Як називається хвороба, коли не відчуваєш болю. Як це жити, не відчуваючи емоцій? Емоційна тупість: симптоми

Вперше про CIP дізналися у 1932 році, коли нью-йоркський лікар Джордж Дірборн описав випадок із 54-річним продавцем квитків. Той стверджував, що не пам'ятає жодного болю, хоча в дитинстві його пронизала заточена сокира. Разом із ним він прибіг додому.

Протягом наступних 70 років вчені мало звертали уваги на цей дивний стан, який час від часу з'являвся в медичних журналах по всьому світу. Але з появою соціальних медіа, що полегшують пошук груп з CIP, вчені почали усвідомлювати, що вивчення цього рідкісного захворювання може забезпечити нове розуміння самого болю і як його відключити для багатьох, які страждають на хронічні захворювання.

Основний стимул - це, звичайно, фінанси. Біль - це світова промисловість з приголомшливим масштабом. Населення світу щодня споживає 14 мільярдів доз знеболюючих препаратів, і щороку один із десяти дорослих діагностується з хронічним болем, який триває сім років поспіль. Причина, через яку ми відчуваємо біль, пов'язана з діями білків, які живуть на поверхні наших больових нейронів, клітин, що йдуть від шкіри до спинного мозку. Існує шість типів больових нейронів, і коли вони активуються стимулами на зразок високих температур, кислоти лимона або інших, вони посилають сигнал спинному мозку, де той сприймає його як біль у центральній нервовій системі. Мозок може відключити больову сигнальну мережу, якщо захоче виробляючи ендорфіни в ситуаціях високого стресу або адреналіну.

У світі болезаспокійливих препаратів переважають опіати, такі як морфін, героїн та трамадол. Вони працюють так само, як і ендорфіни, викликаючи звикання. Наслідки жахливі. У США 91 людина вмирає щодня від передозування опіоїдів. Альтернативи на кшталт аспірину не є ефективними при сильному болю і можуть викликати серйозні шлунково-кишкові побічні ефекти протягом тривалих періодів часу. Але хоча потреба у проривах у дослідженнях болю була колосальною, мало що було досягнуто. Донедавна.

На початку 2000-х невелика канадська біотехнологічна компанія Xenon Pharmaceuticals почула про сім'ю з Ньюфаундленду, де кілька членів сім'ї мали вроджену нечутливість до болю. "Хлопчики в сім'ї часто ламали ноги, а один навіть настав на цвях без видимих ​​больових відчуттів", говорить Саймон Пімстоун, президент і CEO Xenon.

Компанія почала досліджувати земну кулю щодо схожих випадків, щоб спробувати секвенувати потрібну ДНК. В результаті дослідження було виявлено загальну мутацію в гені під назвою SCNP9A, який регулює шлях натрієвих каналів Nav1.7 в організмі. Мутація забивала цей канал і водночас здатність відчувати біль.

Це стало проривом, на який чекала фармацевтична промисловість.

«Препарати, що інгібують канал Nav1.7, можуть стати новим способом лікування хронічних синдромів, таких як запальний біль, невропатичний біль, біль у попереку та остеоартрит», говорить Робін Геррінгтон, старший віце-президент з розвитку бізнесу компанії Xenon, який брав активну участь у тому самому дослідженні. І оскільки всі сенсорні функції залишаються нормальними у пацієнтів з CIP, не рахуючи відсутності болю, це обіцяє перспективу мінімальних побічних ефектів.

За останні десять років Nav1.7 активізував «больову гонку» між біотехнологічними компаніями та фармацевтичними гігантами. Всі вони як один намагаються створити абсолютно новий клас болезаспокійників.

Але розробка блокаторів натрієвих каналів, які діють на периферичну нервову систему, є дуже непростим процесом. І хоча перспектива є, потрібно ще п'ять років, щоб повністю зрозуміти, чи інгібування Nav1.7 може стати ключем до модуляції больових сигналів у людей. Xenon робить ставку на це. Зараз у них є три продукти, які проходять клінічні випробування у партнерстві з Teva та Genentech.

