Основні ознаки різних груп спадкових хвороб. Спадкові хвороби. Типи генетичних захворювань

На початок 21 століття вже налічується понад 6 тис. видів спадкових захворювань. Нині у багатьох інститутах світу вивчаються людини, список яких величезний.

Чоловіче населення має дедалі більше генетичних дефектів і менше шансів зачати здорову дитину. Поки що неясні всі причини закономірності розвитку пороків, проте можна припустити, що найближчими 100-200 роками наука впорається з вирішенням цих питань.

Що таке генетичні хвороби? Класифікація

Генетика як наука розпочала свій шлях дослідження з 1900 року. Генетичними хворобами називають ті, які пов'язані з відхиленнями у генній структурі людини. Відхилення можуть відбуватися як і 1 гені, і у кількох.

Спадкові хвороби:

1. Автосомно-домінантні.
2. Автосомно-рецесивні.
3. Зчеплені із підлогою.
4. Хромосомні хвороби.

Імовірність при аутосомно-домінантному відхиленні – 50 %. При аутосомно-рецесивному – 25%. Хвороби, зчеплені зі статтю, це ті, що несе із собою пошкоджена Х-хромосома.

Спадкові захворювання

Наведемо кілька прикладів хвороб, згідно з вищеозвученою класифікацією. Отже, до домінантно-рецесивних захворювань належать:

• Синдром Марфан.
• Пароксизмальна міоплегія.
• Таласемія.
• Отосклероз.

Рецесивні:

• Фенілкетонурія.
• Іхтіоз.
• Інші.

Зчеплені зі статтю захворювання:

• Гемофілія.
• М'язова дистрофія.
• Хвороба Фарбі.

Також на слуху хромосомні спадкові захворювання людини. Список хромосомних аномалій наступний:

• Синдром Шерешівського-Тернера.
• Синдром Дауна.

До полігенних захворювань відносяться:

• Вивих стегна (вроджений).
• Пороки серця.
• Шизофренія.
• Розщеплення губи та неба.

Найпоширеніша генна аномалія – синдактилія. Тобто зрощення пальців. Синдактилія - ​​найнешкідливіше порушення і лікується завдяки хірургії. Однак це відхилення супроводжує й інші серйозніші синдроми.

Які захворювання найнебезпечніші

З перелічених захворювань можна назвати найнебезпечніші спадкові захворювання людини. Список їх складається з тих видів аномалій, де у хромосомному наборі зустрічається трисомія або полісомія, тобто коли замість пари хромосом спостерігається присутність 3, 4, 5 або більше. Зустрічається і 1 хромосома замість 2. Усі ці відхилення відбуваються через порушення розподілу клітин.

Найнебезпечніші спадкові захворювання людини:

• Синдром Едвардса.
• Спинальна м'язова аміотрофія.
• Синдром Патау.
• Гемофілія.
• Інші захворювання.

Внаслідок таких порушень дитина проживає рік чи два. У деяких випадках відхилення не такі серйозні, і дитина може дожити до 7, 8 або навіть до 14 років.

Синдром Дауна

Синдром Дауна передається у спадок, якщо один або обидва батьки є носіями дефектних хромосом. Якщо точніше, синдром пов'язаний із хромосомами (тобто 21 хромосоми 3, а не 2). Діти з синдромом Дауна мають косоокість, складку на шиї, аномальну форму вух, проблеми із серцем та розумову відсталість. Але для життя немовлят небезпеки хромосомна аномалія не несе.

Наразі статистика стверджує, що з 700-800 дітей 1 народжується із цим синдромом. У жінок, які хочуть завести дитину після 35, більша ймовірність народити такого малюка. Імовірність десь 1 до 375. А ось жінка, яка зважилася на народження малюка у 45, має ймовірність 1 до 30.

Акрокраніодисфалангія

Тип успадкування аномалії – аутосомно-домінантний. Причина синдрому – порушення у 10 хромосомі. У науці ця хвороба називається акрокраніодисфалангія, якщо простіше, то синдром Аперта. Характеризується такими особливостями будови тіла, як:

• брахікефалія (порушення співвідношення ширини та довжини черепа);
• зрощення коронарних швів черепа, внаслідок цього спостерігається гіпертензія (підвищений кров'яний тиск усередині черепа);
• синдактилія;
• опуклий лоб;
• часто розумова відсталість на тлі того, що череп здавлює мозок і не дає зростати нервовим клітинам.

У наш час дітям, які мають синдром Аперта, призначають хірургічну операцію зі збільшення черепа, щоб відновити кров'яний тиск. А психічну недорозвиненість лікують стимуляторами.

Якщо в сім'ї є дитина, яка має діагностований синдром, ймовірність того, що 2 дитина народиться з тим же відхиленням, дуже велика.

Синдром щасливої ​​ляльки та хвороба Кеневен - ван-Богарта - Бертрана

Розглянемо докладніше ці захворювання. Впізнати синдром Енгельмана можна десь із 3-7 років. Діти бувають судоми, погане травлення, проблеми з координацією рухів. У більшості з них косоокість та проблеми з м'язами обличчя, через що на обличчі дуже часто усмішка. Рухи дитини дуже скуті. Для лікарів це зрозуміло під час спроб дитини ходити. Батьки здебільшого не знають, що відбувається і тим більше із чим це пов'язано. Трохи пізніше помітно і те, що вони не можуть говорити, лише намагаються щось нерозділено пробурмотати.

Причина, через яку у дитини проявляється синдром – це проблема у 15 хромосомі. Зустрічається захворювання вкрай рідко – 1 випадок на 15 тис. народжень.

Інша хвороба – хвороба Кеневен – характеризується тим, що дитина має слабкий м'язовий тонус, у неї проблеми з ковтанням їжі. Захворювання обумовлено ураженням центральної нервової системи. Причина - ураження одного гена у 17 хромосомі. Внаслідок цього нервові клітини головного мозку руйнуються з прогресуючою швидкістю.

Ознаки хвороби можна побачити у 3-місячному віці. Проявляється хвороба Кеневен так:

1. Макроцефалія.
2. Судоми виникають у місячному віці.
3. Дитина не здатна вертикально тримати голову.
4. Після 3 місяців підвищуються сухожильні рефлекси.
5. Багато дітей до 2 років сліпнуть.

Як бачимо, дуже різноманітні спадкові захворювання людини. Список, наведений лише для прикладу, не повний.

Хотілося б відзначити, що якщо в обох батьків є порушення в одному і тому ж гені, то шанси народити хвору дитину великі, але якщо аномалії в різних генах, то можна не побоюватися. Відомо, що у 60 % випадках хромосомні аномалії у зародка призводять до викидня. Але все ж таки 40% таких дітей народжуються і борються за своє життя.

