Синдром пейтца. Синдром Пейтца–Егерса. Как проявляется недуг

Синдром Пейтца — Егерса — сочетание пигментации слизистых оболочек и кожи с полипозом желудка и тонкой кишки, имеющее семейную предрасположенность.

Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-доми-нантному типу. Длительное время спорным было биологическое происхождение полипов Пейтца — Егерса. Указания о высокой частоте малигнизации полипов (до 24%) основывались первоначально на ошибочной интерпрета¬ции гистологической картины. Типичная для этих полипов структура с прорывом железистых клеток через мышечную пластинку слизистой оболочки не связана с инвазивным ростом железистого эпителия. Злокачественное перерождение полипов Пейтца — Егерса с последующим метастази-рованием, по-видимому, возникает очень редко.

Клиника. Пигментные пятна коричневого или светло-коричневого цвета располагаются на границе кожи и слизистых оболочек. Величина их колеблется от 0,5 до 1 см диаметром. Особенно характерна для синдрома Пейтца — Егерса локализация пятен на слизистой оболочке губ и щек. В ти¬пичных случаях пигментные пятна наблюдаются уже у новорожденных. Клиническая картина синдрома Пейтца — Егерса характеризуется приступами болей в животе, кровотечениями, анемией, инвагинациями и определяется прежде всего локализацией полипов и их величиной.

Диагноз. Точный диагноз устанавливают с помощью гистологического изучения биопсийного материала, полученного из полипов во время эндоскопического исследования. Полипы могут находиться в любом месте желудочно-кишечного тракта: от пищевода до прямой кишки. Наиболее характерной локализацией считается тощая и подвздошная кишки. Полипы могут быть плоскими и высокими, различной величины, с неровной или дольчатой поверхностью, напоминающей таковую при аденоматозных полипах. Гистологически они отличаются от обычных аденоматозных полипов неправильным расположением перестроенных желез. Неправильное расположение желез заключается в многократном «прорыве» их между разветвленными гладкими мышечными волокнами мышечной пластинки слизистой оболочки. Это объясняется неправильным расположением мышечных волокон.

Дифференциальный диагноз. При синдроме Пейтца — Егерса проводят дифференциальный диагноз с другими опухолями кишечника: диффузным семейным полипозом, ювенильным полипозом, множественными и одиночными аденоматозными и гиперпластическими полипами, псевдополи¬пами при язвенном колите и болезни Крона.

Лечение. При синдроме Пейтца — Егерса, когда полипы располагаются разбросанно и их немного рекомендуются иссечение новообразований (по типу клиновидных резекций тонкой или толстой кишки). В случае единичных полипов проводят эндоскопическую полипэктомию.

Прогноз. Прогноз при синдроме Пейтца — Егерса зависит от возможных осложнений (кровотечение, непроходимость кишечника, злокачественное перерождение полипа) и своевременности их диагностики и лечения. В случае распространенного полипоза прогноз весьма серьезный из-за опасности малигнизации.

Профилактика. Больные с полипами кишечника должны находиться под динамическим наблюдением гастроэнтеролога. Контрольные эндоско¬пические исследования необходимо проводить не реже 1 раза в год.

Синдром Пейтца - Егерса - Турена - редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена STK 11 19-й хромосомы. Тип передачи аутосомно-доминантный.

История

В 1921 году впервые был описан случай заболевания, известного сейчас как синдром Пейтца - Турена - Егерса. Описание было сделано голландским терапевтом Йоханнесом Пейтцом, исследовавшим синдром на примере голландской семьи. В 1949 году его научные изыскания дополнил американский врач Гарольд Егерс.

