Биохимический способ. Биохимические методы исследования. Электрофорез в современной медицине

Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно уравнивание условий жизни для потомства.

В генетике человека используется ряд методов исследования.

Генеалогический метод

Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда ) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.

Условные обозначения, принятые при составлении родословных:
1 — мужчина; 2 — женщина; 3 — пол не выяснен; 4 — обладатель изучаемого признака; 5 — гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена; 6 — брак; 7 — брак мужчины с двумя женщинами; 8 — родственный брак; 9 — родители, дети и порядок их рождения; 10 — дизиготные близнецы; 11 — монозиготные близнецы.

Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.

Доминантный признак — способность свертывать язык в трубочку (1) и его рецессивный аллель — отсутствие этой способности (2).
3 — родословная по полидактилии (аутосомно-доминантное наследование).

Целый ряд признаков наследуется сцепленно с полом: Х -сцепленное наследование — гемофилия, дальтонизм; Y -сцепленное — гипертрихоз края ушной раковины, перепончатость пальцев ног. Имеется ряд генов, локализованных в гомологичных участках Х - и Y -хромосом, например общая цветовая слепота.

Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.

— гемофилик; — женщина-носитель.

Близнецовый метод

1 — монозиготные близ-нецы; 2 — дизигот-ные близ-нецы.

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью ) по многим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются дискордантностью — несходством по многим признакам. Данные о конкордантности близнецов по некоторым признакам приведены в таблице.

Как видно из таблицы, степень конкордантности монозиготных близнецов по всем приведенным признакам значительно выше, чем у дизиготных, однако она не является абсолютной. Как правило, дискордантность монозиготных близнецов возникает в результате нарушений внутриутробного развития одного из них или под влиянием внешней среды, если она была разной.

Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.

Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных .

Материалом для кариотипического анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Кровь берется у взрослых из вены, у новорожденных — из пальца, мочки уха или пятки. Лимфоциты культивируются в особой питательной среде, в состав которой, в частности, добавлены вещества, «заставляющие» лимфоциты интенсивно делиться митозом. Через некоторое время в культуру клеток добавляют колхицин. Колхицин останавливает митоз на уровне метафазы. Именно во время метафазы хромосомы являются наиболее конденсированными. Далее клетки переносятся на предметные стекла, сушатся и окрашиваются различными красителями. Окраска может быть а) рутинной (хромосомы окрашиваются равномерно), б) дифференциальной (хромосомы приобретают поперечную исчерченность, причем каждая хромосома имеет индивидуальный рисунок). Рутинная окраска позволяет выявить геномные мутации, определить групповую принадлежность хромосомы, узнать, в какой группе изменилось число хромосом. Дифференциальная окраска позволяет выявить хромосомные мутации, определить хромосому до номера, выяснить вид хромосомной мутации.

В тех случаях, когда необходимо провести кариотипический анализ плода, для культивирования берутся клетки амниотической (околоплодной) жидкости — смесь фибробластоподобных и эпителиальных клеток.

К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие.

Больные с синдромом Клайнфельтера (47, ХХY ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

Синдром Тернера-Шерешевского (45, Х0 ) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, аменорее (отсутствии менструаций), бесплодии. Женщины с синдромом Тернера-Шерешевского имеют малый рост, тело диспропорционально — более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий — нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, «монголоидный» разрез глаз и ряд других признаков.

Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47; 21, 21, 21). Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.

Хромосомные болезни возникают и в результате изменения самих хромосом. Так, делеция р -плеча аутосомы №5 приводит к развитию синдрома «крик кошки». У детей с этим синдромом нарушается строение гортани, и они в раннем детстве имеют своеобразный «мяукающий» тембр голоса. Кроме того, наблюдается отсталость психомоторного развития и слабоумие.

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.

Биохимический метод

Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

Популяционно-статистический метод

Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Под популяцией понимают совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида. Популяция является не только формой существования вида, но и единицей эволюции, поскольку в основе микроэволюционных процессов, завершающихся образованием вида, лежат генетические преобразования в популяциях.

Изучением генетической структуры популяций занимается особый раздел генетики — популяционная генетика . У человека выделяют три типа популяций: 1) панмиктические, 2) демы, 3) изоляты, которые отличаются друг от друга численностью, частотой внутригрупповых браков, долей иммигрантов, приростом населения. Население крупного города соответствует панмиктической популяции. В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели: 1) генофонд (совокупность генотипов всех особей популяции), 2) частоты генов, 3) частоты генотипов, 4) частоты фенотипов, система браков, 5) факторы, изменяющие частоты генов.

Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга .

Закон Харди-Вайнберга

В идеальной популяции из поколения в поколение сохраняется строго определенное соотношение частот доминантных и рецессивных генов (1), а также соотношение частот генотипических классов особей (2).

где p — частота встречаемости доминантного гена А ; q — частота встречаемости рецессивного гена а ; р 2 — частота встречаемости гомозигот по доминанте АА ; 2pq — частота встречаемости гетерозигот Аа ; q 2 — частота встречаемости гомозигот по рецессиву аа .

Идеальной популяцией является достаточно большая, панмиктическая (панмиксия — свободное скрещивание) популяция, в которой отсутствуют мутационный процесс, естественный отбор и другие факторы, нарушающие равновесие генов. Понятно, что идеальных популяций в природе не существует, в реальных популяциях закон Харди-Вайнберга используется с поправками.

