Захворювання внутрішнього вуха. Пороки розвитку вуха. Аномалії середнього вуха. Аномалії розвитку внутрішнього вуха Недорозвиток внутрішнього вуха

ГОУ ВПО МДПУ

Самостійна робота

З дисципліни анатомія, фізіологія та патологія органів слуху та мови

Тема: Захворювання та аномалія розвитку внутрішнього вуха

захворювання вухо отосклероз приглухуватість

Москва, 2007

1.Захворювання та аномалія розвитку внутрішнього вуха

2.Незапальні захворювання внутрішнього вуха

3. Приглухуватість. Нейросенсорна приглухуватість

4. Пошкодження слухової області кори мозку. Поразки провідникового відділу слухового аналізатора

5. Поразка структур внутрішнього вуха

6. Досвід Рінне. Досвід Вебер. Провідність (кісткова, повітряна) при нейросенсорній приглухуватості

7. Аудіограма хворих з нейросенсорною приглухуватістю

Література

1.Захворювання та аномалія розвитку внутрішнього вуха

З розділу фізіології ми знаємо, що в слуховому органі розрізняють звукопровідний та звукосприймаючий апарат. До звукопровідного апарату відносяться зовнішнє та середнє вухо, а також деякі частини внутрішнього вуха (рідина лабіринту та основна мембрана); до звукосприймаючого - всі інші частини органу слуху, починаючи з волоскових клітин кортієва органу і закінчуючи нервовими клітинами слухової області кори головного мозку. І рідина лабіринту та основна мембрана відносяться до звукопровідного апарату, відповідно; однак ізольовані захворювання лабіринтної рідини або основної мембрани майже не зустрічаються, а супроводжуються зазвичай порушенням також функції кортієва органу; тому практично всі захворювання внутрішнього вуха можна віднести до ураження звукосприймаючого апарату.

До вроджених дефектів відносяться аномалії розвитку внутрішнього вуха, які можуть бути різними. Спостерігалися випадки повної відсутності лабіринту чи недорозвинення окремих його частин. У більшості вроджених дефектів внутрішнього вуха відзначається недорозвинення кортієва органу, причому таким, що не розвинувся, виявляється саме специфічний кінцевий апарат слухового нерва - волоскові клітини. На місці кортієва органу в цих випадках утворюється горбок, що складається з неспецифічних епітеліальних клітин, а іноді не буває і цього горбка і основна мембрана виявляється гладкою. У деяких випадках недорозвинення волоскових клітин відзначається тільки на окремих ділянках кортієва органу, а на решті він страждає відносно мало. У таких випадках може бути частково збереженою слухова функція у вигляді острівців слуху.

У виникненні вроджених дефектів розвитку слухового органу мають значення різноманітні чинники, порушує нормальний перебіг розвитку зародка. До таких факторів належать патологічна дія на зародок з боку організму матері (інтоксикація, інфікування, травмування плода). Відому роль може грати і спадкове нахил.

Від уроджених дефектів розвитку слід відрізняти ушкодження внутрішнього вуха, які іноді відбуваються під час пологового акта. Такі пошкодження можуть бути результатом здавлення головки плода вузькими родовими шляхами або наслідком накладання акушерських щипців при патологічних пологах.

Пошкодження внутрішнього вуха спостерігаються іноді у маленьких дітей при забитих місцях голови (падіння з висоти); при цьому спостерігаються крововиливи в лабіринт та зміщення окремих ділянок його вмісту. Іноді у цих випадках можуть пошкоджуватися одночасно і середнє вухо, і слуховий нерв. Ступінь порушення слухової функції при травмах внутрішнього вуха залежить від протяжності ушкодження і може варіювати від часткової втрати слуху одне вухо до повної двосторонньої глухоти.

Запалення внутрішнього вуха (лабіринт) виникає трьома шляхами:

1) внаслідок переходу запального процесу із середнього вуха;

2) внаслідок поширення запалення з боку мозкових оболонок;

3) внаслідок занесення інфекції струмом крові (при загальних інфекційних захворюваннях).

При гнійному запаленні середнього вуха інфекція може проникнути у внутрішнє вухо через кругле або овальне вікно внаслідок пошкодження перетинчастих утворень (вторинної барабанної перетинки або кільцеподібної зв'язки). При хронічному гнійному отіті інфекція може перейти у внутрішнє вухо через зруйновану запальним процесом кісткову стінку, що відокремлює барабанну порожнину від лабіринту.

З боку мозкових оболонок інфекція проникає у лабіринт зазвичай через внутрішній слуховий прохід по оболонках слухового нерва. Такий лабіринт зветься менінгогенним і спостерігається найчастіше в ранньому дитячому віці при епідемічному церебральному менінгіті (гнійному запаленні мозкових оболонок). Слід відрізняти цереброспінальний менінгіт від менінгіту вушного проходження або так званого отогенного менінгіту. Перший є гострим інфекційним захворюванням та дає часті ускладнення у вигляді ураження внутрішнього вуха.

За ступенем поширеності запального процесу розрізняють дифузний (розлитий) та обмежений лабіринт. В результаті дифузного гнійного лабіринту кортієв орган гине і равлик заповнюється волокнистою сполучною тканиною.

При обмеженому лабіринті гнійний процес захоплює не весь равлик, а лише частину його, іноді лише один завиток або навіть частину завитка.

У деяких випадках при запаленні середнього вуха та менінгіті до лабіринту проникають не самі мікроби, а їх токсини (отрути). Запальний процес, що розвивається в цих випадках, протікає без нагноєння (серозний лабіринт) і зазвичай не веде до загибелі нервових елементів внутрішнього вуха.

Тому після серозного лабіринту повна глухота зазвичай немає, проте нерідко спостерігається значне зниження слуху внаслідок утворення рубців і зрощень у внутрішньому вусі.

Дифузний гнійний лабіринт призводить до повної глухоти; результатом обмеженого лабіринту є часткова втрата слуху на ті чи інші тони залежно від місця ураження у равлику. Оскільки загиблі нервові клітини кортієва органу не відновлюються, глухота, повна чи часткова, що виникла після гнійного лабіринту, виявляється стійкою.

У тих випадках, коли при лабіринті в запальний процес залучено і вестибулярну частину внутрішнього вуха, крім порушення слухової функції відзначаються також симптоми ураження вестибулярного апарату: запаморочення, нудота, блювання, втрата рівноваги. Ці явища поступово вщухають. При серозному лабіринті вестибулярна функція тією чи іншою мірою відновлюється, а при гнійному - в результаті загибелі рецепторних клітин функція вестибулярного аналізатора повністю випадає, у зв'язку з чим у хворого надовго або назавжди залишається невпевненість у ходьбі, невелике порушення рівноваги.

2.Незапальні захворювання внутрішнього вуха

Отосклероз –захворювання кісткової тканини лабіринту неясної етіології, на яке хворіють переважно жінки молодого віку. Погіршення настає під час вагітності та інфекційних захворювань.

При патологоанатомічному дослідженні виявляють порушення мінералізації кісткової тканини з утворенням отосклеротичних вогнищ у ділянці вікна переддень та передньої ніжки стремена.

КлінічноЗахворювання проявляється прогресуючим зниженням слуху та шумом у вухах. Слух знижується на початку за типом порушення звукопровідного апарату, надалі при залученні до процесу равлика уражається звукосприймаючий апарат. Часто спостерігаються явища парадоксального слуху – пацієнт краще чує у галасливій обстановці.

При отоскопіїзмін із боку барабанної перетинки немає. Привертає увагу стоншення шкіри зовнішнього слухового проходу і відсутність сірки.

Лікуванняхірургічне, операція отримала назву стапедопластики. Рухливість звукопровідної системи відновлюється шляхом видалення замурованого в овальному вікні стремена та заміни його на тифлоновий протез. В результаті операції настає стійке покращення слуху. Хворі підлягають диспансерному обліку.

Хвороба Меньєра.Причини захворювання досі залишаються неясними, передбачається, що процес пов'язаний з порушенням лімфоутворення у внутрішньому вусі.

Клінічні ознакизахворювання характерні:

· Раптовий напад запаморочення, нудоти, блювання;

· Поява ністагму;

· шум у вусі, одностороннє зниження слуху.

У міжнападному періоді пацієнт почувається здоровим, проте, приглухуватість поступово прогресує.

Лікуванняу момент нападу – стаціонарне, у міжнападному періоді застосовується хірургічне лікування.

Поразки внутрішнього вуха можуть виникати при сифілісі. При вродженому сифілісі поразка рецепторного апарату як різкого зниження слуху одна із пізніх проявів і виявляється зазвичай у віці 10-20 років. Характерним для ураження внутрішнього вуха при вродженому сифілісі вважається симптом Еннебера- поява ністагму при підвищенні та зниженні тиску повітря у зовнішньому слуховому проході. При набутому сифілісі поразка внутрішнього вуха частіше виникає у вторинному періоді може протікати гостро - як швидко наростаючого зниження слуху до повної глухоти. Іноді захворювання внутрішнього вуха починається з нападів запаморочення, шуму у вухах і глухоти, що раптово настає. У пізніх стадіях сифілісу зниження слуху розвивається повільніше. Характерним для сифілітичних уражень внутрішнього вуха вважається різкіше виражене скорочення кісткового звукопроведення проти повітряним. Поразка вестибулярної функції при сифілісі спостерігається рідше. Лікування при сифілітичних ураженнях внутрішнього вуха специфічне. Щодо розладів функцій внутрішнього вуха воно тим ефективніше, ніж раніше розпочато.

Невриноми преддверно-равликового нерва і кісти в області мостомозжечкового кута головного мозку часто супроводжуються патологічними симптомами з боку внутрішнього вуха, як слуховими, так і вестибулярними, у зв'язку зі стисканням нерва, що проходить тут. Поступово з'являється шум у вухах, знижується слух, виникають вестибулярні розлади аж до повного випадання функцій на ураженому боці разом із іншою осередковою симптоматикою. Лікування спрямоване на основне захворювання

3. Приглухуватість. Нейросенсорна приглухуватість

Приглухуватість. Зниження слуху, у якому погано чи недостатньо чітко сприймається мова оточуючих. Причини приглухуватості: хронічні гнійні середні отити і запалення слухової труби, що з'єднує порожнини середнього вуха і носоглотки, отосклероз і склероз барабанної перетинки, зарощення слухового проходу, аномалії розвитку середнього вуха, наслідки запалення внутрішнього вуха, ураження слухового нерва мозку, стареча приглухуватість. При ураженні звукопровідного апарату (зовнішнє та середнє вухо) відповідне консервативне або хірургічне лікування може значно покращити, а іноді й відновити слух. При поразці звуковоспринимающего апарату приглухуватість має незворотний і традиційно прогресуючий характер, розвивається важка форма, що межує з глухотою. Діти зі сприйняттям розмовної мови на відстані менше 2-х метрів підлягають навчанню у спеціальній школі. За меншої поразки можуть займатися у звичайній школі.

Патологія. Типовими скаргами у пацієнтів із захворюваннями слухової частини внутрішнього вуха є зниження слуху та шум у вухах. Захворювання може починатися гостро ( гостра нейросенсорна приглухуватість) або поступово ( кохлеарний неврит, хронічний кохлеїт). При поразці слуху, зазвичай, у тому чи іншою мірою у патологічний процес залучається і вестибулярна частина внутрішнього вуха, що відбилося у терміні «кохлеовестибуліт».

Лікування.Загальнозміцнювальна терапія (ін'єкції алое, ФіБС, вітамінів B1 та ін.). Навчання читання по губах, вправи щодо розвитку слухового сприйняття за допомогою спеціальної підсилювальної апаратури.

Розрізняють кондуктивнуі нейросенсорнуприглухуватість. Кондуктивна приглухуватість обумовлена зміною рухливості барабанної перетинки та ланцюга слухових кісточок, найчастіше внаслідок гострого та хронічного середнього отиту (перфорація барабанної перетинки, рубці в барабанній порожнині), отосклерозу, порушення функції слухової (євстахієвої) труби, аденоїдів та ін. Нейросенсорнаприглухуватість розвивається при пошкодженні чутливих нервових клітин внутрішнього вуха, слухового нерва та центральних утворень слухової системи. Причинами цих пошкоджень в першу чергу є побічна дія антибіотиків аміноглікозидного ряду (неоміцину, канаміцину, мономіцину та ін), стрептоміцину та ряду сечогінних препаратів, особливо в поєднанні з антибіотиками (зниження слуху можуть викликати препарати саліцилової кислоти, але, як правило, повністю після їх скасування), вплив промислового, побутового та транспортного шуму, спадкова патологія, вікові атрофічні зміни в периферичних та центральних відділах слухового аналізатора (стареча приглухуватість або пресбіакузис). Нейросенсорнаприглухуватість може виникати як ускладнення деяких інфекційних хвороб (грипу, скарлатини, кору та ін.), а також внаслідок інтоксикації організму окисом вуглецю, ртуттю, свинцем та ін. одиницю гостру, або раптову, нейросенсорнуприглухуватість. Припускають, що її бувають головним чином судинні розлади чи вплив вірусу.

4. Пошкодження слухової області кори мозку. Поразки провідникового відділу слухового аналізатора

Поразки провідникового відділу слухового аналізатора можуть виникнути будь-якому його відрізку. Найчастішими є захворювання першого неврону, що об'єднуються в групу, яка отримала назву невритів слухового нерва.Це найменування носить дещо умовний характер, оскільки у цю групу включає як захворювання стовбура слухового нерва, а й ураження нервових клітин, які входять до складу спірального нервового вузла, і навіть деякі патологічні процеси у клітинах кортієва органу.

Біполярні нервові клітини спірального вузла дуже чутливі до різноманітних шкідливих впливів. Вони легко піддаються дегенерації (переродженню) при дії хімічних отрут, зокрема при інтоксикації деякими лікарськими речовинами, побутовими та промисловими отрутами.

Процес дегенерації іноді стає висхідним і поширюється центральні відростки біполярних клітин, тобто. на нервові волокна, що становлять самий стовбур слухового нерва. Захворювання ствола слухового нерва виникають також внаслідок переходу запального процесу з мозкових оболонок на оболонку нерва при менінгіті. Такий перехід відбувається зазвичай там, де слуховий нерв виходить із внутрішнього слухового проходу і входить у мозок, проникаючи через мозкові оболонки. Внаслідок запального процесу відбувається загибель всіх або частини волокон слухового нерва і виникає відповідно повна або часткова втрата слуху.

Слухові шляхи, що проводять, у головному мозку можуть страждати при вроджених аномаліях і при різних захворюваннях і пошкодженнях мозку. У всіх випадках такі поразки зазвичай не бувають ізольованими, тобто не обмежуються порушеннями лише слухових шляхів, а супроводжуються іншими мозковими розладами. Із захворювань тут слід зазначити крововиливи, пухлини, запальні процеси в мозковій тканині (енцефаліт) при різних інфекційних захворюваннях (менінгіт, сифіліс та ін.). Характер порушення слухової функції залежить від місця поразки. У тих випадках, коли процес розвивається в одній половині мозку та захоплює слухові шляхи до їхнього перехрестя – порушується слух на відповідне вухо; якщо при цьому гинуть усі слухові волокна, то виникає повна втрата слуху на це вухо, при частковій загибелі слухових шляхів - більше або менше зниження слуху, але знову ж таки лише на відповідне вухо.

Захворювання слуховій ділянці кори головного мозку, Так само як і захворювання провідних шляхів, можуть виникати при крововиливах, пухлинах, енцефалітах. Односторонні поразки ведуть до зниження слуху на обидва вуха, більше – протилежне.

5. Поразка структур внутрішнього вуха

Трапляються повна відсутність лабіринту або недорозвинення окремих його частин. Найчастіше відзначається недорозвинення спірального органу, частіше специфічного його апарату - волоскових клітин. Іноді волоскові клітини спірального органу недорозвинені лише окремих ділянках, у своїй слухова функція може бути частково збереженої як про острівців слуху. У виникненні вроджених дефектів внутрішнього вуха відіграє роль патологічний вплив на зародок з боку організму матері (інтоксикації, інфікування, травмування плода), особливо у перші місяці вагітності. Відому роль відіграють і генетичні чинники. Від вроджених вад розвитку слід відрізняти ушкодження внутрішнього вуха під час пологів.