Симптоматика

Пейтца - Егерса синдром характеризуется разрастанием в желудочно-кишечном тракте гамартомных полипов (отсюда другое название этого заболевания - гамартомный полипоз). Они чаще всего обнаруживаются в тонком или толстом кишечнике, несколько реже - в желудке и прямой кишке. Поначалу полипы никак не дают о себе знать, но по мере их роста появляются запоры, вздутие, ректальные кровотечения, давящая боль в животе. Около половины больных испытывают осложнения в виде кишечной непроходимости. Скрытые кровотечения опасны тем, что могут привести к анемии и, как следствие, общей слабости, головокружению, снижению работоспособности. Пациенты не сразу обращают внимание на характерные - частые поносы и боль в животе, так как это может быть признаком многих других Но синдром Пейтца - Егерса может привести к крайне тяжелым последствиям в случае отсутствия лечения, потому не стоит медлить с визитом к специалисту.

Пигментные пятна на кожно-слизистых оболочках (губах, ладонях, ступнях, слизистой глаз) также говорит о вероятном наличии синдрома Пейтца-Эгерса.

Пятна появляются в раннем возрасте, иногда у грудных младенцев. Они плоские, темно-коричневые, размером от 1 до 5 мм. Со временем пятна на губах могут посветлеть и исчезнуть, но на слизистой рта они остаются навсегда. Это важный симптом при диагностике, так как у 98 % больных синдромом Пейтца - Егерса есть пигментация на слизистых оболочках.

Поскольку синдром Пейтца - Егерса - Турена - генетическое заболевание, при постановке диагноза специалист должен учитывать истории болезни всех членов семьи. Если один из них страдал этой болезнью, то у всех его родственников есть мутировавший ген.

Диагностика

Диагностируют синдром Пейтца - Егерса с помощью биопсии. Если во взятой для анализа части полипа обнаруживается гамартомная составляющая, то это типичный для данного заболевания симптом. Полипы размером от 1 до 5 мм обычно не мешают нормальному функционированию желудочно-кишечного тракта. Но по мере роста они могут привести к кровотечениям, потому наросты, размеры которых больше 1 см, необходимо удалять. Для полипов характерен умеренный рост, они могут быть как множественными, так и единичными. При множественных лечение значительно сложнее. Их нельзя удалить один раз, потому применяются щадящая диета, а также медикаментозная терапия, направленная на замедление роста новообразований.

Другие важные критерии диагностики - наследственность и пигментация слизистой. Поскольку полипы обнаруживаются у пациентов старше 10 лет, для детей пигментация на слизистых является главным признаком при постановке диагноза. Петца - Егерса синдром также довольно часто сопровождается синдромом Мак-Кьюна - Олбрайта (ранним половым развитием). Если у ребенка ранее половое развитие, вероятность развития у него гамартомного полипоза довольно высокая.

Риск онкологии

У пациентов с синдромом Пейтца - Егерса значительно выше риск развития рака ЖКТ, чем у здоровых людей. Чаще всего онкология поражает толстый кишечник, тонкий кишечник и поджелудочную железу. У женщин часто наблюдается онкология молочной железы (45 % случаев). Именно в высокой вероятности развития рака и заключается опасность заболевания, Пейтца - Егерса синдром нужно контролировать с помощью нескольких клинических процедур.

Учитывая повышенный риск развития онкологии, всем больным стоит проходить рентгенографию тонкого кишечника примерно раз в 2 года.

Гастроскопия и колоноскопия помогут лечащему врачу контролировать состояние желудка и кишечника, а также следить за размерами полипов. Даже при успешной операции по удалению полипа вероятность рецидива высока, потому эти обследования абсолютно необходимы.

Женщинам от 25 лет нужно проходить маммографию каждый год, чтобы заметить онкологию на ранней стадии.

В важную роль играет исследование на наличие в крови карциноэмбрионального антигена. Это химическое вещество, вырабатываемое при онкологии молочной железы или легких.

Также важно определение и других антигенов рака (они же опухолевые антигены) - веществ, вырабатываемых в пораженных онкологией клетках любого органа. Характер их зависит от локализации опухоли, именно поэтому эти вещества играют важную роль в диагностике.

