Серповидноклеточная анемия (гемоглобинопатии) является хронической гемолитической анемией, встречающейся преимущественно у чернокожих жителей Америки и Африки, обусловлена гомозиготным наследованием HbS. Серповидные эритроциты блокируют капилляры, вызывая ишемию органов. Периодически развиваются кризы, сопровождаемые болями. Инфекционные осложнения, аплазия костного мозга, легочные осложнения (острый респираторный синдром) могут характеризоваться острым развитием и летальным исходом. Наиболее типична при этом нормоцитарная гемолитическая анемия. Для постановки диагноза требуется проведение электрофореза гемоглобина и демонстрация серповидности формы эритроцитов в неокрашенной капле крови. Терапия кризов состоит в назначении анальгетиков и поддерживающей терапии. Иногда требуется трансфузионная терапия. Вакцинация против бактериальных инфекций, профилактическое назначение антибиотиков и интенсивное лечение инфекционных осложнений продлевает выживаемость больных. Гидроксимочевина уменьшает частоту возникновения кризов.

У гомозигот (около 0,3 % лиц негроидной расы) заболевание протекает в виде тяжелой гемолитической анемии, при гетерозиготной форме (от 8 до 13 % лиц негроидной расы) анемия не проявляется.

Код по МКБ-10

D57 Серповидно-клеточные нарушения

Патогенез

В гемоглобине S глутаминовая кислота в 6-й позиции бета-цепи замещена валином. Растворимость деоксигенированного гемоглобина S значительно меньше, чем деоксигенированного гемоглобина А, что приводит к формированию полутвердого геля и серповидной деформации эритроцитов в условиях низкого рО 2 . Деформированные, неэластичные эритроциты адгезируют к эндотелию сосудов и закупоривают мелкие артериолы и капилляры, что приводит к ишемии. Венозные агрегаты эритроцитов предрасполагают к развитию тромбозов. Так как серповидные эритроциты имеют повышенную хрупкость, механическая травма сосудов приводит к гемолизу. Хроническая компенсаторная гиперплазия костного мозга вызывает деформацию костей.

Симптомы серповидноклеточной анемии

Острые обострения (кризы) происходят периодически, часто без видимой причины. В некоторых случаях повышенная температура тела, вирусная инфекция, местная травма способствуют обострению заболевания. Наиболее частым видом обострения заболевания является болевой криз, обусловленный ишемией и инфарктом костей, но может происходить и в селезенке, легких, почках. Апластический криз происходит в случаях замедления костномозгового эритропоэза в период острой инфекции (особенно вирусной), когда может проявляться острая эритробластопения.

Большинство симптомов проявляется у гомозигот и являются результатом анемии и окклюзии сосудов, приводя к ишемии тканей и инфаркту. Анемия обычно тяжелой степени, но сильно варьируют среди больных. Типичными проявлениями являются умеренная желтушность и бледность.

Больные могут быть плохо развиты и часто имеют относительно короткое туловище с длинными конечностями и череп «башенной» формы. Гепатоспленомега-лия типична для детей, но из-за частых инфарктов и последующих фиброзных изменений (аутоспленэктомия) селезенка у взрослых обычно очень маленькая. Часто отмечаются кардиомегалия и систолические шумы изгнания, а также холелитиаз и хронические язвы голеней.

Болевые кризы вызывают выраженные боли в трубчатых костях (например, большеберцовой), руках, кистях и стопах (синдром «кисть-стопа»), суставах. Типично появление гемартрозов и некрозов головки бедра. Сильные боли в животе могут развиваться с тошнотой или без нее и, если они обусловлены серповидными эритроцитами, обычно сопровождаются болями в спине или в суставах. У детей анемия может обостряться в результате острого разрушения серповидных эритроцитов в селезенке.

Острый «торакальный» синдром, обусловленный микроваскулярной окклюзией, является основной причиной смерти и встречается у 10 % больных. Синдром встречается в любом возрасте, но наиболее типичен для детей. Характеризуется внезапной лихорадкой, болью в груди и появлением легочных инфильтратов. Инфильтраты появляются в нижних долях, в 1/3 случаев с двух сторон, и могут сопровождаться плевральным выпотом. Впоследствии может развиваться бактериальная пневмония, быстро развивающаяся гипоксемия. Повторяющиеся эпизоды предрасполагают к развитию хронической легочной гипертензии.

Приапизм является серьезным осложнением, которое может вызвать эректильную дисфункцию, и встречается чаще у молодых мужчин. Возможно развитие ишемических инсультов и поражение сосудов ЦНС.

При гетерозиготной форме (HbAS) не развиваются гемолиз, болевые кризы или тромботические осложнения, кроме возможных гипоксических состояний(например, при подъеме в горы). Рабдомиолиз и внезапная смерть может развиться в период выраженных физических нагрузок. Нарушение способности концентрировать мочу (гипостенурия) является типичным осложнением. Унилатеральная гематурия (неизвестной природы и обычно из левой почки) может встречаться у половины больных. Иногда диагностируется папиллярный некроз почек, но он более характерен для гомозигот.

Осложнения и последствия

Поздние осложнения проявляются в задержке роста и развития. Отмечается также повышенная чувствительность к инфекции, особенно пневмококковой и Salmonella (включая остеомиелит, вызванный Salmonella). Эти инфекции особенно типичны для раннего детского возраста и могут быть фатальными. Среди других осложнений могут встречаться аваскулярный некроз головки бедренной кости, нарушение концентрирующей функции почек, почечная недостаточность и фиброз легких.

Диагностика серповидноклеточной анемии

У больных с семейным анамнезом, но без признаков заболевания проводится скрининг быстрым пробирочным тестом, который зависит от различной растворимости HbS.

Больные с симптомами или признаками заболевания или его осложнениями (например, задержка роста, острые необъяснимые боли в костях, асептический некроз головки бедра) и чернокожие с нормоцитарной анемией (особенно при наличии гемолиза) нуждаются в проведении лабораторных исследований для гемолитической анемии, электрофорезе гемоглобина и изучении эритроцитов на наличие серповидности. Число эритроцитов в крови обычно около 2-3 млн в мкл с пропорциональным снижением гемоглобина, обычно определяются нормоциты (в то время как микроциты предполагают наличие а-талассемии). В крови часто обнаруживаются ядросодержащие эритроциты, ретикулоцитоз > 10 %. Уровень лейкоцитов повышен, часто со сдвигом влево в период криза или бактериальной инфекции. Количество тромбоцитов обычно повышено. Сывороточный билирубин также часто выше нормы (например, 34-68 мкмоль/л), моча содержит уробилиноген. Высохшие окрашенные мазки могут содержать только небольшое количество серповидных эритроцитов (формы полумесяца с растянутыми или остроконечными концами). Патогномоничным критерием при всех S-гемоглобинопатиях является серповидность в неокрашенной капле крови, которую оберегают от высыхания или обрабатывают сохраняющим реактивом (например, метабисульфитом натрия). Серповидность может быть также вызвана снижением напряжения О 2 . Такие условия обеспечивают герметизацию капли крови под покровным стеклом с масляным гелем.

