Що таке Моді(MODY)-діабет? Цукровий діабет MODY Що таке MODY діабет

Цукровий діабет – порушення в ендокринній системі, у базисі якої лежить повна/часткова недостатність інсуліну в тілі людини. Це своє чергу викликає перебої всіх обмінів речовин. Серед усіх порушень ендокринної системи він посідає 1 місце. Як причина смерті – 3 місце.

Також існують специфічні типи:

генні мутації бета-клітин підшлункової залози;
ендокринопатії;
інфекційно виник;
ЦД, обумовлений хімікатами та ліками.

MODY (maturity-on set diabetes of the young) дослівно звучить як діабет дорослого покоління у молоді. Він передається по спадкових зв'язках, носить аутосомно-домінантну ознаку (схильні до хлопчиків і дівчаток у рівній мірі). У носії спорідненої інформації відбуваються дефекти, через які призначення підшлункової змінюється, а саме функція бета-клітин.

Бета-клітини виробляють інсулін, який йде на переробку глюкози, що надходить. Вона як і служить енергетичним субстратом для організму. При MODY послідовність переривається і цукор у крові у дитини зростає.

Mody-діабет, або Maturity Onset Diabetes of the Young, - генетичне захворювання, яке передається у спадок. Вперше воно було діагностовано 1975 року американським ученим.

Така форма цукрового діабету є атиповою, відрізняється тривалим та повільним прогресуванням. Через це діагностувати відхилення на ранніх стадіях практично неможливо. Моді-діабет зустрічається тільки у тих дітей, батьки яких також страждають на цукровий діабет.

Такий різновид цієї ендокринної хвороби розвивається через певні мутації в генах. Певні клітини передаються дитині одного з батьків. Згодом під час зростання вони починають прогресувати, через що торкаються функціонування підшлункової залози. З часом вона слабшає, її функціонування значно слабшає.

Найбільшу небезпеку такий ген становить для острівкового апарату підшлункової залози, який відповідає за вироблення інсуліну.

Моді-діабет може бути діагностований ще в дитячому віці, проте найчастіше розпізнати його вдається лише у юнацькому періоді. Щоб лікар зміг достовірно визначити, що це цукровий діабет моди-типу, необхідно провести дослідження генів дитини.

Існує 8 окремих генів, у яких може відбуватися мутація. Дуже важливо визначити, де саме відбулося відхилення, оскільки від типу мутованого гена залежить тактика лікування.

Причини розвитку захворювання

Головна причина МОДИ-діабету – дефект інсуліносекретуючої функції бета-клітин у підшлунковій залозі, місце розташування яких – це так звані «острівці Лангерганса».

Ключова особливість будь-якого виду даного захворювання полягає в аутосомно-домінантному наслідуванні, тобто наявність діабетиків у другому або більше покоління значно підвищує шанси наслідування генетичних порушень дитиною. Причому у цій ситуації не грають ролі такі чинники як маса тіла, спосіб життя тощо.

Аутосомний тип успадкування має на увазі передачу ознак із звичайними хромосомами, а не зі статевими. Тому моді-діабет передається спадково дітям обох статей. Домінантний тип спадкування має на увазі прояв домінантного гена з двох отриманих від батьків генів.

Якщо домінантний ген був отриманий від батька, хворого на діабет, то дитина його успадкує. Якщо ж обидва гени – рецесивні, то генетичне порушення не буде успадковано. Інакше кажучи, у дитини, хворої на моді-діабет, один з батьків або хтось із родичів - діабетики.

Профілактика патології неможлива: захворювання зумовлене генетично. Найкращим рішенням буде уникати зайвої ваги. Це, на жаль, не запобігатиме виникненню недуги, але полегшить симптоми та відстрочить їх прогрес.

