Проявления и лечение синдрома бругада. Синдром Бругада: виды, причины, симптомы и лечение Синдром бругада всегда проявляется или нет

Синдром Бругада - кардиологическая патология, обусловленная генетической мутацией. Заболевание характеризуется нарушениями в работе миокарда и высоким риском внезапной смерти. Для него типичны приступы пароксизмальной тахикардии, обморочные состояния, фибрилляции предсердий и желудочков.

Что собой представляет синдром Бругада?

Синдром Бругада представляет собой совокупность генетических нарушений, приводящих к патологическим изменениям ритма, проводимости кардиомиоцитов и повышающих вероятность внезапной смерти от . Впервые был диагностирован и описан в 1922 году врачами-кардиологами братьями Бругада.

Установлено, что патология является наследственным состоянием. Выявлены и конкретные гены-виновники. Заболевание чаще диагностируется у мужчин, чем у женщин. Развивается болезнь в разном возрасте, но типичная симптоматика ярко проявляется в 30–45 лет.

Симптомы патологии

В зависимости от текущей клинической симптоматики принято выделять две разновидности синдрома:

• Синкопальная. Характеризуется потерей сознания.
• Бессинкопальная. Протекает почти бессимптомно, типичные жалобы отсутствуют.

Существует взаимосвязь между клиническими признаками и степенью поражения натриевых каналов:

• при повреждении менее четвертой части от общего количества каналов отклонения сердечного ритма фиксируются только после введения блокирующих веществ;
• при более обширном поражении приступ может завершиться внезапной смертью.

Типичная клиническая картина сердечного приступа включает несколько характерных симптомов:

• внезапное ухудшение состояния;
• головокружение;
• состояние прострации;
• болезненные толчки в области сердца;
• черные точки в поле зрения;
• усиленное потоотделение;
• непродолжительная потеря сознания (не дольше 30 секунд);
• судороги (не исключены).

Развитию приступа предшествует любая нагрузка (как физическая, так и эмоциональная), повышение температуры тела, прием алкоголя. Возникает в ночные часы и по вечерам, днем формируется крайне редко (не более чем в 13 % от всех диагностированных случаев).

После стабилизации состояния человек полностью приходит в себя. Состояние клинической смерти развивается у 11 % пациентов. Исход зависит от выполнения необходимых реанимационных действий.

Существуют определенные ЭКГ-признаки синдрома Бругада. Таковыми признаются:

• Признаки нарушения деполяризации.
• Подъем интервала ST больше чем на 1,5 мм. Формирование линии в виде свода указывает на синкопальную форму синдрома Бругада, при образовании «седла» речь идет о бессинкопальной разновидности.

Важно ! Характерные изменения фиксируются только в правых грудных отведениях.

У ребенка диагностика синдрома затруднена, поскольку на электрокардиограмме типичные изменения просматриваются только после достижения 5-летнего возраста.

Регулярный ЭКГ-контроль позволяет выявлять характерные признаки болезни.

• Применение суточного мониторирования дает возможность отслеживания перехода здорового ритма миокарда в желудочковую тахикардию.
• Снятие электрокардиограммы на фоне внутривенного введения блокаторов натриевых каналов. Признаком кардиопатологии становится развитие пароксизмальных сокращений желудочков. Тест проводится исключительно в условиях стационара.

Важно ! Если кардиограмма не показывает отклонений, несмотря на регулярные обмороки, то ее необходимо переделать. В этом случае правые электроды устанавливаются выше обычной зоны на два ребра.

Причины развития

Основным фактором развития патологии становится мутирование генов, отвечающих за продуцирование белков, основанная задача которых - доставка ионов натрия в клетки.

Синдром Бругада - генная болезнь, передаваемая аутосомно-доминантным путем. Это означает, что если видоизмененный ген будет получен младенцем от одного из родителей - неважно, будет это отец или мать - то кардиопатология проявится в любом случае.

Вероятность формирования синдрома описывается соотношением 1:1, т. е. заболевание будет иметься у 50 % всех рожденных младенцев, один из родителей которых является носителем поврежденного гена.

К потенциальным признакам наличия кардиопатологии относят:

• развитие синкопе (непродолжительные бессознательные состояния, сопровождающиеся снижением мышечного тонуса, сбоем в дыхании и работе сердечно-сосудистой системы) непонятной этимологии;
• неожиданная остановка сердца у кого-то изближайших родственников;
• диагностирование случаев .

Диагностика синдрома

Синдром Бругада - нередко встречающаяся в мировой медицинской практике кардиологическая патология. В России заболевание выявляется относительно редко, что объясняется недостаточной ориентированностью врачей на дифференциальную диагностику.