"Nav1.7 - це складна і проблемна лікарська мішень, оскільки це один з дев'яти натрієвих каналів, які дуже схожі", говорить Шеррінгтон. «І ці канали активні у мозку, серці, нервовій системі. Тому вам потрібно спроектувати щось, що потрапить у цей конкретний канал і працюватиме тільки на тканинах, на яких вам потрібно. Потрібна велика обережність».

Тим часом, нові шляхи подолання болю з'являються в процесі дослідження CIP. Один з найцікавіших - це ген PRDM12, який працює як головний перемикач, що включає та вимикає серію генів, пов'язаних з больовими нейронами.

"Можливо, у хронічних хворобливих станах ваш PRDM12 не працює як належить і надзвичайно активний", каже Вудс. «Якби ми змогли це переписати, теоретично можна було б переключити нейрони болю у нормальний стан. Інший цікавий факт про PRDM12 полягає в тому, що він проявляється лише у больових нейронах. Тому якщо зробити препарат, який модулює його, можна отримати анальгетик з невеликими побічними ефектами, який не впливатиме на інші клітини в організмі».

Але в той час, як світ дослідження болезаспокійливих засобів отримує вигоду з унікальності тих, кому довелося народитися з вродженою нечутливістю до болю, переваги їхнього життя залишаються сумнівними.

Генна терапія поки не досягла стадії, коли вчені могли б подумати про відновлення каналу, що бракує, і, можливо, повернути больові відчуття тим, хто їх ніколи не мав. Для такого невеликого відсотка фінансових мотивів не існує.

Але Бетц каже, що не втрачає надію. «Я хотів би зробити свій внесок і допомогти світу дізнатися більше про біль. Можливо, одного разу вчені зможуть використати ці знання, які ми їм дали, щоб допомогти нам».

Нижче наведені найцікавіші факти про біль:

1 Вчені підрахували, що кожен день кожна людина відчуває понад сто больових нападів, просто свідомість фіксує далеко ще не всі їх. У нашому мозку присутній, так званий, «центр болю», що контролює болючі імпульси і відкидає найслабші. Називається ця ділянка інсулою і знаходиться вона глибоко між півкулями мозку. Іноді «центр болю» дає збій, і тоді людина може постійно відчувати безсимптомний біль. Різновид цієї проблеми називається , або «летучими болями».

2 На земній кулі проживає приблизно 500 людей, які ніколи не відчувають болю. Але не поспішайте їм заздрити. Відсутність болю – це рідкісна хвороба, що називається сирингомієлією. Ця хвороба може передаватися у спадок або виникнути внаслідок тяжкої мозкової травми. При цьому людина не має чутливості нервових закінчень. Зазвичай, ці люди рідко доживають навіть до 40 років. Адже відсутність болю ще означає відсутність травм. Тільки уявіть, скільки ці люди завдають собі ушкоджень, не відчуваючи цього. Несприйнятливість до болю робить їхнє тіло набагато менш захищеним.

3 Незважаючи на те, що головний мозок приймає сигнали про біль від усіх частин нашого тіла, це єдиний орган, який не здатний відчувати її, оскільки позбавлений нервових больових рецепторів.

4 Психогенний біль є симптомом. Наприклад, людині здається, що в неї болить то серце, то голова, то шлунок, а під час обстеження у нього не знаходять жодних захворювань. 68% людей, які страждають на психогенні болі, починають відчувати болі до середини або до кінця робочого дня, а 19% - з раннього ранку. Причому позбутися болю їм не допомагають ніякі анальгетики. Зате собача кропива і валідол чудово справляються з цим завданням.

5 Жінки мають більш високий больовий поріг, ніж чоловіки. Це пов'язано з тим, що естрогени – жіночі статеві гормони, мають природну аналгетичну дію. У чоловіків за придушення болю відповідає гормон стресу - адреналін. Саме тому чоловік здатний отримати, наприклад, у бійці смертельну травму, але при цьому продовжувати битися. Однак у мирному житті його може звалити з ніг невинний укольчик.