Ускладнення при MODY-діабеті можуть бути такими ж, як і при ЦД I і II типу, серед них:

полінейропатія, за якої кінцівки практично повністю втрачають чутливість;
діабетична стопа;
різні недоліки функції нирок;
виникнення трофічних виразок на шкірі;
сліпота, що виникла через діабетичної катаракти;
діабетична ангіопатія, при якій кровоносні судини стають ламкими і мають схильність закупорюватися.

Класифікація

Класифікація MODY-діабету досить складна і включає вісім різновидів. За частотою народження вони розподіляються у зворотному порядку:

MODY-3 – найчастіший (70% всіх випадків);
MODY-2 – формується рідше;
MODY-1 – найрідкісніша форма з представлених трьох (до 1%);
Інші типи захворювання формуються набагато рідше, у зв'язку з ніж немає практичної значимості.

Захворювання цього типу має 6 підвидів, серед яких 3 поширені найбільше.

Залежно від виду гена, що мутував, кожному типу діабету моди присвоєно відповідні назви: MODY-1, MODY-2, MODY-3 і т.д.

Найпоширенішими є зазначені перші 3 підвиди. Серед них левову частку випадків має 3 підвиди, що зустрічаються у 2/3 хворих.

Кількість хворих MODY-1, до речі, становить лише 1 людина на 100 хворих на недугу. Діабет моді-2 супроводжує полегшена гіперглікемія, що прогнозує найкращі результати для хворих. На відміну від інших видів моді-діабету, які схильні прогресувати, цей вид має сприятливі показники.

Інші підвиди діабету зустрічаються так рідко, що згадувати їх не має сенсу. Відзначити варто лише MODY-5, який схожий на ЦД II типу в достатній м'якості перебігу за відсутності розвитку захворювання. Однак цей підвид нерідко викликає діабетичну нефропатію - тяжке ускладнення захворювання, що характеризується серйозним ураженням артерій та нирок.

На даний момент дослідники виявили 13 проявів моді діабету. Відповідають вони мутаціям у 13 генотипах, які викликають це захворювання.

У 90% випадках зустрічаються лише 2 види:

MODY2 – дефект у гені глюкокінази;
MODY3 – дефект у гені ядерного фактора гепатоцитів 1a.

На інші форми припадає лише 8-10% випадків.

MODY1 – дефект у гені ядерного фактора гепатоцитів 4а;
MODY4 – дефект у гені промоторного фактора 1 інсуліну;
MODY5 – дефект у гені ядерного фактора гепатоцитів 1b;
MODYХ.

MODY-діабет асоціюється зі значним переліком симптомів, що різняться залежно від конкретної форми патології (про це буде розказано далі). Виявляється прискорене сечовипускання, проблеми, що часто виникають, пов'язані зі шкірним покривом. Має місце анемія, незначні або більш суттєві порушення, пов'язані з нервовою системою, рани, що довго не гояться. Симптоми та ознаки захворювання можуть бути пов'язані з:

розпливчастим чи нечітким зором;
недостатністю у роботі підшлункової залози;
м'язової слабкістю;
зміною ваги, як у бік збільшення, і у бік зниження;
дегідратацією.

Крім того, у дитини можуть виникнути проблеми, пов'язані із серцево-судинною системою, судоми. Імовірними є дріжджові інфекції, що періодично виникають, постійна спрага, діарея. Досить часто виникає дисфункціональне ураження нирок та печінки. Дані симптоми не виникають все відразу, тому для того щоб визначити, яка саме патологія розвивається, необхідно розібратися в причинах хвороби.

Моди діабет у дитини виявляють переважно випадково, оскільки клінічна картина різнобічна. Насамперед вона схожа з симптоматикою ЦД як 1-го, і 2-го типів. Захворювання може себе не проявляти тривалий час або бурхливо викликати інсулінопотребний цукровий діабет.

