Алкогольная дегенерация мозжечка лечение. «Алкогольная» мозжечковая дегенерация. Причины возникновения мозжечковой атаксии

В настоящем разделе мы коснемся лишь тех мозжечковых атаксий которые дебютируют после 40 лет и могут имитировать некоторые клинические формы ХСЗГМ (хронические сосудистые заболевания головного мозга) , в частности ВБН.

К таким формам мозжечковых атаксий относятся:

наследственная спастическая атаксия;
оливопонтоцеребеллярная атрофия (наследственные и спорадические формы);
цереброоливарная атрофия Холмса;
паранеопластическая мозжечковая дегенерация.

Наследственная спастическая атаксия - генетически гетерогенная (с разными типами наследования) атаксия. Дебют заболевания в возрасте 30-50 лет. Главными симптомами являются (Иванова-Смоленская И. Л и др., 1998):

прогрессирующая мозжечковая атаксия;
прогрессирующий нижний спастический парапарез (в руках наблюдается лишь повышение сухожильных рефлексов);
нарушение походки по спастико-атактическому типу.

У многих больных может наблюдаться дополнительная неврологическая симптоматика:

дизартрия;
нистагм;
глазодвигательные расстройства;
атрофия зрительных нервов;
когнитивные нарушения (вплоть до степени деменции).

При MPT-исследовании выявляется атрофия спинного мозга. При морфологическом исследовании обнаруживается дегенерация боковых столбов спинного мозга (больше в люмбо-сакральном сегменте), дегенерация структур средней ножки мозжечка, продолговатого мозга, ядер моста.

Течение заболевания в большинстве случаев медленно прогрессирующее.

Оливопонтоцеребеллярная атрофия - генетически и клинически гетерогенные формы. Кроме наследственной спиноцеребеллярной атрофии (I -й, 2-й, 3-й и 4-й типы), выделяют спорадические формы.

Наследственное происхождение болезни (аутосомно-доминантный тип наследования) обычно удается установить у больных с дебютом заболевания в возрасте 30-40 лет, спорадические случаи - в возрасте 50 лет и старше.

Наряду с прогрессирующей мозжечковой атаксией при оливопонто-вербеллярной атрофии наблюдаются:

дизартрия, дисфагия;
эстрапирамидная симптоматика - при наследственных формах -тремор, торсионно-дистонический гиперкинез, миоклонии; при спорадической форме - паркинсонизм;
глазодвигательные нарушения;
нарастание когнитивных нарушений (в ряде случаев до степени деменции);
ортостатическая гипотензия (при спорадических формах);
при МРТ-исследовании - атрофия мозжечка, моста и продолговатого мозга.

Морфологическое исследование выявляет мультисистемное поражении : нервной системы, включающее:

дегенерацию нижних олив, средней ножки мозга, коры мозжечка;
дегенерацию подкорковых ганглиев, коры головного мозга, коры мозжечка, клеток передних рогов спинного мозга, проводников спинного мозга, ядер черепных нервов.

Церебеллооливарная атрофия Холмса - редкая форма наследственной и наследуется по аутосомно-доминантному типу) мозжечковой атаксии.

Дебютирует заболевание у лиц старше 40 лет, затем медленно прогрессирует (20 лет и более), единственным симптомом в дебюте является неустойчивость при ходьбе. В дальнейшем присоединяются мозжечковая дизартрия, умеренные нарушения координации в руках. При МРТ-исследовании обнаруживается атрофия червя мозжечка. Больные длительное время сохраняют активный образ жизни.

Паранеопластическая мозжечковая дегенерация

Мозжечковая дегенерация может наблюдаться при некоторых раковых заболеваниях (Гринберг Д.А. и др., 2004). Чаще всего она возникает при трудно диагностируемом мелкоклеточном , который может в течение длительного времени не проявляться ни клинически, ни рентгенологически. Неврологическая симптоматика обычно развивается на фоне отсутствия симптомов онкологического заболевания, что значительно затрудняет установление причины заболевания и «соблазняет» неврологов диагностировать ВБН (вертебрально-базилярная недостаточность).

Мозжечковая дегенерация может возникнуть также при раке яичников, молочной железы, ходжкинской липоме. В основе патогенеза napанеопластической мозжечковой дегенерации лежит выработка антител к опухолевым антигенам, которые одновременно реагируют с клетками Пуркинье мозжечка (и с другими нервными клетками).

Клиническая симптоматика представлена:

статической атаксией;
динамической атаксией;
дизартрией;
в ряде случаев при распространенности паранеопластического процесса на другие образования ЦНС могут наблюдаться когнитивные нарушения (до стадии деменции), бульбарные, пирамидные симптомы, полинейропатия.

В ликворе при паранеопластических мозжечковых дегенерациях могут наблюдаться лимфоцитарный плеоцитоз и умеренное повыше ние белка. Нейровизуализационное исследование (КТ или МРТ) мало помогает диагностике.

Мозжечковые симптомы развиваются на протяжении нескольких месяцев, в ряде случаев наблюдается стабилизация процесса и даже ремиссия при успешном лечении основного заболевания.

Основными дифференциально-диагностическими признаками отличия мозжечковой атаксии от ВБН являются:

отсутствие при прогрессирующей мозжечковой атаксии характерных для ВБН обострений, сосудистых церебральных эпизодов;
отсутствие головокружений;
отсутствие выраженной сердечно-сосудистой патологии.

В случаях наследственных мозжечковых атаксий установлению правильного диагноза помогает проведение медико-генетического консультирования, а в случаях оливопонтоцеребеллярной атрофии - прямая ДНК-диагностика (Иллариошкин С.Н. и др., 1996, 2002).

