Гемофілія – це спадкове захворювання, пов'язане з генетичними дефектамифакторів зсідання крові. Передається дитині від хворої матері, народженої в сім'ї, члени якої страждали від такого захворювання. Важлива особливість у тому, що сама мати може бути цілком здоровою. Вона є носієм "зламаних" генів.

Як правило, перші ознаки захворювання починають виявлятися у дітей на третьому році життя, значно рідше – у період новонародженості та дитинства. Гемофілія відноситься до групи геморагічних діатезів.

Причини гемофілії у дітей:

Захворювання розвивається внаслідок спадкових мутацій генів, які відповідають за вироблення та функціонування факторів зсідання крові у дитини. В результаті таких патологічних процесів у дитячому організмівідбувається таке:

Порушується утворення повноцінного тромбу

Кровотеча не зупиняється або цей процес значно затягується

Розвивається суттєва крововтрата навіть при незначних кровотечах

Форми захворювання:

Залежно від типу порушень у синтезі факторів зсідання гемофілія буває таких типів:

1. класична – гемофілія А. Пов'язана з нестачею антигемофільного глобуліну та тромбопластиногену

2. хвороба Крістмаса – гемофілія Ст. Викликана відсутністю в крові дитини іншого фактора зсідання крові - плазмового тромбопластину або фактора Крістмаса

3. гемофілія С . При такій формі захворювання у крові дитини відсутня тромбопластин

4. гемофілія D . Викликана відсутністю п'ятого фактора згортання крові у дітей

5. набута гемофілія. Не передається у спадок. Виявляється у старшому віці.

Група ризику: хто більш схильний до захворювання?:

Гемофілією будь-якої форми страждають переважно хлопчики. Дівчатка і жінки можуть страждати тільки на гемофілію C і D. Спадкування пов'язане зі змінами в Х-хромосомах. Найчастіше в дітей віком захворювання протікає важко, ніж обмежує можливості дитини, нерідко призводить до інвалідизації хворого.

У новонароджених прояви гемофілії часто відсутні або слабко виражені. У більшості хворих перші видимі симптоми захворювання були виявлені у віці 2-3 роки. У міру дорослішання дитини ознаки гемофілії можуть слабшати або, навпаки, посилюватись залежно від багатьох факторів.

Прояви гемофілії у дітей:

Провідними симптомами гемофілії у дітей є кровотечі та крововиливи. Виникають при найменшому пошкодженні кровоносних судин. У важких випадках кровотечі з'являються без видимих ​​причин і важко зупиняються. Поруч із цими проявами захворювання відзначаються такі:

Бліда тонка шкіра у дитини
ніжна будова тіла
слабкий розвиток підшкірної жирової клітковини
внутрішньосуглобові крововиливи – гемартрози – один з найбільш небезпечних симптомів гемофілії у дітей. Часто виникають повторно, що призводить до серйозних деформацій та інвалідності дитини.
пошкодження відбувається частіше у великих суглобах: колінних, ліктьових, гомілковостопних.
підвищення температури тіла
запалення у суглобах
обмеження рухливості ураженого крововиливом суглоба
внутрішні кровотечі, що супроводжується ушкодженням внутрішніх органів дитини
біль у ділянці крововиливу, якщо гематома здавлює нервові закінчення

У поодиноких випадкахзахворювання у дівчаток і жінок симптоматика буде такою самою. У разі носійства "гемофільних" генів у жінок висока ймовірність сильних родових та післяпологових крововтрат.

Масштаби кровотеч та крововиливів у дітей залежать від ступеня зниження кількості факторів згортання. Якщо дефіцит незначний – кровотечі виникають лише при серйозних травмах або у процесі хірургічних втручань. При сильній нестачі факторів згортання кровотечі мають спонтанний характер, що робить їх більш небезпечними.

Зміни у картині крові при гемофілії:

У картині крові буде виявлено дефіцит певного факторазгортання крові залежно від форми гемофілії. Його кількість знижується до різних меж, аж до повної відсутності.

Зміни при гемофілії у дітей відбуваються та інших клітинах крові. При цьому відзначають такі порушення:

Незначне зниження гемоглобіну та кількості еритроцитів
нормальні значення кількості лейкоцитів
незначне збільшення числа лімфоцитів
кількість тромбоцитів найчастіше в межах норми
форма тромбоцитів неправильна
нерівномірна величина тромбоцитів
вкрай низька швидкість згортання крові та утворення тромбу
час кровотечі часто в межах норми

Важливо відрізняти гемофілію від інших захворювань:

Існує ряд патологій, за яких кровотечі є однією з провідних ознак. Тому слід відрізняти гемофілію від таких патологій:

Перніціозна анемія - викликана дефіцитом вітаміну В12
апластична анемія - пов'язана з порушеннями в синтезі клітин крові кістковому мозку
лейкоз
поліцитемія – підвищення кількості еритроцитів у крові
сепсис
черевний тиф
жовтяниця
кашлюк
туберкульоз
хвороба Верльгофа
кишковий інфантилізм Гертера
хвороба Шенлейн-Геноха

Усі представлені захворювання відрізняються від гемофілії характерною клінічною картиною, змінами крові. З результатів досліджень постановка діагнозу рідко викликає труднощі в лікарів.

Особливості лікування гемофілії у дітей:

Лікування гемофілії – це тривалий процес, який не завжди відрізняється високою ефективністю. Часто успіх від проведеного лікування триває недовго і лише на невеликий проміжок часу покращує якість життя дитини. В той же час сучасні методилікування та лікарські засоби дозволяють успішно справлятися із хворобою.

Дієтотерапія у лікуванні гемофілії

Їжа для дитини, яка страждає на гемофілію, повинна відрізнятися такими характеристиками:

Поживність та калорійність
різноманітність
вміст підвищеної кількості білків та жирів
багата на вітаміни
вміст у раціоні підвищеної кількості яєчних жовтків

Медикаментозна терапія гемофілії

Усе лікарські засоби, які застосовуються для лікування гемофілії у дітей мають такі ефекти:

Поліпшують згортання крові різними способами
скорочують тривалість кровотечі
підвищують тонус та міцність стінок кровоносних судин.

Препарати кальцію у лікуванні гемофілії

Кальція сприяє зниженню проникності судин, а також підвищують опір капілярів. За рахунок такої дії ці засоби сприяють покращенню згортання крові. З найпоширеніших форм – кальцію лактат, глюконат.
Важливо! Для посилення затримки кальцію в крові рекомендується дітям давати препарати у поєднанні з риб'ячим жиром у будь-якій формі.

Препарати заліза

Лікарські засоби призначають на лікування будь-якої форми гемофілії. Застосовують у великих дозуваннях тривалими курсами. У період ремісії гемофілії застосовують комбіноване лікування, яке включає препарати заліза та кальцію

Переливання крові, введення факторів згортання

Це варіант замісної терапії, який полягає у введенні хворому відсутніх факторів згортання, елементів крові, а також протромбінового комплексу Дітям, які страждають на гемофілію, проводять повторні внутрішньовенні вливання крові протягом 8 тижнів з перервами 6 днів. У деяких випадках вводять кров, одержану від донора. Нерідко вливають лише окремі частини крові: плазму, тромбоцитарну, еритроцитарну чи лейкоцитарну масу залежно від стану дитини та форми гемофілії. Гепарин призначають під час введення протромбінового комплексу з метою профілактики утворення тромбів.