5 / 5 ( 1 голос)

Mody діабет - це рідкісна моногенна форма діабету, від якої найчастіше страждають діти. Детальніше читайте далі…

Що таке діабет

Завдяки сучасним високоточним методам діагностики визначити вид цукрового діабету не важко навіть для лікаря-новачка. Найбільш поширені 2 основних типи діабету:

, інсулінзалежний, якому, в переважній більшості, схильні діти та молоді люди. Причина його виникнення - порушення в роботі підшлункової залози, які спричиняють нестачу інсуліну, що розщеплює глюкозу.
, або інсуліннезалежний - виникає у людей у старшому віці (від 40 років). Основний фактор розвитку захворювання – ожиріння та спадковість.

Зі всіх зафіксованих випадків появи даного захворювання можна виділити ще один тип, відмінний від перших двох – MODY діабет. Пацієнти з таким діагнозом складають не більше 5% від загальної кількості діабетиків. Розшифровується дана абревіатура як « maturity onset diabetes of the young», тобто «діабет зрілого типу у молоді». Клінічна картина такого захворювання принципово відрізняється від загальновідомих ЦД1 та ЦД2, відповідно, і лікування його відрізняється.

Особливості MODY діабету

Почати слід з того, що інсулінзалежний та інсуліннезалежний типи діабету відносяться до полігенних форм, тобто у пацієнта відбувається порушення в кількох генах, тоді як MODY діабет – моногенна форма , і модифікація спостерігається тільки в одному гені з 8 схильних.

Від виду модифікованого гена залежить тип MODY, частота прояву порушень, клінічна карта захворювання та лікувальна тактика.

Цей тип успадковується за аутосомно-домінантним типом – у кожному поколінні від батьків до дітей незалежно від статі дитини, ймовірність прояву – 50% .

Мутація гена найчастіше призводить до порушення функціонування бета-клітин у підшлунковій залозі. При розвитку першими про удар потрапляють тканини нирок, нерви, очі та кровоносні судини.

Переважно цей цукровий діабет діагностують у дітей та підлітків (до 25 років). При цьому визначити даний вид діабету на сьогоднішній день може лише молекулярно-генетичне тестування організму.

Ознаки цукрового діабету MODY

У зв'язку з тим, що в даному віці найчастіше зустрічається ЦД 1 типу, варто забити на сполох, якщо у пацієнта спостерігаються такі відхилення від стандартних для даного типу:

Тривалий (більше 2 років) "медовий місяць" - можливість максимального зниження дози інсуліну аж до повного його скасування без періодів декомпенсації;
Наявність у крові глюкози 8 ммоль/лбез необхідності підвищення дози інсуліну;
Нестабільний рівень глюкози в крові при найсуворішому дотриманні режиму харчування та дозування інсуліну, або навпаки – стрибки до 8 ммоль/л без очевидних наслідків;
Відсутність кедоацитозу.

До ознак виникнення також можна віднести діагностування у молодих пацієнтів ЦД 2 типу без збільшення маси тіла та ознак ожиріння.

Для проведення генетичного тестування обов'язково потрібна консультація з фахівцем (генетиком), який допоможе визначити необхідність процедури, її етапи, а також призначити тестування родичів.
При підозрі обов'язково слід враховувати, що захворювання було передано через найближчих родичів (мати чи батька), отже, один із них також є носієм захворювання, і, швидше за все, не в першому поколінні.
Слід зауважити, що деякі форми моногенної форми діабету можуть бути повністю виліковані прийомом препаратів перорально, а для інших обов'язковою залишається інсулінотерапія.
У разі відхилень від стандартної клінічної картини захворювання обов'язково терміново консультуватися з фахівцем – він зможе вчасно виявити і, можливо, запобігти розвитку рідкісних форм діабету.

Що таке діабет MODY?

MODY діабет (Maturity Onset Diabetes of the Young або діабет зрілого типу у молодих) - це група захворювань, що обумовлені мутаціями в одному з генів, що беруть участь у регуляції глюкози. Вперше такий термін було введено в 1974 році американськими вченими для визначення атипової, слабо прогресуючої форми цукрового діабету у юних пацієнтів, які мають спадкову схильність.