СПАДЧИНІ ХВОРОБИ- захворювання людини, зумовлені хромосомними та генними мутаціями. Нерідко терміни «спадкова хвороба» та «вроджена хвороба» вживаються як синоніми, проте вроджені хвороби (див.) - це захворювання, що є при народженні дитини, вони можуть бути обумовлені як спадковими, так і екзогенними факторами (напр., вади розвитку, пов'язані з впливом на ембріон радіації, хімічних сполук та лікарських засобів, а також внутрішньоутробних інфекцій).

Н. б. і вроджені вади розвитку є причиною госпіталізації дітей майже в 30% випадків, а з урахуванням хвороб невідомої природи, які значною мірою можуть бути пов'язані з генетичними факторами, цей відсоток ще вище. Однак далеко не всі Н. б. відносять до вроджених, оскільки багато хто з них проявляється після періоду новонародженості (напр., хорея Гентінгтона розвивається після 40 років). Як синонім терміну «спадкові хвороби» не слід також розглядати термін «сімейні хвороби», тому що сімейні захворювання можуть бути обумовлені не тільки спадковими факторами, але й умовами життя або професійними традиціями сім'ї.

Н. б. відомі людству з давніх-давен. Клин, вивчення їх почалося наприкінці 18 в. У 1866 р. В. М. Флоринський у книзі «Удосконалення та виродження людського роду» дав правильну оцінку значення навколишнього середовища у формуванні спадкових ознак, шкідливого впливу на потомство близько-споріднених шлюбів, описав успадкування низки патол, ознак (глухонімоти, пігментного ретиніту) альбінізму, заячої губи та ін.). Англ. Біолог Гальтон (F. Galton) перший поставив питання про спадковість людини як предмет наукового вивчення. Він обґрунтував генеалогічний метод і близнюковий метод для вивчення ролі спадковості та навколишнього середовища у розвитку та становленні ознак. 1908 р. англ. лікар Гар-род (A. E. Garrod) вперше сформулював концепцію про спадкові «помилки» обміну речовин, підійшовши таким чином до вивчення молекулярних основ низки Н. б.

У СРСР велику роль у розвитку вчення про Н. б. людину зіграв Московський медико-біологічний ін-т ім. М. Горького (пізніше - Медико-генетичний ін-т), який функціонував з 1932 по 1937 р. У цьому інституті проводилися цитогенетичні дослідження і вивчалися хвороби зі спадковим нахилом (цукровий діабет, виразкова хвороба шлунка і дванадцятипалий). , гіпертонічна хвороба та ін.). Радянський невропатолог та генетик С. Н. Давиденков (1934) вперше встановив існування генетичної гетерогенності Н. б. і причин їхнього клин, поліморфізму. Він розробив основи нового виду медичної допомоги – медико-генетичного консультування (див. Медико-генетична консультація).

Відкриття матеріального носія спадковості – ДНК, механізмів кодування (див. Генетичний код) дозволило зрозуміти значення мутацій у розвитку Н. б. Л. Полінг ввів поняття «молекулярні хвороби», тобто хвороби, зумовлені порушенням послідовності амінокислот у поліпептидному ланцюзі. Введення в клініку методів поділу суміші білків, у т. ч. і ферментів, ідентифікації продуктів біохім, реакцій, успіхи цитогенетики, можливість картування хромосом дозволили з'ясувати природу ряду Н. б. Загальна кількість відомих Н. б. до 70-х років. 20 ст. досягло 2 тис.

Залежно від співвідношення ролі спадкових та екзогенних факторів в етіології та патогенезі різних захворювань Н. П. Бочков запропонував усі хвороби людини умовно поділити на чотири групи.

Перша група хвороб людини - це Н. б., при яких брало прояв патол, МУТАЦІЇ (див.) як етіол, фактора практично не залежить від навколишнього середовища, яка в цьому випадку визначає лише вираженість симптомів хвороби. До захворювань цієї групи належать усі хромосомні хвороби (див.) та генні Н. б. з повним проявом, напр, хвороба Дауна, Фенілкетонурія, гемофілія, глікозидози та ін.

У другій групі хвороб спадкові зміни також є етіол, фактором, проте для прояву мутантних генів (див. Пенетрантність гена) необхідний відповідний вплив навколишнього середовища. До таких захворювань відносять подагру, деякі форми цукрового діабету, гіперліпопротеїнемій (див. Ліпопротеїди). Подібні захворювання найчастіше виявляються при постійному впливі несприятливих чи шкідливих факторів навколишнього середовища (фізична чи розумова перевтома, порушення режиму харчування та ін.). Ці хвороби можна віднести до групи хвороб зі спадковим нахилом; для одних із них довкілля має більше, інших - менше значення.

У третій групі хвороб етіол фактором є навколишнє середовище, проте частота виникнення хвороб і тяжкість їх перебігу залежать від спадкового схильності. До захворювань цієї групи належать гіпертонічна хвороба та атеросклероз, виразкова хвороба шлунка та дванадцятипалої кишки, алергічні захворювання, багато пороків розвитку, певні форми ожиріння.

Четверта група хвороб пов'язана виключно з впливом несприятливих чи шкідливих факторів навколишнього середовища, спадковість у їх виникненні практично не відіграє жодної ролі. До цієї групи належать травми, опіки, гострі інф. хвороби. Проте генетичні чинники можуть вплинути на течію патол, процесу, т. е. на темпи одужання, перехід гострих процесів у хронічні, розвиток декомпенсації функцій уражених органів.

Робертс (Roberts) та співавт. (1970) підрахували, що серед причин дитячої смертності генетичні компоненти хвороби визначаються у 42% випадків, у т. ч. 11% дітей помирають від власне Н. б. і 31% - від хронічних захворювань, що розвинулися на несприятливому спадковому фоні.

Відомі до 70-х років. 20 ст. Н. б. поділяють на три основні групи.

1. Моногенні хвороби: а) за типом спадкування - аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні, зчеплені зі підлогою; за фенотипическим проявом - ензимопатій (хвороби обміну речовин), зокрема хвороби, зумовлені порушенням репарації ДНК, хвороби, обумовлені патологією структурних білків, імунопатологія, зокрема порушення в системі комплементу, порушення синтезу транспортних білків, зокрема. ч. білків крові (гемоглобінопатії, хвороба Вільсона, атрансферрінемія), патологія системи згортання крові, патологія перенесення речовин через клітинні мембрани, порушення синтезу пептидних гормонів.

2. Полігенні (мультифакторіальні) хвороби або хвороби зі спадковим нахилом.

3. Хромосомні хвороби: поліплоїдії, анеуплоїдії, структурні перебудови хромосом.

Моногенні хвороби успадковуються у повній відповідності до законів Менделя (див. Менделя закони). Більшість відомих Н. б. обумовлено мутацією структурних генів; можливість етіол, ролі мутацій генів-регуляторів при деяких захворюваннях поки доведена лише побічно.

При аутосомно-рецесивному типі спадкування мутантний ген проявляється лише у гомозиготному стані. Хворі хлопчики та дівчатка народжуються з однаковою частотою. Імовірність народження хворої дитини становить 25%. Батьки хворих дітей можуть бути фенотипно здоровими, але є гетерозиготними носіями мутантного гена. Аутосомно-рецесивний тип успадкування більш характерний для захворювань, при яких брало порушена функція якого-небудь ферменту (або будь-яких ферментів), - так зв. ензимопатій (див.).

