пациенты, принимающие лекарство, живут немного дольше, но все равно умирают от дыхательной недостаточности.

Лечение носит симптоматичный характер, основной задачей терапии является поддержания качества жизни, продление способности самообслуживания. В процессе развития синдрома постепенно поражается мускулатура органов, отвечающих за дыхательный акт. Кислородную недостаточность компенсирует аппарат BIPAP, IPPV, используемый в ночные часы. Оборудование облегчает состояние пациента, оно несложное в применении и используется в домашних условиях. После полной атрофии дыхательной системы больного переводят на стационарный аппарат вентиляции легких (НИВЛ).

Консервативное лечение симптомов способствует:

  1. Купированию судорог «Карбамазепином», «Тизанилом», «Фенитоином», «Изоптином», «Баклофеном», инъекцией сульфат хинина.
  2. Нормализации обменных процессов в мышечной массе антихолинэстеразными средствами («Берлитион», «Эспа-Липон», «Глутоксим», Липоевая кислота, «Кортексин», «Элькар», «Левокарнитин», «Прозерин», «Калимин», «Пиридостигмин» «Мильгамма», «Тиогамма», Витамины группы В А, Е, С).
  3. Снятию фасцикуляции («Элениум», «Сирдалуд», «Сибазон», «Диазепам», «Мидокалм», «Баклосан»).
  4. Улучшению глотательной функции («Прозерин», «Галантамин»).
  5. Устранению болевого синдрома анальгетиком «Флуоксетин» с последующим переводом пациента на морфины.
  6. Нормализации количества выделяемой слюны «Бускопаном».
  7. Увеличению мышечной массы «Ретаболилом».
  8. Снятию психических отклонений антидепрессантами («Паксил», «Сертралин», «Амитриптилин», «Флуоксетин»).

При необходимости назначается антибактериальная терапия антибиотиками «Фторхинол», «Цефалоспорин», «Карбапенем». Также в курс лечения включаются препараты ноотропного действия: «Ноотропил», Пирацетам», «Церебролизин».

Пациенты с синдромом БАС нуждаются в специальных приспособлениях для облегчения жизни, в числе которых.

мышц . Смерть наступает от инфекций дыхательных путей или отказа дыхательной мускулатуры. Боковой амиотрофический склероз следует отличать от синдрома БАС, который может сопровождать такие заболевания, как клещевой энцефалит .

На международном уровне показатели заболеваемости боковым амиотрофическим склерозом (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) или заболеванием двигательных нейронов (motor neurone disease, MND) по всему миру оцениваются в диапазоне от 0,86 до 2,5 на 100 тысяч человек в год , то есть БАС является редким заболеванием .

Энциклопедичный YouTube

  • 1 / 5

    Точная этиология БАС неизвестна. Примерно в 5% случаев встречаются семейные (наследственные) формы заболевания. 20% семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного в 21-й хромосоме . Как полагают, этот дефект наследуется аутосомно-доминантно.

    В патогенезе заболевания ключевую роль играет повышенная активность глутаматергической системы , при этом избыток глутаминовой кислоты вызывает перевозбуждение и гибель нейронов (т. н. эксайтотоксичность). Сохранившиеся мотонейроны могут спонтанно деполяризироваться, что клинически выявляется фасцикуляциями.

    Обнаружение мутаций гена FUS (Fusion in Sarcoma – ген «слияния в саркоме») в 16-й хромосоме, которые связаны с наследственными формами БАС, поддерживает данную теорию. Агрегаты FUS не были явно определены у пациентов с патологическими изменениями в TDP-43 или SOD1, что указывает на новый путь возникновения болезни.

    Факторы риска

    На БАС приходится примерно 3% всех органических поражений нервной системы. Болезнь обычно развивается, начиная с возраста 30-50 лет.

    Суммарный риск получить БАС в течение жизни составляет 1:400 для женщин и 1:350 для мужчин.

    5-10% заболевших - носители наследственной формы БАС; на тихоокеанском острове Гуам выявлена особая, эндемичная форма заболевания. Абсолютное большинство случаев (90-95%) не связаны с наследственностью и не могут быть положительно объяснены какими-либо внешними факторами (перенесёнными заболеваниями, травмами, экологической ситуацией и т. п.) .

    Несколько научных исследований нашли статистические корреляции между БАС и некоторыми сельскохозяйственными пестицидами.

    Течение болезни

    Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи - также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена - до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.

    В редких случаях возможно наличие продромальной фазы, до 1 года, во время которой будут наблюдаться изолированные фасцикуляции и/или судороги.

    В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают

    • БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе, негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти.
    • Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).

    Во всех случаях мышечная слабость постепенно охватывает всё больше частей тела (больные бульбарной формой БАС могут не доживать до полного пареза конечностей). Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов:

    • поражение верхних двигательных нейронов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского .
    • поражение нижних двигательных нейронов: слабость и атрофию мышц, судороги, непроизвольные фасцикуляции (подёргивания) мышц.

    Рано или поздно больной теряет способность самостоятельно передвигаться. Болезнь не влияет на умственные способности, но приводит к тяжёлой депрессии в ожидании медленной смерти. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, больные испытывают перебои в дыхании, в конечном итоге их жизнь может поддерживаться только искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. Обычно от выявления первых признаков БАС до смерти проходит от трёх до пяти лет. Однако широко известный физик-теоретик Стивен Хокинг (род. в 1942) и гитарист Джейсон Беккер (род. 1969) - единственные известные больные с однозначно диагностированным БАС, у которых состояние со временем стабилизировалось.

