Види діагностичних досліджень. Сучасні методи діагностики хвороб у медицині

Термін «діагностика» походить від грецького слова «diagnostikos», що означає – «здатний розпізнавати». Поняття діагностика широко використовується в самих різних областяхлюдські знання. Наприклад, у медицині, техніці, психології. Про те, що таке діагностика з погляду цих наук і для чого вона потрібна, і піде мовадалі.

Навіщо потрібна діагностика

Загальний зміст діагностики як поняття однаковий у всіх науках і виконує низку таких функцій:

всебічне вивчення предмета (наприклад, роботи організму людини, технічних механізмів, пристроїв, систем, психологічних процесіві т.д.);
виявлення відхилень, дефектів (наприклад, у життєдіяльності людини, роботі машин тощо);
передбачення можливих відхилень(наприклад, у розвитку організму, людської психіки, у режимі роботи механізмів);
розробка та удосконалення різних методівта засобів виявлення дефектів.

Ряд перелічених вище понять і є те, для чого потрібна діагностика в цілому. У кожній окремій науці є власні функції та методи діагностики.

Що таке медична діагностика

Медична діагностика – це наука про методи виявлення хвороб для встановлення правильного діагнозута призначення правильного лікування. Сучасна медична діагностика будується на безлічі методів, найдостовірнішими з яких є:

лабораторні аналізи крові. За ними лікар може дізнатися про існування деяких захворювань та запальних процесівв організмі людини, отримати дані про кількість вмісту тих чи інших речовин у крові.
Кардіографія. Цей метод діагностики є разовим або добовий моніторингроботи серця.
Гастроскопія. Цей метод допомагає виявленню різних захворюваньШКТ: виразки шлунка, патології кишечника та інших.
МРТ (магнітно-резонансна томографія) сприяє виявленню багатьох захворювань на самих ранніх етапахїх розвитку.
УЗД органів може оцінити правильність розвитку плода при вагітності, а також визначити стан різних внутрішніх органів.
Рентгенографія допомагає лікарям виявити різні травми чи хірургічні патології.
Ендоскопія дозволяє уникнути травматичної операції при збиранні необхідних матеріалівдля аналізів із внутрішніх органів.

Докладніше про те, яка буває діагностика з точки зору медицини, можна прочитати в розділі на нашому сайті.

Що таке технічна діагностика

Технічна діагностика - це Головна частинатехнічне обслуговування. Її основне завдання — забезпечення ефективної та безпечної роботибудь-якого технічного об'єкта. Більше повне уявлення про те, що таке технічна діагностика можна отримати, вивчивши її основні функції, до яких належать:

оцінка технічного стану;
виявлення місця знаходження різних несправностей;
прогнозування залишкового ресурсу;
спостереження та реєстрація технічного стану об'єкта.

Проведення технічної діагностики допомагає скоротити витрати на ремонт та уникнути вимушених простоїв у роботі машин та механізмів.

Що таке психологічна діагностика

Психологічна діагностика розробляє теорію, принципи оцінки та вимірювання психологічних особливостейособи. Те, для чого потрібна діагностика в психології, підкажуть області її застосування. До них відносяться:

підбір та відбір персоналу, профорієнтація, управління персоналом;
виявлення найкращих способівнавчання та виховання дітей;
складання прогнозу соціальної поведінки людей;
проведення судово-психологічної експертизи;
надання психологічної та психотерапевтичної допомоги;
клінічна (оцінка психологічного станулюдини під час амбулаторного лікуванняна прийомі лікаря або при наданні швидкої медичної допомоги).

Крім перелічених вище видів діагностики, існують й інші (наприклад, економічна, педагогічна), основні принципи яких можна зрозуміти, знаючи те, що таке діагностика в широкому значенні слова.

Тема:Сучасні спеціальні методи діагностики захворювань. УЗ-сканування, рентгенотелевізійні методи, ендоскопічні, бронхоскопія, езофагогастродуаденоскопія, РХПГ, рентгенкомп'ютерна томографія, МРТ, ангіографія.

1. МРТ (Метод магнітно-резонансної томографії)

МРТ будується з перевипромінювання радіохвиль ядрами водню (протонами), які у тканинах тіла, відразу після отримання ними енергії від радіохвильового сигналу, яким опромінюють пацієнта, тобто. контрастність тканин на МРТ відображає особливості «внутрішніх», ядерних структур речовини, і вона залежить від ряду таких факторів, як будова речовини, взаємодія між молекулами, молекулярний рух (кровоток, дифузія) тощо, що дозволяє не лише диференціювати на зображенні патологічні та здорові тканини, але й дає можливість спостерігати відображення функціональної діяльності окремих структур. Вибираючи форму опромінюючого радіохвильового сигналу або імпульсної послідовності, можна виділити вплив на тканинну контрастність одного якого-небудь параметра, і та сама тканина на одній МРТ може вийти світлою, а на інший - темною.

Дослідження МРТ та пристрій МР томографа:

А) Етапи отримання зображення у МР дослідженні:

Пацієнта поміщають всередину великого магніту, де є досить сильне постійне магнітне поле, орієнтоване більшості апаратів уздовж тіла пацієнта. Під дією цього поля ядра атомів водню в тілі пацієнта, які є маленькими магніти, кожен зі своїм слабким магнітним полем, орієнтуються певним чином щодо сильного магнітного полямагніту. Додаючи слабке змінне магнітне поле до статичного магнітного поля, вибирають область. Зображення якої потрібно отримати. Потім пацієнта опромінюють радіохвилями, частоту радіохвиль підлаштовують в.о., щоб протони в тілі пацієнта могли поглинути частину енергії радіохвиль і змінити орієнтацію своїх магнітних полів щодо напрямку статичного магнітного поля. Відразу ж після припинення опромінення пацієнта радіохвилями протони повертаються у свої початкові стани, випромінюючи отриману енергію, і це періопромінювання буде викликати появу електричного струму в приймальних котушках томографа. Зареєстровані струми є МР сигналами (МРС), які перетворюються на комп'ютер і використовуються для побудови (реконструкції) МРТ.

Б) Основні компоненти МР томографа:

Магніт, що створює постійне (статичне), зовнішнє, магнітне поле, яке поміщають пацієнта;

Градієнтні котушки, що створюють слабке змінне магнітне поле в центральній частині основного магніту, яке називається градієнтним, яке дозволяє вибрати область дослідження тіла пацієнта;

Радіочастотні котушки, що передають, що використовуються для створення збудження в тілі пацієнта, і приймальні - для реєстрації відповіді збуджених ділянок;

Комп'ютер, який керує роботою градієнтних та радіочастотних котушок, реєструє виміряні сигнали, обробляє їх, записує на свою пам'ять і використовує для реконструкції МРТ.

Квантово-механічна модель магнітного резонансу:

Випускання, поглинання енергії електромагнітного випромінювання розглядають у квантовій механіці як випромінювання, поглинання фотонів. При опроміненні пацієнта радіочастотними імпульсами (РЧІ) відбувається енергетичний обмін між протонами та електромагнітним (ЕМ) випромінюванням. Призначення РЧІ – «порушити» частину протонів, тобто. передати енергію частини протонів з магнітним моментом та перевести їх на більш високий енергетичний рівень, порушивши теплову рівновагу. Обмін енергією можливий лише у тому випадку, коли енергія ЕМ хвилі дорівнює різниці між енергіями верхнього та нижнього рівнів. Це і називається резонансом. Після вимкнення РЧІ збуджені цим імпульсом протони починають повертатися у свій вихідний стан, відновлюючи теплову рівновагу. При переході з вищого енергетичного рівня на нижчий протони починають випромінювати зайву енергію, яку можна зареєструвати у вигляді струму в обмотці приймальної котушки.

ТОМОГРАФІЧНІ методи побудови МРТ:

Діагностичні медичні зображення, які отримують при МРТ, є цифровими, і в цьому полягає їх особливість. Зображення, що спостерігається на екрані, складається з безлічі елементів – пікселів, причому яскравість кожного пікселя на екрані відображає властивості певного елементарного об'єму зображуваного перерізу, званого вокселом, Сигнали від усіх анатомічних структур, що потрапляють всередину кожного вокселу, підсумовуються, і на зображенні цього елемента відповідає сигнал усередненої інтенсивності. Якщо обсяг воксела досить великий, то в нього можуть потрапити тканини різних анатомічних структур, і на зображенні ці структури будуть непомітними. Якщо зменшити розмір воксела, то тканина, що потрапляє, буде більш однорідна, і контрастність тканин буде краще. Контрастність тканин на зображенні залежатиме ще від різниці у протонній щільності цих тканин.

2.РЕНТГЕНОДІАГНОСТИКА

Включає просвічування, рентгенографію, томографію. Рентгеноскопія дозволяє вивчити функціональний стан органів та виявити органічні зміни. При рентгенографії одержують фіксоване зображення органів на плівці.