Рецесивне успадкування, зчеплене з X-хромосомою, у тому, що дію мутантного гена проявляється лише за XY-наборі статевих хромосом, т. е. в хлопчиків. Імовірність народження хворого хлопчика у матері – носительки мутантного гена – становить 50%. Дівчатка практично здорові, але половина з них є носіями мутантного гена (так зв. кондуктори). Батьки здорові. Часто хвороба виявляється у синів сестер пробанда чи його двоюрідних братів по материнській лінії. Хворий батько не передає хворобу синам. Цей тип успадкування характерний для прогресуючої м'язової дистрофії типу Дюшенна (див. Міопатія), гемофілії А і В, синдрому Лєша-Найхана, хвороби Гунтера, Фабрі хвороби. , генетично обумовленої недостатності глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази (деякі форми)

Домінантне успадкування, зчеплене з X-хромосомою, полягає в тому, що дія домінантного мутантного гена проявляється в будь-якому наборі статевих хромосом (XX, XY, Х0 тощо). Прояв захворювання не залежить від статі, проте важче протікає у хлопчиків. Серед дітей хворого чоловіка у разі такого спадкування всі сини здорові, всі дочки вражені. Хворі жінки передають змінений ген половині синів та дочок. Цей тип успадкування простежується при фосфат-діабеті.

За фенотиповим проявом до моногенних Н. б. відносяться ензимопатії, які складають найбільш широку і найкраще вивчену групу Н. б. Первинний дефект ферменту розшифрований приблизно за 150 ензимопатіях. Можливі такі чинники энзимопатий: а) фермент не синтезується зовсім; б) у молекулі ферменту порушено послідовність амінокислот, тобто змінено його первинну структуру; в) відсутня чи неправильно синтезується кофермент відповідного ферменту; г) активність ферменту змінена у зв'язку з аномаліями інших ферментних системах; д) блокада ферменту обумовлена ​​генетично детермінованим синтезом речовин, які інактивують фермент. Ензимопатії в більшості випадків успадковуються за аутосомно-рецесивним типом.

Мутація гена може спричинити порушення синтезу білків, виконують пластичні (структурні) функції. Порушення синтезу структурних білків – ймовірна причина таких захворювань, як остеодисплазії (див.) та остеогенез недосконалий (див.), синдром Елерса – Данлоса. Є дані про певну роль цих порушень у патогенезі спадкових нефритоподібних захворювань – синдрому Альпорта та сімейної гематурії. В результаті аномалій у структурі білків базальних, а також цитоплазматичних мембран розвивається тканинна гіпопластична дисплазія – гістологічно виявлена ​​незрілість тканинних структур. Можна припустити, що дисплазія тканини може виявлятися у нирках, а й у будь-яких інших органах. Патологія структурних білків характерна для більшості Н. б., успадкованих за аутосомно-домінантним типом.

У стадії вивчення знаходяться захворювання, в основі яких брало лежить недостатність механізмів відновлення зміненої молекули ДНК. Порушення механізмів репарації ДНК встановлено при ксеродермі пігментної, синдромі Блума і синдромі Коккейна, атаксії-телеангіктазії, Дауна хвороби, анемії Фанконі. Гіпопластична анемія), системному червоному вовчаку (див.).

Генна мутація може призвести до розвитку імунодефіцитних хвороб (див. імунологічна недостатність). У найважчих формах протікає агаммаглобулінемія (див.), особливо у поєднанні з аплазією вилочкової залози. У 1949 р. Л. Полінг та співр. встановили, що причиною аномальної структури гемоглобіну при серповидноклітинній анемії (див.) є заміна в молекулі гемоглобіну залишку глутамінової кислоти на залишок валіну. Пізніше було встановлено, що ця заміна стала результатом генної мутації. Це стало початком інтенсивних досліджень гемоглобінопатій (див.).

Відомий ряд мутацій генів, що контролюють синтез факторів згортання крові (див. Система згортання крові). Генетично детерміновані порушення синтезу антигемофільного глобуліну (VIII фактор) призводять до розвитку гемофілії А. При порушенні синтезу тромбопластичного компонента (фактор IX) розвивається гемофілія В. Недолік попередника тромбопластину є основою патогенезу гемофілії С.

Генні мутації можуть бути причиною порушення транспорту різних сполук (органічні сполуки, іони) через клітинні мембрани. Найбільш вивчено спадкову патологію транспорту амінокислот у кишечнику та нирках, синдром мальабсорбції глюкози та галактози, вивчаються наслідки порушення калій-натрієвого «насоса» клітини. Прикладом захворювання, спричиненого спадковим дефектом транспорту амінокислот, є Цистінурія, що клінічно проявляється нефролітпазом і ознаками пієлонефриту. Класична цистинурія обумовлена ​​порушенням транспорту ряду діамгшокарбонових к-т (аргініну, лізину) і цистину через клітинні мембрани як у кишечнику, так і в нирках, і зустрічається рідше гіперцистинурії, яка характеризується тільки порушенням переносу цистину через клітинні мембрани в нирках, нефро-літіаз розвивається рідко. Цим пояснюються протиріччя літературних даних про частоту гіперцистинурії як біохім, ознаки і цистинурії як хвороби.

Патологія реабсорбції глюкози в ниркових канальцях - ниркова глюкозурія пов'язана з порушенням функції мембранних білків-переносників або з дефектами в системі забезпечення енергією процесів активного транспорту глюкози; успадковується за аутосомно-домінантним типом. Порушення реабсорбції бікарбонатів у проксимальних відділах нефрону або порушення секреції водневих іонів клітинами ниркового епітелію дистальних відділів нефрону лежить в основі двох типів ниркового канальцевого ацидозу (див. Лайтвуда-Олбрайта синдром).

Муковісцидоз також може бути віднесений до захворювань, в патогенезі яких суттєву роль грає порушення трансмембранного перенесення і секреторної функції екзо-кринні залози. Відомі захворювання, при яких брало порушена функція мембранних механізмів, відповідальних за підтримку нормального градієнта концентрацій іонів К + і Mg 2+ всередині і поза клітиною, що клінічно проявляється періодичними нападами тетанії.

