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Menschen mit verschiedenen Krankheiten. Seltene Infektionskrankheiten

DAS IST EIN POST! Original entnommen aus eka_tyryshkina in Naturfehler: Menschen mit seltenen Krankheiten.

Ich bin neulich hier krank geworden, wie immer, da wir nur zu Besuch müssen, ich bin krank! Toll, meine Krankheit reagiert auf das geplante Ereignis oder auf etwas anderes, aber es ist gut, dass sie nicht auf die Arbeit reagiert. Im Allgemeinen ist meine Krankheit nicht einfach)
Und jetzt, zu später Stunde zu Hause krank, nachdem ich bereits alle Fälle wiederholt, alle interessanten Seiten noch einmal gelesen und durchgeblättert hatte, beschloss ich plötzlich, unerwartet für mich, mich über die seltensten Krankheiten auf dem Planeten zu informieren und, Weißt du, es gibt so viele interessante und schockierende Dinge !!!


Hämolakrie

(„Tränen aus Blut“) tritt bei einem von einer Million Menschen auf. Anstelle von Tränenflüssigkeit beginnt plötzlich Blut aus den Augen zu fließen, und dies kann etwa eine Stunde dauern. Tagsüber vergießt der Patient 3 bis 20 Mal blutige Tränen.
Die genaue Ursache dieser Krankheit ist nicht vollständig geklärt und kann daher nicht behandelt werden. Fachärzte während sie Versionen vorbringen, dass Hämolakrie eine der Krankheiten des Blutes oder der Tumore ist.

Auf dem Foto - 15 Jahre alt Calvino Inmann(Tennessee, USA)

Vampir-Syndrom

Mit Diagnose "Vampir-Syndrom" (ektodermale Dysplasie) auf der Welt gibt es nur 7.000 Menschen.
Neben totenblasser Haut und scharfen Reißzähnen (bei fehlendem Teil der Zähne) haben Patienten selten und Dünnes Haar, die Fähigkeit zu schwitzen ist reduziert, sodass ihr Körper anfällig für Überhitzung ist. Die Symptome treten in der Kindheit auf, aber die Krankheit kann bereits im Stadium der Schwangerschaft durch Gentests nachgewiesen werden.

Die Jungen werden zum Tragen gezwungen Sonnenbrille und tragen Sie Sonnencreme, wenn sie nach draußen gehen, da sie nicht in direktem Sonnenlicht stehen können.Dabei körperliche Entwicklung und physische Aktivität bleibt normal. Die Krankheit selbst ist unheilbar, nur die Symptome können korrigiert werden. Insbesondere ist es möglich, die normale Form der Zähne wiederherzustellen.
Die Simon-Krankheit wurde im Säuglingsalter diagnostiziert. Als Mandy zum zweiten Mal schwanger war, wurde sie gewarnt, dass das zweite Kind dieselbe Krankheit haben könnte. Simon wuchs und entwickelte sich jedoch gut, also gingen seine Eltern dieses Risiko ein.
Jungs sagen "Manche Kinder machen sich über unser Aussehen lustig, aber unsere Freunde finden es cool"

Auf dem Foto - Simon (13 Jahre alt) und George (11 Jahre alt) Cullen (Suffolk, UK).

Hypertrichose

("Werwolf-Syndrom") ist eine Krankheit, die sich in übermäßigem Haarwuchs manifestiert, der für diesen Hautbereich nicht charakteristisch ist, nicht dem Geschlecht und Alter entspricht. Weltweit sind nur etwas mehr als vierzig solcher Patienten registriert Der bequemste Weg für sie, Geld zu verdienen, ist, ihre Hässlichkeit zu demonstrieren ... Sie bewerben sich im Guinness-Buch der Rekorde, um berühmt zu werden und Geld zu verdienen ... Der Chinese Yu Zhenhuang hat es zu hundert Prozent geschafft - dank seiner Superbehaarung, Er gründete die beliebteste Rockband seines Landes und wurde Millionär.
Es ist nicht bekannt, warum diese Mutation auftritt. Und niemand hat bisher eine Behandlung für Hypertrichose entwickelt. Kosmetikerinnen können Haare nur ausreichend lange entfernen ...
Auf dem Foto - 6 Jahre alt Nat Sasufan(Thailand), 2007