Изучение костного мозга при необходимости дифференциальной диагностики с другими анемиями демонстрирует гиперплазию с преобладанием нормобластов при кризах или выраженной инфекции, может определяться аплазия. СОЭ в случае ее измерения с целью исключения других заболеваний (например, ювенильного ревматоидного артрита, вызывающего боли в кистях и стопах) низкое. Случайной находкой при рентгенографии костей может быть выявление расширения диплопических пространств в костях черепа со структурой в виде «солнечных лучей». В трубчатых костях часто выявляется утончение кортикального слоя, неравномерная плотность и новые костные формирования в пределах медуллярного канала.

Гомозиготное состояние дифференцируется от других серповидных гемоглобинопатии путем обнаружения только HbS с вариабельным количеством HbF при электрофорезе. Гетерозиготная форма определяется обнаружением большего количества НbА, чем HbS при электрофорезе. HbS необходимо дифференцировать от других гемоглобинов, имеющих сходную картину электрофореза, путем выявления патогномоничной морфологии эритроцитов. Диагноз важен для проведения последующих генетических исследований. Чувствительность пренатальной диагностики может быть значительно улучшена с помощью ПЦР-технологии.

У больных с серповидноклеточной анемией в период обострения, сопровождаемого болью, лихорадкой, симптомами инфекции, рассматривается возможность возникновения апластического криза, выполняются исследования гемоглобина и определение ретикулоцитов. У пациентов с болями в грудной клетке и затруднением дыхания рассматривается возможность наличия острого торакального синдрома и эмболии легочной артерии; необходимо выполнение рентгенографии легких и оценка артериальной оксигенации. Гипоксемия или наличие инфильтратов при рентгенографии легких предполагает возникновение острого «торакального» синдрома или пневмонии. При гипоксемии без наличия инфильтратов в легких следует думать об эмболии легких. У больных с лихорадкой, инфекцией или острым торакальным синдромом выполняют посевы и другие соответствующие диагностические исследования. При необъяснимой гематурии, даже если у больного не подозревается наличие серповидноклеточной анемии, следует рассмотреть возможность наличия этого заболевания.

, , , , , [

Показанием для госпитализации является подозрение на наличие серьезной (в том числе системной) инфекции, апластического криза, острого «торакального» синдрома, упорных болей или необходимость в гемотрансфузиях. Больные с подозрением на тяжелую бактериальную инфекцию или острый «торакальный» синдром требуют немедленного назначения антибиотиков широкого спектра.

При серповидноклеточной анемии трансфузионная терапия показана, но в большинстве случаев эффективность ее невысокая. Тем не менее долгосрочная трансфузионная терапия проводится для предотвращения рецидивов церебральных тромбозов, особенно у детей младше 18 лет. Трансфузии также показаны при гемоглобине менее 50 г/л. Особыми показаниями являются необходимость восстановления объема крови (например, при острой секвестрации в селезенке), апластических кризах, кардиопульмональном синдроме (например, недостаточность сердечного выброса, гипоксия с РО 2

Трансфузии с частичным замещением обычно более предпочтительны, чем обычные трансфузии, если имеется необходимость в длительных многократных трансфузиях. Трансфузии с частичным замещением минимизируют аккумулирование железа или повышение вязкости крови. Они выполняются у взрослых следующим образом: производят эксфузию 500 мл посредством флеботомии, инфузируя 300 мл физиологического солевого раствора, эксфузируют следующие 500 мл посредством флеботомии и затем инфузируют от 4 до 5 доз эритроцитарной массы. Гематокрит необходимо поддерживать менее 46 % и HbS менее 60 %.

При длительном лечении необходимы вакцинация против пневмококковой, Haemophilus influenzae, и менингококковой инфекций, ранняя диагностика и лечение серьезных бактериальных инфекций; профилактическое назначение антибиотиков, включая длительную профилактику препаратами пенициллина внутрь с возраста от 4 месяца до 6 лет, что снижает смертность, особенно в детском возрасте.

Часто назначают фолиевую кислоту 1 мг/сут внутрь. Гидроксимочевина повышает уровень фетального гемоглобина и тем самым снижает серповидность, уменьшает частоту болевых кризисов (на 50 %) и снижает частоту развития острого «торакального» синдрома и необходимость в трансфузиях. Доза гидроксимочевины варьирует и подбирается, чтобы повысить уровень HbF. Гидроксимочевина может быть более эффективна в комбинации с эритропоэтином (например, 40 000-60 000 Ед в неделю).

С помощью трансплантации стволовых клеток можно добиться излечения у небольшого числа больных, однако при данном методе лечения летальность составляет 5-10 %, данный метод поэтому не нашел широкого применения. Генная терапия может иметь хорошие перспективы.

Серповидно-клеточная анемия

Что такое Серповидно-клеточная анемия -

Серповидно-клеточная анемия - это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение - так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидно-клеточной анемии.

Серповидно-клеточная анемия весьма распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причем больные серповидно-клеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врожденной устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия. Серповидные эритроциты этих больных также не поддаются заражению малярийным плазмодием в пробирке.

Что провоцирует / Причины Серповидно-клеточной анемии:

Серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У больных, гетерозиготных по гену серповидно-клеточной анемии, наряду с серповидными эритроцитами, несущими гемоглобин S, в крови наличествуют и нормальные, несущие гемоглобин А. При этом болезнь менее выражена клинически, протекает легче, а иногда вообще не вызывает симптомов, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. У гомозигот по гену серповидно-клеточной анемии в крови имеются только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.

Если оба родителя несут ген серповидно-клеточной анемии, то у их детей с 25% вероятностью может быть серповидно-клеточная анемия и существует 50% вероятность унаследовать только предрасположенность к ней. Если ген серповидно-клеточной анемии есть только у одного родителя, нет абсолютно никакого риска, что у ребенка будет серповидно-клеточная анемия, хотя есть 50% шанс, что ребенок унаследует один ген серповидно-клеточной анемии.

Патогенез (что происходит?) во время Серповидно-клеточной анемии:

Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью, поэтому у больных с серповидно-клеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезенке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности) или хронического «перераздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.

Симптомы Серповидно-клеточной анемии:

Серповидно-клеточная анемия клинически характеризуется симптомами, вызванными, с одной стороны, тромбозом сосудов различных органов серповидными эритроцитами, а с другой - гемолитической анемией. Степень тяжести анемии зависит от концентрации HbS в эритроците: чем она больше, тем ярче и тяжелее симптоматика. Кроме того, в эритроцитах могут присутствовать и другие патологические гемоглобины: HbF, HbD, НЬС и др. Иногда серповидно-клеточная анемия сочетается с талассемией, при этом клинические проявления могут уменьшаться или, напротив, нарастать.