Пошкодження. Ізольовані механічні ушкодження внутрішнього вуха трапляються рідко. Травма внутрішнього вуха можлива при переломах основи черепа, коли тріщина проходить через піраміду скроневої кістки. При поперечних переломах піраміди тріщина майже завжди захоплює внутрішнього вуха, і такий перелом зазвичай супроводжується важким порушенням слухової та вестибулярної функції аж до повного їх згасання.

Специфічне пошкодження рецепторного апарату равлика виникає при короткочасному чи тривалому впливі звуків великої інтенсивності. Тривала дія сильного шуму на внутрішнє вухо може спричинити порушення слуху .

Патологічні зміни у внутрішньому вусі виникають за впливу організм струсів. При раптових перепадах зовнішнього атмосферного тиску або тиску під водою внаслідок крововиливу у внутрішньому вусі можуть наступати незворотні зміни рецепторних клітин спірального органу .

6. Досвід Рінне. Досвід Вебер. Провідність (кісткова, повітряна) при нейросенсорній приглухуватості

Для орієнтовної оцінки стану слуху можна користуватися шепітною та розмовною мовою (мовленнєва аудіометрія). При легкій мірі приглухуватості шепітна мова сприймається хворим з відстані 1-3 м, розмовна - з відстані 4 ми більше. При середньому ступені приглухуватості шепітна мова сприймається з відстані менше 1 м, розмовна мова - з відстані 2-4 м. При тяжкому ступені приглухуватість шепітна мова, як правило, зовсім не сприймається, розмовна сприймається з відстані менше 1 м. Точніше визначення ступеня зниження слуху здійснюється з допомогою тональної аудіометрії. При цьому до легкого ступеня приглухуватості відносять втрату слуху на тони мовного діапазону в межах 40 дБдо середнього ступеня - близько 60 дБдо важкої - близько 80 дБ. Велику втрату слуху належать до глухоти.

У діагностиці приглухуватість не втратили свого значення камертони. Їх використовують переважно в умовах поліклініки, і особливо за необхідності обстеження хворого на дому. Для визначення слухового порога (мінімальна інтенсивність звуку, що ще сприймається вухом випробуваного при повітряному проведенні), що характеризує гостроту слуху, камертон поміщають біля входу в зовнішній слуховий прохід таким чином, щоб вісь камертона (поперечна лінія між його браншами) знаходилася на одній лінії з віссю проходу у безпосередній близькості від нього; при цьому камертон не повинен торкатися козелка та волосся. Для визначення слухового порога в умовах кісткової провідності (досвід Швабаха) використовують камертони з числом коливань 128 і 256 1 хв; ніжку камертону притискають до соскоподібного відростка або до середини тім'яної області та вимірюють час сприйняття випробуваним звуку. Зіставлення тривалості звучання камертону при повітряному та кістковому проведенні (досвід Рінне ) дозволяє диференціювати кондуктивну та нейросенсоруюприглухуватість; при кондуктивній приглухуватості звук камертону при повітряному проведенні сприймається довше, ніж при кістковому, - позитивний досвід Рінне; при нейросенсорної приглухуватостідосвід Ріннетакож позитивний, але цифрові значення звукопроведення камертонів менше, ніж у нормі.

Досвід Вебера : при приміщенні ніжки камертону на середню лінію голови у хворих з нейросенсорною приглухуватістю звук відчувається (латералізується) у вусі, що краще чує. Уточненню діагнозу сприяє дослідження сприйняття звуку камертону при кістковому проведенні в умовах підвищення тиску у зовнішньому слуховому проході (досвід Желле) або закриття зовнішнього слухового проходу вологим пальцем (проба Бінга).

Виявлення приглухуватості в дітей віком раннього віку становить значні труднощі, т.к. дитина не може дати відповіді про наявність чи відсутність слухового відчуття. Останнім часом дослідження слуху у дітей проводять з використанням обчислювальної техніки шляхом реєстрації слухових викликаних потенціалів, що є електричною відповіддю на звукову стимуляцію, різну залежно від місця відведення потенціалу та його параметрів (комп'ютерна аудіометрія). По викликаним слуховим потенціалам можна судити про наявність слухової реакції у дитини будь-якого віку, а при необхідності - і у плода. Крім того, це дослідження дозволяє зробити об'єктивний висновок про ступінь приглухуватості, місце поразки слухового шляху, а також оцінити перспективи реабілітаційних заходів. Більше поширення в аудіологічної практиці отримав метод об'єктивної оцінки слуху в дітей віком за даними виміру акустичного опору (імпедансу) середнього вуха.

Основний метод лікування нейросенсорної приглухуватості – консервативний: медикаментозна терапія, фізіотерапія, проте при хронічній нейросенсорній приглухуватості воно, як правило, малоефективне. Лише деякі форми гострої (раптової) нейросенсорної приглухуватості на ранніх етапах розвитку піддаються лікуванню. Реабілітація хворих із хронічною нейросенсорною приглухуватістю здійснюється головним чином шляхом слухопротезування, що дозволяє покращити слух далеко не у всіх хворих.

У профілактиці приглухуватості велике значення має масове обстеження різних контингентів населення. Його проводять широкодоступними та швидкоздійснюваними методами (наприклад, за допомогою тональної аудіометрії на 3-4 частотах) у осіб, зайнятих у галасливому виробництві, серед груп населення з факторами ризику порушення слуху (наприклад, при шлюбах між близькими родичами), у професійних колективах, пов'язаних за родом роботи зі сприйняттям спеціальних акустичних сигналів. Особливого значення має раннє виявлення ознак приглухуватості в дітей віком, т.к. вчасно не виявлені слухові порушення призводять до затримки формування мови у дитини, відставання його в інтелектуальному розвитку та, зрештою - до інвалідності, яка потребує тривалої та не завжди успішної реабілітації. При своєчасному встановленні дефекту слуху та ідентифікації ступеня його виразності дитини переводять під нагляд фахівців-сурдопедагогів .

7. Аудіограма хворих з нейросенсорною приглухуватістю

Мал. а). Аудіограма хворих з нейросенсорною приглухуватістю. По вертикалі - ступінь втрати слуху в децибелах (дБ), по горизонталі - частота тону, що передається пацієнту в герцах (Гц). Суцільна лінія – крива повітряного, а пунктирна – кісткового проведення звуків.

Література

1.Ананьєва С. В. Хвороби вуха, горла, носа. - Ростов, н / Д: Фенікс, 2006.

2.Нейман Л. В., Богомільський М. Р. Анатомія, фізіологія та патологія органів слуху та мовлення: Навч. для студ. вищ. пед. навч. закладів/За ред. В. І. Селіверстова. - М.: Гуманіт. Вид. Центр ВЛАДОС, 2001.

Як уже було сказано, рідина лабіринту та основна мембрана відносяться до звукопровідного апарату. Однак ізольовані захворювання лабіринтної рідини або основної мембрани майже не зустрічаються, а зазвичай супроводжуються порушенням також і функції кортієва органу; тому практично всі захворювання внутрішнього вуха можна віднести до ураження звукосприймаючого апарату.

Дефекти та пошкодження внутрішнього вуха. Дочислу вроджених дефектів відносяться аномалії розвитку внутрішнього вуха, які можуть бути різними. Спостерігалися випадки повної відсутності лабіринту чи недорозвинення окремих його частин. У більшості вроджених дефектів внутрішнього вуха відзначається недорозвинення кортієва органу, причому таким, що не розвинувся, виявляється саме специфічний кінцевий апарат слухового нерва - волоскові клітини. На місці кортієва органу в цих випадках утворюється горбок, що складається з неспецифічних епітеліальних клітин, а іноді не буває і цього горбка і основна мембрана виявляється гладкою. У деяких випадках недорозвинення волоскових клітин відзначається тільки на окремих ділянках кортієва органу, а на решті він страждає відносно мало. У таких випадках може бути частково збереженою слухова функція у вигляді острівців слуху.

У виникненні вроджених дефектів розвитку слухового органу мають значення різноманітні чинники, порушують нормальний перебіг розвитку зародка. До таких факторів належать патологічна дія на зародок з боку організму матері (інтоксикація, інфікування, травмування плода). Відому роль може грати і спадкове нахил.

Запалення внутрішнього вуха (лабіринтит)виникає трьома шляхами: 1) внаслідок переходу запального процесу із середнього вуха; 2) внаслідок поширення запалення з боку мозкових оболонок та 3) внаслідок занесення інфекції струмом крові (при загальних інфекційних захворюваннях).

З боку мозкових оболонок інфекція проникає у лабіринт зазвичай через внутрішній слуховий прохід по оболонках слухового нерва. Такий лабіринтит зветься менінгогенним і спостерігається найчастіше в ранньому дитячому віці при епідемічному цереброспінальному менінгіті (гнійному запаленні мозкових оболонок). Слід відрізняти цереброспінальний менінгіт від менінгіту вушного походження або так званого отогенного менінгіту. Перший є гострим інфекційним захворюванням і дає часті ускладнення як ураження внутрішнього вуха, а другий сам є ускладненням гнійного запалення середнього чи внутрішнього вуха.

За ступенем поширеності запального процесу розрізняють дифузний (розлитий) та обмежений лабіринтит. В результаті дифузного гнійного лабіринтиту кортієв орган гине і равлик заповнюється волокнистою сполучною тканиною.

При обмеженому лабіринтиті гнійний процес захоплює не весь равлик, а лише частину його, іноді лише один завиток або навіть частину завитка.

У деяких випадках при запаленні середнього вуха та менінгіті до лабіринту проникають не самі мікроби, а їх токсини (отрути). Запальний процес, що розвивається в цих випадках, протікає без нагноєння (серозний лабіринтит) і зазвичай не веде до загибелі нервових елементів внутрішнього вуха.

Тому після серозного лабіринтиту повна глухота зазвичай немає, проте нерідко спостерігається значне зниження слуху внаслідок утворення рубців і зрощень у внутрішньому вусі.

Дифузний гнійний лабіринтит призводить до повної глухоти; результатом обмеженого лабіринтиту є часткова втрата слуху ті чи інші тони залежно від місця поразки в равлику. Оскільки загиблі нервові клітини кортієва органу не відновлюються, глухота, повна чи часткова, що виникла після гнійного лабіринтиту, виявляється стійкою.

У тих випадках, коли при лабіринтіті у запальний процес залучена і вестибулярна частина внутрішнього вуха, крім порушення слухової функції відзначаються також симптоми ураження вестибулярного апарату: запаморочення, нудота, блювання, втрата рівноваги. Ці явища поступово вщухають. При серозному лабіринтіті вестибулярна функція тією чи іншою мірою відновлюється, а при гнійному - в результаті загибелі рецепторних клітин функція вестибулярного аналізатора повністю випадає, у зв'язку з чим у хворого надовго або назавжди залишається невпевненість у ходьбі, невелике порушення рівноваги.

На жаль, у житті іноді відбувається так, що розвиток організму з якихось причин протікає не зовсім правильно, що зрештою виражається у вигляді різних вроджених патологій.

Мікротія та атрезія вуха

Одним із прикладів цього є мікротія вуха. Зрозуміти, що саме означає цей термін зовсім не складно: приставка «мікро» вказує на щось маленьке, а «від» говорить про те, що стосується вуха. Отже, мікротія - це не щось маленьке, а "від" говорить про те, що справа стосується вуха. Отже, мікротія – це неповний розвиток (аж до відсутності) вушної раковини.

Особливість ця щодо рідкісна. За статистичними даними, зустрічається в однієї людини на кожні 6-10 тисяч населення. Вивчення цього стану показує, що найчастіше воно буває одностороннім, причому переважно не до кінця розвивається праве вухо.

Також, у літературі медичного характеру наголошується, що мікротія вушної раковини не є результатом неправильного способу життя жінки в період виношування дитини. Як би «погано» не поводилася майбутня мама (прийом алкоголю, схильність тощо) – до розвитку описуваного стану це не призводить.

Причини розвитку мікротії

Причини, що призводять до розвитку описуваного явища, досі залишаються невивченими.

Теорій виникнення дефекту висувалося чимало. Зокрема, причинами недорозвинення вуха називалися і ушкодження кровоносних судин, і захворювання на краснуху, і застосування під час вагітності препаратів Талідоміду. Однак жодна з цих гіпотез не отримала достатнього наукового підтвердження.

Розгляд «генетичної» складової даного питання показав, що фактор спадковості може грати роль у появі дефектів розвитку органу слуху, але при цьому є аж ніяк не визначальним.

Також, у літературі медичного характеру наголошується, що мікротія вушної раковини не є результатом неправильного способу життя жінки в період виношування дитини. Як би «погано» не поводилася майбутня мама (прийом алкоголю, куріння, схильність до стресів тощо) – до розвитку описуваного стану це не призводить.

Ступені мікротії вуха

Грунтуючись на стані як вушної раковини в цілому, так і окремих сегментів цієї анатомічної структури в медицині прийнято розрізняти кілька ступенів дефекту, що розглядається.

Перший ступінь характеризується незначним зменшенням вуха. Слуховий прохід при цьому є, проте він дещо вже, ніж зазвичай буває в нормі.

При другому ступені дефекту у людини є частково недорозвинена раковина вуха. Що стосується зовнішнього слухового проходу, то він у цьому випадку або відсутній взагалі, або має дуже вузький просвіт. При такій мірі недуги відзначається часткова втрата слуху.

Мікротія вушних раковин третього ступеня відрізняється тим, що вушна раковина, по суті, має вигляд зачатка нормального вуха, тобто є рудиментарною. Зовнішня частина слухового проходу і при цьому немає.

Недорозвинення вуха четвертого ступеня називається вже анотія. Цей термін у тому випадку, коли людина взагалі не має вушної раковини.

Слід зазначити, що друге вухо при описуваному захворюванні, зазвичай, розвивається і функціонує нормально. Однак необхідно постійно контролювати зростання та роботу здорового органу. Такий захід потрібний для своєчасного попередження виникнення двосторонньої приглухуватості.

Нижче можна подивитися, як виглядає мікротія вушної раковини на фото:

Операція з реконструкції вушної раковини при мікротії

На сьогоднішній день єдиним, але при цьому досить ефективним варіантом усунення дефекту розвитку вуха є хірургічне втручання. Однак варто відразу відзначити, що при мікротії вушної раковини операція вирішує здебільшого естетичну частину проблеми.

Процедура це складна та багатоступінчаста. Протяжність її може становити до півтора і більше років. Але в результаті можна досягти часткової або повної реконструкції вушної раковини.

Таке лікування можуть виконувати такі фахівці, як пластичний хірург, реконструктивний хірург або ЛОР-хірург.

Фото мікротії до оперативного втручання та після його здійснення можна побачити нижче:

Зазвичай операція включає 4 етапи. Спочатку формується каркас майбутнього вуха. Матеріали можуть бути різні: донорський хрящ, поліакрил, силікон тощо. При цьому найкращими вважаються імпланти з власних тканин хворого (частина ребра або не схильного до дефекту вуха).

На другому етапіпід шкірою створюється спеціальна кишеня, в яку потім поміщається приготований каркас. Останній приживається протягом півроку.

Третій етаппередбачає створення основи вушної раковини із наданням їй необхідного анатомічного становища.

На останньому, четвертому етапіостаточно відтворюється вушна раковина, з використанням імплантату зі шкіри та хряща (від неураженого вуха) реконструюється козелок. Такий процес займає близько 4-6 місяців.

Крім створення вушної раковини хірургічне лікування даного стану передбачає також і збереження слуху. Тому, якщо є можливість створити вушний канал, що функціонує, то у хворих з діагнозом мікротія операція з відтворення раковини вуха відходить на другий план.

Стаття прочитана 4412 раз(a).

Мікротія – це недорозвинення вушної раковини та інших структур зовнішнього, середнього, котрий іноді внутрішнього вуха. Зустрічається аномалія досить рідко, в середньому один раз на 8-10 тисяч новонароджених. Найчастіше недорозвиненим буває лише одне вухо, частіше праве.