Закон Харди-Вайнберга, в частности, используется для примерного подсчета носителей рецессивных генов наследственных заболеваний. Например, известно, что в данной популяции фенилкетонурия встречается с частотой 1:10000. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, следовательно, больные фенилкетонурией имеют генотип аа , то есть q 2 = 0,0001. Отсюда: q = 0,01; p = 1 - 0,01 = 0,99. Носители рецессивного гена имеют генотип Аа , то есть являются гетерозиготами. Частота встречаемости гетерозигот (2pq ) составляет 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Вывод: в данной популяции около 2% населения — носители гена фенилкетонурии. Заодно можно подсчитать частоту встречаемости гомозигот по доминанте (АА ): p 2 = 0,992, чуть меньше 98%.

Изменение равновесия генотипов и аллелей в панмиктической популяции происходит под влиянием постоянно действующих факторов, к которым относятся: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор, дрейф генов, эмиграция, иммиграция, инбридинг. Именно благодаря этим явлениям возникает элементарное эволюционное явление — изменение генетического состава популяции, являющееся начальным этапом процесса видообразования.

Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Перейти к лекции №21 «Изменчивость»

Причиной многих врожденных нарушений метаболизма являются различные дефекты ферментов, возникающие вследствие изменяющих их структуру мутаций.Биохимические показатели более точно отражают сущность болезни по сравнению с показателями клиническими, поэтому их значение в диагностике наследственных болезней постоянно возрастает. Использование современных биохимических методов позволяют определять любые метаболиты, специфические для конкретной наследственной болезни.

Предметом современной биохимической диагностики являются специфические метаболиты, энзимопатии, различные белки. Объектами биохимического анализа могут служить моча, пот, плазма и сыворотка крови.

Для биохимической диагностики используются как простые качественные реакции, так и более точные методы. Например, с помощью тонкослойной хроматографии мочи и крови можно диагностировать нарушение обмена аминокислот, олигосахаридов, мукополисахаридов. Газовая хроматография применяется для выявления нарушений обмена органических кислот.

Биохимические методы применяются и для диагностики гетерозиготных состояний у взрослых. Известно, что среди здоровых людей всегда имеется большое число носителей патологического гена. Хотя такие люди внешне здоровы, вероятность появления заболевания у их ребенка всегда существует. В связи с этим, выявление гетерозиготного носительства – важная задача медицинской генетики.

Если в брак вступают гетерозиготные носители какого-либо заболевания, то риск рождения больного ребенка в такой семье составит 25%.Шансы на встречу двух носителей одинакового патологического гена выше, если в брак вступают родственники, т.е. они могут унаследовать один и тот же рецессивный ген от своего общего предка.

Выявление гетерозиготных носителей того или иного заболевания возможно путем использования биохимических тестов, микроскопического исследования клеток крови и тканей, определения; активности фермента, измененного в результате мутации.

Известно, что заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ, составляют значительную часть наследственной патологии. Так, гетерозиготные носители фенилкетонурин реагируют на введение фенилаланина более сильным повышением содержания аминокислоты в плазме, чем нормальные гомозиготы.

Биохимический метод широко применяется в медико-генетическом консультировании для определения риска рождения больного ребенка. Успехи в области биохимической генетики способствуют более широкому внедрению диагностики гетерозиготного носительства в практику. Еще недавно можно было диагностировать не более 10-15 гетерозиготных состояний, в настоящее время – более200. Однако следует отметить, что до сих пор имеется немало наследственных заболеваний, для которых методы гетерозиготной диагностики еще не разработаны.

Основной метод генетики - гибридологический (скрещивание определенных организмов и анализ их потомства, этот метод использовал Г.Мендель).

Гибридологический метод не подходит для человека по морально-этическим соображениям, а так же из-за малого количества детей и позднего полового созревания. Поэтому для изучения генетики человека применяют косвенные методы.

1) Генеалогический - изучение родословных. Позволяет определить закономерности наследования признаков, например:

• если признак проявляется в каждом поколении, то он доминантный (праворукость)
• если через поколение - рецессивный (голубой цвет глаз)
• если чаще проявляется у одного пола - это признак, сцепленный с полом (гемофилия, дальтонизм)

2) Близнецовый - сравнение однояйцевых близнецов, позволяет изучать модификационную изменчивость (определять воздействие генотипа и среды на развитие ребенка).

Однояйцевые близнецы получаются, когда один зародыш на стадии 30-60 клеток делится на 2 части, и каждая часть вырастает в ребенка. Такие близнецы всегда одного пола, похожи друг на друга очень сильно (потому что у них совершенно одинаковый генотип). Отличия, которые возникают у таких близнецов в течение жизни, связаны с воздействием условий окружающей среды.

Разнояйцевые близнецы (не изучаются в близнецовом методе) получаются, когда в половых путях матери одновременно оплодотворяются две яйцеклетки. Такие близнецы могут быть одного или разного пола, похожи друг на друга как обычные братья и сестры.

3) Цитогенетический - изучение под микроскопом хромосомного набора - числа хромосом, особенностей их строения. Позволяет выявлять хромосомные болезни. Например, при синдроме Дауна имеется одна лишняя 21-ая хромосома.