Полігенні (мультифакторіальні) хвороби або хвороби зі спадковим нахилом обумовлені взаємодією кількох або багатьох генів (полігенні системи) та факторів навколишнього середовища. Патогенез хвороб зі спадковим нахилом, незважаючи на їх поширеність, вивчений недостатньо. Відхилення від нормальних варіантів будови структурних, захисних та ферментних білків можуть визначати існування численних діатезів у дитячому віці. Велике значення має пошук фенотипічних маркерів спадкової схильності до певного захворювання; напр., алергічний діатез може бути діагностований на підставі підвищеного вмісту в крові імуноглобуліну E та підвищеної екскреції мінорних метаболітів триптофану із сечею. Визначено біохім, маркери спадкової схильності до цукрового діабету (тест на толерантність до глюкози, визначення імунореактивного інсуліну), конституційно-екзогенного ожиріння, гіпертонічної хвороби (гіперліпопротеїнемія). Досягнуто успіхів у вивченні взаємозв'язку між групами крові AB0 (див. Группоспецифічні речовини), системою гаптоглобіну, антигенами HLA та хворобами. Встановлено, що для осіб з тканинним гаплотипом HLA-B8 високий ризик захворювання на хрон, гепатит, целіакію та міастенію; для осіб з гаплотипом HLA-A2 – хрон. гломерулонефритом, лейкозом; для осіб з гаплотипом HLA-DW4 – ревматоїдним артритом, для осіб з гаплотипом HLA-A1 – атопічною алергією. Зв'язок з системою гістосумісності HLA виявлена ​​приблизно для 90 захворювань людини, багато з яких брало характеризуються імунними порушеннями.

Хромосомні хвороби поділяються на аномалії, обумовлені змінами кількості хромосом (поліплоїдії, анеуплоїдії) або структурними перебудовами хромосом - делеції, інверсії, транслокації, дуплікації. Хромосомні мутації, що виникли в зародкових клітинах (гаметах), проявляються в так зв. повні форми. Нерозбіжність хромосом та структурні зміни, що розвилися на ранніх стадіях дроблення зиготи, ведуть до розвитку мозаїцизму (див.).

Ризик повторного прояву більшості хромосомних хвороб у сім'ї не перевищує 1%. Виняток становлять синдроми транслокації, при яких брало величина повторного ризику досягає 30% і більше. Імовірність появи хромосомних аберацій різко збільшується у жінок старше 35 років.

Клин, класифікація Н. б. побудована за органним та системним принципом і не відрізняється від класифікації набутих хвороб. Відповідно до цієї класифікації виділяють Н. б. нервової та ендокринної систем, легень, серцево-судинної системи, печінки, жел.-киш. тракту, нирок, систвхми крові, шкіри, вуха, носа, очей та ін. Така класифікація умовна, тому що більшість Н. б. характеризується залученням у патол, процес кількох органів чи системним ураженням тканин.

Частота моногенних Н. б. коливається у різних етнічних груп населення різних географічних зонах. Це чітко простежується на прикладі концентрації серповидно-клітинної анемії та таласемії в географічних регіонах з високою схильністю населення до захворювання на малярію. Поширеність хвороб із спадковим нахилом значною мірою визначає балансований поліморфізм (див.). З цим явищем може бути пов'язана також концентрація ряду моногенних Н. б. (Фенілкетонурія, муковісцидоз, гемоглобінопатії та ін.). Особливості географічного розподілу Н. б. залежать також від дрейфу генів та ефекту родоначальника. Протягом лише 200 років у Південній Африці таким шляхом поширилися гени порфірії. Концентрація мутантних генів на обмежених територіях пов'язана із частотою кровноспоріднених шлюбів, особливо високою в ізолятах (див.).

У Західній Європі та в СРСР найбільш поширеними Н. б. обміну є муковісцидоз (див.) - 1: 1200 - 1: 5000; Фенілкетонурія (див.) - 1: 12000 - 1: 15000; галактоземія (див.) – 1: 20000 – 1: 40000; Цистинурія-1: 14000; гістидинемія (див.) - 1: 17000. Частота гіперліпопротеїнемій (включаючи полігенно успадковані форми) досягає 1: 100 - 1: 200. До часто зустрічається Н. б. обміну слід віднести гіпотиреоз (див.) – 1: 7000; мальабсорбція синдром (див.) - 1: 3000; адреногенітальний синдром (див.) – 1: 5000 – 1: 11000, гемофілію – 1: 10000 (хворіють хлопчики).

Такі захворювання, як лейциноз, гомоцистинурія зустрічаються відносно рідко, їх частота 1: 200 000 - 1: 220 000. Частота значного числа Н. б. обміну за суто технічними обмеженнями (відсутність експрес-методів діагностики, складність аналітичних досліджень для підтвердження діагнозу) не встановлено, хоча це не свідчить про їхню рідкість.

Хвороби зі спадковим нахилом також мають особливості поширення у різних країнах. Так, за даними Шандса (Shands, 1963), частота розщеплення губи і піднебіння в Англії становить 1: 515, у Японії - 1: 333, у той же час spina bifida в Англії зустрічається в 10 разів частіше, ніж у Японії, а вроджений вивих стегна спостерігається в 10 разів частіше у Японії, ніж у Англії.

Частота всіх хромосомних хвороб серед новонароджених, за даними Кебака (М. М. Kaback, 1978), становить 5,6:1000, при цьому всі види анеуплоїдій, включаючи мозаїчні форми, становлять 3,7: 1000, три-сомії за аутосомами та структурні перебудови - 1,9: 1000. Половину всіх випадків структурних перебудов хромосом являють собою сімейні випадки, всі трисомії являють собою спорадичні випадки, тобто наслідок знову виниклих мутацій. За даними Полані (P. Polani, 1970), ок.7% всіх вагітностей ускладнені хромосомними абераціями плода, які в переважній більшості випадків ведуть до спонтанних абортів. Частота хромосомних аберацій у недоношених дітей у 3-4 рази вище, ніж у доношених та становить 2-2,5%.

Діагноз низки Н. б. не становить суттєвих труднощів і ґрунтується на даних, отриманих в результаті загальноклінічного обстеження (напр., хвороба Дауна, гемофілія, гаргоїлізм, адреногенітальний синдром та ін.). Однак у більшості випадків при діагностиці їх виникають серйозні труднощі у зв'язку з тим, що багато Н. б. по клин, проявам дуже подібні до набутих хвороб - так зв. фенокопіями Н. б. Відомо існування ряду фенотипно подібних, але гетерогенних у генетичному відношенні хвороб (напр., синдром Марфана та гомоцистинурія, галактоземія та синдром Лоу, фосфат-діабет та нирковий канальцевий ацидоз). Усі випадки атипово протікають чи хрон, захворювань вимагають клініко-генетичного аналізу. На Н. б. може вказувати наявність специфічних клин ознак. Серед них особливе діагностичне значення можуть мати ознаки дисплазії-епіканта, гіпертелоризм, сідлоподібне, особливості будови особи («пташина», «лялькова», олігомімічна особа та ін.), черепа (долихоцефалія, брахіцефалія, плагіоцефалія, «ягоди» ін), очей, зубів, кінцівок та ін.

За підозри на Н. б. генетичне обстеження хворого починається з отримання докладних клініко-генеалогічних даних на підставі опитування про стан здоров'я найближчих та віддалених родичів, а також спеціальне обстеження членів сім'ї, що дозволяє скласти мед. родовід хворого та визначити характер успадкування патології (див. Генеалогічний метод). Допоміжне (а в ряді випадків і вирішальне) діагностичне значення мають різні параклінічні методи, в т. ч. біохім, і цитохім, дослідження, електронна мікроскопія клітин і т. д. Розроблені біохім см.), електрофорезу (див.), ультрацентрифугування (див.) і т. д. Для діагностики захворювань, викликаних недостатністю ферментів, застосовують методи визначення активності цих ферментів у плазмі та клітинах крові, у матеріалі, отриманому при біопсії органів, у культурі тканин.