MODY діабет частіше носить сімейний характер, коли аналогічні порушення вуглеводного обміну відзначаються також у одного з батьків та родичів 2 та 3 ступеня спорідненості (бабусі, дідусі тощо).

Зараз відомо 14 типів MODY, найбільш частими з яких є типу MODY 1 (HNF4A/MODY), MODY 2 (GCK/MODY) і MODY 3 (HNF1A/MODY). MODY діагностується у 2-5% випадків від загальної кількості людей з різними типами діабету. Діагностика різних типів MODY на підставі клінічної картини неможлива!

Як запідозрити MODY?

ранній початок до 25-35 років; для MODY 2 (GCK/MODY) підвищення цукру крові може відзначатися від народження)
Найчастіше відсутність надлишку маси тіла (ІМТ менше 25 кг/м2).

ВАЖЛИВО:при деяких підтипах MODY ожиріння є фактором, що провокує, на тлі якого може підвищитися цукор в крові.

відсутні класичні симптоми цукрового діабету (спрага, часте сечовипускання, схуднення, підвищений апетит) та кетоз у дебюті захворювання
негативний титр аутоантитіл (GADA, IA-2A, ICA, IIA, ZnT8) у дебюті захворювання
відсутність потреби в інсуліні, мала потреба в інсуліні (менше 0,5 Од/кг) понад 3-5 років від дебюту захворювання
збережена секреція С-пептиду більше 3-5 років від дебюту захворювання
рівень НвА1с стабільний та рідко перевищує 7,5%
непрогресуючий перебіг або досягнення компенсації захворювання на тлі малих доз інсуліну та відсутності жорсткого самоконтролю захворювання
відсутність судинних ускладнень у разі MODY 2 (GCK/MODY). Для інших типів MODY характерний розвиток судинних ускладнень та розвиток інсулінопотреби

Які аналізи потрібно зробити у разі нестандартного (для ЦД 1 типу) перебігу цукрового діабету?

аналіз сечі для визначення рівня глюкози у сечі (одночасно виміряти цукор крові)
динаміка НвА1с за період спостереження
С-пептид (на тлі звичайного режиму харчування та періоду голодування перед забором крові не більше 10-12 годин)
титр аутоантитіл (GADA, IA-2A, ICA, IIA, ZnT8)
батькові та матері дитини досліджувати цукор крові натще, через 2 години після вуглеводної їжі (каша солодка) + НвА1с

Що потрібно уточнити у родичів?

хто з родичів хворий на цукровий діабет чи має інші порушення вуглеводного обміну?
у якому віці було виявлено захворювання, якими були ріст/вага, цукор крові, НвА1с на момент діагностики ЦД
яку терапію застосовують (препарат, дози, тривалість прийому, ефективність)
оцінити компенсацію захворювання (динаміка НвА1с)
наявність судинних ускладнень (які, коли виявлено, терапія)
наявність випадків гестаційного цукрового діабету та/або народження в сім'ї дітей з великою вагою
чи відзначалися гіпоглікемії в період новонародженості у дітей

Як діагностувати MODY діабет?

Молекулярно-генетичне дослідження методом NGS дозволяє здійснювати пошук мутацій одразу у 28 генах-кандидатах (з них 13 генів MODY)

Як лікувати та спостерігати MODY діабет?

терапія залежить від генетичного дефекту (для MODY2-дієта, для MODY 1 і 3-пероральні цукрознижувальні препарати, з віком-інсулінотерапія) та збереження інсулінової секреції.
характер спостереження залежить від генетичного дефекту та одержуваної терапії.

ВАЖЛИВО розуміти!

MODY-діабетє РІДКИМзахворюванням! Рішення про доцільність проведення генетичного дослідження та тактику лікування дитини має бути прийняте ендокринологом.

