Головна · Печія та відрижка · Аналіз на виявлення генетичної схильності до раку. Генетичні схильності. За та проти генетичного тестування

Аналіз на виявлення генетичної схильності до раку. Генетичні схильності. За та проти генетичного тестування

Злоякісні новоутворення займають другу позицію у списку найпоширеніших причин смертності, поступаючись лише захворюванням серцево-судинної системи. Незважаючи на поширення інформації про профілактику пухлинної патології, частота народження злоякісних новоутворень з року в рік не тільки не знижується, але і збільшується. При цьому найчастіше хворі звертаються за медичною допомогою у запущених стадіях розвитку пухлин, коли радикальне хірургічне лікування стає неможливим. Саме тому медики всього світу приділяють велику увагу визначенню такого чинника, як спадкова схильність до раку. Виділення факторів ризику розвитку та формування груп людей, які підлягають більш пильного медичного спостереження, може відіграти велику роль у підвищенні ефективності надання медичної допомоги. Така тактика дозволить виявити пухлину на ранніх стадіях розвитку та вжити всіх необхідних заходів для придушення патологічного процесу.

Зміст:

Фактори ризику

Схильність до ракуможуть збільшувати різні фактори ризику.

    Хімічні канцерогени– ймовірність розвитку новоутворень може підвищувати професійний чи побутовий контакт із розчинниками, лакофарбами, пестицидами, азбестом, спиртами та іншими високоактивними сполуками.

    Фізичні канцерогени- До цієї групи в першу чергу відноситься ультрафіолетове випромінювання, що значно підвищує ймовірність виникнення. Опромінення при проведенні рентгенологічних та радіоізотопних досліджень, проживання у забруднених радіоактивними речовинами областях також підвищує схильність до онкологічної патології.

    Біологічні канцерогени– до цієї групи належать різні віруси та бактерії, здатні змінювати генетичну інформацію клітини. p align="justify"> Серед біологічних причин розвитку раку можна згадати і вплив природних гормонів організму на розвиток пухлин гормонозалежних органів. Так підвищена концентрація естрогену збільшує схильність до , збільшення вмісту тестостерону сприяє виникненню злоякісних процесів .

Спадкова схильність до раку

Давно відомо, що велике значення у розвитку онкологічних захворювань має генетична схильність до раку. Гени є окремими ділянками генетичної інформації клітини, що складаються з нуклеїнових кислот. З них зчитується вся інформація, необхідна у розвиток організму. Деякі гени контролюють розвиток внутрішніх органів, інші визначають колір волосся та очей людини тощо. Кожна із клітин людського організму містить понад 30 тисяч генів, що кодують синтез певних білків.

Гени входять до складу спеціальних тілець клітини - хромосом. У нормі кожна клітина організму містить 23 пари хромосом. При зачатті дитині передається по половині хромосомного набору матері та батька. Разом із необхідними генами малюкові можуть передаватись і мутації. Такі зміни генетичної інформації призводять до неправильного синтезу білків, які можуть стати небезпечними. Найбільшу небезпеку становлять зміни генів-супресорів та онкогенів. Перші відповідають в організмі на захист молекул ДНК від пошкоджень, другі ж контролюють процес клітинного поділу. Гени, що мутували, можуть непередбачуваним чином взаємодіяти з впливами зовнішнього середовища, призводячи до розвитку злоякісних новоутворень.

Генетичне обстеження

Для оцінки ступеня спадкової схильності до ракових захворювань важливо ретельно вивчити історію своєї сім'ї. При цьому пильну увагу слід звертати на такі фактори:

  • розвиток пухлинних захворювань віком до 50 років;
  • виникнення пухлин одного й того ж типу у родичів у кількох поколіннях;
  • випадки повторного розвитку онкологічної патології в одного й того родича.

Обговорити результати вивчення історії захворювань родичів найкраще із кваліфікованим медичним генетиком. Генетичне консультування допоможе визначити, чи необхідний у цьому випадку аналіз на схильність до раку. У разі потрібно зважити все «за» і «проти» проведення дослідження. З цього боку генетичне тестування дозволить визначити ймовірність виникнення того чи іншого виду пухлин, з іншого – може сприяти появі необґрунтованих побоювань, розвитку неадекватного ставлення до свого здоров'я та канцерофобії.

Нині визначення спадкової схильності до раку виконується молекулярно-генетичне дослідження. Воно дозволяє визначити деякі мутації в генах-супресорах та онкогенах, що свідчить про більш високий ризик виникнення онкологічної патології. При виявленні схильності до раку пацієнту рекомендується регулярно спостереження у фахівців, здатне виявити пухлину ранніх стадіях розвитку. У деяких випадках, наприклад, при виявленні генів ризику раку грудей BRCA1 та BRCA2 може бути рекомендовано превентивне видалення органу.

Профілактика раку

Навіть при виявленні підвищеної схильності розвитку раку в руках кожної людини є можливості для попередження появи злоякісних пухлин. Для цього необхідно дотримуватися простих правил:

  • відмовтеся від куріння;
  • організуйте здорове харчування з достатньою кількістю овочів та фруктів, мінімальним вмістом тваринних жирів;
  • уникайте вживання алкоголю;
  • підтримуйте масу тіла у нормі;
  • регулярно давайте своєму організму фізичне навантаження;
  • бережіть свою шкіру від прямого сонячного проміння;
  • не відмовляйтеся від виконання щеплень;
  • регулярно проходьте профілактичні огляди;
  • звертайтеся за медичною допомогою у разі будь-яких неполадок в організмі.

Уважне та дбайливе ставлення до свого здоров'я є запорукою зниження ризику розвитку раку.

Керівник напрямку
„Онкогенетика“

Жусіна
Юлія Геннадіївна

Закінчила педіатричний факультет Воронезького державного медичного університету ім. Н.М. Бурденко у 2014 році.

2015 – інтернатура з терапії на базі кафедри факультетської терапії ВДМУ ім. Н.М. Бурденко.

2015 – сертифікаційний курс за спеціальністю «Гематологія» на базі Гематологічного наукового центру м. Москви.

2015-2016 – лікар терапевт ВДКБШМД №1.

2016 – затверджено тему дисертації на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук «вивчення клінічного перебігу захворювання та прогнозу у хворих на хронічну обструктивну хворобу легень з анемічним синдромом». Співавтор понад 10 друкованих праць. Учасник науково-практичних конференцій з генетики та онкології.

2017 - курс підвищення кваліфікації на тему: «інтерпретація результатів генетичних досліджень у хворих зі спадковими захворюваннями».

З 2017 року ординатура за спеціальністю «Генетика» на базі РМАНПО.

Керівник напрямку
„Генетика“

Канівець
Ілля В'ячеславович

Канівець Ілля В'ячеславович, лікар-генетик, кандидат медичних наук, керівник відділу генетики медико-генетичного центру Геномед. Асистент кафедри медичної генетики Російської медичної академії безперервної професійної освіти.

Закінчив лікувальний факультет Московського державного медико-стоматологічного університету у 2009 році, а у 2011 – ординатуру за спеціальністю «Генетика» на кафедрі Медичної генетики того ж університету. У 2017 році захистив дисертацію на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук на тему: Молекулярна діагностика варіацій кількості копій ділянок ДНК (CNVs) у дітей з вродженими вадами розвитку, аномаліями фенотипу та/або розумовою відсталістю при використанні SNP олігонуклеотидних мікроматриц високої

З 2011-2017 працював лікарем-генетиком у Дитячій клінічній лікарні ім. Н.Ф. Філатова, науково-консультативний відділ ФДБНУ «Медико-генетичний науковий центр». З 2014 року до цього часу керує відділом генетики МГЦ Геномед.

Основні напрямки діяльності: діагностика та ведення пацієнтів зі спадковими захворюваннями та вродженими вадами розвитку, епілепсією, медико-генетичне консультування сімей, у яких народилася дитина зі спадковою патологією чи вадами розвитку, пренатальна діагностика. У процесі консультації проводиться аналіз клінічних даних та генеалогії для визначення клінічної гіпотези та необхідного обсягу генетичного тестування. За результатами обстеження проводиться інтерпретація даних та роз'яснення отриманої інформації консультуючим.

Є одним із засновників проекту «Школа Генетики». Регулярно виступає із доповідями на конференціях. Читає лекції для лікарів генетиків, неврологів та акушерів-гінекологів, а також для батьків пацієнтів із спадковими захворюваннями. Є автором та співавтором понад 20 статей та оглядів у російських та зарубіжних журналах.

Область професійних інтересів – впровадження сучасних повногеномних досліджень у клінічну практику, інтерпретація їх результатів.

Час прийому: СР, ПТ 16-19

Керівник напрямку
„Неврологія“

Шарков
Артем Олексійович

Шарков Артем Олексійович– лікар-невролог, епілептолог

У 2012 році навчався за міжнародною програмою “Oriental medicine” в університеті Daegu Haanu у Південній Кореї.

З 2012 року – участь в організації бази даних та алгоритму для інтерпретації генетичних тестів xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Керівник проекту – Ігор Угаров)

2013 року закінчив Педіатричний факультет Російського національного дослідницького медичного університету імені М.І. Пирогова.

З 2013 по 2015 рік навчався у клінічній ординатурі з неврології у ФДБНУ «Науковий центр неврології».

З 2015 року працює неврологом, науковим співробітником у Науково-дослідному клінічному інституті педіатрії імені академіка Ю.Є. Вельтищева ДБОУ ВПО РНИМУ ім. Н.І. Пирогова. Також працює лікарем-неврологом та лікарем лабораторії відео-ЕЕГ моніторингу в клініках «Центр епілептології та неврології ім. А.А.Казаряна» та «Епілепсі-центр».

У 2015 році пройшов навчання в Італії на школі "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

У 2015 році підвищення кваліфікації – «Клінічна та молекулярна генетика для практикуючих лікарів», РДКБ, РОСНАНО.

У 2016 році підвищення кваліфікації – «Основи молекулярної генетики» під керівництвом біоінформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

З 2016 року – керівник неврологічного напряму лабораторії "Геномед".