4) Биохимический - изучение химического состава организма. Позволяет узнать, являются ли пациенты гетерозиготами по патологическому гену. Например, гетерозиготы по гену фенилкетонурии не болеют, но в их крови можно обнаружить повышенное содержание фенилаланина.

5) Популяционно-генетический - изучение доли различных генов в популяции. Основа на законе Харди-Вайнберга. Позволяет расчитать частоту нормальных и патологичнеских фенотипов.

Выберите один, наиболее правильный вариант. С помощью какого метода выявляется влияние генотипа и среды на развитие ребенка
1) генеалогического
2) близнецового
3) цитогенетического
4) гибридологического

Ответ

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Близнецовый метод исследования используют
1) цитологи
2) зоологи
3) генетики
4) селекционеры
5) биохимики

Ответ

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генетики, используя генеалогический метод исследования, составляют
1) генетическую карту хромосом
2) схему скрещивания
3) родословное древо
4) схему предковых родителей и их родственные связи в ряде поколений
5) вариационную кривую

Ответ

1. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод исследования используют для установления
1) доминантного характера наследования признака
2) последовательности этапов индивидуального развития
3) причин хромосомных мутаций
4) типа высшей нервной деятельности
5) сцепленности признака с полом

Ответ

2. Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод позволяет определить
1) степень влияния среды на формирование фенотипа
2) влияние воспитания на онтогенез человека
3) тип наследования признака
4) интенсивность мутационного процесса
5) этапы эволюции органического мира

Ответ

3. Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод используют для определения


3) закономерностей наследования признаков
4) числа мутаций
5) наследственного характера признака

Ответ

4. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод используют для
1) изучения влияния воспитания на онтогенез человека
2) получения генных и геномных мутаций
3) изучения этапов эволюции органического мира
4) выявления наследственных заболеваний в роду
5) исследования наследственности и изменчивости человека

Ответ

5. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод используют для определения
1) степени влияния факторов среды на формирование признака
2) характера наследования признака
3) вероятности передачи признака в поколениях
4) структуры хромосом и кариотипа
5) частоты встречаемости патологичного гена в популяции

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Основной метод изучения закономерностей наследования признаков
1) генеалогический
2) цитогенетический
3) гибридологический
4) близнецовый

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Для определения характера влияния генотипа на формирование фенотипа у человека анализируется характер проявления признаков
1) в одной семье
2) в больших популяциях
3) у идентичных близнецов
4) у разнояйцовых близнецов

Ответ

Установите соответствие между характеристикой и методом: 1) цитогенетический, 2) генеалогический. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.
А) исследуется родословная семьи
Б) выявляется сцепление признака с полом
В) изучается число хромосом на стадии метафазы митоза
Г) устанавливается доминантный признак
Д) определяется наличие геномных мутаций

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Метод, позволяющий изучать влияние условий среды на развитие признаков
1) гибридологический
2) цитогенетический
3) генеалогический
4) близнецовый

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Какой метод генетики используют для определения роли факторов среды в формировании фенотипа человека
1) генеалогический
2) биохимический
3) палеонтологический
4) близнецовый

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Какой метод используют в генетике при изучении геномных мутаций
1) близнецовый
2) генеалогический
3) биохимический
4) цитогенетический

Ответ

1. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Цитогенетический метод используют для определения
1) степени влияния среды на формирование фенотипа
2) наследования сцепленных с полом признаков
3) кариотипа организма
4) хромосомных аномалий
5) возможности проявления признаков у потомков

Ответ

2. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Цитогенетический метод позволяет изучить у человека
1) наследственные заболевания, связанные с геномными мутациями
2) развитие признаков у близнецов
3) особенности обмена веществ его организма
4) его хромосомный набор
5) родословную его семьи

Ответ

3. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Цитогенетический метод исследования генетики человека
1) основан на составлении родословных человека
2) используется для изучения характерна наследования признака
3) заключается в микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества
4) используется для выявления хромосомных и геномных мутаций
5) помогает установить степень влияния среды на развитие признаков

Ответ

Все приведённые ниже методы исследования, кроме двух, используются для изучения наследственности и изменчивости человека. Определите эти два метода, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) генеалогически
2) гибридологический
3) цитогенетический
4) экспериментальный
5) биохимический

Ответ

Выберите из текста три предложения, которые дают верную характеристику методам исследования генетики и наследственности человека. Запишите цифры, под которыми они указаны. (1) Генеалогический метод, используемый в генетике человека, основан на изучении родословного древа. (2) Благодаря генеалогическому методу был установлен характер наследования конкретных признаков. (3) Близнецовый метод позволяет прогнозировать рождение однояйцевых близнецов. (4) При использовании цитогенетического метода устанавливают наследование у человека групп крови. (5) Характер наследования гемофилии (плохой свёртываемости крови) был установлен путём анализа родословных как Х-сцепленный рецессивный ген. (6) Гибридологический метод позволяет изучить распространение болезней по природным зонам Земли.

