Лікування гемохроматозу печінки. Спадковий гемохроматоз - симптоми, діагностика та лікування Легка форма гемохроматозу

Гемохроматоз- Досить рідкісне захворювання, спадкове або набуте. При ньому відбувається збільшення всмоктування заліза з кишечника та його накопичення у деяких органах та тканинах.

Розрізняють первинний гемохроматоз (він же вроджений), що розвивається через генетичну мутацію, і вторинний, який може виникнути при деяких видах анемії, прийомі залізовмісних препаратів у неправильній дозі, вірусних гепатитах, частих гемотрансфузіях, дотриманні дієти зі зниженим вмістом.

Історична довідка

У 1871 році вперше був описаний симптомокомплекс, який надалі став основою діагностичного пошуку при гемохроматозі: цироз печінки, цукровий діабет та незвичайне бронзове забарвлення шкіри, а сам термін введений у 1889 році.

Тоді вже були відомі основні патогенетичні механізми хвороби, виявлено, що перший орган, де відбувається відкладення заліза – печінка.

Поширеність

В даний час частота гемохроматозу становить 3-5 випадків на 100 тисяч. Хворіє переважно представники білої раси. Останніми роками захворюваність зростає, що з зростаючими можливостями діагностики. США гемохроматоз діагностовано у 150 тисяч населення, а кількість схильних до його розвитку налічує 1 мільйон осіб.

Близько 10% населення земної кулі мають у своєму генотипі рецесивні гени захворюваннятобто самі вони не захворіють, але можуть передати їх своєму потомству. Захворювання приблизно вдесятеро частіше зустрічається у чоловіків. У переважній більшості випадків перші клінічні прояви виникають у середньому віці (40-60 років).

Фактори ризику

Гемохроматоз- Захворювання, що передається у спадок, тому варто обстежитися в тому випадку, якщо воно було діагностовано у близьких родичів (батьки, брати, сестри, діти).

Так само в групі ризику люди, які страждають на тяжкі форми анемій, що приймають препарати заліза, що знаходяться на гемодіалізі

Причини

При класичному гемохроматозі виявляється аномальний ген, розташований четвертій хромосомі. У ньому й відбувається мутація. Головна ланка патогенезу у тому, що відбувається збільшення кількості заліза, яке всмоктується з просвіту тонкої кишки.

Це веде до того, що в організм надходить дуже багато мікроелемента. Тому він починає відкладатися у печінці, потім і в інших органах. Наступними на черзі є також органи шлунково-кишкового тракту: підшлункова залоза та селезінка. Потім залізо накопичується в серці та в шкірі.

У нормі в кишечнику за добу всмоктується 1-2 міліграми заліза, що надходить в організм з м'ясом, рибою, збагаченим хлібом, крупами, меншою мірою – з рослинною їжею. Потім залізо транспортується до печінки і там зв'язується зі спеціальним білком-переносником – транферином, у якому також можливі мутації.

За насичення трансферину можна судити про виникнення та прогресування захворювання. У здорової людини це близько 33%, у хворої на гемохроматоз може досягати 100%.

Придбаний гемохроматоз є наслідком надходження ззовні великої кількості заліза. Це може виникнути, якщо пацієнт самостійно лікується необґрунтовано великими дозами залізних препаратів для лікування анемій, які необхідно приймати тільки за призначенням лікаря.

Особливий ризик становлять гемотрансфузії., оскільки еритроцити чужорідної крові руйнуються швидше, отже, вивільняється дуже багато заліза.

Вірусні гепатити та новоутворення підвищують ймовірність розвитку гемохроматозу, тому що вони значно порушують функцію печінки.

Клінічні прояви

Спочатку захворювання протікає безсимптомно, потім з'являється слабкість, нездужання, а потім приєднаються ураження органів.

Фарбування шкіри. Це один із найпоширеніших симптомів у хворих на гемохроматоз, і в той же час дуже помітний неозброєним поглядом. Пігментація відбувається через відкладення у шкірі гемосидерину (пігмент, що утворюється при розпаді гемоглобіну). Гемосидерин має жовто-коричневий колір, тому шкірні покриви набувають бронзового відтінку. Забарвлюється шкіра обличчя, тильного боку кисті, передпліччя рівня ліктьового згину, соски, статеві органи. Зустрічається у 90% хворих.
Больовий синдром. Пацієнти відзначають дифузний біль у животі невисокої інтенсивності, не можуть вказати точну локалізацію. Частота – 40%.
Диспепсичний синдром. Пропадає апетит, виникає постійне почуття нудоти, можливе блювання, рідкий стілець.
Цукровий діабет. Він виникає через відкладення у підшлунковій залозі, яка вже не може виробляти необхідну кількість інсуліну, внаслідок чого підвищується рівень глюкози.
Печінка. Відбувається збільшення її розмірів, заміщення функціонує фіброзної тканини, може розвинутися цироз. Порушуються всі функції печінки: утворення жовчі, детоксикаційна, пластична. Це веде до погіршення процесів травлення, згортання крові.
Артралгія. Поразка суглобів спостерігається у половині випадків. Нерідко хворих турбують суглоби вказівного із середнього пальців кистей, а також ліктьові, колінні.
Серце. При відкладенні заліза в міокарді виникає кардіоміопатія, що веде до серцевої недостатності. Часто розвиваються аритмії – різні порушення ритму, що проявляється відчуттям серцебиття, перебоїв у роботі серця.
Розлади у сексуальній сфері. Приблизно 45% чоловіків, які страждають на гемохроматоз, пред'являють скарги на імпотенцію. У жінок може бути порушення менструального циклу.

Діагностика

При огляді лікар звертає увагу на специфічне фарбування шкіри, збільшення печіння селезінки, на болючість живота у правому підребер'ї.

Аналіз крові:

Лікування

Хворий на гемохроматоз повинен дотримуватися дієти, в якій обмежуються продукти з підвищеним вмістом заліза: червоне м'ясо, риба, збагачений хліб; зменшити споживання вітаміну С та препаратів, які його містять.

Необхідна повна відмова від алкоголю, оскільки він негативно впливає на функцію багатьох органів та систем, особливо печінку, і підвищує всмоктування заліза.

Медикаментозне лікування: мета – зменшити вміст заліза в організмі шляхом його виведення та запобігти розвитку ускладнень. Дефероксамін – препарат, який зв'язує залізо та сприяє його видаленню з організму. Вводять по 10 мл курс триває 30-40 днів. Розроблено схеми з використанням рекомбінантного еритропоетину курсами по 10-15 днів.

Кровопускання – ефективний та доступний метод лікування гемохроматозу.. Проводять 1-2 сеанси на тиждень, видаляючи по 400-500 мл крові. В даний час використовується цитаферез, при якому клітинну частину відокремлюють від плазми і останню повертають назад в організм. Перевагою цього є детоксикационные властивості.