У 2016 році пройшов навчання в Італії на школі "San Servolo International Advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

У 2016 році підвищення кваліфікації – "Інноваційні генетичні технології для лікарів", "Інститут лабораторної медицини".

У 2017 році – школа «NGS у медичній генетиці 2017», МГНЦ

Нині проводить наукові дослідження у галузі генетики епілепсії під керівництвом професора, д.м.н. Білоусової О.Д. та професора, д.м.н. Дали Є.Л.

Затверджено тему дисертації на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук "Клініко-генетичні характеристики моногенних варіантів ранніх епілептичних енцефалопатій".

Основні напрямки діяльності – діагностика та лікування епілепсії у дітей та дорослих. Вузька спеціалізація – хірургічне лікування епілепсії, генетика епілепсії. Нейрогенетика.

Наукові публікації

Шарков А., Шаркова І., Головтеєв А., Угаров І. "Оптимізація диференціальної діагностики та інтерпретації результатів генетичного тестування експертною системою XGenCloud при деяких формах епілепсій". Медична генетика, №4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробйов А.М., Троїцький А.А., Савкіна І.С., Дорофєєва М.Ю., Мелікян А.Г., Головтєєв А.Л. Хірургія епілепсії при багатоосередковому ураженні головного мозку у дітей з туберозним склерозом. Тези XIV Російського Конгресу «ІННОВАЦІЙНІ ТЕХНОЛОГІЇ У ПЕДІАТРІЇ І ДИТЯЧІЙ ХІРУРГІЇ». Російський Вісник Перинатології та Педіатрії, 4, 2015. – с.226-227.
*
Дадали Є.Л., Білоусова О.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетичні підходи до діагностики моногенних ідіопатичних та симптоматичних епілепсій". Теза XIV Російського Конгресу «ІННОВАЦІЙНІ ТЕХНОЛОГІЇ У ПЕДІАТРІЇ І ДИТЯЧІЙ ХІРУРГІЇ». Російський Вісник Перинатології та Педіатрії, 4, 2015. – с.221.
*
Шарков А.А., Дадалі Є.Л., Шаркова І.В. «Рідкісний варіант ранньої епілептичної енцефалопатії 2 типу, обумовленої мутаціями в гені CDKL5 у хворої чоловічої статі». Конференція "Епілептологія в системі нейронаук". Збірник матеріалів конференції: / За редакцією: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. - с. 210-212.
*
Дадали Є.Л., Шарков А.А., Канівець І.В., Гундорова П., Фоміних В.В., Шаркова І,В,. Троїцький А.А., Головтєєв А.Л., Поляков А.В. Новий алельний варіант міоклонус-епілепсії 3 типу, обумовлений мутаціями в гені KCTD7// Медична генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.
*
Дадали Є.Л., Шаркова І.В., Шарков А.А., Акімова І.А. «Клініко-генетичні особливості та сучасні способи діагностики спадкових епілепсій». Збірник матеріалів «Молекулярно-біологічні технології у медичній практиці» / За ред. чл.-кор. РАЄН А.Б. Масленнікова.- Вип. 24.- Новосибірськ: Академіздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Білоусова Є.Д., Дорофєєва М.Ю., Шарков А.А. Епілепсія при туберозному склерозі. У "Хвороби мозку, медичні та соціальні аспекти" за редакцією Гусєва Є.І., Гехт А.Б., Москва; 2016; стор.391-399
*
Дадали Є.Л., Шарков А.А., Шаркова І.В., Канівець І.В., Коновалов Ф.А., Акімова І.А. Спадкові захворювання та синдроми, що супроводжуються фебрильними судомами: клініко-генетичні характеристики та способи діагностики. //Російський Журнал Дитячої Неврології.- Т. 11.- №2, с. 33-41. doi: 10.17650/2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова І.В., Білоусова О.Д., Дадалі Є.Л. Молекулярно-генетичні підходи до діагностики епілептичних енцефалопатій Збірник тез «VI БАЛТІЙСЬКИЙ КОНГРЕС ПО ДИТЯЧІЙ НЕВРОЛОГІЇ» / За редакцією професора Гузєвої В.І. Санкт-Петербург, 2016, с. 391
*
Гемісферотомія при фармакорезистентній епілепсії у дітей з білатеральним ураженням головного мозку Зубкова Н.С., Алтуніна Г.Є., Землянський М.Ю., Троїцький А.А., Шарков А.А., Головтеєв А.Л. Збірник тез «VI БАЛТІЙСЬКИЙ КОНГРЕС ПО ДИТЯЧІЙ НЕВРОЛОГІЇ» / За редакцією професора Гузєвої В.І. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Стаття: Генетика та диференційоване лікування ранніх епілептичних енцефалопатій. А.А. Шарков*, І.В. Шаркова, О.Д. Білоусова, Є.Л. Дали. Журнал неврології та психіатрії, 9, 2016; Вип. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтєєв А.Л., Шарков А.А., Троїцький А.А., Алтуніна Г.Є., Землянський М.Ю., Копачов Д.М., Дорофєєва М.Ю. "Хірургічне лікування епілепсії при туберозному склерозі" за редакцією Дорофєєвої М.Ю., Москва; 2017; стор.274
*
Нові міжнародні класифікації епілепсій та епілептичних нападів Міжнародної Ліги боротьби з епілепсією. Журнал неврології та психіатрії ім. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Керівник напрямку
"Пренатальна діагностика"

Київська
Юлія Кирилівна

2011 року Закінчила Московський Державний Медико-Стоматологічний Університет ім. А.І. Євдокимова за спеціальністю «Лікувальна справа» Навчалася в ординатурі на кафедрі Медичної генетики того ж університету за спеціальністю «Генетика»

У 2015 році закінчила інтернатуру за спеціальністю Акушерство та Гінекологія у Медичному інституті удосконалення лікарів ФДБОУ ВПО «МГУВП»

З 2013 року веде консультативний прийом до ГБУЗ «Центр Планування Сім'ї та Репродукції» ДЗМ

З 2017 року є керівником напряму «Пренатальна діагностика» лабораторії Геномед

Регулярно виступає з доповідями на конференціях та семінарах. Читає лекції для лікарів різних спеціальної в галузі репродуції та пренатальної діагностики

Проводить медико-генетичне консультування вагітних з питань пренатальної діагностики з метою попередження народження дітей з вродженими вадами розвитку, а також сімей із імовірно спадковою або вродженою патологією. Проводить інтерпретацію одержаних результатів ДНК-діагностики.

ФАХІВЦІ

Латипов
Артур Шамилевич

Латипов Артур Шамилевич – лікар генетик найвищої кваліфікаційної категорії.

Після закінчення в 1976 лікувального факультету Казанського державного медичного інституту протягом багатьох працював спочатку лікарем кабінету медичної генетики, потім завідувачем медико-генетичним центром Республіканської лікарні Татарстану, головним спеціалістом міністерства охорони здоров'я Республіки Татарстан, викладачем кафедр Казанського медуніверс.

Автор понад 20 наукових праць з проблем репродукційної та біохімічної генетики, учасник багатьох вітчизняних та міжнародних з'їздів та конференцій з проблем медичної генетики. Впровадив у практичну роботу центру методи масового скринінгу вагітних та новонароджених на спадкові захворювання, провів тисячі інвазивних процедур за підозри на спадкові захворювання плода на різних термінах вагітності.

З 2012 року працює на кафедрі медичної генетики із курсом пренатальної діагностики Російської академії післядипломної освіти.

Область наукових інтересів – метаболічні хвороби у дітей, допологова діагностика.

Час прийому: СР 12-15, СБ 10-14

Прийом лікарів здійснюється за попереднім записом.

Лікар-генетик

Габелко
Денис Ігорович

2009 року закінчив лікувальний факультет КДМУ ім. С. В. Курашова (спеціальність «Лікувальна справа»).

Інтернатура в Санкт-Петербурзькій медичній академії післядипломної освіти Федерального агентства з охорони здоров'я та соціального розвитку (спеціальність "Генетика").

Інтернатура з терапії. Первинна перепідготовка за спеціальністю "Ультразвукова діагностика". З 2016 року є співробітником кафедри фундаментальних засад клінічної медицини інституту фундаментальної медицини та біології.

Сфера професійних інтересів: пренатальна діагностика, застосування сучасних скринінгових та діагностичних методів для виявлення генетичної патології плода. Визначення ризику повторного виникнення спадкових хвороб у ній.

Учасник науково-практичних конференцій з генетики та акушерства та гінекології.

Стаж роботи: 5 років.

Консультація з попереднього запису

Прийом лікарів здійснюється за попереднім записом.

Лікар-генетик

Гришина
Христина Олександрівна

Закінчила 2015 року Московський Державний Медико-Стоматологічний Університет за спеціальністю «Лікувальна справа». У тому ж році вступила до ординатури за спеціальністю 30.08.30 «Генетика» у ФДБНУ «Медико-генетичний науковий центр».
Прийнято на роботу до лабораторії молекулярної генетики складно успадкованих захворювань (завідувач – д.б.н. Карпухін А.В.) у березні 2015 року на посаду лаборанта-дослідника. З вересня 2015 року переведено на посаду наукового співробітника. Є автором і співавтором більше 10 статей і тез клінічної генетики, онкогенетики та молекулярної онкології в російських і зарубіжних журналах. Постійний учасник конференцій з медичної генетики.

Область науково-практичних інтересів: медико-генетичне консультування хворих із спадковою синдромальною та мультифакторіальною патологією.


Консультація лікаря-генетика дозволяє відповісти на запитання:

чи є симптоми у дитини ознаками спадкового захворювання яке дослідження необхідне виявлення причини визначення точного прогнозу рекомендації щодо проведення та оцінка результатів пренатальної діагностики все, що потрібно знати під час планування сім'ї консультація під час планування ЕКЗ виїзні та онлайн консультації

брала участь у науково-практичній школі "Інноваційні генетичні технології для лікарів: застосування в клінічній практиці", конференції Європейського товариства генетики людини (ESHG) та інших конференціях, присвячених генетиці людини.

Проводить медико-генетичне консультування сімей з ймовірно спадковою або вродженою патологією, включаючи моногенні захворювання та хромосомні аномалії, визначає показання до проведення лабораторних генетичних досліджень, проводить інтерпретацію отриманих результатів ДНК-діагностики. Консультує вагітних з питань пренатальної діагностики з метою попередження народження дітей із вродженими вадами розвитку.

