Одним из самых современных методов диагностики является генетическое исследование крови. Это исследование позволяет выявить предрасположенность человека к развитию различных наследственных заболеваний. Анализ на кариотип отражает изменения в хромосомном наборе человека. Исследование сегодня очень востребовано, так как позволяет определить несоответствие в наборах хромосом мужа и жены перед зачатием ребенка.

Определение

Кариотип что это такое? Это набор хромосом каждого человека. Каждый человек обладает индивидуальным набором хромосом, который может различаться по их количеству, размеру и форме и по другим характеристикам. В норме количество хромосом составляет 46. 44 из них отвечают за внешнее сходство родителей и ребенка. Они определяют цвет волос, глаз, кожи, форму ушей и носа и т.д. Только 2 хромосомы отвечают за половую принадлежность.

Когда нужно сделать тест

Кариотипирование делают лишь один раз в жизни, ведь набор хромосом и их характеристики не могут измениться с возрастом. Это исследование назначается супругам при проблемах с зачатием и вынашиванием ребенка.

Сегодня молодые люди все чаще сдают этот анализ самостоятельно, перед тем как планировать беременность.

Особенность генетического анализа на кариотип заключается в оценке рисков рождения малыша с генетическими отклонениями и заболеваниями. Также анализ может выявить причины невынашивания беременности или бесплодия одного из супругов.

Медицинскими показаниями к исследованию являются:

• Возраст одного из супругов более 35 лет при планировании беременности.
• Невозможность зачать ребенка по неустановленным причинам.
• Безрезультатные операции ЭКО.
• Наличие генетического заболевания у мужа или жены.
• Гормональный сбой у женщины.
• Сбой в созревании сперматозоидов.
• Проживание в неблагоприятно — экологическом районе.
• Химическое отравление или облучение одного из супругов.
• Вредные привычки у женщины.
• Многократные выкидыши.
• Браки между родственниками.
• Наличие ребенка с генетическими отклонениями.

Как проводится исследование

Подготовка к анализу не представляет для пациентов никакой сложности. Анализ кариотип проводится не на голодный желудок, кушать перед забором крови можно. Нужно лишь за 7 дней до забора отказаться от приема антибиотиков. Кровь берется из вены пациента. После этого при помощи специального оборудования из крови отсеиваются одноядерные лейкоциты. После этого в кровь вводятся клетки способные к делению. На определенном этапе специалист оценивает результат, фотографирует его и выносит свое заключение.

Обычно результат анализа на кариотип можно получить не ранее чем через 14 дней.

В бланке из лаборатории будет указана информация о количестве хромосом у пациента и об их отклонениях по разным параметрам, если таковые обнаружатся.

Многие пары интересуются, где сдать анализ на кариотип. Если анализ вам будет назначен врачом, вы сможете его сделать в центре планирования семьи. Также туда вы можете обратиться для добровольного исследования. Помимо этого анализ делают в институтах генетики и других специализированных учреждениях. В районной поликлинике такой услуги не предоставляют. Стоимость анализа может варьироваться от 5000 до 8000 руб. в зависимости от полноты информации.

Как расшифровать

Расшифровкой анализа может заниматься только генетик. Результаты анализов супружеской пары тщательно анализируются. После этого врач может дать заключение о причинах ваших проблем с зачатием или о рисках рождения ребенка с отклонениями. Современный анализ на кариотип что может показать? Расшифровка анализа показывает следующие риски и отклонения:

• Мозацизм.
• Оценка транслокации.
• Отсутствие одного из фрагментов хромосомы.
• Отсутствие одной из парных хромосом.
• Присутствие лишней хромосомы.
• Развернутость одного из фрагмента хромосомной цепи.
• Генные мутации, которые приводят к отклонениям у новорожденного.

Помимо этого в зависимости от кариотипа можно определить предрасположенность человека к таким заболеваниям как:

• Инфаркт миокарда.
• Инсульт.
• Сахарный диабет.
• Гипертония.
• Артрит и др.