Большинство больных синдромом Пейтца - Эгерса не доживают до 60 лет, умирая от (11 %), желудка (57 %), кишечника (85 %), молочной железы (45 %). Несколько повышается и риск развития онкологии легких, яичек, шейки матки, яичников. Если онкология обнаружена на поздней стадии, она приводит к летальному исходу. Именно поэтому так важна своевременная диагностика.

Лечение

Несмотря на то что еще в 1921 году Пейтц описал синдром Пейтца - Егерса - Турена, симптомы и лечение этого заболевания еще недостаточно изучены. На данный момент комплексное лечение данного заболевания не разработано. Поскольку при синдроме в кишечнике вырастают сотни полипов, профилактически удалить их все невозможно из-за высокого риска такой операции. Потому больные синдромом Пейтца - Егерса в течение жизни переносят множество хирургических вмешательств по удалению полипов, когда те достигают критических размеров.

Итог

Хотя полностью излечиться от этого заболевания на данный момент невозможно, медикаментозная терапия позволит значительно замедлить рост полипов, нормализовать работу кишечника и желудка. Диагностика рака на ранней стадии также увеличивает шанс излечения после удаления опухоли.

Был описан в несколько этапов. Начало положил доктор Пейтц, в 1921-м году зафиксировавший свои наблюдения за пациентами – членами одной семьи, у которых наблюдались одинаковые признаки заболевания: сочетание лицевой пигментации с полипозом кишечника. Врач предположил наследственную предрасположенность к этой болезни. В дальнейшем эта медицинская тема получила развитие в работах Егерса и Турена, определивших триаду признаков, к которым относились множественные полипы в кишечнике – полипоз, пигментация на коже и слизистых участках и наследственная закрепленность недуга.

Причины с точки зрения генетики

Как выяснили ученые, в развитии синдрома Пейтца-Егерса основополагающее значение имеет генетический фактор. Мутировавший ген STK11, как показали исследования, приводит к заболеванию (возможно участие и других генов, но пока выявлен один). Если у кого-то из родителей названный ген претерпел изменения – мутировал, есть 50-процентная вероятность того, что он передаст это ребенку. Причины, по которым происходят мутации, еще изучаются. Как показывает статистика, у 45% больных не было семейной предыстории названной болезни.

Синдром Пейтца-Егерса встречается не так часто, его можно отнести скорее к редким заболеваниям. Но все же есть одно НО… Его надо уметь распознать, чтобы избежать возможных негативных последствий.

Что должно насторожить?

Признаки болезни проявляются уже в детском возрасте. Родителей должна насторожить появившаяся пигментация на коже, особенно на слизистых и приграничных к ней участках. Пигментацию вызывают гамарматомы – доброкачественные образования из скопления кожной ткани. Они с возрастом могут менять интенсивность цвета, светлеть – становиться более незаметными. Выглядят как небольшие овальные пятнышки диаметром от 1 до 4 мм. Чаще всего располагаются вокруг глаз, носа, рта, на деснах, слизистой щек, в носоглотке, на языке и отличаются синевато-бурым цветом. Возможно их распространение на кистях рук, животе, груди, ладонях, вокруг ануса.

Есть и внутренние изменения: гамарматозные полипы оккупируют желудочно-кишечный тракт (ЖКТ). Сначала они поражают тонкий кишечник, потом переходят на толстый, двенадцатиперстную кишку, червеобразный отросток. Полипоз возможен также в мочевом пузыре и на слизистой бронхов – отмечены и такие случаи. Поначалу множественный полипоз может больного не беспокоить – до поры до времени.

Потом все же появляются сильные боли в животе, носящие приступообразный характер, понос, метеоризм, общее ощущение слабости. Может присутствовать скрытая, невыраженная кровь в кале, небольшие кровотечения. В усложненных случаях возможны развитие анемии и задержка в развитии и росте.