Відео на тему: Ризик розвитку гемохроматозу

Прогноз

При недіагностованому захворюванні та за відсутності дієти та терапії тривалість життя після постановки діагнозу становить 5 років. Приєднання ускладнень (декомпенсована серцева недостатність, цироз печінки) значною мірою посилює прогноз.

Висновки

При гемохроматозі порушується обмін заліза, збільшується його всмоктування з кишечника та відбувається накопичення у деяких органах та тканинах.
Органи-мішені: паренхіматозні органи (особливо печінка) та шкіра.
Захворюваність – 5 осіб на 100 тисяч населення переважно чоловіки білої раси.
Причини: мутація генів, надмірне споживання залізних препаратів, переливання крові, вірусні гепатити.
Лікування проводиться дієтою, кровопусканням, препаратами, що зв'язують та видаляють залізо з організму.
При правильній терапії хороший прогноз на 20 років.

Гемохроматоз є захворюванням, яке передається у спадок і спричиняє порушення обміну заліза в організмі людини. При цьому недузі пігменти, що містять залізо, всмоктуються кишечником та накопичуються у тканинах, а також органах.

Найбільшого поширення гемохроматоз отримав на півночі Європи – там гомозигота хвороби має 5% населення. Найчастіше на гемохроматоз хворіють чоловіки (статистика вказує на співвідношення хворих чоловіків до хворих жінок як 10:1). Як правило, перші симптоми недуги виявляються в середньому віці (від 40 років до пенсійного віку). Найчастіше при гемохроматозі уражається печінка, оскільки вона бере участь у обміні заліза.

Ознаки захворювання

Гемохроматоз має такі симптоми:

наявність слабкості та постійної втоми;
зниження артеріального тиску;
різке зниження ваги;
посилення пігментації. Передбачає зміну кольору шкіри в сірувато-коричневий відтінок, а також зміну кольору склер або слизових оболонок;
розвиток (хвороба, що передбачає підвищення цукру на крові);
поява. Цей комплекс недуг включає всі патології, які пов'язані зі здатністю м'язи серця скорочуватися;
поява (передбачає зміну тканини печінки у бік рубцевої);
(неможливість справлятися з функціями у процесі травлення);
зниження лібідо;
наявність набряків та обмежена рухливість кінцівок.

Форми та стадії хвороби

Розрізняють такі типи недуги:

первинний.Чи має відношення до мутації генів, які відповідальні за обмін заліза в організмі;
неонатальний.З'являється внаслідок великого вмісту заліза у новонароджених дітей. Причини такої форми недуги лікарями ще не з'ясовано;
вторинний.Вторинний гемохроматоз, як правило, розвивається на тлі інших захворювань, пов'язаних із кровообігом, проблемами шкіри. Також він розвивається внаслідок прийому препаратів із високим вмістом заліза.

Гемохроматоз має такі стадії:

на 1 стадії спостерігаються порушення в обміні заліза, проте його кількість залишається нижчою від допустимого нормативу;
на 2 стадії у хворого спостерігається навантаження залізом, яке не має особливих клінічних ознак, проте діагностика показує відхилення від норми;
на 3 стадії хворий має всі ознаки хвороби через скупчення великої кількості заліза.

Причини розвитку хвороби

До основних причин розвитку недуги відносять:

фактор спадковості. Зазвичай цей фактор є причиною розвитку первинної форми патології і утворюється внаслідок ушкоджень гена, який є відповідальним за залізообмін;
порушення метаболізму. Найчастіше проявляється на тлі цирозу печінки внаслідок проведення в ній шунтування для покращення струму крові у портальній вені;
хвороби печінки, що мають вірусну етіологію До них відносять В і С, які спостерігаються у хворого понад півроку;
стеатогепатит (обростання печінкових тканин жиром);
перекриття отвору підшлункової залози;
наявність пухлинних утворень, наприклад, лейкозу або печінкової пухлини.

Діагностика недуги

Діагностика такого захворювання, як вторинний гемохроматоз, проводиться на основі:

проведеного аналізу історії хвороби та скарг пацієнта. Лікар враховує час появи симптомів і те, із чим хворий зв'яже їх виникнення;
проведеного аналізу історій хвороби у ній. Враховується те, чи спостерігалася хвороба у членів сім'ї хворого;
результатів тесту генетики Він допомагає виявити дефектний ген;
аналізу властивостей залізообміну у крові. Він включає кілька аналізів щодо виявлення наявності великої кількості заліза;
інформації, яка отримана за даними біопсії (аналіз, що включає збирання невеликої кількості печінкової тканини тонкою голкою). Така діагностика показує, чи є ураження тканин органу.

Іноді мірою діагностики є консультація пацієнта з ендокринологом.

Лікування хвороби

Лікування гемохроматозу є комплексним і передбачає вживання пацієнтом таких заходів:

призначення дієти.Вона має враховувати скорочення залізовмісних продуктів, а також білка. Варто зменшити прийом фруктів та іншої продукції з високим вмістом вітаміну С, оскільки його високий вміст призводить до підвищеного всмоктування заліза. Дієта передбачає відмову від алкоголю, оскільки він також підвищує всмоктування пігментів у печінкові тканини та згубно впливає на них. Хворому потрібно відмовитися від вживання великої кількості хліба з гречаного, житнього борошна, а також іншої борошняної продукції. Не слід вживати в їжу нирки та печінку, а також виключити з раціону морепродукти (кальмари, креветки, морські водорості). Можна вживати чорний чай, і навіть кави, оскільки вони знижують швидкість залізообміну через вміст танінів;
прийом медикаментівякі зв'язують залізо. Вони допомагають своєчасно виводити надлишок заліза із органів хворого;
флеботомія.Кровопускання передбачає виведення з організму до 400 мл крові, в якій міститься велика кількість заліза щотижня. Це зменшує симптоми (усуне пігментацію, зменшить розмір печінки);
лікування пов'язаних хвороб(цукрового діабету, пухлин, серцевої недостатності) та їх своєчасна діагностика.

Можливі ускладнення

Гемохроматоз може включати такі ускладнення для організму:

поява недостатності печінки. При цьому орган припиняє справлятися зі своїми обов'язками (участю у перетравленні їжі, метаболізмі та знешкодженні шкідливих речовин);
поява та інших дефектів роботи м'яза серця;
. Ця недуга виникає внаслідок серйозних порушень кровообігу та передбачає загибель частини м'яза серця. Часто з'являється і натомість розвиненої недостатності серця;
кровотечі з вен, які розташовуються у стравоході;
кома (печінкова або діабетична). Цей тяжкий стан обумовлений ураженням головного мозку токсичними речовинами, які накопичуються в організмі через неспроможну роботу печінки;
поява печінкових пухлин.

Щоб не розвинулися всі зазначені ускладнення, необхідно вчасно провести діагностику недуги, щоб лікар зміг призначити адекватне лікування.