Ответ

Ниже приведен перечень методов генетики. Все они, кроме двух, относятся к методам генетики человека. Найдите два термина, «выпадающих» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) близнецовый
2) генеалогический
3) цитогенетический
4) гибридологический
5) индивидуального отбора

Ответ

1. Выберите два верных варианта ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Биохимический метод исследования используется для:
1) изучения кариотипа организма
2) установления характера наследования признака
3) диагностике сахарного диабета
4) определения дефектов ферментов
5) определения массы и плотности органоидов клетки

Ответ

2. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Биохимический метод исследования используется для
1) определения степени влияния среды на развитие признаков
2) изучения обмена веществ
3) изучения кариотипа организма
4) исследования хромосомных и геномных мутаций
5) уточнения диагнозов сахарного диабета или фенилкетонурии

Ответ

1. Выберите три варианта. Сущность гибридологического метода заключается в
1) скрещивании особей, различающихся по нескольким признакам
2) изучении характера наследования альтернативных признаков
3) использовании генетических карт
4) применении массового отбора
5) количественном учёте фенотипических признаков потомков
6) подборе родителей по норме реакции признаков

Ответ

2. Выберите два верных ответа. К особенностям гибридологического метода относят
1) подбор родительских пар с альтернативными признаками
2) наличие хромосомных перестроек
3) количественный учёт наследования каждого признака
4) определение мутантных генов
5) определение числа хромосом в соматических клетках

Ответ

Ответ

Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. В генетике человека используют методы
1) цитогенетический
2) генеалогический
3) индивидуального отбора
4) гибридологический
5) полиплоидизации

Ответ

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Для изучения наследственных болезней человека исследуют клетки околоплодной жидкости методами
1) цитогенетическим
2) биохимическим
3) гибридологическим
4) физиологическим
5) сравнительно-анатомическим

Ответ

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Популяционно-статистический метод исследования генетики человека используется для
1) расчета частоты встречаемости нормальных и патологических генов
2) изучения биохимических реакций и обмена веществ
3) предсказания вероятности генетических аномалий
4) определения степени влияния среды на развитие признаков
5) изучения структуры генов, их количества и расположения в молекуле ДНК

Ответ

Установите соответствие между примерами и методами выявления мутаций: 1) биохимический, 2) цитогенетический. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) утрата Х-хромосомы
Б) образование бессмысленных триплетов
В) появление дополнительной хромосомы
Г) изменение структуры ДНК в пределах гена
Д) изменение морфологии хромосомы
Е) изменение числа хромосом в кариотипе

Ответ

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Близнецовый метод исследования генетики человека используется для
1) изучения характера наследования признака
2) определения степени влияния среды на развитие признаков
3) предсказания вероятности рождения близнецов
4) оценки генетической предрасположенности к различным заболеваниям
5) расчета частоты встречаемости нормальных и патологических генов

Ответ

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. В генетике используют
1) конвергентное сходство особей
2) гибридологический анализ
3) скрещивание особей
4) искусственный мутагенез
5) центрифугирование

Ответ

Проанализируйте таблицу «Методы изучения наследственности человека». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующий термин из предложенного списка.
1) установление характера наследования различных признаков
2) микроскопическое исследование числа и структуры хромосом
3) биохимический метод
4) цитогенетический метод
5) близнецовый метод
6) изучение родственных связей между людьми
7) изучение химического состава крови
8) выявление нарушения обмена веществ

Ответ

© Д.В.Поздняков, 2009-2019

Биохимический метод используется для диагностики наследственных болезней обмена. Методы биохимической генетики имеют несколько уровней.

Первый этап предполагает обследование с помощью недорогих качественных ориентировочных экспресс-методик, так называемых скрининговых качественных и полуколичественных реакций с мочой и кровью, позволяющих заподозрить то или иное заболевание.

На втором этапе обследование проводят с помощью сложных и дорогих количественных методов для установления точного диагноза наследственного заболевания. При этом осуществляется количественное определение в крови аминокислот, белков-ферментов и др.

Третий этап включает в себя определение дефектного гена методами молекулярной диагностики.

Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней. Суть его в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события и помощи консультирующейся семье в принятии решения о деторождении.

Медико-генетическая консультация состоит из трех этапов: диагностика, прогнозирование и заключение. Как правило, за консультацией обращаются семьи, где уже имеется ребенок с наследственной патологией, или семьи, в которых имеются больные родственники. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа. При этом во всех без исключения случаях применяется генеалогический метод исследования.

На втором этапе определяют прогноз для потомства. Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо с помощью эмпирических данных (на основе таблиц эмпирического риска). При моногенных, менделирующих болезнях прогноз основывается на расчете вероятности появления потомства в соответствии с генетическими закономерностями. При этом если известен тип наследования данного заболевания и по родословной удается установить генотип родителей, оценка риска сводится к анализу менделевского расщепления. Третий этап консультирования включает представление заключения и советы родителям. Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Нельзя получить правильный эффект консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснения врача-генетика. Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения в семье.

Пренатальная диагностика - дородовая диагностика, с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 90 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 97 %, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребенка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребенка и решает вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности.

К пренатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также определение пола ребенка.