Нормой в результате является 46ХУ у мужчин, 46ХХ у женщин. У детей возможные отклонения следующие:

• 47ХХ+21 и 47ХУ+21 - у ребенка лишняя хромосома в 21 паре, что является свидетельством синдрома Дауна.
• 47ХХ+13 и 47ХУ+13 - такие дети рождаются с синдромом Патау.

Существует ряд и других отклонений. Одни из них опасны, другие не очень. Только врач может определить реальные риски рождения нездорового ребенка в каждом отдельном случае. При обнаружении опасных мутаций, беременность лучше прервать.

Что делать если обнаружены отклонения

Для того чтобы предупредить рождение ребенка с генными мутациями сдать кровь на анализ лучше еще до наступления беременности. Особенно это касается тех пар, в которых жена или муж старше 40 лет.

В случае обнаружения отклонений врач объяснит вам риски.

Когда анализ делается уже беременной женщине, при обнаружении генных нарушений женщине могут предложить прервать беременность. Однако решение рожать или нет, остается за родителями. Никто не имеет права настаивать на аборте. Однако не стоит сразу паниковать, если у вас обнаружились генные нарушения. Многие из них не отражаются на здоровье ребенка. При таких аномалиях нужно просто тщательно наблюдать беременность и выполнять все рекомендации врача.

Каждая семейная пара должна тщательно планировать рождение детей. Если вам по каким-то причинам назначен анализ на определение кариотипа, нужно обязательно сделать показанный тест. Сдавать кровь на исследование лучше еще до беременности или в первые недели после зачатья. Перед родителями не должен стоять вопрос, сколько стоит анализ, ведь рождение здорового ребенка гораздо дороже любых денег.

Вконтакте

Дорогие друзья! Сегодня я попытаюсь ответить на самый задаваемый вопрос: почему так долго делается анализ кариотипа? Начнем, как говорится, ab ovo, т.е. «от яйца»

Всю процедуру кариотипирования можно разбить на 2 этапа.

Этап первый: технический - приготовление препаратов для анализа
Давайте разберем подробнее, что же это такое. Итак, из курса биологии вы знаете, что хромосомы расположены в ядре клетки. Любые клетки любых тканей организма, имеющие ядро, содержат хромосомы . Однако, в медицинской практике, набор тканей, используемых для получения хромосом, ограничен. Главным требованием в этом вопросе является простота получения образца для исследований. И с этой позиции кровь является идеальным кандидатом. Забор венозной крови легко осуществить в любом медицинском учреждении, это практически безболезненная и быстрая по времени процедура. Взятую в пробирку порцию крови легко транспортировать в лабораторию и т. д.
Но есть и минусы. Дело в том, что не все клетки крови содержат ядро. Эритроциты, например, не содержат и для анализа не годятся. Самые многочисленные ядросодержащие клетки, это лейкоциты и лимфоциты. Но и это еще не все подводные камни. Лейкоциты и лимфоциты, циркулирующие в крови взрослого здорового человека, называются «зрелыми» и не способны делиться (размножаться). А нам для анализа нужно получить не просто делящиеся клетки, но и остановить процесс деления строго на определенной стадии, называемой «метафаза». Что бы этого добиться, мы, цитогенетики, прибегаем к целому ряду ухищрений: стимулируем клетки специальным веществом, под воздействием которого они «превращаются» в «незрелые» или бласты и начинают делиться. Кроме того, помещаем клетки в специальную культуральную среду, которая содержит все необходимые элементы для жизнедеятельности, ведь, извлеченные из организма клетки крови должны чем-то питаться, для того, чтобы не только жить, но и размножаться. Полный клеточный цикл (все стадии деления) длится 24 часа. Для того, чтобы врач смог приступить к анализу хромосом, необходимо, что бы делящихся клеток было как можно больше, поэтому для получения качественных препаратов хромосом клетки культивируют (выращивают) 72 часа=3 клеточных цикла=3 суток.
Но и это еще не все! Теперь нужно сделать так, чтобы хромосомы стали доступны для исследования, т.е. извлечь их из ядра, поместить на стекло, да еще добиться того, что бы они с этого стекла не соскользнули. Весь этот процесс называется обработкой препарата и длиться около 5 часов. А дальше хромосомы нужно визуализировать, покрасить специальными биологическими красителями. Но вот беда-свежие, только что полученные препараты для этого не годятся. Их нужно «состарить». Т.е. 2-3 суток стекла просто лежат и ждут своей очереди. Этот этап чрезвычайно важен, так как позволяет получить хорошую окраску хромосом, без получения которой анализ невозможен! Итого мы имеем: 3 суток инкубация + 5 часов (рабочий день) фиксация + 3 суток подготовка к окрашиванию = 7 дней или целая неделя. Столько времени уходит на технический этап и то при условии, что все пройдет без сбоев и ничего не придется переделывать.

