Керідуен Х'ю із сином Ісааком (Айзеком). Фото із сайту dailymail.co.uk

Інтерес до теми виник у Керідуен Х'ю, звичайно ж, не випадково. У її синочка Айзека - синдромом Мебіуса. За цієї вродженої аномалії відсутня міміка обличчя. Портрета Айзека в її «Рідкісному проекті» немає. Зате є багато інших дітей, у яких фотохудожниця вміє розглянути все те, з чого складається звичайна дитяча чарівність – веселість, хитрощі, загадковість, простоту.

Кожна фотографія має невелику історію про дитину. Але це в жодному разі не історія хвороби, ні! Це розповідь родичів про те, що робить їх малюка рідкісним та особливим – крім його діагнозу. Так Х'ю та заснована нею благодійна організація Same But Different (Такі ж, але інші) намагаються привернути увагу до проблем цих дітей та рідкісних захворювань взагалі.

«Багато батьків, які погодилися взяти участь у проекті, говорили про те, що виявилися через хворобу дитини в повній ізоляції, — каже Х'ю. – Вони були дуже раді, що тепер про їхніх дітей дізнається весь світ. Адже почувши слово «рідкісна», більшість людей робить висновок, що ця хвороба не торкнеться їхньої родини. Але статистика стверджує зовсім інше.

Сьогодні, у День рідкісних захворювань, ми публікуємо 10 дитячих портретів роботи мешканок Уельсу Керідуен Х'ю з розповідями їхніх батьків.

Джейк

Джейк – веселий товариський хлопчик, який дуже любить знайомитись з новими людьми. Він запросто може підійти до незнайомої людини і притиснутись до неї. Джейк любить свою сім'ю та друзів, а ще музику та воду. Його улюблені заняття – співати під караоке та плавати.

У Джейка – синдром Ангельмана. Це означає сильна затримка психічного розвитку, нездатність самостійно одягнутися, сходити в туалет і т.д. Око з нього не можна спускати на хвилину: у хлопчика повністю відсутнє почуття небезпеки.

Алекс

Алекс – дивовижна дитина. Його життя дуже важке: він не може сидіти, ходити, брати до рук предмети, є самостійно. А він при цьому лишається щасливим. Хлопчик любить грати зі старшим братом та дивитися дитячий канал по ТБ. Він взагалі любить людей та спілкування. А ще – малюк фліртує із жінками! Кожен, хто бачить хлопчика вперше, буквально закохує у нього. І у нього найсмачніший на світі сміх.

Діагноз Алекса: глутарацидурія І типу- Вроджене порушення обміну речовин. Якщо його не лікувати, наслідки будуть найважчими — і насамперед страждає мозок.

Марі

Ця чарівна дівчинка таємниче вміє відчувати людей. Невідомо, як, але вона завжди знає, коли хтось засмучений чи сердиться. Тоді вона цілує цю людину, запитує, чи все в неї гаразд намагається втішити.

У Марі синдром WAGR(російською його іноді називають синдромом делеції 11p хромосоми). Назва хвороби - абревіатура, створена з перших літер назв найпоширеніших симптомів. У таких дітей проблеми зі зором і навчанням, а також схильність до багатьох видів раку.

Джеймс

На фотографії - хлопчик рішучий, упертий, який обожнює бути в центрі уваги. У нього приголомшлива усмішка, своєрідне почуття гумору та незламне життєлюбство. Джеймсу подобається все: школа, музика, будь-яка їжа, iPad та телепередачі. Він не вміє сидіти спокійно і не може утриматися від того, щоб втрутитися у будь-яку розмову.

Є тільки одна річ, яка Джеймсу не до вподоби: його інвалідне крісло, без якого не вийти надвір.

У хлопчика синдром Коффіна-Лоурі. Захворювання це торкається інтелекту, м'язів, будови скелета.

Едді

Едвард вісім місяців. Він найщасливіший немовля у світі. Відкриваючи для себе світ, Едді розуміє, скільки в ньому прекрасних речей: їжа, вода, мамині руки, м'яке ліжечко.