1. В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований больших групп населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии. По охвату населения:
1. массовый
2. селективный
2. По категории населения:
1. пренатальный
2. неонатальный
3. По сроку гестации:
1. первого триместра
2. второго триместра
4. По методу:
1. ультразвуковой
2. эндоскопический
3. цитологический
4. биохимический
5. комбинированный
6. аудиологический

Доклиническая или начальная клиническая стадия болезни чаще всего отличается минимально выраженными субъективными и объективными признаками того или иного заболевания. Выявление заболевания на данной стадии обозначает возможность его профилактики или благоприятного течения, благодаря комплексу тех или иных мероприятий. Но врачу, анализирующему результаты диспансеризации, проводимой по «старым» методическим схемам, сложно ориентироваться, трудно принимать решение и предвидеть пути дальнейшего развития той или иной патологии. Особенно это имеет отношение к трудоспособной части населения, не имеющей ранее установленных диагнозов или впервые обратившихся к врачу. Именно поэтому не всегда оправдано использование многих лабораторных и инструментальных исследований, а также консультаций специалистов на этапе первого контакта с пациентом. Во-первых, не всем больным показан весь спектр диспансерных исследований. Во-вторых, время принятия диагностического и терапевтического решения в классическом варианте обследования больного достаточно продолжительно. Более того, нередко возникают неточные диагностические гипотезы, например, о т.н. функциональных заболеваниях, которые затем на продолжительный период времени остаются за границами действенных терапевтических или профилактических мероприятий. Основная задача диспансеризации заключается в срочном распознавании болезней и угрожающих состояний и в выборе тактических решений по их устранению или снижению риска для жизни. Благодаря диспансеризации, может быть обеспечена первичная профилактика многих заболеваний, их превентивная терапия, или же лечение заболеваний в начальной стадии, когда оно наиболее эффективно. Напротив, именно из-за поздней диагностики результаты лечения в ряде случаев неудовлетворительны. Таким образом, идеалом диспансеризации могла бы стать такая система, которая могла бы обеспечить не только диагностику (прогноз) заболеваний на ранней (доклинической) стадии развития, но и принятие правильного решения.

популяция - это группа особей определенного вида, которая: 1) в течение достаточно длительного времени (большого числа поколений) населяет конкретный ареал; 2) в той или иной степени случайно скрещивается в его пределах; 3) не имеет внутри себя заметных изоляционных барьеров; отделена от соседних групп этого вида той или иной степенью давления тех или иных форм изоляции. Генетически популяции характеризуются:

• Генофондом - совокупностью всех генов всех членов популяции
• Генетическим единством, обусловленным панмиксией.
• Наследственным разнообразием генофонда - генетической гетерогенностью генофонда, обусловленной мутационным процессом, потоком генов (миграцией), рекомбинацией.

Между популяциями одного вида существует постоянный обмен генами, осуществляющийся за счет миграций отдельных особей и обеспечивающий сохранение единства генофонда вида. Таким образом, ценные приспособительные варианты, возникшие и размножившиеся в одной локальной популяции, постепенно распространяются в пределах всего вида. Еще одним важным фактором повышения изменчивости в популяции является процесс рекомбинации.

Процесс эволюции основывается на двух главных явлениях: изменчивости и изменении частот генов и генотипов, что составляет сущность элементарного эволюционного события.

К изменению частот аллелей и генотипов в популяции приводит отбор, однако оно возможно и в результате мутаций, миграции особей, случайного дрейфа генов, изоляции, а также избирательного, или ассортативного, скрещивания. Все эти факторы, действующие в популяциях, называют факторами динамики популяций.

Потоком генов называют изменение генетического состава популяции, возникшее вследствие поступления в популяцию новых генов в результате миграции или контактов с представителями других популяций (Маккьюсик, 1967; Мала, Кайгер, 1988). Если популяции имеют разные частоты аллелей, то миграция может приводить к изменению частот аллелей, привносимых особями-иммигрантами.

Непосредственные результаты такого события связаны с последствиями возникновения мутаций, однако миграция изменяет частоты аллелей значительно быстрее, чем мутации. Влияние потока генов на динамику популяций тех или иных организмов зависит от времени достижения половозрелости и скорости размножения, а также расстояния между локальными популяциями.

Внутри многочисленных популяций собак и кошек земного шара, благодаря скрещиваниям происходит свободный обмен генами. С другой стороны, огромное значение для генофонда популяций имеют миграции. Этот процесс идет в разных направлениях: во-первых, широко мигрируют по городам и странам владельцы собак и кошек, перевозящие с собой своих любимцев; во-вторых, идет интенсивный завоз щенков, котят и взрослых животных с целью улучшения местного поголовья владельцами питомников и руководителями кинологических и фелинологических объединений.

Из каких-то стран или городов завозятся единичные особи, вклад которых в популяцию может быть совсем небольшим. Из других вывоз племенного поголовья носит массовый характер, соответственно широким потоком вливаются в генофонд местных популяций их гены.

Закон Харди-Вайнберга - это закон популяционной генетики - в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны - частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:

p² + 2pq + q² = 1

Где p² - доля гомозигот по одному из аллелей; p - частота этого аллеля; q² - доля гомозигот по альтернативному аллелю; q - частота соответствующего аллеля; 2pq - доля гетерозигот.

Закон действует в идеальных популяциях, состоящих из бесконечного числа особей, полностью панмиктических и на которых не действуют факторы отбора.

Генетический полиморфизм , сосуществование в пределах популяции двух или нескольких различных наследственных форм, находящихся в динамическом равновесии в течение нескольких и даже многих поколений. Чаще всего Генетический полиморфизм обусловливается либо варьирующими давлениями и векторами (направленностью) отбора в различных условиях (например, в разные сезоны), либо повышенной относительной жизнеспособностью гетерозигот . Один из видов Генетический полиморфизм - сбалансированный Генетический полиморфизм - характеризуется постоянным оптимальным соотношением полиморфных форм, отклонение от которого оказывается неблагоприятным для вида, и автоматически регулируется (устанавливается оптимальное соотношение форм). В состоянии сбалансированного Генетический полиморфизм у человека и животных находится большинство генов. Различают несколько форм Генетический полиморфизм , анализ которых позволяет определять действие отбора в природных популяциях.