Застосування гемостатичної губки

Це місцевий засібдля зупинки кровотечі. Виготовляється із плазми крові. Використовується у місці пошкодження судини. Дає швидкий та тривалий ефект. Найчастіше застосовують при незначних кровотечах, у тому числі на слизових оболонках.

Вітаміни при лікуванні гемофілії

Обов'язковими лікарськими засобами, що застосовуються для лікування та профілактики гемофілії у дітей, є вітаміни. Обґрунтовано призначення таких вітамінів: А, В2, В6, В12, С, К, Р

Кровоспинні засоби

У сучасній медицині поширене застосування гемостатиків, які не тільки сприяють зупинці кровотечі, але і зміцнюють стінки судин: етамзілат, амінокапронову кислоту, діцинон.

Лікування крововиливу в суглоби

Уражений суглоб слід зробити максимально нерухомим. Надалі з пошкодженої області слід видалити згустки крові, потім запровадити кортикостероїди (преднізолон).

Дитина, яка страждає на гемофілію, повинна постійно мати при собі медичний документ, де вказана така інформація:

Форма гемофілії
група крові
резус фактор

Профілактика та прогноз захворювання:

Необхідно попереджати різні травми та пошкодження цілісності судин у дітей, які страждають на гемофілію. Слід оберігати суглоби дитини, не допускати надмірних фізичних навантажень, які можуть провокувати кровотечі та крововиливи.
Прогноз гемофілії найчастіше сприятливий. Нині це захворювання досить легко виявити. Раціональне лікування з дотриманням щадного режиму та правильного харчування дитини дає позитивний результат.

У поодиноких випадках при великих і часто повторюваних травмах суглобів можлива інвалідність дитини, пов'язана з обмеженням її рухливості.

Була відома ще в стародавньому світі. Проте вперше була виділена в самостійне захворювання та докладно описана у 1874 році Фордайсом. Гемофілія є дуже серйозним та небезпечним захворюванням.
Гемофілія - Це спадкове захворювання, яке характеризується підвищеною схильністю до кровотеч. Причина даного захворювання– це наявність «поганої» мутації у статевому Х – хромосомі. Це означає, що у Х – хромосомі є певну ділянку (ген), що й викликає таку патологію. Цей змінений ген Х – хромосоми і є власне мутація (рецесивна). У зв'язку з тим, що мутація знаходиться у хромосомі, гемофілія передається у спадок, тобто від батьків до дітей.

Як працюють гени та що таке генетичні захворювання?

Чому хвороба передається по жіночій лінії, а хворіють на неї тільки чоловіки?

У хлопчиків одна хромосома Х, а друга Y, яка не містить гена гемофілії. У цьому випадку за наявності рецесивного генагемофілії у Х – хромосомі, у Y – хромосомі немає іншого домінантного гена, щоб придушити цей рецесивний. Тому у хлопчика ген проявляється, і він хворіє на гемофілію.

Гемофілія у жінки – «вікторіанська хвороба»
В історії відомий лише один приклад жінки, яка хворіла на гемофілію – це королева Вікторія. Однак у неї ця мутація відбулася вже після народження, тому даний випадокунікальний і є винятком, що підтверджує загальне правило. У зв'язку з цим винятковим фактом гемофілію називають також вікторіанською хворобою або царською хворобою.

Які види гемофілії бувають?

Що небезпечно для хворих на гемофілію?

Вроджені та дитячі симптоми гемофілії

1. утворення гематом (синяків) на різних місцях (під шкірою, у суглобах, у внутрішніх органах). Ці гематоми утворюються внаслідок ударів, забитих місць, травм, падінь, порізів і т.д.
2. кров у сечі
3. сильна кровотеча внаслідок травми (видалення зубів, хірургічні операції)

Коли розвивається кровотеча у хворих на гемофілію?

В яких областях найчастіше бувають крововиливи у хворих на гемофілію?

Гематоми для хворих на гемофілію звичайна справа

Гемоартроз – часті прояви гемофілії

Кровотеча у суглоби – це найбільш специфічний для гемофілії симптом. Крововиливи у суглоби є причиною формування у хворих на гемофілію захворювань суглобів – гемоартрозів. Дане ураження суглобів призводить до захворювань всієї опорно- рухової системи, і, як наслідок, до інвалідності. Гемоартроз розвивається найшвидше у хворих з тяжкими формами гемофілії, іншими словами, чим важче протікає гемофілія – тим швидше у людини розвивається гемоартроз. Перші ознаки гемоартрозів розвиваються до 8 – 10 років. При тяжкій формі гемофілії крововиливу в суглоби відбуваються мимовільно, а при легкій течії- Внаслідок травм.

Кров у сечі, захворювання нирок при гемофілії

Які ліки не можна приймати хворим на гемофілію?

Ознаки гемофілії у новонароджених

Діагностика гемофілії

1. визначення кількості факторів згортання у крові
2. визначення часу згортання крові
3. кількість фібриногену в крові
4. тромбіновий час (ТБ)
5. протромбіновий індекс(ПТІ)
6. міжнародне нормалізоване ставлення (МНО)
7. активований частковий тромбопластиновий час (АЧТБ)
8. мікст – АЧТБ

Лікування гемофілії

108. Гемофілія в дітей віком. Етіологія, патогенез, класифікація, клініка, лікування

Гемофілії – група захворювань, при яких дефіцит факторів згортання (частіше VIII та IX) призводить до появи геморагічного синдрому.

Виділяють вроджені та набуті форми гемофілії. Найчастіше виявляють вроджені гемофілії: гемофілія А (дефіцит фактора VIII) та гемофілія В (дефіцит фактора IX – хвороба Крістмаса). Набагато рідше зустрічається гемофілія С (дефіцит фактора XI), дуже рідко – конкомітована гемофілія (одночасний дефіцит факторів VIII та IX), яка часто супроводжується порушенням колірного зору. Придбана гемофілія у дітей буває рідко, як правило, при появі антитіл до факторів згортання при аутоімунних та мієлопроліферативних захворюваннях.

Епідеміологія гемофілії

Захворюваність на гемофілію становить 13-14 на 100 000 чоловіків. Співвідношення гемофілії А та гемофілії становить 4:1. Спадковий характер гемофілії відмічено у 70-90% пацієнтів, спорадичний – у 10-30%.

Класифікація гемофілії

Дуже важка форма гемофілії (при дуже тяжкій формі гемофілії активність фактора VIII/IX не перевищує 0,99%).

Тяжка форма гемофілії (активність фактора VIII/IX становить 1-2,99%).

Середньоважка форма гемофілії (активність фактора VIII/IX – 3-4%).

Легка форма гемофілії (активність фактора VIII/IX – 5-12%).

Стерта форма гемофілії (активність фактора VIII/IX – 13-50%).