Лікування гемохроматозу має бути своєчасним, щоб запобігти важким наслідкам для органів хворого. Для цього при появі перших симптомів він має одразу звернутися до лікаря. Що стосується прогнозу при перебігу захворювання, то за своєчасного початку лікування протягом 10 років більше 80% хворих залишаються живими. Якщо прояви захворювання у хворого почалися близько 20 років тому, то ймовірність його виживання знижується до 60-70%. Прогнози лікарів на сприятливий результат залежать від кількості залізовмісних пігментів в організмі пацієнта. Чим їх більше, тим менше шансів на одужання. Якщо хворобу діагностували до початку цирозу, то шанси на нормальну тривалість життя у хворого хороші. Варто зауважити, що близько 30% пацієнтів помирають від ускладнень хвороби, яких можна віднести серцеву недостатність або синдром мальабсорбції.

Профілактика хвороби

Гемохроматоз є серйозною недугою, яка вражає безліч тканин та органів. Профілактика повинна враховувати дотримання відразу кількох правил. По-перше, вона передбачає дотримання дієти (зниження вживання їжі з високим вмістом білків, а також аскорбінової кислоти та залізовмісної продукції). По-друге, профілактика враховує прийом спеціальних медикаментів, які пов'язують залізо в організмі та швидко його виводять під чуйним контролем лікаря. По-третє, навіть за відсутності явних симптомів профілактикою є прийом залізовмісних препаратів, який пацієнту прописує лікар.

Чи все коректно у статті з медичної точки зору?

Дайте відповідь тільки в тому випадку, якщо у вас є підтверджені медичні знання

Захворювання зі схожими симптомами:

Пороки серця – це аномалії та деформації окремих функціональних частин серця: клапанів, перегородок, отворів між судинами та камерами. Внаслідок їхнього неправильного функціонування відбувається порушення циркуляції крові, і серце перестає повноцінно виконувати свою головну функцію – постачання кисню всіх органів і тканин.

Будь-які захворювання печінки проводять до дисфункції інших органів та систем організму. Адже печінка – фільтр організму, який звільняє його від токсинів, важких металів, надлишку гормонів, жиру. Гемохроматоз – захворювання печінки спадкового характеру. Такий генетичний збій провокує підвищення всмоктування заліза органів травної системи, крові. Так, спостерігається зайве скупчення заліза у тканинах та органах. Що таке гемохроматоз, які його ознаки? І як лікувати таке тяжке захворювання?

Що таке гемохроматоз?

Гемохроматоз називається захворювання печінки, яке характеризується порушенням обміну заліза. Це провокує до накопичення залізовмісних елементів та пігментів в органах. Надалі таке явище призводить до виникнення поліорганної недостатності. Свою назву захворювання отримало через характерне забарвлення як шкірних покривів, і внутрішніх органів.

Найчастіше зустрічається саме спадковий гемохроматоз. Його частота становить близько 3-4 випадків на 1000 чоловік. При цьому гемохроматоз частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок. Активний розвиток, і перші ознаки недуги починають проявляти себе у віці 40-50 років. Так як гемохроматоз вражає практично всі системи та органи, лікуванням захворювання займаються лікарі різних напрямків: кардіологія, гастроентерологія, ревматологія, ендокринологія.

Фахівці розрізняють два основні типи недуги: первинний та вторинний. Первинний гемохроматоз – дефект ферментних систем. Цей дефект провокує накопичення заліза у внутрішніх органах. У свою чергу первинний гемохроматоз ділиться на 4 форми, залежно від дефективного гена:

Автосомно-рецесивний класичний;
Ювенільний;
Спадковий неасоційований;
Автосомно-домінантний.

Розвиток вторинного гемохроматозу відбувається на тлі набутої дисфункції ферментних систем, що беруть участь у процесі обміну заліза. Вторинний гемохроматоз також поділяється на кілька типів: аліменарний, посттрансфузійний, метаболічний, неонатальний, змішаний. Розвиток будь-якої форми гемохроматозу відбувається в 3 етапи - без надлишку заліза, з надлишком заліза (без симптоматики), з надлишком заліза (з проявом яскравої симптоматики).

Основні причини гемохроматозу

Спадковий гемохроматоз (первинний) – хвороба аутосомно-рецесивного типу передачі. Основною причиною такої форми можна назвати мутацію гена, який називається HFE. Він знаходиться на короткому плечі у шостій хромосомі. Мутації даного гена провокують порушення захоплення заліза клітинами кишківника. В результаті цього формується помилковий сигнал про нестачу заліза в організмі та крові. Таке порушення спричиняє підвищене виділення білка DCT-1, який зв'язує залізо. Отже, абсорбція елемента у кишечнику посилюється.

Далі патологія призводить до надлишку пігменту заліза в тканинах. Як тільки виникає надлишок пігменту, спостерігається загибель багатьох активних елементів, що спричиняє склеротичні процеси. Причиною появи вторинного гемохроматозу є надмірне надходження заліза в організм ззовні. Цей стан нерідко виникає на тлі таких проблем:

Надмірний прийом препаратів із залізом;
Таласемія;
Анемія;
Шкірна порфірія;
Алкогольний цироз печінки;
Вірусні гепатити В, С;
Злоякісні пухлини;
Дотримання низькобілкової дієти.

Симптоматика захворювання

Гемохроматоз печінки характеризується яскравою симптоматикою. Але перші ознаки недуги починають проявляти себе в зрілому віці — після 40 років. Саме до цього періоду життя в організмі накопичується до 40 г заліза, що значно перевищує всі допустимі норми. Залежно від етапу розвитку гемохроматозу розрізняють і симптоми захворювання. Варто розглянути їх докладніше.

Симптоми початкової стадії розвитку

Захворювання розвивається поступово. На початковому етапі симптоматика не виражена. Протягом багатьох років хворий може нарікати на загальну симптоматику: нездужання, слабкість, підвищена стомлюваність, зниження маси тіла, зниження потенції у чоловіків. Далі, до цих ознак починають приєднуватися і більш виражені ознаки: больовий синдром у печінці, біль у суглобах, сухість шкірних покривів, атрофічні зміни яєчок у чоловіків. Після цього виникає активний розвиток гемохроматозу.

Ознаки розгорнутої стадії гемохроматозу

Основними ознаками цієї стадії є такі ускладнення:

пігментація шкірних покривів;
пігментація слизових оболонок;
Цироз печінки;
Цукровий діабет.

Спадковий гемохроматоз, як будь-яка інша форма, характеризується пігментацією. Це найчастіші та основна ознака переходу недуги у розгорнуту стадію. Яскравість симптому залежить від давності перебігу захворювання. Димчастий та бронзовий відтінок шкіри, найчастіше проявляється на відкритих ділянках шкіри – обличчі, руках, шиї. Також, характерна пігментація спостерігається на статевих органах, пахвових западинах.