На 35-му тижні вагітності мами Едді у нього виявили велику пухлину у лівій частині мозку. Коли він народився, лікарі почали ставити діагнози: правосторонній параліч, кіркові порушення зору, синдром Веста(Немовля епілепсія).

Ніна

Вона неймовірно ніжна та добра дівчинка. Начисто позбавлена ​​егоїзму, зате наділена дуже живою уявою. Ніна боїться перед незнайомими людьми, але дуже відкрита та щира з близькими. Вона любить усе, що з птахами. Це захоплення виявилося у дівчинки чи не з народження, а чим воно спричинене, ніхто не знає.

Ніна уникає яскравого світла, гучних звуків, нечитаних книг, повітряних куль та натовпу. Незважаючи на те, що вона цурається незнайомців, одне з найулюбленіших її занять – вигадувати про них історії, а потім представляти їх в обличчях.

У Ніни – затримка психоемоційного розвитку, дуже сильна світлобоязнь та цілий набір проблем із травленням.

Персі

Персі має двох братів, з якими він нерозлучний. А загалом він любить усіх людей. Готовий базікати і сміятися нескінченно.

У хлопчика рідкісна генетична аномалія синдром Прадера Віллі. Це означає зупинку роботи генів, а виявляється, зокрема, у тому, що хворий відчуває постійне почуття голоду.

Алекс

Алекс – дівчинка домашня, любить проводити вечори у родинному колі, дивлячись серіали під шоколадні цукерки. Але вона не проти й посидіти в кафешці за філіжанкою кави, а нещодавно здійснила тривалу подорож до американського Діснейленду. Дівчинка – прихильниця Міккі-Мауса, його подружки Мінні, але найбільше вона любить Цвіркуна з «Піноккіо». Вона дуже добра, але іноді може досить їдко пожартувати.

Її діагнози: хвороба Лея(вражає ЦНС) та доброякісна внутрішньочерепна гіпертензія. Вона перенесла вже кілька інсультів і має серйозні відставання у розвитку.

Лахлан

Лахлан - звичайнісінький хлопчик, який любить те ж, що і будь-який його ровесник. Наприклад, архітектор Лего.

Але таких, як Лахлан, на планеті всього п'ять, а в рідній Великій Британії він один-єдиний. У хлопчика – періодична гіпертермія. При цьому стані температура тіла різко і без видимих ​​причин падає (до 28 градусів), а потім протягом кількох днів коливається між 31 та 34 градусами. Хлопчик пережив уже три таки напади, кожен з яких має згубну дію на його здоров'я. Він дуже довго приходить до тями і відновлює сили.

Батьки знають, що десь живуть ще чотири такі ж унікальні дитини, але крім цієї цифри, відомостей про них – жодних. Навіть країни, де мешкають сім'ї з такими дітьми, невідомі. Мама та тато Лахлана дуже сподіваються, що публікація фото їхнього сина в інтернеті допоможе їм розшукати ці родини.

Хайді

Все дівчаче – ось стихія Хайді. Ходити в кафе, фарбуватись і вбиратися, захоплюватись діснеївськими принцесами, грати у ляльки. Тварин вона любить беззавітно – будь-яких. Займається плаванням та верховою їздою.

У Хайді синдром Елерса-Данлоосатип третій. Захворювання полягає, якщо коротко, у нестачі колагену. А описати симптоми коротко не вийде: їх дуже багато. Хвороба викликає постійні болі в м'язах та суглобах, слабкість м'язів, відчуття втоми, різні розлади травної системи.

Незважаючи на те, що лікування від цієї хвороби немає, полегшити стан дитини можна. Вихід один – операції. Першу Хайді зробили у віці восьми місяців, а скільки їх було ще навіть батьки не підрахують.

Переклала Катерина САВОСТЬЯНОВА

» , » Синдром Аді

Синдром Аді

         1769
Дата публікації:Лютий 14, 2017

Синдром Аді є ​​неврологічним розладом, який характеризується тонічною зіницею, що повільно реагує на світ. Синдром Аді характеризується трьома основними симптомами та ознаками, а саме, однією ненормальною зіницею (мідріаз), яка не зменшується у відповідь на світло, втратою глибоких сухожильних рефлексів та порушенням потовиділення. Інші ознаки можуть включати далекозорість, внаслідок акомодаційного парезу, світлобоязнь та труднощі читання. Синдром Аді не прогресує і не є небезпечним для життя розладом.