Auf dem Foto - der 33-jährige Yu Zhenhuang (China), haarigster mann der welt



Elefantiasis

("Proteus-Syndrom", Elephantiasis, Elephantiasis, Elephantiasis) - eine Zunahme der Größe eines beliebigen Körperteils aufgrund schmerzhafter Wucherung der Haut und des Unterhautgewebes. Insgesamt gibt es weltweit etwa 120 Menschen mit dieser unheilbaren Krankheit ...
Und der berühmteste Patient war der "Elefantenmann" - Joseph Merrick. 1980 drehte Regisseur David Lynch sogar einen Film über den berühmten Briten, der in acht Nominierungen für einen Oscar nominiert wurde ... In dem Film ging es um die Menschenwürde ... Das Make-up von John Hurt, der Merrick spielte, entstand anhand der im Royal Hospital in London präsentierten alkoholisierten Leiche von Joseph Merrick. Seine tägliche Überlagerung kostete den Schauspieler 12 Stunden am Tag ...
Auf dem Foto - 35 Jahre alt Mandy Sellar(Großbritannien)

Eine Genanomalie, bestehend aus einer beschleunigten Alterung des Körpers , - Progerie- unterteilt in Kinder (Hatchinson-Syndrom) und Erwachsene (Werner-Syndrom). Zum ersten Mal über das Syndrom vorzeitiges Altern sprach vor 100 Jahren. Und es überrascht nicht, dass solche Fälle einmal bei 4-8 Millionen Babys auftreten. Progerie (von griechisch pro - früher, gerontos - alter Mann) ist eine äußerst seltene genetische Krankheit, die den Alterungsprozess um etwa das 8-10-fache beschleunigt. Einfach ausgedrückt, ein Kind wird in einem Jahr 10-15 Jahre alt. Ein Achtjähriger sieht aus wie 80 Jahre alt - mit trockener, faltiger Haut, einer Glatze ... Diese Kinder sterben meist im Alter von 13-14 Jahren nach mehreren Herzinfarkten und Schlaganfällen vor dem Hintergrund fortschreitender Atherosklerose, grauem Star, Glaukom , Gesamtverlust Zähne usw. Und nur wenige leben 20 Jahre oder länger.
Jetzt sind weltweit nur 42 Fälle von Menschen mit Progerie bekannt ... Davon leben 14 Menschen in den Vereinigten Staaten, 5 in Russland, der Rest in Europa ...
Derzeit gibt es mehrere Organisationen, die kleinen alten Menschen und ihren Familien helfen. Es gibt Websites im Internet, die sich diesem speziellen Problem widmen, einige von ihnen wurden von Ärzten oder Ärzten geöffnet Sozialarbeiter, andere - Familien von Patienten.
Auf dem Foto - der 24-jährige Leon Bot

38 Jahre alt Baum Mann Dede Koswara, der auf der indonesischen Insel Java lebt, wurde weltberühmt durch das humane Papillomavirus, das normalerweise zum Auftreten kleiner Warzen führt, aber im Fall eines Indonesiers seine Gliedmaßen bis zur Unkenntlichkeit deformierte.
Dedes Problem war, dass er eine seltene genetische Störung hatte, die ihn daran hinderte Immunsystem hemmen das Wachstum dieser Warzen. Daher konnte das Virus „übernehmen zellulärer Mechanismus seine Hautzellen" und gibt ihnen den Auftrag zur Produktion große Menge geile Substanz, aus der sie bestanden. Dede auch gefunden geringer Wartungsaufwand Leukozyten im Blut.

Schmetterlingskrankheit

Epidermolysis bullosa in hyperplastischer Form ist eine genetische Erkrankung, die sich in den ersten Lebenstagen manifestiert. Tatsächlich ist die Haut eines Neugeborenen so empfindlich, dass jede Berührung zu Wunden und Blasen führt. Die hervorstehenden Bereiche leiden am meisten: Ellbogen, Knie, Füße, Hände. Das entstehende Geschwür, von dem sich die Haut in Schichten ablöst, heilt lange nicht, Flüssigkeit wird daraus freigesetzt. Nachdem sich eine große purpurrote Narbe gebildet hat.

Behandlungen diese Krankheit Nein, es ist nur eine Linderung der Symptome möglich. Vor nicht allzu langer Zeit donnerte die Geschichte von Lisa Kunigel, die seit fast zehn Jahren mit Epidermolysis bullosa lebt, durch ganz Russland. Sie braucht mehrmals täglich Verbände und Behandlungen. antimikrobielle Salben und Gele. Außerdem war Lisa alle 9 Jahre von Schmerzen begleitet.