Надлишок заліза насамперед відкладається саме в печінці. Тому майже у кожного хворого при діагностиці фіксується збільшення залози. Змінюється і структура печінки - вона стає щільнішою, хворобливою при пальпації. У 80% хворих розвивається цукровий діабет, і в більшості випадків він інсулінозалежний. Ендокринні зміни виявляються і в таких ознаках:

Дисфункція гіпофіза;
гіпофункція епіфіза;
Порушення роботи надниркових залоз;
Дисфункція статевих залоз, щитовидної залози.

Надмірне накопичення заліза в органах серцево-судинної системи при первинному спадковому гемохроматозі відбувається у 95% випадків. Проте, симптоматика із боку роботи серця проявляється лише у 30% всіх випадків захворювання. Так, діагностується збільшення серця, аритмія, рефрактерна серцева недостатність. Є характерні симптоми залежно від статі. Так, чоловіків спостерігається атрофія яєчок, повна імпотенція, гінекомастія. У жінок часто виникає безплідність, аменорея.

Симптоматика термальної стадії гемохроматозу

У цей час фахівці спостерігають процес декомпенсації органів. Виявляється це у вигляді розвитку портальної гіпертензії, печінкової недостатності, серцевої шлуночкової недостатності, виснаження, дистрофії, діабетичної коми. У таких випадках смертність настає найчастіше від кровотечі розширених варикозних вен стравоходу, перитоніту, діабетичної та печінкової коми. Зростає ризик розвитку пухлинних новоутворень. Рідкісною формою вважається ювенільний гемохроматоз, який активно розвивається у віці 20-30 років. В основному, уражаються печінка та серцева система.

Діагностика гемохроматозу

Діагностика проводиться спеціалістом залежно від основного симптому. Так, пацієнт може звернутися за допомогою до кардіолога, гастроентеролога, гінеколога, ендокринолога, ревматолога, уролога або дерматолога. При цьому варіанти діагностики однакові, незалежно від клінічних проявів гемохроматозу. Після проведення первинного огляду, збору анамнезу, скарг пацієнта призначаються лабораторні та інструментальні дослідження, які дозволять підтвердити чи спростувати діагноз.

За результатами лабораторних досліджень, можна буде поставити точний діагноз. Так, на наявність гемохроматозу вказуватимуть такі показники:

Високий рівень заліза у крові;
Підвищення рівня трансферину та феритину у сироватці крові;
Підвищене виділення заліза із уриною;
Низька залізозв'язувальна здатність сироватки крові.

Далі фахівець може призначити проведення біопсії печінки або шкірних покривів за допомогою пункції. У взятих зразках буде виявлено відкладення гемосидерину, що також вкаже на гемохроматоз. Спадковий гемохроматоз встановлюється за допомогою молекулярно-генетичного дослідження. Для встановлення ступеня ураження, стану уражених внутрішніх органів потрібне проведення інструментальної діагностики.

Найбільш популярним методом дослідження є УЗД уражених органів. Є можливість оцінити стан печінки, серця, кишківника. Для більш детальної діагностики призначають МРТ чи КТ, рентгенографію суглобів. Додатково можна провести дослідження печінкових проб, сечі, рівня цукру в крові, глікозильованого гемоглобіну.

Лікування гемохроматозу

Терапія гемохроматозу проводиться обов'язково комплексна. Основним завданням такого лікування є виведення заліза із організму. Але дуже важливо, щоб діагноз був поставлений правильно. Лише після цього призначається лікування. Займатися самолікуванням категорично заборонено. Отже, першим етапом терапії вважається прийом залізозв'язуючих препаратів.

Такі препарати при попаданні в організм починають активно зв'язуватися з молекулами заліза, з подальшим їх виведенням. З цією метою часто використовується 10% розчин десфералу. Він призначений для внутрішньовенного введення. Курс терапії призначається виключно лікарем, залежно від тяжкості перебігу гемохроматозу. У середньому курс триває 2-3 тижні.

Обов'язковою умовою комплексного лікування гемохроматозу є проведення флеботомії. Ця процедура ще відома під назвою кровопускання. Ще з давніх-давен кровопусканням лікування різноманітні захворювання. А гемохроматоз добре піддається такому варіанту терапії. Завдяки пусканню зменшується кількість еритроцитів у загальній кількості крові. Отже, знижується рівень заліза. Крім цього, флеботомія швидко усуває пігментацію, дисфункцію печінки. Але, важливо дотримуватись усіх дозування та правил проведення процедури. Так, допустимим вважається спуск 300-400 мл крові за один раз. А от при втраті 500 мл крові у пацієнта може погіршитись самопочуття. Достатньо проводити процедуру 1-2 рази на тиждень.

У період лікування варто дотримуватись таких умов:

Повне виключення алкоголю;
Відмова від прийому БАДів;
Відмова від прийому вітаміну С, мультивітамінних комплексів;
Виняток із раціону харчування продуктів із високим рівнем заліза;
Відмова від вживання легкозасвоюваних вуглеводів.

Для очищення крові фахівці можуть вдатися до допомоги плазмаферезу, цитаферезу або гемосорбції. Одночасно з виведенням заліза слід проводити симптоматичне лікування печінки, серцеву недостатність, цукровий діабет. Комплексне лікування захворювання включає і дотримання певної дієти.

Дієта гемохроматозі

Дотримання дієти при такому захворюванні відіграє важливу роль у процесі лікування. Так, із раціону хворого повністю виключаються продукти, які є джерелом великої кількості заліза. До таких можна віднести такі:

Свинина, яловичина;
Гречана крупа;
Фісташки;
Яблука;
Боби;
Кукурудза;
Шпинат;
Петрушка.

Чим темніше м'ясо, тим більше в ньому знаходиться даного мікроелемента. При гемохроматозі категорично заборонено вживати будь-які алкогольні напої. До посиленого засвоєння заліза призводить споживання вітаміну С. Тому, аскорбінову кислоту теж варто виключити. Фахівці стверджують, що не потрібно повністю відмовлятися від продуктів із залізом. Необхідно просто мінімізувати кількість їх споживання.

Адже гемохроматоз – хвороба надлишку заліза. Варто нормалізувати його рівень. А ось дефіцит заліза спровокує тяжкі захворювання крові. Все повинно бути в міру. При складанні дієтичного меню потрібно замінити темне м'ясо на світле, гречану кашу на пшеничну. Дотримання такої дієти прискорить процес одужання, покращить загальний стан хворого.

Який прогноз?

У разі своєчасного виявлення гемохроматозу життя пацієнта продовжується на десятиліття. Загалом прогноз визначається з урахуванням навантаження органів. До того ж, гемохроматоз виникає у зрілому віці, коли нерідко розвиваються супутні хронічні недуги. Якщо не займатися терапією гемохроматозу тривалість життя складатиме максимум 3-5 років. Несприятливий прогноз спостерігається і у разі ураження печінки, серця та ендокринної системи при цій недузі.