Обследование должно в обязательном порядке выполняться в следующих случаях:

• наличиев анамнезе синкопальных состояний, причина которых осталась неизвестна;
• появлениена электрокардиограмме изменений, типичных именно для феномена Бругада;
• формирование хотя бы одного эпизода полиморфной желудочковой тахикардии;
• эпизоды неожиданной гибели родственников от сердечного приступа.

Диагностическое обследование включает:

• ЭКГ-исследование с введением лекарственных препаратов и без них;
• холтеровское мониторирование (суточное снятие электрокардиограммы);
• генетическое исследование.

Важно ! Применение антиаритмиков может провоцировать развитие приступа (не исключена ). Поэтому подобные пробы проводятся исключительно в условиях стационара, где существует возможность оказания экстренной медицинской помощи.

Лечение

Лечение синдрома Бругада во многом зависит от типа имеющихся генетических мутаций и текущей клинической симптоматики.

Если состояние сопровождается развитием приступов желудочковой тахикардии и иных состояний, ухудшающих качество жизни пациента, то больному рекомендована постановка кардиовертера-дефибриллятора. Данная методика - единственно возможный способ устранения клинической симптоматики синдрома Бругада.

Схема медикаментозной терапии кардиопатологии находится в стадии разработки. Больным назначается прием антиаритмических препаратов, устраняющих приступы сердечной аритмии. Пациентам могут рекомендоваться антиаритмические лекарства IA класса. Это:

• «Хинидин»,
• «Амиодарон»,
• «Дизопирамид».

Полностью запрещен прием медикаментов из группы антиаритмиков, принадлежащих к группе I и IС. Это:

• «Аймалин»,
• «Новокаинамид»,
• «Флекаинид»,
• «Пропафенон».

Медикаменты способны инициировать блокировку натриевых каналов, что при подобном диагнозе провоцирует фибрилляции желудочков.

Установка дефибриллятора

Поскольку прием препаратов из группы антиаритмических средств необходимого терапевтического эффекта практически не приносит, больному рекомендована установка специального сердечного дефибриллятора. Операция оправданна даже у больных с бессимптомным течением кардиопатологии. Оперативное лечение снижает риск развития смерти от остановки сердца на 89 %.

Кардиовертер-дефибриллятор - миниатюрный прибор, помещенный в коробочку из медицинского металла, устанавливается подкожно в левой подключичной зоне. Его «начинка» состоит из анализатора, оценивающего текущий ритм сокращения миокарда, и системы, при необходимости высвобождающей разряд электротока.

Аппарат оснащен электродами, передающими и принимающими сигналы от миокарда, пропущенными через коронарные артерии, отвечающие за кровоснабжение органа.

Основными функциями прибора являются:

• постоянная оценка работы сердечной мышцы;
• прерывание возникающего нарушения ритма при помощи электрического разряда;
• приведение к физиологической норме сокращений сердечной мышцы;
• предотвращение полной остановки сердца.

Срок службы устройства - не больше шести лет, затем необходимо провести замену. Прибор полностью защищен от воздействия внешних помех, т.е. не реагирует на излучение бытовых приборов.

Осложнения, вызываемые синдромом Бругада

Ключевыми проблемами, сопровождающими данную кардиопатологию и ухудшающими прогноз исхода заболевания, становятся тяжелые осложнения:

• Желудочковая тахикардия. Дополнительные источники возбуждения находятся в желудочках. Чаще всего в полости левого.
• Наджелудочковая тахикардия. Патологические очаги определяются в предсердиях.
• Предсердная фибрилляция.
• Желудочковая фибрилляция.

На фоне данных патологических состояний у больного могут формироваться:

• Сердечная астма. Для нее характерен застой крови в малом круге кровообращения, вызывающий отек легочной ткани.
• Кардиогенный шок. Резкое нарушение сократительной способности левого желудочка.
• Ишемия головного мозга. Признаками состояния становятся нарушение зрения, головокружение, прерывистость дыхания.
• Внезапная остановка сердца. Чаще всего происходит по ночам, поскольку приступы тахикардии приходятся на период с 6 вечера до 6 утра.

Профилактика

Профилактика кардиопатологии заключается в предупреждении развития и фибрилляций желудочков. Больному может быть рекомендован прием медикаментов, в частности, средства «Амиодарон». Чуть реже назначаются «Хинидин» и «Дизопирамид».

Очень часто лекарственная поддержка необходимого результата не дает. Верным профилактическим мероприятием жизнеугрожающей аритмии и неожиданной остановки сердца является постановка кардиовертера-дефибриллятора. Миниатюрное устройство способно давать оценку текущей работы сердечной мышцы и при развитии анормальных изменений стабилизировать ритм миокарда путем передачи электрического разряда.