Содержание статьи

В 1900 г. Dejerine и Thomas выделили прогрессирующую мозжечковую атаксию с экстрапирамидными знаками, поздним началом, значительными психическими изменениями, при которой патоморфологическое исследование выявляет атрофию коры мозжечка, серого вещества моста, олив, а также полную дегенерацию средних ножек мозжечка, значительное поражение веревчатых тел. В последующем оливомостомозжечковая дегенерация была расценена как сборная группа заболеваний, существенно отличающихся по различным признакам, в частности по типу наследования (доминантный и рецессивный), заинтересованностью или отсутствием поражения сетчатки и глазодвигательных нервов, степенью психических нарушений. В спорадических случаях выявлены формы, сочетающиеся с наличием карциномы внутренних органов (особенно часто легких и бронхов).
Наиболее четкими формами из группы оливопонтоцеребеллярных дегенераций являются тип Дежерина и Тома и тип Менцеля. Более редкая форма - оливоруброцеребеллярная атрофия Лежонна - Лермитта. Некоторые авторы полагают, что церебеллооливарная атрофия (наследственный тип Холмса и спорадический тип Мари - Фуа - Алажуанина) является не самостоятельным заболеванием, а неполной формой оливопонтоцеребеллярной атрофии.

Тип Менцеля

Этот тип оливопонтоцеребеллярной атрофии характеризуется прогрессирующим поражением олив, коры мозжечка, ядер моста, также наблюдается поражение спинного мозга, среднего мозга и подкорковых узлов. Menzel в 1891 г. описал семью, в которой у матери и сына появилась атактическая походка, и затем медленно прогрессировал мозжечковый синдром с присоединением в последующем экстрапирамидных симптомов. Заболевание относится к наследственным, с аутосомно-доминантным типом передачи, мужчины и женщины страдают одинаково часто. Начало заболевания в среднем в возрасте 25-30 лет, но описаны колебания сроков появления первых симптомов - от 11 до 50 лет.
Ведущим симптомом, который появляется раньше всех, является атактическая походка с резким пошатыванием на поворотах. Затем возникает дрожание в руках, нарушение координации при попытках совершить тонкое движение, мышечная гипотония. Характерно присоединение речевых расстройств в виде дизартрии с четким мозжечковым компонентом, затем скандирование и эксплозивный тип речи усиливаются; в далеко зашедших случаях она становится неразличимой. Часто имеет место затруднение глотания, изменение тембра голоса. Может поражаться ядро XII пары черепных нервов. В развитых стадиях болезни наблюдается грубый тремор головы (типа трясения), присоединяются гиперкинезы в мышцах лица и конечностей типа хореиформных, атетоидных, тикозных, гемибаллических движений, в тяжелых случаях может развиться акинетико-ригидный синдром.
Нередко имеют место пирамидные симптомы в виде оживления сухожильных рефлексов, патологических стопных знаков. Описаны глазодвигательные расстройства - парезы взора, наружная и внутренняя офтальмоплегия. Деменция широко варьирует по тяжести, иногда может отсутствовать. Чувствительность в большинстве случаев сохранена, однако может быть снижение вибрационного и мышечно-суставного чувства. Описаны задержка и недержание мочи. Скелетные аномалии мало характерны, хотя иногда встречаются кифосколиоз и «полая» стопа. ПЭГ выявляет расширение IV желудочка и цистерны моста, диффузную атрофию мозжечка.
Патоморфологические изменения указывают на то, что процесс начинается в клетках собственных ядер моста и нижних олив, затем вовлекается кора мозжечка - антеро- и ретроградная дегенерация .
Патогенез заболевания неизвестен. Высказывается предположение, что этот вид атаксии развивается как следствие дефекта окислительных ферментов .

Тип Дежерина - Тома

Этот тип оливопонтоцеребеллярной атрофии наблюдается только в виде спорадических случаев. Начало заболевания отмечается в более позднем возрасте, чем при форме Менцеля, а темп течения значительно более быстрый. Так, описано развитие тяжелой клинической картины с полной инвалидизацией через 6 мес от появления первых признаков. Вместе с тем иногда длительность течения заболевания составляет 15 и более лет.
Вначале, как и при других формах спиномозжечковых атрофий, появляются нарушения походки, равновесия, однако без ощущения головокружения, затем нарушается контроль речи, письма и функций верхних конечностей. Уже через несколько лет из-за расстройства равновесия больные часто падают, в связи с чем прикованы к постели. У многих больных наряду с атактической походкой появляются различные гиперкинезы, а затем симптомы паркинсонизма. Гипотония постепенно сменяется повышением тонуса. Имеются отдельные описания заболевания , когда экстрапирамидные симптомы преобладали над мозжечковыми, а иногда процесс начинался с синдрома паркинсонизма. Характерен крупный статический тремор головы, туловища, конечностей.
Пирамидная недостаточность с повышением сухожильных рефлексов и симптомом Бабинского редко бывает достаточно выражена, снижение мышечной силы нехарактерно. Интеллектуальные нарушения и расстройство контроля сфинктеров встречаются сравнительно часто. Не отмечено экстраневральных симптомов.
Клиническая картина оливопонтоцеребеллярной атрофии (типа Дежерина - Тома) достаточно полиморфна. Имеется описание односторонних нарушений , когда наряду с четким односторонним мозжечковым синдромом наблюдается поражение III, IV, V, VIII пар черепных нервов, а на вскрытии подтвержден односторонний дегенеративный характер заболевания. Имеются описания атрофии типа Дежерина - Тома в сочетании с амиотрофиями, а также с гипогонадизмом.
На ЭЭГ отмечается замедление альфа-ритма со снижением амплитуды, нередко регистрируются вспышки синхронной двусторонней тега- и дельта-активности. При пневмоэнцефалографии находят расширение IV желудочка и цистерны моста, а также увеличение борозд червя. Патологоанатомически отмечено уменьшение в размерах вентральной части моста, сглаживание олив, при гистологическом исследовании - поражение нейронов в оливах и собственных ядрах моста с вторичной атрофией коры мозжечка. Изменения отмечаются также в эфферентных ядрах моста, базальных ганглиях, черной субстанции и таламусе. Наряду с этим находят патологию и в задних столбах спинного мозга и в спиномозжечковых путях.
Этиология и патогенез заболевания неизвестен. Считают, что имеет значение конституциональная неполноценность заинтересованных систем, избирательная интоксикация и старение. В последнее время высказывается предположение о роли «медленных вирусов» (по аналогии с такими заболеваниями, как screpi, kuru, которые раньше считались дегенерациями).
Дифференциальный диагноз оливомостомозжечковой атрофии типа Дежерина--Тома следует проводить с эссенциальным тремором (если первыми симптомами являются статический тремор головы и конечностей), с дрожательной формой болезни Паркинсона, с прогрессирующей формой рассеянного склероза, протекающего без ремиссий. При постановке диагноза следует помнить о менингиоме мозжечкового намета, аномалии Арнольда - Киари, опухоли мозжечка, медикаментозных интоксикациях (в частности, дифенин и другие противоэпилептические средства).
Рациональной терапии заболевания нет.