Лікар-генетик, лікар акушер-гінеколог, кандидат медичних наук

Кудрявцева
Олена Володимирівна

Лікар-генетик, лікар-акушер-гінеколог, кандидат медичних наук.

Фахівець у галузі репродуктивного консультування та спадкової патології.

Закінчила Уральську державну медичну академію у 2005 році.

Ординатура за спеціальністю «Акушерство та гінекологія»

Інтернатура за спеціальністю «Генетика»

Професійна перепідготовка за спеціальністю "Ультразвукова діагностика"

Напрямки діяльності:

  • Безпліддя та невиношування вагітності
    • Василиса Юріївна

    Є випускницею Нижегородської державної медичної академії, лікувального факультету (спеціальність «Лікувальна справа»). Закінчила клінічну ординатуру ФБДНУ «МГНЦ» за спеціальністю «Генетика». У 2014 році проходило стажування у клініці материнства та дитинства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

    З 2016 року працює на посаді лікаря-консультанта у ТОВ «Геномед».

    Регулярно бере участь у науково-практичних конференціях з генетики.

    Основні напрямки діяльності: Консультування з питань клінічної та лабораторної діагностики генетичних захворювань та інтерпретація результатів. Ведення пацієнтів та їх сімей із ймовірно спадковою патологією. Консультування при плануванні вагітності, а також при вагітності з питань пренатальної діагностики з метою попередження народження дітей з вродженою патологією.

Посилаючись на останні досягнення генетики, відвідувачам пропонують визначити, чи загрожує вам артрит, гіпертонія, діабет, інфаркт, інсульт... У переліку хвороб, які готові передбачити потенційним клієнтам, є рак.

Бажаючим можуть провести повне секвенування (тобто визначити послідовності всіх генів), щоб по карті геному спрогнозувати життя на багато років уперед. Причому клієнту навіть не доведеться їхати до клініки. Кур'єр сам привезе додому набір для тестування, в який збирається трохи слини, а потім в особистому кабінеті на тому самому сайті приблизно за тиждень можна буде дізнатися про результат. Щоправда, вартує таке задоволення 10 тисяч доларів. Як бачимо, послуга не для бідних. І кореспондент "РГ" вирішив дізнатися, наскільки цьому взагалі можна вірити.

Де ховається рак?

Заздалегідь з'ясувати, чи є ризик розвитку раку, здається дуже спокусливим – на ранніх стадіях багато його видів успішно лікуються. До того ж, вчені вже дійсно знайшли чимало генів, мутації в яких призводять до розвитку певних видів раку.

Існує вже понад 900 різних генетичних тестів, але достовірність їх результатів нерідко залишається сумнівною, – пояснює лікар-онколог, керівник проекту NETONCOLOGY.RU Сергій Гордєєв. - Широке їх використання може завдати більше шкоди, ніж користі. Так, у деяких випадках схильність до розвитку певного виду раку може передаватися у спадок, але це не означає неминучості захворювання.

Наприклад, генетичний аналіз на схильність до раку грудей. Навіть серед тих жінок, у яких небезпечний ген раку молочної залози буде знайдений, лише у 8 із 10 до 65 років цей рак реально розвинеться. Але знати про цей ризик вони, безперечно, повинні. Якщо він є, необхідно регулярно обстежуватися у лікаря-маммолога. Хоча від раку молочної залози, на жаль, не застраховані і ті, у кого гена, що передається у спадок, немає. Крім таких поломок у генах під впливом різних причин можуть виникати і спонтанні мутації, а також існують і інші фактори ризику. Приблизно та ж картина і з іншими генетичними аналізами на схильність до раку та інших тяжких захворювань.

Мережі без улову

Чи можна взагалі виявити всі схильності до всіх видів раку, яких, нагадаю, понад 200? Адже для цього треба перевірити всі гени, які можуть так чи інакше вплинути на розвиток хвороби!

У таких випадках вивчають поліморфізм генів (тобто їх варіанти, що зустрічаються у різних людей. – Авт.), а тут ситуація ще гірша, – пояснює завідувач лабораторії молекулярної генетики складно успадкованих захворювань Медико-генетичного центру РАМН, доктор біологічних наук Олександр Карпухін. - Навіть якщо якісь зміни в генах і є, але при них ризик розвитку раку не набагато вище середнього по популяції. І говорити, що при цьому допоможе лише зміна способу життя або щось подібне - це профанація, яка відводить від серйозних питань.

Проте є вже кілька аналізів, які реально допомагають на ранніх стадіях виявити окремі види раку. Деякі навіть включені до програм диспансеризації. Приклад – аналіз на маркери раку простати (PSA – простат-специфічні антигени), який мають проходити усі чоловіки віком від 45 років.

Такі тести повинні мати дві важливі властивості - чутливість і специфічність, - каже професор Олександр Карпухін. - Тобто "виловлювати" всі підозрілі ознаки неблагополуччя у простаті і саме ті, що притаманні раку. Із чутливістю у цього тесту все гаразд, а ось специфічність невисока: підвищення рівня цих антигенів лише у 25% випадків пов'язане з раком, в інших – з іншими захворюваннями. Тому навіть позитивний результат такого тесту – не привід для паніки. Уточнити діагноз дозволяє лише біопсія, коли беруть шматочок тканини на лабораторний аналіз. І поки що хоча б частково надійних маркерів раку - буквально одиниці.

ДНК-портрет без права передачі

Ну а чим може допомогти нам повний генетичний портрет – секвенування геному?

Сьогодні замовити повну послідовність своїх генів можуть дозволити собі лише деякі. Так, свій геном розшифрували вже деякі знаменитості на кшталт великих генетиків Джеймса Вотсона або Крейга Вентера. Кажуть, що генетичний автопортрет замовляють мільярдери та голлівудські актори - на майбутнє, мало що... Перспективи цього портрета, кажуть одні вчені, неосяжні. У майбутньому він зможе виявляти нашу схильність до тих чи інших захворювань, наші творчі та інші здібності, дасть змогу впливати на тривалість життя та самореалізацію. Інші лякають: ця інформація може бути використана і проти вас роботодавцем чи страховою компанією, злочинцями та аферистами всіх мастей. А як насправді?

Боюся, що на сьогоднішньому рівні науки всі отримані дані дуже відносні і мають значення лише як статистичний матеріал, вважає головний науковий співробітник Інституту загальної генетики РАН, доктор біологічних наук Євген Платонов. - Так, якісь мутації в геномі вискочать, наприклад, ви дізнаєтеся, що наприкінці життя у вас розвинеться хвороба Альцгеймера... Але поки лікувати її медицина не вміє, а гроші доведеться заплатити вперед.

Повне секвенування геному поки що до широкого практичного використання не дозріло, - вважає і професор Олександр Карпухін. - З якими генами пов'язане успадковане захворювання, в більшості випадків по сімейному анамнезу зрозуміти можна і потім прицільно їх досліджувати. Але тоді, коли це незрозуміло, просеквенировать весь геном мало. Потрібно ще довести, що захворювання пов'язане саме зі знайденими змінами, тобто провести глибоке дослідження. А це вже інший рівень.

Схоже, що привабливі обіцянки інтернет-сайтів передбачити все про ваше здоров'я на все майбутнє життя - поки що не більш ніж псевдонаукова обманка.

Очевидно, розуміють це й самі обіцяючі. Так, сайт, який ще нещодавно обіцяв передбачити всі ризики розвитку раку, сьогодні стримав свої апетити. І пропонує лише конкретні програми "Рак у жінок" - 7 видів та "Рак у чоловіків" - 5 видів. І те, й інше – за 9945 рублів. Але як сказано, це має сенс лише у випадках сімейних спадкових типів раку.

Повне генетичне дослідження людини той же сайт пропонує за 24495 рублів, а секвенування геному - взагалі за 299990 руб. І теж із незрозумілим практичним результатом.

Ну а все-таки, чи можна вчасно, на ранній стадії, передбачити розвиток раку? Сучасна медицина відповідає: так, і з великою ймовірністю. Якщо у вас у сім'ї були випадки раку, і не один, дійсно необхідно звернутися до лікарів, які в більшості випадків зможуть визначити сам факт успадкування захворювання та ступінь ризику.

Багато великих медичних центрів у нас і за кордоном сьогодні пропонують спеціальні програми check up, тобто повне обстеження стану здоров'я з використанням найсучаснішого діагностичного обладнання. У ряді випадків вони дозволяють виявити ранні ознаки онкологічного захворювання. Щоправда, теж коштують чималих грошей – від півтори до двох тисяч доларів. Але результати абсолютно практичні.

Що ж до профілактики раку, тут, на жаль, усі поради здаються банальними: кинути палити, не зловживати алкоголем, стежити за своєю вагою, правильно харчуватися, займатися фізкультурою... Нудно? Але нічого розумнішого і дієвішого за всі тисячоліття людство поки не придумало. Хоч і навчилося секвенувати геном.

Впровадження в клінічну практику молекулярно-генетичних аналізів дозволило медицині досягти великих успіхів у діагностиці та лікуванні онкології. Сучасні методи створюють додаткові можливості для встановлення точного діагнозу та визначення схильності, прогнозу, а також для індивідуального підходу до терапії раку, заснованого на генетичному аналізі пухлинних клітин.

Тести на рак виконуються у таких ситуаціях:

    оцінка схильності до спадкових форм злоякісних новоутворень;

    уточнення діагнозу у сумнівних випадках;

    визначення ефективності хіміотерапії

Дані види досліджень виконуються на сучасному устаткуванні за доступною вартістю в лабораторії «Аллель» у Москві.

Схильність до спадкового раку

В результаті тесту можна виявити мутації в генах, що вказують на спадкову схильність до онкології. Таке дослідження обов'язково, якщо у родичів першого ступеня спорідненості є чи було захворювання у молодому віці (зазвичай до 40 років). Часто зустрічаються 3 спадкові форми онкології:

    рак молочної залози;

    рак яєчників;

    рак товстої кишки.