6 Наш організм має «больову пам'ять». Про це свідчать фантомні болі. Коли людина позбавляється ноги або руки, мозок на підсвідомому рівні відмовляється це сприймати і шукає втрачену кінцівку, дратуючи її за допомогою нервових закінчень, що вже не існують.

7 Виявляється, можна відчути чужий біль. Щоправда, це не гарантує, що ви зможете її полегшити. Наприклад, ви можете відчути той самий біль, який відчуває інша людина, щоправда, у дзеркальному відображенні. Це пов'язано з тим, що центр болю обробляє візуальний сигнал і проектує його на ваше тіло. Це називається феноменом співпереживання, і відчувати його можуть лише люди.

8 Пекучий перець може допомогти позбутися болю. Вчені знайшли в ньому речовину капсіацин, яка є блокатором больових імпульсів. Також капсіацин міститься в гірчиці та хроні. Медики рекомендують вживати ці продукти людям з хронічними больовими синдромами (артрозами і невралгіями). Останнім часом вчені активно працюють над створенням знеболювального засобу з молекулами капсіацину.

9 Є ряд продуктів, які подразнюють нервові закінчення. Наприклад, сир Пармезан, оцет, копчене м'ясо, шоколад та продукти, що містять глютамат натрію (ковбаси, консерви, розчинні супи), здатні викликати напади головного болю.

10 Позбутися хронічного болю допомагають дорогоцінні камені. Існує навіть методика під назвою літотерапія (від латинського litas – камінь). Звичайно, психотерапія грає тут далеко не останню роль. Тим не менш, топаз і малахіт допомагають позбавитися болю в нирках і суглобах, сапфір і бурштин - від головного болю, смарагд - від болів у серці, а полегшити похмільний синдром допоможе прикраса з аметистом.

Сьогодні науці відома ціла низка цілком реальних захворювань, яких не вигадати навіть найбільшим іпохондрикам: стійкі небажані оргазми, нездатність відчувати страх або дивні волокна, що ростуть зі шкіри. Крім незвичайних симптомів, такі хвороби ще й не вивчені, а їх лікування або неможливо, або малоефективно. Принаймні на даному етапі розвитку медицини.

Ми зібрали 7 надзвичайно дивних захворювань і зараз розглянемо їх по порядку.

Хвороба Моргеллонів

Усім знайома ситуація, коли «по шкірі мурашки бігають», проте деякі люди стверджують, що насправді відчувають, як щось повзає у них під шкірою. Захворілі на хворобу Моргеллонів так описують свій стан: сильний свербіж, і гостре відчуття того, що під шкірою повзають комахи. Також пацієнти повідомляють про нитки або волокна, що ростуть зі шкіри, і можуть відчувати втому та проблеми з пам'яттю. Причину хвороби не з'ясовано. Деякі дослідники стверджують, що симптоми є наслідком психічного захворювання, тоді як інші кажуть, що хвороба спричинена невідомим інфекційним агентом.

Синдром «чужої руки»

Фільм «Доктор Стрейнджлав» розповідає історію про людину, у якої одна рука, має свій власний розум. Медичне захворювання з подібними симптомами відоме під назвою «Синдром чужої руки». Наприклад, 1998 року в одному з журналів, присвяченому невралгії та нейрохірургії, описується історія 81-річної жінки, чия ліва рука була некерованою. Ліва рука мимоволі душила її шию і вдаряла по обличчю та плечам.

Синдром Котару

Це рідкісний стан, коли люди думають, що вони або померли або деякі органи або частини тіла у них відмерли. Згідно зі статтею 2002 року, опублікованою в «Журналі неврології», пацієнти можуть також вважати, що й душа їхня померла.

Синдром Елерса Данлоса

Це захворювання характеризується здатністю згинати кінцівки, начебто, у неможливих напрямах. Багато людей із синдромом Елерса-Данлоса мають також супер-еластичну шкіру, однак у них спостерігається уповільнене загоєння ран. Половина пацієнтів із цим синдромом мають генетичні мутації.

