Спадкові гемолітичні анемії. Спадковий мікросфероцитоз (хвороба Мінковського-Шоффара). Баштовий череп у немовлят Один з тисячі

Назва "" зазвичай застосовують, коли бажають відзначити невідповідність між розміром черепа та обсягом його вмісту. Краніостеноз утворюється внаслідок передчасного закриття швів. Залежно від цього, який шов чи група швів передчасно закривається, відзначається та чи інша форма деформації черепа. Зумовлено це тим, що при передчасному синостозі різних швів череп не може вже розвиватися, як це відбувається в нормі, у напрямку, перпендикулярному даному шву.

Це призводить до компенсаторного зростання черепау напрямі нормально розвиваються швів. При передчасному закритті вінцевого шва розвивається так званий баштовий череп. Часто баштовий череп позначається ще терміном „оксицефалія" (гостроголовий). Однак це не зовсім правильно, тому що при оксицефалії череп має іншу форму. Крім того, така деформація черепа розвивається при передчасному закритті ламбдоподібного шва, а не вінцевого, як при баштовому черепі. При синостозі стрілоподібного шва череп набуває човноподібної форми (scaphocephalia) При односторонньому зарощенні одного з парних швів може наступити асиметричне зростання черепа, в результаті чого виходить так званий косий череп plagiocephalia.
Тут ми привели лише основні форми деформацій черепа, насправді ж вони бувають різноманітнішими, що залежить від ступеня зарощення тих чи інших швів.

Запропоновано багато теорій та гіпотез, які прагнуть пояснити причини передчасного зарощення швів, однак жодна з них не має ще достатньо обґрунтованих даних, щоб стати загальновизнаною.
З різних деформацій черепанайчастіше зустрічається баштовий череп. При цій формі черепа виразніше виражені як загальні, так і очні симптоми. Загальні симптоми зазвичай проявляються у вигляді нападів головного болю, запаморочення та блювання. Спостерігаються іноді епілентиформні напади. З боку органу зору найчастіше доводиться у своїй спостерігати постневритическую атрофію зорових нервів. Іноді спостерігається картина застійних сосків. Цікаво відзначити, що у досить великому відсотку випадків, незважаючи на наявність атрофії зорових нервів, зір ще в достатньому степі збережено. Крім атрофії зорових нервів, при баштовому черепі нерідко є ще екзофталм, косоокість, що розходиться, і ністагм.

Як загальні, так і очні симптомиобумовлені деформацією черепа, що призводить, з одного боку, до підвищення внутрішньочерепного тиску, з іншого - до неправильного положення отворів, через які проходять черепні нерви.

Рентгенологічно при баштовому черепівиявляють стоншення кісток склепіння, облітерацію вінцевого шва, більш менш різко виражені пальцеві вдавлення і поглиблення борозен венозних синусів. Передня та середня черепна ямка укорочені, причому дно передньої ям і випнуте догори і має іноді дуже крутий підйом. Середня черепна ямка та турецьке сідло заглиблені. Деструктивних змін у турецькому сідлі при цьому відсутні. Ці характерні зміни кісток основи черепа повинні бути прийняті до уваги при диференціальній діагностиці з іншими внутрішньочерепними процесами, які можуть призвести до підвищення внутрішньочерепного тиску і до подібних змін в кістках склепіння черепа.

Деформація основи черепапризводить до зміни положення крил основної кістки. Великі крила приймають фронтальне положення і утворюють задні стінки очних ямок, в результаті чого глибина останніх зменшується, що і призводить до випинання очних яблук. Малі крила замість горизонтального напрямку приймають більш менш виражене вертикальне положення, що в свою чергу відбивається на положенні отвору зорового і верхньої очної щілини.