Спеціальний метод рентгенологічного дослідження- Вісцеральна ангіографія. Методи ангіографії поділяються на:

Загальні, за яких контрастна речовина вводиться в аорту

Напівселективні, при яких отримують контрастне зображення магістральних стовбурів та їх гілок

Селективні, при яких виконують контрастування судинних гілок, що розташовані максимально близько до вогнища патології.

Дає можливість візуалізувати внутрішні органи у двомірному зображенні та оцінювати їх функціональний стан. Висока інформативність цього методу полягає в відображенні ультразвуку від рідинних середовищ, м'яких і щільних тканин.

У сучасних сканерах використовується принцип «REALTIME», зображення має динамічний характер. Для реєстрації структур, що рухаються, як наприклад, міокард і клапанний апарат серця, використовується ТМ-метод (рух у часі).

В останні роки широке поширення отримав метод доплер-ехографії. Принцип допплера полягає у зміні частоти УЗ-коливань, відбитих від об'єктів, що рухаються. При обстеженні людини метод доплер-ехографії дозволяє отримати найціннішу інформацію про швидкісні та об'ємні параметри струму крові в судинах. Основні характеристики УЗ-зображення: ехогенність і звукопровідність. Розрізняють високу, середню та низьку ехогенність. За середню можна умовно прийняти ехогенність матки. Приклад високої ехогенності-відбиття від кальцифітів.

А)ПЕЧЕНЬ: при біомерії в сагітальній площині визначають переднезадній і краніокаудальний розміри правою і лівою часткою по серединно-ключичній і серединній лініях, тобто. їх товщину і висоту. Довжину печінки та її часток визначають у поперечній площині. Ще вимірюють величину кутів, утворених передньою та вентральною поверхнями органу.

Показання:

Фізикальні ознаки збільшення печінки

Передбачуване дифузне захворювання печінки (гепатит, цироз, жирова дистрофія)

Підозра на полікістоз

Виявлена злоякісна пухлина будь-якої локалізації

Пошук первинної пухлини у разі виявлення її метастазів

Об'ємна освіта печінки

Хронічні запальні захворювання кишгечника

Ехінококоз, амебіаз

Динамічне спостереження за перебігом захворювання печінки

Диспансерне обстеження осіб із груп підвищеного ризику

Б) ЖОВЧНИЙ МУЗИР: проводять вимірювання довжини жовчного міхура від дна до шийки, визначають ширину і висоту, а також товщину стінок.

Показання:

Підозра на захворювання жовчного міхура, у тому числі гостра

Пальпована освіта у правому підребер'ї

Гіперпаратиреоз

Кардіалгії неясного характеру

Динамічне спостереження за консервативному лікуванні(Хронічного холециститу, ЖКБ, холецистозів)

Диспансерне обстеження осіб підвищеного ризику

В) ЖОВЧНІ ПРОТОКИ:

Показання:

Стан після холецистектомії

стан після накладання біліодигестивних анастомозів

Дифузні захворювання печінки

Хронічний неспецифічний виразковий коліт

Г)ПІДшлункова заліза: за своєю ехогенністю вона або наближається до внутрішньої структури печінки, або перевершує її. Паренхіма в більшості випадків є гомогенною, проте в деяких випадках може бути дрібнозернистою. Селезінкова вена є основним орієнтиром при виявленні тіла ПШ та визначенні оптимальної площини її сканування.

Виявляються:

Гострий та хронічний панкреатит

Кісти ПЖ

Пухлина ПЖ (рідко рак)

Д)Селезінка: можливо оцінити розмір, форму і структуру паренхіми селезінки, визначити її взаємовідносини з сусідніми органами, визначити розмір і форму судин селезінки, характер кровотоку за ними.

Показання:

Спленомегалія

Різні хвороби крові

Цироз печінки

Позапечінкова форма портальної гіпертензії

Травма черевної порожнини

Підозра на об'ємну освіту у селезінці

Д)НИРКИ: вимірюють поздовжній розмір нирок, товщину і ширину органу, ширину кіркового та медулярного шарів, їх співвідношення з площею ниркового синуса, об'єм нирки.

Показання:

Підозра на об'ємну освіту

-«нефункціонуюча нирка» на внутрішньовенній урограмі

Швидка втрата ваги

Гематурія

Пошук первинної пухлини для виявлення метастазів

Підозра на полікістоз

Захворювання простати

Підозра на сечокам'яну хворобу

Гіперпаратиреоз

Профілактичне диспансерне обстеження

Е) ШЛУНОК: патологічно потовщеною вважається стінка шлунка, розмір якої перевищує 8 мм.

Ж) ТОНКА, ТОЛСТА КИШКА І ЧЕРВООБРАЗНИЙ ОТРОСТОК: важливо вимірювання діаметра стінки кишки для диференціації стадії запальних змін: при рецидиві він збільшується, при ремісії-не відрізняється від нормального. Червоподібний відросток стає видимим тільки при запаленні (циркулярне потовщення стінки та набряк підслизового шару-симптом «кокарди»)

З) ЧЕРВНА АОРТА: у нормі має округлу форму та її діаметр на рівні пупка дорівнює 2 см. (збільшення до 3 см. – патологічне розширення, понад 3,5 см. – аневризм)

І) НИЖНЯ ПІДЛОГА ВІДНА: значення мають не абсолютні розміри вени, а відсутність їх змін під час дослідження або проби Вальсальви.

4. ЕНДОСКОПІЯ

За допомогою ендоскопів зі скловолоконною оптикою виявилося можливим не тільки проводити детальний огляд органів шлунково-кишкового тракту (а також дихальної системи), але й провести візуальне вивчення рельєфу слизової оболонки 12-палої та товстої кишок. Особливе значення має можливість проведення прицільних біопсій слизової оболонки верхнього та нижнього відділів травного тракту, гістологічного та цитологічного досліджень біопсійного матеріалу та фотографування різних патологічно змінених ділянок травного тракту.

Показання для планової ФГДС:

У діагностичних цілях хворим із хворобами шлунка, 12- палової кишкипри сумнівних рентгенологічних даних

При встановленому діагнозі (підтвердження, диф.діагноз. розповсюдженість процесу, поєднання поразки і т.д.)

Для оцінки ефективності консервативного та хірургічного лікування

Для диф.діагностики локалізації захворювань

Для деяких хірургічних втручань

Свідчення до екстреної ФГДС:

Виявлення причин кровотеч у верхньому відділі травного тракту

Діагностика гострих захворювань ШКТ та диф.дагноз із хворобами інших органів черевної порожнини

Діф.діагностика паренхіматозних та механічних жовтяниць

Діф.діагностика функціональної та органічної гастродуоденальної непрохідності

Для уточнення локалізації сторонніх тіл

ПРОТИПОКАЗАННЯ:

А. АБСОЛЮТНІ

Різкі звуження, великі дивертикули та виразки стравоходу

Декомпенсація серця 3 стадії, інфаркт міокарда та інсульт в гострому стані

Гемофілія

Психічні захворювання

Різко виражені кіфоз, сколіоз, лордоз

Великий зоб

Значні варикозні розширення вен стравоходу

Б.ВІДНОСНІ

Серцева декомпенсація

Варикозні розширення вен стравоходу та його пульсійні дивертикули

Кардіоспазм

О. Запалення мигдаликів, горлянки, середостіння

Загострення хр. Бронхіту

ГБ 3 стадії

Стенокардія

Виразка шлунка, що глибоко пенетрує.

О. Гастрити з різкими болями та блюванням

АНЕСТЕЗІЯ:

Місцева 1-3% р-ром дикаїну та його аналогів

Бронхоскопія:

Це метод візуального та інструментального дослідження бронхолегеневої системи за допомогою ендоскопів, що вводяться в дихальні шляхи хворого.

ПОКАЗАННЯ ДЛЯ ЗАСТОСУВАННЯ ЖОРСТКОГО БРОНХОСКОПУ:

Інтенсивна легенева кровотеча

Масивна обтурація дрібних бронхів (густим в'язким мокротинням,

шлунковим вмістом і т.д.)

Стеноз трахеї

Сторонні тіла (у трахеї або великому бронсі)

Аденома бронха

Бронхоліт

Збільшення регіонарних л/вузлів середостіння та кореня легені

ПОКАЗАННЯ ДО БРОНХОФІБРОСКОПІЇ:

Травма чи тугорухливість нижньої щелепи

Патологія порожнини рота

Стоматологічні деформації

Переломи основи черепа

Патологія шийного відділу хребта

Аневризм грудної аорти

Різке зміщення середостіння

Деформація трахеї і т.д.