У більшості людей з синдромом Аді, уражена зіниця більше, ніж зазвичай, вона також не може нормально звужуватися у відповідь на світлову стимуляцію. У деяких людей із синдромом, однак, зіниця залишається менше, ніж зазвичай. Більшість людей із синдромом Аді мають погані або відсутні рефлекси. Інші симптоми та ознаки у людини з цим синдромом включають:

• Головний біль
• Лицьовий біль
• Нечіткий зір
• Емоційні коливання

Захворювання не прогресує і зазвичай викликає важку інвалідність. При синдромі Аді, м'язи, які керують зіницею, залишаються напруженими. Ураження певної частини клітин третього нерва можуть викликати втрату рефлексів.

Причини синдрому Аді

Хоча точна причина синдрому Аді залишається невідомою, це захворювання може успадковуватись за аутосомно-домінантною ознакою.

Лікування синдрому Аді

Діагноз синдрому Аді може бути поставлений за результатами застосування крапель пілокарпіну. Зіниця у людей з синдромом Аді, який не стискується у відповідь на світ, звужуватиметься у відповідь на пілокарпін. Інші форми лікування можуть включати окуляри, терапію з використанням розведеного пілокарпіну і деякі інші методи.

Вперше цей синдром був описаний британським лікарем неврологом на ім'я Вільям Джон Ейді (Adie), який помітив, що у деяких людей спостерігається дуже уповільнена реакція зіниць на світ та інші подразники, або вона повністю відсутня.

Характерною особливістю при синдромі Аді (також відомий як синдром Ейді або тонічна зіниця) є те, що відбувається дегенерація нейронів війкових гангліїв. Це призводить до появи відхилень іннервації зіниці та м'яза вії. Що тягне за собою погіршення зв'язку між органом та центральною нервовою системою.

Причини порушення

Синдром Ейді може носити вроджену чи набуту форму. Причини, що викликають обидва варіанти розвитку синдрому, вважаються однаковими. Виявляється порушення найчастіше у жінок середнього віку, що в середньому коливається на позначці 30-35 років.

На даний момент про синдром Холмса Ейді відомо ще не все, але вважається, що головними причинами його розвитку є такі захворювання:

• вроджена;
• очний герпес;
• прогресуюча атрофія м'язів ока;
• можливі запалення головного мозку та його оболонок ( , ).

Відмінність роботи уражених захворюванням зіниць від нормально функціонуючого органу полягає в тому, що вони можуть дуже повільно або взагалі ніяк не реагувати на зміну світлового режиму навколо. Також розвиток синдрому призводить до погіршення та розпливчастості зору.

Механізм виникнення та розвитку синдрому

Як вже було згадано вище, зараз медики не можуть дати однозначно чіткої відповіді на питання, чим саме викликається даний синдром. За численними спостереженнями було зроблено висновки, що його характерні риси дуже схожі на випадки, коли в людини відбувається деградація в роботі війкових ганглій, які відповідальні за з'єднання м'язів ока з нервами, що знаходяться в ньому. Вище були перераховані найімовірніші причини появи тонічної зіниці.

Тобто проблема захворювання однозначно полягає в тому, що нерви і м'язи в цій системі перестають виконувати свою функцію правильно і або не здатні сприймати сигнали зовнішнього світу адекватно, або не здатні передавати їх в центральну нервову систему.

Коли людина заражається інфекціями, що діють негативно на роботу війкових ганглій, або ж на них виявляється руйнівний механічний вплив, наприклад, всілякі травми, то спостерігаються подібні симптоми, як і у випадку з синдромом Ейді.

Різниця між синдромами Ейді та Аргайла

У сфері захворювань ока неврологічної природи широко відомий також синдром. Він також характеризується тим, що зіниці втрачають здатність реагувати на наявність джерел світла. Однак при цьому все ж таки залишається здатність фокусуватися на об'єктах, що знаходяться на різних відстанях, і можливість реагувати на предмет, що наближається.