Багато дискусійвикликає питання про ураження зорового нерва при краніостенозі. На думку одних авторів, зміни зорового нерва обумовлені підвищенням внутрішньочерепного тиску або запаленням самого нерва, інші вважають, що причиною ураження є здавлювання нерва в звуженому каналі, Бер (Behr) на підставі анатомічного вивчення типових випадків баштового черепа приходить до висновку, що тут має місце не звуження каналу, а зсув стінок внаслідок зміни положення малого крила основної кістки. Це призводить до того, що зоровий нерв стискається сонною артерією, внаслідок чого настає його атрофія. Рентгенологічні дослідження дійсно показують, що канал зорового нерва в більшості випадків не звужений, але має трикутну форму.

Слід гадати, що саме неправильне положення каналу зорового нерваі призводить до того, що нерв при своєму вступі в порожнину черепа робить крутий вигин у напрямку до хіазми, яка також розташована глибоко внаслідок опущення середньої черепної ямки. Залежно від більшої чи меншої зміни положення каналу, зоровий нерв піддається більшому чи меншому здавлюванню сонною артерією, у результаті розвивається повна чи часткова його атрофія. Цим і пояснюється, що у ряді випадків зір тією чи іншою мірою зберігається.

Слід відзначитиЩо нерідко спостерігаються випадки краніостенозу, коли зовні деформація черепа виражена нерізко. Також слабо виражені й інші симптоми, що дає привід С. Я. Фрідману розглядати ці випадки як „стерті форми” (formes frustes). Характерним для цих випадків є гарна функціональна здатність очей при задовільному полі зору. Я. Фрідман, часто виявляють міелінові волокна.Незважаючи на значну блідість соска, васкуляризація його добре виражена.Спільним для всіх цих випадків є скарги на давні головні болі, що іноді супроводжуються блюванням.При рентгенологічному дослідженні в таких випадках виявляють невеликий величини череп з облітерованими швами. Кістки склепіння черепа, на противагу баштовому черепу, зазвичай потовщені.

Пальцеві втисканнябільш менш виражені, інколи ж зовсім відсутні. Нам здається, що саме до таких випадків найбільше й підходить термін „краніостеноз", тому що тут дійсно є невідповідність між об'ємом черепа і його вмістом. але його обсягу.

До різних форм може бути віднесена і деформація черепа, що спостерігається при дистостозі cranio-facialis. Особа у таких хворих має своєрідний вигляд. Очі значно випнуті вперед і перебувають у дивергентному положенні. Верхня щелепа недорозвинена, ніс має форму гачка і нагадує дзьоб папуги. Нижня щелепа значно виступає вперед.

на рентгенограмахчереп має деяку схожість з оксицефалією, але при цій формі деформації часто відзначається випинання та витончення кістки в області великого тім'ячка. Усі шви облітеровані. Різко виражені пальцеві втискання. Тут так само, як і за інших форм краніостенозу, відзначається укорочення і поглиблення основи черепа. Очі подовжені і значно сплощені, чим і пояснюється спостерігається, іноді досить різко виражений екзофталм. Часто при цьому спостерігається атрофія зорових нервів та зниження зору. Як показали анатомічні дослідження, канал зорового нерва у разі подовжений і сплощений зверху донизу. Нерв, виходячи з каналу, робить крутий вигин і набуває майже вертикального положення, що, очевидно, і є причиною розвитку його атрофії.

Зміна форми та розмірів голови дитини лякають батьків та родичів. Чи не небезпечно це? Чи це минеться? Чи випрямиться голова? Голова новонародженого. Дитині місяць, а голова після пологів не змінила форму... У дитини на голові шишка... Чи не болить голова? До кого звернутися по лікування?

Черепні дизостози у дітей

Однією з видів змін форми голови є черепні дизостози — порушення зумовлені зниженням рухливості швів черепа. Черепні дизостози проявляються візуально зміною форми голови за рахунок збільшення або зменшення черепа або відхилення від нормальної форми, включаючи асиметрію. Залежно від виду і ступеня вираженості, а також від залучення в процес інших структур, насамперед головного мозку та нервів черепні дизостози можуть супроводжуватися тією чи іншою мірою вираженості клінічними проявами від малих неврологічних порушень до тяжких.