ПРОТИПОКАЗАННЯ (тільки відносні):

Непереносимість місцевих анестетиків

Тяжкість стану хворого

Протипоказання до загального знеболювання

Досвід дослідника

МІСЦЕВА АНЕСТЕЗІЯ, ЕТАПИ:

1.Анемізація: змащення або розпилення 0,1% розчину нафтизину або галазоліну

3.Анестезія слизової трахеї та бронхів: 10% р-р новокаїну

ДІАГНОСТИЧНА БРОНХОСКОПІЯ:

1.Ендобронхіальна біопсія – виконується за допомогою жорстких чи гнучких біопсійних кусачок, що вводяться через бронхоскоп. Показання – патологічні освіти, які у просвіті бронха.

2.Ендобронхіальна браш-біопсія – виконується за допомогою щіток-скарифікаторів, далі – голкою зіскаблюють з їх ворсинок тканину на предметне скло готують мазок.

3.Трасбронхіальна біопсія легені – виконується за необхідності одержати для морфологічного дослідження шматочок легеневої тканини з периферії органу. Показання – дифузні захворювання легень.

4.Трансбронхіальна пункційна біопсія. Показання – збільшені регіонарні л/вузли середостіння та прикореневої ділянки та перибронхіально розташовані пухлини.

5. Аспіраційна катетеризаційна біопсія - виконується за допомогою рентгенокотрастного катетера, що вводиться в бронхи через спеціальний направник під рентгенівським контролем. Показання – локалізовані затемнення легеневої тканини та порожнини легені. сполучені з бронхами.

ЛІКУВАЛЬНА БРОНХОСКОПІЯ:

1. Санація бронхіального дерева - виконується при гнійному бронхіті. Після аспірації вмісту бронхів та забору його для посіву у бронхи хворого через катетер вводять 5-10 мл лікарського розчину, після чого знову аспірують вміст бронхів

2.Лаваж бронхів. Мета цієї процедури-механічне відмивання дрібних бронхів від закупорюючого їх слизу (при астматичному статусі)

3. Ендобронхіальна катетеризація абсцесів легені- її мета: проведення трубки-катетера в порожнину абсцесу для промивання його із введенням антибіотиків.

4.Видалення сторонніх тіл дихальних шляхів- Найчастіше виконується через жорсткий бронхоскоп.

ТОРАКОСКОПІЯ (плевроскопія)

Це метод візуального та інструментального дослідження плевральної порожниниза допомогою ендоскопа, що вводиться до неї через прокол або розріз грудної стінки.

ПОКАЗАННЯ

ДЛЯ ДІАГНОСТИЧНОЇ ТОРАКОСКОПІЇ:

Плеврити неясної етіології

Спонтанний пневмоторакс

Піопневмоторакс

Пухлини плеври

Сторонні тіла плевральної порожнини

Пороки розвитку вісцерального та парієтального листків плеври

Субплеврально розташовані запальні та пухлинні процеси в легенях грудної стінкита середостінні

Встановлення рецидиву пухлини та наявність бронхіального нориці після пневмонектомії

ДЛЯ ЛІКУВАЛЬНОЇ:

Припікання бронхоплевральних нориць

Видалення чужорідних тіл із плевральної порожнини

ПРОТИПОКАЗАННЯ:

Повна облітерація плевральної порожнини при хронічному запаленні плеври

Порушення зсідання крові

Гостра коронарна недостатність

Термінальний та коматозний стан

ОБЛАДНАННЯ:

Жорсткий та гнучкий ендоскопи

АНЕСТЕЗІЯ:

Напередодні дослідження – п/к 1мл 2% розчину промедолу та 0.5 мл 0,1% розчину атропіну сульфату.

Торакоскопію виконують під місцевою інфільтраційною анестезією, блокуючи міжреберні нерви вище та нижче передбачуваного місця введення торакоскопа.

Місцем торакоцентезу є 4-те міжребер'я, трохи вперед від середньої пахвової лінії.

Перед закінченням торакоскопії накладають глибокий П – образний м'язово-шкірний шов місце розрізу з залишенням тонкого дренажу, через який аспірують повітря. Через 1-2 дні при стійкому розправленні легені дренаж видаляють і затягують провізорно накладений шов.

УСКЛАДНЕННЯ:

Кровотеча

Поранення легені

Інфікування підшкірної клітковини та плеврального вмісту

Пневмоторакс

Підшкірна емфізема

Хворому після премедикації вводять у дванадцятипалу кишкудуоденофіброскоп проводять через його біопсійний канал тонкий поліетиленовий катетер з канюлею на кінці і під контролем зору вводять канюлю в загальний жовчна протока. Через катетер вводять контрастну речовину (20-40 мл 60% розчину верографіну). Заповнення жовчних шляхів та панкреатичної протоки реєструють на окремих або серійних рентгенограмах. При РХПГ отримують цінні дані для діагностики пухлин жовчних шляхів та підшлункової залози, ЖКБ та її ускладнень.

СПИСОК ЛІТЕРАТУРИ:

1. Балаликін А. С. «Ендоскопія». Ленінград,1987

2. Савельєв В. С., Буянов В.М. "Ендоскопія органів черевної порожнини", Москва, 1977

3. Коновалов А. Н. «Магнітно-резонансна томографія в хірургії», Москва, 1997 440. Дубовий Л. М. Вирвихвіст А. В. «Травми магістральних судин – діагностика та тактика лікування». Ставрополь,1997

4. Мосін В. І., Алпатова Е. А. «Клінічні методи дослідження шлунка», Ставрополь

5. Комаров Ф. І. «Комплексна променева діагностика захворювань органів черевної порожнини та заочеревинного простору». Москва, 1993

6. Альбіцький В. Б. « Хірургічні хвороби» 1, 2 год Іваново, 1993

7. Гриценко У. У. , Лазарєва З. М. « Хірургія» З.- Петербург, 1997

8. Калашніков Р. Н. «Основи невідкладної хірургічної допомоги» Архангельськ, 1999

9. Лопухін Ю. М., Савельєв В. С. «Хірургія», Москва, 1997

10. Савельєв У. З. « Посібник з невідкладної хірургії органів черевної порожнини», Москва, 1986

11. Скрипніченко Д. Ф. «Невідкладна хірургія черевної порожнини», Київ, 1986

12. Чернишов В. Н., Білоконьов В. І. «Введення в хірургію гастродуоденальних виразок», Самара, 1993

13. Батвінков Н. І. «Клінічна хірургія». Мінськ, 1998

14. Лапкін К.В. Пауткін Ю. Ф. «Основи загальної хірургії». Москва, 1992

15. «Приватна хірургія» за редакцією проф. Шевченко Ю. Л. Санкт-Петербург,1998

16. Кирил Ю.Б. "Лекції з невідкладної хірургії". Ставрополь, 1990

17. Хоронько Ю.В. "Довідник з невідкладної хірургії". Ростов-на-Дону, 1999

18. Кутушев Ф.Х. "Довідник хірурга поліклініки". Санкт-Петербург,1982

19. Астапенко В.Г. « Практичний посібникз хірургічних хвороб». Мінськ,1984

20. Панцерєв. Ю. М. «Клінічна хірургія». Москва, 1988

21. Шалімов С. А. Радзіховський А. П. «Посібник з експериментальної хірургії». Москва, 1989

1. МРТ (Метод магнітно-резонансної томографії)

Дослідження МРТ та пристрій МР томографа:

А) Етапи отримання зображення у МР дослідженні:

Пацієнта поміщають всередину великого магніту, де є досить сильне постійне магнітне поле, орієнтоване більшості апаратів уздовж тіла пацієнта. Під впливом цього поля ядра атомів водню у тілі пацієнта, які є маленькі магнітики, кожен зі своїм слабким магнітним полем, орієнтуються певним чином щодо сильного магнітного поля магніту. Додаючи слабке змінне магнітне поле до статичного магнітного поля, вибирають область. Зображення якої потрібно отримати. Потім пацієнта опромінюють радіохвилями, частоту радіохвиль підлаштовують в.о., щоб протони в тілі пацієнта могли поглинути частину енергії радіохвиль і змінити орієнтацію своїх магнітних полів щодо напрямку статичного магнітного поля. Відразу ж після припинення опромінення пацієнта радіохвилями протони повертаються у свої початкові стани, випромінюючи отриману енергію, і це періопромінювання буде викликати появу електричного струму в приймальних котушках томографа. Зареєстровані струми є МР сигналами (МРС), які перетворюються на комп'ютер і використовуються для побудови (реконструкції) МРТ.

Б) Основні компоненти МР томографа:

Магніт, що створює постійне (статичне), зовнішнє, магнітне поле, яке поміщають пацієнта;

Квантово-механічна модель магнітного резонансу:

ТОМОГРАФІЧНІ методи побудови МРТ:

Діагностичні медичні зображення, які отримують при МРТ, є цифровими, і в цьому полягає їх особливість. Спостережуване на екрані зображення складається з безлічі елементів - пікселів, причому яскравість кожного пікселя на екрані відображає властивості певного елементарного об'єму зображуваного перерізу, званого вокселом. інтенсивність. Якщо обсяг воксела досить великий, то в нього можуть потрапити тканини різних анатомічних структур, і на зображенні ці структури будуть непомітними. Якщо зменшити розмір воксела, то тканина, що потрапляє, буде більш однорідна, і контрастність тканин буде краще. Контрастність тканин на зображенні залежатиме ще від різниці у протонній щільності цих тканин.