Спинопонтинная дегенерация

Описана впервые Boiler и Segarra в 1969 г. Заболевание характеризуется поражением спиномозжечковых путей и моста мозга, особенно средней ножки мозжечка, носит наследственный характер с аутосомно-доминантным типом передачи. Начинается чаще в возрасте 30-40 лет, проявляется атаксией, преимущественно мозжечкового типа, интенционным тремором, нарушением речи по типу скандирования. Во всех случаях отмечаются нистагм, диплопия и парез взора вверх.
Мышечная сила, как правило, нормальная, но может быть снижена, главным образом в ногах. Сухожильные рефлексы повышены, за исключением ахилловых, которые часто снижены. Могут быть патологические стопные знаки. Психика, как правило, не страдает. Нехарактерны нарушения чувствительности. Скелетных аномалий и кардиомиопатии обычно не бывает.
Патоморфологически выявляется поражение ядер моста и столбов Кларка, а также связей моста с мозжечком и спиномозжечковых путей оливы; кора и вещество мозжечка не страдают. Таким образом это заболевание может быть достоверно диагностировано только по результатам вскрытия.

Дентато-рубральная атрофия (синдром Ханта)

Синдром Ханта, прогрессирующая мозжечковая диссинергия, церебеллярно-миоклоническая диссинергия Ханта, описана в 1921 г. Автор наблюдал братьев-близнецов с медленно прогрессирующими гиперкинезами, эпилептическими припадками и мозжечковыми расстройствами. Заболевание наследственное, тип наследования не установлен.
Клинические симптомы появляются на первом десятилетии жизни, чаще в виде миоклонических подергиваний в руках, затем генерализованных. Миоклонии несинхронны и неритмичны, как правило, сопровождаются смещением конечностей. Почти одновременно появляются эпилептиформные припадки. Постепенно выявляются нарушение координации в руках и ногах, тремор в конечностях, усиливающийся при ходьбе, отмечается дизартрия.
В неврологическом статусе находят нистагм, дизартрию с элементами скандирования, иногда дисфагию, снижение глоточного рефлекса. При выполнении координаторных проб выявляется тяжелый интенционный тремор в руках и ногах, выраженный адиадохокинез. Отмечается грубая статическая атаксия. Тонус мышц резко снижен. В развернутой стадии заболевания из-за атаксии и миоклоний больные не могут ходить. В некоторых случаях мышечная гипотония может сменяться гипертонией, тремор и ригидность рук и ног приводят к полной инвалидности. В редких случаях выявляется симптом Бабинского. Сухожильные рефлексы могут снижаться и даже выпадать. Интеллект обычно сохранен, в некоторых случаях отмечается эйфория.
На ЭЭГ находят пароксизмальную дизритмию. Патоморфологические изменения касаются преимущественно зубчатых ядер, в которых выявляется грубая дегенерация с почти полной утратой клеток.
Дегенеративные изменения касаются также мелких клеток красных ядер. В верхней ножке мозжечка - тяжелая демиелинизация.
Дифференциальный диагноз проводят в первую очередь с миоклонус-эпилепсией. Для последней характерны прогрессирующая деградация психики, чередование плохих и хороших дней. Тонус мышц изменен по экстрапирамидному типу. Мозжечковые симптомы не типичны. Течение миоклонус-эпилепсии более быстрое.
Лечение. Специфической терапии нет. Некоторое улучшение отмечено при назначении противосудорожных препаратов, уменьшающих количество припадков.

Оливоруброцеребеллярная атрофия (тип Лежонна - Лермитта)

Описана в 1909 г. Lejonne и Lhermitte, относится к очень редким заболеваниям. Клинически проявляется мозжечково-стволовым синдромом, который невозможно отдифференцировать от других вариантов мозжечковых дегенераций.
Патоморфологически характеризуется атрофией нижних олив, коры мозжечка, зубчатых ядер, почти полным исчезновением верхних ножек мозжечка, изменениями в красных ядрах.

Врожденные мозжечковые атаксии

Описаны случаи врожденной мозжечковой атаксии с рецессивным и доминантным наследованием. Различают стационарные и прогрессирующие формы заболевания . К непрогрессирующим формам относят гипоплазию или агенезию мозжечка. В норме полное развитие всех структур мозжечка происходит к двум годам жизни. В условиях патологии может иметь место тотальная атрофия мозжечка или полная агенезия. Чаще отмечается частичное недоразвитие или гипоплазия, которая касается полушарий мозжечка или, реже, его червя. Иногда наблюдается односторонняя гипоплазии полушария мозжечка. Эти различные формы аплазий могут сопровождаться гипоплазией соответствующих структур ствола мозга, в частности олив и моста.
Клиническая картина проявляется задержкой развития двигательных функций ребенка - невозможность самостоятельно сидеть в возрасте 6 мес, а позднее и затрудненные стояние и ходьба. Походка атактическая. Голова и туловище часто совершают качательные движения. Резко замедлено развитие речи, длительно сохраняется дизартрия. Часто имеется нистагм. Мышечный тонус обычно снижен, но может быть и нормальным . В ряде случаеи наблюдается задержка психического развития. Размеры головы уменьшены, на ПЭГ выявляется уменьшение полушарий мозжечка.
Прогноз при сохранном интеллекте довольно благоприятный, постепенно годам к 10 наступает спонтанная частичная и даже полная компенсация. Однако в последующем при дополнительных экзогенных вредностях вновь может наступить декомпенсация.
Прогрессирующая врожденная атаксия может наблюдаться при синдроме Денди - Уокера, аномалии Арнольда - Киари.