Класифікація

Патологія може бути різного ступеня виразності:

1 ступінь:слуховий прохід може бути нормального розміру або звужений, вушна раковина зменшена у розмірі, можуть бути відсутні її елементи, такі як козелок або протикозелок;
2 ступінь:слуховий прохід звужений або повністю відсутня, вушна раковина недорозвинена, деформована;
3 ступінь:зазвичай слуховий прохід зарощений, але в місці вушної раковини є складка шкіри, позбавлена хряща;
4 ступінь:зовнішнє вухо повністю відсутнє.

Порушення слуху

Саме собою недоравзитие вушної раковини та слухового проходу нічого не говорить про стан середнього та внутрішнього вуха. Ці два відділи можуть бути розвинені правильно, а можуть бути недорозвиненими або частково відсутніми. Наприклад, при повному зарощенні слухового проходу може бути відсутня барабанна перетинка.

Для того, щоб встановити стан середнього та внутрішнього вуха, проводиться МРТ, а для встановлення ступеня порушення слуху дитини оглядає лікар, який проводить спеціальні тести.

При зарощенні слухового проходу та повної безпеки середнього та внутрішнього вуха слух може бути знижений. Розвивається так звана кондуктивна приглухуватість.

При недорозвиненні середнього чи внутрішнього вуха слух може бути повністю.

З боку здорового вуха слух у переважній більшості випадків повністю збережений. Тому зазвичай у дітей з односторонньою мікротією немає необхідності носити слуховий апарат і немає ризику порушення розвитку мови.

Причини розвитку

Фото: слуховий нерв

На сьогоднішній день єдиної думки щодо того, чому розвивається мікротія вушної раковини. Існує кілька теорій, які можуть пояснити появу аномалії у тих чи інших випадках. Ось основні їх.

Генетичний дефект.

У ряді випадків мікротія зустрічається як один із симптомів низки генетичних синдромів. При цьому недорозвиненим виявляється не тільки вухо, але також верхня та нижня щелепа, м'які тканини обличчя. У ряді випадків мікротія може поєднуватися з розщепленням губи та піднебіння («заяча губа» і «вовча паща»).

Вірусна інфекція, перенесена матір'ю під час вагітності.

Вважається, що вірус краснухи може спричинити появу вроджених дефектів у плода, у тому числі недорозвинення структур вуха.

Прийом лікарських засобів матері під час вагітності.

Зокрема розвиток мікротії у дитини може викликати препарат талідомід. Точнісінько було встановлено, що на появу дефекту не можуть вплинути куріння, вживання алкоголю, неправильний спосіб життя матері під час вагітності.

Чи передається у спадок?

Якщо в людини є недорозвинення структур вуха та вушної раковини, немає інших особливостей будови лицевого черепа та інтелектуального розвитку, то боятися передати її дитині не варто.

Лікування

Лікування має дві основні цілі:

відновлення слуху, якщо виникає така необхідність;
усунення косметичного дефекту.

Зазвичай відновлювати слух потрібно у разі двостороннього зарощення слухового проходу або при односторонній мікротії та прогресуючому зниженні слуху другого вуха.

Для відновлення слуху при кондуктивній приглухуватості можуть застосовуватись:

операція щодо відновлення прохідності слухового проходу;
слуховий апарат, що проводить звук через кістку.

Операцію можна проводити тоді, коли частина слухового проходу збережена, але закінчується сліпо. Бажано при цьому, щоб було збережено і барабанну перетинку. Але в дитячому віці операція не завжди дає задовільні результати: сформований слуховий прохід може зміщуватися зі зростанням тканин, а іноді знову повністю закриватися.

Тому найчастіше використовуються слухові апарати, які посилюють передачу звуку через скроневу кістку.

Відновлення вушної раковини

Для усунення косметичного дефекту, яким є відсутність або недорозвинення вушної раковини, можуть застосовуватись:

протез вуха;
пластична операція, спрямовану відтворення вушної раковини.

Виготовлення протезу

Фото: металевий імплант вуха

Вухо має тривимірну структуру, що ускладнює роботу пластичного хірурга. Як правило, створити максимально природну формою вушну раковину за один раз не вдається. Тому одним із варіантів усунення косметичного дефекту є застосування лицьових протезів. І якщо раніше протези кріпилися на клей і не могли забезпечити прийнятний естетичний ефект, то в даний час розроблено та застосовується система VistaFix TM . В основі методу – використання титанових штифтів, що кріпляться безпосередньо до кісток черепа.

Операція із встановлення металевих імплантатів технічно проста і не займає багато часу. Самі імплантати невеликі за розміром, але їхня конструкція така, що вони можуть надійно утримувати протез на місці.

Після того, як кісткові імпланти приживуться, на них розміщують зовнішні опори. Опори призначені для того, щоб зміцнювати протез та забезпечувати його надійну фіксацію.

Фото: штучна вушна раковина

Протез виготовляється таким чином, щоб отримати віддзеркалення здорового вуха пацієнта. Краї протезу можна зробити максимально тонкими для того, щоб не було переходу між шкірою та штучною вушною раковиною.

Кріпиться протез на опори за допомогою затискачів або магніту.Технологія VistaFix TM дозволяє отримати максимально природний результат без серйозних проблем для пацієнта та з гарантованим результатом.

Хірургічна корекція недорозвинення вушної раковини

Пластична операція відновлення вушної раковини має безліч модифікацій і проводиться часто в кілька етапів. Спосіб, який буде використаний хірургом для того, щоб відтворити вушну раковину, залежить від ступеня мікротії: чим вищий ступінь, тим більший обсяг роботи доведеться зробити хірургу.

Для створення каркасу майбутньої вушної раковини можна використовувати:

власні тканини тіла: хрящ реберний, хрящ зі здорового вуха;
штучні матеріали: поліамідна нитка, силікон та ін.

Штучні каркаси для вушної раковини дозволяють зробити більшу частину маніпуляцій ще до операції і скоротити час самої операції. Але сторонні матеріали та елементи рано чи пізно викликають реакцію відторгнення. Тому власні тканини тіла є кращими.

Основні етапи операції:

Формування слухового проходу.

Необов'язковий етап. Але у випадках, коли потрібно відновити прохідність слухового проходу, це виконують до початку відновлення вушної раковини.

Формування каркасу майбутнього вуха.

На цьому етапі роблять видалення частини реберного хряща або хрящової частини зі здорового вуха та надання каркасу потрібної форми.

Розміщення каркасу.

Розташування готового каркаса на бічній поверхні голови проводиться таким чином, щоб максимально використовувати вже наявну шкіру недорозвиненої вушної раковини пацієнта. На приживлення хряща зазвичай потрібно 4-6 місяців.

Формування структур вуха.

Зазвичай цього потрібно 1-2 операції. На цьому етапі новій вушній раковині надають нормального анатомічного положення, закінчують формування таких структур як козелок, усувають рубцеву тканину, яка могла утворитися після попередніх етапів. За часом операція з усунення мікротії з усіма її етапами може тривати до півтора року.

Відео: Операція - реконструкція вуха

У якому віці краще робити операцію?

В даний час є методики, які дозволяють проводити реконструкцію недорозвиненої вушної раковини вже у 1,5-2 роки. Але найчастіше проводити таку операцію рекомендують не раніше 5-6 років, оскільки зі зростанням дитини сформована вушна раковина може втрачати симетрію, відставати в зростанні. Якщо дитина помічає свою відмінність від інших дітей та переживає через це, то операцію можна зробити за рік до школи.

Ціна на мікротію

Жителям Росії буде зайвим запитати свого хірурга про можливість проведення операції з усунення мікротії вушної раковини безкоштовно.

Фото до та після

Деформація вушної раковини - це порушення форми чи цілісності зовнішньої частини вуха, що відбулося внаслідок вродженого порушення розвитку органу чи травми.

Враховуючи ступінь і складність деформації вушної раковини, наявний дефект може бути виключно косметичним або бути причиною порушення функції слуху, аж до повної його втрати. У медицині діагностують як односторонні, і двосторонні деформації. Усунути дефект вродженого або набутого типу можна за допомогою пластичної хірургії, що практикує отопластику. З метою визначення ступеня порушення функції слуху – безпосередньо перед операцією – пацієнт повинен пройти огляд у отоларинголога.

Деформація вушної раковини діагностується відразу після народження дитини, для цього досить простого огляду новонародженого лікарем. Основною причиною деформацій вродженого типу є порушення розвитку плода в період утробного розвитку, коли зовнішній обідок вушної раковини та хрящі, що підлягають, сформувалися неправильно. При неправильній будові цих ділянок розташування вушної раковини відбувається під великим кутом щодо черепа. При утворенні такого косметичного дефекту, як лопух, порушується симетрія вушних раковин, при цьому вони можуть мати досить великий розмір. Хоча деформація вушної раковини цього типу не впливає на функцію слуху, вона є причиною порушення психічного та емоційного стану дитини, чому виною постійні глузування з боку однолітків.

Важливим моментом усунення наявних дефектів у дитячому віці є готовність дитини до хірургічного втручання. Найкращим періодом для проведення операції вважається дошкільний вік, проте якщо деформація не впливає на психічний стан, то втручання можна відкласти до підліткового періоду, коли дитина сама зрозуміє важливість та необхідність виконання операції.

Пластична хірургія в процесі втручання вирішує основні завдання: виправлення форми та створення симетрії між вушними раковинами та щодо інших частин особи.

Класифікація деформацій вушних раковин

Основний принцип класифікації деформацій вушних раковин закладено у природі їх походження, звідси прийнято розділяти дефекти за такими типами:

дефекти вродженого типу;
дефекти набутого типу.

Якщо у людини діагностовано деформацію вушної раковини, причини якої криються у порушенні розвитку в період перших трьох місяців виношування дитини, це є вродженим дефектом. У процесі формування зовнішніх відділів вуха, деформації можуть мати такі характеристики:

надмірний розвиток тканин хряща, що порушує пропорційність вушної раковини та робить її великого розміру (макротія);
положення вух щодо скроневої кістки не паралельно, а під кутом від 31 до 90 градусів (лопухість);
верхня частина хряща вушної раковини перегнута всередину і спрямована донизу;
порушення анатомічної форми мочки вуха (подвійна мочка, надмірно розвинена, зрощена), а також повна відсутність мочки вуха;
зміна форми завитка вуха (рудиментарні утворення на завитку, відсутність завитка та горбка вушної раковини, розгорнутий завиток вуха з положенням верхньої частини хряща назовні);
частковий розвиток вушних раковин (маленькі розміри вуха, плоскі або врослі вуха) - мікротія.

Якщо практично кожен з дефектів - здебільшого - відноситься до косметичних, то мікротія вушних раковин може бути пов'язана із зарощенням слухового каналу, що призводить до порушення функції слуху або його повної відсутності. У деяких клінічних випадках мікротія є наслідком недорозвинення лицьових кісток із ураженої сторони. Двостороння мікротія є серйозним уродженим дефектом, при цьому порушується функція слуху, симетрія обличчя, розвиток кісток нижньої щелепи, також порушена мова, а пацієнт отримує групу інвалідності.

Ще одним важливим критерієм класифікації деформацій вушних раковин є ступінь складності, їх у медицині виділяють три:

вушна раковина недорозвинена, але при цьому є ділянки органу, розвинені на достатньому рівні;
вушна раковина має валикоподібну форму;
повна відсутність вушної раковини.

Крім вроджених дефектів, трапляються деформації вушних раковин набутого типу. Основною причиною їхньої освіти є:

травми, що припали на область вуха (наприклад, поранення, порушення техніки та правил безпеки на підприємстві);
захворювання, що характеризуються процесами запалення, що протікають усередині вуха;
хірургічні втручання, виконані неякісно;
опіки;
дія хімічних препаратів.

Найчастіше фахівці діагностують набуту деформацію вуха, що має назву келоїдний рубець. Природа її появи різноманітна. Дефект може бути причиною перенесених запальних захворювань або отриманих травм, проявляється у вигляді наростів шкіри в ділянці мочки або всього вуха. Утворення келоїдного рубця може статися навіть після звичайного проколу мочки вуха.

Також деформації вушних раковин діагностують за такими видами:

часткові – дефект нижнього, верхнього чи середнього відділу вушної раковини;
субтотальні – хрящ вушної ямки є або повністю відсутній;
повні – відсутність вуха.

Особливості хірургічної корекції деформацій вушних раковин

Усунення вроджених, а також набутих дефектів зовнішнього вуха в медицині займається пластична хірургія, практикуючи методику отопластики. Ця методика хірургічного лікування є досить складною операцією, що безпосередньо пов'язане з будовою зовнішнього вуха.

Найчастіше лікарі діагностують такий вроджений дефект, як лопух, при цьому кут розташування вушної раковини щодо кісток черепа може бути незначним, а може бути явно помітним. Іноді лопухість може бути тільки з одного боку, разом із цим дефектом нерідко лікарі діагностують відсутність симетрії між вушними раковинами з обох боків.

Планувати виконання отопластики найкраще у дошкільному віці, коли дитині ще не виповнилося 7 років. Даний період обумовлений тим, що не страждає психологічний стан дитини, він не є об'єктом глузувань однолітків, а подальший розвиток вушних раковин продовжиться в анатомічно правильному положенні. Вушна раковина у людини росте до дев'ятирічного віку, проте якщо дитина не розуміє необхідності виконання хірургічного втручання, то отопластику можна відкласти до підліткового періоду. Можливість зробити пластичну операцію на вушних раковинах зберігається у будь-якому віці.

Пацієнти в більш зрілих роках відчувають потребу в отопластіці, коли хочуть омолодити свій вигляд і зробити пропорції обличчя естетично привабливими.

З огляду на складність у проведенні хірургічного втручання пацієнт повинен знати про ряд протипоказань, за наявності яких хірург не зможе виконати корекцію дефекту.

До протипоказань відносяться:

патологічна незсідання крові або порушення цієї функції, викликане прийомом медикаментів;
патології внутрішніх органів;
наявність інфекційних процесів;
пухлини злоякісного чи доброякісного характеру;
висхідні запальні процеси вуха;
підвищений тиск;
цукровий діабет;
висока ймовірність формування келоїдного рубця.

Залежно від ступеня деформації вушної раковини операція отопластики може тривати від півгодини до двох годин.

Основною характеристикою отопластики є її виконання в кілька етапів, найчастіше достатньо двох операцій, але іноді може знадобитися і більша їх кількість. Проміжок між втручаннями становить від двох до чотирьох місяців, що обумовлено складною будовою зовнішнього вуха, малою кількістю м'яких тканин, що є в області за вухом. Для того, щоб створити якусь частину зовнішнього вуха, лікарі використовують трансплантат із власних тканин пацієнта. Найбільш підходящим є хрящ реберної ділянки.

Безпосередньо перед операцією хірург зобов'язаний проінформувати пацієнта про всі маніпуляції, а також про кінцевий результат, який буде досягнутий наприкінці кожного етапу операції. Важливим є момент роз'яснення того, як проходитиме період реабілітації, скільки він триватиме.

У пластичній хірургії практикується дві методики отопластики:

естетична операція - виконується з метою зміни розмірів та форми вушних раковин, вирішує проблеми лопоухості та порушеної симетрії між вушними раковинами, допомагає виправити більшість косметичних вроджених та набутих дефектів вушних раковин;
реконструкційна операція – допомагає позбутися важких деформацій вушних раковин, вирішує проблеми відсутності ділянок вуха шляхом їх відтворення з трансплантату.

Незалежно від того, який тип операції необхідний у певному клінічному випадку, під час отопластики хірурги працюють як з м'якими тканинами вушної раковини, так і з ділянками хряща. Перед операцією лікар обов'язково виконує оцінку стану м'яких тканин вушної раковини, визначає складність і тип деформації, а вже на підставі цих показників визначає тип відопластики, що виконується.

У тому випадку, коли у пацієнта діагностовано тяжку деформацію та необхідне абсолютне відновлення вуха, операція передбачає введення загальної анестезії. Нескладні деформації можна усунути під місцевою анестезією.