Meerjungfrau-Syndrom

Eine der seltensten Anomalien in der Entwicklung ist die Sirenomelie, im Volksmund „Meerjungfrau-Syndrom“ genannt. Bei diesem Defekt werden Neugeborene mit gespleißten Beinen geboren, ähnlich einem Fischschwanz. Sie haben nur eine Niere und keine Genitalien. Aufgrund umfangreicher Schäden an den inneren Organen sterben solche Säuglinge normalerweise bald darauf. Die Krankheit tritt bei einem von 100.000 Neugeborenen auf. In den Jahren der Beobachtung konnten nur drei Babys überleben. Einer von ihnen war Shiloh Pepin.

Shiloh wurde 1999 geboren und wurde zum berühmtesten Kind mit dem „Meerjungfrau-Syndrom“. In den 10 Jahren, die sie leben konnte, hatte sie Tausende von Freunden auf der ganzen Welt, die das Mädchen und ihre Mutter unterstützten. Shiloh versuchte zu führen Volles Leben- Sie ging wie alle gewöhnlichen Kinder zur Schule, besuchte Tanzkurse und ging in Vergnügungsparks. Das Mädchen wurde berühmt, nachdem sie an der Oprah Winfrey Show teilgenommen hatte. Learning Chanel hat mehrere Filme über sie gedreht, Hunderte von Websites im Internet sind ihr gewidmet.

Die Geschichte von Silo unglaubliche Geschichteüber ein Wunder. Ein Kind, das seine ganze Kindheit ums Überleben gekämpft hat. Ein kleines Mädchen, das trotz einer unheilbaren Krankheit jeden Tag zu genießen wusste.

Münheimer-Krankheit

Fibrodysplasie ist eine extrem seltene Erkrankung. amtliche Statistiken ist wie folgt: 1 Patient pro 2.000.000 Einwohner. Die Münheimer-Krankheit entsteht durch eine Genmutation und macht sich bei der Geburt durch äußere Defekte bemerkbar. Das Baby ist verdreht Daumen Stopp, Wirbelsäule. Pathologie führt zu Behinderung, frühe Sterblichkeit. Wo entzündungshemmende Prozesse stattfinden sollten, beginnt es sich zu bilden Knochenwachstum Daher wird die Krankheit auch oft als „zweite Skeletterkrankung“ bezeichnet.
Jeder, selbst ein kleiner Bluterguss, kann zur Entwicklung einer Verglasung im betroffenen Bereich führen.Bis heute gibt es keine offizielle Behandlung für eine tödliche Krankheit. Wissenschaftler haben ein Medikament entwickelt, das die Krankheit theoretisch bekämpfen könnte. Allerdings das Notwendige klinische Forschung wurde noch nicht durchgeführt. Leider ist es sehr schwierig, sie durchzuführen - es gibt nicht mehr als 600 Menschen mit Münheimer-Krankheit auf der ganzen Welt.

Phänomen "Linie Blaschko" gekennzeichnet durch das Vorhandensein seltsamer Streifen am ganzen Körper. Blaschkos Linien sind ein unsichtbares Muster, das in die DNA eingebettet ist. Und die Manifestation der Krankheit wird zur Sichtbarkeit dieses Musters.

Normalerweise hat das Muster auf der Rückseite V-Form, und auf Brust, Bauch und Seiten - S-förmig.

Die Ursache der Krankheit kann Mosaizismus sein. Das Aussehen von Blaschkos Linien hat jedenfalls nichts mit dem nervösen, muskulösen und zu tun lymphatische Systeme Person.


Eine weitere abnorme Krankheit Akantokeratodermie, oder "blaues Hautsyndrom". Menschen mit dieser Diagnose können blaue, indigofarbene, pflaumenfarbene oder fast violette Haut haben In den 60er Jahren des letzten Jahrhunderts lebte eine ganze Familie von „blauen“ Menschen in Kentucky. Sie waren als die Blauen Fugaten bekannt. Diese Funktion wurde von Generation zu Generation weitergegeben.

Etwa 6 % der Weltbevölkerung leiden an seltenen Krankheiten, Tendenz steigend. Alle einzigartige Krankheiten haben unterschiedlicher Natur Die überwiegende Mehrheit der phänomenalen Leiden ist jedoch mit genetischen Anomalien und Infektionen verbunden.