Час

Виникнення черепних дизостозів по лінії часу можливе як на рівні доембріональному (бластопатії), ембріональному (ембріопатії), плодовому (фетопатії), так і під час пологів і спочатку після народження.

Доембріональний період - це перші 3 тижні, коли ще немає ембріона, немає серцебиття.

Ембріональний період - це з 4 до 12 тижнів - до утворення плаценти.

Плодний, фетальний період – з 12 до 28 тижнів – ранній фетальний період і далі пізній фетальний період або антенатальний період.

Травмуючі фактори та умови

Спадкові фактори є умовою або причиною частини дизостозів (краніофаціальний дизостоз Крузона, акроцефалосиндактилія Аперта та ін.). Інші фактори, що травмують. Біологічні чинники: вірусні, бактеріальні та інші інфекції, інтоксикації продуктами життєдіяльності, що ушкоджують імунні комплекси, алергія матері, ендокринні порушення, хімічні фактори – етанол, деякі ліки, механічна травма під час пологів, психічні фактори – психотравма матері.

У натальному періоді особливого значення набуває патологія матки, її аномалії, неузгодженість зростання плода та зростання матки на тлі гормональних порушень, патологія плаценти, положення плода.

Розглянемо деякі дизостози

Брахіцефалія

Брахіцефалія, або турроцефалія - ​​черепний дизостоз, що розвивається при стенозі коронарного шва - шва між лобовою та тім'яними кістками. При цьому череп укорочений, сплощений спереду-назад, а поперечний розмір збільшений. Череп витягнутий у висоту, потилична та лобова кістки круто спускаються вниз. Характерні порушення зору, екзофтальм (вибухання очей).

Хвороба Крузона— краніофаціальний дизостоз, спадкова брахіцефалія: високий череп, опуклий лоб, великий ніс з горбинкою, прогнатизм нижньої щелепи, косоокість, що розходиться, екзофтальм, гіпертелоризм (збільшення відстані між очима), неврит зорових нервів, атрофія : комірчастий череп з дефектами в області звивин, із збереженням кісткових прокладок над борознами великого мозку.

Скафоцефалія

Краніостеноз сагіттального шва – шва між тім'яними кістками. Череп витягнутий у передньо-задньому напрямку та сплощений у поперечному. Коронарний шов розширено, лобові та потиличні горби значно виступають.

Баштовий череп

Піргоцефалія, або баштовий череп - дизостоз, що виникає при зарощенні коронарного та сагітального швів. Череп витягнутий догори, подовжений і має або островитяну, або човноподібну форму. Гостра форма баштового черепа має назву оксицефалія.

Крім зміни форми, зарощення, або грубого зниження рухливості швів, що виявляється в них і великого тім'ячка вибухань, часто характерні дефекти розвитку інших органів і тканин - синдактилія (зрощення пальців), зменшення фаланг пальців рук і ніг, деформацій черепних отворів з порушеннями іннервації черепно -мозковими нервами, деформація порожнин носа та повітряних пазух черепа, аденоїдні розростання та інші порушення.

Спостерігається екзофтальм, офтальмологічно визначається атрофія зорового нерва, застійні диски. Часто буває ністагм (мимовільні коливальні рухи очей), розлади координації рухів очей. Інтелект може не страждати.

Акроцефалосиндактилія Аперта

Один із видів піргоцефалії, що відноситься до успадкованих. Баштовий череп, виступаючий піднятий лоб, широке плоске обличчя, гіпертелоризм (розширення відстані між очима), екзофтальм, синдактилія 2-5 пальців рук і ніг, полідактилія (зайві пальці).

Щелепно-лицьовий дизостоз Франческетті

Лицьовий дизостоз: гіпоплазія (зменшення, недорозвинення) вилиць і нижньої щелепи, подовжений рот з відкритим прикусом, зміна форми і розмірів вушних раковин, зміна форми розрізу очей - внутрішній край верхньої повіки спрямовується догори, на противагу форми століття при синдромі Дауна.