гемофілія А (дефіцит активності VIII фактора зсідання крові);

гемофілія (дефіцит активності IX фактора згортання крові);

гемофілія С (дефіцит активності XI фактора зсідання крові).

Ступінь тяжкості (протягом):

легке (активність фактора – 5-10%);

середньоважка (активність фактора менше 1-5%);

тяжке (активність фактора менше 1%);

латентне (активність фактора вище 15%).

Стадія гемартрозу та артропатії:

- гемартроз без порушення функції суглоба;

гемартроз зі сліпучим фібринозним синовітом та остеопорозом, початкове порушення функції суглоба;

регресування зі збільшенням та повною деформацією суглобів, різке порушення функції суглоба;

різке звуження внутрішньосуглобової щілини, склероз та кістоз епіфізів, можливі внутрішньосуглобові переломи; анкілоз суглобів.

Причини гемофілії

Безпосередньою причиною гемофілії А та В є мутація гена в ділянці довгого q27-q28 плеча Х-хромосоми. Близько 3/4 хворих на гемофілію мають у сімейному анамнезі геморагічний синдром у родичів, а приблизно у 1/4 - не простежується успадкування захворювання і в таких випадках припускають спонтанну мутацію генів у Х-хромосомі.

Патогенез гемофілії. Нестача плазмових факторів згортання крові (VIII, IX, XI) викликає порушення у внутрішній коагуляційній ланці гемостазу і зумовлює відстрочений гематомний тип кровоточивості.

Концентрація VIII та IX факторів у крові невелика (відповідно 1-2 мг та 0,3-0,4 мг на 100 мл або одна молекула VIII фактора на 1 млн молекул альбуміну), але за відсутності одного з них згортання крові у першу його фазу по зовнішньому шляху активації дуже різко уповільнюється або зовсім не відбувається

Симптоми гемофілії А та гемофілії В ідентичні; тип гемофілії встановлюють лише за лабораторному дослідженні, зокрема і за кількісному визначенні чинників згортання.

Тяжкість геморагічного синдромупри гемофілії А прямо залежить від значущості травми, коагуляційної активності та рівня антигемофільного VIII фактора: менше 1% - важка, 1-5% - середньоважка, 5-10 - легка, більше 15% - латентна формазахворювання. Така ж градація ступеня тяжкості застосовується при гемофілії щодо коагуляційної активності і рівня IX фактора і гемофілії С (дефіцит активності XI фактора згортання крові). Тільки значна травма викликає посилену кровотечу при зниженні рівня та коагуляційної активності VIII або IX факторів на 50-25%, при рівні 25-5% великі кровотечі виникають від незначних травм або малих хірургічних операцій, при рівні менше ніж 5% - виникають спонтанні кровотечі.

Перші прояви геморагічного синдрому при гемофілії виникають наприкінці першого року життя, коли припиняється грудне вигодовування. У грудному молоціє достатня кількість активної тромбокінази, що компенсує дефіцит факторів зсідання крові у хворих на гемофілію (захисний ефект). Після року дитина починає активно рухатися та ризик травм при цьому значно зростає, тому до 1 року гемофілія діагностується лише у половини хворих, а до 4 років діагноз встановлюється у 95% випадків.

При гемофілії в дітей віком відзначається чітка вікова еволюція різних симптомів хвороби. При важких формахгемофілії у новонародженого вже з перших годин життя є великі кефалогематоми, внутрішньошкірні крововиливи, іноді пізні кровотечі з пупкової ранки. У другому півріччі часто виникають ясенові кровотечі зі слизової оболонки ротової порожнини, пов'язані з її травматизацією різними предметами, а також типові крововиливи в область сідниць.

Перебіг гемофілії характеризується періодами загострень та ремісій.

Факультативними ознаками гемофілії є розвиток постгеморагічної анемії, анкілозів суглобів та м'язової атрофії.

Особливості геморагічного синдрому при гемофілії у дітей такі.

Кровотечі

Кровотечі відстрочені, виникають за кілька годин після травми. Кровотечі в неонатальному періоді: кефалогематома, крововиливи в ділянці сідниць при сідничному передлежанні, кровотеча з пупкового канатика. Пізніше - кровотечі при прорізуванні зубів або при пораненні вуздечки язика, гематоми в місцях забитих місць внутрішньом'язових ін'єкцій, кровотеча при обрізанні крайньої плоті

Шлунково-кишкові кровотечі характерні для дітей старшого віку, вони пов'язані з ерозивно-виразковою патологією ШКТ.

Крововиливи

Можливі крововиливи в суглоби, частіше у великі: колінні, гомілковостопні, ліктьові. З моменту самостійного ходіння дитини провідним симптомом стають міжм'язові гематоми. Кров у порожнині суглоба викликає запалення синовіальної оболонки, а повторні крововиливи призводять до руйнування суглобового хряща, розвитку остеоартрозу, фіброзу та анкілозу суглоба з подальшою атрофією м'язів. Постраждалий суглоб зазвичай стає місцем повторних крововиливів.

Крововиливи в здухвинно-поперековий м'яз викликають біль у животі, згинальну контрактуру стегна (клінічно імітує ураження тазостегнового суглоба), ригідність м'язів передньої черевної стінки, що нерідко приймають за гострий апендицит При пальпації області ураженого м'яза виявляють щільне хворобливе утворення.

Гематурія

Гематурію частіше відзначають у дітей віком від 5 років. Причинами її можуть бути травми ділянці нирок, імунокомплексне ураження нирок, висока активність урокінази, оксалурія у пацієнтів з повторними гемартрозами і частими прийомами аналгетиків, аномалії розвитку або положення нирок. Макрогематурія найчастіше виникає спонтанно. Іноді їй супроводжують дизурія, болі в ділянці нирок (аж до ниркової коліки), по ходу сечоводів або уретри. Після кількох хворобливих позивів до сечовипускання відходять згустки крові та болі зменшуються.

Легка форма гемофілії супроводжується мінімальною кровоточивістю, і її виявляють у більш зрілому віціпри оперативних втручаннях чи значних травмах.

Внутрішньочерепні крововиливи є найнебезпечнішими; за різними даними їх частота становить 4-13%, а летальність за них досягає 70%. При наростаючій внутрішньочерепній гематомі відзначаються: скарги на головний біль, занепокоєння, дезорієнтація та порушення свідомості, стовбурові симптоми (ністагм, анізокорія), застійні явища в судинах очного дна, брадикардія та патологічні типи дихання.

Лабораторна діагностика гемофілії

Діагностують з подовження часу згортання цільної крові та активованого часткового тромбопластинового часу (АЧТВ); час кровотечі та протромбіновий час не змінені.

Тип і тяжкість гемофілії визначають зниження коагулянтної активності антигемофільних глобулінів в плазмі (фактори VIII і IX).

Оскільки активність фактора VIII може бути знижена і при хворобі Віллебранда, у пацієнтів із вперше виявленою гемофілією А слід визначити вміст антигену фактора Віллебранду (при гемофілії А вміст антигену залишається нормальним).

Скринінг пацієнтів на наявність інгібіторів до факторів VIII та/або IX особливо необхідний перед плановими хірургічними втручаннями.