«Генетический груз » - термин, чаще всего используемый для обозначения суммы неблагоприятных летальных и сублетальных мутаций в генофонде популяции. Концепция была предложена английским популяционным генетиком Джоном Холдейном (1937) Генетический груз - накопление летальных и сублетальных отрицательных мутаций, вызывающих при переходе в гомозиготное состояние выраженное снижение жизнеспособности особей, или их гибель.

«Вырождение» - наблюдаемое при близкородственном скрещивании ухудшение фенотипических характеристик потомства.

В более строгом смысле генетический груз в популяционной генетике - это выражение уменьшения селективной ценности для популяции по сравнению с той, которую имела бы популяция, если бы все индивидуальные организмы соответствовали бы наиболее благоприятному генотипу. Обычно выражается в средней приспособленности по сравнению с максимальной приспособленностью.

Частью генетического груза является мутационный груз.

Генетический груз рассматривается, как мера неприспособленности популяции к условиям окружающей среды. Он оценивается по различию приспособленности реальной популяции - по отношению к приспособленности воображаемой, максимально приспособленной популяции.

Современные методы изучения генетики человека .

В лабораторной диагностике наследственных болезней наряду с классическими методами широко используются современные, новые методы: цитогенетический, имунногенетический, биохимический, онтогенетический, молекулярно-генетические методы и т.д.

Биохимический метод.

Биохимический метод является основным в диагностике многих моногенных болезней, приводящих к нарушению обмена веществ. Объектами биохимической диагностики являются биологические жидкости: кровь, моча, пот, амниотическая жидкость и т.д. С помощью данного метода можно определить в биологических жидкостях активность ферментов или содержание некоторых продуктов метаболизма.

Практически во всех случаях биохимическая диагностика включает 2 уровня: первичный и уточняющий. Целью первичного уровня диагностики является исключение здоровых индивидов из дальнейшего обследования, для этого используют 2 вида программ диагностики: массовые и селективные. Массовые просеивающие программы применяют для диагностики у новорожденных таких заболеваний как фенилкетонурия, врожденный гипотериоз, муковисцедоз, галактоземия. Например, для диагностики фенилкетонурии кровь новорожденных берут на 3-5 день после рождения. Капли крови помещают на хроматографическую или фильтровальную бумагу и пересылают в лабораторию для определения фенилаланина. Для определения врожденного гипотереоза в крови ребенка на 3 день жизни определяют уровень тироксина. Просеивающая программа массовой диагностики наследственных болезней применяются не только среди новорожденных. Они могут быть организованны для выявления тех болезней которые распространены в каких либо группах населения. Например с США организована просеивающая биохимическая программа по выявлению гетерозиготнвх носителей идиотии Тей-Сакса (она чаще встречается среди евреев-ашкенази). На Кипре и в Италии организовано биохимическое исследование гетерозиготных несителей талассемии.

Селективные диагностические программы предусматривают проверку биохимических аномалий обмена у пациентов с подозрением на генные наследственные болезни.

В селективных программах могут использоваться простые качественные реакции (например, тест с хлоридом железа для выявления фенилкетонурии или тест с динитрофенилгидрозином для выявления кетокислот в моче) или более точные методы. Например, с помощью тонкослойной хроматографии мочи и крови можно диагностировать наследственные нарушения обмена аминокислот и мукополисахаридов. С помощью электрофореза гемоглобинов диагностируется вся группа гемоглобинопатий.

На сегодняшний день в нашей стране внедрена программа обязательного селективного скрининга на определение наследственных болезней обмена веществ. с проведением 14ти тестов анализов мочи и крови: на белок, кетокислоты, цистин и т.д. На втором этапе, применяя методы тонкослойной хроматографии мочи и крови, можно выявить более 140 наследственных болезней обмена веществ, такие как болезни углеводного обмена, лизосомальные болезни накопления, болезни обмена металлов, аминоацидопатии и т.д.

Широкое применение нашел биохимический метод в пренатальной диагностике врожденных пороков развития. Биохимические методы включают определение уровня альфа- фетопротеина, хорионического ганадотропина в сыворотке крови беременной. Эти методы являются просеивающими для выявления врожденных пороков развития. Например, при дефектах невральной трубки повышается уровень альфа-фетопротеина.

Цитогенетический метод.

Цитогенетический метод, основанный на изучении количества и структуры хромосом в норме и при патологии.

Основными показаниями для цитогенетического исследования являются:

1) пренатальная диагностика пола плода в семьях, отягощенных заболеваниями, сцепленными с Х-хромосомой;

2) недифференцированная олигофрения (слабоумие);

3) привычные выкидыши и мертворождения;

4) множественные врожденные пороки развития у ребенка;

5) бесплодие у мужчин;

6) нарушение менструального цикла (первичная аменорея);

7) пренатальная диагностика при возрасте матери старше 35 лет.