Діагностика
Огляд педіатром візуально (загальний огляд, форма голови та її окремих анатомічних областей, огляд рук та ніг), неврологічний огляд (дослідження черепно-мозкових нервів, рефлекторно-рухова сфера, м'язовий тонус, оцінка психічного розвитку тощо), офтальмологічний огляд ( дослідження структур очей, очного дна, 2 пари черепно-мозкових нервів), ЛОР-огляд (огляд, дослідження функцій слуху та нюху, повітроносних пазух та шляхів), лабораторні та додаткові методи дослідження (загальні аналізи, генетичні дослідження, рентгенографія, КТ, МРТ) , УЗД, ЕЕГ, РЕГ і т. д. за потребою).

Лікування
Виключається необхідність нейрохірургічного та хірургічного офтальмологічного, оториноларингологічного та ортопедичного лікування. Слід врахувати, деякі види дизостозів лікуються лише хірургічним шляхом. Корекція неврологічних порушень: гіпертензійно-гідроцефального синдрому (підвищення внутрішньочерепного тиску), збудливості, відставань у психічному розвитку, синдромів, що супроводжуються асиметрією рефлексів, м'язового тонусу та чутливості. Лікування супутньої патології офтальмологом, ЛОРом та ортопедом. Будь-яке інше лікування, що приносить видимий ефект (масаж, гомеопатія, голки, ігрова поведінка, кінезітерапія, психотерапія матері і т. д.).

Рішення знайдеться!

Лікар-остеопат Арсеній Гурічов

Однією з причин аномалій черепа є передчасне і іноді нерівномірне окостеніння черепних швів -краніосиностоз (від грец. kranion - че-реп і sinostosis - зрощення). У нормі у новонароджених дітей вага кістки склепіння черепа не зрощені, переднє і заднє тім'ячко відкриті. Задній родич закривається до кінця 2-го місяця, передній - протягом 2-го року життя. До кінця 6-го місяця життя кістки склепіння черепа з'єднуються між собою щільною фіброзною мембраною. До кінця 1-го року життя розмір голови дитини становить 90%, а до 6 років він досягає 95% від розміру голови дорослої людини. Змикання швів шляхом з'єднання зубчастих країв кісток починається до кінця 1-го року життя і повністю закінчується до 12-14-річного віку.

Передчасне та нерівномірне заростання тім'ячків та черепних швів у дітей веде до розвиткукраніостенозу (від грец. kranion - череп і stenosis - звуження) і, отже, до недостатності обсягу порожнини мозкового черепа, що перешкоджає нормальному розвитку мозку і веде до створення умов для ліквородинамічних порушень. Частота краніостенозу 1 на 1000 новонароджених. При краніостенозі зазвичай підвищений внутрішньочерепний тиск, у зв'язку з цим характерний гіпертензійний головний біль, можливі розвиток застійних дисків зорових нервів з подальшою їх вторинною атрофією і порушенням зору, відставання в розумовому розвитку (докладніше про внутрішньочерепну гіпертензію див. у розділі 20).

Розрізняють первинний (ідіопатичний) та вторинний краніосиностози.Розвиток вторинного краніосиностозу може бути обумовлено різними причинами. До них можуть бути віднесені вітамін D-дефіцитний рахіт, гіпофос-фатемія, передозування тиреоїдного гормону у випадках лікування вродженої гіпотиреоїдної олігофренії (кретинізму).

Заростання швів черепа не тільки передчасне, а й нерівномірне зазвичай веде дочерепа деформації. У процесі контролю над розвитком форми мозкового черепа враховується так званий черепний індекс (ЧІ)співвідношення поперечного розміру черепа до поздовжнього його розміру, помножене на 100. При нормальному (середньому) співвідношенні поперечного і поздовжнього розмірів голови (при мезоцефалії) черепний індекс у чоловіків становить 76-80,9, у жінок - 77-81,9.