Ускладнення пластичної корекції деформованих вушних раковин

Основними проблемами, з якими стикається пацієнт після отопластики, є скупчення згустків крові в ділянці, де виконувалась пластична операція. У разі відсутності належного антисептичного догляду у пацієнта може статися інфікування післяопераційної рани. При індивідуальних особливостях шкіри може сформуватись грубий келоїдний рубець.

Недорозвинення вушної раковини, коли вона занадто мала, зветься мікротії. Розрізняють три ступені мікротії (Маркс). При мікротії першого ступеня вушна раковина та її окремі частини мають більш менш нормальну будову. При мікротії другого ступеня вушна раковина сильно змінена і окремі частини важко розпізнаються; загалом при мікротії другого ступеня вушна раковина є конгломератом грудок, що складається зі шкіри і жиру, а іноді з хряща.

При мікротіїтретього ступеня на місці вушної раковини є безформні грудочки. Мікротія буває одностороння і двостороння і здебільшого поєднується з іншими потворностями, як, наприклад, з атрезією зовнішнього слухового проходу і з недорозвиненням середнього вуха; при цьому внутрішнє вухо зазвичай буває нормальним, потім вказує збереження слуху на високі звуки і нормальна кісткова провідність. Зниження слуху при мікротії обумовлено атрезією слухового проходу та недорозвиненням середнього вуха.

Дослідження слухукамертонами виявляє всі симптоми ураження звукопровідного апарату. При досвіді Вебер звук латералізується в недорозвинене вухо; досвід Рінне буває негативним.

Аномалії зовнішнього слухового проходу

Вроджені зарощення зовнішнього слухового проходу(atresia congenita meatus acuslicus ext.) майже завжди супроводжують аномаліям розвитку вушної раковини, найчастіше мікротії, а також аномаліям інших відділів - барабанної порожнини, внутрішнього вуха.

Атрезії зазвичай бувають односторонніми, причому правосторонні зустрічаються частіше, ніж лівосторонні; трапляються вони частіше у чоловіків, ніж у жінок. Іноді атрезії зовнішнього слухового проходу спостерігаються при нормальних вушних раковинах.

Л. Т. Левінописав двосторонню атрезиго зовнішніх слухових проходів з нормальними вушними раковинами, а Хейнман і Тойнбі -двосторонню атрезію зовнішніх слухових проходів з недорозвиненням вушних раковин.

З огляду на те що зовнішнєі середнє вухо розвиваються з першої та другої зябрових щілин, часто недорозвинення цих відділів поєднується з паралічем лицевого нерва, із заячою губою, асиметрією обличчя та черепа (Н. В. Зак, 1913). Зустрічаються нерідко поєднання з розладом мови та з розумовим недорозвиненням (Ф. Ф. Засідателев, 1903; Н. П. Трофімов, 1900).

Природжена атрезіяможе бути фіброзною та кістковою, тобто зарощення в одних випадках відбувається за рахунок фіброзної, а в інших – за рахунок кісткової тканини. Іноді хрящовий відділ частково збережений, але закінчується сліпо, але в місці кісткового слухового каналу є зарощення кістковою тканиною.

Інші аномаліїзовнішнього слухового проходу бувають виражені різних формах: 1) як звуження зовнішнього слухового проходу; 2) закриття слухового проходу перетинкою, унаслідок чого утворюється сліпий мішок; 3) роздвоєння зовнішнього слухового проходу перегородкою. Атрезія та інші перелічені вище аномалії розвитку слухового проходу супроводжуються зниженням слуху, що пов'язані з наявністю перешкоди щодо звуків.
У дуже рідкісних випадках, коли є недорозвинення внутрішнього вуха, слух може бути відсутнім.

Тому практичноважливо знати, у якому стані перебуває внутрішнє вухо. За даними дослідження слуху, вирішується питання про оперативне втручання. У цьому відношенні велику роль також грають дані про ступінь розвитку середнього вуха. Отримати їх можна спостереженням за рухливістю піднебінної фіранки на стороні недорозвинення, ступенем розвитку глоткового гирла євстахієвої труби за допомогою задньої риноскопії, продування, бужування та рентгенографії (з проведенням у євстахієву трубу металевого бужа).

При наявності нормального внутрішнього вуха(Наявність слуху) і за умови, якщо вищезазначеними методами встановлюється наявність барабанної порожнини, оперативне втручання може принести успіх як у косметичному, так і у функціональному відношенні. При односторонніх аномаліях деякі хірурги від операції утримуються, оскільки слухова функція протилежному боці не порушена. Найбільш доцільним вважається оперативне втручання за двосторонніх поразок.

Вроджені дефекти розвитку вуха – як зовнішні, і внутрішні – завжди представляли людям серйозну проблему. Медицина вирішує її у вигляді хірургічного втручання лише останні півтора століття. Зовнішні аномалії усуваються за допомогою зовнішньої хірургічної корекції. Пороки розвитку внутрішньої частини вушного апарату потребують складніших оперативних рішень.

Будова та функції людського вуха - види вроджених патологій вух

Відомо, що конфігурація та рельєф вушної раковини людини настільки ж унікальний та індивідуальний, як відбитки його пальців.

Людський вушний апарат є парним органом. Усередині черепа він розташовується у скроневих кістках. Зовні обмежений вушними раковинами. Вушний апарат виконує в організмі людини непросте завдання одночасно слухового та вестибулярного органу. Воно призначене для сприйняття звуків, а також для утримання тіла людини у просторовій рівновазі.

Анатомічна будова людського слухового органу включає:

зовнішнє - вушна раковина;
середня;
внутрішнє.

Сьогодні із кожної тисячі новонароджених немовлят 3-4 дитини мають ту чи іншу аномалію розвитку органів слуху.

Основні аномалії розвитку вушного апарату поділяються на:

різні патології розвитку вушної раковини;
Дефекти внутрішньоутробного формування середньої частини вушного апарату різного ступеня важкості;
Вроджені ушкодження внутрішньої частини вушного апарату.

Аномалії розвитку зовнішнього вуха

Найчастіші аномалії стосуються насамперед вушної раковини. Такі вроджені патології помітні візуально. Їх легко виявляють під час огляду немовляти як лікарі, а й батьки дитини.

Аномалії розвитку вушної раковини можна поділити на:

такі, за яких видозмінюється форма вушної раковини;
ті, у яких змінюються її розміри.

Найчастіше вроджені патології різною мірою поєднують у собі, як зміна форми, і зміна розмірів вушної раковини.

Зміна розмірів може бути у бік збільшення вушної раковини. Подібна патологія зветься макротії. Мікротією називається зменшення розміру вушної раковини.

Зміна розміру вушної раковини до її повного зникнення називається анотією .

Найбільш часті вади зі зміною форми вушної раковини такі:

Так зване «вухо макакі». При цьому завитки у вушній раковині розгладжені, майже зведені нанівець. Верхня частина вушної раковини спрямована всередину;
Лопатухість.Вуха при такій вазі розвитку мають відстовбурчений вигляд. У нормі вушні раковини розташовуються паралельно скроневій кістці. При лопоухості вони знаходяться під кутом до неї. Чим більший кут відхилення, чим більший ступінь лопухості. Коли вушні раковини розташовані до скроневої кістки під прямим кутом, дефект лопухості виражений максимально. На сьогоднішній день близько половини новонароджених мають лопоухість більшою чи меншою мірою вираженості;
Так зване «вухо сатира». У цьому випадку яскраво виражене витягування вушної раковини нагору. При цьому верхній кінчик раковини має гостру будову;
Врчекаєня аплазія вушної раковини, також звана анотією, є частковою або повною відсутністю вушної раковини з однієї або обох сторін. Найчастіше зустрічається у дітей, які мають низку генетичних захворювань - таких, як синдром зябрових дуг, синдром Гольденхара та інших. Також з анотією можуть народитися діти, чиї мами під час вагітності перехворіли на вірусні інфекційні захворювання.

Аплазія вушної раковини може виявлятися в наявності невеликого утворення зі шкірно-хрящової тканини або у присутності лише мочки. Слуховий прохід у цьому випадку дуже вузький. У привушній області паралельно можуть утворюватися нориці. При абсолютній анотіі, тобто повній відсутності вушної раковини, слуховий прохід повністю заростає. Таким органом дитина чути нічого не може. Для звільнення слухового проходу необхідно хірургічне втручання.

Крім цього, зустрічаються такі аномалії, як шкірні вирости на них у вигляді відростків різної форми.
Найбільш прийнятний вік для проведення дітям операцій при вушних аномаліях – від 5 до 7 років.

Вроджені патології середнього вуха - різновиди

Вроджені дефекти розвитку середньої частини вушного апарату пов'язані з патологією барабанних перетинок та всієї барабанної порожнини. Найчастіше зустрічаються:

деформація барабанної перетинки;
наявність тонкої кісткової пластини дома барабанної перетинки;
повна відсутність барабанної кістки;
зміна розмірів та форми барабанної порожнини аж до вузької щілини на її місці або повної відсутності порожнини;
патологія формування слухових кісточок.

При аномаліях слухових кісточок пошкоджуються, як правило, ковадло або молоточок. Може бути порушено зв'язок між барабанною перетинкою та молоточком. При патологічному внутрішньоутробному розвитку середньої частини вушного апарату характерне деформування ручки молоточка. Повна відсутність молоточка пов'язане з кріпленням м'яза барабанної перетинки до зовнішньої стінки вушного проходу. При цьому євстахієва труба може бути присутньою, але зустрічається і повна її відсутність.

Внутрішньоутробні патології формування внутрішнього вуха

Вроджені аномалії розвитку внутрішньої частини вушного апарату зустрічаються у таких формах:

патологія початкового ступеня тяжкостівиявляється у неправильному розвитку кортієвого органу та слухових клітин. У цьому випадку може бути порушено слуховий периферичний нерв. Тканини кортієвого органу можуть бути частково або повністю відсутні. Ця патологія обмежено зачіпає перетинчастий лабіринт;
патологія середнього ступеня тяжкостіколи дифузні зміни розвитку перетинчастого лабіринту виражаються у вигляді недорозвинення перегородок між сходами і завитками. При цьому може бути відсутня рейснерова мембрана. Також може спостерігатися розширення ендолімфатичного каналу, або його звуження за рахунок збільшення вироблення перилімфатичної рідини. Кортієв орган є присутнім, як рудимент, або зовсім відсутній. Ця патологія часто супроводжується атрофією слухового нерва;
тяжка патологія у вигляді повної відсутності– аплазії – внутрішньої частини вушного апарату. Ця аномалія розвитку призводить до глухоти цього органу.

Як правило, внутрішньоутробні вади не супроводжуються змінами середньої та зовнішньої частини даного органу.

Може бути вродженою чи набутою у процесі життя аномалією розвитку вушної раковини. Вроджена аплазія вушної раковини зветься аноті і зустрічається у 1 новонародженого з 18 тисяч. Вроджені рудиментарні, недорозвинені мочки вуха часто поєднуються з деформацією всієї вушної раковини і є результатом порушення процесів ембріогенезу. Втрата мочки або вушної раковини внаслідок травм (механічних, термічних, хімічних) відноситься до набутих дефектів зовнішнього вуха.

Загальні відомості

Відсутність мочки чи цілого вухаможе бути вродженою або набутою у процесі життя аномалією розвитку вушної раковини. Вроджена аплазія вушної раковини зветься аноті і зустрічається у 1 новонародженого з 18 тисяч. Вроджені рудиментарні, недорозвинені мочки вуха часто поєднуються з деформацією всієї вушної раковини і є результатом порушення процесів ембріогенезу. Втрата мочки або вушної раковини внаслідок травм (механічних, термічних, хімічних) відноситься до набутих дефектів зовнішнього вуха.

Вушна раковина (auricula) складається з еластичного С-подібного формою хряща, покритого шкірою, і мочки. Ступінь розвитку хряща визначає форму вуха та його виступів: вільного загнутого краю – завитка (helix) та розташованого паралельно йому протизавитка (anthelix); переднього виступу - козелка (tragus) і протикозелка (antitragus), що лежить позаду нього. Нижня частина вушної раковини називається мочкою або часточкою (lobula) і є прогресивною, характерною для людини ознакою. Мочка вуха позбавлена хрящової тканини і складається зі шкіри та жирової клітковини. У нормі С-подібний хрящ становить трохи більше 2/3, а нижня частина – мочка – трохи менше ніж 1/3 від загальної висоти вушної раковини.

Недорозвинення або повна відсутність вушної раковини належить до найбільш тяжких аномалій розвитку вуха. Відсутність мочки, частини або цілого вуха буває одно-або двостороннім і нерідко пов'язане з іншими вродженими аномаліями обличчя: недорозвиненням нижньої щелепи, м'яких тканин щоки і вилицьових кісток, поперечною ущелиною рота - макростомою, синдромом 1-2-ї зябрових дуг. Повна аплазія вушної раковини характеризується наявністю тільки мочки вуха або невеликого шкірно-хрящового валика. При цьому може спостерігатися звуження або зарощення слухового проходу, наявність привушних шкірно-хрящових придатків, привушних нориць та ін. Відсутність зовнішнього вуха може бути самостійним дефектом, не пов'язаним з іншими органами, або зустрічатися одночасно з незалежними вадами розвитку нирок, серця, кінцівок тощо д.

Вроджена відсутність зовнішнього вуха зазвичай пов'язана з недорозвиненням хрящового каркаса вушної раковини і тією чи іншою мірою супроводжується порушенням розвитку внутрішніх порожнин вуха, які забезпечують функцію проведення звуку. Однак відсутність зовнішнього вуха жодним чином не впливає на інтелектуальні та фізичні здібності дітей.

Класифікація аномалій розвитку зовнішнього вуха

Існуючі варіанти класифікацій вроджених аномалій розвитку вушних раковин будуються з урахуванням ступеня недорозвинення зовнішнього вуха.

Система градації недорозвинення вушних раковин Танцер пропонує класифікувати варіанти вроджених дефектів від I стадії (повної анотіі) до IV стадії (виступає вуха).

Класифікація за системою Агілара розглядає такі варіанти розвитку вушних раковин: І стадія – нормальний розвиток вушних раковин; ІІ стадія – деформація вушних раковин; III стадія – мікротія чи анотія.

Тристадійна класифікація за Вейєрдом є найбільш повною і виділяє стадії дефекту вушних раковин залежно від ступеня необхідності їхньої пластичної реконструкції.

Стадії недорозвитку (дисплазії) вушних раковин по Вейєрду:

Дисплазія І ступеня- Більшість анатомічних структур вушної раковини можна розпізнати. При проведенні реконструктивних операцій відсутня необхідність додаткової хрящової тканини та шкіри. До дисплазії І ступеня відносяться макротія, лопуха, слабкі та помірно виражені деформації вушної чаші.
Дисплазія II ступеня– розпізнаються лише окремі частини вушної раковини. Для проведення часткової реконструкції за допомогою пластичної хірургії потрібні додаткові шкірні та хрящові імплантати. Дисплазія II ступеня включає виражені деформації вушних раковин та мікротію (малі розміри вух).
Дисплазія ІІІ ступеня– неможливо розпізнати структури, що становлять нормальну вушну раковину; нерозвинене вухо нагадує зморщену грудочку. При цьому необхідно проведення повної реконструкції з використанням значних шкірних і хрящових імплантатів. Варіантами дисплазії III ступеня є мікротія та анотія.

Реконструктивна отопластика за відсутності мочки чи вуха

Такі дефекти розвитку вушних раковин, як відсутність мочки чи зовнішнього вуха, вимагають проведення складних реконструктивних пластичних операцій. Це найбільш тривалий і трудомісткий варіант отопластики, що висуває високі вимоги до кваліфікації пластичного хірурга і проводиться в кілька етапів.

Особливу складність представляє повне відтворення зовнішнього вуха за його вродженому відсутності (анотії) чи втрати внаслідок травми. Процес відтворення відсутньої вушної раковини проводиться у 3-4 етапи та займає близько року.