В первоначальном периоде болезни поражается преимущественно костномозговая система: появляется припухлость, а также боль за счет тромбоза сосудов, питающих сустав и кость. Возможен асептический некроз головки бедренной кости с присоединением в дальнейшем инфекции и остеомиелита. Гемолитические кризы развиваются обычно после перенесенных инфекций, имеют регенераторный либо гипорегенераторный характер и являются основной причиной смерти этих больных. В редких случаях наблюдается секвестрационный криз за счет депонирования крови в селезенке и печени, который выражается болевым абдоминальным синдромом за счет быстрого увеличения этих органов и сопровождается коллапсом; при этом гемолиз может отсутствовать, встречается легочный инфаркты в связи с нарушением микроциркуляции на уровне легочных сосудов.

Во втором периоде постоянный симптом - гемолитической анемии. Развивающаяся в трубчатых костях гиперплазия костного мозга (в них совершается активное кроветворение как компенсаторная реакция на гемолиз) сопровождается характерными изменениями скелета: тонкие конечности, искривленный позвоночник, башенный череп с выпуклостями в области лба и теменной кости. Гепато- и спленомегалия развиваются за счет активации в них эритропоэза, а также вторичного гемохроматоза и тромбоза; у части больных формируется желчнокаменная болезнь. Гемосидероз сердечной мышцы приводит к сердечной недостаточности, а гемосидероз печени, поджелудочной железы - к циррозу печени и сахарному диабету.

Тромбоз сосудов почек протекает с гематурией и последующей почечной недостаточностью. Неврологическая симптоматика обусловлена инсультом, параличом черепных нервов и др. Характерны трофические язвы на нижних конечностях. Большинство больных с тяжелой формой серповидно-клеточной анемии погибает в течение 5 лет, а пережившие этот срок вступают в третий период, который характеризуется признаками нерезко выраженной гемолитической анемии. Селезенка у них обычно не прощупывается, так как повторные инфаркты приводят к ее сморщиванию - аутоспленэктомии. Печень остается увеличенной, неравномерно уплотненной, а частые инфекции принимают нередко септическое течение.

Гематологические изменения. Концентрация гемоглобина снижается (
Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально.

Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

Серповидно-клеточный криз включает следующее; тромботический криз (вазоокклюзивно-инфарцирующий); гемолитический криз, характеризующийся резким усилением гемолиза и сопровождающийся катастрофическим падением гематокрита при одновременном развитии желтухи; апластический криз, часто провоцируемый интеркуррентной инфекцией, вызывающей угнетение костного мозга или дефицит фолиевой кислоты при жизнеугрожающем снижении гематокрита и количества ретикулоцитов в периферической крови; секвестрационный криз (необычный признак серповидно-клеточной анемии у детей), клинически проявляющийся внезапным болезненным увеличением печени и селезенки при сопутствующей панцитопении.

Тромботический серповидно-клеточный криз, наблюдаемый, безусловно, чаще, чем гемолитический или апластический, влечет за собой ряд прогрессирующих патологических изменений, кульминацией которых является клиническое состояние с некупируемыми болями, прострацией и тревожностью больного. Вначале грызущая боль может возникнуть локально - в большеберцовой кости, в периартикулярных областях, в спине, животе или груди. Пароксизмальная боль может сохраняться лишь несколько часов, но впоследствии она возобновляется с большей силой и бывает более продолжительной. Описанное состояние надвигающегося криза, по-видимому, может иметь место у больных серповидно-клеточной анемией, испытывающих неопределенный дискомфорт при скудности данных объективного исследования (осмотр) и наличии симптомов, которые поначалу представляются легко устранимыми анальгетиками и внутривенным введением жидкостей. Всякий опытный врач, несомненно, видел таких больных, неоднократно обращающихся за помощью в течение 48-72-часового периода перед кульминацией нарастающих болей, требующих госпитализации. Диагноз тромботического криза ставится на основании клинических данных (до получения лабораторного подтверждения); значимость недавних сообщений о повышении в крови активности альфа-гидроксибутиратде-гидрогеназы у таких больных пока не доказана. О нарастании гемолитической активности можно судить (при доступности исходных данных) по увеличению количества ретикулоцитов в периферической крови и по снижению гематокрита. Последующие лабораторные исследования направлены на выявление провоцирующих факторов, включая пневмонию, мочевую инфекцию, фарингит, ацидоз и дегидратацию.

Основой терапии при вазоокклюзивном кризе остаются обезболивание, регидратация, коррекция ацидоза и лечение инфекции. Возможно дополнительное введение кислорода, однако оно незначительно влияет на напряжение кислорода в стагнированном микроциркуляторном русле. Переливание эритроцитарной массы резервируется для больных со значительной анемией (гематокрит менее 17-18 %), так как свободная трансфузия при гематокрите более 30 % может повысить вязкость крови и усилить агрегацию эритроцитов с увеличением окклюзии микроциркуляторного русла. Показано постоянное дополнительное введение фолиевой кислоты с учетом усиленной продукции эритроцитов при укорочении срока их жизни. Клиническая целесообразность препаратов, подавляющих образование серповидно-клеточных эритроцитов (мочевина, цианат натрия), не доказана.

Диагностика Серповидно-клеточной анемии:

В основе диагностики серповидно-клеточной анемии лежит анализ физических свойств гемоглобина. Первым и самым старым методом такого анализа является исследование т.н. «влажного мазка». При смачивании мазка крови метабисульфитом натрия эритроциты отдают кислород и под микроскопом можно увидеть характерное изменение их формы. Для большей точности через 24 часа исследование повторяют. Другой, более распространенный метод основан на выявлении гемоглобина серповидных клеток по его сниженной растворимости в некоторых буферных растворах, что определяют по мутности раствора, содержащего такой гемоглобин. Широкое использование этого метода связано с возможностью быстрого получения результатов (уже через 10–15 минут).

К сожалению, указанные методы не позволяют отличить гетерозиготное состояние от гомозиготного. В настоящее время это можно сделать только с помощью электрофореза гемоглобина, т.е. анализа его подвижности в электрическом поле. Без такого анализа невозможны ни точная диагностика, ни надежное консультирование, но для массовых обследований он слишком дорог и занимает много времени.

Лечение Серповидно-клеточной анемии:

На сегодняшний день серповидно-клеточная анемия – неизлечимая болезнь. Однако ее выявление крайне важно для правильного лечения других заболеваний у данных больных, а также для оказания им адекватной хирургической и акушерской помощи. Правильное ведение больных с хронической серповидно-клеточной анемией способствует предотвращению тяжелых обострений (кризов) и продлению жизни.

В ряде случаев развитие тяжелого криза удается предотвратить быстрым введением антибиотиков на ранних его стадиях (для купирования инфекции) и вливанием жидкости (гидратацией). Для лечения развившегося криза обычно используют кислород, обезболивающие средства, внутривенное введение жидкости и антибиотиков. Иногда приходится прибегать к переливанию эритроцитарной массы, а также применять многие другие средства, например противосудорожные препараты, для купирования отдельных симптомов.