Найчастіше синдром діагностується у пацієнтів, які хворіють. На ранніх стадіях захворювання може виявлятися досить слабко, коли сифіліс набуває пізню, розвинену форму, стає очевидним.

Синдроми Ейді та Аргайла не можна плутати між собою, оскільки це не одне й те саме. Що стосується синдрому Аргайла, причиною проблеми явно виступає зараження організму сифілісом, тобто інфекцією. Саме вона, поступово розвиваючись і поширюючись організмом, і призводить до такого результату.

Якщо ж говорити про синдром Адді, то причини його виникнення лежать зовсім в іншій площині, хоча мають дуже схожий кінцевий результат.

Клініка та діагностика

Головними симптомами, які вказують на наявність тонік-зіниці, є:

1. Дуже повільна реакція зіниць на зміну освітлення. Якщо навіть прямо посвітити в очі людині яскравим джерелом світла, наприклад, ліхтариком, спостерігатиметься та сама картина гальмування реакції. У деяких випадках можлива також і повна відсутність будь-якої реакції.
2. З того боку, де зіниця схильна до захворювання, вона може бути розширеним і навіть деформованим.
3. Уповільнена реакція при конвергенції. Відсутня здатність сфокусувати погляд на предмети, що знаходяться на різній відстані. Коли пацієнт переводить погляд на предмет, що знаходиться поблизу, його зіниця звужується досить повільно.
4. При детальному обстеженні спостерігаються такі явища, як: підвищена чутливість до ваготропних отрут, параліч сфінктера райдужки.

На фото видно явну відсутність реакції зіниці на світ

За наявності таких симптомів бажано звернутися до фахівців, які проведуть діагностику та перевірять, чи є хвороба насправді.

Для діагностики використовуються два методи:

1. Дослідження за допомогою щілинної лампи.
2. Застосування препарату Пилокарпін. Його капають у вічі і дивляться реакцію зіниць приблизно через 25-30 хвилин. Здорове око ігнорує цю речовину, а хворий видасть себе звуженням зіниць.

Це основні способи діагностування даного захворювання.

Принципи лікування

Для лікування синдрому та зменшення проявів його симптоматики використовують такі методи.

Лікування вже згаданим Полікарпіном. Регулярно закопуючи їм очі, можна досягти деякого поліпшення їхнього стану. Лікарі приписують хворому спеціальні окуляри для читання, які виконують коригування наявних порушень.

У разі наявності додаткових симптомів хвороби та супутніх відхилень можуть застосовуватись й інші засоби та методи для терапії.

Слід зазначити, що прогнози при цьому позитивні — синдром Ейді безпечний і заважає людині нормально жити. Смертельних випадків серед пацієнтів із цим порушенням зареєстровано не було.

Набирають великої поширеності. Пов'язано це з поганою екологією, спадковістю, великою кількістю різних інфекцій тощо. Серед таких вад знаходиться і синдром Ейді (Холмс-Аді), який спостерігається найчастіше у людей з пошкодженням постгангліонарних волокон ока, що виникає через бактеріальну інфекцію. При цьому очна зіниця частково або повністю втрачає здатність звужуватися. Він набуває овальної форми або стає нерівномірним, спостерігається сегментарне ураження райдужної оболонки.

Опис

Синдром Холмса-Ейді - розлад неврологічного характеру, що характеризується постійним розширенням зіниці, реакція світ якого дуже повільна, але виражена реакція спостерігається при яскравій близькій дисоціації. Так, зіниця при зближенні звужується досить повільно або зовсім не звужується, і ще повільніше повертається у вихідні розміри, іноді протягом трьох хвилин. При тривалому перебуванні у темряві у хворого спостерігається розширення зіниці. Пов'язаний синдром Ейді у неврологіїз тим, що бактеріальна інфекція сприяє пошкодженню нейронів у скупченні нервових клітин, що знаходяться в тій частині орбіти, яка розташована ззаду, і контролюють звуження очей. Крім цього, у людей із таким захворюванням спостерігається порушення вегетативного контролю тіла, що пов'язане з ушкодженням нервових клітин у спинному мозку. У людини підсмикується кісточка, порушено потовиділення. Захворювання буває:

1. Вродженим, що характеризується дисфункцією ахіллового рефлексу, порушення зору при розгляді предмета поблизу не спостерігається.
2. Отриманим, що обумовлюється порушенням зору при близькому розгляді, яке коригується закопуванням міотичних засобів. Виникає після травм, інфекцій та отруєнь.