Перший етап включає формування хрящового каркаса майбутнього вуха з реберних хрящів пацієнта. На другому етапі аутоматеріал (хрящова основа) міститься у спеціально сформованій на місці відсутнього вуха підшкірна кишеня. Імплантат має прижитися на новому місці протягом 2-6 місяців. У ході третього етапу хрящову основу майбутнього вуха від'єднують від прилеглих тканин голови, переміщують у потрібне положення та фіксують у правильній позиції. Рану в завушній ділянці вкривають шкірним трансплантатом, взятим у самого пацієнта (з руки, ноги чи живота). На останньому етапі роблять формування природних заглиблень вушної раковини та козелка. Таким чином, у відновленому вусі присутні всі анатомічні елементи, властиві нормальної вушної раковині.

І хоча в ході реконструктивної отопластики неможливе відновлення слуху, створене хірургами нове вухо, дозволяє пацієнтам по-новому відчути себе та навколишній світ. Створене в процесі реконструктивної отопластики вухо формою практично не відрізняється від природного.

Проведення реконструктивної отопластики у дітей, які мають відсутність зовнішнього вуха, можливе не раніше 6-7-річного віку. При двосторонньому зниженні слуху показано раннє слухопротезування (носіння слухового апарату) для того, щоб не відбулося затримки психічного та мовного розвитку. У ряді випадків при двосторонніх дефектах слуху проводиться хірургічне втручання на внутрішньому вусі. Альтернативним способом вирішення косметичної проблеми відсутності зовнішнього вуха, широко розповсюдженим за кордоном, є носіння спеціально зробленого знімного протеза вушної раковини.

За відсутності мочки вуха проводяться операції з її відновлення. З цією метою використовуються шкірні трансплантати, взяті із завушного простору чи області шиї. При грамотному та технічно правильному виконанні подібної операції післяопераційні рубці практично невидимі.

Незважаючи на успіхи, досягнуті реконструктивною пластичною хірургією в галузі вирішення проблеми відсутності мочки та зовнішнього вуха, в даний час продовжуються пошуки нових матеріалів та способів отопластики для максимально природного відтворення такого складного за формою та функцією органу, як вушна раковина.

Мікротія – це вроджена вада розвитку вушної раковини у вигляді недостатнього її розвитку та/або деформації. Ця аномалія майже 50% поєднується з іншими порушеннями пропорційності обличчя і майже завжди - з атрезією (відсутністю) зовнішнього слухового проходу. Відповідно до даних різних джерел мікротію з атрезією зовнішнього слухового проходу зустрічається у 1 з 10 000 - 20 000 новонароджених дітей.

Як і будь-які інші фізичні дефекти, мікротія значно змінює естетичний вигляд людини, негативно позначається на її психічному стані, є причиною формування комплексу власної неповноцінності, а атрезія слухового проходу, особливо двостороння, є причиною затримки розвитку дитини та інвалідності. Все це негативно впливає на якість життя, особливо при двосторонній локалізації патології.

Причини та ступеня тяжкості аномалії

У дітей чоловічої статі, порівняно з дівчатками, мікротія та атрезія зовнішнього слухового проходу спостерігаються у 2-2,5 рази частіше. Як правило, цей дефект односторонній і найчастіше локалізується праворуч, але приблизно у 10% випадків патологія має двосторонній характер.

Досі причини патології не встановлені. Пропонувалося безліч різних гіпотез її розвитку, наприклад, вплив вірусів, зокрема, вірусу кору, пошкодження кровоносних судин, токсична дія на плід різних препаратів, що приймаються жінкою в період вагітності, цукровий діабет, вплив неправильного способу життя (прийом алкогольних напоїв, куріння, стресові стану) вагітної жінки та факторів навколишнього середовища тощо.

Проте ці гіпотези не витримали випробування - при подальшому вивченні жодна їх не підтвердилася. Доведено наявність спадкової схильності у частини новонароджених, проте ця причина не є визначальною. Навіть у сім'ях, в яких у обох батьків є мікротія, найчастіше діти народжуються з нормальними вушними раковинами та зовнішніми слуховими проходами.

У 85% випадки захворювання мають спорадичний (розсіяний) характер. Лише 15% є одним із проявів спадкової патології, причому з них половину випадків становить двостороння мікротія. Крім того, аномалія може бути одним з проявів таких спадкових захворювань, як синдроми Конігсмарка, Тричера-Коллінза, Гольденхара.

Двостороння вроджена патологія з атрезією слухового каналу без слухового протезування з дитинства призводить до затримки розвитку мови, сприйняття, пам'яті, процесів мислення, логіки, уяви, формування понять і уявлень і т.д.

Тяжкість аномального стану варіює від помірного зменшення розмірів та незначно вираженої деформації вушної раковини аж до повної її відсутності (анотія) та атрезії зовнішнього слухового проходу. Велика кількість існуючих класифікацій вродженої аномалії органів слуху ґрунтується на етіопатогенетичних та клінічних ознаках. Залежно від виразності патології розрізняють чотири її ступені:

I ступінь - вушна раковина трохи зменшена, зовнішній слуховий прохід збережено, але його діаметр дещо вже, порівняно з нормою.
II ступінь – вушна раковина частково недорозвинена, слуховий прохід дуже вузький або відсутній, сприйняття звуків частково знижено.
III - вушна раковина є рудиментом і має вигляд зачатку, слуховий прохід і барабанна перетинка відсутні, слух значно знижений.
IV – анотія.

Однак наявність мікротії у новонародженого більшістю пластичних хірургів оцінюється відповідно до класифікації H. Weerda, що відображає ступеня ізольованої аномалії розвитку тільки вушної раковини (без урахування змін слухового проходу):

Мікротія I ступеня - вушна раковина сплощена, зігнута і вросла, має менші, порівняно з нормальними, розміри, мочка деформована, але всі елементи анатомічно мало змінені та легко впізнавані.
Мікротія II ступеня - малих розмірів опущена вушна раковина, верхня частина якої представлена недорозвиненим, як згорнутим, завитком.
Мікротія III ступеня є найважчою формою. Це глибоке недорозвинення вуха, що виявляється в наявності лише рудиментарних залишків - шкірно-хрящового валика з мочкою, тільки мочки або повної відсутності рудиментів (анотія).

Хірурги-отоларингологи найчастіше користуються класифікацією H. Schuknecht. Вона найбільш повно відображає специфіку аномалії розвитку залежно від змін слухового проходу та ступеня зниження слуху та допомагає у виборі тактики лікування. Ця класифікація заснована на типах атрезії слухового проходу:

Тип “A” – атрезія відзначається лише у хрящовому відділі зовнішнього слухового проходу. При цьому є зниження слуху І ступеня.
Тип “B” - атрезія зачіпає як хрящовий, і кістковий відділи. Слух знижений до ІІ-ІІІ ступеня.
Тип “C” – будь-які форми повної атрезії, гіпоплазія барабанної перетинки.
Тип "D" - повна атрезія, що супроводжується незначним вмістом повітря (пневматизацією) соскоподібного відростка скроневої кістки, неправильним розташуванням капсули лабіринту та каналу лицевого нерва. Такі зміни є протипоказанням до проведення хірургічних операцій щодо покращення слуху.

Операція з відновлення вушної раковини та функцій слуху при мікротії

Мікротія II ступеня
Етапи реконструкції вушної раковини

У зв'язку з тим, що зазвичай вушні аномалії поєднуються з провідною (кондуктивною) приглухуватістю, а іноді зустрічаються і в поєднанні останньої з сенсоневральної формою, операції реконструктивного характеру є досить складною проблемою і плануються пластичним хірургом спільно з хірургом-отолоарингологом. Лікарі цих спеціальностей визначають віковий період дитини для здійснення хірургічного втручання, а також хірургічні методи, етапи та послідовність оперативного лікування.

Порівняно з усуненням косметичного дефекту, відновлення слуху за наявності супутньої атрезії є пріоритетним завданням. Дитячий вік значно ускладнює проведення діагностичних досліджень. Однак за наявності видимих вроджених дефектів у дитини в ранньому віці в першу чергу проводиться дослідження функції слуху за допомогою таких об'єктивних методик, як реєстрація викликаної отоакустичної емісії, акустична імпедансометрія та ін. мови, а також за допомогою проведення граничної аудіометрії. Крім того, проводиться комп'ютерна томографія скроневої кістки з метою деталізації анатомічних порушень.

Певну складність є і визначення віку для проведення реконструктивної операції у дітей, оскільки зростання тканин може змінити отримані результати у вигляді повного закриття зовнішнього слухового проходу або зміщення вушної раковини.

У той же час, пізніше протезування слуху навіть при односторонній приглухуватості призводить до затримки мовного розвитку дитини, труднощів при шкільному навчанні, психологічних та поведінкових проблем і, крім того, істотної користі щодо відновлення слуху вже не приносить. Тому хірургічне втручання, як правило, планується індивідуально віком від 6 до 11 років. До хірургічного відновлення функції слуху, особливо при двосторонній приглухуватості, з метою нормального розвитку мови рекомендується використання слухового апарату, заснованого на сприйнятті звукової кісткової вібрації, а у разі наявності зовнішнього слухового проходу – стандартного слухового апарату.

Відновлення вушної раковини

Єдиним та досить ефективним варіантом корекції естетичної частини вродженої аномалії розвитку є багатоступінчасте часткове або повне хірургічне відновлення вушної раковини, тривалість якого займає близько 1,5 років і більше. Пластична реконструкція заснована на таких естетичних характеристиках, як величина і форма вуха, розташування по відношенню до інших відділів обличчя, величина кута між його площиною і площиною голови, наявність та положення завитка та ніжки протизавитка, козелка, мочки тощо.

Виділяють 4 принципово важливі етапи хірургічної реконструкції, які, відповідно до індивідуальних особливостей, можуть бути різними щодо послідовності та технічного виконання:

Моделювання та формування хрящового каркасу для майбутньої вушної раковини. Найкращим матеріалом для цього є фрагмент здорового вуха або хрящового з'єднання 6, 7, 8 ребер, з яких моделюється вушний каркас, максимально подібний до обрисів вуха. Крім цих матеріалів, можливе використання донорського хряща, силіконового або поліамідного імпланту. Застосування синтетичного або донорського матеріалів дозволяє змоделювати каркас до операції та заощадити час останньої, проте їх недолік полягає у високому ступені ймовірності відторгнення.
Під шкірою в зоні недорозвиненого або відсутнього вуха формується «кишеня», в яку встановлюється підготовлений хрящовий імплант (каркас), приживлення якого триває протягом 2 – 6 місяців. На цьому етапі іноді здійснюється переміщення наявної мочки.
Створення основи зовнішнього вуха шляхом відокремлення від головних тканин з боку здорової завушної області шкірно-хряще-фасціального блоку, надання йому необхідного анатомічного положення та моделювання анатомічних вушних елементів. Закриття утвореного за вухом дефекту здійснюється за допомогою вільної шкірної складки або вільного шкірного трансплантата, взятого зі шкіри сідниці в області, розташованій ближче до суглоба тазобідненого.
Піднімання повністю сформованого вушного блоку з метою корекції в анатомічно правильному положенні, його фіксація, додаткове моделювання козелка та поглиблення вушної раковини. Тривалість останнього етапу також становить приблизно 4 – 6 місяців.

Відновлювальний період може супроводжуватися формуванням асиметрії між реконструйованим та здоровим вухом, зміною положення трансплантованого каркаса внаслідок утворення рубців тощо. Д. Корекція цих ускладнень здійснюється шляхом проведення додаткових простих операцій. У разі наявності мікротії з атрезією слухового каналу хірургічне відновлення проводиться до проведення пластичної операції.

Аномалії зовнішнього слухового проходу

Класифікація деформацій вушних раковин

дефекти вродженого типу;
дефекти набутого типу.

надмірний розвиток тканин хряща, що порушує пропорційність вушної раковини та робить її великого розміру (макротія);
положення вух щодо скроневої кістки не паралельно, а під кутом від 31 до 90 градусів (лопухість);
верхня частина хряща вушної раковини перегнута всередину і спрямована донизу;
порушення анатомічної форми мочки вуха (подвійна мочка, надмірно розвинена, зрощена), а також повна відсутність мочки вуха;
зміна форми завитка вуха (рудиментарні утворення на завитку, відсутність завитка та горбка вушної раковини, розгорнутий завиток вуха з положенням верхньої частини хряща назовні);
частковий розвиток вушних раковин (маленькі розміри вуха, плоскі або врослі вуха) - мікротія.

вушна раковина недорозвинена, але при цьому є ділянки органу, розвинені на достатньому рівні;
вушна раковина має валикоподібну форму;
повна відсутність вушної раковини.

травми, що припали на область вуха (наприклад, поранення, порушення техніки та правил безпеки на підприємстві);
захворювання, що характеризуються процесами запалення, що протікають усередині вуха;
хірургічні втручання, виконані неякісно;
опіки;
дія хімічних препаратів.

Також деформації вушних раковин діагностують за такими видами:

часткові – дефект нижнього, верхнього чи середнього відділу вушної раковини;
субтотальні – хрящ вушної ямки є або повністю відсутній;
повні – відсутність вуха.

Особливості хірургічної корекції деформацій вушних раковин

До протипоказань відносяться:

патологічна незсідання крові або порушення цієї функції, викликане прийомом медикаментів;
патології внутрішніх органів;
наявність інфекційних процесів;
пухлини злоякісного чи доброякісного характеру;
висхідні запальні процеси вуха;
підвищений тиск;
цукровий діабет;
висока ймовірність формування келоїдного рубця.

У пластичній хірургії практикується дві методики отопластики:

естетична операція - виконується з метою зміни розмірів та форми вушних раковин, вирішує проблеми лопоухості та порушеної симетрії між вушними раковинами, допомагає виправити більшість косметичних вроджених та набутих дефектів вушних раковин;
реконструкційна операція – допомагає позбутися важких деформацій вушних раковин, вирішує проблеми відсутності ділянок вуха шляхом їх відтворення з трансплантату.

Ускладнення пластичної корекції деформованих вушних раковин

У деяких випадках при запаленні середнього вуха та менінгіті до лабіринту проникають не самі мікроби, а їх токсини (отрути). Запальний процес, що розвивається в цих випадках, протікає без нагноєння (серозний лабіринтит) і зазвичай не веде до загибелі нервових елементів внутрішнього вуха.

За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я, до 15% дітей народжуються із явними ознаками різних аномалій розвитку. Однак уроджені аномалії можуть проявитися і пізніше, тому в цілому частота вад розвитку значно вища. Встановлено, що у дітей, які народилися у матерів старшого віку, аномалії бувають частіше, оскільки чим старша жінка, тим більший обсяг шкідливих впливів довкілля (фізичних, хімічних, біологічних) на її організм. Аномалії розвитку в дітей віком, що народилися від батьків з аномаліями розвитку, зустрічаються в 15 разів частіше, ніж у дітей, що народилися від здорових батьків.

Вроджені вади розвитку зовнішнього та середнього вуха зустрічаються із частотою 1-2 випадки на 10 000 новонароджених.

Внутрішнє вухо з'являється вже четвертому тижні розвитку ембріона. Середнє вухо розвивається пізніше, і на момент народження дитини барабанна порожнина містить желеподібну тканину, яка згодом зникає. Зовнішнє вухо з'являється на п'ятому тижні внутрішньоутробного розвитку.

У новонародженого вушна раковина може бути збільшеною (гіпергенезія, макротія) або зменшеною (гіпогенезія, мікротія), що зазвичай поєднується із зарощенням зовнішнього слухового проходу. Можуть бути надмірно збільшені або зменшені лише якісь її відділи (наприклад, вушна мочка). Аномалії розвитку можуть бути одно- та двосторонніми і виявляються у вигляді вушних придатків, кількох вушних раковин (поліотія). Зустрічаються розщеплення мочки, вроджені нориці вуха, атрезія (відсутність) зовнішнього слухового проходу. Вушна раковина може бути відсутня, займати незвичайне місце. При мікротії вона у вигляді рудименту може розташовуватися на щоці (щечне вухо), іноді зберігаються лише мочка вушної раковини або хрящовий валик з мочкою.