Хвороба Урбаха-Віте

Рідкісне генетичне захворювання, при якому людина не відчуває страху, не сприймає джерела смертельної небезпеки, як щось загрозливе. Дослідники дійшли висновку, що почуття страху взаємопов'язане з мигдалеподібними структурами в головному мозку і це відкриття може бути корисним для лікування посттравматичного стресового розладу. А ось як змусити таких «клінічно безстрашних» людей боятися, поки що не придумали.

Синдром стійкого сексуального збудження

Людям, схильним до цього захворювання, оргазм приносить здебільшого збентеження і страждання, ніж приємні відчуття. Справа в тому, що оргазм трапляється часто і, до того ж де і коли завгодно. Синдром був уперше діагностований у 2001 році, спостерігається він переважно у жінок. Характеризується синдром гіперчутливістю, через що причиною оргазму може стати найменший тиск. Причину захворювання не встановлено.

Гемолакрія

Це стан, у якому людина плаче кривавими сльозами. Захворювання найчастіше спостерігається у жінок дітородного віку під час менструації. Гемолакрія може виникнути внаслідок сильного кон'юнктивіту.

Біль - одне з найнеприємніших почуттів, які взагалі доводиться відчувати людині. Однак буде не зайвим згадати, що біль – той сигнал, який демонструє нам, що з нашим організмом не все гаразд. Відсутність здатності відчувати біль – серйозна проблема, яка погіршує якість життя. Приблизно одна людина з мільйона не здатна відчувати біль. Вони страждають на вроджену нечутливість до болю, пов'язаного з присутністю в їх геномі мутації.

Однією з таких пацієнток є Ешлін Блокер (Ashlyn Blocker). Вона навчається у школі та живе зі своїми батьками в одному з міст штату Джорджія. Вона пояснює, що здатна відчувати дотик, але не відчуває болю. Вона може утримувати в руках гарячі предмети, не помічає ран, порізів, уколів та укусів комах. Може здатися, що це не так вже й погано, але насправді здоров'ю Ешлін та всіх інших пацієнтів з таким порушенням загрожує серйозна небезпека – не відчуваючи болю від ран, вони можуть спливти кров'ю або отримати серйозні опіки.

Батьки дівчини розповідають, що вони перебувають у постійній тривозі за свою дочку. Вся сім'я Ешлін пройшла генетичне тестування - виявилося, що кожен з її батьків був носієм дефектного алелю, а в її геномі опинилися відразу дві копії пошкодженого гена SCN9A, який відповідає за передачу імпульсів до нейронів, чутливих до болю. Це призвело до того, що дівчина страждає на вроджену нечутливість до болю. Відомо, що подібний стан може бути пов'язаний з порушеннями, що торкаються інших генів.

У деяких випадках лікарям вдається впоратися із цим станом та дати можливість таким пацієнтам відчувати біль. Медики з Університетського коледжу Лондона (University College London) вилікували пацієнтку, в організмі якої були відсутні іонні канали Nav1.7, які брали участь у транспорті іонів натрію. Дослідники провели експеримент на мишах із таким самим порушенням. Вони з'ясували, що такі тварини в організмі підвищили рівень продукції опіоїдних пептидів, які є природними анальгетиками.

Джон Вуд (John Wood) з Університетського коледжу Лондона (University College London) та його колеги вивчали вплив таких препаратів на мишах, позбавлених каналів Nav 1.7. Виявилося, що таких тварин, позбавлених здатності відчувати біль, збільшили рівень експресії опіоїдних пептидів, які є природними анальгетиками.

Автори вирішили скористатися ліками, які блокують роботу цих пептидів. Вони запровадили тваринам налоксон – препарат, який використовують при передозуванні опіоїдними наркотиками. Ліки впоралися з надлишком опіоїдних пептидів і тварини змогли відчути біль.

Цей же підхід вчені застосували і при лікуванні своєї пацієнтки – 39-річній жінці запровадили налоксон, і вона змогла відчути біль. Вперше в житті. Втім, методика є експериментальною і навряд чи використовуватиметься у клінічній практиці.