А дальше наступает второй этап: аналитический - исследование хромосом, о котором мы поговорим в следующий раз.
Если у вас возникают вопросы-спрашивайте, я постараюсь на них ответить. Наиболее часто задаваемые вопросы будут служить темами для следующих бесед.

Что такое анализ на кариотип и зачем его делать - вопрос, волнующий каждого, кому пришлось получить направление на подобное исследование. Кариотип определяют, когда нужно узнать биологический тип человека по его хромосомам - например, чтобы выяснить, насколько совместима пара и может ли у них быть здоровое потомство.

Для исследования на кариотип нужно сдать кровь из вены, при этом забор крови проводится по строгим правилам. Если их нарушать, результаты анализа на кариотип могут быть искажены.

Общая информация о кариотипе

Исследование на кариотип что из себя представляет? У любого биологического организма есть свой кариотип - набор хромосом конкретного количества, размера и формы, что характерны для подобного вида. У человека, к примеру, кариотип включает «комплект» из сорока шести хромосом, они парные. При этом 22 пары одинаковы и для мужчин, и для женщин, а одна пара, определяющая пол, разная.

Для того чтобы определить кариотип, требуется генетическое исследование клеток крови. В этом и заключается кариотипирование. После того как есть результаты и проведена расшифровка, врач получает полное представление о генетических особенностях мужчины и женщины и может прогнозировать для них вероятность зачатия здорового ребенка.

• если пара на протяжении многих лет остается бесплодной;
• беременность протекает с патологиями, у плода развиваются различные дефекты еще в утробе материи;
• в семье уже есть умственно отсталые или физически неполноценные дети;
• в анамнезе есть случаи замершей беременности или рождения мертвого ребенка.

Владея такой информацией, можно своевременно принять меры и устранить проблему до того, как ребенок с пороком появится на свет. Анализ позволяет устранить мужское или женское бесплодие и сохранить беременность до самого конца.

Более подробно о том, что такое кариотипирование, почему и зачем рекомендуется этот анализ, какая нужна подготовка к анализу и как расшифровываются его результаты, расскажет лечащий врач.

Когда необходимо данное исследование

Но когда встанет вопрос о репродуктивности мужчины или женщины, возникнут неожиданные проблемы:

• мужское или женское бесплодие;
• стойкое невынашивание ребенка;
• рождение неполноценных физически или умственно детей.

Хромосомы человека могут изменяться на протяжении жизни. Вот почему первородящие женщины в возрасте старше 35 лет обязательно получают направление на кариотипирование - они находятся в группе риска.

1. нерожавшим женщинам, имеющим в анамнезе несколько абортов;
2. при невозможности зачатия ребенка;
3. после неудавшегося ЭКО;
4. родителям ребенка или детей с какими-либо врожденными умственными или физическими пороками, которые приняли решение о зачатии и рождении еще одного малыша;
5. семейным парам, в которых муж и жена являются близкими родственниками;
6. лицам, которые постоянно проживают и работают (проживали и работали) в экологически неблагополучной зоне;
7. тем мужчинам и женщинам, кто страдал (страдает) алкоголизмом либо наркотической зависимостью.