Общий прогноз для данного заболевания неопределенный. Медики объясняют это значительным числом факторов, способных провоцировать начало заболевания.

Кардиопатология длительный период способна протекать бессимптомно, не оказывая на жизнь человека никакого негативного влияния. Но состояние может дестабилизироваться в результате формирования злокачественной аритмии. При развитии внезапных обморочных состояний, приступов вероятность внезапного летального исхода в следующие 3 года увеличивается на 97 %.

Своевременная имплантация дефибриллятора и терапия антиаритмиками продлевают жизнь больного, снижая вероятность летального исхода от остановки сердца на 89 %.

Люди с синдромом Бругада нуждаются в пожизненном диспансерном наблюдении у врача-кардиолога. Инвалидность не назначается.

Синдром Бругада характеризуется наличием типичной ЭКГ-картины в виде косонисходящего подъема сегмента ST в отведениях V1, V2 и иногда V3 (как правило, вместе с неполной блокадой ПНПГ), отсутствием структурных изменений со стороны сердца и повышенным риском внезапной смерти от ФЖ или развитием синкопальных состояний вследствие полиморфной ЖТ. Распространенность составляет 1:5000.

Диагностика синдрома Бругада

Наиболее типичные изменения желудочкового комплекса обычно выявляются в отведениях V1 и V2 (I тип): желудочковый комплекс заканчивается положительным отклонением с амплитудой >2 мм (наподобие зубца J, наблюдаемого при гипотермии), за которым следует косонисходящий сегмент ST и отрицательный зубец Т. Интервал PR бывает удлинен. Пароксизмы ФП не являются редкостью. Часто выявляются поздние потенциалы.

У некоторых пациентов типичные ЭКГ-признаки бывают интермиттирующими. Временами подъем сегмента ST может принимать вогнутую или седловидную форму (II или III тип). Такого рода изменения сами по себе не являются достаточными диагностическими признаками синдрома Бругада. Кроме того, ЭКГ может становиться нормальной.

Диагностическое значение ЭКГ можно повысить, разместив грудные отведения на одно или два межреберья выше обычной позиции. Это следует иметь в виду при лечении пациентов, госпитализированных по поводу синкопального состояния неясного происхождения или реанимированных в связи с необъяснимой ФЖ.

С диагностической целью можно применить пробу с внутривенным введением аймалина (1 мг/кг за 5 мин) или, при его недоступности, флекаинида (2 мг/кг за 10 мин). При наличии на ЭКГ признаков, позволяющих предположить диагноз синдрома Бругада, введение данных препаратов приводит к появлению типичных ЭКГ-признаков синдрома Бругада I типа. Иногда ЭКГ-признаки появляются или усугубляются на фоне лихорадки.

Причины синдрома Бругада

Причиной синдрома Бругада являются генетически обусловленные нарушения функции натриевых ионных каналов. Описано несколько генетических аномалий, связанных с этим синдромом. Не у всех пациентов в семейном анамнезе выявляются случаи внезапной сердечной смерти. Бывают случаи, обусловленные мутацией.

Фибрилляция желудочков при синдроме Бругада

Фибрилляция желудочков при синдроме Бругада чаще наблюдается в среднем возрасте. Она редко развивается в первые 2 десятилетия жизни. Как правило, аритмия возникает во сне или в покое. Хотя синдром Бругада обусловлен аутосомно-доминантным геном, нарушения ритма намного чаще наблюдаются у мужчин.

Ни один из известных антиаритмических препаратов не продемонстрировал способность эффективно предотвращать ФЖ, однако существуют данные об эффективности хинидина при «аритмическом шторме». Единственным методом лечения является имплантация автоматического дефибриллятора. Такое устройство должно быть имплантировано всем пациентам, перенесшим синко-пальное состояние или реанимацию в связи с ФЖ.

Факторы риска при синдроме Бругада

Надежных критериев выявления пациентов с высоким риском, к сожалению, не существует. Исследования в этой области весьма ограничены в связи с относительно малым количеством больных и коротким периодом наблюдения, а также из-за больших различий в частоте зарегистрированных случаев внезапной смерти.

В некоторых работах сообщается о довольно высокой частоте фибрилляции желудочков (ФЖ ) у ранее бессимптомных пациентов (8% за 3 года), в то время как другие авторы приводят данные о более низком риске (2% за 5 лет или 0,5% за 30 мес).

Есть мнение о целесообразности стимуляции желудочков при синдроме Бругада I типа . В соответствии с этой позицией имплантация дефибриллятора должна быть рекомендована пациентам, у которых в ходе такого исследования развивается ФЖ, однако в последующих исследованиях это положение не нашло подтверждения.