Данным термином обозначают распространенную, клинически однотипную, ненаследственную форму мозжечковой атаксии, развивающуюся на фоне длительного употребления алкоголя. Обычно симптомы развиваются подостро, в течение нескольких недель или месяцев, иногда быстрее.

У некоторых пациентов состояние может быть стабильным и симптомы выражены слабо, но они нарастают после обострения пневмонии или алкогольного делирия.

Наблюдаются симптомы дисфункции мозжечка, прежде всего нарушения равновесия и ходьбы. Нижние конечности страдают значительнее, чем верхние, тогда как нистагм и изменения речи встречаются относительно редко. Однажды возникнув, эти симптомы претерпевают незначительную динамику, но в случае прекращения употребления алкоголя возможно некоторое восстановление походки, обусловленное, по-видимому, улучшением общего питания и регрессом сопутствующей полинейропатии.

Патологоанатомическая картина характеризуется различной степенью дегенерации нейроцеллюлярных элементов коры мозжечка, особенно клеток Пуркинье, с выраженным ограничением топографии поражения передневерхними отделами червя и прилежащими частями передних долей мозжечка. Нарушения равновесия и походки связаны с вовлечением червя, а атаксия конечностей - передних долей полушарий мозжечка. Сходный клинико-патологический синдром иногда наблюдается при алиментарном истощении у пациентов, не страдающих алкоголизмом.

М. Виктор, Дж. Б. Мартин (М. Victor , J . В. Martin )

Эти состояния характеризуются клинически нарастающей неустойчивостью в положении стоя и при ходьбе, а также с расстройствами координации движений в конечностях. При патологоанатомических исследованиях выявляют дегенеративные изменения в мозжечке и/или связанных с ним проводящих путях, что служит признаком классических системных заболеваний. Несмотря на то что встречаются спорадические случаи, чаще заболевание передается по наследству. В связи с этим данную группу нарушений часто называют наследственными атаксиями. Их подразделение на более или менее нозологически самостоятельные формы в значительной мере произвольно, при этом патологоанатомические изменения различной локализации детерминируют развитие клинически сходных симптомокомплексов. К настоящему времени недостаточно известны основополагающие процессы, определяющие патофизиологические изменения, что затрудняет создание более удовлетворительной классификации.

Попытки построения классификации по генетическому принципу, исходя из предположения о том, что мутантный ген, проявляющийся в форме прогрессирующей атаксии, должен детерминировать заболевание с отличительной клинической и патологоанатомической картиной, не привели к успеху. Напротив, фенотипические проявления генетического дефекта зачастую широко варьируют среди больных из одной и той же семьи. Учитывая перечисленные сложности, самое большое, что может сделать врач, встретившись с подобным заболеванием, - это исключить поражения инфекционного, метаболического или неопластического характера, для которых существуют эффективные методы лечения, найти подтверждения генетической природы болезни, а также оценить как можно точнее состояние пациента. К настоящему времени получены доказательства того, что некоторые наследственные атаксии сочетаются с идентифицируемым биохимическим дефектом. Но пока, однако, использовать данную информацию таким образом, чтобы скорректировать эти нарушения и добиться улучшения состояния больных, не удалось.

Тем не менее, если широко посмотреть на всю группу наследственных атаксий, то оказывается возможным сгруппировать их по клинико-патологическим признакам, что позволяет сформулировать очень упрощенную описательную классификацию. В соответствии с данным принципом можно выделить три основные категории: мозжечковая кортикальная дегенерация, оливопонтоцеребеллярная атрофия и спиноцеребеллярные дегенерации, включая атаксию Фридрейха.

Церебеллярная кортикальная дегенерация

При данном заболевании основным нейропатологическим признаком служит гибель нейронов (преимущественно клеток Пуркинье) в коре мозжечка. Характерно начало заболевания в позднем взрослом возрасте. Хотя это состояние может встречаться в виде спорадических случаев, чаще наблюдается его наследование по аутосомно-доминантному типу.

Патологические изменения. В наибольшей степени гибель клеток Пуркинье выражена в верхней части червя и прилежащих отделах коры мозжечка, но может быть и более распространенной. Гранулярные нейроны повреждаются в меньшей степени. При более длительном течении болезни происходит также атрофия нейронов ядер олив продолговатого мозга, очевидно, вследствие транссинаптической ретроградной дегенерации, являющейся результатом гибели клеток Пуркинье, на которые проецируются оливопонтоцеребеллярные волокна. На развернутых стадиях атрофия коры мозжечка может быть выявлена при КТ. Если болезнь характеризуется поздним началом, наследуется по доминантному типу, характеризуется поздним началом, протекает легко и прогрессирует медленно, то другие нейрональные системы остаются относительно интактными.