Пренатальна діагностика та виявлення носіїв.

План обстеження за підозри на гемофілію

аналіз крові: кількість еритроцитів, ретикулоцитів та гемоглобіну; колірний показник, лейкоцитарна формула, ШОЕ; діаметр еритроцитів (на забарвленому мазку);

коагулограма: кількість тромбоцитів; час кровотечі та час згортання крові; активований частковий тромбопластиновий та протромбіновий час; зміст IX та VIII фактора та антитіл до VIII фактору;

біохімія крові: білірубін прямий та непрямий; трансамінази АЛТ та ACT; сечовина; креатинін; електроліти (К, Na, Ca, P);

загальний аналіз сечі (виключення гематурії);

аналіз калу на приховану кров (проба Грегерсена);

маркери гепатитів (А, В, С, Д, Е);

група крові та Rh-фактор;

функціональна діагностика: ЕКГ; при наявності показань - УЗД черевної порожнинита уражених суглобів та їх рентгенографія;

консультації: гематолога, генетика, невропатолога, ЛОР-лікаря; стоматолога.

Лабораторна характеристика гемофілії:

збільшення в кілька разів тривалості згортання венозної крові Лі-Уайтом;

збільшення часу рекальцифікації плазми;

збільшення часткового тромбопластинового часу;

зниження споживання протромбіну;

низький рівень фактора VIII чи IX у крові.

Оцінка ступеня тяжкості гемофілії визначається вираженістю геморагічного та анемічного синдромів, рівнем коагуляційної активності та вмістом антигемофільних глобулінів, а також наявністю ускладнень.

Ускладнення гемофілії: гемартрози є найчастішими ускладненнями, що призводять до ранньої інвалідизації хворих; ниркові кровотечі з частковою або повною обструкцією сечовивідних шляхів та розвитком гострої ниркової недостатності; крововиливу в головний або спинний мозок

Диференціальна діагностика гемофілії в постнатальному періоді проводиться з геморагічні хвороби новонароджених, коагулопатії, ДВС-синдромом. Геморагічний синдром при гемофілії А та В не має характерних відмінностей та диференціальна діагностика проводиться лабораторними та медико-генетичними методами.

Гемофілію А діагностують, аналізуючи ген фактора VIII, а гемофілію - ген фактора IX. Застосовують два методи: «полімеразна ланцюгова реакція - поліморфізм довжин рестрикційних фрагментів» та «полімеразна ланцюгова реакція із зворотною транскрипцією». Для кожного методу потрібна невелика кількість крові або біоптату ворсинок хоріону, що дає можливість діагностувати гемофілію пренатально на ранній стадії вагітності (8-12 тижнів).

Основний компонент лікування гемофілії - своєчасна адекватна замісна дія, яка заповнює рівень дефіцитного фактора в плазмі. В даний час існує три методи лікування хворих на гемофілію:

профілактичний;

лікування вдома;

лікування за фактом виникнення кровотечі

Профілактичний метод лікування гемофілії

Це найпрогресивніший метод. Його мета - підтримання активності дефіцитного фактора на рівні близько 5% норми, щоб уникнути крововиливів у суглоби. Профілактичне лікування починають у віці 1-2 роки до виникнення першого гемартрозу або одразу після нього. У лікуванні застосовують концентрати факторів згортання (КФС) високого ступеня очищення. Препарати вводять 3 рази на тиждень при гемофілії А та 2 рази на тиждень при гемофілії В (оскільки період напіввиведення фактора IX більш тривалий) з розрахунку 25-40 МО/кг. Тривалість профілактичного лікування – від кількох місяців до довічного. У пацієнтів відсутні ураження опорно-рухового апарату, вони повністю соціально адаптовані та можуть займатися спортом.

Лікування гемофілії вдома

Рекомендується хворим або з менш вираженим геморагічний синдром, або при обмежених можливостях лікарського забезпечення. Препарат вводять відразу після травми або при найменших ознаках крововиливу. Негайне введення препарату сприяє зупинці кровотечі на ранньому етапі, запобігає пошкодженню тканин або утворенню масивного гемартрозу при меншій витраті препаратів. Для лікування вдома також застосовують КФБ.

Лікування гемофілії за фактом виникнення кровотечі

Таке лікування потребує невеликої кількості препаратів, але не дозволяє уникнути масивних міжм'язових та заочеревинних гематом та крововиливів у ЦНС. Пацієнти страждають на прогресуючу артропатію і соціально дезадаптовані. Їм призначають неочищені препарати, що не пройшли вірусну інактивацію: фактор згортання крові VIII (кріопреципітат), СЗП, концентрат нативної плазми (КНП).

Вибір методу лікування залежить від форми та тяжкості гемофілії, а також від локалізації крововиливу або кровотечі.

Для лікування легкої форми гемофілії з рівнем фактора більше 10% та жінок-носіїв гемофілії А з рівнем фактора VIII менше 50% застосовують десмопресин, який забезпечує звільнення фактора VIII та фактора Віллебранда з депо ендотеліальних клітин. Десмопресин вводять внутрішньовенно крапельно в дозі 0,3 мкг/кг у 50 мл ізотонічного розчину хлориду натрію за 15-30 хв. Десмопресин показаний при невеликих хірургічних втручаннях та при проведенні операцій у жінок-носійок. При тяжкій формі гемофілії потрібне лікування концентратами факторів VIII/IX.

Відомо, що 1 ME фактора, введена з розрахунку на 1 кг маси пацієнта, підвищує активність фактора VIII у плазмі крові на 2% гфі гемофілії А та фактора IX на 1% при гемофілії В. Дозу факторів VIII/IX визначають за формулами:

Доза дитині до року = маса тіла х бажаний рівень фактора (%);

Доза дитині після року = маса тіла х бажаний рівень фактора (%) х0,5.

У початковій стадії гострого гемартрозу КФС вводять з розрахунку 10 МО/кг, у пізній стадії - 20 МО/кг з повторним введенням кожні 12 год. Бажаний рівень фактора - 30-40%.

Пункція суглобу

Показання для пункції суглоба: первинний гемартроз; больовий синдром унаслідок масивного гемартрозу; рецидивуючий гемартроз; загострення хронічного синовіту.

У порожнину суглоба після аспірації крові вводять гідрокортизон (гідрокортизон гемісукцинат) 50-100 мг через день, а для пролонгованого лікування - бетаметазон (дипроспан).

За наявності ознак хронічного синовіту у стадії загострення та рецидивуючих гемартрозах рекомендують серію пункцій 1-3 рази на тиждень до повного усунення запалення на фоні щоденного гемостатичного лікування (всього 4-6 пункцій).

За відсутності достатнього ефекту або неможливості адекватного лікування показано синовектомію (радіоізотопну, артроскопічну або відкриту). Через 1-2 дні після операції пацієнтам призначають фізіотерапію та курс профілактичного гемостатичного лікування протягом 3-6 меС.

Лікування при крововиливах у здухвинно-поперековий м'яз

КФС вводять у дозі 30-40 МО/кг кожні 8-12 годин протягом 2-3 діб за умови постільного режиму та обмеження фізичних навантажень.