Щоб уникнути розвитку вторинного гемохроматозу варто дотримуватися правил профілактики. Основними є раціональне, збалансоване харчування, прийом препаратів заліза лише під контролем лікаря, періодичне переливання крові, виключення алкоголю, спостереження у рвача за наявності захворювань серця та печінки. Первинний гемохроматоз потребує сімейного скринінгу. Після цього розпочинається максимально ефективне лікування.

Свою історію гемохроматоз, як хвороба (симптомокомплекс, стан, що характеризується надлишковим накопиченням заліза (Fe) в організмі), бере свій початок з кінця 19 століття, а саме – з 1871, проте нинішня назва до патології пристала лише через 18 років (1889) . Ще гемахроматоз (ГХ) називають пігментним цирозом та бронзовим діабетом, що, в принципі, відображає його клінічні прояви: зміна кольору шкірних покривів (до бронзового), всі ознаки цукрового діабету та переродження печінкової паренхіми з розвитком цирозу. Крім цього, гемохроматоз називають генералізованим гемосидерозом, хворобою фон Реклінгхаузен-Апельбаума та синдромом Труазье-Ано-Шоффара. Формування даного симптомокомплексу в кінцевому підсумку призводить до ураження багатьох органів і до розвитку поліорганної недостатності.

Помічено, що від цієї патології частіше страждають чоловіки, ніж жінки (співвідношення 1: 8-10) і це не пов'язано з впливом дефектного гена. Жіночий організм має можливість втратити не лише зайву, а й потрібну кількість заліза під час місячних або вагітності. У середньому хвороба поводиться між 40 і 60 роками. Враховуючи поразку багатьох органів, гемохроматоз хтось тільки не лікує: і ревматолог, і гастроентеролог, і ендокринолог, і кардіолог, та інші фахівці.

Куди прямує зайве залізо?

Можливо, комусь доводилося чути, що, крім відомих форм цукрового діабету (ІЗСД та ІНЗСД), існує ще якийсь варіант, названий бронзовим (не плутати з бронзовою хворобою – хворобою Аддісона), пігментним цирозом чи гемохроматозом, який обумовлений зайвим накопиченням заліза в організмі.

Перший удар завжди приймає він печінка (гемохроматоз печінки). На ранній стадії, коли інших органів «нашестя» заліза ще не торкнулося, портальні зони вже заповнюються цим хімічним елементом. Гемахроматоз печінки обумовлює заміщення печінкової паренхіми сполучною тканиною (це і є фіброз) в обох частках з розвитком цирозу, який, у свою чергу, здатний трансформуватися в первинний ракцього важливого органу.

Однак на печінці патологічний процес не закінчується, адже залізо продовжує накопичуватися і його кількість може досягати 20 – 60 г (при нормі 4 – 5 г). Але йому треба кудись подітися і, природно, шукає інші паренхіматозні органи. В результаті залізо осідає:

у підшлунковій залозі, що призводить до дегенерації її паренхіму;
у селезінці;
у волокнах міокарда, створюючи умови у розвиток склерозу коронарних судин;
в епідермісі, який від подібних втручань починає стоншуватися та атрофуватися;
в ендокринних залозах (надниркові залози, гіпофіз, щитовидна залоза, сім'яники).

Залізо, відкладаючись в органах і тканинах, збуджує реакцію у відповідь тканини на присутність непотрібного їй в таких кількостях елемента, збільшуючи швидкість перекисного окислення ліпідів, що призводить до пошкодження клітинних органел, в результаті - розвивається фіброз. Крім цього, принагідно відбувається стимуляція продукції колагену клітинами, на яких покладено відповідальність за будівництво сполучної тканини. І зовсім неважливо, в яких органах залізо почало накопичуватися, якщо процес не зупинити, зрештою – постраждають усі.

Токсичність Fe полягає в тому, що цей метал, як елемент зі змінною валентністю (Fe(II), Fe(III)), здатний легко ініціювати вільнорадикальні реакції, які ушкоджують клітинні органели та генетичний матеріал клітини, посилюють продукцію колагену та провокують формування пухлинних процесів. .

Який вигляд має бронзовий діабет?

Нагромаджуючи цінний, загалом, метал день у день, організм за рік набуває близько 1 г заліза, що для організму виявляється зайвим. При вродженому гемахроматозі ці накопичення поповнюватимуть щорічно і за 20 років зростуть у досить значну цифру: ≈ 20 г (іноді до 50 г). Для довідки: у нормі Fe в організмі міститься близько 4 грамів і ця кількість розподілена між гемовмісними білками крові (гемоглобін), м'язів (міоглобін), дихальними пігментами та ферментами. У запасі (переважно у печінці) про всяк випадок зберігається до 0,5 г Fe. Кількість елемента, що всмоктався, корелює з резервним вмістом, і чим більше організм потребує його, тим більше заліза має надійти через всмоктування. При гемохроматозі посилене всмоктування призводить до надмірного накопичення.

прояви гемохроматозу

Надмірне відкладення заліза розвивається поступово, проходячи 3 стадії:

1-а – ще немає навантаження залізом (аналізи – спокійні, клініка – відсутня);
2-я - перевантаження вже має місце, про що свідчать лабораторні показники, але клінічно це поки що ніяк не проявляється;
3-тя - перевантаження організму даним металом дає характерну клінічну симптоматику.

Таким чином, зрештою, гемохроматоз не залишається непоміченим. Органи, які надали місце зайвому хімічному елементу, починають страждати, втрачаючи здатність виконувати свої функціональні обов'язки. Розвиваються характерні для гемохроматозу симптоми:

симптоми гемохроматозу

Апатія, слабкість та млявість;
Ущільнення та збільшення печінки (гепатомегалія), вихід з печінки феритину, що має вазоактивну дію, що нерідко викликає біль у животі, іноді симулюючи гостру хірургічну патологію з колапсом і навіть смертельним наслідком. При гемохроматозі печінки первинний рак (гепатоцелюлярна карцинома) загрожує 30% пацієнтів, у яких діагностовано цироз;
Зміна кольору шкірних покривів (пігментація), що зачіпає переважно пахвові западини, зовнішні статеві органи, відкриті частини тіла;
Витончення та сухість шкіри;
Зниження сексуальної активності, імпотенція, гінекомастія, атрофія яєчок (у чоловіків), безпліддя та аменорея (у жінок), випадання волосся на ділянках вторинного оволосіння (через недостатність гонадотропної функції гіпофіза);
Гемохроматоз серця – ураження серцевого м'яза (до 90%), що нерідко нагадує кардіоміопатію, що дає прогресуючу недостатність правого передсердя та шлуночка, аритмію та може ускладнитися інфарктом міокарда. Кулясте серце (форма) - «залізне серце» в інших випадках раптово зупиняється, що закінчується загибеллю хворого;
Нерідко (у 70-75% хворих) розвивається цукровий діабет, причиною якого є пряме пошкодження паренхіми підшлункової залози. ЦД при гемохроматозі дає властиві іншим формам ускладнення (нефропатія, ураження сітківки очей та периферичних судин);
Болючі зміни багатьох суглобів (тазостегнових, колінних, плечових, променево-зап'ясткових та ін.), причина яких – відкладення солей кальцію. Характерна ознака – тремор рук, що супроводжується болем.