Профилактика Серповидно-клеточной анемии:

Серповидно-клеточную анемию нельзя предупредить. Однако супружеским парам с признаком серповидно-клеточности целесообразно обратиться за генетической консультацией.

Как можно уменьшить воздействие серповидно-клеточной анемии?
Воздействие серповидно-клеточной анемии можно эффективно уменьшить посредством установления стратегического баланса между программами ведения и профилактики болезней.

Серповидноклеточная анемия неизлечима, но ее воздействие можно облегчить с помощью следующих мер:
Большого потребления жидкостей
Здорового питания
Добавок фолиевой кислоты
Медикаментозного лечения боли
Лечения инфекций с помощью антибиотиков

Самая экономически эффективная стратегия снижения бремени серповидно-клеточной анемии состоит в дополнении лечения болезни профилактическими мерами. Недорогостоящие и надежные анализы крови могут выявить супружеские пары, подвергающиеся риску иметь пораженных этим заболеванием детей. Такой генетический скрининг является особенно уместным перед заключением брака или решением завести ребенка и дает возможность супругам обсудить вопросы, связанные со здоровьем их семьи. Последующее генетическое консультирование информирует носителей характерных генов о рисках, которые могут быть переданы их детям, и о необходимом лечении, если ребенок будет поражен серповидно-клеточной анемией. Дородовый скрининг на генетические заболевания поднимает конкретные этические, юридические и социальные вопросы, которые требуют надлежащего рассмотрения.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Серповидно-клеточная анемия:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Серповидно-клеточной анемии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм:

Серповидноклеточная анемия (СКА) – гемоглобинопатия, дрепаноцитоз, гемоглобиноз SS или «молекулярная болезнь», как назвал ее Полинг, который совместно с другим исследователем (Итано) в 1949 году обнаружил, что гемоглобин больных, имеющих этот тяжелый недуг, отличается физико-химическими характеристиками от нормального гемоглобина. В этом же году был точно установлено, что заболевание наследуется из поколения в поколение, однако имеет неравномерное географическое распространение.

Сама болезнь впервые была описана еще в 1910 году, и сделал это врач из Америки по фамилии Херрик. Он, обследуя молодого негра, проживающего на Антильских островах, обнаружил тяжелую анемию и выраженную желтизну склер и слизистых оболочек.

Врача заинтересовала болезнь, поскольку ранее он ничего подобного не видел, поэтому он решил изучить и описать ее. При более детальном исследовании крови больного Херрик увидел необычные эритроциты, которые поразительно напоминали серп. Такие красные кровяные клетки стали называться дрепаноцитами, а патология именоваться серповидноклеточной анемией.

Причины

Причины этого тяжкого недуга кроются в физико-химических свойствах (растворимость, эритрофоретическая подвижность) гемоглобина, но не того, который признан нормальным (HbA), способным обеспечивать дыхание и питание тканей. Все дело в аномальном гемоглобине HbS, который образовался в результате мутации и присутствует у больных данным заболеванием вместо нормального – HbA. Кстати, гемоглобин S стал первым описанным и расшифрованным красным кровяным пигментом из всех дефектных гемоглобинов (есть и другие аномальные Hb, например, C, G Сан-Хосе, которые, впрочем, не дают такое тяжелое течение патологии).

Гемоглобин, содержащийся в эритроцитах больных серповидноклеточной анемией, имеет, на первый взгляд, совсем небольшие отличия. Всего-то замещение одной аминокислоты другой в 6-ом положении β-цепи (в нормальном располагается глютаминовая кислота, а в аномальном – валин). Однако глютаминовая кислота – кислая, а валин – нейтральный, что приводит к существенному изменению заряда молекулы, а, следовательно, изменению всех характеристик красного пигмента крови.

аномальное строение аминокислотной цепи гемоглобина S

Коль заболевание наследуется от родителей детям, то естественно было предположить, что причиной подобного дефекта является какой-то ген, возникший в ходе патологической мутации. (мутации генов происходят постоянно – как полезные, так и вредные). Изучение на генетическом уровне показало, что это действительно так. Аномалия нашла себе место в структурном гене бета-цепи, из-за него происходит подмена в 6-ой аминокислоте одного основания на другое (аденин на тимин). Однако, чтобы читателю было легче разобраться, есть необходимость очень коротко объяснить некоторые термины, употребляемые генетиками, иначе причины появления такой тяжелой патологии так и останутся непонятными. Таким образом, последовательность аминокислот в белке (а гемоглобин, как известно, белок) кодируют 3 нуклеотида, которые контролируются определенными генами и называются кодирующими тринуклеотидами, кодонами или триплетами.

В данном случае получается, что:

• Не тронутый мутацией ген (триплет у людей здоровых – ГАГ), обеспечивает формирование нормального гемоглобина (HbA);
• У больных, в результате точечной мутации, появления патологического гена серповидноклеточной анемии происходит замена аденина на тимин и кодирующим тринуклеотидом является уже ГТГ.

По причине подобных изменений на генетическом уровне возникает такое нехорошее следствие, как:

1. Замещение отрицательно заряженной глютаминовой кислоты на нейтральный валин;
2. Изменение заряда молекулы HbS, а, стало быть, физико-химических свойств гемоглобина.

Наследование гемоглобиноза SS происходит по законам Менделя (в данном случае – патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу с неполным доминированием). Если ребенок получил ген серповидноклеточной анемии и от отца, и от матери, он становится гомозиготой по данному признаку («гомо» – похожий, удвоенный, спаренный, то есть, SS), его красный кровяной пигмент будет иметь вид HbSS и вскоре после рождения у него проявится тяжелое заболевание. Повезет больше, если малыш окажется гетерозиготным (с гемоглобином HbAS), ведь, поскольку эта болезнь является гомозиготной формой HbS, то патология будет скрыта в нормальных условиях, но, вместе с тем, серповидноклеточная аномалия тоже никуда не денется. Она может дать о себе знать в будущем поколении, если встретит ген, несущий подобную информацию. Или же проявится у самого носителя гена серповидноклеточной анемии, если человек попадет в экстремальную ситуацию (недостаток кислорода, обезвоживание).

наследование серповидноклеточной анемии (по аутосомно-рецессивному типу с неполным доминированием)

Почему эритроциты приобретают такую необычную форму?

Еще в 20-х годах прошлого столетия было установлено, что приобретение эритроцитами формы серпа связано с недостатком кислорода. Дефицит такого необходимого для нормальной жизнедеятельности организма элемента приводит к тому, что:

• В HbSS между остатками чуждого для нормального гемоглобина валина образуются гидрофобные связи;
• Молекула гемоглобина начинает «бояться» воды;
• Формируется линейная кристаллизация молекул HbSS;
• Кристаллы внутри гемоглобина S нарушают структурное строение мембран красных кровяных телец, заставляя последние приобрести форму серпа.