Проведення біохімічних досліджень за Н. б. обміну в ряді випадків вимагає застосування навантажувальних проб сполуками, метаболізм яких, як припускають, порушений. Розширення діагностичних можливостей пов'язане з розробкою та практичним використанням методів виділення, очищення та визначення фіз.-хім. характеристик, у т. ч. та кінетичних, ферментів клітин крові та тканинних культур при Н. б.

Проте складні аналітичні методи неможливо знайти використані для масових обстежень. У зв'язку з цим проводять двоетапне обстеження із застосуванням простих напівкількісних методів на початковому етапі і при позитивних результатах першого етапу - аналітичні методи; ці програми отримали назву просіювання або скринінг (див.).

Для напівкількісного визначення вмісту амінокислот, галактози та низки інших сполук у крові найчастіше використовують мікробіологічні методи (див. Гатрі метод). У ряді лабораторій на нервовому етапі застосовують тонкошарову хроматографію. У деяких випадках використовують радіохімічні методи, наприклад, для виявлення гіпотиреозу у новонароджених. Впровадження методів автоматичного біохіму, аналізу полегшує проведення масового обстеження дітей на Н. б.

У багатьох країнах проводиться масовий скринінг, при якому обстежуються всі новонароджені або діти старшого віку, і так зв. селективний скринінг, коли обстежуються лише діти із спеціалізованих установ (соматичних, психоневрологічних, офтальмологічних та інших стаціонарів).

Масові обстеження дитячих контингентів (особливо новонароджених) дозволяють виявляти спадкові порушення обміну в доклінічній стадії, коли дієтотерапія та відповідні лікарські засоби здатні повністю запобігти розвитку тяжкої інвалідності.

Розробка нових методів культивування клітин, біохім, та цитогенетичне дослідження уможливили пренатальну діагностику Н. б., у т. ч. усіх хромосомних хвороб та хвороб, зчеплених з X-хромосомою, а також цілий ряд спадкових порушень обміну речовин. Результати дослідження можуть бути показанням для переривання вагітності або початку лікування аномалій обміну ще у внутрішньоутробному періоді. Пренатальна діагностика Н. б. показано в тих випадках, коли в одного з батьків виявляється структурна перебудова хромосом (транслокації, інверсії), коли вік вагітних жінок перевищує 35 років і коли в сім'ї простежуються домінантно успадковані захворювання або існує високий ризик виникнення рецесивних спадкових хвороб - аутосомних або зчеплених хромосомою.

Індукувати синтез ферментів можуть і вітаміни, причому особливо помітно при так зв. вітамінозалежних станах, які характеризуються розвитком гіпо-або авітамінозу не у зв'язку з обмеженим надходженням вітамінів в організм, а в результаті порушення синтезу специфічних транспортних білків або апоферментів (див. Ферменти). Добре відома ефективність високих доз вітаміну В6 (від 100 мг і вище на добу) при так зв. піридоксинзалежних станах і захворюваннях (цистатіо-нінурія, гомоцистинурія, сімейна гіпохромна анемія, а також синдром Кнаппа - Комровера, хвороба Хартнупа, деякі форми бронхіальної астми). Високі дози вітаміну D (до 50 000-200 000 ME на добу) виявилися ефективними при спадкових рахітоподібних захворюваннях (фосфат-діабет, синдром де Тоні – Дебре – Фанконі, нирковий канальцевий ацидоз). Вітамін С у дозах до 1000 мг на добу застосовують при лікуванні алкаптонурію Високі дози вітаміну А призначають хворим із синдромами Гурлер та Гунтера (мукополісахаридози). Відзначено покращення стану хворих на мукополісахаридози під впливом преднізолону.

При лікуванні Н. б. використовують принцип придушення обмінних реакцій, проте для цього необхідно мати чітке уявлення про вплив хімічних попередників або метаболітів блокованої реакції на функції тих чи інших систем.

Успіхи пластичної та відновної хірургії визначили високу ефективність хірургічного лікування спадкових та вроджених вад розвитку. Перспективне впровадження у практику лікування Н. б. методів трансплантації, що дозволить не лише замінити органи, що зазнали незворотних змін, а й здійснювати пересадки з метою відновлення синтезу білків та ферментів, які відсутні у хворих. Великий науково-практичний інтерес може представити трансплантація імунокомпетентних органів (вилочкової залози, кісткового мозку) під час лікування різних форм спадкової недостатності імунітету.

Одним із методів лікування Н. б. є призначення препаратів, що пов'язують токсичні продукти, що утворюються внаслідок блокування певних біохім реакцій. Так, для лікування гепатоцере-бральної дистрофії (хвороби Вільсона - Коновалова) застосовують препарати, що утворюють розчинні комплексні сполуки з міддю (унітіол, пеніциламін). Комплексони (див.), що специфічно зв'язують залізо, знаходять застосування при лікуванні гемохроматозу, а комплекси, що утворюють розчинні комплексні сполуки кальцію, - при лікуванні спадкових тубулопатій з нефролітіазом. При лікуванні гіперліпопротеїнемій застосовують холестирамін, який зв'язує холестерин в кишковику і перешкоджає його реабсорбції.

У стадії розробок знаходиться пошук засобів впливу, якими може оперувати генна інженерія (см).

Успіхи у профілактиці та лікуванні Н. б. насамперед будуть пов'язані зі створенням системи диспансерного обслуговування хворих із спадковими захворюваннями. На підставі наказу міністра охорони здоров'я СРСР № 120 від 31 жовтня 1979 р. «Про стан та заходи щодо подальшого поліпшення профілактики, діагностики та лікування спадкових хвороб» в СРСР буде організовано 80 консультативних кабінетів по мед. генетики, а також створені центри з медикогенетичного консультування, спадкової патології у дітей та пренатальної спадкової патології.

Збереження та покращення здоров'я населення залежить значною мірою від профілактики Н. б., саме в цьому полягає особливо важлива роль генетики, що вивчає інтимні механізми всіх функцій організму та їх порушень.

Окремі спадкові хвороби – див. статті за назвою хвороб.

Моделювання спадкових хвороб

Моделювання спадкових хвороб полягає у відтворенні на тваринах або їх органах, тканинах і клітинах спадкових хвороб людини (одного патол, процесу або фрагмента патол, процесу) з метою встановлення етіології та патогенезу цих хвороб та розробки методів їх лікування.

Моделювання відіграло велику роль розробці ефективних методів лікування та профілактики інф. хвороб. На початку 60-х років. 20 ст. як модельних об'єктів вивчення спадкової патології людини почали широко використовувати лабораторних тварин (мишей, щурів, кроликів, хом'ячків та інших.). Моделями Н. б. людини можуть бути також сільськогосподарські та дикі тварини, як хребетні, так і безхребетні.