Ці хвороби мають характерні генетичні ушкодження, які свідчать про наявність схильності. Проте дедалі більше з'являється даних про роль спадковості у розвитку інших типів онкології (шлунка, легень, простати та інших.).

Виявлення схильності в даному випадку дозволяє поставити пацієнта на диспансерне спостереження та своєчасно видалити пухлину на ранніх стадіях у разі виникнення.

Підбір ефективних схем хіміотерапії

Генетичні аналізи також важливі і при раку, що вже розвинувся. У цьому випадку досліджуючи ДНК пухлинних клітин, можна підібрати ефективну терапію, і навіть спрогнозувати її ефективність. Наприклад, за наявності великої кількості копій гена Her-2/neu в пухлинній тканині раку молочної залози або шлунка показана терапія препаратом «Трастузумаб», а препарат «Цетуксімаб» має ефект лише за відсутності мутацій у генах K-ras та N-ras у клітинах рак товстої кишки.

У разі генетичний аналіз дозволяє визначити ефективний вид терапії захворювання.

Постановка діагнозу

Молекулярні випробування в онкології застосовуються для постановки правильного діагнозу. Деякі злоякісні пухлини мають характерні генетичні поломки.

Розшифрування генетичного аналізу

Результати містять інформацію про стан ДНК пацієнта, яка може вказувати на схильність до окремих хвороб або чутливість до певних видів лікування. Як правило, в описі генетичного аналізу вказуються мутації, на які виконувався тест, а їх значущість у конкретній клінічній ситуації визначає лікар. Дуже важливо, щоб лікар володів всією необхідною інформацією про можливості молекулярної діагностики в онкології.

Як проводиться генетичний аналіз?

Щоб зробити генетичний аналіз на наявність схильності до спадкових форм раку, необхідна цілісна кров пацієнта. Протипоказань до тесту немає, спеціальна підготовка не потрібна.

Для виконання генетичного аналізу вже існуючої пухлини знадобляться самі пухлинні клітини. Варто зазначити, що вже розвиваються діагностичні методики виявлення циркулюючої ДНК клітин раку в крові.

Існують різні методи виявлення мутацій у генах. Найчастіше використовуються:

    FISH-аналіз - флуоресцентна гібридизація in situ. Дозволяє аналізувати великі ділянки ДНК (транслокації, ампліфікації, дуплікації, інверсії) хромосом.

    Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР). Допомагає вивчити лише невеликі фрагменти ДНК, проте має низьку ціну та високу точність.

    Секвенування. Метод дозволяє повністю розшифрувати послідовність генів та знайти всі існуючі мутації.

Тест на схильність до спадкового раку проходять одного разу, оскільки послідовність ДНК не змінюється. Мутувати можуть лише окремі клітини.

За наявності пухлини у пацієнта її ДНК може досліджуватися кілька разів (наприклад, до і після хіміотерапії), тому що пухлинні клітини мають високу здатність до мутації.

Точність генетичного аналізу ДНК на онкологію в лабораторії "Аллель" у Москві становить 99-100%. Ми використовуємо сучасні методики, які довели свою ефективність у наукових дослідженнях за відносно невисокої вартості досліджень.

Показання до проведення генетичного аналізу

Перед спадкових форм раку за різними даними припадає близько 5–7 % всіх випадків злоякісних новоутворень. Головним свідченням визначення схильності є наявність онкології у родичів першого ступеня спорідненості в молодому віці.

Показанням до дослідження ДНК вже наявних пухлинних клітин є наявність пухлини. Перед проведенням генетичного аналізу необхідно проконсультуватися з лікарем, щоб визначити, які тести необхідні та як вони можуть вплинути на терапевтичні заходи та прогноз.

Сучасні методики генетичного аналізу дозволяють виявити схильність, а також підвищити ефективність профілактики та лікування раку. Персоналізований підхід сьогодні використовується в кожній спеціалізованій клініці Москви, що дозволяє підбирати саме ті схеми лікування, які матимуть максимально можливий ефект у конкретного пацієнта. Це знижує ціну та підвищує ефективність лікування хвороби.

Тому лікарі акцентують увагу на своєчасному встановленні факторів спадкування, так звану схильність до раку. Виявлення факторів ризику та об'єднання пацієнтів у конкретні групи для детального спостереження мають відігравати важливу роль у досягненні великих успіхів та ефективності лікування. Ці кроки дозволять знайти пухлину на початку освіти та допоможуть придушити патологічний процес.

Фактори ризику

Після низки проведених досліджень вчені виділили фактори, які значно підвищують ризик розвитку ракових пухлин. Ці чинники поділяються на такі групи.

  • хімічні канцерогени - підвищують ризик захворювань у людей, які постійно контактують зі шкідливими для здоров'я речовинами;
  • фізичні канцерогени - негативний вплив ультрафіолетового випромінювання, опромінення під час досліджень за участю рентгена та радіоізотопів, проживання в регіонах з підвищеним вмістом радіоактивних речовин;
  • біологічні канцерогени – віруси, що змінюють генетичну структуру клітини. Також до групи належать природні гормони, здатні розвинути карциноми гормонозалежного органу. Високий вміст естрогену, наприклад, збільшує ризик утворення пухлини молочної залози, а підвищений тестостерон - карциноми простати злоякісного типу;
  • Спосіб життя - найчастіший фактор впливу при онкопатологіях - куріння - підвищує ризик виникненняіракаорганів дихання, і пухлини шлунка або шийки матки.

Окремий і важливий, з погляду медичних досліджень, фактор, якому нині приділяють особливу увагу – спадкова схильність.

Спадковість

Зіткнувшись з раковою хворобою, у багатьох у мозку починає виникати одне й те саме питання: чи може захворювання передатися у спадок чи немає приводів для занепокоєння? Розслаблятися не варто, оскільки успадкована схильність грає величезну роль розвитку захворювань. Гени - структурні ділянки з нуклеїновими кислотами функціонально передають спадковість живих організмів. З цих ділянок зчитується необхідна інформація подальшого розвитку носія. Одні гени відповідальні за внутрішні органи, інші беруть під контроль такі показники, як колір волосся, колір очей і таке інше. У структурі однієї клітини знаходиться понад тридцять тисяч генів, що прописують код для синтезу білків.

Гени – складова частина хромосом. При зачатті плод, що виношується, отримує половину хромосомного набору від кожного батька. . Супресори оберігають ДНК від пошкоджень, онкогени відповідають за клітинний поділ.

Гени-мутанти абсолютно непередбачувано реагують на навколишнє середовище. Ця реакція часто призводить до появи онкологічних утворень.

Сучасна медицина не ставить під сумнів факт існування схильності до онкозахворювань. За деякими даними 5-7% випадків захворювання на рак обумовлені саме генетичним фактором. Серед лікарів навіть існує термін «ракові сім'ї» - сім'ї, в якихпухлідіагностували у не менше 40% рідних по крові. На даний момент вченим-генетикам відомі майже всі гени, відповідальні за розвиток карцином. На жаль, молекулярна генетика - дорогий розділ науки, особливо в частині лабораторних досліджень, тому широко використовувати його поки що немає можливості. Основна робота генетиків нині – вивчення родоводів. Вкрай важливо після їх аналізу отримати дієві та точні рекомендації фахівця щодо способу життя пацієнта, поради, що допомагають запобігти виникненню утворень. При різних формах раку та з урахуванням віку пацієнтів проміжки між оглядами для визначення вірних порад можуть змінюватись від більшого до меншого.

За характером спадкування виділяють кілька ракових форм:

  • успадкування генів, відповідальних конкретну форму раку;
  • передача генів, що збільшують ризик захворювання;
  • поява захворювання приуспадкуванні кількох ознак одночасно.

Генетичне тестування

Високий рівень захворюваності мотивує лікарів-онкологів постійно розробляти способи ранньої діагностики та ефективного лікування раку, у тому числі виниклого через генетичну схильність. Оцінюючи ступінь успадкування ризиків розвитку карциноми, важливо ретельно розглянути сімейний анамнез пацієнта.

Слід акцентувати на наступних особливостях медичного родоводу:

  1. Онкологічні пухлини у родичів до п'ятдесяти років.
  2. Розвиток однакововиду онкопатологій у різних поколіннях у рамках одного родоводу.
  3. Рецидивонкології в тих самих родичів.

Обговорити результати тестування сімейних хвороб необхідно з генетиком-онкологом. Консультація точніше визначить, чи необхідний ліаналіз на схильність та ризики.

Перед проведенням генетичного аналіз ретельно зіставте всі за і проти даної процедури особисто для себе. З одного боку, дослідження може визначити ризики розвитку пухлин, з іншого - змусить без реальних на те підстав побоюватися, а також неадекватної з «перегином» ставитися до здоров'я і страждати від канцерофобії.

Рівень успадкованої схильності визначають молекулярно-генетичним методом дослідження. Він дозволяє виявити ряд мутацій в онкогенах і генах-супресорах, що відповідають підвищений ризик утворення онкопатологій. При виявленні ризиків до розвитку раку рекомендується безперервне спостереження у фахівців у галузі онкології, здатних діагностувати пухлину на ранній стадії.

Генетичний аналіз на рак - сучасний метод постановки діагнозу та профілактики схильності до онкологічних захворювань. Достовірні літакі дослідження і чи всі повинні його пройти? - питання, що турбують і вчених, і потенційних хворих. Враховуючи, що в Росії генетичний аналіз, наприклад, на рак молочної залози і яєчників обійдеться приблизно в 4500 рублів, стає зрозумілим, що багатьом хотілося б для початку розуміти, чи дійсно варто вносити це дослідження в статистичних і сімейних видатків.

Показання до проходження дослідження

Генетичний аналіз, що виявляє ракову спадковість, здатне визначити ризики виникнення наступних патологій:

У цьому випадку необхідно провести діагностику і дізнатися, чи немає певних вроджених синдромів, які іноді передують раковим пухлинам органів дихання або травної системи.

Що показує генетичний тест

Вчені встановили, що зміна деяких генів найчастіше призводить до онкологічних пухлин. Щодня в організмі людини поширюються клітини зі злоякісними характеристиками, але наш імунітет за підтримки особливих генетичних структур справляється з ними.