2.РЕНТГЕНОДІАГНОСТИКА

Спеціальний метод рентгенологічного дослідження – вісцеральна ангіографія. Методи ангіографії поділяються на:

Загальні, за яких контрастна речовина вводиться в аорту

Напівселективні, при яких отримують контрастне зображення магістральних стовбурів та їх гілок

Показання:

Фізикальні ознаки збільшення печінки

Передбачуване дифузне захворювання печінки (гепатит, цироз, жирова дистрофія)

Підозра на полікістоз

Виявлена злоякісна пухлина будь-якої локалізації

Пошук первинної пухлини у разі виявлення її метастазів

Об'ємна освіта печінки

Хронічні запальні захворювання кишгечника

Ехінококоз, амебіаз

Динамічне спостереження за перебігом захворювання печінки

Диспансерне обстеження осіб із груп підвищеного ризику

Показання:

Підозра на захворювання жовчного міхура, у тому числі гостра

Пальпована освіта у правому підребер'ї

Гіперпаратиреоз

Кардіалгії неясного характеру

Динамічний нагляд при консервативному лікуванні (хронічного холециститу, ЖКБ, холецистозів)

Диспансерне обстеження осіб підвищеного ризику

В) ЖОВЧНІ ПРОТОКИ:

Показання:

Стан після холецистектомії

стан після накладання біліодигестивних анастомозів

Дифузні захворювання печінки

Хронічний неспецифічний виразковий коліт

Виявляються:

Гострий та хронічний панкреатит

Кісти ПЖ

Пухлина ПЖ (рідко рак)

Показання:

Спленомегалія

Різні хвороби крові

Цироз печінки

Позапечінкова форма портальної гіпертензії

Травма черевної порожнини

Підозра на об'ємну освіту у селезінці

Показання:

Підозра на об'ємну освіту

-«нефункціонуюча нирка» на внутрішньовенній урограмі

Швидка втрата ваги

Гематурія

Пошук первинної пухлини для виявлення метастазів

Підозра на полікістоз

Захворювання простати

Підозра на сечокам'яну хворобу

Гіперпаратиреоз

Профілактичне диспансерне обстеження

Е) ШЛУНОК: патологічно потовщеною вважається стінка шлунка, розмір якої перевищує 8 мм.

4. ЕНДОСКОПІЯ

Показання для планової ФГДС:

У діагностичних цілях хворим з хворобами шлунка, 12-палої кишки при сумнівних рентгенологічних даних

При встановленому діагнозі (підтвердження, диф.діагноз. розповсюдженість процесу, поєднання поразки і т.д.)

Для оцінки ефективності консервативного та хірургічного лікування

Для диф.діагностики локалізації захворювань

Для деяких хірургічних втручань

Свідчення до екстреної ФГДС:

Виявлення причин кровотеч у верхньому відділі травного тракту

Діагностика гострих захворювань ШКТ та диф.дагноз із хворобами інших органів черевної порожнини

Діф.діагностика паренхіматозних та механічних жовтяниць

Діф.діагностика функціональної та органічної гастродуоденальної непрохідності

Для уточнення локалізації сторонніх тіл

ПРОТИПОКАЗАННЯ:

А. АБСОЛЮТНІ

Різкі звуження, великі дивертикули та виразки стравоходу

Декомпенсація серця 3 стадії, інфаркт міокарда та інсульт в гострому стані

Гемофілія

Психічні захворювання

Різко виражені кіфоз, сколіоз, лордоз

Великий зоб

Значні варикозні розширення вен стравоходу

Б.ВІДНОСНІ

Серцева декомпенсація

Варикозні розширення вен стравоходу та його пульсійні дивертикули

Кардіоспазм

О. Запалення мигдаликів, горлянки, середостіння

Загострення хр. Бронхіту

ГБ 3 стадії

Стенокардія

Виразка шлунка, що глибоко пенетрує.

О. Гастрити з різкими болями та блюванням

АНЕСТЕЗІЯ:

Місцева 1-3% р-ром дикаїну та його аналогів

Бронхоскопія:

ПОКАЗАННЯ ДЛЯ ЗАСТОСУВАННЯ ЖОРСТКОГО БРОНХОСКОПУ:

Інтенсивна легенева кровотеча

Масивна обтурація дрібних бронхів (густим в'язким мокротинням,

шлунковим вмістом і т.д.)

Стеноз трахеї

Сторонні тіла (у трахеї або великому бронсі)

Аденома бронха

Бронхоліт

Збільшення регіонарних л/вузлів середостіння та кореня легені

ПОКАЗАННЯ ДО БРОНХОФІБРОСКОПІЇ:

Травма чи тугорухливість нижньої щелепи

Патологія порожнини рота

Стоматологічні деформації

Переломи основи черепа

Патологія шийного відділу хребта

Аневризм грудної аорти

Різке зміщення середостіння

Деформація трахеї і т.д.

ПРОТИПОКАЗАННЯ (тільки відносні):

Непереносимість місцевих анестетиків

Тяжкість стану хворого

Протипоказання до загального знеболювання

Досвід дослідника

МІСЦЕВА АНЕСТЕЗІЯ, ЕТАПИ:

1.Анемізація: змащення або розпилення 0,1% розчину нафтизину або галазоліну

3.Анестезія слизової трахеї та бронхів: 10% р-р новокаїну

ДІАГНОСТИЧНА БРОНХОСКОПІЯ:

ЛІКУВАЛЬНА БРОНХОСКОПІЯ:

1. Санація бронхіального дерева - виконується при гнійному бронхіті. Після аспірації вмісту бронхів і забору для посіву в бронхи хворого через катетер вводять 5-10 мл лікарського розчину, після чого знову аспірують вміст бронхів.

3.Ендобронхіальна катетеризація абсцесів легені – її мета: проведення трубки-катетера в порожнину абсцесу для промивання його із введенням антибіотиків.

4.Видалення сторонніх тіл дихальних шляхів – частіше виконується через жорсткий бронхоскоп.

ТОРАКОСКОПІЯ (плевроскопія)

Це метод візуального та інструментального дослідження плевральної порожнини за допомогою ендоскопа, що вводиться до неї через прокол або розріз грудної стінки.

ПОКАЗАННЯ

ДЛЯ ДІАГНОСТИЧНОЇ ТОРАКОСКОПІЇ:

Плеврити неясної етіології

Спонтанний пневмоторакс

Піопневмоторакс

Пухлини плеври

Сторонні тіла плевральної порожнини

Пороки розвитку вісцерального та парієтального листків плеври

Субплеврально розташовані запальні та пухлинні процеси в легенях грудної стінки та середостінні

Встановлення рецидиву пухлини та наявність бронхіального нориці після пневмонектомії

ДЛЯ ЛІКУВАЛЬНОЇ:

Припікання бронхоплевральних нориць

Видалення чужорідних тіл із плевральної порожнини

ПРОТИПОКАЗАННЯ:

Повна облітерація плевральної порожнини при хронічному запаленні плеври

Порушення зсідання крові

Гостра коронарна недостатність

Термінальний та коматозний стан

ОБЛАДНАННЯ:

Жорсткий та гнучкий ендоскопи

АНЕСТЕЗІЯ:

Напередодні дослідження – п/к 1мл 2% розчину промедолу та 0.5 мл 0,1% розчину атропіну сульфату.

Місцем торакоцентезу є 4-те міжребер'я, трохи вперед від середньої пахвової лінії.

УСКЛАДНЕННЯ:

Кровотеча

Поранення легені

Інфікування підшкірної клітковини та плеврального вмісту

Пневмоторакс

Підшкірна емфізема

Хворому після премедикації вводять у дванадцятипалу кишку дуоденофіброскоп, проводять через його біопсійний канал тонкий поліетиленовий катетер з канюлею на кінці і під контролем зору вводять канюлю в загальну жовчну протоку. Через катетер вводять контрастну речовину (20-40 мл 60% розчину верографіну). Заповнення жовчних шляхів та панкреатичної протоки реєструють на окремих або серійних рентгенограмах. При РХПГ отримують цінні дані для діагностики пухлин жовчних шляхів та підшлункової залози, ЖКБ та її ускладнень.