Лікування при носових кровотечах

При носових кровотечах КФС вводять з розрахунку 10-20 МО/кг кожні 8-12 годин з одночасним зрошенням слизової оболонки носа карбазохромом (адроксоном), трансаміном, етамзилатом (дициноном), 5% амінокапронової кислоти.

Лікування при кровотечах слизових оболонок ротової порожнини

Такі кровотечі мають тривалий характер. На місці пошкодження часто утворюється пухкий згусток, який дозволяє краям рани з'єднатися. Після введення КФС з розрахунку 20-40 МО/кг кожні 8-12 год слід видалити згусток і забезпечити з'єднання країв рани. Антифібринолітичні засоби: амінокапронова кислота, трансамін. Фібриновий клей та охолоджена протерта їжа сприяють місцевому гемостазу.

Санація ротової порожнини

Перед лікуванням каріозного зубадостатньо одноразового внутрішньовенного введення концентратів факторів або, при гемофілії А, фактора згортання крові VIII (кріопреципітату). Протягом 72-96 годин до і після процедури призначають амінокапронову кислоту: дітям 5% амінокагфонову кислоту внутрішньовенно крапельно в дозі 100 мг/кг на одну інфузію, дорослим - внутрішньо до 4-6 г/добу амінокапронової кислоти за 4 прийоми. Гемостатичне лікування починають перед операцією і продовжують 2-3 доби після неї. Препарат вводять з розрахунку 10-15 МО/кг для екстракції різців та 20 МО/кг при видаленні великих корінних. Додатково використовують місцеві та системні антифібринолітичні засоби, фібриновий клей. Рекомендують строгукз дієту, що щадить, і холодне пиття.

Лікування при ниркових кровотечах

Гемостатичний вплив проводять до усунення макрогематурії в дозі 40 МО/кг на введення. Бажаний рівень фактора – 40%. Крім цього, призначають короткий курс преднізолону внутрішньо в дозі 1 мг/кг на добу з наступним швидким скасуванням.

Застосування амінокапроновою кислотою пацієнтами з нирковими кровотечами протипоказане через ризик тромбозу ниркових клубочків.

Шлунково-кишкові кровотечі

При шлунково-кишкових кровотечах показано ендоскопічне дослідження для уточнення причини та джерела кровотечі. Бажаний рівень фактора – 60-80%. Необхідне активне застосування інгібіторів фібринолізу, а також лікування, загальноприйняте при ерозивно-виразкових захворюваннях шлунка та кишечника.

Небезпечні для життя кровотечі, у тому числі крововиливу в головний мозок, і великі хірургічні втручання вимагають введення КФС з розрахунку 50-100 МО/кг 1-2 рази на добу до усунення ознак кровотечі та подальшого підтримуючого лікування меншими дозами до загоєння рани. Безперервна інфузія КФС у дозі 2 МО/кг на годину забезпечує їх постійний рівень не нижче 50% норми. Крім того, показано застосування інгібіторів фібринолізу. Надалі гемостатичний вплив ведуть за схемою профілактичного лікування протягом 6 місяців.

За відсутності КФС використовують фактор зсідання крові VIII (кріопреципітат), СЗП та КНП (містять фактор IX).

Середня активність 1 дози фактора зсідання крові VIII (кріопреципітату) становить 75 ME. Препарат підтримує рівень фактора VIII у межах 20-40%, що достатньо для проведення хірургічних втручань. Вводять повільно, внутрішньовенно струминно, у дозі 30-40 од/кг через 8,12, 24 год, залежно від бажаного рівня та виду кровотечі. 1 од./кг препарату підвищує рівень фактора на 1%.

При неможливості лікування хворих на гемофілію концентратом фактора IX використовують КНП з розрахунку 20-30 мл/кг на добу в 2 прийоми до стабілізації стану, а при його відсутності - СЗП. У дозі СЗП/КНП в середньому міститься 50-100 ME фактора IX. Вводять СЗП/КНП із розрахунку 1 доза на 10 кг маси пацієнта.

Об'єктивні обмеження застосування фактора згортання крові VIII (кріопреципітату), СЗП та КНП:

нестандартизованість та незначний гемостатичний ефект (приводять з дитинства до артропатії з обмеженням рухів, а надалі ~ до ранньої інвалідності);

низьке очищення препаратів та відсутність противірусної інактивації (тому 50-60% хворих на гемофілію мають позитивні маркери гепатиту С, 7% - постійні носії вірусу гепатиту В;

висока частота алергічних та поеттрансфузійних реакцій;

загроза перевантаження кровообігу через введення великих обсягів цих засобів за мінімальної концентрації в них факторів згортання;

імуносупресія;

низька якість життя пацієнтів.

«Царська хвороба», як іноді називають гемофілію, зустрічається дуже рідко. Адже ймовірність того, що ви зіткнетеся з нею в реального життя, Досить мала. Але батькам, чиї діти отримують такий запис у медичної карти, Легше від цього навряд чи стане. А якщо так, варто поговорити про гемофілію більш предметно: можливо, це допоможе впоратися з бідою і розвіяти ореол безвиході, що склався навколо захворювання.

Визначення та можливі причини

Якщо звернутися до солідних медичних джерел, то з'ясується, що гемофілія - ​​це рідкісне спадкове захворювання, пов'язане з порушенням згортання (коагуляції) крові. У чому її небезпека та підступність, запитаєте ви? У найбанальніших порізах, саднах, відвідуванні стоматолога і взагалі будь-яких лікарських маніпуляціях. Справа в тому, що якщо в нормі кров згортається за 3-5 хвилин, то при гемофілії на це потрібно набагато більше часу, що в найважчих випадках може призвести до смерті. Іншими словами, такі пацієнти змушені все життя в прямому сенсі ходити по лезу ножа, а процедура видалення зуба перетворюється на них чи не на подвиг.

При цьому поширена в народі думка, згідно з якою гемофілія передається виключно у спадок, не є безумовною істиною. Справа в тому, що приблизно в 20% випадків виявити будь-які родинні зв'язкине вдається, а захворювання, хоч і має генетичну природупояснюється випадковою мутацією.

Механізм, який відповідальний за передачу гемофілії, досить складний і залежить від того, хто є носієм мутантного гена – чоловік чи жінка.

• Комбінація « здоровий батько/ мати носій» дає 25%-ву ймовірність того, що хлопчик, що народилася в такому шлюбі, буде хворий. Шанс появи дочки-носія такий самий, а 50%, що залишилися, порівну розподілилися між народженням здорової дитини незалежно від статі.

• За хворого батька та здорової матері діти хлопчики будуть гарантовано здоровими, а дівчатка, навпаки, стануть носіями.

• Якщо батько страждає від гемофілії, а мати є носієм мутантного гена, ситуація складається в такий спосіб. У чверті випадків народиться здоровий син, у 50% - хвора дитина (хлопчик чи дівчинка), у 25% - дочка, яка, будучи здоровою, на все життя залишиться носієм.