    Симптомы

    Диагностика

    Существует множество заболеваний, вызывающих те же симптомы, что и ранние стадии БАС. Диагностика заболевания возможна только методом исключения более распространённых заболеваний. Оба ключевых признака БАС (поражения и верхних, и нижних двигательных нейронов) проявляются на достаточно развитых стадиях болезни.

    Международной федерацией неврологии (англ. World Federation of Neurology ) разработаны Эль-Эскориальские критерии для постановки диагноза БАС . Для этого необходимо наличие:

    • признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным
    • признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным
    • прогрессирующего распространения симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, что выявляют при наблюдении за больным

    При этом должны быть исключены другие причины данных симптомов.

    Для электрофизиологического обследования используется электромиография, которая полезна в исследовании проводимости нервов и определении наличия признаков поражения периферического мотонейрона (потенциалы фибрилляций, потенциалы фасцикуляций, положительные острые волны и др).

    Также важно дифференцировать фасцикуляции при БАС от фасцикуляций при синдроме доброкачественных фасцикуляций (англ. BFS), который зачастую диагностируется при наличии фасцикуляций и одновременном отсутствии объективной слабости и изменений на ЭМГ, и имеет чаще всего психологическую причину.

    Второстепенными методами диагностики являются:

    • МРТ головного и спинного мозга
    • биохимический анализ крови (КФК, креатинин, общий белок, АЛС, АСТ, ЛДГ)
    • клинический анализ крови
    • исследование ликвора (белок, клеточный состав)
    • серологические анализы (антитела к боррелиям, к ВИЧ)
    • транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС)
    • биопсия мышцы или нерва

    Возможные изменения при обследовании второстепенными методами диагностики:

    • повышение КФК в 2-3 раза (у 50% больных)
    • незначительное повышение АЛТ, АСТ, ЛДГ
    • выявление отмирания пирамидных путей на МРТ
    • признаки атрофии и денервации при гистологическом исследовании

    Лечение

    Больным БАС требуется поддерживающая терапия для облегчения симптомов.

    Постепенно у больных начинает ослабляться дыхательная мускулатура, развивается дыхательная недостаточность и становится необходимым применение оборудования для облегчения дыхания во время сна (IPPV или BIPAP). Затем, после полного отказа дыхательной мускулатуры, требуется круглосуточное использование аппарата искусственной вентиляции лёгких .

    Замедление прогрессирования

    Также проводятся клинические исследования по применению препаратов Radicava и Masitinib.

    В России

    В Москве действуют:

    • Благотворительный фонд помощи людям с БАС и другими нейромышечными заболеваниями "Живи сейчас" www.alsfund.ru
    • Благотворительный фонд помощи больным БАС Г. Н. Левицкого.
    • служба помощи больным БАС при АНО Больница Святителя Алексей.

    В то же время в России многим больным БАС не оказывается надлежащая медицинская помощь . Например, до 2011 года БАС даже не был включен в список редких заболеваний , а единственный препарат, замедляющий течение болезни, Рилузол , не зарегистрирован.

    Акции в поддержку

    Летом 2014 года проходила популярная вирусная акция по повышению осведомлённости о заболевании и сбор средств, получившая название Ice Bucket Challenge или ALS Ice Bucket Challenge .

    См. также

    • Супероксиддисмутаза 1 - фермент, связанный с частью случаев заболевания.

    Примечания

    1. Disease Ontology release 2019-05-13 - 2019-05-13 - 2019.
    2. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
    3. Epidemiology of Sporadic ALS . (англ.) . Stanford Medicine » School of Medicine . Дата обращения 24 октября 2015. Архивировано 8 октября 2015 года.
    4. Conwit, Robin A. (December 2006). “Preventing familial ALS: A clinical trial may be feasible but is an efficacy trial warranted?”. Journal of the Neurological Sciences . 251 (1-2): 1-2. DOI :10.1016/j.jns.2006.07.009 . ISSN 0022-510X . PMID . Используется устаревший параметр |month= (справка)
    5. Al-Chalabi, Ammar; P. Nigel Leigh (August 2000). “Recent advances in amyotrophic lateral sclerosis”. Current Opinion in Neurology . 13 (4): 397-405. DOI :10.1097/00019052-200008000-00006 . ISSN 1473-6551 . PMID . Используется устаревший параметр |coauthor= (справка)
    6. «Болезнь Хокинга» объяснили появлением четырехспиральной ДНК // Лента.ру , 2014-03-07
    7. Cyrille Garnier, François Devred, Deborah Byrne, Rémy Puppo, Andrei Yu. Roman. Zinc binding to RNA recognition motif of TDP-43 induces the formation of amyloid-like aggregates (En) // Scientific Reports. - 2017-07-28. - Т. 7 , вып. 1 . - ISSN 2045-2322 . - DOI :10.1038/s41598-017-07215-7 .
    8. Aphrodite Caragounis, Katherine Ann Price, Cynthia P.W. Soon, Gulay Filiz, Colin L. Masters. Zinc induces depletion and aggregation of endogenous TDP-43 // Free Radical Biology and Medicine. - Т. 48 , вып. 9 . - С. 1152–1161 . - DOI :10.1016/j.freeradbiomed.2010.01.035 .
    9. Хондкариан О. А., Боковой амиотрофический склероз, в кн.: Многотомное руководство по неврологии, под ред. С. Н. Давиденкова, т. 3, кн. 1, М., 1962
    10. Амиотрофический боковой склероз - статья из