При передчасному заростанні сагіттального шва (сагіттальному синостозі) розвивається доліхоцефалія, при якій череп збільшується в передньозадньому напрямку і виявляється зменшеним у поперечному розмірі. У таких випадках голова виявляється вузькою та подовженою. ЧІ при цьому менше ніж 75.

Варіант доліхоцефалії, обумовленої передчасним зарощенням сагіттального шва (рис. 24.1), при якому виникає обмеження росту че-репа в поперечному напрямку і виявляється надмірним зростання його в довжину, можуть бути скафоцефалія (від грец. skaphe - Човен), цимбоієфалія ( голова, кілеголовість), при якій формується довга вузька голова з виступаючими чолом і потилицею, що нагадує перевернутий вгору кілем човен. Сідлоподібним називається подовжений у поздовжньому напрямку череп із вдавленням у тім'яній ділянці.

Варіантом деформації черепа, при якій череп має збільшений поперечний розмір у зв'язку з передчасним зарощенням коронарних (вінкових) швів (коронарний, або вінцевий, синостоз), є брахіцефалія (від грец. brachis - короткий і kephale - голова), голова при цьому широка та

Мал. 24.1. Скафокранія у дитини 5 років.

укорочена, черепний індекс понад 81. При брахіцефалії у зв'язку з двостороннім коронарним синостозом обличчя сплощене, нерідко проявляється екзофтальм.

При передчасному зарішенні вінцевого шва з одного боку розвивається плагіоцефалія, або косо-головість (від грец. Plagios - косий і kephale - голова). У таких випадках череп асиметричний, лобова кістка на боці синостозу сплощена, на цій же стороні не можливі екзофтальм і збільшення середньої та задньої черепних ямок.

Якщо виникає передчасне поєднане зарощення коронарного і сагітального черепних швів, зростання черепа відбувається в основному в сторони переднього джерельця і ​​заснування, що призводить до збільшення висоти голови при обмеженні її зростання в поздовжньому і поперечному напрямках. В результаті формується високий череп конічної форми, дещо сплощений у переднезадньому напрямку (акрокранія), його часто називають баштовим черепом (рис. 24.2). Варіант баштового черепа - оксицефалія, або гостра голова (від грец. oxys - гострий, kephale - голова), при якій раннє заростання черепних швів веде до формування високого, що звужується догори черепа зі скошеним назад чолом.

Варіант деформації черепа, що характеризується вузькою лобовою та широкою потиличною кістками, формується у зв'язку з передчасним заростанням

лобового шва. Лобові кістки при цьому зростаються під кутом (в нормі заростання лобового шва відбувається тільки до кінця 2-го року життя) і на місці лобового шва формується «гребінь». Якщо в таких випадках компенсаторно збільшуються задні відділи черепа і поглиблюється його основа, виникає тригонокранія, або трикутний че-реп (від грец. Trigonon - трикутник, kephale - голова).

Ізольований синостоз ламбдо-видного шва зустрічається вкрай рідко і супроводжується сплощенням потилиці і компенсаторним розширенням передньої частини черепа зі збільшенням переднього джерельця. Нерідко він поєднується з передчасним закриттям сагіттального шва.

Мал. 24.2. Баштовий череп у дитини 3 років.

Прикладом поєднання генетично обумовленого краніостенозу з іншими патологічними проявами може бути симптомокомплекс Терсиля(описав у 1942 р. французький лікар Thersil M.): баштовий череп, екзофтальм, ніс-тагм, олігофренія, епілепсія, атрофія зорових нервів. На краніограмах зазвичай є прояви внутрішньочерепної гіпертензії, зокрема виражені пальцеві вдавлення.

При вторинному краніостенозі на ранньому етапі його розвитку може бути ефективним консервативне лікування основного захворювання. При первинному краніостенозі, а також при вторинному краніостенозі у разі вже розвиненої значної вн>тричерепной гіпертензії показана декомпресивна операція: формування краніоектомічних проходів шириною до 1 см по лінії шовних окостенінь. Своєчасне хірургічне лікування при краніостенозі може забезпечити надалі нормальний розвиток мозку.