Следует заметить, что не все клетки навсегда теряют свой естественный вид. Для отдельных кровяных телец этот процесс оказывается обратимым, почему в мазках крови среди серповидных форм встречаются и нормальные эритроциты.

Прийти в норму красные клетки крови могут «успеть» при повышении парциального давления О 2 . Те же эритроциты, которых «заметила» система мононуклеарных фагоцитов, преждевременно погибают и удаляются из сообщества. Так развивается анемия, для которой, кстати, характерна не только склонность к тромботическим эпизодам, но и повышенная скорость разрушения кровяных телец, несущих аномальный гемоглобин (особенно, если имеет место необратимая серповидность).Такие эритроциты долго не живут. Если нормальные клетки могут циркулировать в крови до 3,5 месяцев, то серпообразные погибают в течение 15 – 20 – 30 дней. Анемия требует образования новых эритроцитов, в крови увеличивается количество молодых форм – ретикулоцитов., развивается эритроидная гиперплазия костного мозга, сопровождаемая изменениями в костной системе (скелет, череп).

Серповидные кровяные тельца становятся неподатливыми, теряют свои уникальные свойства (эластичность, способность деформироваться и проникать в самые узкие сосуды). Кроме этого, затрудняется продвижение по капиллярам и продвижение других форменных элементов крови. Это приводит к сгущению крови, повышению ее вязкости, нарушению кровотока, особенно в сосудах мелкого калибра, в микроциркуляторном русле происходит застой. Следствием подобных преобразований станет кислородное голодание тканей, и формирование еще большего количества дефектных эритроцитов – возникает порочный круг, для которого весьма характерны следующие признаки:

• Замедление кровотока (особенно, в микроциркуляторном русле);
• Очаговые нарушения кровообращения (инфаркты) в костной системе и внутренних органах, причиной которых стали тромбозы сосудов мелкого калибра серпообразными кровяными тельцами;
• Хроническая гемолитическая гиперплазия костного мозга;
• Эпизодические кризы, сопровождающиеся болями в животе, а также суставными и мышечными болями.

Наиболее уязвимыми при замедлении кровотока оказываются те органы, которые особо нуждаются в кислороде. Разрушение серпообразных эритроцитов в кровеносных сосудах селезенки нередко заканчивается тромбозом этих сосудов, что, в свою очередь, может приводить к повторным . Результатом этого становится атрофия селезенки.

Нормальный гемоглобин и серповидноклеточность

Иногда серпообразные красные кровяные тельца очень пугают врачей, появляясь у людей, имеющих вполне нормальный гемоглобин и никогда не слышащих о таком тяжком недуге, как СКА. Когда это происходит? Дело в том, что на образование серпообразных форм может влиять ряд внеэритроцитарных факторов:

1. Низкие значения – они способствуют удалению кислорода из крови, чем провоцируют изменение формы эритроцитов;
2. Повышение температуры тела (увеличивается поглощение кислорода);
3. (кровь недостаточно насыщается кислородом);
4. Беременность и роды.

Безусловно, в данных случаях приобретая серповидную форму, красные клетки крови также теряют свойства, также повышается вязкость крови и затрудняется кровоток в . Однако с внеэритроцитарными факторами (если в эритроцитах содержится нормальный гемоглобин) можно как-то бороться, используя адекватную терапию, или они могут уйти сами по себе, если это были временные обстоятельства (лихорадка, беременность). В случае серповидноклеточной анемии все перечисленные выше факторы еще больше усугубят ситуацию и окончательно замкнут порочный круг.

Распространенность гена серповидноклеточной анемии

Такая патология, как серповидноклеточная анемия, неравномерно распространена на планете. В основном, эта болезнь «выбирает» тропический и субтропический климат Западного полушария. Наиболее часто аномальный гемоглобин S встречается в Африке (Уганда, Камерун, Конго, побережье Гвинейского залива и т. д.), поэтому некоторые считают HbS специфическим «африканским» гемоглобином. Однако это не совсем правильно.

Нередко аномальную форму красного кровяного пигмента можно встретить в странах Азии и Ближнего Востока. Привлекает ген серповидноклеточной анемии и теплый климат некоторых европейских стран, например, Греции, Италии, Португалии (в отдельных районах частота встречаемости его достигает 27 – 32%).

А вот народы севера и северо-запада Европы пока могут быть спокойны, здесь аномальный гемоглобин HbS – крайняя редкость. Между тем, не следует забывать об активной миграции последних лет. Конечно, на лодках до Европы добираются гетерозиготы, больной серповидноклеточной анемией вряд ли отправится в путешествие. Но ведь эти люди, обжившись на новом месте, будут жениться и заводить детей, то есть, становится возможным появление гомозигот и самой болезни. В конце-концов, не исключены и межэтнические браки, и тогда распространенность на земном шаре гемоглобиноза SS, возможно, приобретет другие очертания.

Заболевание (гомозиготная форма HbS), как правило, дебютирует между 3 и 6 месяцем жизни ребенка, обычно протекая по типу кризов и прогрессируя, задерживает и сильно изменяет общее развитие маленького человека. Дети погибают в возрасте 3 – 5 лет, некоторые доживают до 10-летнего возраста и лишь единицам в Африке удается достигнуть взрослого состояния. Правда, в экономически развитых странах (Великобритания, Германия, США и пр.) болезнь может иметь несколько иное течение, ведь питание и лечение, которые могут позволить себе жители данных регионов, повышают и качество жизни, и ее продолжительность. В США зарегистрированы случаи, когда больные серповидноклеточной анемией встретили и 50-, и 60-летний юбилей.

Серповидноклеточная анемия

Что же представляет собой это тяжелое заболевание? Какие изменения в организме оно привносит?

Оказалось, что симптомы болезни настольно многообразны, что недуг «удостоился звания Великого имитатора».

Серповидноклеточную анемию, поскольку она проявляется вскоре после рождения, причисляют к патологии детского возраста. Очень редко болезнь дебютирует у подростков и, тем более, у взрослых, хотя и молодых, людей. Наличие СКА в среднем возрасте – исключение, которое можно встретить в богатой семье, проживающей, например, в США. Однако в той же Африке до 50% малышей погибают на первом году жизни, то есть, практически сразу после появления симптомов.

Некоторые исследователи условно разделяют течение заболевания на три периода:

• От 5-6 месяцев жизни до 2-3 лет;
• От 3 до 10 лет;
• Старше 10 лет (затяжная форма).