Маловідома форма цукрового діабету Mody отримала свою назву від англійського виразу Maturity Onset Diabetes of the Young або діабет зрілого типу у молоді. Специфіка його полягає в безсимптомному перебігу, що ускладнює постановку діагнозу, а також особливу клінічну картину, не характерну для інших типів захворювання.

Причини розвитку та особливості

Найбільш специфічними ознаками Mody-діабету є:

діагностування захворювання у дітей та молодих людей віком до 25 років;
можлива відсутність інсулінзалежності;
наявність діабету в одного з батьків або у кровних родичів у двох та більше поколіннях.

Внаслідок мутації гена порушується робота бета-клітин ендокринної частини підшлункової залози. Подібні генетичні зміни можуть відбуватися у дітей, підлітків та у юнацькому віці. Захворювання негативно впливає на функціонування нирок, органів зору, нервової системи, серця та судин. Достовірно тип Mody-діабету покажуть лише результати молекулярно-генетичної діагностики.

Усі форми Mody-діабету, крім Mody-2, негативно впливають на нервову систему, органи зору, нирки, серце. У зв'язку з цим дуже важливо регулярно контролювати рівень глюкози в крові.

Різновиди моді діабету

Прийнято виділяти 8 типів діабету Mody, що різняться видом генів, що мутували, і клінічним перебігом захворювання. Найбільш поширені такі:

Mody-3. Зазначається найчастіше, у 70% випадків. Викликаний він мутаціями гена HNF1-альфа. Діабет розвивається внаслідок зменшення рівня інсуліну, що виробляється підшлунковою залозою. Як правило, Mody-діабет такого типу притаманний підліткам чи дітям і виникає після 10 років. Пацієнтам не потрібний регулярний прийом інсуліну, а лікування полягає у споживанні сульфонілсечовинних препаратів ( Глібенкламідта ін.).
Mody-1. Він спровокований мутацією гена HNF4-альфа. Люди, які страждають на цей вид діабету, як правило, приймають препарати сульфонілсечовини (Даоніл, Манініл та ін.), проте можливий прогрес захворювання до необхідності прийому інсуліну. Зустрічається лише у 1% всіх випадків розвитку діабету моди.
Mody-2. Перебіг цього типу набагато м'якший за попередні. Виникає він у результаті мутацій гена особливого гліколітичного ферменту – глюкокінази. Коли ген перестає виконувати свої функції контролю рівня глюкози в організмі, кількість її стає більшою за норму. Як правило, пацієнтам із цією формою Mody-діабету не показано жодної специфічної терапії.

Симптоми моді-діабету

Відмінною рисою Mody-діабету є поступовий, плавний розвиток захворювання, у зв'язку з чим розпізнати його на ранніх стадіях досить складно. До первинних симптомів діабету типу моди можна віднести нечіткий, розпливчастий зір, дерматологічні та дріжджові інфекції, що відновлюються. Однак найчастіше яскравого прояву якихось ознак немає, а єдиним маркером, який вказує на те, що людина хвора на Mody-діабет, є зростання рівня цукру в крові протягом декількох років.

До потенційно небезпечних можна віднести такі симптоми:

незначна гіперглікемія натщесерце, при якому показник цукру в крові підвищений до 8 ммоль/л більше 2 років поспіль, а інші ознаки захворювання не виникають;
відсутність необхідності в коригуванні дози інсуліну тривалий період у людей із діабетом 1 типу;
наявність цукру в сечі поряд із нормальним рівнем цукру в крові;
Тест на толерантність до глюкози показує відхилення від норми.

У разі несвоєчасного звернення до лікаря для призначення терапії рівень цукру в крові зростатиме, що призведе до наступного:

прискореного сечовипускання;
постійну спрагу;
втрати/набору ваги;
незагойним ранам;
частим інфекціям.