Майбутню маму небезпідставно так часто просять здавати аналізи та проходити різноманітні обстеження. Фахівці знають, що кожному етапі вагітності є норми розвитку плода. Лікарі визначають патології за розмірами голови, на кожному місяці вона має бути певного розміру. Щомісяця має додаватися по 1,5-2 см.

Краніостеноз має різні прояви

Лікарі знайомі з таким діагнозом, як краніостеноз. Він означає, що зарості передчасно. А це призводить до пошкодження головного мозку. У той період, коли мозок росте найактивніше, порожнина черепа недостатньо розширена. Баштовий череп у новонароджених виникає з тієї ж причини – це прояв краніостенозу.

Чи можна вилікувати таку патологію? Безперечно, але тільки за допомогою хірургічного втручання. Передчасно зарослі шви січуть, або проводиться двошкутна краніотомія.

Однією з таких патологій є акроцефалія. В даному випадку у новонародженого буде витягнута форма голови, що нагадує конус. Ще це називають баштовий череп. Причина виникнення проблеми у тому, що міжчерепні шви зрослися дуже рано.

Один із тисячі

Статистика свідчить про те, що передчасне закриття хоч одного шва зустрічається так само часто, як ущелина губи, а це приблизно одна дитина з тисячі. Залежно від того, скільки швів поросло, виникає характерна деформація голови. На жаль, на ранніх етапах лікар може не помітити патологію та віднести її до особливостей післяпологової конфігурації, не надати хвороби належної уваги.

За характером деформації хворих поділяють кілька категорій. Акроцефалія або баштовий череп зустрічається у 12,8% випадків. Хвороба виразно проявляється від 5 місяців до 13 років. На 28 хлопчиків із цією проблемою припадає 19 дівчаток.

Розвиток дітей із аномальною формою черепа

Якщо у дитини аномальний розвиток черепа – це завжди патологія. Розвиток психіки та моторики у таких дітей відбувається із затримкою. Такі деформації не зникають спонтанно, деякі з них можуть стати менш помітними, іноді їх можна приховати під волоссям. Іноді проблему помилково діагностують, поставивши інший діагноз. Проблема може піти на другий план, якщо існують серйозніші порушення роботи систем та органів.

Найчастіше дітей із краніосиностозами консультують генетики, вони можуть не лише встановити групу захворювань, а й визначитись із генетичним синдромом. При цьому до спеціалізованих установ діти практично не потрапляють і не отримують належного лікування. Без такого діти надалі мають знижений інтелект. При баштовому черепі також виникають подібні проблеми, форми обличчя порушуються через неправильну форму черепа.

Ситуація можна розв'язати

Лікарі, бачачи патологію, завжди вкажуть на неї батькам та підкажуть можливі шляхи вирішення. Але через різні обставини фахівець може не помітити проблему відразу. Оскільки батьки бачать свого малюка набагато частіше, то вони найчастіше першими помічають, що дитина має проблеми. Такі питання вирішуються хірургічним шляхом. Саме так можна виправити баштовий череп. І що раніше зробити операцію, то більше шансів на повне відновлення. Операції можна проводити із 6-місячного віку.

У новонароджених кістки склепіння черепа спочатку розділені швами, ці шви розширюються в місцях перетину - це тім'ячко, переднє і заднє. Задній отвір закривається протягом трьох місяців, а переднє заростає протягом двох років. Якщо у дитини незвичайна форма черепа, це ознака того, що черепні шви заросли рано, при швидкому зрощенні декількох швів у дитини з'являється баштовий череп. Фото цієї патології представлені у статті.

За кордоном широко практикується лікування вроджених проблем. Деформації черепа лікуються за спеціальними методиками хірургічним шляхом. Операція дозволяє усунути компресію мозку. Дозволено проводити операцію вже з тримісячного віку.