Гемохроматоз буває первинним або спадковим (вроджений гемохроматоз), що випливає з аутосомно-рецесивного порушення обмінних процесів і характеризується посиленим всмоктуванням Fe в кишечнику, і вторинним або набутим, причиною якого стає якась фонова патологія, що сприяє посиленому вс.

З первинним гемохроматозом (ПГХ)людина народжується, отримавши від обох батьків ген, що несе погану інформацію (аутосомно-рецесивний тип успадкування). Щоправда, про це пацієнт довго не знає, накопичуючи цей хімічний елемент день у день. Наприклад, якщо щодня в організмі залишається по 5 мг заліза, що надійшов з продуктами харчування, то перші симптоми з'являться приблизно через 28 років.

Вторинний гемохроматоз (ВГХ)формується на якомусь етапі, внаслідок певних порушень. І потім вже не важливо, чому сталося порушення всмоктування, факт те, що залізо акумулюється у великих кількостях у життєво важливих органах (серце, печінка, окремі залози внутрішньої секреції, суглоби) і тим самим заважає їх нормальному функціонуванню.

Спадковий або первинний гемохроматоз

Як виявилось, спадковий гемохроматоз (НГ) – хвороба зовсім не рідкісна. Так думали раніше, коли проведення популяційно-генетичного аналізу у сучасних масштабах було недоступне.

Припущення генетичного походження первинного гемохроматозу знайшло підтвердження в 70-х роках минулого століття, коли активно вивчався головний комплекс гістосумісності (МНС), і один за одним відкривалися антигени лейкоцитарної системи HLA. Ген, який контролює концентрацію Fe в організмі, розташовується на короткому плечі 6 хромосоми, поряд із локусом А (А3) комплексу HLA. В результаті були отримані свідчення асоціативного зв'язку між гемохроматозом і генами головної системи гістосумісності.

Первинний гемохроматоз – завжди спадковий, він у популяції разом із народженням нового (гомозиготного) його члена, але проявить себе лише через 2 – 3 десятиліття.

Зараз достовірно встановлено, що поширеність дефектного рецесивного гена (гену гемохроматозу), що несе спотворену інформацію про обмін речовин, що супроводжується посиленим всмоктуванням заліза, не така й мала – до 10% серед усіх жителів. Гомозигот по рецесиву у загальній популяції виходить до 0,3 – 0,45%, тому частота спадкового варіанта, обумовленого монозиготним носійством, коливається у тих межах (0,3 – 0,45%). Це означає, що в Європі приблизно одна людина з трьохсот ризикує з'явитися на світ з подібними відхиленнями, а 10% усіх європейців, будучи носіями гена гемохроматозу (гетерозиготи), не можуть бути впевнені, що ця патологія їх самих чи дітей ніколи не торкнеться. Клінічно виражені форми ураження печінкової паренхіми (гемохроматоз печінки), пов'язані з уродженим дефектом гена, з'являються у популяції із частотою 2 випадки на 1000 осіб.

Не варто особливо розслаблятися і гетерозиготам. Хоча ймовірність розвитку перенасичення Fe надзвичайно мала (не перевищує 4%), присутність гена гемохроматозу не така безневинна, як здається. У носіїв також можуть відзначатися ознаки, що свідчать про прискорене всмоктування та підвищену концентрацію заліза в організмі. Це відбувається, якщо гетерозиготний носій придбав іншу патологію, що супроводжується порушенням обміну заліза, або ураженням печінкової паренхіми, наприклад, гепатит С (клініка буде не настільки яскравою, проте перевантаження залізом дасть про себе знати) та зловживання алкогольними напоями.

Спадковий гемохроматоз донедавна сприймався як проста моногенна патологія, проте зараз все змінилося і ПГХ стали розділяти залежно від генного дефекту і симптомів. Позначено чотири різновиди первинного гемохроматозу:

I тип – найпоширеніший (до 95%) аутосомно-рецесивний (класичний), HFE-асоційований, зумовлений дефектом гена HFE (точкова мутація – С282У);
II тип - (ювенільний);
III тип – HFE-неасоційований (мутація у трансфериновому рецепторі 2 типу);
IV тип - аутосомно-домінантний ГХ.

Основою розвитку первинного вродженого гемохроматозу служать мутації гена HFE, які порушують захоплення Fe ентероцитами (клітини 12-палої кишки) за безпосередньою участю трансферину, в результаті чого надходить спотворена інформація про те, що вміст заліза в організмі впав нижче допустимого. На цей сигнал, ентероцити відповідають активною продукцією сполучного заліза протеїну – DCT-1, посилюючи тим самим захоплення заліза та накопичення його у надлишкових кількостях усередині клітини.

Придбаний варіант

Вторинний гемохроматоз або генералізований гемосидероз – набутий гемохроматоз, він формується на тлі якогось вже існуючого захворювання, наприклад, неефективного еритропоезу (мегалобластна анемія, рефрактерна анемія при мієлодиспластичному синдромі), гемолітичної анемії, хронічного ураження печінкової залізо, у зайвих дозах) і навіть надмірного споживання Fe з продуктами харчування. Причиною ВГХ у подібних випадках є набуте виснаження ферментних систем, які беруть участь в обміні Fe.

гемохроматоз печінки

Вторинним гемохроматозом вважають парентеральне перевантаження залізом при трансфузіях еритроцитарної маси та Fe з декстраном (пострансфузійний ГХ). Наприклад, пацієнти з апластичною анемією, які отримують велику кількість ермаси так чи інакше перевантажуються цим хімічним елементом, тобто парентеральна форма завжди має ятрогенне коріння. І лікарі знають, якщо хворому (без втрати крові) життєво необхідне багаторазове введення донорських еритроцитів, слід потурбуватися про профілактику вторинного гемохроматозу, яка полягає у призначенні препаратів, здатних пов'язувати надлишки заліза і утворювати з ними хелатні сполуки.

Крім посттрансфузійного гемохроматозу, виділено й інші форми цієї вторинної патології:

Аліментарний ГХ – він розвивається за цирозом печінки, обумовленим непомірним споживанням алкогольних напоїв;
Метаболічний – цей варіант формується через порушення обмінних процесів, у яких задіяно залізо (проміжна таласемія, деякі вірусні гепатити, злоякісні пухлини);
Змішаний (велика бета-таласемія, анемічний синдроми, що виникають на ґрунті порушення еритропоезу);
Неонатальний – перевантаження залізом в дітей віком, які у період новонародженості. Патологія проявляє себе у перші дні життя, характеризується затримкою внутрішньоутробного розвитку та печінковою недостатністю, стрімко прогресуючи, обриває життя малюка протягом кількох днів.