Кариотипирование желательно провести тем лицам, которые в силу профессиональных обязанностей подвергаются вредному воздействию внешних факторов - химическому, лучевому или физическому.

Анализ кариотипа важен и для плода. С его помощью можно выявить развитие тех или иных врожденных патологий и пороков и принять решение о сохранении беременности или ее вынужденном прерывании.

Как правильно сдавать анализ

Анализ крови может проводиться двумя методиками - обычной или молекулярной.

Молекулярное кариотипирование - в свою очередь - делится на три вида:

• стандартное;
• таргетное;
• расширенное.

Какой вид исследования необходим и позволит получить необходимую информацию, определит врач. Перед тем как сдавать кровь на генетическое исследование любого вида, нужно правильно подготовиться.

Подготовка заключается в следующем:

• За один месяц до установленной даты забора крови для анализа следует прекратить принимать гормональные и антибактериальные препараты. Если принимаются какие-либо лекарственные средства от хронических заболеваний, об этом обязательно нужно сообщить врачу. Их или временно отменяют, или максимально снижают дозировку.
• Минимум две недели перед проведением исследования пациент не должен болеть никакими инфекционными заболеваниями, даже ринитом или простудой.
• За несколько суток до анализа следует отказаться от употребления спиртного и кофеина, желательно не курить.
• При сдаче крови на кариотип нежелательно употреблять пищу, лучше пройти процедуры рано утром натощак.

Проводится анализ методом окрашивания, результаты будут готовы через 10-14 дней. У здорового человека, не имеющего никаких нарушений на генетическом уровне, будет обнаружено 22 хромосомных пары, совершенно одинаковых и недефектных, и еще 1 пара половых хромосом типа XX у мужчин и типа XY у женщин.

Если же результаты анализа другие, это и есть объяснение мужского либо женского бесплодия, неспособности женщины выносить ребенка, врожденных патологий у плода, неудачных попыток искусственного оплодотворения и других проблем с зачатием, беременностью, развитием ребенка.

К сожалению, из-за достаточно высокой стоимости не все могут себе позволить исследование крови на кариотип, что делает невозможным для многих пар самостоятельное рождение здорового потомства.

Да и не каждый медицинский центр выполняет подобные анализы, жителям отдаленных регионов и небольших населенных пунктов приходится ехать в крупный районный центр. Но в итоге избавление от бесплодия и здоровый ребенок стоят любых затрат.

Желание иметь детей с крепким здоровьем свойственно любому человеку, вот почему множество семейных пар проходит различные исследования. Одно из них — кариотипирование супругов.

Исследование называют также методом цитогенетического анализа. Суть мероприятия — в изучении хромосомного набора будущих родителей. Тест имеет почти 100%-й результат и помогает определить факторы отсутствия зачатия у пары.

В нашей стране анализ не пользуется широкой известностью, в то время как в Европе и США процедура применяется довольно давно. Что же это такое и зачем проводится?

Что такое кариотипирование и зачем оно проводится?

Цель исследования – определение совместимости между партнерами, которая позволяет зачать и родить генетически здоровое потомство. Кариотипирование выполняется на этапе планирования ребенка. Однако при наступлении гестации процедура также проводится: необходимый материал берут и у малыша в утробе для определения набора хромосом.

Врачу-генетику легко выявить риск наследственной аномалии у малыша. В организме генетически здорового человека содержится 22 пары неполовых хромосом и 2 пары половых: у мужчин XY, у женщин – ХХ.