СПИСОК ЛІТЕРАТУРИ:

1. Балаликін А. С. «Ендоскопія». Ленінград,1987

2. Савельєв В. С., Буянов В.М. "Ендоскопія органів черевної порожнини", Москва, 1977

4. Мосін В. І., Алпатова Е. А. «Клінічні методи дослідження шлунка», Ставрополь

6. Альбіцький В. Б. «Хірургічні хвороби» 1, 2 год Іваново, 1993

7. Гриценко У. У. , Лазарєва З. М. « Хірургія» З.- Петербург, 1997

8. Калашніков Р. Н. «Основи невідкладної хірургічної допомоги» Архангельськ, 1999

9. Лопухін Ю. М., Савельєв В. С. «Хірургія», Москва, 1997

10. Савельєв У. З. « Посібник з невідкладної хірургії органів черевної порожнини», Москва, 1986

11. Скрипніченко Д. Ф. «Невідкладна хірургія черевної порожнини», Київ, 1986

12. Чернишов В. Н., Білоконьов В. І. «Введення в хірургію гастродуоденальних виразок», Самара, 1993

13. Батвінков Н. І. «Клінічна хірургія». Мінськ, 1998

14. Лапкін К.В. Пауткін Ю. Ф. «Основи загальної хірургії». Москва, 1992

15. «Приватна хірургія» за редакцією проф. Шевченко Ю. Л. Санкт-Петербург,1998

16. Кирил Ю.Б. "Лекції з невідкладної хірургії". Ставрополь, 1990

17. Хоронько Ю.В. "Довідник з невідкладної хірургії". Ростов-на-Дону, 1999

18. Кутушев Ф.Х. "Довідник хірурга поліклініки". Санкт-Петербург,1982

19. Астапенко В.Г. «Практичний посібник з хірургічних хвороб». Мінськ,1984

20. Панцерєв. Ю. М. «Клінічна хірургія». Москва, 1988

21. Шалімов С. А. Радзіховський А. П. «Посібник з експериментальної хірургії». Москва, 1989

Для успішного лікуваннябудь-якого захворювання потрібно правильно виявити. Але іноді діагностувати ті чи інші патології зовсім не просто, і тут украй важливу рольграє професіоналізм лікарів та сучасні досягнення медичної науки. На сьогоднішній день фахівцям відома маса способів діагностики різних порушень у діяльності органів та систем. Щоправда, деякі з них доступні лише у великих медичних центрах. Темою нашої сьогоднішньої розмови стануть сучасні методи діагностики хвороб у медицині.

Сучасні методидіагностики захворювань

Позитронно-емісійна томографія

Це новий методдіагностики, що практикується лише у великих медичних центрах світу протягом кількох останніх років. Його скорочено називають ПЕТ, і це максимально чутливе дослідження всього людського тіла, при якому на клітинному рівніоцінюють діяльність органів та наявність у них початкових та функціональних змін.

За допомогою ПЕТ можна виявити ранні та найтонші порушенняу стані органів (функціональні збої, які відповідають початковим процесам розвитку пухлин у самих різних органахта їх прогресування).

ПЕТ найчастіше застосовують для діагностики онкологічних, кардіологічних та неврологічних порушень. Сучасна апаратура дозволяє проводити це дослідження паралельно з комп'ютерною томографієюяка дає можливість оцінити наявність анатомічних зміну органах.

ПЕТ дозволяє оцінити стан хворого та підібрати максимально ефективний методтерапії раку всіх стадіях його розвитку.

Віртуальна колоноскопія

Це новий діагностичний метод, що дозволяє оцінити стан кишківника. Він чудово замінює класичну колоноскопію, яка викликає у пацієнта природний страх, адже при колоноскопії в кишечник вводять довгий зонд. Крім того, у ряді випадків проведення звичайної колоноскопії є технічно неможливим, або цю процедуру складно виконати на належному рівні якості. Так віртуальна колоноскопія відмінно підходить для дослідження звивистої і на порядок подовженої кишки, вона також краща після опромінення.
Таке дослідження здійснюють без внутрішніх втручань, воно не викликає хворобливих відчуттіві не потребує наркозу. Після нього пацієнт одразу може повернутися до звичайного способу життя. Віртуальна колоноскопія дозволяє точно обстежити рак кишки та поліпи, розмір яких починається від напівсантиметра. А точність такого дослідження сягає 95%. Крім того, під час нього можна переглянути й інші внутрішні органи живота.

Віртуальна коронарографія

Таке сучасне дослідженнядає можливість з'ясувати стан серцевих судин, а також оцінити прохідність стентів після проведеного аортокоронарного шунтування. Крім того, віртуальна коронарографія дозволяє виміряти рівень кальцифікації судин і отримати показники діяльності серця. Таке дослідження проводять із використанням сучасного комп'ютерного томографаПри цьому всі отримані дані обробляються на комп'ютері, де створюються тривимірні моделі і серця, і судин. Віртуальна коронарографія є досить швидким і недорогим методом дослідження, вона легко переноситься пацієнтами і дає масу потрібної інформації лікарям. Таке дослідження можна застосовувати навіть для діагностики хворих, які перенесли пересадку серця. Буквально за лічені хвилини медики можуть отримати дані про стан серцевих судин та уникнути розвитку інфаркту міокарда, а також знизити ймовірність раптової смерті.

Магнітно-резонансна томографія

Це сучасний метод діагностики, що дозволяє достовірно виявити судинні патології, ракові пухлини, патологічні змінихребта, травми та хвороби суглобів.

Так МРТ чудово підходить для дослідження головного мозку перед проведенням оперативних втручань. Такий метод діагностики необхідний пацієнтам із пухлинними ураженнями, вадами розвитку, а також з іншими патологіями. Він дозволяє з'ясувати ступінь ризику операції та ймовірність порушення основних функцій мозку (пам'яті, мови, зору, руху кінцівок та ін.). За такого методу МРТ немає необхідності використовувати радіоактивні чи контрастні речовини, відповідно, його можна здійснювати неодноразово.

Методи МРТ також дозволяють досліджувати судини – їх анатомічні та функціональні особливості. Щоб отримати більш чітке зображення під час проведення такого дослідження, вдаються до введення особливих контрастних речовинна основі парамагнетиків.

Теплобачення

Багато медиків розглядають теплобачення як перспективний метод діагностики. Цей спосіб дозволяє реєструвати теплове поле пацієнта, забезпечуючи комп'ютерну точність. Спеціальний прилад– тепловізор – уловлює інфрачервоне випромінюваннялюдського тіла, перетворюючи його на видиму для ока картинку. По ділянках тіла, які мають аномально високу або низьку температуру, можна розпізнати прояви більше ста п'ятдесяти недуг на самих ранніх стадіяхїх розвитку.

Ми розглянули лише деякі сучасні методи діагностики в медицині, які можуть бути використані медиками для оцінки стану організму. Насправді у великих клініках можуть вдаватися до різних діагностичних маніпуляцій, орієнтуючись на стан пацієнта і на клінічну картину захворювання.

Медична діагностика відхилень розвитку у дітей раннього та дошкільного вікувключає загальний огляд, аналіз анамнестичних даних, оцінку соматичного, неврологічного та

психічного стану. Клінічний діагностичний процесподіляється на кілька етапів.

На першому етапі виявляються основні неврологічні та психопатологічні синдроми, встановлюється взаємозв'язок між ними та імовірна локалізація патологічного стануЦНС.

З другого краю етапі ставиться завдання визначення характеру аномального розвитку та її сутності. На цьому етапі особливо важливе значеннямає виявлення генетичних синдромів та різних захворювань ЦНС, що зумовлюють відхилення у розвитку.

На третьому етапі ставиться завдання етіопатогенетичної діагностики та оцінки прогнозу.

Важливе значення для клінічної діагностики має нейрофізіологічний, біохімічний, генетичний та інші методи обстеження.

Таким чином, клінічний методдослідження передбачає комплексний підхід, Що включає оцінку етіології, патогенезу, структури провідного дефекту та ускладнюють його порушень, аналіз взаємозв'язку психопатологічних та неврологічних порушень. Такий підхід у поєднанні з якісною оцінкоюпсихолого-педагогічних даних визначає можливість постановки клінічного діагнозута проведення диференціальної діагностики. Диференціальна діагностика дозволяє встановити остаточний, тобто клінічний діагноз.

Клінічна діагностика ґрунтується на знанні основних закономірностей вікового розвиткунервово-психічних функцій

Важливе значення у клінічній діагностиці має оцінка комплексу зовнішніх ознакдитини - фенотипу, що визначається значною мірою генотипом. Тому багато відхилень у розвитку, пов'язані зі спадковими захворюваннями, діагностуються за зовнішнім виглядом дитини, потім діагноз може підтверджуватись при генетичному дослідженні. Наприклад, так діагностується хвороба Дауна.

Генетичне обстеженнястановить важливий розділ медичної діагностики, оскільки кількість спадково обумовлених форм аномального розвитку досить велика. Так, за даними М.Г. Блюміною (1985), частка спадково обумовлених форм розумової відсталостіскладає близько 75%. Велика роль спадкових факторівв етіології раннього дитячого аутизму, порушень слуху та зору, складного дефекту

Для клінічної діагностики важливе значення має встановлення нозологічного діагнозу,тобто виявлення певного

неврологічного чи психічного захворювання, що зумовлює відхилення у розвитку. Це можуть бути спадкові порушенняобміну речовин, наприклад: фенілкетонурія, хромосомні хвороби, дитячі церебральні паралічі, гідроцефалія, мікроцефалія, епілепсія, шизофренія, різні синдромальні форми розумової відсталості і складного дефекту, такі як синдром Ретта, синдром Лєша-Ніхана, синдром Ушера, синдром хромосоми, алкогольний синдромплоду та багато інших.