Розмова про фактори, які можуть спричинити мутацію, виходить за рамки даного матеріалу, і якщо у вашому роді випадки гемофілії (хоча б на 2 покоління тому) невідомі, то з деякими застереженнями можете вважати себе в безпеці. Чому із деякими? Справа в тому, що 20% випадків гемофілії, що залишилися, припадають на спонтанні мутації, пояснити які наука поки не в змозі.

Тонкощі класифікації

Для її розуміння варто хоча б двома словами описати механізм згортання крові у найзвичайнішої людини. У ньому повинні (важливе зауваження – саме «повинні», а не «можуть»!) брати участь 12 білків, що позначаються цифрами від I до XII. Якщо рівень деяких із них критично низький (часто – аж до нульових показників), згортання крові порушується. Тому донедавна солідні джерела вказували на три основні види захворювання:

• Гемофілія A: нестача антигемофільного глобуліну (VIII фактор). Саме її прийнято називати класичною.
• Гемофілія B: нестача тромбопластину плазми (IX фактор). Альтернативна назва – хвороба Крістмаса.
• Гемофілія C: попередник тромбопластину плазми (ХІ фактор).

Сучасна класифікація дещо відрізняється від канонічної: з неї виключено третій вид гемофілії. Причина цього в тому, що її основні симптоми, як і спосіб успадкування, зовсім інші. Тому гемофілія C тепер вважається рідкісною патологією згортання крові - коагулопатією.

Якщо ж відштовхуватись не від причин захворювання, а від ступеня тяжкості клінічних проявіві часу їх появи, картина виходить такою:

• Легка форма. Захворювання проявляється в результаті серйозних травмабо хірургічних операцій, а якість життя хворого близько до 100%.
• Середня форма. Весь комплекс симптомів, що призводить до великих гематом і кровотеч, виникає в дитячому або підлітковому віці.
• Тяжка форма. Діагноз ставиться у перші дні життя, через що прогноз виявляється дуже несприятливим. Яке-небудь коригування практично не піддається.

Симптоматика та клінічні прояви

У перші кілька днів та місяців життя:

• Крововиливи під плівку, що оточує зовні кістки черепа (кефалогематома).
• Сильна кровотеча з пуповини, яка довгий часне вдається зупинити.
• Підшкірні чи внутрішньошкірні гематоми.
• Поява перших зубиків (найчастіше – в районі 6-8 місяців) супроводжується значною кровотечею.

Заради справедливості слід зазначити, що в цей період материнське молокопідтримує нормальний рівеньзгортання крові, тому подібні симптоми, якщо ні особливих причинпідозрювати наявність проблеми можуть залишатися непоміченими.

Після року-двох, коли малюк починає активно досліджувати світ, зовнішні прояви гемофілії починають наростати.

• Болючі гематоми з'являються навіть після незначних падінь і подряпин. Розсмоктуються вони погано, а чи не специфічну терапіювідповідають слабко.
• Неминучі дрібні травми чи незначні медичні процедурипризводять до тривалих і рясним кровотечам.
• Періодичні носові кровотечі без очевидних причин.
• Кровоточиві ясна.
• Збої в роботі шлунково-кишкового тракту та травної системи.
• Простудна симптоматика (підвищення температури, озноб), що не залежить від пори року або зовнішніх факторів.

Симптоми, що виявляються у медичній установі:

• Присутність компонентів крові в калових масах та сечі.
• Починаються крововиливи в великі суглоби: колінний, тазостегновий та плечовий. Найчастіше вони доповнюються больовим синдромом, підвищенням температури, набряклістю та зниженням рухливості. При цьому важливо розуміти, що описані ефекти з'являються не відразу, а через 8-12 годин, тому що в момент травми в роботу включаються тромбоцити.

Принципи ефективної діагностики

• Збір анамнезу із з'ясуванням наявності гемофілії у родичів.
• Об'єктивний аналіз скарг пацієнта або (якщо малюк ще занадто малий) його батьків.
• Поглиблений загальний огляд(Наявність саден, порізів і синців; стан суглобів та органів ШКТ).
• Якщо попередній діагноз«гемофілія» підтверджується, лабораторне визначеннявиду гемофілії.
• Спеціалізоване дослідження параметрів крові на згортання.
• Визначення рівня активності VII, IX та XI факторів згортання.
• Консультація вузьких фахівців: хірурга, гематолога, травматолога, ортопеда, гастроентеролога, генетика.

Величезну важливість має кваліфікована диференціальна діагностика, оскільки під гемофілію можуть маскуватися тромбоцитопенічна пурпура, хвороба Віллебранда або тромбостенія (хвороба Гланцмана).

Лікування

З жалем доводиться визнати, що з сучасному рівні розвитку медицини повному лікуванні гемофілії незалежно від її виду говорити годі й говорити. Але при цьому – важливе зауваження – поширена в народі думка про фатальність захворювання є безпідставною. Підтримувати нормальний рівень життя маленького пацієнталікарі вже навчилися, бо гемофілія в розвинених країнах – це вже не вирок, а діагноз. Що можуть зробити медики для стабілізації ситуації?

• Введення відсутніх чи відсутніх факторів крові. Найчастіше вони виробляються дріжджовими грибками з імплантованим людським геном.
• Ін'єкції кріопреципітату – особливого «коктейлю» на основі компонентів природних факторів згортання.

Також залежно від ситуації вживаються допоміжні заходи:

• Специфічні методи зупинки кровотечі.
• Повне знерухомлення кінцівки у разі її травми або при м'язових гематомах.
• Максимально акуратне видалення молочних зубів, що хитаються.
• Будь-яке хірургічне втручання проводиться під контролем гематолога з обов'язковим введенням недостатніх факторів згортання.
• Застосування спеціальних корово-зупиняючих препаратів у разі порізів, саден та травм.
• Сеанси плазмоферезу, при якому з кровотоку виводиться 400-500 мл плазми, які після багаторазової очистки вводяться назад в організм.
• Пункція ушкодженого суглоба із вилученням крові та ін'єкцією в нього протизапальних препаратів. Процедура досить болісна, тому зазвичай проводиться під місцевою анестезією.
• Консультації психолога, який допоможе батькам з соціальною адаптацієюдитини

Рецепти народної медицини

Незважаючи на те, що в народі для лікування гемофілії з давніх-давен застосовували різноманітні настоянки і трав'яні збори, ви повинні чітко розуміти наступне: це захворювання вимагає обов'язкової лікарської допомоги і не може бути куповано в стадії загострення ніякими фіто-препаратами. З іншого боку, деякі рослини мають очевидне лікувальним ефектомтому підійдуть як підтримуюча терапія. Ще раз уточнимо: суворо після консультації з лікарем!

• Жіноче молоко. Вважається, що воно значно прискорює загоєння ран, для чого до проблемної ділянки потрібно прикласти змочену в ній марлю. Особливо уточнимо: такий метод лікування буде ефективним, якщо дитині більше 2 тижнів.
• Настій коріння оману. 2 ч. л. подрібненої та очищеної вихідної сировини залити холодною кип'яченою водою (400-500 мл) і дати настоятися протягом 8-10 годин. Після цього настій слід процідити. Схема прийому – по 50 мл 3-4 десь у день 30 хв до їжі.