Етіологія та епідеміологія

Синдром Ейді повністю не вивчений сьогодні, у деяких випадках прийнято вважати його симптомом на етапі розвитку вегетативної недостатності. Найчастіше хвороба зустрічається у жінок у віці близько тридцяти двох років. Відомі випадки сімейного захворювання. Національні та расові ознаки при цьому не відіграють жодної ролі.

Найчастіше захворювання проявляється у односторонньому порядку мідріазом. Ця недуга є досить рідкісною, у деяких джерелах вказується один випадок патології на двадцять тисяч людей. Це найчастіше поодинокі випадки, але іноді аномалія може спостерігатися у сімей. Діти хворіють дуже рідко на це захворювання. Велика кількість пацієнтів звертається за допомогою віком від двадцяти до п'ятдесяти років. Походження синдрому невідоме, чи він з'являється у людей, які не мають жодних патологій очей. У поодиноких випадках недуга виникає при травмах орбіти, а також у результаті метастазування ракових пухлин в орбіту ока.

Причини

Синдром Ейді причинимає неясні в даний час. Відомо лише те, що уражається вузол, що розташований в очниці, це провокує аномалію в роботі м'язів, що відповідають за здатність чітко бачити предмети на віддаленій відстані. Здатність бачити іноді повертається, але зіниця світ не реагує. Головними причинами такої патології медики вважають:

авітаміноз та інфекційні хвороби;

міотинія уродженого характеру;

герпес очей;

атрофія очних м'язів, що прогресує;

запалення головного мозку чи його оболонок.

Симптоми

Ознаками захворювання є три критерії:

1. Патологічно розширено одну зіницю, яка не реагує на світ.
2. Втрата сухожильних рефлексів
3. Порушення потовиділення.

Інші симптоми при такій недузі, як синдром Ейді, можуть проявлятися у світлобоязні, далекозорості, зниженні зору, головного болю, зниженні рефлексів ніг. Розмір зіниць протягом дня може змінюватись. Спочатку уражається одне око, але через кілька років можлива поразка та другого ока.

Захворювання проявляється відразу після сильного нападу головного болю, тоді починає свій розвиток мідріаз, зір погіршується, з'являється затуманювання при розгляді предметів, що розташовані близько. Найчастіше спостерігається втрата рефлексів сухожильних, гіпертермія.

Синдром Ейді: діагностика

Встановлення діагнозу можливе за допомогою щілинної лампи. Також проводять пробу з використання «Пилокарпіну», розчин якого закопують у вічі і спостерігають за зіницями наступні двадцять п'ять хвилин. При цьому здорове око не виявляє жодної реакції, на ураженому оці зіниця звужується. Нерідко проводиться дослідження на МРТ та КТ. Війкові нерви можуть запалюватися за наявності дифтерії, особливо третього тижня перебігу хвороби. Потім зіниці відновлюються. Синдром Ейді дуже схожий на синдром А. Робертсона, який характерний для нейросифілісу, тому діагностичні заходи проводять для постановки точного діагнозу.

Якщо спостерігається патологія зіниці, а причини невідомі, проводять огляд за допомогою щілинної лампи для виключення механічних травм райдужної оболонки, наявності стороннього тіла, поранення, запального процесу, а також спайок, глаукоми.

Лікування

Зазвичай за такої недуги, як синдром Ейді, лікуванняне розроблено. Терапія не має потрібного ефекту. Пацієнтам приписують окуляри, котрі коригують порушення. Також виписують краплі "Пилокарпін" для коригування очного дефекту. Порушення потовиділення лікують із застосуванням грудної симпатектомії. Цілком дана хвороба не виліковується.