Исследование показывает наличие следующих патологий:

1. Моносомию: отсутствие 1 хромосомы в паре (синдром Шерешевского-Тернера).
2. Трисомию: лишняя хромосома в паре (синдром Дауна, Патау).
3. Дупликацию: определенный участок хромосомы удваивается.
4. Делецию: фрагмент хромосомы отсутствует.
5. Инверсию: процесс, при котором участок хромосомы разворачивается.
6. Транслокацию: хромосомная рокировка.

С помощью кариотипирования оценивается состояние генов и выявляются:

1. Мутации генов, отвечающие за склонность к тромбообразованию. Они могут стать причиной самопроизвольного прерывания беременности или бесплодия.
2. Мутация Y-хромосомы – синдром Клайнфельтера. Особенностью заболевания выступает наличие Y-хромосомы, несмотря на дополнительное присутствие X-хромосомы, больные всегда лица мужского пола. Для наступления беременности придется воспользоваться донорской спермой. Варианты кариотипа синдрома Клайнфельтера: 47 ХХY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
3. Генные мутации, ответственные за процессы детоксикации. Наблюдается низкая способность организма обеззараживать окружающие токсические факторы.
4. Мутация в гене муковисцидоза. Определяется вероятность опасной болезни у малыша.

Благодаря кариотипированию диагностируется наследственная предрасположенность к ряду заболеваний – сахарному диабету, инфаркту миокарда, гипертонии и патологических процессов в суставах.

Сколько же стоит кариотипирование? Цена исследования зависит от города и уровня клиники: средняя стоимость составляет около 6700 рублей . Однако перед зачатием всем будущим родителям рекомендуется пройти тест. Если у супружеской пары своевременно обнаруживаются отклонения, специалист может создать оптимальные условия для развития ребенка и предупредить выкидыш или преждевременные роды.

О наследственных заболеваниях рассказывает врач:

Показания для проведения обследования

При планировании беременности желательно каждой семье провести цитогенетическое исследование. Отдельные граждане обязательно сдают молекулярное кариотипирование.

Давайте рассмотрим подробно, какой категории лиц назначается процедура:

1. Возраст одного или обоих супругов превышает 35 лет.
2. Бесплодие невыявленной этиологии.
3. Безуспешность попыток ЭКО.
4. Наличие наследственных патологий у родителей.
5. Эндокринные расстройства у будущей мамы.
6. Нарушения семяизвержения или активности сперматозоидов неустановленной этиологии.
7. Наличие неблагоприятной экологии и трудовой деятельности с химическими средствами.
8. Наличие вредных привычек в виде курения, употребления алкоголя, наркотиков или прием лекарственных препаратов.
9. Зафиксированные случаи самопроизвольных выкидышей, замершей беременности или преждевременных родов.
10. Брак с кровным родственником.
11. Уже рожденные дети с генетическими патологиями.
12. Получение одним из пары радиоактивного облучения.

Подготовка к анализу

Чтобы изучить хромосомы и определить генную деформацию, требуется взять клетки крови. Не переживайте, что лабораторное исследование может навредить вам или ребенку: оно абсолютно безопасно.

Методика подготовки к сдаче теста включает в себя меры, которые проводятся начиная за 2 недели до предполагаемого анализа:

1. Откажитесь от употребления алкогольных напитков и курения.
2. Не принимайте в этот период медикаментозные средства, особенно антибиотики.
3. Сдавайте тест в отсутствии острых болезней или обострения хронических.

Механизм проведения

Для теста производится забор венозной крови обоих партнеров. Исследование длится на протяжении 5 дней. За указанное время осуществляется выделение лимфоцитов в фазе митотического деления из плазмы. За 72 часа проводят анализ размножения клеток крови, что позволяет построить заключение о наличии патологии и риска выкидыша. На этапе деления специалист исследует хромосомы, осуществляя приготовление микропрепаратов на стекле.