Клинические проявления. Дискоординация сначала возникает в нижних конечностях, появляется неустойчивость в положении стоя и при ходьбе. Походка становится волнообразной и шаткой, что типично для мозжечковой атаксии. Нарушения походки служат следствием дегенеративных изменений в верхнем отделе червя и прилежащих к нему частях коры мозжечка. При большей распространенности патологических изменений в мозжечке появляются расстройства артикуляции и ритма речи, а также атаксия в верхних конечностях. Может отмечаться нистагм. Болезнь прогрессирует медленно - часто на протяжении двух или трех десятилетий - и ощутимо не влияет на продолжительность жизни. Деменция для рассматриваемой мозжечковой атрофии позднего возраста нехарактерна. Однако церебеллярная кортикальная дегенерация, сопровождающаяся очень схожей симптоматикой, может наблюдаться в качестве компонента при многих других атактических расстройствах.

Помимо данной медленно прогрессирующей, относительно ограниченной формы мозжечковой кортикальной дегенерации, существует развивающаяся подостро диффузная церебеллярная кортикальная дегенерация, вовлекающая без какой-либо избирательности все отделы коры мозжечка и часто сопровождающаяся воспалительными изменениями. Это состояние возникает при различных формах злокачественных новообразований и обозначается как карциноматозная церебеллярная дегенерация. К настоящему времени стало очевидным, что это один из вторичных неврологических дегенеративных синдромов, развивающихся на фоне злокачественных заболеваний, но не вследствие какого-либо прямого воздействия новообразования на нервную систему, например инвазии или метастазирования. Этиология так называемых паранеопластических расстройств до конца не выяснена; полагают, что определенную роль играет иммунное или вирусное воздействие на структуры нервной системы, хотя это пока не доказано. Паранеопластическая церебеллярная дегенерация приводит к формированию своеобразного клинико-патологического синдрома, имеющего тенденцию к обособлению в отдельную нозологическую форму.

Оливопонтоцеребеллярная атрофия (ОПЦА)

В данную группу включены сходные состояния, характеризующиеся сочетанием церебеллярной кортикальной дегенерации и вторичной атрофии ядер нижних олив, а также дегенерацией и исчезновением нейронов в ядрах моста и их проекционных волокон в основании моста и средних ножках мозжечка. Konigsmark и Weiner , исходя из различий по типам наследования и по степени распространенности и выраженности других изменений как в пределах, так и вне нервной системы, выделили пять разновидностей ОПЦА. Большинство случаев ОПЦА в настоящее время рассматривают в качестве проявлений различных форм мультисистемной дегенерации, объединяющей паркинсонизм, деменцию, пирамидную спастичность, хореоатетоз, дегенерацию сетчатки, миелопатию и периферическую нейропатию, за которыми иногда скрывается атактический компонент. Для более подробного знакомства с современными подходами к классификации ОПЦА и проявлениями различных их форм можно рекомендовать монографию под редакцией Duvolsin и Plaitakis . Введение в практику новых методов диагностики - КТ и ЯМР - позволило четко диагностировать понтоцеребеллярные поражения и некоторые другие атрофические изменения со стороны центральной нервной системы.

Большое число случаев заболевания характеризуется аутосомно-доминантным наследованием. Наиболее подробно изучены несколько семей - особенно семья Schut , в которой получены сведения о пяти поколениях родственников, а также семьи португальского происхождения, прежде всего с Азорских островов; в группе последних описаны проявления различных синдромов, которые были объединены под названием «болезнь Иозефа». Эти семьи представляют собой яркий пример широкого полиморфизма фенотипических проявлений некоей генетической аномалии.

Представления об ОПЦА с рецессивным наследованием менее сформированы, чем о доминантных (или спорадических) вариантах. Особый интерес привлекает группа семей, где заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования и возникновением неврологической симптоматики в позднем взрослом возрасте. У больных из таких семей развивается мультисистемная дегенерация, включающая в виде важнейшего компонента ОПЦА; у них обнаружен также дефицит дегидрогеназы глутаминовой кислоты (ДГК) в лейкоцитах и культурах фибробластов ( Plaitakis , в монографии Duvoisin и Plaitakis ). Глутамат, помимо прочих своих функций, действует как стимулирующий нейромедиатор и участвует в передаче возбуждения от гранулярных клеток коры мозжечка к клеткам Пуркинье. Избыток данного медиатора сопровождается нейротоксическими эффектами, которые могут лежать в основе дегенерации клеток Пуркинье, резко выраженной при ОПЦА. Эти результаты, а также данные биохимических исследований при некоторых доминантных формах ОПЦА указывают на перспективное направление научного поиска, который должен привести к новым представлениям об этиологии и патогенезе обширной группы нейрональных дегенеративных заболеваний, а в конечном итоге - к разработке подходов к лечению.

Патологические изменения. ОПЦА и сходные с ней заболевания представляют собой яркую иллюстрацию феномена избирательной преждевременной гибели нейронов и поражения определенных, наиболее ранимых нейрональных систем, тогда как другие остаются интактными. Характеризующее ОПЦА распределение потери нейронов, отличающее их от других нейронально-системных дегенераций, уже было отмечено. Изменений со стороны нейронов, отличительных или специфических для ОПЦА, нет. Правильнее было бы говорить о локализации гибели нейронов в определенных областях, что и обусловливает клинико-патологическую картину. Заболевания данной группы часто сопровождаются деменцией, механизмы развития которой пока еще точно не установлены. Полагают, что определенную роль в этом играют патологические изменения в коре больших полушарий, но при исследовании коры не было обнаружено патологии, достаточно выраженной для того, чтобы вызвать расстройства психики и поведения. С другой стороны, поражение мозжечка и связанных с ним систем служит логичным объяснением наблюдаемых нарушений координации (атаксия); изменения в подкорковых узлах и черном веществе (равнозначное стрионигральной дегенерации) определяют развитие признаков паркинсонизма и других постуральных и двигательных расстройств, столь часто наблюдающихся при ОПЦА; вовлечение периферических мотонейронов, сходное с таковым при группе болезней двигательного нейрона, которая будет рассматриваться позднее, вызывает появление значительной мышечной слабости и атрофий, встречающихся у некоторых больных. Глазодвигательные нарушения при ОПЦА требуют дальнейшего анатомического изучения.