• Відвар перцевого горця. 2 ст. л. вихідної сировини залити окропом (1 склянка) і поставити на водяну баню на 15-20 хв. Охолодити і настоювати 45 хв при кімнатній температурі. Приймати рекомендується по 60-70 мл тричі на день.

Можливі наслідки та ускладнення

• Високий ризик летального результатунавіть у умовах спеціалізованого стаціонару.
• Знерухомлення суглобів на тлі гемартрозів.
• Стійка та незворотня інвалідизація.
• Численні проблеми з боку опорно-рухового апарату.
• Стеноз верхніх дихальних шляхівта асфіксія.
• Патології у роботі життєво важливих органів через їх стискання.
• Амілоїдоз.
• Зниження імунітету, що веде до підвищеному ризикузараження.
• Больовий синдром, що розвивається при окостеніння м'яких тканин.
• Явно виражені проблеми із соціальною адаптацією.

Профілактика

Скільки-небудь ефективних методик запобігання захворюванню на гемофілію науці невідомо, тому всі рекомендації щодо організації режиму хворих дітей зазвичай зводяться до перерахування того, чого їм робити не можна: бігати, стрибати, займатися спортом, ходити на фізкультуру і піддавати організм навіть незначним фізичним навантаженням. Наскільки таке «життя» можна назвати повноцінним, питання відкрите.

А ось про що забувати категорично не слід, то це про спеціальний паспорт, де має бути наступна інформація: група крові, резус-фактор та тип захворювання. Регулярне відвідування педіатра, стоматолога, ортопеда та гематолога також обов'язково. При необхідності – курс лікування у спеціалізованому гемофільному центрі.

На окрему згадку заслуговує перевірка пар, які одружуються. Ми не вважаємо себе вправі давати поради виду «відмовтеся від весілля, якщо наречений чи наречена є носіями дефектних генів. І тим більше, не закликаємо до розлучення. Але знати про потенційну наявність проблеми, щоб у крайньому випадку мати можливість скоригувати стать майбутньої дитини, можна і потрібно.

Прогноз

Умовно несприятливий, хоча, ще раз нагадаємо, до категорії безнадійних гемофілія не відноситься. При легкій формі захворювання тривалість і якість життя практично не відрізняються від таких для здорових людей. З середньою та важкою формою ситуація сумніша, оскільки зупинити масивну внутрішню кровотечу часто буває дуже важко. Більше того, через часті переливання багаторазово зростає ризик передачі ВІЛ, гепатиту та герпесу. А застосовувані при цьому імунодепресанти суттєво знижують опірність організму.

Гемофілія – важкий діагноз. Він вимагатиме від батьків дитини максимальної самовіддачі, стійкості і впевненості в тому, що все буде добре. На сьогоднішній день це захворювання невиліковне, але при адекватній діагностиці, організації життя дитини і дотриманні всіх рекомендацій значно знизити ймовірність летального результату можна. Та й нові наукові розробкивселяють медикам стриманий оптимізм.

(Haemophilia) - спадкова патологіяз групи коагулопатій, що веде до порушення синтезу VIII, IX чи XI чинників, відповідальних згортання крові, що закінчується його недостатністю. Захворювання характеризується підвищеною схильністю як до спонтанних, так і мають причини геморагій: внутрішньочеревних і внутрішньом'язових гематом, внутрішньосуглобових (гемартроз), кровотеч травного тракту, нездатності зсідання крові при різних навіть незначних травмах. шкірних покривів.

Хвороба актуальна у педіатрії, тому що виявляється у дітей молодшого віку, Найчастіше в перший рік життя немовляти.

Історія появи гемофілії йде глибоко за старих часів. У ті часи вона була поширена в суспільстві, особливо в царських сім'яяк Європи, і Росії. Цілі династії вінценосних осіб чоловічої статі страждали від гемофілії. Звідси походять терміни. гемофілія вінценосних» та « царська хвороба».

Приклади добре відомі – на гемофілію хворіла англійська королеваВікторія, що передала її у спадок своїм нащадкам. Її ж праправнуком був російський царевич Олексій Миколайович, син імператора Миколи II, який одержав у спадок «царську хворобу».

Етіологія та генетика

Гемофілія має рецесивний тип успадкування, тобто передається по жіночій лінії, але хворіють на неї тільки чоловіки. У жінок також є пошкоджений ген, але вони не хворіють, а виступають тільки як його носій, передаючи патологію своїм синам.

Спадкова гемофіліявиявляється в 70% випадків від загальної кількості хворих, на 30%, що залишилися, доводиться виявлення спорадичних форм захворювання, пов'язаних з мутацією в локусі. Надалі подібна спонтанна форма стає спадковою.

Класифікація

Типи гемофілії різняться залежно від нестачі того чи іншого фактора, що сприяє гемостазу:

Гемофілія типу А(Класична). Характеризується рецесивною мутацією гена F8 у статевій Х-хромосомі. Це найбільш поширений тип захворювання, що зустрічається у 85% хворих, що характеризується вродженим дефіцитом антигемофільного глобуліну, що призводить до збою утворення активної тромбокінази.

Хвороба Крістмасаабо гемофілія типу Впов'язана з недостатністю IX фактора, який по-іншому називається фактором Крістмаса – плазмового компонента тромбопластину, що теж бере участь у формуванні тромбокінази. Такий тип хвороби виявляється не більше ніж у 13% пацієнтів.

Хвороба Розенталяабо гемофілія типу С(Придбана) відрізняється аутосомно-рецесивним або домінантним типом успадкування. У цьому типі дефектний чинник XI. Діагностується лише у 1-2% від загальної кількості хворих.

Конкомітована гемофілія- Форма, що дуже рідко зустрічається, з одночасним недоліком VIII і IX факторів.

Гемофілія типу А та В виявляється виключно у чоловіків, типу С – у обох статей.

Інші різновиди, наприклад гіпопроконвертинемія, дуже рідкісні, на них припадає не більше 0,5% від усіх пацієнтів з гемофілією.

Клінічні прояви

Легку, Що характеризується рівнем фактора від 5 до 15% Дебют захворювання зазвичай припадає на шкільні роки, у поодиноких випадках після 20 років, і пов'язаний з оперативним втручаннямчи травмами. Кровотечі рідкісні та неінтенсивні.

Середній тяжкості . З концентрацією антигемофільного фактора до 6% норми. З'являється в дошкільному віці у вигляді помірно вираженого геморагічного синдрому, що загострюється до 3 разів на рік.

Важкавиставляється при концентрації недостатнього фактора до 3% від норми. Супроводжується вираженим геморагічний синдром з раннього дитячого віку. У новонародженої дитини відзначається тривала кровотеча з пуповини, мелена, кефалогематоми. При розвитку дитини – посттравматичні або спонтанні крововиливиу м'язи, внутрішні органи, суглоби. Можливі тривалі кровотечі від прорізування або зміни молочних зубів.

Прихована (латентна) форма. З показником фактора, що перевищує 15% норми.

Субклінічна. Антигемофільний фактор не знижується нижче 16-35%.