При порушеннях у структурі ДНК робота «захисних» генів порушується, тим самим підвищуючи онкологічний ризик. Подібні «поломки» в генах передаються у спадок.

У приклад можна навести відомий випадок з Анджеліною Джолі: у однієї з родичок у сім'ї виявили карциному молочної залози, тому відома актриса пройшла генетичну перевірку, а вона, у свою чергу, виявила мутації в генах. На жаль, єдине, що лікарі могли в цьому випадку - видалити груди і яєчники, тобто усунули органи, в яких прогресують гени, що мутували. Однак не варто забувати, що кожен випадок індивідуальний і методи профілактики та лікування можуть значно відрізнятись від описаного прикладу.

Чи можна довіряти генетичному аналізу

Детальніше всього вивчена дисфункція в генах BRCA1 і BRCA2, які при нормальній роботі перешкоджають появі раку молочної залози та яєчників. Але з часом, лікарі помітили, що витрачені на генетичні розробки час і кошти негаразд сильно зменшили рівень смертності серед жінок. Тому використовувати генетичний аналіз як скринінговий метод діагностики для кожної окремої людини не варто, але такий аналіз цілком підходить для визначення груп ризику.

Довіра до отриманих результатів - вибіріндивідуальний. При негативному результаті, напевно, не слід терміново проводити превентивне повне видалення органу. Однак якщо порушення в генах все-таки виявлені, починайте особливо ретельно спостерігати за здоров'ям і проводити періодичну діагностику.

У відсотковому співвідношенні складно визначити показники до генетичної діагностики, тому що для цього доводиться розбирати велику кількість випадків як з позитивними, так і з негативними результатами. Проте можна вже сьогодні точно заявляти, що такий аналіз є високочутливим, на його результати варто покладатися.

Отримані показники після тестування не дадуть відповіді на 100% пацієнту на запитання, захворіє він чи ні колись на рак. По негативному підсумку складно робити висновки: він всього лише показує, що ризик розвитку онкохвороб не вище середньостатистичних показників населення.

Для точності результатів тестування не забувайте про правила підготовки до аналізу.

Спеціального плану, звичайно, не потрібно, але дотримуватися загальноприйнятих норм при здачі крові не завадить:

  • виключіть спиртне за сім днів до діагностики;
  • перервіть куріння натри-п'ять днів до здачі крові;
  • останній прийом їжі – за десять годин до обстеження.

Кому слід пройти аналіз

У генетичного тестування немає точних показань для проходження типу конкретного віку або загального фізичного стану пацієнта. Перевірку може пройти кожен, особливо якщо проходження тестування допоможе не лише отримати певність, а й принесе душевну рівновагу.

Проте можна навести кілька прикладів, у яких обстеження пройти таки варто:

  • Якщо у матері молодої дівчини виявлена ​​пухлина в молочній залозі, не варто чекати кілька років, щоб перевірити цю дівчину на схильність. Краще відразу застерегти себе та інших молодших кровних родичів. Рекомендується обстежуватися для підтвердження чи виключення генетичної мутації та ризику розвитку онкологічних хвороб;
  • чоловікам у віці від 50 років, які мають діагнозесерйозні гострі або хронічні проблеми з простатою, слід перевіритись і оцінити ризик розростання пухлин передміхурової залози;
  • в цілому якісь злоякісні освіти у родичів вже є достатньою причиною для проведення аналізу, але призначити обстеження довірте лікарю-генетику, здатному оцінити отримані результати.

Пам'ятайте, вік обстежуваного при здачу тесту не має абсолютно ніякого значення.

Загальна профілактика раку

Поява пухлин навіть із вираженою спадковістю можна частково попереджати.

Необхідно лише дотримуватися простих правил:

  • відмовитися від шкідливих звичок, які викликають залежність (алкоголь, куріння);
  • вживати здорову їжу, збільшивши в раціоні споживання овочів, фруктів і зменшивши тваринні жири;
  • підтримувати вагу в межах норми;
  • забезпечувати організм постійними фізичними вправами;
  • берегти шкіру від прямого ультрафіолету;
  • проставляти необхідні щеплення;
  • проходити профілактичні діагностики;
  • звертатися за наданням медичної допомоги у разі несправностей в організмі негайно.

Навіть при 100% встановленні можливості появи раку, попереджувальні методи обмежені. Просте спостереження в онколога без проведення детального обстеження, наприклад, неспроможна розцінюватися як дієва профілактика, скоріш як пасивне очікування появи хвороби. У цьому кардинальні втручання типу превентивного видалення молочних залоз які завжди виправдані і мають сенс.

На жаль, сьогодні крім спостережень у лікаря та проходження тестування онкологія не надає надійних методів та засобів профілактики.

Потенційному хворому залишається лише зробити кілька кроків, щоб максимально убезпечити себе:

  1. Вивчити медичну історію сім'ї, причому у кількох поколіннях.
  2. Спостерігатися періодично в онколога, особливо якщо хворіли кровні родичі.
  3. Пройти генетичний аналіз, якщо з'явився привід переживати про результати на підставі вивченого родоводу.
  4. Використовувати поради щодо проведення профілактики та покращення загального стану здоров'я для зменшення факторів ризику незалежно від результатів тестування.

Головне пам'ятати, схильність до захворювання – не є сама хвороба. Зберігайте позитивний настрій, приділяйте більше часу власному здоров'ю, довіряйте турботу фахівцям у галузі онкології та генетики.

Спадкова схильність до онкологічних захворювань

ЧАСТИНА 1: Вступ та загальні питання

Поняття «рак» поєднує понад 100 різних захворювань, основною характеристикою яких є неконтрольований та ненормальний поділ клітин. Нагромадження цих клітин утворює патологічну тканину, звану пухлиною. Деякі форми раку, такі, як рак крові, не утворюють пухлинну масу. Пухлини бувають доброякісні (неракові) чи злоякісні (ракові). Доброякісні пухлини можуть зростати, але вони не здатні поширюватися у віддалені частини організму та зазвичай не загрожують життю пацієнта. Злоякісні пухлини в процесі свого зростання проникають в оточуючі органи та тканини і здатні поширюватися зі струмом крові та лімфи у віддалені частини організму (метастазувати).

Деякі різновиди злоякісних пухлин можуть уражати лімфатичні вузли. Лімфатичні вузли в нормі є крихітними структурами, що мають форму квасолевого боба. Їх основною функцією є фільтрація проходить через них потоку лімфи та її очищення, що має велике значення у функціонуванні імунного захисту організму. Лімфатичні вузли розташовуються у вигляді скупчень у різних частинах організму. Наприклад, на шиї, пахвових та пахвинних областях. Злоякісні клітини, що відокремилися від пухлини, можуть подорожувати організмом зі струмом крові та лімфи, осідаючи в лімфовузлах та інших органах і даючи там початок новому пухлинному зростанню. Цей процес і називається метастазування. Метастатичну пухлину називають на ім'я того органу, де вона зародилася, наприклад, якщо рак молочної залози поширився на тканину легені, то його називають метастатичним раком молочної залози, а не раком легені.

Злоякісні клітини можуть зародитися будь-де організму. Пухлину називають залежно від типу клітин, у тому числі вона сталася. Наприклад, назва «карцинома» носять усі пухлини, що утворилися з клітин шкіри або тканини, що покриває поверхню внутрішніх органів і протоки залоз. «Саркоми» беруть початок із сполучної тканини, такої як м'язова, жирова, фіброзна, хрящова чи кісткова.

Статистика онкологічних захворювань

Після захворювань серцево-судинної системи, рак є другою за частотою причиною смерті в розвинених країнах. Середній показник 5-річного виживання після встановлення діагнозу «рак» (незалежно від локалізації) нині становить близько 65%.

Найбільш поширеними видами ракових пухлин, якщо не враховувати широко поширені в літньому віці базальноклітинний і сквамозний рак шкіри, є рак молочної залози, простати, легень і товстого кишечника.

Не дивлячись на те, що в різних країнах частота окремих варіантів пухлин дещо відрізняється, але практично повсюдно в розвинених країнах рак легень, товстого кишечника, молочної та підшлункової залози, а також рак простати - 5 найбільш поширених причин смерті від раку.

Рак легенів залишається причиною смертності від раку, і більшість цих смертей викликано курінням. За останнє десятиліття смертність від раку легені серед чоловіків почала знижуватися, але відзначається зростання захворюваності на рак легені серед жінок.

Що таке фактори ризику?

До «факторів ризику» відносять будь-які обставини, що підвищують ймовірність розвитку захворювання у певної людини. Деякі фактори ризику можна контролювати, такі як куріння тютюну або певні інфекції. Інші фактори ризику, такі як вік чи належність до певної етнічної групи, контролю не піддаються.

Хоча відомо безліч факторів ризику, здатних впливати на виникнення ракових захворювань, для більшості з них поки не з'ясовано, може чи ні той чи інший фактор викликати захворювання самостійно або лише у поєднанні з іншими факторами ризику.

Наявність факторів ризику може допомогти лікарю виявити пацієнтів, які мають підвищений ризик розвитку тієї чи іншої форми раку.

Розуміння індивідуального ризику розвитку раку дуже важливе. Ті пацієнти, у сім'ях яких були випадки захворюваності або смерті від раку, особливо у молодому віці, потрапляють до групи підвищеного ризику. Наприклад, жінка, чия мати чи сестра мали рак молочної залози, мають подвоєний ризик розвитку цієї пухлини порівняно з тими, у сім'ях яких не було цього захворювання. Ті пацієнти, в сім'ях яких відзначається підвищена захворюваність на ракові пухлини, повинні починати регулярні скринігові обстеження в молодшому віці і проходити їх частіше. Пацієнти з встановленим генетичним синдромом, що передається в сім'ї, можуть пройти спеціальне генетичне тестування, на підставі якого визначатиметься індивідуальний ризик для кожного члена сім'ї.

Гени - це крихітна та компактно упакована речовина, розташована в самому центрі будь-якої живої клітини - у її ядрі, є функціональним та фізичним носієм інформації, яка передається від батьків до дітей. Гени контролюють більшість процесів, що відбуваються всередині організму. Деякі гени відповідають за такі риси зовнішності, як колір очей чи волосся, інші - за групу крові, але є група генів, що відповідає за розвиток (вірніше - нерозвиток) раку. Деякі гени несуть функцію захисту від «ракових» мутацій.