Вушна раковина буває згорнутою, плоскою, вросла, гофрована, кутоподібна (вухо макакі), гострокінцева (вухо сатира). Вушна раковина може бути з поперечною ущелиною, а мочка – з поздовжньою. Відомі й інші дефекти мочки: вона може бути приросла, велика, відстає. Нерідкі комбіновані форми вад зовнішнього вуха. Часто поєднуються аномалії розвитку вушної раковини та зовнішнього слухового проходу у вигляді його часткового недорозвинення або повної відсутності. Подібні аномалії описані як синдромів. Так, порок розвитку сполучної тканини, при якому уражені багато органів, у тому числі і вушні раковини, зветься синдромом Марфана. Трапляються вроджена деформація обох вушних раковин у членів однієї сім'ї (синдром Поттера), двостороння мікротія у членів однієї сім'ї (синдром Кесслера), очно-вушна дисплазія (синдром Гольденхара).

При макротії (збільшенні розміру вушної раковини) з урахуванням різноманітності змін запропоновано низку хірургічних втручань. Якщо, наприклад, вушна раковина збільшена рівномірно на всі боки, тобто має овальну форму, зайва тканина може бути посічена. Операції з відновлення вушної раковини за її відсутності досить складні тому, що потрібна шкіра, і необхідно створити еластичний скелет (опору), навколо якого формують вушну раковину. Для формування кістяка вушної раковини використовують хрящ ребра, хрящ вушної раковини трупа, кістку та синтетичні матеріали. Вушні приважування, що знаходяться біля вушної раковини, видаляють разом з хрящем.

Вроджені аномалії розвитку вуха зустрічаються насамперед у його зовнішньому та середньому відділах. Це тим, що елементи внутрішнього і середнього вуха розвиваються у різні терміни й у різних місцях, тому за важких вроджених аномаліях зовнішнього чи середнього вуха внутрішнє вухо може бути цілком нормальним.

За даними вітчизняних та зарубіжних фахівців, на 10 000 населення припадає 1-2 випадки вродженої аномалії розвитку зовнішнього та середнього вуха (С.Н. Лапченко, 1972). Тератогенні фактори поділяються на ендогенні (генетичні) та екзогенні (іонізуюча радіація, лікарські препарати, авітаміноз А, вірусні інфекції – корова краснуха, кір, вітряна віспа, грип).

Можливі ушкодження: 1) вушної раковини; 2) вушної раковини, зовнішнього слухового проходу, барабанної порожнини; 3) зовнішнього, середнього вуха та дефект кісток обличчя.

Спостерігаються такі вади розвитку вушної раковини: макротія (macrotia) – велика вушна раковина; мікротія (microtia) - мала деформована вушна раковина; анотія (anotia) – відсутність вушної раковини; відстовбурчені вушні раковини; придатки вушної раковини (поодинокі або численні) - невеликі шкірні утворення, розміщені попереду вушної раковини і складаються зі шкіри, підшкірної жирової клітковини та хряща; привушні (парааурикулярні) нориці - порушення процесів закриття ектодермальних кишень (2-3 випадки на 1000 новонароджених), типова локалізація - основа ніжки завитка, можливе і атипове розміщення парааурикулярного нориці.

Аномалії вушної раковини призводять до косметичного дефекту обличчя, що часто поєднуються з недорозвиненням або відсутністю зовнішнього слухового проходу (рис. 51, 52, 53). Мікротія та недорозвинення зовнішнього слухового проходу можуть поєднуватися з гіпоплазією всього середнього вуха. Спостерігаються найрізноманітніші варіанти недорозвинення слухових кісточок, відсутність з'єднання між ними, найчастіше між молоточком та ковадлом.

Мал. 51. Відстовбурчені вушні раковини

Мал. 52. Мікротія та агенезія зовнішнього слухового проходу

Мал. 53. Мікротія та вушні придатки вушної раковини

Аномалії розвитку зовнішнього слухового проходу та середнього вуха викликають порушення слуху за кондуктивним типом.

Лікування вроджених аномалій зовнішнього та середнього вуха хірургічне та спрямоване на усунення косметичного дефекту та реконструкцію звукопровідної системи зовнішнього та середнього вуха. Відновлення зовнішнього слухового проходу проводиться у дітей до 7 років, а виправлення косметичного дефекту вушної раковини - ближче до 14 років.

Лікування качиних придатків хірургічне. Їх відсікають біля основи.

Парааурикулярні нориці власними силами не викликають якихось неприємних відчуттів (рис. 54). Лише інфікування та нагноєння вказують на їх наявність та вимагають хірургічного втручання. Після розтину абсцесу та ліквідації гнійного процесу епідермальний перебіг повністю видаляється. Розтин абсцесу є лише тимчасовою допомогою, оскільки надалі можливі рецидиви нагноєння.

В.Є. Кузовков, Ю.К. Янов, С.В. Левін
Санкт-Петербурзький науково-дослідний інститут вуха, горла, носа та мови
(Директор – Засл. лікар РФ, проф. Ю.К. Янов)

Кохлеарна імплантація (КІ) в даний час є загальновизнаним у світовій практиці і найперспективнішим напрямом реабілітації осіб, які страждають на сенсоневральну приглухуватість високого ступеня і глухоту, з подальшою інтеграцією їх у середу чують. У сучасній літературі досить широко висвітлені питання класифікації аномалій розвитку внутрішнього вуха, у тому числі стосовно КІ, описані хірургічні методики проведення КІ при даній патології. Світовий досвід КІ в осіб із аномаліями розвитку внутрішнього вуха налічує понад 10 років. Водночас у вітчизняній літературі відсутні роботи з цієї тематики.

У Санкт-Петербурзькому НДІ вуха, горла, носа і мови вперше в Росії почала виконуватися КІ в осіб, які мають аномалії розвитку внутрішнього вуха. Трирічний досвід подібних операцій, наявність успішних результатів таких втручань, а також недостатня кількість літератури з цього питання спричинили виконання даної роботи.

Класифікація аномалій розвитку внутрішнього вуха. Сучасний стан питання.

З появою наприкінці 80-х – на початку 90-х р.р. комп'ютерної томографії (КТ) високого дозволу та магнітно-резонансної томографії (МРТ) дані методики стали широко застосовуватися для діагностики спадкової приглухуватості та глухоти, особливо при визначенні показань до КІ. За допомогою цих прогресивних та високоточних методик були виявлені нові аномалії, які не вкладалися в існуючі класифікації F. Siebenmann та K. Terrahe. Внаслідок чого R.K. Jackler була запропонована нова класифікація, розширена та модифікована N. Marangos та L. Sennaroglu. Однак, слід зазначити, що, зокрема, МРТ в даний час виявляє настільки тонкі деталі, що мальформації, що виявляються, буває важко класифікувати.

У своїй класифікації аномалій розвитку внутрішнього вуха, заснованої на даних звичайної рентгенографії та перших даних КТ, R.K. Jackler брав до уваги окремий розвиток переддверно-полукружной і преддверно-равликовой частин єдиної системи. Автор припустив, що різні типи аномалій з'являються внаслідок затримки або порушення розвитку на певній стадії останнього. Таким чином, типи мальформацій, що виявляються, співвідносяться з часом порушення. Пізніше автор рекомендував відносити комбіновані аномалії до категорії А і припустив зв'язок таких аномалій з наявністю розширеного водопроводу присінка (табл.1).

Таблиця 1

Класифікація аномалій розвитку внутрішнього вуха по R.K.Jackler

	Аплазія або мальформації равлики
	Аплазія лабіринту (аномалія Michel) Аплазія равлики, нормальне або деформоване переддень та система напівкружних каналів Гіпоплазія равлики, нормальне або деформоване переддень та система напівкружних каналів Неповний равлик, нормальний або деформований напередодні та система напівкружних каналів (аномалія Mondini) Загальна порожнина: равлик та переддень представлені єдиним простором без внутрішньої архітектури, нормальна або деформована система напівкружних каналів МОЖЛИВО наявність розширеного водопроводу напередодні
	Нормальний равлик
	Дисплазія присінка та латерального напівкружного каналу, нормальні передній та задній півкружні канали Розширений водогін переддень, нормальний або розширений напередодні, нормальна система напівкружних каналів

Таким чином, пункти 1 - 5 категорій А та В являють собою ізольовані аномалії розвитку. Комбіновані аномалії, які підпадають під обидві категорії, слід відносити до категорії А за наявності розширеного водопроводу присінка. Відповідно до R.K. Jackler, S. Kösling зробив твердження про те, що ізольовані аномалії є не тільки деформацією однієї структурної одиниці внутрішнього вуха, але можуть поєднуватися як з аномаліями присінка і напівкружних каналів, так і з вестибулярною дисплазією і розширеним водопроводом присінка.

У класифікації N. Marangos включено неповний або аберантний розвиток лабіринту (табл. 2, пункт 5).

Таблиця 2

Класифікація аномалій розвитку внутрішнього вухаN. Marangos

	Підгрупа
А = неповне ембріональний розвиток	Повна аплазія внутрішнього вуха (аномалія Michel) Загальна порожнина (отоцист) Аплазія/гіпоплазія равлики (нормальний «задній» лабіринт) Аплазія / гіпоплазія «заднього лабіринту» (нормальний равлик) Гіпоплазія всього лабіринту Дисплазія Mondini
У = аберантне ембріональний розвиток	Розширений водопровід напередодні Вузький внутрішній слуховий прохід (внутрішньокістковий діаметр менше 2 мм) Довгий поперечний гребінець (crista transversa) Внутрішній слуховий прохід, поділений на 3 частини Неповний кохлеомеатальний поділ (внутрішнього слухового проходу та равлики)
З = ізольовані спадкові аномалії	Х-пов'язана приглухуватість
	Аномалії при спадкових синдромах

Таким чином, описані чотири категорії (A-D) аномалій розвитку внутрішнього вуха. Розширеним водопровід напередодні автор вважає, якщо міжкісткова відстань у середній частині перевищує 2 мм, тоді як інші автори наводять цифру 1,5 мм.

L. Sennaroglu диференціює 5 основних груп (табл. 3): аномалії розвитку равлика, присінка, напівкружних каналів, внутрішнього слухового проходу та водопроводу присінка або равлика.

Таблиця 3

Основні групи та конфігурації кохлеовестибулярних аномалій поL. Sennaroglu

Основні групи	Конфігурація
Кохлеарні аномалії	Аномалія Michel / аплазія равлики / загальна порожнина / неповний поділ тип I / гіпоплазія равлики / неповний поділ тип II / нормальний равлик
Вестибулярні аномалії	Напередодні: відсутність/гіпоплазія/розширення (включаючи аномалію Michel та загальну порожнину)
Аномалії напівкружних каналів	Відсутність/гіпоплазія/збільшені розміри
Аномалії внутрішнього слухового проходу	Відсутність/вузький/розширений
Аномалії водопроводів присінка та равлики	Розширений/нормальний

Кохлеарні мальформації (табл. 4) були розділені автором за рівнем виразності на шість категорій залежно від часу порушення нормального перебігу ембріонального розвитку. Ця класифікація аномалій розвитку равлика включає неповний поділ І та ІІ типів.

Таблиця 4

Класифікація аномалій равлики за часом порушення внутрішньоутробного розвиткуL. Sennaroglu

Кохлеарні мальформації	Опис
Аномалія Michel (3-й тиждень)	Повна відсутність кохлеовестибулярних структур, часто – апластичний внутрішній слуховий прохід, найчастіше – нормальний водопровід присінка
Аплазія равлики (Кінець 3-го тижня)	Равлик відсутній, нормальний, розширений або гіпопластичний присінок, і система напівкружних каналів, часто - розширений внутрішній слуховий прохід, найчастіше - нормальний водопровід присінка
Загальна порожнина (4-й тиждень)	Равлик і переддень - єдиний простір без внутрішньої архітектури, нормальна або деформована система напівкружних каналів або її відсутність; внутрішній слуховий прохід частіше розширено, ніж звужений; найчастіше - нормальний водопровід присінка
Неповний поділ тип II (п'ятий тиждень)	Равлик представлений єдиною порожниною без внутрішньої архітектури; розширене переддень; найчастіше – розширений внутрішній слуховий прохід; відсутня, розширена чи нормальна система напівкружних каналів; нормальний водопровід присінка
Гіпоплазія равлики (6-й тиждень)	Чіткий поділ кохлеарних та вестибулярних структур, равлик у вигляді бульбашки невеликих розмірів; відсутність або гіпоплазія присінка та системи напівкружних каналів; звужений чи нормальний внутрішній слуховий прохід; нормальний водопровід присінка
Неповний поділ, тип II (аномалія Мондіні) (7-й тиждень)	Равлик у 1,5 завитка, кістозно розширені середній та апікальний завитки; розміри равлика близькі до норми; незначно розширене переддень; нормальна система напівкружних каналів, розширений водопровід присінка

З огляду на вищевикладені сучасні ставлення до видах кохлеовестибулярних порушень, ми використовуємо класифікації R.K. Jackler і L. Sennaroglu, як найбільш відповідні знахідкам, що зустрічаються у своїй практиці.

Зважаючи на невелику кількість прооперованих пацієнтів, нижче представлено один випадок успішної КІ при аномалії розвитку внутрішнього вуха.

Випадок із практики.

До СПб НДІ ЛОР у березні 2007 року звернулися батьки пацієнтки К., 2005 року народження зі скаргами на відсутність у дитини реакції на звуки та відсутність мови. У ході обстеження було встановлено діагноз: Хронічна двостороння сенсоневральна приглухуватістьIVступеня, уродженої етіології. Вторинний розлад рецептивної та експресивної мови. Наслідки перенесеної внутрішньоутробної цитомегаловірусної інфекції, внутрішньоутробного ураження центральної нервової системи. Резидуально-органічна ураження центральної нервової системи. Лівосторонній спастичний верхній монопарез. АплазіяIпальця лівого пензля. Дисплазія кульшових суглобів. Спастична кривошия. Тазова дистопія гіпоплазованої правої нирки. Затримка психомоторного розвитку.

За висновком дитячого психолога - пізнавальні здібності дитини на межах вікової норми, інтелект збережений.

Дитина слухопротезована бінаурально надпотужними слуховими апаратами, без ефекту. За даними аудіологічного обстеження коротколатентні викликані слухові потенціали не зареєстровані при максимальному рівні сигналу 103 дБ, отоакустична емісія не зареєстрована з обох сторін.

Під час проведення ігровий аудіометрії у слухових апаратах виявлено реакцію звуки інтенсивністю 80-95 дБ в діапазоні частот від 250 до 1000 Гц.

КТ скроневих кісток виявила наявність двосторонньої аномалії розвитку равлика у вигляді неповного поділуIтипу (табл. 4). У цьому дане твердження правильне як лівого, так правого вуха, попри різну, здавалося б, картину (рис.1).

Після обстеження пацієнтці проведена КІ на лівому вусі класичним доступом через антромастоідотомію та задню тимпанотомію, із введенням електрода через кохлеостому. Для операції використовувався спеціальний укорочений електрод (Med- El, Австрія), що має робочу довжину активного електрода близько 12 мм, спеціально розроблений для застосування у випадках аномалії або осифікації равлика.

Незважаючи на збережені слухові кісточки та сухожилля стременного м'яза, акустичні рефлекси зі стременного м'яза в ході операції зафіксовані не були. Однак, при проведенні телеметрії нервової відповіді були отримані чіткі відповіді при стимуляції 7 електродів з 12.

Післяопераційна трансорбітальна рентгенографія равликів виявила, що активний електрод імпланту знаходиться в загальній порожнині (рис. 4, стрілка), набравши форму ідеального кола.

При контрольному аудіологічному обстеженні через рік після операції у пацієнтки виявлено реакції у вільному звуковому полі на звуки інтенсивністю 15-20 дБ у діапазоні частот від 250 до 4000 Гц. Мова пацієнтки представлена одно-і двоскладовими словами («мама», «дай», «пити», «киса» та ін), простою фразою з не більше двох одно-або двоскладових слів. Враховуючи те, що вік пацієнтки на момент повторного обстеження становив менше 3 років, результати слухомовної реабілітації слід вважати відмінними.

Висновок

Сучасна класифікація аномалій розвитку внутрішнього вуха не тільки дає уявлення про різноманіття такої патології та часу появи дефекту в процесі внутрішньоутробного розвитку, а й є корисною при визначенні показань до проведення кохлеарної імплантації у процесі вибору тактики для проведення втручання. Подане в роботі спостереження дозволяє оцінити можливості кохлеарної імплантації як засобу реабілітації, у складних випадках, розширює уявлення про показання до проведення імплантації.