У маленьких дітей кровотечі можуть виникати від прикушування губи, щоки, язика. Після перенесених інфекцій (вітрянки, грипу, ГРВІ, кору) можливі загострення геморагічного діатезу. Через часті і тривалі кровотечі виявляється тромбоцитопенія і анемія різного виду і ступеня тяжкості.

Характерні ознакигемофілії:

Гемартрози – рясні кровотечіу суглоби. По чистоті крововиливів на них припадає від 70 до 80%. Найчастіше страждають гомілковостопні, ліктьові, колінні, рідше – тазостегнові, плечові та дрібні суглоби пальців рук та ніг. Після перших крововиливів у синовіальні капсули кров поступово розсмоктується без будь-яких ускладнень, функція суглоба повністю відновлюється. Повторні кровотечі призводять до неповного розсмоктування, утворення фібринозних згустків, що відкладаються в капсулі суглоба і хрящі з поступовим проростанням. сполучною тканиною. Виявляється вираженими болямита обмеженням руху в суглобі. Рецидивні гемартрози стають причиною облітерації, анкілози суглобів, гемофілічного остеоартрозу та хронічного синовіту.

Кровотечі в кісткову тканинузакінчуються декальцинації кісток та асептичного некрозу.

Крововиливи в м'язи та підшкірну клітковину(Від 10 до 20%). Вилилася в м'язи або міжм'язові просторикров довгий часне згортається, тому легко проникає у фасції і довколишнє тканини. Клініка підшкірних і внутрішньом'язових гематом - синці різних розмірів, що погано розсмоктуються. Як ускладнення можливі гангрени або паралічі, що виникають внаслідок здавлення об'ємними гематомами. великих артерійабо периферичних нервових стволів. Це супроводжується вираженим больовим синдромом.

Статистика
На території Росії налічується близько 15 тисяч чоловіків, хворих на гемофілію, з них дітей приблизно 6 тисяч. У світі ж проживає понад 400 тисяч людей із таким захворюванням.

Крововиливи в різні відділи головного мозку та мозкові оболонки призводять до порушень нервової системи та відповідної симптоматики, нерідко закінчуючись смертю хворого.

Гематурія мимовільна або через травми поперекового відділу. Виявляється у 15–20% випадків. Симптоми та порушення, їй попередні – розлади сечовипускання, пієлонефрит, гідронефроз, пієлоектазія. Хворі звертають увагу на появу крові у сечі.

Для геморагічного синдрому характерна відстрочена поява кровотечі. Залежно від інтенсивності травми може виникнути через 6–12 годин і пізніше.

Отримана гемофілія супроводжується порушенням колірного сприйняття (дальтонізм). Зустрічається в дитячому віці рідко, тільки при мієлопроліферативних та аутоімунних захворюваннях, коли починають вироблятися антитіла до факторів. Тільки у 40% пацієнтів вдається виявити причини появи набутої гемофілії, до них відносять вагітність, хвороби аутоімунного характеру, прийом деяких медикаментів, злоякісні новоутворення.

При появі вищеперелічених проявів людина має звернутися до спеціалізований центрлікування гемофілії, де йому призначать обстеження і при необхідності лікування.

Діагностика

Перинатальна діагностика полягає у проведенні амніоцентезу або біопсії хорину з подальшим ДНК-дослідженням отриманого клітинного матеріалу.

Діагноз встановлюється після проведення детального обстеження та диференціальної діагностики пацієнта.

Обов'язково фізикальне обстеження з оглядом, аускультацією, пальпацією, збиранням сімейного анамнезу виявлення можливого наслідування.

Лабораторні дослідженнягемостазу:

Коагулограма;
- кількісне визначення факторів IX та VIII;
- визначення МНО – міжнародного нормалізованого відносини;
- аналіз крові для підрахунку кількості фібриногену;
- тромбоеластографія;
- тромбодинаміка;
- протромбіновий індекс;
- Підрахунок АЧТВ (активований частковий тромбопластиновий час).

Поява у людини гемартрозу потребує рентгенографії ураженого суглоба, а гематурії – додаткового дослідженнясечі та функції нирок. Ультразвукова діагностикапроводиться при заочеревинних крововиливах та гематомах у фасції внутрішніх органів. При підозрі на крововилив у мозок обов'язково призначають КТ або МРТ.

Диференційну діагностикуповодять із тромбастенією Глянцманна, пурпурою тромбоцитопенічної, хворобою Віллебранда, тромбоцитопатією.

Лікування

Важливо розпочати лікування за перших кровотеч. Це допомагає уникнути багатьох ускладнень, які потребують хірургічного втручання.

Основа лікування – антигемофільні препарати, переливання крові та її компонентів.

Гемостатична терапія гемофілії типу А передбачає використання кріопреципітату – концентрату антигемофільного глобуліну, виготовленого із свіжозамороженої плазми людини.
Гемофілію типу В лікують внутрішньовенно введенням PPSB – комплексного препарату, до складу якого входять кілька факторів, у тому числі протромбін, проконвертин та компонент тромбопластину плазми. На додаток вводять свіжозаморожену плазму донора.
При гемофілії типу С використовують свіжозаморожену суху плазму.

Симптоматичне лікуванняскладається з призначення глюкокортикоїдів, ангіопротекторів. Доповнюється фізіотерапією. Перша допомога при зовнішніх кровотечахвключає місцеве застосування гемостатичної губки, обробку рани тромбіном, накладання тимчасової давить пов'язки.

Внаслідок інтенсивної замісно-трансфузійної терапії виникає інгібіторна форма гемофілії, що характеризується появою інгібіторів до факторів згортання, які нейтралізують антигемофільний фактор, що вводиться хворому, призводячи до марності лікування. Становище рятує плазмаферез та призначення імунодепресантів.

При крововиливі в суглоб рекомендований спокій протягом 3-5 днів, нестероїдні протизапальні засоби у таблетках та глюкокортикоїди місцево. Хірургічне лікування показано при незворотному порушенні функції суглоба, його руйнуванні.

Альтернативне лікування

Для поліпшення зсідання крові приймають такі лікарські рослини: арніку, коріандр, астрагал, корінь кульбаби, плоди софори японської та інші.

Ускладнення

Пов'язані з геморагіями:

а) кишкова непрохідність чи здавлення сечоводів великими гематомами;
б) деформації опорно-рухового апарату – гіпотрофія м'язів, узурування хряща, викривлення тазу чи хребетного стовпа, як ускладнення гемофільного остеоартрозу;
в) інфікування гематом;
г) абструкція дихальних шляхів.

Пов'язані з імунною системою - Поява інгібіторів факторів, що ускладнюють лікування.

Найболючіше перебувають у зоні ризику зараження ВІЛ-інфекцією, герпетичною та цитомегаловірусною інфекцієюі вірусними гепатитами.

Профілактика

Прогноз

Скільки живуть за різних видахгемофілії? Легка формане впливає тривалість життя хворого. Ефективне та постійне лікуванняпри середньотяжкій і тяжкій формі допомагає жити хворому стільки ж, скільки живуть здорові. Смерть настає здебільшого після крововиливів у головний мозок.