Следует отметить, что у новорожденных всякие симптомы болезни, как правило, отсутствуют (о наличии гена сеповидноклеточной анемии можно судить только после проведения генетического анализа). А так, эритроциты младенцев – двояковогнутые диски, как им и надлежит быть, ребенок внешне здоров. Это происходит за счет фетального гемоглобина, который, однако, вскоре начнет замещаться гемоглобином S. Где-то к полугоду фетальный Hb окончательно покинет красные клетки крови и тогда начнется развитие болезни, если ген серповидноклеточной анемии достался малышу от обоих родителей. Кодировать последовательность аминокислот в глобине будет триплет ГТГ (вместо ГАГ), который станет причиной синтеза патологического гемоглобина и изменения формы красных кровяных телец. Направить этот процесс в нужное русло на таком уровне просто невозможно, поскольку ген серповидноклеточной анемии в гомозиготном состоянии этого не позволит.

У маленьких детей после ухода фетального гемоглобина и замещения его HbSS появляются первые признаки болезни:

1. Потеря аппетита;
2. Повышенная восприимчивость к различным инфекциям;
3. Раздражительность и беспокойство;
4. Желтушность кожи и видимых слизистых;
5. Увеличение селезенки;
6. Замедление общего развития.

Но так как болезнь имеет три периода и ее называют «великим имитатором», возможно, читателю будет интересно более детально изучить ее.

Первые признаки болезни

Иной раз в первом периоде появляются симптомы и больше никаких признаков патологии не следует. Но подобное, когда ГА является единственным признаком болезни, случается очень редко. Вместе с тем, анемия даже не определяет тяжесть течения болезни. Ее пациенты неплохо переносят и особо не жалуются на здоровье. Такой феномен можно объяснить тем, что кривая диссоциации патологического гемоглобина смещена вправо (по сравнению с аналогичной кривой нормального гемоглобина), а сродство к О 2 снижено, поэтому гемоглобин легче отдает кислород тканям.

Классический же вариант первого периода имеет три главных симптома:

• Болезненная припухлость костей конечностей;
• Появление гемолитических кризов (наиболее частая причина смерти);

На первом этапе болезни воспалительный характер припухлости, распространяющейся на различные участки костно-суставной системы (стопы, голени, кисти рук, нередко – суставы), дает интенсивную болезненность. Морфология данного симптома заключается в появлении , которые обеспечивают питание тканей, серпообразными кровяными тельцами.

Второе (самое страшное и опасное) проявление патологического состояния – гемолитический криз , который у 12% больных выступает в качестве дебюта заболевания. Причиной гемолитического криза нередко становятся перенесенные инфекции (корь, пневмония, малярия). Присоединение криза к воспалительно-инфекционному процессу сильно усугубляет течение болезни и ухудшает состояние больного, что отмечается при лабораторном исследовании крови:

1. Гемоглобин стремительно падает;
2. Общее количество эритроцитов также уменьшается, ведь серповидные клетки долго не живут, а нормальных красных телец в мазке практически нет;
3. Резко снижается гематокрит.

Клинически все это проявляется ознобом, значительным повышением температуры тела, возбуждением, нарастанием анемической комы. К сожалению, большинство детей через несколько часов (от начала столь бурных событий) погибает. Однако, если больного удалось «вытащить», то в дальнейшем можно ожидать изменение лабораторных показателей (повышение неконъюгированного билирубина и уробилина в моче) интенсивно-желтую окраску кожи (разумеется, если больной относится к белой расе), склер и видимых слизистых.

Иногда в первом периоде имеют место другие кризы – апластические , для которых характерна гипоплазия костного мозга, дающая выраженную анемию и уменьшение молодых форм эритроцитов (ретикулоцитов) в крови. Апластические кризы чаще всего возникают на фоне инфекционных болезней и более характерны для африканского континента, поскольку там перед сезоном дождей – настоящий «разгул» инфекций. Симптомы апластического криза: слабость, головокружение, резкое ухудшение состояния, развитие сердечной недостаточность.

Между тем, это не все кризы, которые могут подстерегать больного ребенка. У детей могут встречаться секвестрационные кризы , причиной которых является застой крови в печени и селезенке, хотя явные признаки гемолиза могут отсутствовать. Зато симптомы такого криза очень красноречиво свидетельствуют о тяжелом состоянии малыша:

• Стремительное увеличение селезенки и печени;
• Сильнейшие боли в животе, поэтому колени ребенка согнуты и прижаты к животу;
• Желтуха становится более выраженной;
• Уровень гемоглобина падает до 20г/л;
• Нередко – коллапс.

Причиной подобного криза в большинстве случаев является пневмония .

Таким образом, для описываемой болезни характерны два главных вида криза:

1. Тромботический или болевой (ревматоидный, абдоминальный, сочетанный);
2. Анемический (гемолитический, апластический, секвестрационный).

И, наконец, еще один важный признак, присутствующий в начале болезни – инфаркты легких , которые обычно повторяются и возникают в результате тромбоза легочных сосудов аномальными кровяными тельцами. Симптомы (внезапная боль в грудной клетке, одышка, кашель) указывают на тяжелое состояние больного, хотя, следует заметить, смерть в подобных случаях наступает сравнительно редко.

Вторая фаза

На втором этапе развития болезни первая роль достается хронической гемолитической анемии , которая может прийти сразу после гемолитического криза или развиваться постепенно, а также новые симптомы, причиной которых выступают тромбозы внутренних органов. Симптомы второго периода, в общем-то, типичны:

• Слабость, утомляемость;
• Бледность кожных покровов с присутствием некоторой желтизны;
• Продолжительность жизни красных клеток крови не больше 1 месяца;
• Гиперплазия костного мозга;
• Изменения костной системы («башенный» череп, искривленный позвоночник, тонкие длинные конечности);
• Сплено- и гепатомегалия (за счет чего сильно увеличен живот), поражения печени (причина – ишемия с последующим некрозом гепатоцитов), протекающие по типу гепатитов, усиленный гемолиз с вторичным гемохроматозом, холангит, калькулезный холецистит (камни в желчном пузыре). В большинстве случаев исход – развитие цирроза;
• Страдания сердечно-сосудистой системы: увеличенное сердце, частый пульс, изменения на ЭКГ. Нередким последствием ГА является сердечная недостаточность, причиной которой одни авторы считают ишемию миокарда, другие – тромбозы легочных сосудов и кардиодистрофию (поражения сердца в иных случаях приводят к диагностической ошибке, поскольку симптомы могут свидетельствовать о ревматическом пороке сердца, тем более, что у таких больных присутствуют суставные изменения);
• Тромбозы почечных сосудов, инфаркты и кровотечения (макро- и микрогематурия) приводящие к развитию и почечной недостаточности;
• Неврологическая симптоматика, напоминающая диффузный энцефалит и возникающая на фоне сосудистых нарушений (головная боль, головокружение, судорожный синдром, парестезии, параличи черепно-мозговых нервов, гемиплегии);
• Зрительные нарушения вплоть до слепоты (отслойка сетчатки, изменения глазного дна, кровоизлияния);
• Образование трофических язв;
• Абдоминальные кризы (причина – тромбоз мелких сосудов брыжейки), которые из-за сильной боли могут закончиться шоком и гибелью больного.