Прогноз та профілактика

Всі патологічні зміни при такому захворюванні, як синдром Ейді, є незворотними, тому прогноз певною мірою несприятливий. Але хвороба не становить небезпеки для життя і не впливає на працездатність людини. Але в деяких випадках зникнення сухожильних рефлексів з часом може розвиватись ще більше. Тоді обидві зіниці вражаються, набувають невеликого розміру і практично не реагують на світло. Лікування краплями «Пилокарпін» не дає явних результатів.

Профілактичні заходи спрямовані на своєчасне лікування інфекційних захворювань, що нерідко дають ускладнення. Необхідно правильно харчуватися та дотримуватися режиму дня. Здоровий спосіб життя сприяє зниженню ризику розвитку різних патологічних станів в організмі людини.

Таким чином, дане захворювання є невиліковним, можливе лише зниження прояву симптоматики, згодом недуга може прогресувати і призводити до двосторонньої аномалії очей. Але хвороба не є небезпечною для життя, оскільки смертельних наслідків при цьому захворюванні не спостерігалося.

Книга: «Рідкісні неврологічні синдроми та хвороби» (В.В. Пономарьов)

Розділ 1. Синдром Еді

Синдром Еді (синоніми: псевдотабетичний синдром, синдром Вейля-Рея, синдром Керера-Еді, синдром Холмса-Еді) вперше описаний W. Adie в 1931 р. і відноситься до рідкісних неврологічних синдромів. Основним клінічним проявом синдрому Еді (СЕ) є міотонічний тип зіниці рефлексів: уповільнення або відсутність реакції зіниці на світло при збереженні (або незначному уповільненні) реакції на акомодацію та конвергенцію. Міотонічна реакція зіниці може бути односторонньою або двосторонньою, носити минущий або стійкий характер. Уражена зіниця перебуває у стані мідріазу, за рахунок цього виникає анізокорія. Зіниця повільно звужується під впливом фармакологічних засобів (пілокарпін). Порушення зіниці реакцій при СЕ поєднується з арефлексією колінних і ахілових рефлексів. Окремі прояви захворювання можуть бути виражені різною мірою, залежно від цього виділяють повну та неповну форму СЕ.

Етіологія та патогенез СЕ не вивчені. У літературі зустрічається вказівка ​​на герпетичну етіологію хвороби за умови персистенції вірусу простого герпесу у чутливих та вегетативних нейронах. Є думка про аутоімунний характер СЕ внаслідок вироблення специфічних аутоантитіл і поєднання його з міастенією.
Нозологічна приналежність СЕ у літературі обговорюється. Синдром описаний при черепно-мозковій травмі, діабеті, алкоголізмі, порушенні обміну речовин, ендокринної (надниркової) недостатності, синдромі Шегрена, ВДП. На думку Е. П. Харитонової, СЕ нерідко супроводжує різні розлади симпатичної іннервації ока, частіше страждають жінки.

Ми спостерігали 6 хворих із СЕ (3 чоловіків, 3 жінки, вік – 25-61 рік). В одному випадку цей синдром розвинувся як перший прояв хронічної ВДП. Наводимо спостереження.

Хворий К., 25 років, регулювальник, через 6 місяців після серії стресів помітив загальну слабкість, підвищену стомлюваність, а ще через 3 місяці приєдналося розширення лівої зіниці.

У неврологічному статусі визначалася виражена гра вазомоторів, анізокорію, S>D, міотонічна (пряма і перехресна) реакція зіниць на світ, гірша зліва. Реакція зіниць на акомодацію та конвергенцію жива, окорухових порушень немає. Сила в кінцівках достатня, колінні рефлекси гальмівні, відсутні ахіллові. Чутливість на кінцівках не порушена.

При обстеженні: дно в нормі. ЕНМГ: незначне зниження М-відповідей при дослідженні серединного, малогомілкового, великогомілкового нервів, швидкість проведення імпульсу по досліджуваних нервах в нормі. СМР: білок 3,9 г/л, цитоз 48-106 клітин/л (100% лімфоцити). Пневмоенцефалографія: виявлено вузьку шлуночкову систему. Каротидна ангіографія ліворуч без патології. Діагностовано синдром Еді.