Можливість моделювання Н. б. насамперед пов'язана з наявністю у людини та тварин гомологічних локусів, що контролюють подібні процеси обміну речей у нормі та при патології. Причому за законом гомологічних рядів у спадковій мінливості, сформульованому М. І. Вавіловим в 1922 р., чим ближче один до одного розташовані види в їх еволюційному спорідненості, тим більше має бути у них гомологічних генів. У ссавців процеси обмілу речовин, і навіть будова і функції органів подібні, тому такі тварини становлять найбільший інтерес вивчення М. б. людини.

З погляду етіології, більш виправдано моделювання на тварин тих спадкових аномалій людини, які обумовлені генними мутаціями. Це більшою ймовірністю наявності в людини і тварин гомологічних генів, ніж гомологічних ділянок (сегментів) або цілих хромосом. Лінін тварин, які є носіями однієї і тієї ж спадкової аномалії, що виникла в результаті гена мутації, називають мутантними.

Обов'язковою умовою успішного моделювання Н. б. людини на тварин є гомологічність або ідентичність захворювань у людини та мутантної тварини, про що свідчить однозначність або подібність генних ефектів. Моделювання Н. б. людину можна також здійснювати на ізольованих органах, тканинах чи клітинах. Великий науковий і практичний інтерес представляє часткове моделювання, тобто відтворення не всього захворювання в цілому, а лише одного патол, процесу або навіть фрагмента такого процесу.

В результаті складної взаємодії продуктів багатьох генів та існування гомеостатичних механізмів у вищих хребетних кінцеві ефекти різних мутантних генів можуть виявитися багато в чому схожими. Однак це ще не говорить про однотипність дії генів, що зумовлюють аномалії, і схожість патогенезу. Отже, є більше специфічних відмінностей первинних, ніж у вторинних чи кінцевих ефектах мутантних генів. Тому найчастіше слід очікувати більш виражених особливостей у дії генів на молекулярному чи клітинному рівні, ніж лише на рівні цілісного організму. Цим пояснюється прагнення експериментаторів виявити первинне генетично обумовлене відхилення від норми для того, щоб правильно зрозуміти патогенез аномалії та чітко розмежувати клінічно подібні форми захворювань.

Можливість використання великої кількості тварин на різних стадіях розвитку патол, процесу має велике значення для уточнення та конкретизації патогенезу аномалій та розробки методів їхньої терапії та профілактики.

Відомо багато мутантних ліній тварин, які становлять інтерес як моделі Н. б. людини. На деяких з них, зокрема на лініях мишей зі спадковим ожирінням, імунодефіцитними станами, діабетом, м'язовою дистрофією, дегенерацією сітківки і т. д., проводяться інтенсивні дослідження. Велике значення надається активним пошукам у тварин аномалій, подібних до певних Н. б. людини. Тварин, у яких брало виявлені такі аномалії, слід зберігати, тому що вони представляють великий інтерес для медицини.

Бібліографія:Антенатальна діагностика генетичних хвороб, за ред. A. E. X. Емері, пров. з англ., М., 1977; БадалянЛ. О., Таболін Ст А. і Вельті-щ e в Ю. Е. Спадкові хвороби у дітей, М., 1971; Барашн Ю. І. і Вельтищев Ю. Е. Спадкові хвороби обміну речовин у дітей, М., 1978, бібліогр.; Бочков Н. П. Генетика людини, М., 1978, бібліогр.; Давиденкова Є. Ф. і Ліберман І. С. Клінічна генетика, Л., 1975, бібліогр.; Конюхов Би. Ст Біологічне моделювання спадкових хвороб, М., 1969, бібліогр.; H e й- ф а х С. А. Біохімічні мутації у людини та експериментальні підходи до їх специфічного лікування, Журн. Всесоюз. хім. про-ва ім. Д. І. Менделєєва, т. 18, Л «2, с. 125, 1973, бібліогр.; Харріс Г. Основи біохімічної генетики людини, пров. з англ., М., 1973, бібліогр.; Ефроімсон Ст П. Введення в медичну генетику, М., 1968; До a b а з k М. М. Medical genetics an overview, Pediat. Clin. N. Amer., v. 24, p. 395, 1978; Knapp A. Genetisclie Stoffwechselstorungen, Jena, 1977, Bibliogr.; Lenz W. Medizinische Genetik, Stuttgart, 1976, Bibliogr.; McKusick Y. Mendelian inheritance in man, Baltimore, 1978; Медичні генетики, ed. by G. Szab6 a. Z. Papp, Amsterdam, 1977; Метаболічні основи ув'язнених diseases, ed. by J. B. Stanbury a. o., N. Y., 1972.

Ю. E. Вельтищев; Б. В. Конюхов (ген.).

Спадкові хвороби - це захворювання, які передаються через статеві клітини від покоління до покоління. Усього існує понад шість тисяч захворювань цього виду. Приблизно тисячу їх сьогодні можна виявити ще до появи дитини світ. Також ці захворювання можуть виявлятися наприкінці другого десятка життя, і навіть після 40 років. Основною причиною появи спадкових захворювань є мутації генів чи хромосом.

Класифікація спадкових хвороб

Спадкові хвороби поділяються на дві групи:

1. Однопричинні чи монофакторні. Це захворювання, пов'язані з мутаціями в хромосомах чи генах.
2. Багатопричинні або мультифакторні. Це ті захворювання, які з'являються в результаті змін різних генів та за рахунок впливу численних факторів навколишнього середовища.

Для появи аналогічного захворювання у когось із членів сім'ї, ця людина повинна мати подібну або цю ж комбінацію генів, яка вже є у неї. Саме тому спадкові хвороби пов'язані з наявністю загальних генів у родичів різного ступеня спорідненості.

І частка спільних родинних генів

Так як кожен родич першого ступеня спорідненості хворого має 50% його генів, тому ці люди можуть мати ідентичну комбінацію генів, що привертає до появи цієї недуги. Родичі третього та другого ступеня спорідненості мають дещо меншу ймовірність мати з хворим однаковий набір ген.

Спадкові хвороби - види

Спадкова хвороба може мати не один вид. Розрізняють:

• Найчастіше при розподілі клітини відбувається так, що окремі пари хромосом залишаються разом. У результаті нової клітині кількість хромосом більше, ніж у інших. Дані захворювання зустрічаються у 1 із 180 новонароджених. У цих дітей спостерігаються численні вроджені вади розвитку та інше.
• Порушення в аутосомах призводять до множинних і серйозних недуг.
• Моногенні хвороби мають на увазі мутації в одному гені. Ці захворювання успадковуються з урахуванням закону Менделя.
• Спадкові хвороби обміну речовин. Практично вся генна патологія пов'язана із спадковими хворобами обміну речовин. При мутації у процесі будови оперону відбувається синтез білка з неправильною структурою. Внаслідок цього патологічні продукти обміну накопичуються, що дуже шкідливо для головного мозку.