Гени складаються з ділянок дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) і розташовані всередині спеціальних тілець, званих «хромосоми», що знаходяться в кожній клітині організму. Гени кодують інформацію про структуру білків. Білки виконують в організмі власні специфічні функції: деякі сприяють зростанню та поділу клітин, інші беруть участь у захисті від інфекцій. Кожна клітина в тілі людини містить близько 30 тисяч генів і на основі кожного гена синтезується свій білок, який має унікальну функцію.

Як хромосоми передають спадкову інформацію?

У нормі кожна клітина організму містить 46 хромосом (23 пари хромосом). Деякі гени у кожній хромосомі людина отримує від мами, інші - від тата. Пари хромосом від 1 до 22 послідовно пронумеровані і називаються «аутосомними». 23 пара, яку називають «статевими хромосомами», визначає стать дитини, що народжується. Статеві хромосоми називаються "Х" ("ікс") і "У" ("ігрок"). Дівчатка мають у своєму генетичному наборі дві «Х»-хромосоми, а хлопчики – «Х» та «У».

Як гени впливають розвиток раку?

При нормальній, злагодженій роботі гени підтримують нормальний поділ та зростання клітин. Коли ж у генах відбувається ушкодження – «мутація» – може розвинутися рак. Ген, що мутував, є причиною того, що в клітині виробляється ненормальний, неправильно працюючий білок. Цей ненормальний білок за своєю дією може бути корисним для клітини, так і індиферентний і навіть небезпечний.

Можливе виникнення двох важливих типів мутацій генів. Якщо мутація здатна передаватися від одного з батьків до дитини, її називають «герміногенною». Коли подібна мутація передається від батьків до дитини, вона присутня в кожній клітині організму цієї дитини, в тому числі і в клітинах репродуктивної системи - сперматозоїдах або яйцеклітинах. Оскільки подібна мутація міститься у клітинах репродуктивної системи. То вона передається з покоління до покоління. Герміногенні мутації відповідають за розвиток менш як 15% злоякісних пухлин. Такі випадки раку називають «сімейними» (тобто такими, що передаються в сім'ях) формами раку.

Більшість випадків злоякісних пухлин розвиваються внаслідок цілої серії генетичних мутацій, що відбуваються протягом життя окремої людини. Такі мутації називають «придбаними», оскільки вони є вродженими.

Більшість набутих мутацій викликаються факторами навколишнього середовища, такими як вплив токсинів або агентів, що викликають рак. Рак, що розвивається в цих випадках, носить назву «спорадичного». Більшість вчених дотримуються думки, що для виникнення пухлини потрібна ціла низка мутацій у кількох генах у певній групі клітин. Деякі люди можуть нести у своїх клітинах вищу кількість вроджених мутацій, ніж інші. Таким чином, навіть у рівних умовах навколишнього середовища, при дії однакової кількості токсинів, деякі люди мають вищий ризик розвитку раку.

Які гени впливають на розвиток раку?

Відомі два основні різновиди генів, мутації в яких здатні викликати розвиток раку - це «гени-супресори пухлини» та «онкогени».

Гени-супресори пухлини мають захисні властивості. В нормі вони лімітують зростання клітин шляхом контролю за кількістю клітинних поділів, відновленням пошкоджених молекул ДНК і своєчасною клітинною загибеллю. Якщо в структурі гена-супресора пухлини відбувається мутація (внаслідок вроджених причин, факторів довкілля або в процесі старіння), клітини отримують можливість рости і ділитися безконтрольно і можуть з часом сформувати пухлину. Близько 30 генів-супресорів пухлини відомо в організмі на сьогоднішній день, серед них гени BRCA1, BRCA2 та p53. Відомо, що близько 50% усіх злоякісних пухлин розвиваються за участю пошкодженого або втраченого гена р53.

Онкогени є версіями прото-онкогенів, що мутували. У нормальних умовах протоонкогени визначають кількість циклів поділу, які може пережити здорова клітина. Коли в цих генах відбувається мутація, клітина отримує здатність швидко та необмежено ділитися, пухлина утворюється через те, що ніщо не обмежує клітинний ріст та поділ. На сьогоднішній день добре вивчено вже кілька онкогенів, таких як HER2/neu і ras.

У процесі розвитку злоякісної пухлини беруть участь кілька генів

Для розвитку раку необхідне виникнення мутацій у кількох генах однієї клітини, що порушує баланс клітинного зростання та поділу. Деякі з цих мутацій можуть бути спадковими і вже є в клітці, інші ж можуть відбутися протягом життя людини. Різні гени можуть непередбачено взаємодіяти один з одним або і з факторами зовнішнього середовища, в результаті призводячи до виникнення раку.

На підставі сучасних знань про шляхи виникнення пухлин розробляються нові підходи до боротьби з раком, метою яких є зворотний розвиток результатів мутацій у генах-супресорах пухлини та онкогенах. Щорічно відбувається дослідження нових генів, що беруть участь у процесі утворення пухлин.

Чому важливо знати медичну історію своєї сім'ї?

«Сімейне дерево» дає наочну інформацію про представників різних поколінь сім'ї та їх родинні взаємини. Знання медичної історії сім'ї здатне допомогти вашому сімейному лікарю зрозуміти, які спадкові фактори ризику загрожують вашій родині. Генетичні дослідження можуть у деяких випадках уможливити точне передбачення персонального ризику розвитку пухлини, однак поряд з цим складання сімейної медичної історії може бути дуже корисним для складання найбільш вірного прогнозу. Це відбувається тому, що сімейна медична історія відображає ширшу картину, ніж спектр генів, що вивчаються, оскільки на здоров'я членів сім'ї впливають додаткові фактори ризику, такі як навколишнє середовище, поведінкові звички та рівень культури.

Для сімей, у яких зустрічається підвищений рівень захворюваності на ракові пухлини, вивчення медичного родоводу може бути важливим кроком у напрямку попередження та ранньої діагностики захворювання. В ідеальній ситуації це могло б знизити ризик захворювання шляхом зміни звичок і стилю життя індивідуума, який має негативний спадковий фактор. Наприклад: відмова від куріння, зміна життєвих звичок у бік здорового способу життя, регулярні фізичні навантаження та збалансоване харчування – все це має певне профілактичне значення. Важливо відзначити, що навіть наявність факторів ризику (тобто будь-яких факторів, що підвищують ризик захворіти) ракових пухлин не означає зі 100% ймовірністю, що у даного індивідууму розвинеться рак, це лише означає, що він повинен бути обізнаний про свій підвищений ризик захворіти .

Будьте відвертими з членами сім'ї під час обговорення проблеми

Якщо Вам поставлений діагноз «рак», не соромтеся обговорити Вашу проблему з членами сім'ї, можливо, це допоможе їм зрозуміти необхідність регулярних перевірок здоров'я, таких як мамографія або колоноскопія як стратегія раннього виявлення та повного лікування захворювання. Поділіться з вашою сім'єю інформацією про лікування, препарати, які ви приймаєте, іменами та спеціальністю ваших лікарів та клініки, в якій ви отримуєте лікування. У разі виникнення невідкладної ситуації зі здоров'ям ця інформація може виявитися рятівною. У той же час, отримання більш докладних знань про медичну історію сім'ї може бути корисним для вашого власного лікування.

Як збирати медичну історію своєї родини?

Яким би шляхом ви не йшли, слід пам'ятати, що найбільш інформативною і корисною є така медична історія, яка зібрана максимально детально і ретельно. Важлива інформація не лише про батьків та братів-сестер, а й історія захворювань дітей, племінників, бабусь, дідусів, тіток та дядьків. Для тих сімей, у яких підвищена захворюваність на ракові пухлини, рекомендується:

  • Зібрати інформацію щонайменше про 3-x покоління родичів;
  • Ретельно проаналізувати інформацію про здоров'я родичів як з боку матері, так і з боку батька, оскільки існують генетичні синдроми, які успадковуються як жіночою, так і чоловічою лінією;
  • Вказати в родоводі інформацію про етнічну приналежність по чоловічій та жіночій лінії, оскільки деякі генетичні зміни найчастіше зустрічаються серед представників певних етнічних груп;
  • Записати інформацію про будь-які медичні проблеми кожного родича, оскільки навіть ті стани, які здаються незначними і не пов'язаними з основним захворюванням, можуть бути ключем до інформації про спадкове захворювання та індивідуальний ризик;
  • Для кожного родича, у якого було виявлено злоякісне новоутворення, слід зазначити:
    • дату народження;
    • дату та причину смерті;
    • тип та локалізацію пухлини, (якщо доступні медичні документи, то вкрай бажано додати копію гістологічного висновку);
    • вік, у якому встановлено діагноз «рак»;
    • вплив канцерогенів (наприклад: куріння, професійні чи інші шкідливості, здатні викликати рак);
    • методи, якими було встановлено діагноз та способи лікування;
    • історію інших медичних проблем;

    Проаналізуйте свою сімейну медичну історію

    Коли буде зібрано всю доступну сімейну медичну інформацію, її необхідно обговорити з особистим лікарем. На підставі цієї інформації він зможе зробити висновки про наявність факторів ризику тих чи інших захворювань, скласти індивідуальний план перевірок здоров'я з урахуванням властивих конкретному пацієнтові факторів ризику та дати рекомендації щодо необхідних змін способу життя та звичок, які будуть спрямовані на запобігання розвитку хвороби.

    Також необхідно обговорити історію сімейних хвороб зі своїми дітьми та іншими родичами, оскільки це може бути корисним для них у сенсі розуміння відповідальності за своє здоров'я та формування способу життя, здатного запобігти розвитку захворювання.

    Додатково до виявлення поведінкових та професійних факторів ризику аналіз сімейної медичної історії може свідчити про необхідність проведення генетичного тестування, при якому проводиться вивчення генетичних маркерів, що свідчать про підвищений ризик того чи іншого захворювання, виявляються носії захворювання, проводиться безпосередня діагностика або визначається ймовірний перебіг хвороби.