В качестве возможных факторов риска разными исследователями рассматривались поздние потенциалы желудочков и увеличение продолжительности комплекса QRS, а также нарастание степени выраженности подъема сегмента ST во время теста с физической нагрузкой. Удивительно, но наличие случаев внезапной сердечной смерти в семейном анамнезе, по-видимому, также нельзя считать фактором риска.

Общее мнение заключается в том, что риск меньше у пациентов, у которых отсутствуют спонтанные -признаки синдрома Бругада 1 типа.

Лечение синдрома Бругада

Рутинная имплантация дефибрилляторов бессимптомным пациентам не оправданна в связи с низким риском внезапной смерти, а также хорошо известной и довольно высокой частотой осложнений, связанных с использованием этих устройств, в том числе и при длительном наблюдении за больными. Недавно было предложено назначать в таких случаях хинидин.

Учебное видео ЭКГ при синдроме Бругада

Синдром Бругада был описан в 1992 году испано-бельгийскими Педро и Хосепом Бругада. Это заболевание является причиной сердечной смерти в молодом возрасте в 50% случаев. Патологии больше подвержены мужчины.

Синдром Бругада очень распространен в государствах Юго-Восточной Азии – более 5 случаев на 10000 человек. В Европе и Северной Америке диагноз устанавливается реже – у 1 человека из 10000.

Причины

Этиология синдрома Бругада связана с мутацией гена SCN5A, который расположен на р плече третьей хромосомы. Кроме того, выделяют еще 4 гена, дефекты в которых могут привести к заболеванию. Все они отвечают за кодирование субъединиц натриевых каналов кардиомиоцитов, то есть белков, основной функцией которых является перемещение ионов натрия через мембрану мышечных клеток сердца.

Синдром Бругада передается по аутосомно-доминантному типу: для возникновения патологии у ребенка достаточно, чтобы он получил мутантный ген от одного из родителей.

Патогенез

Мутация гена SCN5A при синдроме Бругада приводит к инактивации (угнетению) натриевых каналов в кардиомиоцитах. В результате нарушается перемещение ионов натрия, которые играют значимую роль в электрохимических реакциях, приводящих к сокращению и расслаблению мышечных клеток сердца.

Как следствие, наблюдается аномальная электрическая активность сердечной мышцы (миокарда), и развивается пароксизмальная желудочковая тахикардия – резкое учащение сокращений до 150-180 ударов в минуту (норма – 60-80). Очаг возбуждения формируется в правом желудочке.

Пароксизмальная желудочковая тахикардия занимает первое место среди всех аритмий по степени угрозы для жизни. Без оказания помощи пациенту она способна перейти в фибрилляцию желудочков – состояние, которое сопровождается остановкой сердца.

Симптомы

Признаки синдрома Бругада на ЭКГ можно заметить с 5 лет. Манифестация симптомов происходит в возрасте 30-40 лет.

В зависимости от уровня изменений на ЭКГ при синдроме Бругада выделяют несколько клинико-электрографических типов. Полная форма включает следующие проявления:

• повышение сегмента ST над изолинией на 1 мм и выше в правых грудных отведениях, которое по форме напоминает очертания морды бультерьера (этот признак называют «типом бультерьера»);
• блокаду (полную или частичную) правой ножки пучка Гиса;
• периодическое увеличение интервала PR.

Основной симптом синдрома Бругада – приступы (пароксизмы) желудочковой тахикардии, которые обычно возникают вечером и ночью. Им могут предшествовать употребление алкоголя, нагрузка или лихорадка, связанная с инфекционным заболеванием. Иногда пароксизм начинается в состоянии полного покоя. Он сопровождается:

• ощутимыми толчками в области сердца и учащением сердцебиения;
• оглушенностью;
• потливостью;
• головокружением;
• появлением «мушек» перед глазами.

Многие пациенты теряют сознание (возникает синкопе). В 89% случаев через 20-30 секунд состояние нормализуется. У остальных происходит остановка сердца из-за фибрилляции желудочков.

Диагностика

Диагностика синдрома Бругада проводится с помощью ЭКГ. При необходимости выполняется электрокардиография с высокими грудными отведениями (электроды накладываются выше, чем обычно), а также регистрация кардиограммы после предварительной стимуляции сердца. Целесообразно осуществление суточного мониторинга ЭКГ.

Для постановки диагноза у бессимптомных пациентов может проводиться фармакологическая проба: введение блокаторов натриевых каналов (аймалина, прокаинамида, флекаина) с последующей ЭКГ. При наличии синдрома Бругада лекарства провоцируют пароксизм желудочковой тахикардии. Этот тест делается только в условиях больницы. Дополнительно могут назначаться МРТ мозга и нейросонография.