Діагностика (аналізи та дослідження)

У разі будь-яких ознак необхідно звернутися до лікаря для діагностики типу захворювання. Первинне обстеження на наявність Mody-діабету включає:

Аналіз крові на рівень цукру в крові, а також наявність ознак резистентності до інсуліну У разі, якщо результат показав відхилення від норми у бік, наступним кроком буде визначення типу діабету, що впливає протокол лікування.
Аналіз крові для генетичного тестування, Який визначає точний тип Mody-діабету навіть до появи будь-яких симптомів. При виявленні мутації в одному з відповідних генів діабет 1 або 2 типу виключають.

Пацієнтам, у яких виявлено всі первинні ознаки Mody-діабету, необхідно пройти повний спектр обстежень, у ході яких слід визначити:

показники інсуліну, білка C-пептиду, амілази, глюкози;
маркер аутоімунного ураження бета-клітин, які виробляють інсулін;
стан підшлункової залози за результатами УЗД;
порушення толерантності до глюкози;
трипсин калу;
кількість цукру та мікроальбуміну в крові;
ліпідограма крові;
показник рівня комплексу глюкози та гемоглобіну;
генотипування діабету;
копрограма.

Зважаючи на можливий негативний вплив хвороби на органи зору, також рекомендується провести обстеження очного дна.

Важливо вчасно діагностувати Mody-діабет з наступних причин:

для отримання правильного лікування та рекомендацій стосовно даного типу діабету;
оскільки існує ймовірність 50%, що один з батьків, які страждають на Mody-діабет, передасть ген захворювання своїй дитині;
іншим членам сім'ї також рекомендовано пройти генетичне тестування.

Методи лікування

Необхідно пам'ятати про те, що Mody-діабет розвивається поступово та практично безсимптомно. Тому у разі виникнення нетипових ознак слід негайно звернутися до свого лікуючого лікаря-терапевтаі ендокринологу.

Протокол лікування безпосередньо залежить від типу захворювання:

Mody-1Лікується перорально за допомогою таких препаратів сульфонілсечовини, як Глібурид, Гліпізид, Глімепірид. Прийом ліків стимулює вироблення підшлункової залози більшої кількості інсуліну, що дозволяє уникнути регулярного введення цього гормону.
Mody-2є найлегшою формою захворювання. Як правило, він не вимагає медикаментозного лікування та гормональної терапії. Контроль над перебігом хвороби можна підтримувати за допомогою дієти зі зниженим вмістом вуглеводів та комплексу фізичних вправ.
Mody-3 та Mody-4також досить легко піддаються лікуванню сульфонілсечовинними препаратами (Гліклазид, Глімепірид), що дає можливість пацієнтам відстрочити потребу у введенні додаткового інсуліну.
Mody-5 та Mody-6є рідкісними типами діабету. Люди, які страждають на ці форми захворювання, потребують регулярного споживання інсуліну.

Пацієнти з будь-яким типом Mody-діабету, які не мають надмірної ваги, краще піддаються лікуванню. Тому, для людей із зайвою вагою одним із пунктів лікування має бути нормалізація маси тіла.

Все про моді-діабет (відео)

Що ж таке діабет типу моді, якими способами його можна виявити і якими засобами лікувати, дивіться в цьому відео.

Mody-діабет є спадковим захворюванням, яке супроводжує людину все життя. Для правильного вибору терапії категорично не рекомендується займатися самолікуванням. Вибір лікарських засобів, який залежить від тяжкості захворювання та загальної клінічної картини конкретного пацієнта, робить виключно лікар-ендокринолог.

Про ендокринне порушення під назвою "цукровий діабет" (ЦД) знає практично кожен житель планети.

Сучасна медицина виділяє 2 форми перебігу хвороби:

Інсулінозалежну
- інсулінонезалежну.

Поряд з базовими, існують і специфічні види хвороби, які поділяють за течією та формою спадкування. Нижче ми розповімо про один із цих видів.

Початок діабету І типухарактеризується проявом у дитячому та підлітковому віці, а інсулінозалежність формується відразу і на все життя. Причини формування діабету криються у відмиранні клітин підшлункової залози, здатної виробляти інсулін.