    Загалом, ознаки, що змушують запідозрити сімейне носійство вродженого синдрому схильності до ракових захворювань, такі:

    • Повторні випадки захворюваності на рак у близьких родичів, особливо у кількох поколіннях. Один і той же тип пухлини, що виникає у родичів;
    • Виникнення пухлини в надзвичайно молодому віці (молодше 50 років);
    • Випадки повторних злоякісних пухлин у одного й того пацієнта;

    Сімейна медична історія, що містить будь-яку з цих ознак, може вказувати на підвищений ризик розвитку раку у членів цієї сім'ї. Дану інформацію необхідно обговорити зі своїм лікарем, і на підставі його порад прийняти рішення про подальшу тактику щодо зниження індивідуального ризику захворювання.

    ЗА та ПРОТИ генетичного тестування

    Якби ви самі та члени вашої родини мали підвищений ризик розвитку ракових пухлин, чи бажали ви знати про це? Чи повідомили б іншим членам сім'ї? Генетичне тестування сьогодні уможливило в певних випадках ідентифікувати тих потенційних пацієнтів, які перебувають у групі ризику розвитку раку, але ухвалення рішення про проходження цих тестів має ґрунтуватися на розумінні проблеми. Результати тестів можуть порушити душевну рівновагу людини та викликати негативні емоції стосовно власного здоров'я та здоров'я сім'ї. Перш ніж зважитися на проходження генетичного дослідження, проконсультуйтеся з лікарем, фахівцем-генетиком та своїми близькими. Ви повинні бути впевнені, що готові правильно сприйняти цю інформацію.

    Гени, їх мутації та генетичні тести

    Гени містять у собі певну інформацію, яка передається від батьків до дітей. Різні варіанти генів, а також зміни їхньої структури, прийнято називати мутаціями. Якщо подібна форма гена, що мутувала, була отримана дитиною від своїх батьків, то йдеться про вроджену мутацію. Не більше 10% всіх випадків раку є наслідком вроджених мутацій. Тільки в окремих випадках одинична мутація здатна викликати розвиток раку. Однак деякі певні мутації здатні підвищувати ризик носія захворіти на рак. Генетичні випробування здатні виміряти індивідуальний ризик захворювання. Сьогодні не існує аналізу, який би зі 100% ймовірністю передбачав розвиток злоякісної пухлини, але тести можуть виявити ризик індивідуума, якщо він вищий, ніж у популяції в середньому.

    Докази «ЗА» генетичне тестування

    Люди вирішують пройти генетичне тестування на схильність до розвитку злоякісних пухлин із різних причин, залежно від конкретної ситуації. Хтось хоче розуміти можливу причину захворювання, хто вже розвинувся, хтось - ризик розвитку раку в майбутньому або визначити, чи є він носієм захворювання. Бути носієм захворювання означає, що людина має у своєму геномі («носить») ген певного захворювання за відсутності ознак розвитку самої хвороби, пов'язаної з цим геном. Оскільки носії можуть передавати дефектний ген своїм дітям, генетичне дослідження може бути корисним визначення ступеня ризику для планованого потомства.

    Рішення пройти дослідження є індивідуальним, для прийняття якого необхідно проконсультуватися зі своєю сім'єю та лікарем.

    Підставою для проходження генетичного тестування можуть бути такі міркування:

    • Результат тестування може бути основою для своєчасного медичного втручання. У деяких випадках індивідууми з генетичною схильністю можуть отримати можливість знизити ризик розвитку хвороби. Наприклад, жінкам, які є носіями гена схильності до розвитку раку молочної залози і яєчників (BRCA1 або BRCA2 рекомендується проведення превентивної хірургічної операції. Також, особам з підвищеним ризиком розвитку онкологічних захворювань, рекомендується проходити більш приватні діагностичні обстеження, уникати .
    • Генетичне дослідження може знизити рівень тривоги. Якщо хтось має кілька родичів, хворих на рак, що може бути ознакою наявності в сім'ї генетичної схильності до злоякісних захворювань, то результат генетичного тестування здатний зняти стурбованість.
    • Питання, які необхідно поставити перед тим, як пройти тести: перед тим, як зважитися на генетичне дослідження, ви повинні бути абсолютно впевненим, що розумієте всі ризики, пов'язані з отриманням результату цих тестів і маєте достатньо підстав для того, щоб пройти це Вивчення. Також корисно подумати про те, що ви робитимете з результатами. Нижче наведено кілька факторів, які допоможуть вам прийняти рішення:
      • Чи є у мене сімейна історія ракових захворювань чи члени сім'ї, у яких пухлина розвинулася у відносно молодому віці?
      • Яким буде моє сприйняття результатів тестування? Хто допоможе мені використати цю інформацію?
      • Чи змінить знання результату тестів мій медичний супровід чи медичний супровід моєї родини?
      • Якщо генетична схильність буде виявлена, які кроки я готовий зробити, щоб мінімізувати мій особистий ризик?
    • Додаткові фактори, що впливають на ухвалення рішення:
      • Генетичні тести мають певні обмеження та психологічні наслідки;
      • Результати тестування можуть викликати депресію, тривогу чи почуття провини.

    Якщо хтось отримує позитивний результат тестів, це може спричинити тривогу чи депресію щодо ймовірності розвитку раку. Деякі люди починають вважати себе хворими, навіть у тому випадку, якщо пухлина не розвинеться у них ніколи. Якщо ж хтось не є носієм мутантного варіанта гена, у той час, як інші члени сім'ї є ними, цей факт може викликати у нього почуття провини (так званої «вини, що вижив»).

    • Тестування може бути причиною напруженості між членами сім'ї. У деяких ситуаціях індивід може відчувати відповідальність за те, що члени його сім'ї виявилися носіями несприятливої ​​спадковості. що з'ясувалося завдяки його ініціативі провести тестування. Це може спричинити розвиток напружених відносин у сім'ї.
    • Тестування може забезпечувати хибне почуття захищеності.

    Якщо результати генетичного тестування людини виявляються негативними, це означає, що ця людина абсолютно захищена від розвитку раку. Це лише означає, що його особистий ризик не перевищує середній ризик розвитку раку в популяції.

    • Результати тестування можуть бути неясними для інтерпретації. Генотип конкретного індивіда може нести унікальні мутації, які ще не досліджені на схильність до розвитку ракових пухлин. Або конкретний набір генів може містити мутацію, яку неможливо визначити за допомогою доступних тестів. У будь-якому випадку, це унеможливлює визначення ризику розвитку ракової пухлини, і ця ситуація може послужити підставою для почуття тривожності і невпевненості.
    • Результати тестів можуть порушувати питання персональної конфіденційності. Висновок, що зберігається в особистій медичній карті пацієнта, може стати відомим роботодавцю або страховій компанії. Деякі люди побоюються, що результати генетичних тестів можуть стати приводом для генетичної дискримінації.
    • В даний час проведення генетичних тестів та інтерпретація їх результатів є дорогим та не оплачується фондами ЗМС або ДМС.

    Являє собою докладну інформаційну бесіду, в процесі якої лікар-генетик з поглибленою підготовкою з онко-генетики допомагає пацієнту або членам сім'ї зрозуміти значення медичної інформації, розповідає про доступні методи ранньої діагностики, оптимальні протоколи спостереження за здоров'ям членів сім'ї, необхідні програми профілактики та методи лікування. у разі розвитку захворювання.

    Зазвичай план розмови включає:

    • Визначення та обговорення існуючого ризику. Детальне роз'яснення значення виявленої генетичної схильності. Інформування про доступні методи дослідження та допомогу сім'ї у здійсненні власного вибору;
    • Обговорення існуючих методів діагностики та лікування у разі розвитку пухлини. огляд доступних способів раннього виявлення пухлини або профілактичного лікування;
    • Обговорення користі тестування та ризиків, яке воно таїть у собі. Докладне роз'яснення обмежень методу генетичного тестування, точності результатів аналізів та тих наслідків, до яких може призвести отримання результатів тестування;
    • Підписання поінформованої згоди. Повторення інформації про можливості діагностики та лікування ймовірного захворювання. Уточнення ступеня розуміння пацієнтом інформації, що обговорюється;
    • Обговорення з пацієнтів питань конфіденційності генетичних досліджень;
    • Роз'яснення можливих психологічних та емоційних наслідків проходження тестування. Допомога пацієнту та сім'ї у подоланні емоційних, психологічних, медичних та соціальних труднощів, до виникнення яких можуть призвести знання про схильність до розвитку злоякісного захворювання.

    Які питання слід поставити фахівцю з генетики раку?

    Розмова з фахівцем з генетики раку включає збір інформації про захворювання, які зустрічалися у вашій родині. На підставі цієї бесіди будуть зроблені висновки про ваш індивідуальний ризик розвитку ракової пухлини та необхідність проведення спеціальних генетичних тестів та онкологічного скринінгу. Плануючи візит до фахівця-генетика, необхідно зібрати якомога більше інформації про медичну історію вашої родини, оскільки це дозволить отримати максимальну користь з вашої розмови.

    Які дані можуть бути корисними?

    • По-перше, ваші медичні записи, витяги, результати інструментальних методів обстеження. аналізів та гістологічних висновків, якщо колись проводилася біопсія або операція;
    • Список членів вашої сім'ї із зазначенням віку, захворювань, для померлих - дати та причини смерті. До списку слід включити батьків, братів та сестер, дітей, дядьків та тіток, племінників, дідусів, бабусь, а також двоюрідних сестер та братів;
    • Інформацію, що стосується різновидів пухлин, які зустрічалися у вашій сім'ї та віці членів сім'ї до моменту захворювання на рак. Якщо є гістологічні висновки. Вони будуть дуже корисними.

    Які питання слід обговорити під час консультації?

    • Вашу особисту медичну історію та план скринінгової діагностики;
    • Сімейну захворюваність на пухлини. Зазвичай складається генеалогічне дерево, що включає щонайменше 3 покоління, на якому зазначається, у кого і в якому віці виникло захворювання;
    • Ймовірність спадкового ракового синдрому у вашій родині;
    • Достовірність та обмеження генетичного тестування у Вашому випадку;
    • Вибір найінформативнішої стратегії проведення генетичного тестування.