Подтвердить синдром Бругада можно с помощью генетического исследования, в ходе которого обнаруживается мутировавший ген. Анализ рекомендуется проводить не только пациентам, но и их родственникам. Его точность – 20-30%.

Синдром Бругада дифференцируют от острого перикардита, гиперкалиемии, инфаркта миокарда, дисплазии правого желудочка, полиморфной желудочковой тахикардии и так далее.

Лечение

Эффективное медикаментозное лечение синдрома Бругада не разработано. Для предупреждения пароксизмов желудочковой тахикардии используются антиаритмические препараты – хинидин, дизопирамид, амиодарон, пропранолол. Введение блокаторов натриевых каналов противопоказано.

Наиболее действенным методом уменьшения риска внезапной сердечной смерти при синдроме Бругада является хирургическая операция, в ходе которой устанавливается кардиовертер-дефибриллятор. Этот кардиостимулятор контролирует сердечный ритм и выполняет дефибрилляцию с помощью внутрисердечных электродов в случае приступа желудочковой аритмии.

Установка кардиовертера-дефибриллятора проводится пациентам с высокой вероятностью сердечной смерти. Факторы риска:

• случаи внезапной сердечной смерти в семейном анамнезе;
• синкопальные состояния;
• беспричинные изменения ЭКГ;
• подтвержденная мутация гена SCN5A.

Прогноз

Прогноз при синдроме Бругада неблагоприятный – 11% пациентов погибают в молодом возрасте от внезапной сердечной смерти.

Установка кардиовертера-дефибриллятора положительно сказывается на качестве жизни пациентов. Им необходимо ежегодно посещать кардиохирурга, а также менять устройство раз в 4-6 лет.

Людям с синдромом Бурагада следует вести здоровый образ жизни, сбалансировано питаться, исключить стрессы и отказаться от экстремальных занятий. Эти мероприятия помогают снизить вероятность приступов тахикардии.

Профилактика

Синдром Бругада имеет генетическую природу, что обуславливает невозможность разработки мер по его профилактике. Парам с отягощенным семейным анамнезом следует консультироваться с при планировании беременности.

Синдром Бругада – кардиологическое нарушение, имеющее генетически обусловленное происхождение. Патология характеризуется различного рода нарушениями работы сердца. Подобные состояния резко повышают риск осложнений, среди которых внезапная сердечная смерть.

Синдром Бругада – причины

Синдром Бругада – это целая группа генетических нарушений. Она характеризуется изменением ионной проницаемости мембран, содержащихся в клетках сердечной мышцы. В результате подобных изменений развиваются патологии проводимости и ритма, что значительно повышает риск развития внезапной смерти. Впервые подобное состояние было описано в 1992 году Хосе и Педро Бругада – братьями-кардиологами из Бельгии. Они первыми обратили внимание на взаимосвязь кардиологических нарушений проводимости и ритма.

После детального исследования было установлено, что синдром Бругада имеет наследственные корни. Предположительно патология наследуется по аутосомно-доминантному типу. На определенном этапе развития зародыша мутация в генном аппарате вызывает нарушение формирования сердечной мышцы. Ионные каналы кардиомиоцитов, натриевые и калиевые начинают неправильно функционировать. Установлено около шести генов, поражение которых приводит к формированию синдрома.

Чем опасен синдром Бругада?

Болезнь сердца синдром Бругада может развиваться практически в любом возрасте. Ввиду отсутствия яркой клинической картины, специфических признаков нарушения, нередко синдром диагностируется случайно, при кардиологическом обследовании. Это косвенно указывает на то, что пациенты с данной патологией длительное время не сталкиваются с негативными последствиями болезни. Однако это не означает, что таковые отсутствуют.

Синдром Бругада – симптомы

Первые признаки синдрома Бругада могут быть зарегистрированы в различном возрасте: известны случаи, когда болезнь выявлялась у детей 3-4 лет и у лиц преклонного возраста. Одними из первых проявлений выступают изменения на кардиограмме при полном отсутствии клинических проявлений. Симптоматика заболевания часто приобретает временный характер и появляется эпизодически.

Среди возможных признаков, указывающих на наличие синдрома Бругада:

• неясной этиологии;
• обморочное состояние;
• тахикардия.