Этот метод стал широко применяться в медицинской практике с 1956 года, когда Тио и Леван определили, что у человека 46 хромосом. Первая классификация хромосом человека, предложенная в Денвере заложила основу для последующих номенклатур хромосом.

Наиболее современной считается Международная система цитогенетической номенклатуры хромосом человека сокращенно ISCN, принятая в Вашингтоне в 1995 году.

Согласно последней номенклатуре в хромосоме длинное плечо обозначают q , а короткое p. В каждом районе хромосомы полосы и сегменты пронумерованы последовательно от центромеры к теломере. Использование метода дифференциального окрашивания хромосом позволяет выделять индивидуальный рисунок каждой хромосомы вследствие того, что в хромосоме участки эу- и гетерохроматина по-разному окрашиваются красителями.

Объектами для цитогенетического исследования служат метафазные хромосомы, которые можно изучать с помощью прямых и непрямых методов.

Прямые – это методы получения препаратов делящихся клеток без культивирования, их используют для изучения клеток костного мозга и клеток опухолей. Непрямые методы – это методы получения препаратов хромосом из культивированных в искусственных питательных средах, например, при культивировании лимфоцитов периферической крови человека.

С помощью непрямых методов возможно проводить: кариотипирование – определение количества и качества хромосом; генетический пол организма; диагностику геномных мутаций и хромосомных аберраций. Например, синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), синдром «кошачьего крика» (делеция 5-й хромосомы), синдром Вольфа-Хиршхорна (частичная моносомия 4-й хромосомы).

Для изучения половых хромосом, в частности Y-хромосомы, используют специальную окраску акрихиниприт (флюоресцирующая) и исследование проводят в ультрафиолетовом свете. Y-хроматин – это сильно светящаяся точка, обнаруживается в ядрах клеток мужского организма, и число Y-телец соответствует числу Y-хромосом в кариотипе. Окончательный диагноз хромосомной болезни выставляется только после исследования кариотипа.

Чтобы быстро определить изменения числа половых хромосом применяют экспресс-метод определения полового хроматина. Половой хроматин или тельце Барра представляет собой одну из двух X-хромосом, причем в инактивированном виде. Оно выявляется в виде сгустка треугольной или овальной формы около внутренней мембраны ядерной оболочки. В норме половой хроматин обнаруживается только у женщин. При увеличении числа Х-хромосом увеличивается и количество телец Барра. При уменьшении числа Х-хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, кариотип 45 ХО) тельце Барра отсутствует. В норме у мужчин половой хроматин не обнаруживается, его наличие может свидетельствовать о синдроме Клайнфельтера (кариотип 47 ХХY).

Цитогенетический метод применяют для пренатальной диагностики наследственных заболеваний. Для этого проводят амниоцентез, получают амниотическую жидкость с клетками кожи плода, затем клеточный материал исследуют для дородовой диагностики хромосомных аберраций и геномных мутаций, а также пола плода. Обнаружение изменение количества и структуры хромосом дает возможность своевременного прерывания беременности с целью предупреждения потомства с грубейшими аномалиями развития.

Иммуногенетический метод.

Этот метод применяется у пациентов при подозрении на имунодефицитные заболевания (например, агаммаглобулинемии – почти полное отсутствие глобулинов в крови), при несовместимости антигенов матери и плода, для определения наследственной предрасположенности к заболеваниям при установлении отцовства.

Для диагностики имуунодефицитных состояний исследуют глобулины, Т и В-лимфоциты, нейтрофилы, макрофаги. Определяются антигены эритроцитов, лейкоцитов и сыворотки крови.

Для пренатальной диагностики можно определять HLA-антигены в лейкоцитах человека. По этим антигенам можно установить адреногенетальный синдром (или врожденная дисфункция коры надпочечников, при которой повышается синтез андрогенов в коре надпочечников). У девочек это проявляется ложным гермафродитизмом, а у мальчиков преждевременным половым созреванием.

Иммуногенетические методы достаточно дорогостоящие, но очень эффективные для определения предрасположенности к наследственным заболеваниям или для прогнозирования здоровья будущих детей.

Онтогенетический метод.

В генетике человека широко распространен онтогенетический метод. Он основан на изучении закономерности проявления какого-либо признака или заболевания в процессе индивидуального развития.

Выделяют несколько периодов развития человека: пренатальный и постнатальный. Большинство признаков формируется во время пренатального периода. После рождения заканчивается формирование коры головного мозга, постепенно формируется психика ребенка, его способность к обучению, происходит становление иммунной системы. В различные периоды развития человека происходит изменение активности генов, при чем может наблюдаться как «включение» и «выключение» генов, так и «усиление» и «ослабление» генов.

В постнатальный период, например, происходит включение генов определяющих развитие вторичных половых признаков, развитие наследственных заболеваний (сахарного диабета, близорукости, миопатии Дюшена и т.д.). В этот же период происходит выключение многих генов. Репрессируются активности генов, связанных с выработкой меланина (в результате происходит поседение волос). Не происходит синтеза эластазы (вследствие чего появляются морщины), подавляется выработка гаммаглобулинов (поэтому повышается восприимчивость к бактериальным инфекциям).

С возрастом может меняться проявление доминирования генов, находящихся в гетерозиготном состоянии, что вызывает изменение внешних признаков, особенно в период полового созревания и беременности.