Важливим методомКлінічної діагностики є психопатологічне дослідження. Воно включає клінічну бесіду, спостереження за поведінкою дитини і обстеження, що спеціально проводиться. При оцінці психопатологічної симптоматики обов'язково враховуються дані неврологічного обстеження та соматичний стан дитини. При цьому завжди ставиться завдання виявлення патогенетичної залежності між окремими клінічними симптомамита синдромами. Діагностична значимість кожного синдрому оцінюється залежно від його структури та поєднань з іншими психопатологічними та неврологічними синдромами. Всі ці форми відхилень у розвитку мають різні причини. Діагностика конкретного нервово-психічного захворювання, що зумовлює відхилення у розвитку, відкриває нові можливості для більш ефективного лікування, психолого-педагогічної корекції, прогнозу, а також для запобігання повторним випадкам подібного захворювання в сім'ї.

Важливе значення для діагностики та прогнозу має виявлення зв'язку між двома видами розладів: дизонтогенетичними, тобто ознаками порушеного розвитку, та енцефалопатичними, пов'язаними з ушкодженням різних мозкових структур. Наприклад, перед нами дитина 5 років з відставанням у розвитку мови та моторики. При обстеженні логопед виявляє в нього загальне недорозвинення мови тієї чи іншої рівня, педагог зазначає відставання у мовному, психічному і моторному розвитку. Всі ознаки, виявлені цими фахівцями, відносяться до дизонтогенетичних, пов'язаних з порушенням розвитку тих чи інших функцій. Дитячий психоневролог при обстеженні такої дитини, поряд з відставанням у розвитку, виявляє у неї ознаки підвищеної внутрішньочерепного тиску, нерізко виражені прояви дитячого церебрального паралічу, судомну готовність, рухову розгальмованість тощо. п. Ці ознаки ставляться до энце-фалопатичным, що з ушкодженням, зокрема і «мінімальним», тих чи інших мозкових структур. Корекційна

робота буде найбільш успішною, якщо вона поєднуватиметься зі спеціальним лікуванням.

Як видно з наведеного прикладу, наявність енцефалопатичних розладів завжди ускладнює динаміку психомоторного розвитку.

Важливе значення в діагностиці відхилень у розвитку, особливо у дітей старшого дошкільного віку, має нейропсихологічне обстеження, яке спрямоване на оцінку стану вищих психічних функцій.

Діагностика деяких генетично обумовлених синдромальних форм психічного дизонтогенезу

Багато спадково зумовлених форм відхилень у розвитку поєднуються з порушеннями зростання і статури 1 .

Подовжені кінцівки та посилене зростання за наявності вираженого відставання у розумовому розвитку характерні для синдрому церебрального гігантизму – синдрому Сотоса. Це рідкісне захворюванняз аутосомно-домінантним типом спадкування. Синдром вперше описаний у 1964 р. Характерними його ознаками вважаються макроцефалія (збільшення розмірів голови), лицьові та черепні аномалії, порушення інтелекту та мови. При зовнішньому оглядізвертає на себе увагу подовжена особа, великі та подовжені вушні раковини, великий опуклий лоб, великі стопи та кисті рук. Серед додаткових ознаквідзначаються дефекти зору.

Збільшення маси тіла та підшкірного жирового шару, що відзначається від народження, характерно для синдрому Беквіта-Відемана. Діти з цим синдромом народжуються з масою тіла, що перевищує 4 кг, і довжиною понад 52 см. Можуть мати місце як помірна мікроцефалія, так і гідроцефалія. Привертає увагу виступаючий потилицю, великий лоб. Типовою ознакоювважається наявність вертикальних борозенок на мочках вушних раковин. Характерно збільшення низки внутрішніх органів: печінки, нирок, підшлункової залози, рідше – серця. Багато дітей у перші роки життя відстають у мовному та психічному розвитку. Хоча інтелект при цьому синдромі здебільшого збережений.

Збільшення маси тіла характерно також для особливої форми розумової відсталості, обумовленої синдромом ламкої Х-хро-

Докладніше див. Мастюкова О.М. Дитина з відхиленнями у розвитку. М.: Просвітництво, 1992.; Мастюкова О.М., Московкіна О.Г. Основи нетики. Клініко-генетичні основи корекційної педагогіки та спеціальної психології. М., 2001.

мосоми. Крім великої маси тіла, вже в період новонародженості звертають на себе увагу зовнішні особливості дитини. Це - пухке обличчя з вузькими очними щілинами та набряклими віками, відзначається деяка подібність до «китайчат». Через кілька місяців через поганого зростанняволосся на голові та своєрідних за формою великих вух («вуха кажанів») Голова малюка, за характеристикою батьків, набуває деяку подібність до «заячої».

До року брови стають ширшими, очні щілини набувають напівмісячної форми. Дедалі більшу увагу починає звертати на себе непропорційно велика голова цих дітей. На відміну від дітей із гідроцефалією, має місце рівномірне збільшення як мозкової, так і лицьової частини черепа. За словами батьків, спостерігається « доросла голова» у маленької дитини.

До 2-3 років обличчя дитини змінюється: воно стає довгастим (спочатку збільшується лоб, потім середня частинаособи та щелепи, а також вушні раковини).

До цього віку дедалі виразніше проявляється загальна моторна незручність, «незграбність» дитини, обумовлена недостатньою координацією рухів.

Більш виразно виявляються специфічні особливостіповедінки: манірність, химерність, вибірковість спілкування - що часто вимагає проведення диференціальної діагностикиз раннім дитячим аутизмом (РДА)

Потім поступово збільшуються кисті та стопи, а також колінні, ліктьові та інші суглоби. При цьому особливо великі виглядають коліна.

Більшість дітей чоловічої статі характерно поступове збільшення яєчок, часом і пеніса.

Найчастіше світлі райдужки, світле волосся, широка форманоса; блідість шкіри поєднується з підвищеною її еластичністю та надмірною розгинальністю суглобів. Нерідко спостерігаються дефекти скелета як сколіозу.

Усі представлені ознаки поєднуються з відставанням мовного та психічного розвиткута своєрідними порушеннями поведінки.

Відставання у зростанні та масі тіла за наявності порушень психомоторного розвитку характерне для багатьох спадкових захворювань обміну.

Раннє виявленняметаболічних дефектів при масовому скринінгу сприяє ранній діагностиці, а в ряді випадків і запобіганню важким формам розумової відсталості.

Метаболічні дефекти є частою причиноютяжких відхилень у розвитку. Вони трапляються з різною частотою. Найбільш поширеною є фенілкетонурія (ФКУ), частота якої становить 1:10 000 новонароджених.

В даний час розроблено методи пренатальної діагностики багатьох уроджених формпорушень обміну.

Початкові ознакиСпадкові метаболічні дефекти зазвичай проявляються протягом першого року життя. Насамперед починають виявлятися порушення з боку ЦНС. Час появи перших клінічних ознак, ступінь їх виразності та темп прогресування нервово-психічних розладівпри уроджених порушенняхобміну дуже варіабільні навіть при тому самому захворюванні і залежать як від характеру метаболічного дефекту, так і від залишкової активності дефектних ферментів.

Існує декілька клінічних варіантівтечії спадково обумовлених порушень обміну речовин.

Перший варіант характеризується раннім проявом неврологічних розладівта гострим перебігом.

При цьому варіанті рано (з народження або в перші дні та тижні життя) виявляються загальномозкові порушення, які можуть виявлятися у вигляді порушень свідомості, загального занепокоєння дитини, різкого пронизливого крику, порушень сну, судом. В особливо важких випадкахспостерігаються також порушення дихання та ковтання. Така дитина потребує термінових реанімаційних заходівта обов'язковому стаціонуванні.

При другому варіанті клінічна симптоматикатакож виражена від народження, але перебіг її більш повільний. У перші місяці життя часто привертає увагу підвищена збудливість дитини, порушення сну, безпричинний крик, рідше спостерігається млявість, загальна загальмованість.

Відставання у психомоторному розвитку найвиразніше починає проявлятися з другого півріччя життя.

Така течія характерна для фенілкетонурії, гістидинемії та деяких інших спадкових захворювань.

При третьому варіанті клінічна симптоматика проявляється через кілька місяців після народження, іноді до кінця першого-другого року життя з регресом окремих сформованих нервово-психічних функцій. Приклад такого захворювання є синдром Гурлера.

розглянемо принципи ранньої діагностикинервово-психіч-них захворювань і відхилень у розвитку при другому варіанті прояви клінічної симптоматики.