На фоне приема антигистаминных препаратов, ваготонических средств возможно появление дополнительных клинических проявлений, таких как:

• снижение артериального давления;

Синдром Бругада – диагностика

Диагностика синдрома Бругада основывается на проведении электрокардиографии. Признаки блокады правой ножки пучка Гиса, подъем сегмента ST указывают на патологию. Изменения регистрируются в отведениях V1-V3 и при соответствующей клинической картине служат подтверждением наличия патологии у пациента. Аритмия устанавливается при холтеровском мониторинге пациента. Синдром Бругада на ЭКГ выглядит следующим образом.

Синдром Бругада – диагностические критерии

Диагностика заболевания носит комплексный характер. Врачи для получения объективной клинической картины используют одновременно результаты нескольких обследований. Заподозрить наличие отклонения возможно при появлении синкопальных явлений (головокружения, обмороки), однако для выставления диагноза необходимы данные объективных клинических обследований. В качестве таковых чаще выступают:

• электрокардиографические методики – ЭКГ-признаки синдрома Бругада позволяют выявить болезнь;
• наследственный ;
• молекулярно-генетический анализ.

Синдром Бругада – ЭКГ признаки

Кардиографическое исследование составляет основу диагностических мероприятий при данного рода патологии. Предположения относительно возможных нарушений родители выдвигают при появлении необъяснимых обмороков, приступов учащения пульса. При сборе анамнеза у пациентов в некоторых случаях удается выяснить, что у родственников или близких имели место случаи внезапной смерти, тяжелые типы аритмии, остановка сердца во время сна. В зависимости от того, какие причины спровоцировали синдром Бругада, типы заболевания выделяют следующие:

• BrS-1 – распространенный вариант. Связан с мутацией гена на третьей хромосоме (SCN5A);
• BrS-2 – вызывается дефектом GPD1L гена, который участвует в кодировке вещества, оказывающего влияние на работу натриевых каналов;
• BrS-3 – возникает по причине повреждения гена на 12-й хромосоме;
• BrS-4 – развивается в результате повреждения CACNB2 на 10-й хромосоме;
• BrS-5 – мутация гена на 11-й хромосоме, который кодирует белок для синтеза малых натриевых каналов кардиомиоцитов;
• BrS-6 – возникает в итоге дефекта гена SCN1B, находящегося на 19-й хромосоме.

Синдром Бругада – генетическая диагностика

Синдром Бругада – заболевание, имеющие наследственное происхождение, поэтому вероятность его развития можно определить заранее. Анамнез таких пациентов часто отягощен: родственники или близкие имели сердечную недостаточность или умерли от сердечных приступов. Данные факты дают основание для осуществления медико-генетической экспертизы.

Врачи-генетики для диагностики используют современные методики. Однако определить этим методом можно не все типы синдрома. Диагностике с помощью лабораторных исследований поддаются мутации генов SCN5A и SCN4B (1-й и 5-й типы патологии). В отношении остальных видов заболевания генетическая диагностика бессильна.

Синдром Бругада – лечение

Как его нередко именуют, седловидный синдром Бругада не имеет специфических методов терапии, поэтому врачи проводят борьбу только с проявлениями болезни. Нередко лечение направлено на профилактику сердечных приступов, угрожающих жизни: аритмии, тахикардии и фибрилляций. В отдельных случаях медикаментозная терапия становится малоэффективной, поэтому единственным вариантом лечения становится установка специального импланта – дефибриллятора. Этот прибор оценивает работу миокарда и при изменении сердечного ритма приводит его в норму электрическим разрядом.

После того как пациенту выставлен диагноз синдром Бругада, рекомендации выдаются индивидуально, на основании наблюдающихся клинических проявлений болезни и выраженности симптоматики.

Синдром Бругада – прогноз

Прогноз при синдроме Бругада имеет неопределенный характер. При оценке общего состояния пациента врачи учитывают выраженность симптомов, которые вариабельны и зависят от ряда факторов. Если у пациента наблюдаются только электрокардиографические проявления патологии, без выраженных клинических симптомов, прогноз благоприятный. Синдром Бругада, 2 тип, часто проявляется потерями сознания, приступами аритмии. Требует особого внимания. Без установки кардиовертера-дефибриллятора риск внезапной сердечной смерти возрастает во много раз.

Синдром Бругада - это редкое наследственное нарушение электрической системы сердца, которое может привести к фибрилляции желудочков и у практически здоровых молодых людей. В отличие от большинства других заболеваний, вызывающих внезапную смерть у молодых людей, , вызванная синдромом Бругада, обычно возникает во время сна, а не во время физических нагрузок или упражнений.

Сердце имеет собственную электрическую (проводящую) систему, состоящую из генератора электрических импульсов - главного водителя ритма (синусовый узел) - и проводящих путей (атрио-вентрикулярного соединения, пучка Гиса и его ветвей), соединяющих всю электрическую цепь.