В старости у человека меняется соотношение женских и мужских половых гормонов. В результате у мужчин меняется тембр голоса, форма тела, происходит отложение жира по женскому типу, меняется психика – мужчины становятся плаксивыми и впечатлительными. У женщин грубеет голос, меняется фигура.

С возрастом рецессивные гены могут оказывать большее влияние на развитие того или иного признака. У гетерозиготного по генотипу человека, например, по фенилкетонурии изменяется психика.

Наряду с «временем действия генов» выделяют и «поле действия генов». В каждой клетке человека, за исключение зрелых половых клеток содержится одинаковый диплоидный набор хромосом и одинаковый набор генов, но в процессе онтогенеза и формирования органов и тканей, одни из генов блокируются, а другие включаются в работу. Так, например, только в клетках щитовидной железы работают гены, отвечающие за синтез гормона тироксина, а в клетках поджелудочной железы – гормона инсулина. В клетках других органов тоже есть такие гены, но они блокированы.

У человека в процессе онтогенеза формируется конституция. Конституционные признаки имеют сложную генетическую основу или могут возникать в результате ранней физической нагрузки. Конституционными признаками называют такие признаки структуры, функции или поведения, которые характерны для процессов роста, созревания и старения.

Медицина стала все больше обращать внимание на конституционные болезни. Оказалось, что люди астенического телосложения более склонны к развитию туберкулеза легких, и, наоборот, у полных людей чаще наблюдается атеросклероз и гипертоническая болезнь.

Молекулярно-генетические методы.

Успехи, достигнутые в последние годы в молекулярной биологии, биохимии, медицинской генетике привели к созданию и внедрению в практическую медицину молекулярно-генетических методов. С помощью этих методов исследуется геном человека и осуществляется диагностика целого ряда наследственных и широко распространенных заболеваний. Методы ДНК-диагностики позволяют осуществлять точную и, что очень важно, доклиническую (до развития симптомов заболевания) диагностику многих заболеваний, проводить пренатальную (дородовую) диагностику наследственных болезней. Молекулярно-генетическая диагностика может быть проведена на самых ранних этапах развития эмбриона и плода независимо от биохимических или клинических проявлений болезни. Это подчас является решающим для решения вопроса о судьбе конкретной беременности.

Молекулярно-генетические методы предназначены для выявления особенностей в структуре ДНК.

У каждого человека во всех соматических клетках структура ДНК совершенно одинакова.

ДНК может быть выделена из любого типа тканей или клеток организма, содержащей ядра. Чаще всего для получения образцов ДНК используют лейкоциты периферической крови и клетки ворсин хориона.

В 70-е годы 20 века вследствие интенсивного развития молекулярной биологии и создании совершенной методической базы генетических исследований возникло направление по определению специфических нуклеотидных последовательностей ДНК и РНК – генное зондирование (гибридизационный анализ). Регистрация последовательностей небольшой длины до 30 пар нуклеотидов осуществляется с помощью синтезированных с радиоактивным мечением участков ДНК, названных зондами. Такие зонды гибридизировались с изучаемыми образцами ДНК. В этом подходе использовались универсальные свойства нуклеиновых кислот образовывать двойные нити, соединяясь между собой за счет комплиментарных нуклеотидов и образуя классические пары: аденин-тимин (АТ) и гуанин-цитозин (ГЦ). Если известна первичная структура нормального и мутантного аллелей искомого гена, то для обнаружения повреждения вводят зонд, который специфически соединяется либо с нормальным, либо с мутантным геном. Патология выявляется путем обнаружения радиоактивных импульсов на рентгеновской пленке. Этот метод широко применяется в практике диагностики наследственных болезней. В настоящее время с его помощью проводится диагностика талассемий, фенилкетонурии, недостаточности альфа-антитрипсина.

Полимеразная цепная реакция.

Полимеразная цепная реакция – это метод, имитирующий естественную репликацию ДНК и позволяющий обнаружить и копировать с помощью термостабильной ДНК-полимеразы определенный фрагмент ДНК. В основе метода лежит многоцикловый процесс, напоминающий естественную репликацию ДНК, при чем каждый цикл состоит из 3-х этапов.

На первом этапе при высокой температуре 70-80 0 С ДНК денатурируется на две отдельные цепи.

На втором этапе к определенному участку каждой цепи ДНК присоединяются праймеры. Праймеры – это последовательности нуклеотидов, специфичные для каждого гена. Они комплементарны известным нуклеотидам. Этот этап протекает при t 37 0 С.

На третьем этапе происходит синтез новых цепей ДНК при участии фермента ДНК-полимеразы, опять при высокой t. Эти этапы повторяются до получения стабильного продукта ПЦР.

Дальнейший продукт ПЦР подвергается электрофорезу и анализу.

ПЦР эффективно используют в дородовой диагностике. Достаточно небольшого количества клеток ворсин хориона или других клеток плода, чтобы исследовать их и дать через два дня заключение о наличии или отсутствии у будущего ребенка мутантного аллеля.

Сегодня молекулярно-генетические методы используются для диагностики более 300 наследственных болезней: гемофилии, гемоглобинопатий, митохондриальных болезней, муковисцедозе и т.д.

Кроме того ДНК-технологии находят свое применение для расшифровки генома человека, в судебной медицине, для определения отцовства и степени родства, для анализа клеток красного мозга донора и реципиента при трансплантации органов.