Існують інші спадкові хвороби. Перш ніж приступити до їхнього лікування, необхідно пройти повну діагностику. Лікарі рекомендують бути гранично уважними всім майбутнім мамам, у сім'ї яких є хворі з цим діагнозом. Це тим, що такі вагітні повинні перебувати під особливим наглядом. Тільки в цьому випадку рівень прояву цього захворювання у малюка можна буде звести до мінімуму. Головне пам'ятати, що будь-яка спадкова хвороба, при медичному втручанні в певний період часу, може протікати набагато легше.

Спадкові хвороби людини це захворювання, пов'язані з порушенням роботи спадкового апарату клітин і передаються у спадок від батьків потомству. Основний резервуар генетичної інформації перебуває у ядерних хромосомах. Усі клітини людського організму містять у ядрах однакову кількість хромосом. Виняток становлять статеві клітини або гамети - сперматозоїди та яйцеклітини, і мала частина клітин, які діляться прямим розподілом. Найменша частка генетичної інформації міститься в мітохондріальній ДНК.

Патологія генетичного апарату буває на хромосомному рівні, лише на рівні окремого гена, і навіть буває пов'язані з дефектом чи відсутністю кількох генів. Спадкові хвороби людини поділяються на:

Хромосомні хвороби

Найбільш відомі хромосомні захворювання на кшталт трисомії - додаткової третьої хромосоми в парі:

1. Синдром Дауна – трисомія по 21 парі;
2. Синдром Патау – трисомія по 13 парі;
3. Синдром Едвардса – трисомія по 18 парі хромосом.

Синдром Шерешевського – Тернера зумовлений відсутністю однієї Х-хромосоми у жінок.

Синдром Кляйнфельтера – додаткова Х-хромосома у чоловіків.

Інші хромосомні хвороби пов'язані зі структурною перебудовою хромосом за нормальної кількості. Наприклад, втрата або подвоєння частини хромосоми, обмін ділянками хромосом із різних пар.

Патогенез хромосомних хвороб не зовсім зрозумілий. Очевидно, спрацьовує механізм «п'ятого колеса», коли відсутність чи зайва хромосома у парі заважає нормальній роботі генетичного апарату у клітинах.

Генні хвороби

Причини спадкових захворювань генетично полягають у пошкодженні частини ДНК, в результаті якого виникає дефект одного певного гена. Найчастіше генні мутації відповідальні за спадкові дегенеративні захворювання або спадкові хвороби обміну речовинвнаслідок порушення синтезу відповідного структурного білка або білка-ферменту:

1. Муковісцидоз;
2. Гемофілія;
3. Фенілкетонурія;
4. Альбінізм;
5. Серповидноклітинна анемія;
6. Непереносимість лактози;
7. Інші обмінні захворювання.

Моногенні спадкові захворювання успадковуються за класичними законами Грегора Менделя. Розрізняють аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний та зчеплений зі статтю типи успадкування.

При найчастіше реалізується саме генний тип спадкових захворювань.

Захворювання зі спадковою схильністю чи полігенні хвороби

До них відносяться:

1. Ішемічна хвороба серця;
2. Ревматоїдний поліартрит;
3. Рак молочної залози;
4. Псоріаз;
5. Шизофренія;
6. Алергічні захворювання;
7. Виразкова хвороба шлунка.

Список можна продовжувати і надалі. Знайдеться лише мала частина хвороб, які так чи інакше не пов'язані зі спадковою схильністю. Дійсно, всі процеси функціонування організму обумовлені синтезом різноманітних білків як будівельних, так і білків-ферментів.

Але якщо моногенних спадкових хвороб за синтез відповідного білка відповідає один ген, то при полігенних спадкових захворюваннях за складний метаболічний процес відповідають кілька різних генів. Тому мутація одного з них може бути компенсованою і виявлятися лише за додаткових зовнішніх несприятливих умов. Цим пояснюється, що у хворих на ці захворювання діти хворіють на них не завжди, і, навпаки, у здорових батьків діти можуть хворіти на ці хвороби. Тому в разі полігенних спадкових захворювань можна говорити лише про більшу чи меншу схильність.

Діагностика спадкових хвороб

Методи діагностики спадкових хвороб:

Однак, слід враховувати, що мутації генів BRCA1 і BRCA2 відповідальні за рак молочної залози (РМЗ) лише у 5-10%, а їх наявність або відсутність лише змінює рівень ризику досить рідкісної форми РМЗ. Розрахунок ефективності цього методу буде представлений у наступних публікаціях.

Лікування спадкових хвороб

Симптоматичне лікуванняполягає в корекції метаболічних та інших патологічних порушень, пов'язаних із цим захворюванням.

Дієтотерапіяспрямовано виключення продуктів, містять речовини, які засвоюються чи переносяться хворими.

Генотерапіяспрямована на введення в генетичний апарат клітин людини, ембріона або зиготи генетичного матеріалу, що компенсує дефекти генів мутованих. Успіхи генотерапії поки невеликі. Але медицина з оптимізмом дивиться на розвиток генноінженерних методів у терапії спадкових захворювань.

Кожен ген людського організму несе в собі унікальну інформацію, що міститься в ДНК. Генотип конкретної особини забезпечує як її унікальні зовнішні ознаки, і багато в чому обумовлює стан її здоров'я.

Інтерес медицини до генетики неухильно зростає з другої половини ХХ століття. Розвиток цієї галузі науки відкриває нові методи дослідження хвороб, у тому числі рідкісних, які визнавалися невиліковними. На сьогоднішній день виявлено кілька тисяч захворювань, що повністю залежать від генотипу людини. Розглянемо причини виникнення цих захворювань, їх специфіку, які методи їхньої діагностики та лікування застосовує сучасна медицина.

Типи генетичних захворювань

Генетичними захворюваннями прийнято вважати хвороби, що передаються у спадок, які обумовлені мутаціями в генах. Важливо розуміти, що вроджені вади, що з'явилися як результат внутрішньоутробних інфекцій, прийому вагітної заборонених препаратів та інших зовнішніх факторів, які могли вплинути на вагітність, не мають відношення до генетичних захворювань.

Генетичні захворювання людини поділяють такі виды:

Хромосомні аберації (перебудови)

До цієї групи належать патології, пов'язані зі змінами структурного складу хромосом. Викликано дані зміни розривом хромосом, що призводить до перерозподілу, подвоєння або втрати генетичного матеріалу в них. Саме цей матеріал має забезпечувати зберігання, відтворення та передачу спадкової інформації.

Хромосомні перебудови ведуть до виникнення генетичного дисбалансу, що негативно позначається на нормальному перебігу розвитку організму. Проявляються абберації в хромосомних хворобах: синдром котячого крику, синдром Дауна, синдром Едвардса, полісомії по Х-хромосомі або Y-хромосомі і т.д.