Большинство людей, у которых диагностирован синдром Бругада - это взрослые молодые люди среднего возраста, средний возраст которых на момент постановки диагноза составляет 41 год. Синдром Бругада встречается гораздо чаще у мужчин, чем у женщин - в некоторых исследованиях распространенность среди мужчин в девять раз выше чем у женщин.

Считается, что в Соединенных Штатах синдром Бругада встречается примерно у одного из 10000 человек. Тем не менее, он более распространен у людей юго-восточного азиатского происхождения (приблизительно 1 случай на 100 человек). Единственная сердечная аномалия - электрическая; сердца людей с синдромом Бругада структурно нормальны.

Симптомы

Наиболее разрушительной проблемой, вызванной синдромом Бругада, является внезапная смерть во время сна. Тем не менее, люди с синдромом Бругада могут испытывать эпизоды головокружения, потери равновесия или (потеря сознания) до фатального летального исхода. Если до летального исхода первые признаки привлекут внимание врача, можно поставить диагноз и назначить лечение, чтобы предотвратить последующую внезапную смерть.

Поначалу синдрома Бругада был идентифицирован как таинственный « неожиданной/необъяснимой ночной смерти», данное состояние было впервые описано несколько десятилетий назад как состояние, затрагивающее молодых мужчин в Юго-Восточной Азии. С тех пор было признано, что эти молодые азиатские мужчины имеют синдром Бругада, который гораздо более распространен в этой части мира, чем в большинстве других мест.

Причины и факторы риска

Синдром Бругада, по-видимому, обусловлен одной или несколькими генетическими аномалиями, которые влияют на клетки сердца, в частности, в генах, которые контролируют натриевый канал. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу , но не все, кто имеют аномальный ген или гены SCN5A, подвержены одинаковому воздействию.

Электрический сигнал, который контролирует сердечный ритм, генерируется каналами в мембранах сердечной клетки, которые позволяют заряженным частицам (называемым ионами) течь назад и вперед через мембрану. Поток ионов через эти каналы производит электрический сигнал сердца. Одним из наиболее важных каналов является натриевый канал, который позволяет натрию проникать в сердечные клетки. При синдроме Бругада натриевый канал частично блокируется, так что электрический сигнал, генерируемый сердцем, изменяется. Это изменение приводит к электрической нестабильности, которая при некоторых обстоятельствах может привести к фибрилляции желудочков.

Кроме того, люди с синдромом Бругада могут иметь форму дисавтономии - дисбаланса между симпатическим и парасимпатическим тонусом. Предполагается, что нормальное повышение парасимпатического тонуса во время сна может быть преувеличено у людей с синдромом Бругада, и что этот сильный парасимпатический тонус может вызвать нестабильность аномальных каналов и привести к внезапной смерти.

Другие факторы , которые могут вызывать фатальную аритмию у людей с синдромом Бругада, включают лихорадку, употребление кокаина и использование различных лекарств, особенно некоторых антидепрессантов.

Диагностика

Электрические аномалии, вызванные синдромом Бругада, могут привести к появлению характерного паттерна ЭКГ - паттерна, получившее название паттерн Бругада . Эта схема состоит из псевдо-правого блока ветвей пучка, сопровождаемого подъемами сегментов ST в отведениях V1 и V2.

(А) - нормальная ЭКГ в правых грудных отведениях (V1-V3); (В) - изменения при синдроме Бругада

Не у всех с синдромом Бругада есть «типичный» паттерн Бругада на ЭКГ, хотя они, скорее всего, будут иметь другие едва заметные изменения. Таким образом, если подозревается синдром Бругада (например, из-за обморока или внезапной смерти члена семьи во сне), любые отклонения ЭКГ следует направить к специалисту по электрофизиологии, чтобы оценить, может ли у человека быть «нетипичный» паттерн Бругада.

Если ЭКГ человека отображает паттерн Бругада , и если у него были эпизоды необъяснимого сильного головокружения или обморока, человек переносил остановку сердца или в семье были случаи внезапной смерти в возрасте до 45 лет, риск внезапной смерти является высоким. Тем не менее, если на ЭКГ присутствует паттерн Бругада, однако ни одного из перечисленных выше признаков и симптомов нет, риск внезапной смерти намного ниже.

Люди с синдромом Бругада, которые имеют высокий риск внезапной смерти, должны подвергаться агрессивному лечению. Однако те, у кого есть паттерн Брудада на ЭКГ, но нет других факторов риска, решение о том, насколько агрессивным должно быть лечение, не так однозначно.