Клинические проявления. ОПЦА отличаются широким полиморфизмом клинических проявлений. Иногда это относительно чистая мозжечковая атаксия, практически не отличимая от таковой при избирательной атрофии коры мозжечка (и вторичной - ядер нижних олив). В других случаях появляются признаки паркинсонизма, часто присоединяется деменция. Подробно ознакомиться с различными клиническими формами можно в руководствах по общей неврологии и специальных монографиях (например, под редакцией Duvoisin и Plaltakis ).

Спиноцеребеллярные дегенерации (наследственная атаксия Фридрейха)

Данная группа атактических расстройств характеризуется дегенерацией систем восходящих и нисходящих волокон спинного мозга, включая спиноцеребеллярные пути, с сопутствующей дегенерацией периферических аксонов и миелиновых оболочек по типу хронической полиневропатии.

Классическая форма наследственной атаксии, впервые детально описанная Nikolaus Friedreich в 1863 г., представляет собой весьма своеобразный симптомокомплекс. Между тем его клиническая картина отчасти перекрывается с проявлениями других наследственно-дегенеративных синдромов, в частности других форм спиноцеребеллярных атрофий. В некоторых семьях заболевание наследуется по доминантному, но чаще - по рецессивному типу.

Патологические изменения. Прежде всего происходит гибель клеток межпозвоночных узлов и вторичная дегенерация задних столбов и спиномозжечковых путей спинного мозга и периферических нервов. В большинстве случаев дегенерация охватывает также кортико-спинальные тракты. Степень поражения мозжечка различна. Помимо перечисленных нейропатологических изменений, у некоторых пациентов развивается типичная форма дегенерации миокарда, приводящая к гибели волокон и фиброзу. Поражений других внутренних органов не обнаружено.

Клинические проявления. Как и при других прогрессирующих атаксиях, нарушения сначала появляются в нижних конечностях. Дебют заболевания приходится на поздний детский возраст. Больной, бывший до этого совершенно здоровым, начинает ходить неровно, пошатываться при ходьбе, ощущает неустойчивость в положении стоя. Позднее возникают неловкость движений и мозжечковый тремор в руках и кистях, а также дизартрия с патологическим ритмом речи (скандирование). Эти симптомы обусловливаются изменениями со стороны межпозвоночных узлов, спино-церебеллярных путей и мозжечка; однако связать атаксию с анатомическим распределением патологических изменений затруднительно. В конечностях, помимо атаксии, обычно обнаруживают также значительную слабость. При осмотре, как правило, можно выявить нистагм и скелетные аномалии: кифосколиоз, причина которого непонятна, а также типичную деформацию стоп ( pes cavus , полая стопа) с подъемом (разгибание) пальцев, которую объясняют атрофией и контрактурами мышц стоп в то время, пока ее кости остаются податливыми. Характерно необычное сочетание полного выпадения сухожильных рефлексов с присутствием патологических разгибательных рефлексов (симптом Бабинского). Это связано с дегенерацией кортикоспинальных путей одновременно с вовлечением периферических чувствительных нейронов, которые переключают афферентные сигналы от мышечных веретен. Выражены расстройства чувства положения и вибрационной чувствительности в конечностях. У некоторых больных в связи с аксононейропатией, поражающей мелкие нервные волокна, симметрично снижена болевая, температурная и тактильная чувствительность в дистальных отделах конечностей. Интеллект обычно сохранен, хотя у незначительного числа больных происходит его снижение с развитием деменции на поздних стадиях заболевания. До взрослого возраста больные доживают редко. Смерть чаще наступает в результате сопутствующей кардиомиопатии.

Иногда болезнь может протекать в легкой или абортивной форме (например, наличие pes cavus , выпадение или повышение сухожильных рефлексов) и приводить к незначительной инвалидизации или вообще не сопровождаться таковой. Подобные аномалии можно обнаружить среди родственников пациентов, страдающих развернутой клинической формой заболевания. Сходный с ним синдром Русси-Леви имеет много общего с атаксией Фридрейха, а также с перонеальной амиотрофией. У больных отмечают негрубую атаксию, полые стопы, ахилловы и коленные рефлексы отсутствуют, мышцы нижних конечностей атрофированы, у некоторых выявлена гипертрофия периферических нервов, обусловленная пролиферацией шванновских клеток. Хронические семейные полиневропатии особенно сложно отдифференцировать от болезни Фридрейха, поскольку они также сопровождаются сенситивной атаксией; однако они не дают симптомов поражения пирамидных путей. Известны также подростковые и взрослые формы наследственной мозжечковой атаксии, сочетающиеся с пирамидной симптоматикой (повышением сухожильных рефлексов) и расстройствами чувствительности. Семейная спастическая параплегия с атрофией зрительного нерва (синдром Бера) или без таковой представляет собой еще одно родственное состояние. Если в семейном анамнезе подобных нарушений нет, а клиническая картина болезни атипична, необходимо провести дополнительные клинические исследования для того, чтобы исключить врожденные аномалии, компрессии спинного мозга, опухоли в области большого затылочного отверстия и рассеянный склероз.

Эффективных методов лечения к настоящему времени не найдено. Сообщения прошлых лет о нарушенном метаболизме пирувата не получили подтверждения.

Дифференциальный диагноз атаксий

От других заболеваний и других форм мозжечковых атаксий, которые могут сопровождать наследственные болезни обмена, новообразования, инфекционные и демиелинизирующие заболевания, лекарственные интоксикации (например, фенитоином) и гиперпирексию, наследственные атаксии отличаются медленным, но неуклонным прогрессированием при отсутствии изменений со стороны других структур нервной системы и СМЖ. Рассматриваемые дегенеративные заболевания имеют тенденцию к медленному развитию на протяжении многих лет, тогда как в остальном состояние здоровья пациента остается хорошим, каких-либо других субъективных и объективных неврологических симптомов у него нет; все это наряду с прочими клиническими отличиями позволяет дифференцировать их от таких наследственных болезней обмена, как ювенильные формы болезней Гоше, Нимана-Пика, дефицита гексозаминидазы, а также с алкогольной мозжечковой атаксией или недостаточностью питания с синдромом Вернике-Корсакова или без такового. Алкогольная мозжечковая дегенерация обычно развивается в течение нескольких дней или недель, а затем картина остается более или менее неизменной на протяжении всей последующей жизни больного.