Большая часть детей, серповидной анемией погибает именно во втором периоде. Причиной смерти, как правило, являются: , . И без того тяжелое течение сильно усугубляют инфекции, на фоне их дети, в основном, не доживают даже до 5-летнего возраста.

Затяжная форма

Больше 10 лет больные с СКА живут очень редко, но с улучшением жизненных условий и качества медицинского обслуживания отдельные пациенты достигают взрослого состояния. Однако следует отметить, эти люди не совсем полноценны, они инфантильны, астеничны, плохо развиты во всех смыслах. Как правило, по жизни их сопровождает гемолитическая анемия, аспления в результате аутоспленэктомии (инфаркты селезенки приводят к образованию рубцов, сморщиванию органа и уменьшению его размеров). По причине несостоятельности селезенки затормаживается образование иммуноглобулинов, от чего сильно страдает иммунитет – любая инфекция может привести к и летальному исходу.

В этом периоде нередки абдоминальные кризы и неврологические расстройства, которые дают усиление гемолиза и желтухи.

Беременность у женщин, доживших до половой зрелости, протекает очень тяжело и заканчивается выкидышем или рождением мертвого ребенка. Сама женщина также часто погибает, поскольку во время беременности развивается тяжелейшая анемия, за которой следует шок, кома и смерть.

Лечение

Такого лечения, которое избавило бы человека от тяжелого недуга раз и навсегда просто не существует. Если гетерозиготам (HbAS), то есть, носителям, можно порекомендовать придерживаться некоторых правил (не пить, не курить, в горы не ходить, тяжелой работой себя не загружать, чтобы патологический гемоглобин «сидел тихо» в эритроцитах), то гомозиготам (больным СКА) потребуется настоящее лечение, направленное на:

1. Борьбу с анемией и повышение качества красных клеток крови ( эритроцитарной массы, гидроксимочевина в капсулах);
2. Устранение болевого синдрома (наркотические анальгетики: промедол, морфий, трамадол);
3. Ликвидацию излишков железа, вышедшего из разрушенных эритроцитов (десферал, эксиджад);
4. Лечение инфекционных заболеваний (антибиотики);
5. Предотвращение образования, а затем распада серпообразных кровяных телец (кислородотерапия).

В иных случаях при СКА приходится прибегать к хирургическому лечению. Например, почечные кровотечения бывают столь длительны и интенсивны, что приходится удалять кровоточащий участок почки или даже целую почку. Но иногда оперативное вмешательство бывает и неоправданным, когда встречаются такие абдоминальные кризы, которые имитируют хирургическую патологию (аппендицит, холецистит, кишечная непроходимость).

Видео: серповидноклеточная анемия в программе “Жить здорово”

Видео: лекция по анемиям – гемолитическая, Минковского-Шоффара, серповидноклеточная

Обусловленное генетическим дефектом при котором нарушается образование нормальных соединений гемоглобина в красных кровяных клетках.

В обычном состоянии эритроциты гибкие, круглые и легко двигаются по кровеносным сосудам. При наличии СКА, эритроциты теряют гибкость, становятся липкими, приобретают форму напоминающую серп, либо полумесяц (отсюда название болезни), от чего они быстро разрушаются, застревают в кровеносных сосудах.

Вследствие этого происходит замедление, либо полная блокировка доставки кислорода к органам, системам организма. Это становится причиной разнообразных тяжелых состояний, вплоть до летального исхода.

Как проявляется серповидно-клеточная анемия человека, симптомы, лечение, причины заболевания какие? Поговорим об этом:

Почему возникает серповидно клеточная анемия человека, причины ее какие?

Болезнь серповидноклеточная анемия у человека – одна из наиболее тяжелых разновидностей анемии, к тому же передающаяся по наследству. Причина заболевания - дефект генов. Если оба родителя - носители «неправильного» гена, их детям он передастся с 25 % вероятностью, а в половине случаев они унаследуют только предрасположенность к заболеванию.

Если же такой ген есть только у одного из родителей, риска наследования СКА ребенком нет. Однако, примерно в 50% существует вероятность наследования ребенком одного гена данного заболевания.

Как проявляется серповидноклеточная анемия человека, симптомы ее какие?

Малыши до 5 лет:

Первые признаки болезни начинают проявляться уже после полугода с момента рождения ребенка. Развивается вазоокклюзионный криз, при котором серповидные клетки вызывают блокаду мелких сосудов, мешая нормальному кровотоку, вызывая в тканях и органах. В результате малыш испытывает сильную боль области живота, костях и мышцах. Внешне начало заболевания проявляется в бледности кожи, желтушности. Моча становится темной, может повыситься температура тела.

Кроме того у ребенка опухают кисти, стопы, прикосновение к ним вызывает боль. Наблюдается мышечная слабость, начинается искривление конечностей. Подросший малыш не хочет стоять, отказывается от ходьбы. Во всем остальном у ребенка, как правило, существенных нарушений здоровья не наблюдается. Кроме, может быть, частых инфекционных заболеваний.

При закупоривании искривленными эритроцитами сосудов селезенки, которая отвечает за очистку кровотока от вредоносных бактерий, нормальная функция органа нарушается. Поэтому в течение первых лет жизни, организм ребенка становится особо восприимчивым к инфекциям. Значительно возрастает риск развития (смертельное заражение крови).

При наличии одного или нескольких подобных признаков, родителям необходимо как можно скорее показать малыша врачу. Это поможет избежать опасных для жизни последствий.

Дети школьного возраста

Серповидноклеточная анемия у детей этого возраста проявляется периодическим процессом закупорки сосудов (капилляров) больших костей. Обычно такое явление не вызывает серьезных проблем и выражается только не сильно выраженной, ноющей болью в костях.

По мере роста, развития ребенка, патологический процесс распространяется на иные органы, ткани. В частности, закупорка сосудов легких приводит к развитию тяжелого респираторного заболевания. Наиболее серьезным осложнением является закупорка сосудов мозга, что может привести к . Однако это осложнение встречается довольно редко - в 10 % случаев.

Подростковый возраст

Характерной особенностью проявления заболевания у подростков, является задержка физического развития, примерно, на 2-3 года. Подростки, страдающие серповидноклеточной анемией, как правило, ниже ростом, чем их сверстники, запаздывает их сексуальное развитие.

Взрослые пациенты

У взрослых больных заболевание проявляется хронической, либо , вследствие закупорки капилляров этих органов. Причем такая закупорка носит хроническую форму, может быть длительной или постоянной. В некоторых случаях, если не принимать необходимых мер к лечению, развиваются серьезные осложнения, вплоть до летального исхода.

Помимо описанных признаков, патология может давать симптоматику, различающуюся по частоте проявления, а также степени тяжести. Костные кризы могут возникать довольно часто.