Опасность синдрома Пейтца-Егерса и предупредительные меры

Первым следствием полипоза является кишечная непроходимость: разросшиеся полипы мешают продвижению пищевого комка. Процедура энтероскопии позволяет после выявления удалить все наросты с помощью лапаротомии (рассечение брюшной стенки для доступа к ее органам).

Но, пожалуй, самая главная опасность синдрома Пейтца-Егерса – это риск развития различных видов рака: толстой и прямой кишок, желудка, молочной железы, яичников, шейки матки, поджелудочной железы и яичек.

Больным с диагнозом синдром Пейтца-Егерса показаны диспансерный учет и наблюдение. Это касается и их родственников. Один или два раза в год должно быть проведено рентгенологическое обследование ЖКТ, чтобы держать под контролем рост полипов.

Напоследок скажем, что с таким диагнозом можно жить долго (есть среди больных и те, кто преодолевает 80-летний порог), но для этого обязателен контроль – это самое главное условие, требующее неукоснительного соблюдения.

Уэслион Золликоффер (Wesleyon Zollicoffer) родился настоящим бойцом. Когда ему было восемь лет, врачи обнаружили, что он унаследовал от матери редкое генетическое заболевание - синдром Пейтца-Егерса или пигментно-пятнистый полипоз.

Матери Уэса диагноз был поставлен при рождении. К сожалению, ее болезнь приняла злокачественный характер, и 10 марта 2009 года ее не стало.

Сначала врачи думали, что испытываемые Уэсом боли в животе были вызваны кишечной инфекцией, но специалист, к которому его направили на консультацию, обратил внимание на характерные темные пятна на коже и слизистых оболочках ребенка и поставил ему диагноз «синдром Пейтца-Егерса». Уэс получил направление на первую в своей жизни операцию по удалению многочисленных полипов из кишечника. С тех пор он пережил 25 операций и других хирургических процедур, связанных с этим заболеванием.

Синдром Пейтца-Егерса - это доброкачественное заболевание, проявляющееся в образовании полипов в тонком и толстом кишечнике, а также в других органах. Оно часто сопровождается появлением темных, похожих на родинки, пятен вокруг и внутри рта, на ладонях, ступнях, вокруг глаз и носа. У большинства людей, страдающих от этой болезни, в детстве и подростковом возрасте в желудке и тонком кишечнике образуются многочисленные полипы, вызывающие хроническую кишечную непроходимость, внутренние кровотечения и боль в животе. Кроме того, существует высокий риск перерождения полипов в злокачественные новообразования. Частота распространения данного заболевания составляет 1-9 случаев на 1 000 000 человек.

Болезнь привела к возникновению у Уэса чувства неуверенности в будущем. Когда он был подростком, ему сказали, что из-за риска развития рака яичек у него может не быть детей, а в молодости ему с трудом удавалось находить деньги на оплату лечения.

В октябре 2014 года Уэс в очередной раз оказался на операционном столе из-за острой кишечной непроходимости, вызванной полипом величиной с мяч для гольфа. Восемь недель, которые Уэс провел в кровати после операции, заставили его пересмотреть свое отношение к жизни. Он понял, что его болезнь неизлечима, и что у него есть выбор: смириться со своей участью и признать поражение или вопреки болезни попытаться жить полноценной жизнью.

Приняв важное для него решение, Уэс делает все, чтобы болезнь не мешала ему получать от жизни удовольствие: он соблюдает диету, занимается физкультурой, старается бороться со стрессом и внимательно следит за малейшими изменениями в своем организме, свидетельствующими о развитии болезни. Он начал участвовать в работе онлайн-групп поддержки и изучать опыт других пациентов с синдромом Пейтца-Егерса, научившихся держать свое заболевание под контролем.