Найпоширенішою хромосомною аномалією у світі синдром Дауна. Зумовлена ​​ця патологія наявністю однієї зайвої хромосоми в генотипі людини, тобто у хворого спостерігається 47 хромосом замість 46. У людей з синдромом Дауна двадцять перша пара (всього їх двадцять три) хромосом трьома копіями, а не покладеними двома. Існують рідкісні випадки, коли це генетичне захворювання - результат транслокації хромосоми двадцять першої пари або мозаїцизму. В абсолютній більшості випадків синдром не є спадковим порушенням (91 із 100).

Моногенні хвороби

Ця група досить різноманітна за клінічними проявами захворювань, але кожне генетичне захворювання тут зумовлено ушкодженнями ДНК на рівні гена. На сьогоднішній день відкрито та описано понад 4000 моногенних хвороб. До них відносяться і захворювання з розумовою відсталістю, і спадкові хвороби обміну речовин, ізольовані форми мікроцефалії, гідроцефалії та інших захворювань. Деякі з хвороб помітні вже у новонароджених, інші дають про себе знати лише в пубертатному періоді або по досягненню людиною 30 – 50 років.

Полігенні захворювання

Дані патології можуть пояснити як генетична схильність, а й, значною мірою, зовнішні чинники (неправильне харчування, погана екологія тощо.). Полігенні захворювання також прийнято називати мультифакторіальними. Обгрунтовано це тим, що вони виникають внаслідок дій багатьох генів. До мультифакторіальних хвороб, що найчастіше зустрічаються: ревматоїдний артрит, гіпертонія, ішемічна хвороба серця, цукровий діабет, цироз печінки, псоріаз, шизофренія та ін.

Ці хвороби становлять близько 92% від загальної кількості патологій, що передаються у спадок. З віком частота захворювань зростає. У дитячому віці кількість хворих становить щонайменше 10 %, а літньому - 25-30 %.

До теперішнього часу описано кілька тисяч генетичних захворювань, ось лише короткий список деяких із них:

Деякі генетичні захворювання можуть виявлятися буквально у кожному поколінні. Як правило, вони з'являються не у дітей, а з віком. Чинники ризику (погана екологія, стрес, порушення гормонального тла, неправильне харчування) сприяють прояву генетичної помилки. До таких захворювань відносять діабет, псоріаз, ожиріння, гіпертонію, епілепсію, шизофренію, хворобу Альцгеймера та ін.

Діагностика генних патологій

Не кожне генетичне захворювання виявляється з першого дня життя людини, деякі з них виявляють себе лише через кілька років. У зв'язку з цим важливо проходити своєчасні дослідження на наявність генних патологій. Реалізувати таку діагностику можна і на етапі планування вагітності, і під час виношування дитини.

Існує кілька методів діагностики:

Біохімічний аналіз

Дозволяє встановлювати захворювання, пов'язані зі спадковим порушенням обміну речовин. Метод має на увазі під собою аналіз крові людини, якісне та кількісне дослідження інших біологічних рідин організму;

Цитогенетичний метод

Виявляє причини генетичних захворювань, що у порушеннях організації клітинних хромосом;

Молекулярно-цитогенетичний метод

Удосконалений варіант цитогенетичного методу, що дозволяє виявити навіть мікрозміни та дрібні поломки хромосом;

Синдромологічний метод

Генетичне захворювання у багатьох випадках може мати самі симптоми, які збігатимуться з проявами інших, непатологічних хвороб. Метод полягає в тому, що за допомогою обстеження генетика та спеціальних комп'ютерних програм з усього спектра симптомів виділяють ті, які конкретно вказують на генетичне захворювання.

Молекулярно-генетичний метод

На даний момент є найдостовірнішим і найточнішим. Дає можливість вивчати ДНК та РНК людини, виявляти навіть незначні зміни, у тому числі й у послідовності нуклеотидів. Використовується з метою діагностування моногенних хвороб та мутацій.

Ультразвукове дослідження (УЗД)

Для виявлення захворювань жіночої репродуктивної системи використовують УЗД органів малого тазу. Для діагностики вроджених патологій та деяких хромосомних захворювань плода також використовують УЗД.

Відомо, що близько 60% мимовільних викиднів у першому триместрі вагітності, обумовлені тим, що плод мав генетичне захворювання. Організм матері, таким чином, позбавляється нежиттєздатного ембріона. Спадкові генетичні захворювання можуть також спровокувати безплідність, або викидні, що повторюються. Найчастіше жінці доводиться пройти безліч безрезультатних обстежень, доки вона не звернеться до лікаря-генетика.

Найкращою профілактикою виникнення генетичного захворювання у плода є генетичне обстеження батьків під час планування вагітності. Навіть здоровими, чоловік чи жінка можуть носити у своєму генотипі пошкоджені ділянки генів. Універсальний генетичний тест здатний виявити понад сто захворювань, що ґрунтуються на генних мутаціях. Знаючи про те, що хоча б один із майбутніх батьків є носієм порушень, лікар допоможе підібрати адекватну тактику підготовки до вагітності та її ведення. Справа в тому, що генні зміни, що супроводжують вагітність, можуть завдати непоправної шкоди плоду і навіть стати загрозою життю матері.

Під час вагітності жінки, за допомогою спеціальних досліджень, іноді бувають діагностовані генетичні захворювання плоду, які можуть поставити питання про те, чи варто зберігати взагалі вагітність. Найбільш ранній термін діагностики даних патологій – 9-й тиждень. Здійснюється ця діагностика за допомогою безпечного неінвазивного тесту ДНК Panorama. Тест полягає в тому, що у майбутньої матері беруть кров із вени, за допомогою методу секвенування виділяють із неї генетичний матеріал плода та вивчають його на наявність хромосомних аномалій. Дослідження здатне виявити такі відхилення, як синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау, мікроделеційні синдроми, патології статевих хромосом та низку інших аномалій.

Доросла ж людина, пройшовши генетичні тести, може дізнатися про свою схильність до генетичних захворювань. У такому разі він матиме шанс вдатися до ефективних профілактичних заходів і запобігти виникненню патологічного стану, спостерігаючись у фахівця.

Лікування генетичних захворювань

Будь-яке генетичне захворювання становить для медицини труднощі, тим більше деякі з них досить складно діагностувати. Велику кількість хвороб не можна вилікувати у принципі: синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, муковсицидоз тощо. Деякі з них серйозно скорочують тривалість життя людини.

Основні методи лікування:

• Симптоматичний

  Знімає симптоми, що завдають біль і дискомфорт, перешкоджає прогресу хвороби, але не усуває її причину.

  лікар-генетик

  Київська Юлія Кирилівна

  Якщо у вас:

  • виникли питання щодо результатів пренатальної діагностики;
  • погані результати за підсумками скринінгу
  пропонуємо Вам записатися на безкоштовну консультацію лікаря генетика*

  *консультація проводиться для мешканців будь-якого регіону Росії через Інтернет. Для жителів Москви та Підмосков'я можлива особиста консультація (при собі мати паспорт та чинний поліс ЗМС)