Общие симптомы серповидно-клеточной анемии человека

Перечислим наиболее характерные общие симптомы заболевания, наблюдающиеся у пациентов разного возраста:

Симметричные болезненные опухоли суставов конечностей, спине и животе;
- учащенные ночные мочеиспускания, повышенная утомляемость;
- частые инфекционные заболевания, желтуха кожных покровов, склер глаз;

В периодах ремиссии, когда нет очередного кризиса, большинство пациентов живет обычной, нормальной жизнью. Однако у части больных, страдающих, в частности, от закупорки капилляров глазной сетчатки, прогрессирует ухудшение зрения, что в конечном итоге может привести к полной слепоте.

Также следует отметить, что описанные осложнения серповидноклеточной анемии: частые костные кризы и инфекционные заболевания, почечная и легочная недостаточность, а также слепота, крайне редко проявляются все сразу у одного пациента.

Как корректируется серповидно-клеточная анемия человека, лечение ее какое эффективно?

Лечением данной патологии занимается врач-гематолог. К сожалению, на сегодняшний день серповидноклеточную анемию вылечить полностью невозможно. Единственной эффективной методикой является пересадка костного мозга. Однако найти донора довольно трудно, а кроме того во время проведения операции существуют серьезные риски для пациента, в том числе смертельно опасные.

Тем не менее, своевременная диагностика СКА чрезвычайно важна для успешной терапии иных патологий, развивающихся у пациентов на ее фоне, а также оказания больным адекватной, необходимой хирургической, а также акушерской помощи. Безусловно, своевременно поставленный диагноз и назначенное лечение необходимы для стабилизации состояния пациента, предотвращения тяжелых кризов, развития серьезных осложнений, а значит, и продления его жизни.

Основные терапевтические методики:

В случае острого криза, сопровождающегося болезненными ощущениями, используют ненаркотические анальгезирующие препараты, например, или .

При сильной, нестерпимой боли во время криза, больного лечат в условиях стационара с использованием наркотических анальгетиков. По мере стабилизации состояния, переходят на ненаркотические. Во время лечения обязательно учитывается возможность возникновения дегидратации, ацидоза.

Осуществляют поддерживающую терапию, представляющую собой трансфузии отмытых, либо размороженных эритроцитов, применение антикоагулянтов.

При развитии инфекционного заболевания, пока нет результатов лабораторного бактериологического исследования, назначают антибактериальные препараты, активные бактериям Streptococcus pneumoniae или Haemophilus influenzae.

Проводят трансплантацию костного мозга.

Во время обострения болезни, при наличии криза, показано соблюдение постельного режима. С целью предотвращение возможных осложнений, снижения болезненных ощущений, пациенту назначают проведение кислородной терапии. При необходимости проводятся внутривенные вливания необходимых препаратов.

Для поддержания иммунной системы, укрепления организма, а также с целью снижения риска возникновения осложнений, можно использовать рецепты народной медицины. Безусловно, народная медицина сама по себе не может вылечить серповидноклеточную анемию. Однако ее простые методики, в совокупности с соблюдением медицинских рекомендаций, позволят поддерживать состояние ремиссии.

Народные средства для усиления иммунитета, улучшения общего состояния, нормализации уровня гемоглобина:

Для укрепления организма, для скорейшего восстановления после болезни, народные целители предлагают использовать это средство: смешайте вместе 1 стакан свежевыжатого сока гранатовых зерен и по половине стакана свежеприготовленного лимонного, морковного и сока зеленого яблока. Смесь перелейте в подходящую по объему банку, куда добавьте еще половину стакана майского меда. Все тщательно взболтайте, закройте горлышко крышкой, храните на холоде. Пейте по четверти стакана трижды за сутки. Перед употреблением необходимый объем рекомендуется немного подогреть.

Можно приготовить еще одно очень действенное средство для усиления иммунной системы, улучшения качества крови, нормализации гемоглобина: хорошо помойте, обсушите на полотенце по стакану сухофруктов: кураги, инжира, чернослива и темного изюма (можно взять смесь из темного и светлого). Добавьте 2-3 перемолотых вместе с (косточки нужно удалить) и стакан меда. Все тщательно перемешайте. Съедайте по 1 ст. л. 3-4 раза за день.

Очень хорошим средством, помогающим усилить защитные силы организма является чеснок. Можно просто увеличить его потребление или приготовить чесночную настойку, которая поможет очистить сосуды, улучшить общее состояние, способствует омоложению: очистите, порежьте кусочками 300 г свежего чеснока. Выложите подходящую банку, долейте 1 л. питьевого спирта. Плотно закройте, поставьте в темное место на 3-4 недели. Готовое, уже процеженное средство принимайте по 1 ч.л с глотком молока.

Полезные советы для поддержания здоровья при СКА

Соблюдайте здоровую диету, включающую витаминизированную пищу. Чтобы костный мозг активно вырабатывал эритроциты, необходимо ежедневно употреблять продукты, богатые фолиевой кислотой: лук-порей, петрушку, шпинат, листья черемши и салата, а также орехи, бобовые, капусту и дрожжи. По совету врача можно принимать препараты .

Увеличьте потребление свежей пищи, богатой биофлавоноидами и антиоксидантами: темно окрашенные овощи, фрукты, ягоды (тёмный виноград, чернослив, черешня, смородина, черника, свёкла, баклажаны и т.д).

Не допускайте обезвоживания организма: пейте достаточно свежей воды, а также соки, компоты и т.д. Обезвоживание при СКА опасно, так как способствует выработки серповидных клеток, увеличивает риск развития криза. Особенно больше пейте, если занимаетесь спортом, либо проживаете в сухом, жарком климате.

Не перегревайтесь и не переохлаждайтесь, избегайте стрессовых состояний. Эти явления могут способствовать развитию криза.

Регулярно занимайтесь физкультурой, либо посильным спортом, однако без излишнего усердия, избегайте перегрузок.

При лечении иных заболеваний, внимательно и осторожно используйте лекарства. Некоторые препараты обладают сужающим действием на сосуды, что еще более затрудняет движение эритроцитов. Таким свойством, например, обладает известный противоотечный препарат Псевдоэфедрин.

В заключении нашего разговора, необходимо отметить, что серповидноклеточную анемию предупредить невозможно, так как заболевание относится к разряду генетических. Поэтому на этапе планирования беременности, супругам, имеющим «неправильный ген» рекомендуется обратиться за консультацией к специалисту-генетику.

При имеющихся подозрениях на СКА, следует вовремя пройти диагностику, начать лечение. Точное соблюдение медицинских предписаний, внимательное отношение к собственному здоровью, значительно увеличивает качество и продолжительность жизни больного. Будьте здоровы!

Светлана, www.сайт
Google

- Уважаемые наши читатели! Пожалуйста, выделите найденную опечатку и нажмите Ctrl+Enter. Напишите нам, что там не так.
- Оставьте, пожалуйста, свой комментарий ниже! Просим Вас! Нам важно знать Ваше мнение! Спасибо! Благодарим Вас!