Що ж відбувається, коли починається активне всмоктування Fe

Європейці споживають ≈ 1 – 20 мг Fe, що надходить (як сполук) з продуктами харчування. За 24 години через ШКТ в організм надходить 1-2 мг елемента і стільки ж залишає його. У пацієнтів, що недоотримують залізо, які мають спадковий гемохроматоз або страждають на патологію, яка протікає з порушенням еритропоезу, кількість всмоктуваного Fe зростає в 3 рази. Процес всмоктування - дуже активний і здійснюється він у тонкому кишечнику (верхній відділ):

Однак усі описані вище процеси йдуть саме так, якщо в організмі з обміном заліза все гаразд. Але при гемохроматозі відбувається зайве накопичення заліза, і воно перестає поміщатися у феритинову форму. Молекули залізовмісного білка починають розпадатися, утворюючи гемосидерин, вміст якого при ГХ, звісно, підвищується, тому гемохроматоз нерідко називають гемосидерозом.

Тяжко доводиться при перевантаженні залізом і транспортному протеїну, адже він змушений забирати не 1/3 заліза, а більше, доходячи до повного насичення. Однак і це не допомагає, оскільки залізо все одно залишається і тоді воно починає пересуватися самостійно (без трансферину) у формі різних сполук з низькомолекулярними хелаторами, тобто пастками для Fe. Подібна форма дозволяє цьому хімічному елементу легко проходити всередину клітини, незалежно від того, чи потрібен він там чи ні. Насичена залізом клітина неспроможна створювати перешкоди надходження нової порції металу, який, природно, стає зайвим.

Діагностика

Діагностика гемохроматозу залежить від походження патологічного процесу, вона однакова всім варіантів хвороби.

Запідозрити надмірне накопичення заліза можна, спираючись на скарги та клінічні симптоми. Про те, що у людини чоловічої статі, можливо, розвивається спадковий гемохроматоз, можна судити за такими ознаками, як збільшення печінки, астенія, артралгії, зміна активності трансфераз (АлТ, АсТ), щоправда, їх показники дуже рідко мають значні відхилення від норми при маніфестних варіантах ПГХ, навіть якщо є всі симптоми цирозу печінки. На першому етапі діагностичного пошуку лікар відправляє пацієнта на ультразвукове дослідження (УЗД) та магнітно-резонансну томографію (МРТ), паралельно призначає лабораторні аналізи:

Генетичне тестування – визначення точкових мутацій, характерних для вродженого варіанту (С282У та H63D) у гені гемохроматозу;
Сироваткове залізо;
Загальна залізозв'язувальна здатність сироватки (ОЖСС) або відсоток насичення трансферину залізом – цей аналіз показує, скільки транспортного протеїну, зайнятого перенесенням Fe, міститься у сироватці крові (у нормі – близько 30%);
Феррітин у сироватці крові (оцінка запасів Fe у всьому організмі).

І якщо всі проведені аналізи вказують на розвиток ГХ, то незайвою буде біопсія печінки, яка здатна остаточно розвіяти сумніви щодо діагнозу. На початковому етапі у хворих молодого віку надлишкові накопичення Fe будуть помітні лише у клітинах печінкової паренхіми (гепатоцитах) та перипортальній ділянці. У людей похилого віку відкладення помітні і в гепатоцитах, і в клітинах Купфера, і в клітинах жовчних проток. Цироз печінки при ГХ – дрібновузловий (мікронодулярний).

Взявши за основу зміни у печінці та виявивши розростання сполучної тканини (цироз), слід провести диференціальну діагностику. У цьому знову-таки допоможе гістологічне дослідження (біопсія), адже заміщення печінкової паренхіми сполучною тканиною при гепатитах або зловживанні алкоголем матиме дещо інші ознаки.

Гепатоцелюлярну карциному на тлі гемохроматозу можна запідозрити, якщо стан пацієнта останнім часом помітно погіршився, печінка сильно збільшилася, підвищився рівень пухлинного маркера – α-фетопротеїну.

Лікування, профілактика, прогноз

Лікування починають із перегляду дієти. Усі продукти, що містять залізо, мають бути виключені з раціону. З медикаментозних засобів головним вважають дефероксамінщо утворює комплекс з Fe і допомагає цьому елементу залишити організм. Ефективні при ГХ кровопускання, вони зменшують розміри печінки та селезінки, пігментацію, покращують показники печінкових ферментів, в окремих випадках полегшують терапію цукрового діабету. Нерідко одночасно проводиться екстракорпоральне лікування (гемосорбція, плазмаферез), яке допомагає видалити надлишки заліза з організму.

Зрозуміло, при лікуванні основної патології (гемохроматоз) не оминають і симптоматичну терапію, адже у багатьох пацієнтів встигають відбутися зміни в печінці, серці та інших органах. В інших випадках симптоматичне лікування виявляється досить серйозним, наприклад пересадка печінки при цирозі або ендопротезування патологічно змінених суглобів (артропластика).

Профілактика гемохроматозу полягає в ранній діагностиці хвороби, яка полягає не тільки у визначенні рівня самого елемента (Fe), феритину, трансферину, але й у проведенні генетичного аналізу (обстеження близьких родичів пацієнта), який має високу значущість при безсимптомному перебігу у молодих людей.

Прогноз при ГХ, в принципі, непоганий, якщо процес не торкнувся ніжної печінкової паренхіми, не сформувавши цироз печінки. У такому разі гемохроматоз не впливає на тривалість життя, в решті – все залежить від ступеня ураження печінки та тривалості перевантаження залізом у часі. Найчастіше хворі на гемохроматоз гинуть від діабетичної та печінкової коми, серцевої недостатності, стравохідної або шлункової кровотечі, причиною якого стало варикозне розширення венозних судин, первинного раку печінки. Однак рання діагностика та своєчасна терапія ГХ цілком здатні попередити страшні наслідки.

Відео: лекція з гемохроматозу

Первинний гемохроматоз – це захворювання, яке позиціонується як спадкове, тобто таке, що було обумовлено мутацією хромосомного чи генного типу. Таке захворювання відрізняється від інших вже хоча б тим, що у разі його виникнення та розвитку у медиків є можливість встановити точну причину, яка спровокувала його, оскільки вона пов'язана з ушкодженням спадкового апарату.