Электрофизиологическое исследование используется, чтобы помочь в вопросе более агрессивного лечения, путем уточнения рисков внезапной смерти человека. Способность электрофизиологического исследования точно оценить риски далеко не идеальны. Тем не менее, основные профессиональные общества в настоящее время поддерживают проведение этого исследования у людей, имеющих паттерн Бругада на ЭКГ без дополнительных факторов риска.

Генетическое тестирование может помочь подтвердить диагноз синдрома Бругада, но обычно не помогает при оценке риска внезапной смерти пациента. Кроме того, генетическое тестирование при синдроме Бругада является довольно сложным и часто не дает четких ответов. Поэтому большинство экспертов не рекомендуют рутинное генетическое тестирование у людей с этим заболеванием.

Поскольку синдром Бругада является генетическим заболеванием, которое часто передается по наследству, текущие рекомендации требуют скрининга всех родственников первой степени у любого, у кого диагностировано это состояние. Скрининг должен состоять из исследования ЭКГ и тщательного изучения истории болезни в поисках эпизодов обморока или сильных и частых головокружений.

Лечение

Единственный проверенный метод предотвращения внезапной смерти при синдроме Бругада - это установка имплантируемого дефибриллятора . В целом, следует избегать применения противоаритмических препаратов. Из-за того, как эти препараты воздействуют на каналы в мембранах клеток сердца, они не только не снижают риск фибрилляции желудочков при синдроме Бругады, но и могут фактически увеличить этот риск.

Должен ли кто-то с синдромом Бругада установить имплантируемый дефибриллятор, зависит от того, будет ли его риск внезапной смерти окончательно оценен как высокий или низкий. Если риск высок (на основании симптомов или электрофизиологического исследования), рекомендуется установить дефибриллятор. Но имплантируемые дефибрилляторы дороги и несут свои собственные осложнения, поэтому, если риски внезапной смерти оценены как низкие, эти устройства в настоящее время не рекомендуются.

Каждый раз, когда у молодого человека диагностируется заболевание сердца, которое может привести к внезапной её остановки, необходимо задаваться вопрос о том, безопасно ли выполнение различных упражнений. Это связано с тем, что большинство аритмий, приводящих к внезапной смерти молодых людей, чаще возникают при физической нагрузке.

При синдроме Бругады, напротив, смертельная аритмия возникает во время сна с гораздо большей вероятностью, чем во время физических упражнений. Тем не менее, предполагается (практически без объективных доказательств), что напряженная нагрузка может представлять повышенный риск остановки сердца, чем обычно, у людей с этим заболеванием. По этой причине синдром Бругада включен в формальные руководящие принципы, разработанные группами экспертов, в которых рассматриваются рекомендации по физическим нагрузкам для молодых спортсменов с заболеваниями сердца.

Первоначально, руководящие принципы относительно занятия спортом с синдромом Бругада были довольно ограничительными. На 36-й конференции Bethesda 2005 года по рекомендациям для спортсменов с сердечно-сосудистыми нарушениями рекомендовалось, чтобы люди с синдромом Бругада вообще избегали высокоинтенсивных физических нагрузок.

Однако это абсолютное ограничение впоследствии было признано слишком строгим. Ввиду того, что аритмии, наблюдаемые с синдромом Бругада, обычно не возникают во время физических нагрузок, эти рекомендации были либерализованы в 2015 году в соответствии с новыми рекомендациями Американской ассоциации кардиологов и Американского колледжа кардиологов.

• Они, их врачи, родители или опекуны понимают возможные риски и согласились принять необходимые меры предосторожности.
• Автоматический наружный дефибриллятор (AED) является нормальной частью их личного спортивного инвентаря.
• Должностные лица команды могут и хотят использовать автоматический наружный дефибриллятор и выполнять СЛР (сердечно-легочную реанимацию) в случае необходимости.

Резюмируя

Синдром Бругада - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает внезапную смерть, обычно во время сна, у здоровых молодых людей. Важность заключается в том, чтобы диагностировать это состояние до того, как произойдет необратимое событие. Это требует от врачей быть бдительными - особенно в отношении тех, у кого были обмороки или необъяснимые эпизоды головокружения - к тонким данным ЭКГ, которые наблюдаются при синдроме Бругада.

Люди, у которых диагностирован синдром Бругада, почти всегда могут избежать летального исхода с помощью соответствующего лечения, и рассчитывать на нормальную жизнь.

Интересное

Высшее образование (Кардиология). Врач-кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики. Хорошо разбираюсь в диагностике и терапии заболеваний дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и сердечно-сосудистой системы. Закончила академию (очно), за плечами большой опыт работ.Специальность: Кардиолог, Терапевт, Врач функциональной диагностики. .