Отримував преднізолон у дозі 40 мг на добу через день. Через місяць після виписки до вищеописаної клінічної картини приєдналися хворобливі судоми литкових м'язів, слабкість, швидке схуднення м'язів ніг та асиметрія обличчя. У неврологічному статусі зберігалися анізокорія, S>D та міотонічна реакція зіниць на світ. З'явилися diplegia facialis, легкий дистальний парез рук та помірна слабкість ніг, дифузна м'язова гіпотонія та гіпотрофія кінцівок. Сухожильно-періостальні рефлекси на руках знижені, колінні, ахіллові відсутні. Поверхнева чутливість змінена по дистальному типу, порушено глибоком'язове почуття у стопах. Болючість при пальпації нервових стволів на гомілках, позитивні симптоми корінцевого натягу. СМР: білок 2,36 г/л, цитоз 51 - 106 клітин/л (100% лімфоцити), реакція Вассермана в СМР негативна. Вібраційна чутливість виявляла пальгіпестезію у всіх точках дослідження. Гострота зору OD/OS = 0,7/0,3 (міопічний астигматизм), око в нормі. Призначений преднізолон у дозі 80 мг на добу. Незважаючи на лікування, стан погіршувався. Наросла слабкість у кінцівках до ступеня помірного дистального парезу рук та плегії у стопах. У СМР білок збільшився до 4,04 г/л, зберігався лімфоцитарний плеоцитоз (42 - 106 клітин/л). Через 6 місяців на тлі терапії преднізолоном, що триває, настала стабілізація процесу. При катамнестичному спостереженні протягом 8 років стан хворого без змін, зберігається млявий дистальний тетрапарез, відсутні колінні та ахіллові рефлекси, анізокорія, S>D, міотонічна реакція лівої зіниці на світло, встановлена ​​I група інвалідності.

Наведене спостереження цікавить з погляду дебюту захворювання на формі синдрому Еді. Поширення демієлінізуючого процесу на коріння та нерви кінцівок, лицьові нерви дозволило діагностувати хронічну ВДП. Наявна білково-клітинна дисоціація в СМР вказувала на активність процесу, можливість його подальшого наростання, що й підтвердило спостереження за хворим.

Топічний рівень ураження нервової системи при СЕ остаточно не встановлено. В даний час анізокорію та зміну зіниці рефлексів пояснюють вибірковим ураженням парасимпатичних прегангліонарних і постгангліонарних волокон окорухового нерва. Запропоновано диференційно-діагностичний тест із вимірюванням діаметра зіниці через 30 хвилин після закапування 0,1% розчину пілокарпіну. Більшістю авторів підкреслюється присутність вегетативної дисфункції (до 40%) при СЕ у формі порушення потовиділення, змін вазомоторних та кардіоваскулярних рефлексів парасимпатичного типу. Як рідкісний вегетативний розлад при СЕ описаний стійкий кашель, причиною якого, на думку J. Kimber і співавт., може бути ураження аферентних і еферентних шляхів блукаючого нерва. Ці вегетативні порушення асоціюються із симптомами дизавтономії, що також має місце при синдромі Гійєна-Барре. Причина арефлексії при СЕ дискутується у літературі. На думку P. Martinelli та співавт. та G. Paveri та співавт. , арефлексія може бути пов'язана з вибірковою поразкою моносинаптичних аферентних провідників або з дисфункцією соматосенсорних волокон великого діаметра на спинальному рівні.

Диференціальний діагноз СЕ проводять із нейросифілісом (синдром Арджиля Робертсона), наслідками травми ока, внутрішньочерепною гематомою.

Специфічне лікування СЕ досі не розроблено. Як симптоматична терапія можна рекомендувати вегетотропні засоби, електрофорез з 10% розчином хлористого кальцію за Бургіньоном. У разі встановленого аутоімунного характеру СЕ краще призначати преднізолон (або його аналоги) у дозі 1 мг на 1 кг маси тіла (зазвичай 60-80 мг) за схемою альтернуючої через день.

Таким чином, питання діагностики та лікування СЕ остаточно не з'ясовані, і лише сучасні методи обстежень, накопичення фактичного матеріалу сприятимуть їх вирішенню.