Первинний гемохроматоз - як говорилося вище, генетично обумовлене захворювання, внаслідок розвитку якого відбуваються порушення у механізмі обміну речовин, зокрема - заліза. Зайві маси заліза накопичуються в тканинах та органах. Залізо, що потрапляє з організм разом з їжею, внаслідок надмірної активізації процесу його всмоктування в шлунково-кишковому тракті починає відкладатися в тканинах і органах: підшлунковій залозі, печінці, селезінці, міокарді, шкірному покриві, залозах ендокринної системи, серці, гіпофізі. та інших.

Свою назву первинний гемохроматоз отримав наприкінці дев'ятнадцятого століття, як відображення одного з найяскравіших своїх симптомів - пігментацію шкірного покриву та органів. Також на цій ознакі захворювання базуються і синоніми для його назви - бронзовий діабет, пігментний цироз. Цікаво, що первинний гемохроматоз спочатку був описаний медиками як комплекс симптомів, характерними ознаками якого є цукровий діабет, цироз печінки, пігментація шкірного покриву та слизових оболонок, спровокованих скупченням мікроелемента заліза в тканинах та органах.

В наш час через покращення методів діагностики відзначається збільшення захворювання на гемохроматоз. З появою популяційно-генетичних досліджень зникла репутація первинного гемохроматозу як рідкісного захворювання. Такі дослідження показують, що ймовірність захворювання на первинний гемохроматоз коливається близько цифри в 0,33 відсотка. Всесвітня організація охорони здоров'я повідомляє, що до розвитку первинного гемохроматозу схильні десять відсотків населення. Зазначається також, що чоловіки зазнають захворювання на первинний гемохроматоз приблизно в десять разів частіше, ніж жінки.

Причини виникнення

Найчастіше виникнення та розвиток первинного гемохроматозу спровоковано мутацією гена HFE. Гемохроматоз первинного типу, що не відноситься до мутації гена HFE, вважається рідкісним явищем і пов'язаний з наявністю феропортивної хвороби, гемохроматозом ювенального та рідкісного неонатального типу гіпострансферрінемією та уцеролоплазмінемією. За дослідницькими статистиками на випадки виникнення гемохроматозу обумовленого геном HFE вісімдесят відсотків припадає гомозиготна мутація C282Y та гетерозиготна мутація комбінованого типу - C282Y/H63D. Первинний гемохроматоз - це захворювання аутосомно-рецисивного типу, який має на увазі, що носіями дефектного гена є як мати, і батько.

Патофізіологія первинного гемохромтозу

В організмі здорової людини є приблизно чотири грами заліза. Ця кількість заліза міститься в гемоглобіні, каталазі, міоглобіні та інших ферментах та пігментах дихальної системи. Про виникнення патологічного процесу слід говорити, коли надмірний вміст заліза сягає двадцяти грамів. З часом маса надлишкового заліза при первинному гемохроматозі може становити до шістдесяти грамів.

Симптоми первинного гемохроматозу

Симптоматика гемохроматозу набуває яскраво вираженого характеру, коли концентрація заліза в тканинах і органах досягає загальної кількості в двадцять-сорок грам, тобто вже в солідному зрілому: у сорок-шістдесят років для чоловіків, і ще пізніше – для жінок. Розвиток патології відбувається за стадіями:

Перша стадія. На цій стадії організм хворого ще перевантажений залізом з генетичної схильності.
Друга стадія. На другій стадії перевантажений залізом організм досі не дає клінічних ознак.
Третя стадія. На цій останній стадії у хворого з'являються клінічні прояви.

Гемохроматоз має поступовий характер розвитку. У ранній стадії розвитку хворі роками можуть відчувати прикметну стомлюваність та слабкість, спостерігати втрату ваги, а чоловіки – порушення статевої функції. Також на цьому етапі захворювання можуть виникати болісні болі в суглобах і правому підребер'ї, шкіра зазнає атрофічних змін і сухості, а у чоловіків – і яєчка. Розвинена гемохроматоз має класичні для медиків симптоматику, що складається з трьох компонентів - пігментації слизових оболонок та шкіри, діабету та цирозу печінки.

пігментація. У випадках діагностування гемозраматозу, за медичними статистиками, пігментація є першим і найпоширенішим його симптомом. Ступінь виразності пігментації залежить від того, скільки часу вже розвивається захворювання. На місцях, які вже мали досвід пігментації – руках, обличчі та шиї, шкіра набуває більш вираженого димчасто-бронзового відтінку, а також пігментація при гемохроматозі вражає статеві органи та пахвових западин.

У більшості випадків медики діагностують відкладення надлишкових мас заліза в печінці. При цьому спостерігається збільшення її розмірів, ущільнення тканин, поверхня стає гладкою. Можливий біль при пальпації.

Нерідко, що розвитку гемохромотозу супроводжують патології ендокринної системи (гіперфункції надниркових залоз, гіпофіза, щитовидної залози, епіфіза та статевих залоз).

Лікування захворювання

Основою лікування гемохроматозу є виведення надмірної кількості заліза з організму хворого. Далі медики докладають усіх зусиль до можливого відновлення чи підтримання нормального функціонування органів, які були вражені хворобою.

Для виведення надлишкової кількості заліза медики вдаються до використання процедури кровопускання, бо для цієї мети вважається найпростішою. Ця процедура також має назву флеботомії та венесекації. Вона полягає у тимчасовому розсіченні поверхні вени для випускання двохсот-п'ятисот мілілітрів крові. Кровопускання проводиться один-два рази на тиждень протягом декількох років (два-три роки) до того моменту, коли у хворого нормалізується рівень заліза в крові. Завдяки процедурі кровопускання з організму виводиться надмірна кількість заліза, зменшується ступінь пігментації шкіри та розміри печінки, а також загальне самопочуття пацієнта покращується.

Альтернативою або додатковим засобом до кровопускання можуть стати залізозв'язуючі препарати – це група медикаментозних ліків, які на хімічному рівні зв'язуються із залізом та виводити його із собою з організму.

Дієта – це другий за важливістю компонент лікування гемохроматозу печінки. Хворому необхідно скорочення продуктів харчування у своєму, у складі яких присутні залізо і білок (м'ясо, яблука, гречана крупа, гранат), також зменшити кількість аскорбінової кислоти, що надходить в організм, оскільки вона збільшує ступінь всмоктування заліза в організм, і абсолютно відмовитися від вживання алкоголю , Що погіршує функції печінки.

Профілактика гемохроматозу

При діагностуванні гемохроматозу для профілактики подальших ускладнень пацієнту необхідно дотримуватись дієти, що обмежує споживання їжі з вмістом заліза, аскорбінової кислоти, вітаміну С, а також продуктів з великою кількістю білків. У профілактику гемохроматозу входить і прийом залізозв'язувальних медикаментів, але лише за суворим наглядом лікаря. Для запобігання захворюванню на гемохроматоз лікарем може бути призначений дозований прийом ліків заліза.

Якщо у Вас все ще є питання щодо первинного гемохроматозу, то задайте їх прямо зараз на цьому сайті!