Es gibt auf der Welt große Menge eine Vielzahl von Krankheiten. Aber manchmal ist es eine gewöhnliche laufende Nase, die in ein paar Tagen verschwindet, manchmal eine Krankheit, die einen chirurgischen Eingriff erfordert. In unserer Übersicht gibt es 10 Krankheiten, die eine Person nicht nur langsam töten, sondern auch schrecklich entstellen.

1. Kiefernekrose


Glücklicherweise ist diese Krankheit schon vor langer Zeit verschwunden. Im 19. Jahrhundert waren Arbeiter in Streichholzfabriken enormen Mengen an weißem Phosphor ausgesetzt - giftige Substanz, was letztlich dazu führte schrecklicher Schmerz in den Kiefern. Am Ende füllte sich die gesamte Kieferhöhle mit Eiter und verfaulte einfach. Gleichzeitig verbreitete der Kiefer das Miasma des Verfalls und leuchtete sogar im Dunkeln durch einen Überschuss an Phosphor. Wenn es nicht entfernt wurde chirurgisch, dann breitet sich Phosphor weiter in alle Organe des Körpers aus und führt zum Tod.

2. Proteus-Syndrom


Das Proteus-Syndrom ist eine der seltensten Erkrankungen der Welt. Weltweit wurden nur etwa 200 Fälle gemeldet. Es ist eine angeborene Krankheit, die übermäßiges Wachstum verursacht verschiedene Teile Karosserie. Asymmetrisches Wachstum von Knochen und Haut betrifft häufig den Schädel und die Gliedmaßen, insbesondere die Beine. Es gibt eine Theorie, dass Joseph Merrick, der sogenannte "Elephant Man", am Proteus-Syndrom leidet, obwohl DNA-Tests dies nicht bewiesen haben.

3. Akromegalie


Akromegalie tritt auf, wenn die Hypophyse überschüssiges Wachstumshormon produziert. In der Regel ist vorher die Hypophyse betroffen gutartiger Tumor. Die Entwicklung der Krankheit führt dazu, dass die Opfer zu völlig unverhältnismäßigen Größen heranwachsen. Akromegalie-Opfer sind nicht nur riesig, sondern haben auch eine markante Stirn und sehr spärlich gesetzte Zähne. Wahrscheinlich die meisten berühmte Person, an Akromegalie litt, war Andre the Giant, der auf 220 Zentimeter wuchs und mehr als 225 kg wog. Wenn diese Krankheit nicht rechtzeitig behandelt wird, wird der Körper so groß, dass das Herz die Belastung nicht bewältigen kann und der Patient stirbt. André starb im Alter von 46 Jahren an einer Herzkrankheit.

4. Lepra


Lepra ist eine der schlimmsten Krankheiten, die durch zerstörende Bakterien verursacht wird Hautbedeckung. Es manifestiert sich langsam: Zunächst treten Geschwüre auf der Haut auf, die sich allmählich ausdehnen, bis der Patient zu faulen beginnt. Die Krankheit betrifft in der Regel Gesicht, Hände, Füße und Genitalien am stärksten. Obwohl Opfer von Lepra nicht ganze Gliedmaßen verlieren, ist es nicht ungewöhnlich, dass Opfer verfaulen und von ihren Fingern und Zehen sowie von ihrer Nase fallen und ein alptraumhaftes, ausgefranstes Loch mitten im Gesicht hinterlassen. Aussätzige werden seit Jahrhunderten von der Gesellschaft geächtet, und auch heute noch gibt es „Aussätzigenkolonien“.

5. Pocken

Noch eine uralte Krankheit- Pocken. Es ist sogar auf zu finden Ägyptische Mumien. Es wird angenommen, dass sie 1979 besiegt wurde. Zwei Wochen nach der Ansteckung mit dieser Krankheit ist der Körper mit Schmerzen bedeckt blutiger Ausschlag und Pickel. Wenn es der Person gelingt zu überleben, trocknen die Pickel nach ein paar Tagen aus und hinterlassen schreckliche Narben. An Pocken erkrankten George Washington und Abraham Lincoln sowie Joseph Stalin, der besonders schüchtern vor Pockennarben im Gesicht war und befahl, seine Fotos zu retuschieren.