    Після закінчення консультації Ви отримаєте письмовий висновок щодо Вашого випадку, копію цього висновку доцільно передати лікарю. Якщо в результаті консультації стане очевидною необхідність проведення генетичного тестування, після отримання результатів знадобиться повторний візит до фахівця-генетика.

    Як відбувається генетичне тестування?

    Генетичне тестування є аналізом ДНК, РНК, хромосом людини та деяких білків, які дозволяють передбачати ризик розвитку того чи іншого захворювання, визначати носіїв змінених генів, точно діагностувати захворювання або заздалегідь передбачати його прогноз. Сучасній генетиці відомо більше 700 аналізів на різні захворювання, серед яких рак молочної залози, яєчників, товстого кишечника та інших більш рідкісних варіантів пухлин. Щороку в клінічну практику вводяться дедалі нові генетичні тести.

    Генетичні дослідження, спрямовані на виявлення ризику злоякісних пухлин, є «предиктивними» (передбачуваними) дослідженнями, що означає, що результати аналізів можуть допомогти у визначенні ймовірності розвитку певної пухлини того чи іншого пацієнта протягом його життя. Однак, не кожен носій пухлини-асоційованого гена захворіє протягом свого життя на злоякісне захворювання. Наприклад, жінки-носійки певної мутації мають ризик захворіти на рак молочної залози, що дорівнює 25%, тоді як 75% з них залишаться здоровими.

    Нижче наведено фактори, які дозволять визначити пацієнтів групи ризику:

    • наявність сімейної історії ракового захворювання;
    • три або більше родичів по одній лінії хворіють на одну і ту ж або взаємопов'язані форми раку;
    • Ранній розвиток захворювання. У двох або більше родичів захворювання діагностовано відносно ранньому віці;
    • Множинні пухлини. Дві або більше пухлини, що розвинулися в одного і того ж члена сім'ї.

    Багато генетичних тестів розробляються для ідентифікації тих мутацій, які підвищують ризик розвитку раку, але не завжди доступні методи запобігання розвитку пухлини, в багатьох випадках на підставі генетичного тестування можна діагностувати пухлину якомога раніше. Тому перш ніж зважитися на проведення генетичних досліджень, пацієнт повинен повністю усвідомлювати, який психологічний тягар може принести знання про підвищений онкологічний ризик. Процедура обстеження починається з підписання «інформованої згоди на проведення генетичного тестування», в якій пояснюється суть та специфіка запланованого тестування, його можливі результати та гарантується їхня конфіденційність. Після підписання цього документа проводиться забір проби біологічного матеріалу (крові або зіскрібка зі слизової внутрішньої поверхні щоки). Після отримання результатів дослідження пацієнт запрошується для повторної бесіди, в якій можуть взяти участь члени його сім'ї.

    Обговорення результатів генетичного тестування

    Чимало з найпоширеніших захворювань, включаючи ракові пухлини, може мати підвищену встречаемость в окремих сім'ях. Тому знання медичної історії своєї сім'ї дуже важливе для попередження та раннього виявлення цих хвороб.

    Вважається, що близько 10% всіх захворювань на ракові пухлини є вродженими. На сьогоднішній день відомо кілька генів, що визначають спадковий ризик раку. Щороку описують нові гени, що належать до цієї групи. Багато людей, у сім'ях яких відзначається підвищена захворюваність на рак, прагнуть пройти генетичне тестування, щоб прояснити для себе, чи належать вони до групи ризику. Унікальність генетичного тестування полягає ще й у тому, що на підставі його результатів можна судити про рівень ризику для інших членів сім'ї. З цих міркувань результати генетичного тестування одного члена сім'ї необхідно обговорити з усіма родичами.

    Обговорення позитивного результату тестів із дорослими членами сім'ї

    Результати генетичного тестування мають величезний вплив на медичну та емоційну сферу як того пацієнта, який був підданий тестуванню, так і всієї його родини. Більшість уроджених синдромів (таких як уроджений рак молочної залози та яєчників, вроджений неполіпозний рак товстого кишечника, сімейний аденоматозний поліпоз) успадковуються за аутосомно-домінантним типом. Це означає, що якщо тест пацієнта показує наявність генної мутації, то його батьки, діти, брати та сестри автоматично мають 50% ймовірність носійства мутантного гена. Дядьки, тітки, племінники, бабусі та дідусі мають 25%-ву ймовірність.

    Індивідууми, генетичний аналіз яких показав наявність мутантної форми гена, мають значно вищий ризик розвитку пухлини, ніж у середньому серед популяції. Якщо у них на момент тестування вже виявлено злоякісну пухлину, то зберігається ризик розвитку повторних випадків захворювання.

    Пацієнт, який отримав позитивний результат генетичного тесту, може відчувати різні почуття. Найчастіше це буває:

    • Горе;
    • страх;
    • Тривога;
    • Депресія;
    • Провина за можливу передачу мутації дітям;
    • Полегшення розуміння справжньої причини розвитку захворювання;
    • Бажання вжити заходів щодо запобігання захворюванню або лікуванню його;
    • Значення результату тестування для інших членів сім'ї та важливість обговорення цієї інформації. Якщо серед членів сім'ї вже йшлося про необхідність генетичного обстеження, це полегшить обговорення результатів.

    З ким із родичів потрібно обговорити результат тесту?

    Два найбільш важливі аспекти інформації, які необхідно брати до уваги, це:

    1. Специфічність того гена, мутація в якому було виявлено, оскільки багато синдромів спадкового раку пов'язані зі змінами більш ніж в одному гені;
    2. Специфіка мутації. Генні мутації зазвичай позначають комбінацією з літер та цифр, наприклад, мутація 187delAG у гені BRCA1. Це є інформацією для лабораторії перевірити інших членів сім'ї на ту саму генетичну мутацію. Тому буде корисно, якщо всі члени сім'ї отримають копію висновку про тестування.

    Тим родичам, які перебувають у групі ризику носійства вродженої генетичної мутації, слід проконсультуватися зі своїм лікарем і лікарем-генетиком.

    Існує кілька способів, як поговорити з родичами про результати генетичного тесту:

    • Сходіть за результатами тестів і на консультацію з лікарем-генетиком з будь-ким зі своєї сім'ї, і надайте йому можливість першим поговорити з рештою членів сім'ї на тему результатів тестування;
    • Виберіть бажану форму передачі інформації про тестування своїм родичам - по телефону, електронною поштою або в особистій бесіді;
    • Напишіть листа. Це може бути легше при спілкуванні з родичами, які проживають далеко від вас, або з тими, з ким ви не дуже близькі, але яким також необхідно повідомити про можливий ризик захворювання. Порадьтеся щодо змісту листа зі своїм лікарем - він допоможе вам правильно сформулювати результати обстеження і ризики, що з них випливають.

    Необхідно розуміти, що інші члени сім'ї можуть відчувати інші емоції щодо можливості та необхідності пройти генетичні тести. Головне, що вони мають інформацію і мають можливість прийняти самостійне рішення, чи проходити додаткове обстеження, а якщо проходити, то коли.

    Обговорення результатів генетичних тестів із дітьми

    Відомо обмежену кількість вроджених пухлинних синдромів, у яких відбувається підвищення ризику захворювання на молодому віці. Це - сімейний аденоматозний поліпоз, синдром множинних ендокринних новоутворень тип 2А та 2В та синдром Хіппеля-Ліндау. Якщо специфічна для цих синдромів генетична мутація була виявлена ​​у вашій родині, дуже важливо визначити ризик наявності цієї мутації у дітей і вони повинні пройти генетичне обстеження. Діти, які є носієм мутації, специфічної для цих синдромів, повинні регулярно проходити скринінгові обстеження, починаючи з молодого віку. Дуже важливо пояснити дитині у відповідність до її віком та рівнем розвитку, чому вона має регулярно проходити обстеження.

    Не рекомендується піддавати дитину генетичному тестуванню за наявності у ній тих форм захворювання, які виявляються лише у дорослому стані. Проте важливо відповідати на дитячі питання щодо сімейної історії настільки відкрито та чесно, наскільки це можливо. У міру дорослішання дитина може ставити питання про випадки захворювання на рак у сім'ї. Необхідно розуміти, що чесні та вичерпні відповіді в даній ситуації та знання сімейної медичної історії є необхідними для зниження ризику захворювання у майбутньому.

    Обговорення сімейної історії ракових захворювань та позитивних результатів генетичного тестування є нелегким кроком. Однак, поділяючись цією інформацією з іншими членами сім'ї, ви робите крок до зменшення ризику захворювання на рак і передаєте цей шанс наступному поколінню.

    Що робити людям, у яких виявлено генетичну схильність до раку?

    Насамперед не слід піддаватися паніці, тому що виявлена ​​мутація не означає 100%-ймовірності розвитку злоякісної пухлини, але дозволяє вжити цілий ряд профілактичних заходів, спрямованих на запобігання захворюванню. З них головним є постійне диспансерне спостереження лікаря-онколога та розробка комплексу профілактичних заходів, спрямованих на зниження ризику захворювання. В даний час впроваджуються протоколи медикаментозного запобігання деяким генетично-обумовленим варіантам пухлин, пацієнтам також важливо дотримуватися спеціальних дієтичних рекомендацій та уникати прийому певних лікарських засобів. Знання про наявність конкретного генетичного синдрому необхідно враховувати під час виборів професії, оскільки деякі професійні шкідливості можуть робити свій внесок у реалізацію несприятливої ​​генетичної програми. Грамотно побудоване спостереження дозволить діагностувати пухлину на ранніх стадіях її розвитку, коли сам пацієнт через безсимптомний перебіг захворювання не знає про його початок. Раннє виявлення та видалення пухлини запобігає утворенню метастазів, робить операцію менш травматичною для хворого, дозволяє розпочати ефективне лікування найсучаснішими препаратами. За даними статистики, понад 95% пацієнтів зі своєчасно виявленими пухлинами виліковуються повністю і ведуть повноцінне життя.

    Запишіться на прийом:

    Про клініку

    Напрями

    Ми приймаємо до оплати:

    ПОМИЛКА: Не задано URL картинки (заповніть властивість Посилання на картинкуабо Посилання на мініатюру)