Лаборант может провести тест с дифокраской или без дифокраски хромосом. Для лучшей визуализации специалист осуществляет дифференциальное окрашивание нуклеопротеидной структуры, после чего их индивидуальная исчерченность становится хорошо заметной. Количество хромосом подсчитывается, сопоставляется исчерченность парных хромосом и анализируется структура каждой.

Уникальная технология позволяет получить точный результат благодаря исследованию 15 лимфоцитов. Это означает, что вам не нужно повторно сдавать кровь или биологические жидкости. Один анализ кариотипирования супружеской пары дает возможность планировать беременность и родить здоровых деток.

Когда зачатие уже произошло, специалисты рекомендуют делать тест в ранние сроки гестации, чтобы выявить такие патологии, как синдромы Дауна, Тернера, Эдвардса, кошачьего крика и иные аномалии. Забор материала проводят у ребенка в утробе и супругов.

Существует инвазивный и неинвазивный методы пренатального кариотипирования. Первый считается более безопасным и подразумевает осуществление ультразвуковой диагностики с забором крови будущей мамы на определение маркеров.

Инвазивный способ считается более точным и практически полностью исключает ошибки, но иногда может быть довольно рискованным, поэтому требует стационарное наблюдение на протяжении нескольких часов. Для проведения такого исследования необходимо специальное оборудование, которым производят манипуляции внутри матки, для взятия генетического материала.

Для выявления следов воздействия агрессивных факторов на нить ДНК проводится определение кариотипа с аберрациями. Процедура считается расширенным генетическим обследованием, при котором специалисты тщательно исследуют 100 клеток с расчетом аномальных метафаз. Тест довольно трудоемкий, и многие лаборатории не проводят подобное исследование.

Что делать, если при обследовании выявлены отклонения — советует врач

У людей в ядрах соматических клеток находится 46 хромосом, одной парой и них являются половые: нормальный женский кариотип представлен как 46 XX и мужской – 46 XY. Получив кариограмму, врач-генетик осуществляет расшифровку теста и проводит специальную консультацию для супружеской пары, в ходе которой объясняет возможность рождения ребенка с патологией или отклонениями. Он рекомендует пройти им курс терапии на этапе планирования ребенка, после которого возможно предупредить нарушения у малыша.

Когда отклонения определяются уже во время гестации, доктор советует прервать беременность, чтобы в следующий раз попытаться зачать здоровую кроху. Либо врач предоставляет супругам право выбора, при котором они будут готовы к рождению «особенного» ребенка. Если у будущих родителей все в норме и имеется отличная совместимость, специалист подробно им рассказывает все ступени планирования беременности.

При выявлении наследственных нарушений у партнера можно воспользоваться генетическим материалом донора. Для этого применяется сперма здорового мужчины.

Заключение

Рождение здорового ребенка — самая важная задача родителей. На этапе планирования беременности вы сможете избежать патологий, выполнив цитогенетическое исследование. Проведение кариотипирования супругов позволяет выявить совместимость пары и возможные нарушения у крохи, а при наступившей беременности определить наличие отклонений в развитии у плода.

Описание

Метод определения Посев, микроскопия

Исследуемый материал Цельная кровь (с гепарином, без геля)

Доступен выезд на дом

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

Репродуктивное здоровье мужчины

Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) - их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом - делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

Литература

1. Фок Р. Генетика эндокринных болезней. - Эндокринология / Под ред. Лавина Н. - М.: Практика, 1999.
2. Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
3. Международная классификация болезней. Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99). Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99).
4. Хромосомные болезни // НЕВРОНЕТ http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Подготовка

Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).

Показания к назначению

• Бесплодие в браке.
• Первичная аменорея.
• Спонтанные выкидыши (два и более).
• Неразвивающиеся беременности.
• Случаи мёртворождения в семье.
• Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
• Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
• Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
• Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
• Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
• Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
• Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Частота хромосомных нарушений: 2,4 случая на 1000 родившихся детей. Варианты заключений:

• 46, XY - нормальный мужской;
• 46, XX - нормальный женский.

Другие варианты - записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.