Література

Jackler R.K. Конгенітальні malformations of the inner ear: a classification based on embryogenesis//R.K. Jackler, WM. Luxford, W.F. House / Laryngoscope. – 1987. – Vol. 97 №1. - P. 1 – 14.
Jackler R.K. Великий vestibular aduct syndrome//R.K. Jackler, A. De La Cruz / Laryngoscope. – 1989. – Vol. 99, № 10. – P. 1238 – 1243.
Marangos N. Dysplasien des Innenohres und inneren Gehörganges//N. Marangos/HNO. – 2002. – Vol. 50 №9. – P. 866 – 881.
Sennaroglu L. Нова категорія для cochleovestibular malformations//L. Sennaroglu, I. Saatci/Laryngoscope. – 2002. – Vol. 112, №12. – P. 2230 – 2241.
Siebenmann F. Grundzüge der Anatomie und Pathogenese der Taubstummheit// F. Siebenmann/Wiesbaden: J. F. Bergmann; 1904. - 76с.
Stellenwert der MRT bei Verdacht auf Innenohrmis Stimmung.//S. Kosling, S. Jüttemann, B. Amaya та ін. / Fortschr Röntgenstr. – 2003. – Vol. 175, № 11. – S. 1639 – 1646.
Terrahe K. Mis Stimmung 1. Terrahe/Fortschr Röntgenstr. – 1965. – Vol. 102 №1. – P. 14.

- Група вроджених патологій, які характеризуються деформацією, недорозвиненням або відсутністю всієї раковини або її частин. Клінічно може виявлятися анотією, мікротією, гіпоплазією середньої або верхньої третини хряща зовнішнього вуха, у тому числі згорнутим або зрощеним вухом, лоповухістю, розщепленням мочки та специфічними аномаліями: «вухо сатира», «вухо макакі», «вухо Вілька. Діагностика ґрунтується на даних анамнезу, об'єктивного огляду, оцінки сприйняття звуку, аудіометрії, імпедансометрії або ABR-тесту, комп'ютерної томографії. Лікування хірургічне.

Варіант А - комбінація мікротії з повною атрезією зовнішнього каналу вуха.
Варіант В - мікротія, за якої слуховий прохід збережений.

III – гіпоплазія середньої третини вушної раковини.Характеризується недорозвиненням анатомічних структур, розташованих у середній частині хряща вуха.
IV – недорозвинення верхньої частини вушної раковини.Морфологічно представлена трьома підтипами:

Підтип А – згорнуте вухо. Спостерігається перегинання завитка вперед і вниз.
Підтип В – вросле вухо. Виявляється зрощення верхньої частини задньої поверхні раковини зі шкірою голови.
Підтип С – тотальна гіпоплазія верхньої третини мушлі. Повністю відсутні верхні ділянки завитка, верхня ніжка протизавитка, трикутна та човноподібна ямки.

V - лопух.Варіант уродженої деформації, при якому відзначається захоплення кута старанності вушної раковини до кісток мозкової частини черепа.

До класифікації не включені локальні дефекти певних ділянок раковини – завитка та мочки вуха. До них відносяться горбок Дарвіна, «вухо сатира», роздвоєння чи збільшення мочки. Також до неї не входить непропорційне збільшення вуха за рахунок хрящової тканини – макротія. Відсутність перерахованих варіантів у класифікації пов'язана з низькою поширеністю цих вад порівняно з вищезазначеними аномаліями.

Симптоми аномалій розвитку вушної раковини

Патологічні зміни можна виявити вже у момент народження дитини на родовому залі. Залежно від клінічної форми симптоми мають характерні відмінності. Анотія проявляється агенезією раковини та отвори слухового проходу – на їх місці розташовується безформний хрящовий горбок. Ця форма часто комбінується з вадами розвитку кісток лицьового черепа, найчастіше – нижньої щелепи. При мікротії раковина представлена зміщеним вперед і вертикальним валиком, на нижньому кінці якого є мочка. При різних підтипах слуховий прохід може зберігатись або бути зарощеним.

Гіпоплазія середини вушної раковини супроводжується дефектами чи недорозвиненням ніжки завитка, козелка, нижньої ніжки протизавитку, чаші. Аномалії розвитку верхньої третини характеризуються загинанням верхнього краю хряща назовні, його зрощенням з розташованими позаду тканинами тім'яної області. Рідше верхня частина раковини повністю відсутня. Слуховий канал за цих форм зазвичай збережений. При лопоухості зовнішнє вухо практично повністю сформоване, проте контури раковини та протизавитка згладжені, а кут між кістками черепа та хрящем становить понад 30 градусів, через що остання дещо «відстовбурчується» назовні.

Морфологічні варіанти дефектів мочки вуха включають аномальне збільшення порівняно з усією раковиною, її повна відсутність. При роздвоєнні утворюється два або більше клаптя, між якими є невелика борозна, що закінчується на рівні нижнього краю хряща. Також мочка може приростати до шкірних покривів, що розташовані позаду. Аномалія розвитку завитка у вигляді горбка Дарвіна клінічно проявляється невеликим утворенням у верхньому кутку раковини. При «вусі сатира» спостерігається загострення верхнього полюса у поєднанні зі згладжуванням завитка. При "вусі макаки" зовнішній край дещо збільшений, середня частина завитка згладжена або повністю відсутня. "Вухо Вільдермута" характеризується яскраво вираженим виступом протизавитку над рівнем завитка.

Ускладнення

Ускладнення аномалій розвитку вушної раковини пов'язані з невчасно проведеною корекцією деформацій слухового каналу. Наявна в таких випадках виражена кондуктивна приглухуватість у дитячому віці призводить до глухонімоти або виражених набутих порушень апарату артикуляції. Косметичні дефекти негативно впливають на соціальну адаптацію дитини, що у деяких випадках стає причиною депресій чи інших психічних розладів. Стенози просвіту зовнішнього вуха погіршують виведення відмерлих клітин епітелію та вушної сірки, що створює сприятливі умови для життєдіяльності патогенних мікроорганізмів. Як результат формуються рецидивні та хронічні зовнішні та середні отити, мирингіти, мастоїдити, інші бактеріальні або грибкові ураження регіональних структур.

Діагностика

Постановка діагнозу будь-якої патології цієї групи полягає в зовнішньому огляді області вуха. Незалежно від варіанта аномалії дитини направляють на консультацію до отоларинголога для виключення або підтвердження порушень з боку звукопровідного або звукоприймаючого апарату. Діагностична програма складається з таких досліджень:

Оцінка слухового сприйняття.Основний метод діагностики. Проводиться за допомогою іграшок, що звучать або мови, різких звуків. У ході тесту лікар оцінює реакцію дитини на звукові подразники різної інтенсивності загалом та з боку кожного вуха.
Тональна гранична аудіометрія.Показана дітям віком від 3-4 років, що обумовлено необхідністю розуміння суті дослідження. При ізольованих ураженнях зовнішнього вуха або їх поєднанні з патологіями слухових кісточок на аудіограмі відображається погіршення звукової провідності за збереження кісткової. При супутніх аномаліях кортієвого органу знижуються обидва параметри.
Акустична імпедансометрія та ABR-тест.Ці дослідження можуть проводитись у будь-якому віці. Мета імпедансометрії – вивчити функціональні можливості барабанної перетинки, слухових кісточок та виявити порушення роботи звукосприймаючого апарату. При недостатній інформативності дослідження додатково використовується тест ABR, суть якого полягає в оцінці реакції структур ЦНС на звуковий подразник.
КТ скроневої кістки.Її застосування виправдане при підозрі на виражені вади розвитку скроневої кістки з патологічними змінами звукопровідної системи, холестеатому. Комп'ютерна томографія виконується у трьох площинах. Також за результатами цього дослідження вирішується питання про доцільність та обсяг операції.

Лікування аномалій розвитку вушної раковини

Основний метод лікування – оперативний. Його цілі – усунення косметичних недоліків, компенсація кондуктивної приглухуватості та запобігання ускладненням. Підбір техніки та обсягу операції ґрунтується на характері та вираженості дефекту, наявності супутніх патологій. Рекомендований вік проведення втручання – 5-6 років. На той час закінчується формування вушної раковини, а соціальна інтеграція ще грає такої важливої ролі. У дитячій отоларингології використовуються такі хірургічні методики:

Отопластика.Відновлення природної форми вушної раковини виконується двома основними способами – за допомогою синтетичних імплантатів або аутотрансплантату, взятого з хряща VI, VII або VIII ребра. Проводиться операція по Танзер-Бренту.
Меатотімпанопластика.Суть втручання – відновлення прохідності слухового каналу та косметична корекція його вхідного отвору. Найбільш поширена методика – за Лапченком.
Слухопротезування.Доцільно при тяжкій приглухуватості, двосторонній поразці. Застосовуються класичні протези чи кохлеарні імплантати. У разі неможливості компенсувати кондуктивне порушення слуху за допомогою меатотимпанопластики використовуються прилади з кістковим вібратором.

Прогноз та профілактика

Прогноз для здоров'я та косметичний результат залежать від ступеня вираженості дефекту та своєчасності проведеного оперативного лікування. У більшості випадків вдається досягти задовільного косметичного ефекту, частково або повністю усунути кондуктивну приглухуватість. Профілактика аномалій розвитку вушної раковини складається з планування вагітності, консультації лікаря-генетика, раціонального прийому медикаментів, відмови від шкідливих звичок, запобігання впливу іонізуючого випромінювання під час вагітності, своєчасної діагностики та лікування захворювань групи TORCH-інфекцій, ендокринопатій.

Відомо величезна кількість (сотні!) нозологічних одиниць із родовим словом «Дісплазія». У цій статті в алфавітному порядку наведені ті нозологічні одиниці, які не вдалося помістити в дисплазії, що характеризують інші статті довідника (Дисплазії черепно-лицьові, Дисплазія ектодермальна, Дисплазії епіфізарні, Порушення розвитку зубів, Хондродисплазії, Ахондрогенез). Багато дисплазії, як і переважна більшість генетичних захворювань і фенотипів також важко ідентифікуються за системою МКБ-10.

Код міжнародної класифікації хвороб МКБ-10:

C41 Злоякісне новоутворення кісток та суглобових хрящів інших та неуточнених локалізацій
C41.8
D48.0
K00.8
Q04.4
Q16.5
Q77.1
Q77.3
Q77.5
Q77.7
Q77.8
Q78.3
Q78.5
Q78.8
Q84.2
Q87.0
Q87.1
Q87.5
Q87.8

Акромікрична дисплазія (102370, Â), акромікрія вроджена. Клінічно: помірні лицьові аномалії, укорочення кистей та стоп, виражена затримка росту, короткі кістки п'ястя та фаланг. Лабораторно: дезорганізоване зростання хряща. МКЛ-10. Q87.1 Синдроми вроджених аномалій, що виявляються переважно карликовістю

Артеріальна дисплазія фіброзно-м'язова, див. Дисплазія фіброзно-м'язова.

Діастрофічні дисплазії - скелетні дисплазії з вираженим викривленням кісток:

Діастрофічна дисплазія (222600, 5q31–5q34 5q32–5q33.1, мутації гена трансмембранного переносника сульфатів DTD, r). Клінічно: вроджена карликовість з короткими кінцівками, порушення осифікації і вроджені кісти епіфізів, гіпертрофія хрящової вуха, ущелина твердого піднебіння, кіфоз, сколіоз, відведений великий палець кисті, злиття проксимальних міжфалангових суглобів, бра
Дисплазія псевдодіастрофічна (264180). Клінічно: різомелічне укорочення кінцівок, міжфалангові та п'ястно-фалангові вивихи, вивихи ліктів, важка клишоногість, збільшена відстань між вінцевими швами черепа, гіпоплазія середньої третини обличчя, гіпертермія, платіспондилія, мовоподібні деформації. поперековий лордоз
Дисплазія кісткова вроджена де ла Шапеля (#256050, r). Клінічно: Летальна при народженні, важка мікромелія, кіфоз шийного відділу хребта, еквінаварусна клишоногість, відведений великий палець кисті, відведені пальці стоп, подвоєння середніх фаланг, ущелина неба, відкрите овальне вікно, дихання її, гіпоплазія легень, задишка, маленька грудна клітка, вроджена кісткова дисплазія, трикутна малогомілкова та ліктьова кістки, платиспондилія, патологічні метафізи та епіфізи, аномалії крижів, додаткові тазові точки окостеніння. Лабораторно: лакунарні ореоли навколо хондроцитів у скелетних хрящах. МКЛ-10. Q77.5 Діастрофічна дисплазія.

Око - щелепно-кісткова дисплазія (*164900, Â). Помутніння рогівки та множинні аномалії нижньої щелепи та кінцівок. Синонім: синдром OMM (від: ophthalmomandibulomelic). МКЛ-10. Q78.8 Інші уточнені остеохондродисплазії.

Грінберга дисплазія (215140, r) - вроджена летальна карликовість. Клінічна картина: карликовість з короткими кінцівками, пренатальна смерть, виражена водянка плода, помітно укорочені, «з'їдені міллю» довгі трубчасті кістки, незвичайні ектопічні точки окостеніння, виражена платиспондилія, екстрамедулярний гемопоез. Синонім: хондродистрофія гідропічна. МКЛ-10. Q77.1.

де Морсьє дисплазія (септооптична дисплазія, 182230, Â?). Гіпопластичні диски зорового нерва з подвійним краєм, відсутність прозорої перегородки, недостатність СТГ, патологія мозолистого тіла та мозочка. МКЛ-10. Q04.4.

Діафізарна дисплазія (хвороба Енгельманна) - прогресуючий симетричний гіперостоз діафізів довгих трубчастих кісток з боку періоста та ендосту зі склерозуванням новоствореної кісткової тканини. Клінічно: астенічна статура, виражені болі в кістках ніг, веретеноподібна припухлість гомілки, множинні піднігтьові крововиливи, міопатія, хода перевалку, компресія черепних нервів, слабкість, стомлюваність м'язів, сколіоз, поперековий гіперлордоз, гіпогонадизм, а у віці від 10 до 30 років, чутливість до ГК, дисплазія, остеосклероз та гіперостози діафізів. Синоніми:

Хвороба Камураті-Енгельманна
хвороба Ріббінга
гіперостоз генералізований
гіперостоз системний діафізарний уроджений
дисплазія діафізарна прогресуюча
остеосклероз системний спадковий з міопатією. МКЛ-10. Q78.3.

Дисегментарна дисплазія – група спадкових скелетних дисплазій, що виявляються карликовістю, ураженням мозку та внутрішніх органів. Не менше 2 форм, що відрізняються клінічними, рентгенологічними та морфологічними ознаками:

Дисплазія дисегментарна Хендмейкер-Сільверманна (224410, r) - летальна форма. Клінічно: тіла хребців різного розміру та форми, рання смерть, клініка нагадує синдром Кніста
Дисплазія дисегментарна Роллана-Дебюкуа (224400, r) - м'якша форма. Клінічно: вроджена хондродистрофія, карликовість, аномальна сегментація хребців, обмеження рухливості суглобів, мікромелія, викривлення кінцівок, високе піднебіння, ущелина твердого піднебіння, гідроцефалія, гідронефроз, гіпертрихоз. Синоніми: дисегментарна карликовість:
- анізоспондилічна кампомікромелічна карликовість
- синдром Роллана-Дебюкуа
Дисплазія дисегментарна з глаукомою (601561) - фенотип нагадує як дисплазію Кніста (156550), так і дисегментарну дисплазію (224400, 224410), поєднується з важкою глаукомою. МКБ-10
Q77.1
Q77.3
Q77.5 Діастрофічна дисплазія.