В начале 2015 года Уэс официально объявил о создании Института Rise to the Occasion («Будь на высоте») и теперь делится со всеми желающими своим опытом о том, как перейти от заурядного существования к яркой насыщенной событиями жизни. У Уэса и его красавицы-жены Кэнди двое детей - сын Кайден (2 года) и дочка Найоми (10 месяцев).

Шрамы на животе всегда будут напоминать Уэсу о выпавших на его долю суровых испытаниях, но в то же время они доказывают, как много он может преодолеть. Сегодня Уэс живет по принципу: «Старайся всегда быть на высоте и видеть положительные моменты в любой ситуации».

Следите за Уэсом на

Синдром Пейтца-Егерса (гамартомний полипоз, наследственный полипоз кишечника) — редкий генетически обусловленный гастроинтестинальный полипоз, характеризующееся наличием пигментных пятен на коже и слизистых. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Впервые описал 1896 году Хатчинсона. Частота — примерно 1: 25.000-300.000.

Этиология

При Синдороми Пейтца-Егерса возникает мутация на дового плечи 19-й хромосомы в области 13.2 (19р13.3), в которой розташовний ген, кодирующий серин-треонин киназу (STK 11). Скорее всего повреждается опухоль-супрессорный ген, приводит к появлению многочисленных опухолей. Мутация СТК11 наблюдается у 70% пациентов. Генетическая пенетрация — полная, однако экспрессивность может быть разной. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Большинство случаев носят семейный характер, хотя встречаются и спорадические случаи. Постановка диагноза осуществляется через биопсию.

Нужно проводить дифференциальную диагностики с болезнью Аддисона или синдром МакКуна-Олбрайта.

Клинические проявления

Заболевание проявляется многочисленными доброкачественными гамартомнимы полипами в желудочно-кишечном тракте. Гистологически можно обнаружить разветвленные гладкомышечные клетки с заложенными железистой тканью. У одного пациента может быть больше сотни таких гамартом. Размеры полипов примерно 1-5 мм, но они могут вырастать значительно больше. У 64% пациентов определяются они и в тонком кишечнике, в 64% — в толстом кишечнике, в 49% — в желудке и в 32% — в прямой кишке. Описанные гамартомни полипы в почечных лоханках, в мочевом пузыре, легких и ноздрях..

Впервые полипы проявят себя клинически, как правило, в возрасте 10-30 лет. В 43% пациентов приводят к кишечной непроходимостью, в 23% манифестируют абдоминальными (коликообразная) болями, у 14% ректальными крововидиленнямы или кровянистыми испражнениями. Часто приводит к инвагинации тонкого кишечника (у 5% толстого). Через частые кровотечения может развиться вторичная анемия.

Кроме того имеют почти все пациенты меланотични пигментные пятна на коже и слизистых, что зачастую уже появляться уже в возрасте от двух лет до пубертатного периода по величине и количестве. После того происходит медленный обратный регресс пигментных пятен, но совсем они никогда не исчезают. Типичной является локализация пигментных пятен на губах и вокруг рта (у 94%), далее по частоте поражения следуют кисти рук (74%), слизистой оболочки (66%) и стопы (62%). Пигментные пятна имеют размеры от 1 до 5 мм. Ранее синдром Пейтца-Егерса рассматривали как предрак с небольшим повышением риска развития рака, новые исследования показали, что риск малигнизации составляет 85%. Около половины всех больных синдромом Пейтца-Егерса умирают в возрасте менее 60 лет от рака. При этом поражается чаще желудок и кишечник (57%), реже молочные железы (45%). Повышается, но в меньшей степени, риск развития опухолей яичников, шейки матки, легких, поджелудочной железы, матки, яичек.

Лечение

Этиологическое лечение не разработано, производится только симптоматическое лечение. Профилактически удалить сотни полипов невозможно. За повышенного риска развития рака рекомендуется регулярно проходить профилактические осмотры, особенно желудочно-кишечного тракта и молочных желез (например колоноскопию и маммографию) также необходим осмотр других органов, поражаются реже.