Відомо, що багато форм відхилень у розвитку можуть бути пов'язані зі спадково обумовленими дефектами обміну. Найбільш поширеним таким захворюванням є фе-нілкетонурія(ФКУ).

ФКУ спостерігається приблизно у 1% розумово відсталих дітей.

Рівень розвитку інтелекту при ФКУ коливається від норми до глибокої ідіотії. Прогресуючий перебіг захворювання особливо виражений у перші 2-3 роки життя.

В одних дітей у нерізкому ступені вираженості ознаки захворювання проявляються вже в період новонародженості, в інших – на першому році життя. У цих випадках у дитини поступово зникає інтерес до оточення, затримується психомоторний розвиток. Дитина стає неспокійним чи млявим і байдужим до оточуючого. Найбільш характерна зміна періодів збудження та загальної загальмованості. Нерідко перші ознаки захворювання збігаються із запровадженням прикорму чи якимось простудним захворюванням. Поступово дитина все більше починає відставати у фізичному та психічному розвитку, формуються ознаки помірної мікроцефалії.

Відомо, що діти з ФКУ - частіше блондини з світлою шкіроюі блакитними очима. Для багатьох із них характерні прояви ексудативного діатезу, дерматити, екзема, які також найбільш різко починають виявлятися із запровадженням прикорму. Крім того, часто спостерігається підвищена пітливістьіз характерним неприємним запахом.

При неврологічному обстеженні виявляються порушення м'язового тонусутремтіння пальців рук, іноді насильницькі рухи.

Відставання у психомоторному розвитку виявляється на першому році життя. Затримано формування всіх рухових навичок: дитина починає пізно сидіти, стояти, ходити.

Прогностично несприятливими ознаками є мікроцефалія та судомні нападиякі зазвичай з'являються в другому півріччі життя.

У всіх випадках порушено формування мови. При важких формахзахворювання у дітей не формуються навички самообслуговування та охайності. Крім того, поряд з інтелектуальною недостатністю виявляються й різноманітні порушення емоційної сфери та поведінки. Багато дітей не прагнуть спілкування, емоції їх бідні і неадекватні, в деяких із них спостерігаються невмотивовані страхи. За особливостями порушень емоційної сферихворі на ФКУ можуть нагадувати дітей з аутизмом.

Порушення поведінки у дітей з ФКУ виявляються у вигляді загальної розгальмованості, афективної збудливості, часто із нападами гніву та люті.

Діагноз захворювання ставиться на основі дослідження вмісту фенілаланіну в плазмі крові та визначення надмірного виділення із сечею кетокислот.

Основу лікування становить спеціальна дієтаз обмеженням білків, з додаванням вуглеводів, мінеральних солейта вітамінів. Широко застосовуються спеціальні білкові гідролізати. З раціону харчування виключаються всі продукти з великим вмістом білка: м'ясо, яйця, сир, сир, горіхи та ін У строго обмеженій кількості даються молоко та картопля. У харчування дитини включаються такі продукти, як морква, капуста, помідори, салат, яблука, апельсини, мед, варення. У процесі лікування постійно проводиться біохімічне дослідження.

Якщо в сім'ях, крім дітей із ФКУ, є і здорові, то рекомендується, щоб вони з ФКУ раннього вікуперебували під наглядом педіатра та дитячого невропатолога чи психіатра.

Гістидінемія.В основі захворювання лежить вроджена відсутність або різка недостатність ферменту гістидази, що призводить до підвищення вмісту в крові гістидину, а останній чинить токсичну дію на ЦНС.

При повній відсутностіферменту захворювання проявляється у перші місяці життя і швидко прогресує, часто призводячи до смертельного результату.

При малій активності ферменту захворювання розвивається поступово і проявляється у вигляді відставання в розумовому та мовному розвитку; крім того, у дітей часто спостерігаються порушення слуху. У багатьох дітей відзначаються емоційно-поведінкові розлади у вигляді підвищеної збудливості, агресивність, страхи.

Зовнішній вигляд дітей дещо нагадує хворих із ФКУ: діти також частіше світловолосі та блакитноокі.

Діагноз підтверджується біохімічними дослідженнями.

Основу лікування становить дієтичне харчування. Всі продукти тваринного походження включаються до раціону харчування дуже обережно, з урахуванням вмісту гістидину в крові.

Синдром «обличчя ельфа».Захворювання проявляється насамперед у характерному зовнішньому вигляді дитини, особливо звертає на себе увагу своєрідність його обличчя: щоки опущені вниз, маленьке підборіддя, великий рот, повні губи, особливо нижня, воєобразний розріз очей з косоокістю і припух-

ними століттями. Характерні синюваті склери та яскраво-блакитні райдужки зі своєрідною «зірчастістю».

Відзначаються також своєрідні особливості у будові тіла: відставання у рості та масі тіла поєднується з подовженою шиєю, вузькою грудною клітиною. Характерна також підвищена розгинальність суглобів.

Розумова відсталість поєднується з вадами серця та судин. Діагностика ґрунтується на характерних зовнішніх особливостях дитини.

Причина захворювання незрозуміла. Висловлюється гіпотеза про моно-генно обумовлену поразку з домінантним типом успадкування. Водночас у багатьох випадках захворювання проявляється спорадично. Висловлюється думка про специфічну спадкову схильність при взаємодії з несприятливими зовнішньосередовищними факторами, одним з яких може бути підвищення концентрації вітаміну В у крові вагітної жінки.

У ранньому віці при підвищенні рівня кальцію в крові обмежують споживання кальцію та вітаміну ^. Однак нормалізація рівня кальцію в крові, на жаль, не запобігає порушенням. розумового розвитку.

Під час обстеження дитини слід звернути увагу до наявність ожиріння. Існує багато форм різних нервово-психічних захворювань, що поєднуються з ожирінням. Одним з них є синдром Барде-Бідля.Вперше захворювання описано в 1866 р. Для нього характерні такі п'ять ознак: ожиріння, гіпогеніталізм (недорозвинення статевої системи), розумова відсталість, пігментна дегенерація сітківки та полідактилія (збільшення кількості пальців на кистях та/або стопах). Поєднання цих ознак зустрічається не так часто, зазвичай має місце неповне прояв синдрому. Захворювання однаково часто зустрічається в осіб чоловічої та жіночої статі. При цьому захворюванні спостерігаються різноманітні порушення обміну: жирового, білкового, мінерального.

Характерний зовнішній виглядхворих: перш за все, це ожиріння з рясним відкладенням жиру на обличчі (обличчя набуває вигляду «повного місяця»), на грудях, на животі, сідницях та стегнах. Зазвичай дитина народжується з великою вагоюі швидко починає повніти.

Ожиріння поєднується із захворюванням очей (дегенерацією пігментного шару сітківки). Захворювання очей починається до молодшого шкільного вікута повільно прогресує до повної сліпоти.

Обов'язковою ознакою захворювання є полідактилія (наявність додаткового пальця), яка зазвичай поєднується з

повним або частковим зрощенням сусідніх пальців кисті або

пи - із синдактилією. Діти мають місце інтелектуальна недостатність, яка повільно прогресує.

У перші роки життя відставання у психічному розвитку проявляється нерізко, звертає він увагу передусім недорозвинення промови. При цьому захворюванні може також спостерігатися ністагм, різні відхилення у будові скелета, порушення слуху та рухові розлади.

Характерною обов'язковою ознакою є прояв гіпогеніталізму: статеві органи та вторинні статеві ознаки розвиваються зі значним відставанням. У хлопчиків статевий член зменшений у розмірах, яєчка часто не спущені в мошонку. У дівчаток у ряді випадків відзначається первинна аменоррея (відсутність менструації).

У структурі інтелектуального дефекту при цьому захворюванні відзначаються прояви психоендокринного синдрому: слабкість спонукань, розлад настрою, порушення потягів.

У перші роки життя відставання розумового розвитку може виявлятися нерізко, але помітна значна затримка у розвитку мови.

У неврологічному статусі постійними ознакамиє горизонтальний ністагм, загальна м'язова гіпотонія, вегето-судинна дистонія.

Характерна загальна дисплазія будови, різні аномалії будови скелета.

До непостійних проявів належать такі: порушення слуху різного ступеня, до повної глухоти; брахи- та мікроцефалія; кіфоз, сколіоз, кіфосколіоз; спастичні паралічі нижніх кінцівок

У ряді випадків спостерігаються порушення з боку нирок. Зустрічаються також аномалії серцево-судинної системи: незарощення міжпередсердної перегородки, артеріальної протоки. Синдром важко діагностувати у зв'язку з його поліморфізмом та відсутністю специфічної клінічної картинипри народженні.

Справжня причиназахворювання з'ясовано недостатньо. У більшості робіт цей синдром розглядається у структурі спадкових хвороб. жирового обміну. Зазначимо, що з даного синдрому характерні порушення як жирового, а й білкового, і мінерального обміну.