При сопутствующей карциноме скорость прогрессирования процесса относительно высокая, и глубокая инвалидизация наступает спустя всего несколько месяцев. Головокружения, диплопия и тошнота могут иметь выраженный характер. У отдельных больных неврологические нарушения появляются еще до возникновения отчетливых признаков карциномы. Может наблюдаться сочетание опсоклонуса (быстрые подергивания глазных яблок из стороны в сторону, глазной миоклонус) и осциллопсии (движения назад и вперед к рассматриваемым объектам). И если при вышеописанных формах мозжечковой дегенерации результаты анализа СМЖ нормальные, то при паранеопластической дегенерации в СМЖ может появиться лимфоцитарный цитоз и увеличиться содержание белка.

Лечение. Доступных специфических методов лечения атаксий нет. Больному необходима прежде всего моральная поддержка, ему нужно рекомендовать стремиться сохранять активный образ жизни. Тренировка походки мало что даст для преодоления уже имеющихся нарушений. Если у больного наблюдают симптомы паркинсонизма, ему следует попробовать назначить противопаркинсонические препараты, но реакция на такое лечение у больных с мультисистемными дегенерациями обычно неудовлетворительная. Trauner сообщил о том, что баклофен в высоких дозах помогает больному контролировать насильственные движения при ОПЦА, но не влияет на атаксию. Первые данные о благоприятном действии тиротропин-рилизинг гормона не получили подтверждения.

T.P. Harrison. Principles of internal medicine. Перевод д.м.н. А. В. Сучкова, к.м.н. Н. Н. Заваденко, к.м.н. Д. Г. Катковского

Мозжечок, центр высшей координации, и его первые формы, формировались у простых многоклеточных, которые совершали произвольные движения. У рыб и миног как такового мозжечка нет: вместо него у этих животных присутствуют клочки и червячок – элементарные структуры, поддерживающие простую координацию туловища.

У млекопитающих мозжечок имеет отличительную структуру – уплотнение боковых отделов, которое взаимодействует с корой головного мозга. У Homo Sapiens и его предшественников мозжечок имеет развитые лобные доли, что позволяет им совершать точные мелкие манипуляции, например, пользоваться иглой для шитья, оперировать аппендицит и играть на скрипке.

Мозжечок человека находится в заднем мозгу вместе с Варолиевым мостом. Он локализуется под затылочными долями головного мозга. Схема строения мозжечка: левое и правое полушарие, объединенные червячком – структурой, которая соединяет части малого мозга и позволяет обменивается между ними информацией.

Малый мозг состоит из белого (тело мозжечка) и серого вещества. Серое вещество – это кора. В толще белого вещества локализуются очаги серого вещества, формирующие ядра – плотное скопление нервной ткани, предназначенные для определенных функций.

Палатка мозжечка – это часть твердой мозговой оболочки, которая поддерживает затылочные доли и отделяет их от мозжечка.

Ядерная топография мозжечка:

Зубчатое ядро. Оно располагается в нижних отделах белого вещества.
Ядро шатра. Локализуется на боковой стороне мозжечка.
Пробковидное ядро. Располагается сбоку от зубчатого ядра, оно идем ему параллельно.
Шаровидное ядро. Внешне напоминают небольшие шарики, располагающиеся рядом с пробковидным ядром.

Парные артерии мозжечка:

Верхняя мозжечковая.
Нижнепередняя мозжечковая.
Нижнезадняя.

В 4-6% встречается непарная 4-ая артерия.

Функции мозжечка

Основная функция мозжечка – адаптация любых движений. Зачади «малого мозга» определяются тремя уровнями органа:

Вестибулоцеребеллум.Самый древний с эволюционной точки зрения отдел. Эта область соединяется с вестибулярным аппаратом. Она ответственна за равновесие тела, совместную координацию глаз, головы и шеи. Вестибулоцеребеллум обеспечивает синхронный поворот головы и глаз при внезапном раздражителе.
Спиноцеребеллум.Благодаря связям со спинным мозгом, от которого малый мозг получает сведенья, мозжечок контролирует положение тела в пространстве. Спиноцеребеллум контролирует тонус мышц.
Неоцеребеллум.Связывается с корой больших полушарий. Новейший отдел участвует в регуляции и планировании движений рук и ног.

Другие функции мозжечка:

синхронизация скорости движения левого и правого глаза;
синхронный поворот тела, конечностей и головы;
расчет скорости движений;
подготовка и составление двигательной программы для выполнения высших манипуляционных навыков;
точность движений;

Малоизученные функции:

регуляция мышц речевого аппарата;
регуляция настроения;
скорость мышления.

Симптомы

Нарушения мозжечка:

Атаксия – неестественная и шаткая походка, при которой больной широко расставляет ноги, балансирует руками. Это делается для предупреждения падений. Движения больного неуверенные. При атаксии нарушается ходьба на пятках или носках.

Дизартрия . Утрачивается плавность движений. При двустороннем поражении мозжечка нарушается речь: она становится вялой, нечленораздельной, медленной. Пациенты повторяют по несколько раз.

Адиадохокинез . Характер пораженных функций зависит от места повреждения структур малого мозга. При органическом повреждении больших полушарий расстраивается амплитуда, скорость, сила и своевременность движений (начала и окончания). Нарушается плавность движений, утрачивается синергия между мышцами-сгибателями и мышцами-разгибателями. Движения при адиадохокинезе неровные, скачкообразные. Снижается мышечный тонус. Инициация в сокращении мышц задерживается. Нередко сопровождается атаксией.