Діабет II типучастіше розвивається у зрілому віці. За умови дотримання збалансованого раціону, помірних фізичних навантажень, а також прийому медикаментозних препаратів, що знижують рівень глюкози, не вимагає введення гормональної складової.

З 2010 року медицині відома наступна етіологічна класифікація:

Цукровий діабет 1 типу: аутоімунний (LADA) та самостійний діабет 2 типу: зокрема моді-діабет (недостатнє функціонування ß-клітин підшлункової залози);
Діабет із нестачею харчування;
Гестаційний діабет вагітних (ГД);
Інші форми, що обумовлені: генетичними порушеннями, хворобами ендокринної системи, прийомом ліків, інфекціями, хромосомними синдромами та інше.

Популярність у перших двох патологій обумовлена причинами виникнення та поширеністю.
Інтерес є різновидом другої форми порушень глюкообміну – MODY діабет, поширення якого постійно зростає.

Зверніть увагу!

Моді діабет зустрічається в 3-7% від усіх випадків захворювання на цукровий діабет.

Цілком ймовірно і більше значення відсоткових показників цього виду діабету, але проблема ідентифікації MODY полягає в його діагностичній складності. Це захворювання схоже на перший і другий класичний вигляд, але має відмінну від них форму протікання.

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)- абревіатура, яку розшифровують як діабет у молодих зрілого типу. Вперше про патологію заговорили у 74 році минулого століття у Великій Британії. Вже в 75 році його виділили в окрему групу генетичних порушень з метою визначення уповільненого сімейного захворювання.

Що ж являє собою MODY діабет, як його діагностують і яким видам терапії він піддається?

Що це таке?

Захворювання обумовлено генною мутацією, через яку порушується нормальне функціонування підшлункової залози (ПЗШ).

Зокрема, відбувається збій у роботі острівцевого апарату, що містить бета-клітини, які продукують інсулін.

Патологія проявляється за принципом моногенного аутосомно-домінантного наслідування.

Простими словами це означає, що патологія передається зі звичайними хромосомами, через що ризику піддаються і хлопчики, і дівчатка однаково.

Домінантне ж успадкування означає наступне: якщо з двох генів, отриманих від батьків, хоча б один буде переважним, то дитина у 100% випадків зазнає захворювання. І навпаки: щоб уникнути прогресування хвороби, обидва гени мають бути рецесивними.

Виходить, що діагноз "моді-діабет" встановлюють лише в тому випадку, якщо у когось із прямих родичів порушено обмін глюкози:

при цукровому та гестаційному діабеті;
порушена тощакова глікемія;
порушення толерантності до глікемії;

При цьому має підтверджуватись мутація одного з генів. Залежно від того, який ген піддався мутації, виділяють низку модифікацій MODY-Д, які відрізняються за симптоматикою та клінічною картиною. Але спільні риси серед них також мають місце.

Симптоми

Прояв моді-діабету обумовлено низкою характерних симптомів:

Підвищений рівень глюкози у наслідуванні 2-3 поколінь;
Маніфестація не супроводжується кетоацидозом в аналізі сечі (запах ацетону та наявність кетонових тіл);
Раннє прогресування хвороби (до 25 років);
Затяжна ремісія – до 1 року;
Ефективна компенсація під час введення малих доз інсуліну;
Відсутня надмірна вага;
Зберігається продукування інсуліну клітинами ПЗ;
Відсутні антитіла проти клітин ПЖЖ;
HLA-система не асоціюється;
Нормальний рівень С-пептиду, що свідчить про секреторність клітин ПЗШ;
Індекс глікемії не перевищує 8% відмітки.

Скарги від пацієнтів на погіршення самопочуття не надходять і виражена клінічна картина відсутня, але супутні симптоми вимагають негайної діагностики.

Гендерний поділ при моді-діабеті умовно існує:йому частіше схильні жінки. Перебіг "жіночого" ендокринного порушення характеризується більш тяжкою формою, на відміну від "чоловічого".