Поєднання ожиріння з вираженим відставанням у зростанні, недорозвиненням статевих органів має місце у дітей з синдромом Рвоєра-Віллі.Захворювання проявляється вже у новонародженого і Де різко вираженого зниження м'язового тонусу. Дитина

при сповиванні «лежить пластом», не смокче. У перші місяці життя таких дітей годують через зонд чи за допомогою піпетки. Характерно відставання у розвитку статичних та локомоторних функцій. Ходити ці діти починають лише на третьому-четвертому році життя.

Для цього захворювання типово безліч диспластичних ознак: це своєрідно витягнута форма черепа, низько розташовані і деформовані вушні раковини, косоокість і ін. Часто спостерігається часткова синдактилія (зрощення пальців) на стопі. Характерні прояви гіпогеніталізму: крипторхізм у хлопчиків, недорозвинення великих та малих статевих губ у дівчаток.

У ранньому віці ці діти виявляють достатню емоційність та життєрадісність. Однак дуже рано виявляється розумова відсталість різного ступеня вираженості, яка часто поєднується з психопатоподібною поведінкою. Характерні також емоційно-особистісні порушення у вигляді недиференційованого та добродушного ставлення до оточуючих, а також підвищена навіюваність та пасивна підпорядкованість.

Існує безліч та інших спадково обумовлених відхилень у розвитку, що проявляються насамперед у характерному зовнішньому вигляді дитини.

До них насамперед належить синдром Дауна.Захворювання описано у 1866 р. У 1959 р. Лежен виявив у каріотипі цих дітей трисомію за 21 хромосомою. Пізніше генетики при синдромі Дауна виявляли інші хромосомні зміни. Вони названі «транслокацією» та «мозаїчністю». Транслокаційні форми хвороби Дауна спостерігаються у 3,2% випадків. При цьому варіанті загальна кількість хромосом в каріотипі 46, додаткова 21 хромосома переміщена на якусь іншу аутосому. При цьому варіанті синдрому Дауна один із зовні здорових батьківможе бути носієм збалансованої транслокації.

Транслокаційний варіант синдрому Дауна у половині випадків має спадковий характері в половині спорадичний. У цьому варіанті частота захворювання залежить від віку матері.

Мозаїчні варіанти синдрому Дауна становлять близько 2% від усіх випадків захворювання. При них в організмі одночасно виявляються трисомні та нормальні клітини. Часто при мозаїчних формах зовнішній вигляд та інтелект страждають меншою мірою. Ризик повторного народження хворої дитини при мозаїчному варіанті такий самий, як і при простій трисомії - 1%.

Частота синдрому Дауна становить 1:700 новонароджених. Основні ознаки захворювання виявляються відразу ж після рож-

явища. Характерні зменшені розміри голови, сплощена і скошена потилиця, вузькі очні щілини, що нависає третя повіка, плоске обличчяз виступаючими вилицькими дугами. Вушні раковинималі та асиметричні, мочки часто деформовані та прирощені, високе небо, напіввідкритий рот, велика мова, губи товсті у тріщинах, волосся на голові мізерне та сухе.

Характерні виражені диспластичні зміни скелета, аномалії у будові грудної клітки, кінцівок, пальці рук укорочені, мізинець викривлений. Нерідко можна відзначити збільшення проміжку між першим та другим пальцями стоп, синдактилію 3-го та 4-го пальців. Недорозвинення зв'язкового апаратупризводить до надмірної рухливості у суглобах. На долоні часто спостерігається повна поперечна складка.

Всі ці прояви загальної дисплазії поєднуються з недорозвиненням та вадами формування низки систем. Найчастіше спостерігаються вроджені вадисерця; різні зорові порушення (вроджена катаракта, мікрофтальм, короткозорість, астигматизм). Характерна висока частотакондуктивні порушення слуху.

У багатьох випадках відзначаються ендокринні порушення: ожиріння, зниження основного обміну, що багатьма авторами пов'язують із зниженням функції щитовидної залози. Характерно також недорозвинення статевих залоз та вторинних статевих ознак.

Всі рухові навички при синдромі Дауна розвиваються з вираженою затримкою, що значною мірою обумовлено м'язовою гіпотонією та відставанням у розвитку постуральних реакцій.

Порушення інтелекту варіюють від самих важких ступеніврозумової відсталості до помірних та легших. В усіх випадках характерне поєднання недостатності логічного мислення з вираженою тугоподвижностью.

Інтелектуальні та рухові порушенняпри синдромі Дауна завжди поєднуються з порушеннями промови.

Діагностика синдрому Дауна не викликає особливих труднощів. Основною проблемою в даний час є докорінна зміна громадської думкита думки фахівців щодо можливості розвитку та навчання цих дітей та інтеграції у Реду здорових однолітків. Важливе значення має розробка та реалізація спеціальних програм з їхнього творчого розвитку.

Нині у Росії створено Асоціація Даун син-

Дром, яка у співдружності з асоціаціями інших країн роз-

тиє програми виховання, розвитку та навчання цих дітей.

Ми віримо, що потенційні можливості розвитку цих дітей можуть бути розкриті значно більшою мірою, Чим це здійснювалося досі.

Важливе місце у системі медичної діагностикивідхилень розвитку відводиться обстеження ЦНС.

Таке обстеження передбачає оцінку стану органів зору та слуху, вестибулярного апарату. При аналізі двигательно-рефлекторної сфери особливу увагузвертається на функцію язикоглоткового, блукаючого та під'язичного нервів, що іннервують мускулатуру м'якого неба, гортані, горлянки, язика. Поразка цих нервів, їх ядер чи напрямних до них провідних шляхів веде до порушень звуковимови, які поєднуються з розладами голосу та інтонації (дизартрією). При дизартрії страждає звуковимовлення у поєднанні з порушеннями артикуляції, дихання та голосоутворення.

Бульбарна дизартрія виникає при ураженні самих нервів або ядерних утворень. У дітей утруднено ковтання, знижений глотковий рефлекс, часто атрофовані м'язи язика.

Псевдобульбарна дизартрія має місце при двосторонньому ураженні кортико-нуклеарних шляхів. Порушення звуковимови при цій дизартрії поєднуються з підвищенням тонусу м'язів язика, гіперсалівацією, посиленням глоткового рефлексу.

Під час обстеження рухової сферидитини раннього віку особлива увага звертається на стан безумовних рефлексів, особливо рефлексів пози. Відзначається стан м'язового тонусу та координації рухів.

Важливе значення має виявлення про мимовільних рухів - гиперкинезов.

При оцінці неврологічної симптоматики важливо відзначити, чи є вона дифузною чи локальною, чи має місце переважання правобічної чи лівосторонньої симптоматики. Особливо важливо відзначити неврологічні ознакикіркової локалізації ураження: диференційований характер парезів, порушення динамічного та кінестетичного праксису, наявність рухових та речерухових персервацій.

Психопатологічне дослідження

Психопатологічне дослідження спрямоване на виявлення провідного психопатологічного синдрому, вторинних та ускладнюючих порушень, що становлять у своїй сукупності якісну структуру аномального розвитку.

Важливе значення має діагностика резидуально-органічних нервово-психічних розладів, а також диференціальна

гностика різних варіантівпсихічного дизонтогенезу, ключаючи різні форми затримок психічного розвитку, нозо-гічно спе цифічні форми розумової відсталості, сенсорні, рухові та складні дефекти.

Крім того, особлива увага звертається на діагностику неврологічних та психічних захворюваньякі на початкових своїх етапах можуть виявлятися у вигляді різних форм психічного дизонтогенезу.

У процесі діагностики постійно простежується взаємозв'язок інтелектуально-пізнавальних та емоційно-особистісних порушень. Особливо важлива увага приділяється діагностиці психогенно зумовлених поведінкових та особистісних порушень, а також невротичних та неврозоподібних реакцій.

Психопатологічна діагностика проводиться з урахуванням якісної структури провідного дефекту, вікового фактора, даних неврологічного та параклінічного обстеження.

Таким чином, клінічна діагностикадозволяє не тільки диференціювати дітей з різними формамипсихічного дизонтогенезу, але й із залученням етіопатогенетичних та параклінічних даних визначати причину, механізм, поширеність та локалізацію ураження чи дисфункції мозку і, таким чином, науково обґрунтовувати індивідуальні програмилікувально-педагогічної корекції, шкільний та соціальний прогноз.

При психопатологічному обстеженні важливе значення має облік вікових закономірностейнервово-психічних відхилень у дітей раннього та дошкільного віку.

Віковий факторсприймається як важливий компонент патогенезу (В.В. Ковальов, 1979, Г.Е. Сухарева, 1955), який визначає специфіку багатьох психопатологічних відхилень.

Початкові прояви багатьох психічних захворювань у дітей раннього віку можуть виявлятися у своєрідності їхньої ігрової діяльності, патологічному фантазуванні, порушеннях мови та комунікативної поведінки, страхах, рухової розгальмованості, підвищеної емоційної збудливості та агресивності.