Дисметрия . Патология мозжечка проявляется в том, что нарушается окончание уже начатого движения. Например, шагая, человек равномерно перебирает обеими ногами. Нога же больного может «застревать» в воздухе.

Астения и дистония . Мышцы становятся ригидными, а тонус в них распределен неравномерно. Дистония – это сочетание слабости одних мышц с гипертонусом других. Закономерно, что для совершения полноценных движений больному приходится прикладывать большие усилия, что увеличивает энергозатраты организма. Следствие – развивается астения – патологическая слабость в мышцах.

Интенционный тремор . Нарушение работы мозжечка по этому типу приводит к развитию тремора. Тремор бывает разный, но мозжечковый характеризуется тем, что руки и ноги дрожат на этапе окончания движений. С помощью этого признака проводится дифференциальный диагноз между тремором мозжечковым и дрожанием конечностей при поражении ядер головного мозга.

Сочетание атаксии и дисметрии . Возникает при повреждении сообщений между мозжечком и двигательными центрами коры головного мозга. Главный признак – утрата способности завершения начатого движения. К концу завершающей фазы появляется дрожь, неуверенность и лишние движения, которые помогли бы пациенту выправить свои неточности. Проблемы с мозжечком на этом уровне выявляются с помощью коленно-пяточной и пальценосовой пробы. Пациенту предлагают с закрытыми глазами сначала попасть пяткой одной ноги в колено другого, а затем пальцем прикоснуться к кончику носа. Обычно при атаксии и дисметрии движения неуверенные, неплавные, а траектория зигзагообразная.

Сочетание асинергии, дисдиадохокинезии и дизартрии . Сложная комбинация расстройств характеризуется нарушением сложных двигательных актов и их синхронности. На поздних стадиях такая неврология мозжечка порождает расстройство речи и дизартрию.

Некоторые люди ошибочно думают, что области затылка болит мозжечок. Это не так: болевые ощущения зарождаются не веществе малого мозга, в окружающих тканях, которые также вовлечены в патологический процесс.

Заболевания и патологические состояния

Атрофические изменения мозжечка

Признаки атрофии:

головные боли;
головокружение;
рвота и тошнота;
апатия;
вялость и сонливость;
ухудшение слуха;нарушение ходьбы;
ухудшение сухожильных рефлексов;
офтальмоплегия – состояние, характеризующееся параличом глазодвигательных нервов;
нарушение речи: она становится нечленораздельной;
дрожь в конечностях;
хаотическое колебание глазных яблок.

Дисплазия характеризуется неправильным формированием вещества малого мозга. Ткани мозжечка развиваются с дефектами, берущие свое начало во внутриутробном развитии. Симптомы:

затруднение выполнения движений;
тремор;
слабость в мышцах;
речевые расстройства;
дефекты слуха;
ухудшение зрения.

Первые признаки проявляются к первому году жизни. Симптомы наиболее выражены в 10 летнем возрасте ребенка.

Деформация мозжечка

Мозжечок может деформироваться по двум причинам: опухоль и дислокационный синдром. Патология сопровождается нарушением кровообращения в головном мозгу из-за сдавливания миндалин мозжечка. Это приводит к нарушению сознания и поражению жизненных центров регуляции.

Отек мозжечка

Из-за увеличения малого мозга нарушается отток и приток ликвора, что вызывает отек головного мозга и застой цереброспинальной жидкости.

Признаки:

головная боль, головокружение;
тошнота и рвота;
нарушение сознания;
жар, потоотделение;
трудности при удержании позы;
шаткость ходьбы, больные часто падают.

При повреждении артерий нарушается слух.

Кавернома мозжечка

Кавернома – это доброкачественная опухоль, не распространяющая метастазы в мозжечок. Возникают сильные головные боли и очаговые неврологические симптомы: нарушение координации и точности движений.

Представляет собой наследственное нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся постепенным отмиранием вещества мозжечка, что ведет к прогрессирующей атаксии. Кроме малого мозга, страдают проводящие пути и ствол мозга. Поздняя дегенерация проявляется после 25 лет. Недуг передаются по аутосомно-рецессивному типу.

Первые признаки: шаткость ходьбы и внезапные падения. Постепенно расстраивается речь, ослабевают мышцы и деформируется позвоночник по типу сколиоза. Через 10-15 лет после первых симптомов больные полностью утрачивают способность к самостоятельной ходьбе и нуждаются в помощи.

Причины

Нарушения мозжечка имеют такие причины:

. Ухудшается кровоснабжение органа.
Геморрагический и ишемический инсульт.
Пожилой возраст.
Опухоли.
Травмы основания черепа и затылочной области.

Диагностика и лечение

Диагностировать заболевания малого мозга можно с помощью:

. Метод выявляет кровоизлияния в вещество, гематомы, опухоли, врожденные дефекты и дегенеративные изменения.
Люмбальная пункция с последующим изучением цереброспинальной жидкости.
Внешний неврологический осмотр. Врач с помощью объективного исследования изучает координацию движений, устойчивость ходьбы, возможность поддерживания позы.

Мозжечковые расстройства лечатся путем устранения первопричины. Например, при инфекционных недугах назначаются противовирусные, антибактериальные и противовоспалительные средства. К основному лечению предоставляется вспомогательная терапия: витаминные комплексы группы B, ангиопротекторы, сосудорасширяющие и ноотропные средства, улучшающие микроциркуляцию вещества малого мозга.

Если есть опухоль, потребуется операция на мозжечке с арбалетным разрезом на затылке. Череп трепанируется, рассекаются поверхностные ткани, и хирург получает доступ к мозжечку. Параллельно для уменьшения внутричерепного давления прокалываются желудочки головного мозга.