Кампомелічна дисплазія (114290, Â, частіше *211970, 17q24.3–q25.1, ген SOX9, r) - вроджена летальна карликовість з короткими кінцівками, малі розміри хрящового черепа, платибазія, гіпертелоризм, вдав язика, гіпоплазія легень, гіпоплазія трахеї, вузький таз, аномалії стегон, платіспондилія, кіфосколіоз, гіпотонія, відсутність нюхових нервів, маленькі гіпопластичні лопатки, 11 пар ребер, короткі фаланги кистей і стоп, помірне викривлення

Синдром сім'ї Грант (138930, Â) – одна з форм скелетних дисплазій кампомелійного типу. Клінічно: блакитні склери, гіпоплазія щелеп, кампомелія, викривлення ключиць, стегнових і гомілкових кісток, похилі плечі, додаткові кісточки у швах черепа. МКЛ-10.
Q77.1.

Кісткова з медулярною фібросаркомою дисплазія (112250, ген BDMF, 9p22-p21, r). Клінічно: скелетна дисплазія, злоякісна фіброзна гістіоцитома, переломи кісток при мінімальній травмі, множинні некрози діафізів кісток, ущільнення кортикального шару діафізів. МКЛ-10. C41 Злоякісне новоутворення кісток та суглобових хрящів інших та неуточнених локалізацій; C41.8.

Краніо - карпо - тарзальна дисплазія (*193700, синдром Фрімена-Шелдона, Â, r). Клінічно: гіпоплазія носа, рота, глибоко посаджені очі, очний гіпертелоризм, камптодактилія; сколіоз. МКЛ-10. Q78.8 Інші уточнені остеохондродисплазії.

Краніо – метафізарна дисплазія – дисплазія метафізів трубчастих кісток у поєднанні з вираженим склерозом та потовщенням кісток черепа (leontiasis ossea), гіпертелоризм. МКЛ-10. Q78.8 Інші уточнені остеохондродисплазії.

Мезомелічна нівергельта дисплазія (*163400, синдром нівергельта). Клінічно: коротка кінцівка, що розпізнається при народженні карликовість, променеліктьовий синостоз, ромбоподібні великогомілкова і малогомілкова кістки, синостоз кісток передплюсни і плюсни. МКЛ-10. Q77.8.

Мезомелічна Рейнхардта-Пфейффера дисплазія (191400, Â). Природжена карликовість, гіпоплазія кісток передпліччя та гомілки. МКЛ-10. Q78.8 Інші уточнені остеохондродисплазії.

Метатропна дисплазія (дисплазія) – вроджена карликовість з ураженням метафізарних хрящів:

Нелетальна форма (156530, Â)
Летальна форма (*250600, r): смерть внутрішньоутробно або незабаром після народження. Клінічно: внутрішньоутробна затримка росту, відносно короткий хребет, виражений сколіоз, кіфоз, анізоспондилія, аномалії тазу, гіперплазія надвиростків стегна, аномальна форма метафізів, дихальна недостатність. Лабораторно: порушення формування хрящової трахеї та бронхів, відсутність губчастої речовини метафізів. МКЛ-10. Q78.5.

Метатропна Книста дисплазія - група спадкових захворювань скелета, що виявляються різомелічною карликовістю, ймовірно внаслідок дефектів колагену (#156550, ген колагену COL2A1 , Â): метатропна карликовість, макроцефалія, плоске обличчя, міопія, відшарування, , нездатність стиснути кисть у кулак. Лабораторно: патологічний колаген хрящів при електронній мікроскопії, виділення із сечею кератансульфату. МКЛ-10. Q78.5. Метафізарна дисплазія. OMIM. Метатропна дисплазія:

тип I (*250600)
тип 2 Книста (#156550)
з виступаючими губами та ектопією кришталика (245160)
летальна (245190).

Метафізарна дисплазія. Порушення перетворення на нормальну трубчасту структуру метафізів довгих кісток; при цьому кінці довгих трубчастих кісток стають потовщеними і порізними, кортикальний шар стоншується. МКЛ-10. Q78.5.

Метафізарна множинна дисплазія – вроджена хвороба, що характеризується потовщенням довгих трубчастих кісток, вальгусною деформацією колінних суглобів, згинальним анкілозом ліктьових суглобів, збільшенням розмірів та деформацією черепа  дисплазія черепно – метафізарна. МКЛ-10. Q78.5.

Мондіні дисплазія - вроджена аномалія кісток та перетинчастого вушного лабіринту, що характеризується аплазією равлика внутрішнього вуха та деформацією присінка та півкружних каналів з частковою або повною втратою слухової та вестибулярної функцій. МКЛ-10. Q16.5 Вроджена аномалія внутрішнього вуха.

Окуло - аурикуло - вертебральна дисплазія (*257700) - синдром, що характеризується епібульбарним дермоїдом, аномалією розвитку вушної раковини, мікрогнатією, вертебральними та іншими аномаліями Гольденхара синдром. Q18.8 Інші уточнені вади розвитку обличчя та шиї.

Окуловертебральна дисплазія - мікрофтальм, колобома або анофтальмія з маленькою орбітою, одностороння дисплазія верхньої щелепи, макростомія з недорозвиненими зубами та аномалією прикусу, вади розвитку хребта, розщеплення та недорозвинення ребер. МКЛ-10. Q87.8 Інші уточнені синдроми вроджених аномалій, які не класифіковані в інших рубриках.

Отодентальна дисплазія (*166750, Â) - нейросенсорна приглухуватість, аномалії зубів (кулясті зуби, відсутність малих корінних зубів, моляри з двома камерами пульпи, тауродонтія, каміння пульпи). МКЛ-10. Q87.8 Інші уточнені синдроми вроджених аномалій, які не класифіковані в інших рубриках.

Спондилометафізарна дисплазія - гетерогенна група захворювань скелета з порушенням росту та формування хребта та довгих трубчастих кісток, відрізняється від спондилоепіметафізарних та спондилоепіфізарних дисплазій залученням лише метафізів трубчастих кісток. При всіх трьох групах дисплазій є аномалії хребта. Спондилометафізарні дисплазії часто спостерігаються як ізольовані випадки, але описані різні успадковані форми з домінантним, Х – зчепленим та рецесивним типами успадкування. МКЛ-10. Q77.8. OMIM: Дисплазія спондилометафізарна:

Гольдблатта (184260)
- з кутовими переломами (184255)
- алжирський тип (184253)
- з енхондроматозом (271550)
- тип Річмонд (313420).

Спондилоепімететафізарна дисплазія (СЕМД) – гетерогенна група захворювань скелета з порушенням росту та формування хребта та довгих кісток. СЕМД відрізняються від спондилометафізарних дисплазій (СМД) та спондилоепіфізарних дисплазій (СЕД) залученням як метафізів, так і епіфізів. При всіх трьох групах дисплазій (СЕМД, СЕД та СМД) є аномалії хребта. СЕМД часто спостерігаються як ізольовані випадки, але описані й різні успадковані форми з домінантним Х - зчепленим і рецесивним типами успадкування:

Дисплазія спондилоепімететафізарна Козловського (*184252, Â): низькорослість, зазвичай проявляється у віці між 1 і 4 роками, короткий тулуб, патологічні шийки стегнових кісток та їх рожен, загальна платиспондилія
Дисплазія спондилоепімететафізарна з гіпотрихозом Уайта (183849, Â): вроджений гіпотрихоз, різомелічна низькорослість, обмеження відведення стегон, збільшені метафізи, затримка осифікації епіфізів, області розпаду в метафізах, тіла хребців у грудному та поперековому відділах
Дисплазія спондилоепімететафізарна Струдвіка (#184250, 12q13.11–q13.2, ген ланцюга a1 колагену типу II COL2A1 , Â, епонім «Струдвик» походить від прізвища одного з пацієнтів): виражена карликовість, «куряча грудна клітина піднебіння, відшарування сітківки, гемангіома обличчя, пахвинна грижа, клишоногість, непропорційно короткі кінцівки, нормальний розумовий розвиток, склеротичні зміни в метафізах довгих кісток, ураження більше в ліктьовій ніж у променевої кістки і в малогомілкової більше, ніж великогомілкової кістки,
Дисплазія спондилоепіметафізарна з розболтаністю суглобів (*271640, r)
Дисплазія спондилоепіметафізарна з короткими кінцівками (271665, r). МКЛ-10. Q77.8. OMIM: Дисплазія спондилоепіметафізарна
Козловського (184252)
Уайта (183849)
Струдвіка (184250)
з розболтаністю суглобів (271640)
з короткими кінцівками (271665)
Х - зчеплена (300106)
з аномальним розвитком дентину (601668)
тип Міссурі (*602111)
мікромелічна (601096).

Спондилоепіфізарна дисплазія - група спадкових захворювань скелета, що відрізняється від спондилоепіметафізарних дисплазій відсутністю ураження метафізів довгих трубчастих кісток:

Дисплазія спондилоепіфізарна вроджена (#183900, ген колагену COL2A1, Â). Клінічно: вроджена карликовість з коротким тулубом, нормоцефалія, плоске обличчя, міопія, відшарування сітківки, ущелина твердого піднебіння, платиспондилія, коротка шия, підвивих шийних хребців, гіпоплазія зубоподібного відростка, гіпотонія, розумова відсталість, бочкоподібна грудна клітка, нейросенсорна приглухуватість, гіпоплазія черевної мускулатури, черевні та пахвинні грижі, недостатнє окостеніння лобкових кісток, дистальних епіфізів стегнової та проксимальних великогомілкових кісток, таранних і п'яткових кісток, сплощення тіл
Дисплазія спондилоепіфізарна Марото (184095, Â): платіспондилія, нормальний інтелект, укорочення кінцівок, Х - образна деформація ніг, аномальна форма вхідного отвору таза
Дисплазія спондилоепіфізарна з дистрофією сітківки (183850, Â)
Дисплазія спондилоепіфізарна, міопія та нейросенсорна приглухуватість (184000, Â), можливо, алельна з синдромом Стиклера
Дисплазія спондилоепіфізарна Шимке (*242900, r)
Дисплазія спондилоепіфізарна, тип Ірапу (*271650, r), поширена серед індіанців племені Ірапу у Венесуелі та Мексиці. Клінічно: укорочення хребта, платиспондилія, короткі кістки п'ястя та плюсни, патологічні проксимальні епіфізи стегнових та дистальні плечових кісток
Дисплазія спондилоепіфізарна з атлантоаксіальною нестабільністю (600561, Â)
Дисплазія спондилоепіфізарна псевдоахондропластична (3 типу: 177150, Â; 264150, r; #177170) - одна з найчастіших скелетних дисплазій. Пацієнти здаються нормальними при народженні, і уповільнення зростання рідко розпізнається до другого року життя чи пізніше. На відміну від ахондроплазії, голова та обличчя нормальні. Пальці короткі, але мають форму тризубця, типову для ахондроплазии. Деформації нижніх кінцівок різні, відзначається слабкість зв'язок. Клінічно: карликовість з короткими кінцівками, що розпізнається у дитинстві; поперековий лордоз, кіфоз, сколіоз, вивихи в атлантоаксіальному зчленуванні, брахідактилія, ліктьова девіація зап'ястків, обмеження випрямлення в ліктьових і тазостегнових суглобах, слабкість зв'язок, Х - образна деформація ніг, хронічна мієлопатія, хронічна мієлопатія коротіння трубчастих кісток, розширення метафізів, аномальні епіфізи
Дисплазія спондилоепіфізарна пізня домінантна (*184100, Â): карликовість з укороченням тулуба, розпізнавана в дитинстві, широка особа, платиспондилія, коротка шия, підвивих шийних хребців, поясок, гіпоплазія патологія головок стегнових кісток з дегенеративними змінами
Дисплазія спондилоепіфізарна пізня з характерною особою (600093, r): мікроцефалія, затримка розвитку, широкий корінь і кінчик носа, короткий широкий фільтр (губний жолобок), товсті губи, прогресуюче звуження міжхребцевих відстаней, згладжені колінні епіфізи
Дисплазія спондилоепіфізарна пізня з прогресуючою артропатією (*208230, 6q, ген PPAC, r). Синонім: прогресуюча псевдоревматоїдна артропатія. Клінічно: артропатія, що прогресує ранкова скутість, припухлість суглобів пальців; гістологічно: нормальна синовіальна оболонка, вік початку – близько 3 років, зменшена рухливість шийного відділу хребта, згладжені тіла хребців, дефекти окостеніння, розширені проксимальні та середні фаланги пальців. Лабораторно: нормальна ШОЕ, негативні ревматоїдні тести, кісткова дисплазія, патологічна вертлужна западина, низьке зростання у дорослих (140-150 см)
Дисплазія спондилоепіфізарна пізня (*313400, À): вроджена карликовість з короткими кінцівками, нормальна форма черепа, плоска особа, коротка шия, платиспондилія, підвивих шийних хребців, гіпоплазія зубоподібного відростка, кіфосколіз рит тазостегнових суглобів, діагноз не може бути встановлений раніше 4-6-річного віку
Дисплазія спондилоепіфізарна пізня рецесивна (*271600, r)
Дисплазія спондилоепіфізарна пізня з розумовою відсталістю (271620, r). Клінічно: розумова відсталість легкого або помірного ступеня, мовноподібна форма тіл поперекових хребців, платиспондилія, розширення клубових кісток, деформація вертлужної западини з підвивихом стегна та варусною деформацією в суглобі, тонкі шийки стегна. МКЛ-10. Q77.7.

Триходентальна дисплазія (601453, Â) - гіподонтія та аномальний ріст волосся. МКЛ-10.

Q84.2 Інші вроджені аномалії волосся
K00.8.

Фіброзна дисплазія кістки - порушення структури трубчастої кістки у вигляді заміщення фіброзною тканиною, що призводить до її симетричного викривлення та потовщення; процес може обмежуватися однією кісткою або залучає безліч кісток (множинна фіброзна остеодисплазія); остеодисплазія фіброзна; Ліхтенстайна-Брайцева хвороба; МКЛ-10.

D48 Новоутворення невизначеного чи невідомого характеру інших та неуточнених локалізацій
D48.0.

Фронтофаціоназальна дисплазія (*229400, дизостоз фронтофаціоназальний, r) - брахіцефалія, мозкові грижі, гіпоплазія лобової кістки, блефарофімоз, птоз, «заяче око», колобома повіки і райдужки, гіпертелоризм, катаракта, мікрофак піднебіння. МКЛ-10. Q87.0 Синдроми вроджених аномалій, що впливають переважно на зовнішній вигляд обличчя.

Черепно - ключична дисплазія (#119600, 6p21, дефект гена фактора транскрипції CBFA1, Â; 216330, r, важка форма). Клінічно: помірна затримка росту, брахіцефалія, гіпоплазія середньої третини особи, затримка прорізування молочних та постійних зубів, надкомплектні зуби, spina bifida occulta, розширення крижово-клубових зчленувань, гіпоплазія або аплазія ключиць, аномальне положення лонних кісток, розширення симфізу, гіпоплазія тазостегнового суглоба з вивихом стегна, брахідактилія, акроостеоліз, розболтаність суглобів, сирингомієлія, постійно відкриті шви черепа з випинанням тім'ячків, укорочення середньої фаланги V пальців, тонкі ти, помірна затримка кісткового віку в дитинстві:

Синдром Юніса-Варона (*216340, r): великий череп з розходженням швів, мікрогнатія, погано окреслені губи, відсутність ключиць, великого пальця кисті, дистальних фаланг пальців, гіпоплазія проксимальної фаланги великих пальців стоп, дисплазія кісток таза. МКЛ-10. Q87.5 Інші синдроми вроджених аномалій з іншими змінами скелета.

Епітеліальна дисплазія слизових оболонок (*158310, Â). Клінічно: пошкодження червоної облямівки губ, фотофобія, фолікулярний кератоз, ністагм, кератокон'юнктивіт, катаракта, помірне облисіння, хронічні інфекції нігтів, повторні пневмонії, кістозно-фіброзна хвороба легень, легеневе серце, легеневе серце, Т - і В клітинного імунітету. Лабораторно: у мазках з піхви, ротової порожнини, сечових шляхів – великі незрілі клітини, що містять вакуолі та смугоподібні включення, гістологія слизових оболонок – дискератоз та недолік ороговіння, ультраструктура епітеліальних клітин – недолік кератогіаліну, зменшення числа дес. МКБ-10: кодується за клінічно найбільш значущому на це звернення синдрому.