У цьому питанні важливо не пропустити момент, коли хвороба не перейде в декомпенсовану стадію, яка важко піддається контролю та терапії.

Тому щоб уникнути розвитку важких ускладнень, при найменших ознаках появи патології, проходять детальне обстеження.

Діагностика

Вище вже було сказано, що діагностувати MODY-діабет складно через незвичайність його течії. Але ще одна перешкода у діагностуванні – наявність підтипів ендокринних порушень.

Підтипи MODY

На 2018 виділили 13 видів клінічних проявів.

Найчастіше зустрічається модифікація MODY-3і становить 70% всіх випадків. Стрімко прогресує після досягнення 10-річного віку у дитини та супроводжується важкими ускладненнями. Нестача інсуліну у разі компенсується прийомом препаратів.
MODY-2 зустрічається рідше, характеризується м'якою течією та гарною компенсацією. Не призводить до розвитку кетоацидозу.
Прояви MODY-1 має статистичний показник у 1%, рідко успадковується та обумовлений тяжкою формою протікання.

MODY-4 з'являється після пубертатного періоду (17 років), а MODY-5 - до 10-річного віку і супроводжується вираженою нефропатією. При цьому решта і переважна частина модифікацій зустрічається настільки рідко, що їхня практична значущість втрачається.

Методи діагностики

Для правильної діагностики моди-Д акцентують увагу на низці клінічних показників.

Достовірний спосіб визначення патології - полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР).Це молекулярно-генетичне дослідження визначає мутування генів.

Крім ПЛР, додатковий список обстежень також входить:

тест на толерантність до глюкози;
ультразвукове дослідження ПЗШ;
аналізи крові та сечі;
дослідження рівня глюкози, С-пептиду та інсуліну;
Вивчення ліпідного обміну.

При визначенні MODY-діабету ключовими показниками є тощакова гіперглікеміяпоказник якої становить 8,5% (вище норми, але нижче діабетичних значень) та порушена толерантність до вуглеводів. Якщо такі показники даються взнаки протягом 2-х років - виключають наявність хвороби.

Також акцентують увагу на появі затяжної ремісії з відсутністю ознак декомпенсації. Таке явище називають "медовим місяцем" у діабетиків.

Якщо підозри діабету підтвердилися, генетичний тест рекомендують пройти і родичам дитини.

Лікування

Оскільки перебіг патології має схожі ознаки з діабетом II типу, терапію здійснюють згідно з цією стандартною схемою:

дотримання дієти та нормалізація раціону;
помірні фізичні навантаження

Медична практика підтверджує ефективність таких прийомів у лікуванні хвороби.

Допоміжну терапію здійснюють за допомогою дихальної гімнастики та засобів народної медицини.

Якщо такі методи не дають потрібний результат – подальше лікування відбувається із застосуванням інсуліну.

Можливі ускладнення

Ускладнення за фактом захворювання MODY-діабету, за відсутності терапії, ідентичні до ускладнень при діабеті II типу:

тяжкий перебіг інфекційних хвороб;
патології очей, ЦНС, нирок
імпотенція та безплідність;
розлади нервових та м'язових систем;
розвиток кетоацидозу та поліурії;
діабетична кома;
інфекції та патології органів дихання через зниження імунітету (розвиток туберкульозу легень).

Щоб уникнути розвитку ускладнень, необхідно вчасно звертатися до фахівця для діагностики патологічного процесу.

Профілактика

Профілактичні заходи засновані на стандартах профілактики класичних видів цукрового діабету та мають на увазі:

ведення активного способу життя;
відмова від "швидких" вуглеводів та повноцінний раціон;
дотримання правил та чергування часу праці та відпочинку.

Корисне відео

Дізнайтесь про нові способи лікування з нашого відео:

Незважаючи на спадковий фактор появи захворювання, його можна успішно компенсувати за умови уважного ставлення до свого здоров'я.