6. Warzige Epidermodysplasie


Höchst seltene Krankheit Haut warzige Epidermodysplasie ist durch die Anfälligkeit einer Person für das Papillomavirus gekennzeichnet, das verursacht explosives Wachstum verstreute Warzen am ganzen Körper. Die Welt zum ersten Mal davon gehört schlimme Krankheit 2007, als bei Dede Koswar die Krankheit diagnostiziert wurde. Seitdem hat sich der Patient mehreren Operationen unterzogen, bei denen ihm mehrere Kilogramm Warzen und Papillome abgeschnitten wurden. Leider schreitet die Krankheit sehr schnell fort und Dede wird mindestens zwei Operationen pro Jahr benötigen, um ein relativ normales Aussehen zu bewahren.

7. Porfiria


Die Porphyrie-Krankheit ist eine erbliche genetische Störung, die zur Akkumulation von Porphyrinen führt ( organische Verbindungen Wer hat verschiedene Funktionen im Körper, einschließlich der Produktion von roten Blutkörperchen). Porphyrie greift vor allem die Leber an und kann zu allerlei Problemen führen Psychische Gesundheit. Darunter leiden Hautkrankheit sollte Sonneneinstrahlung vermeiden, die zu Schwellungen und Blasen auf der Haut führt. Es wird angenommen, dass das Auftreten von Menschen mit Porphyrie Legenden über Vampire und Werwölfe hervorgebracht hat.

8. Kutane Leishmaniose


9 Elefantenkrankheit


10. Nekrotisierende Fasziitis


Kleine Schnitte und Abschürfungen gehören zum Leben eines jeden Menschen und verursachen normalerweise nur minimale Unannehmlichkeiten. Gelangen jedoch fleischfressende Bakterien in die Wunde, kann selbst ein kleiner Schnitt innerhalb weniger Stunden lebensgefährlich werden. Bakterien "fressen" das Fleisch tatsächlich, sie setzen Giftstoffe frei, die es zerstören Weichteile. Die Infektion wird nur mit einer großen Menge Antibiotika behandelt, aber selbst dann ist es notwendig, das gesamte betroffene Fleisch herauszuschneiden, um die Ausbreitung der Fasziitis zu stoppen. Operationen beinhalten oft auch Amputationen von Gliedmaßen und andere offensichtliche Verstümmelungen. Aber selbst wenn medizinische Versorgung, nekrotisierende Fasziitis in 30-40% aller Fälle tödlich.

Während Wissenschaftler nach Heilmitteln für schreckliche Krankheiten suchen, können die Städter nur hoffen.

Fast jeder hat von Blinddarmentzündung gehört. Es gibt jedoch einige Krankheiten auf der Welt, die nur bei einigen Dutzend oder Hunderten von Menschen auf der ganzen Welt auftreten. Normalerweise dies erbliche Krankheiten oder angeborene Anomalien Entwicklung, die das Leben des Patienten selbst stark erschweren, sowie eine seltene Pathologie der geistigen Aktivität.

Blutige Tränen

Diese Krankheit wird wissenschaftlich als Hämolakrie bezeichnet, wenn die Augen tagsüber aus einem bis zum Ende der Wissenschaft unbekannten Grund plötzlich mit Blut „wässrig“ werden. Dieses Phänomen kann 1 bis 20 Mal am Tag auftreten.

Blutige Tränen werden bei einigen Arten von Tumoren und Störungen beobachtet. Manchmal wird Hämolakrie jedoch absolut vor dem Hintergrund von beobachtet volle Gesundheit Der Patient spricht daher in solchen Fällen von einer echten, idiopathischen Hämolakrie.

Es wird darauf hingewiesen, dass diese Krankheit hauptsächlich in spontan auftritt Jugend oder bei jungen Menschen, und verschwindet dann von selbst. Bei Frauen wird Hämolakrie häufiger beobachtet, und in den meisten Fällen - während der Menstruation, und dies hilft bei der Diagnose einer der Ursachen von Hämolakrie - Endometriose.

Latente Hämolakrie. 1991 wurden 125 Freiwillige ohne gesundheitliche Probleme untersucht. Allen wurden Tränen entnommen und unter dem Mikroskop untersucht. Es stellte sich heraus, dass Blutkörperchen in Tränen bei 18 % der Frauen im gebärfähigen Alter sowie bei 7 % der Schwangeren und 8 % der Männer gefunden wurden.

blaue Haut

Blaues oder blaues Hautsyndrom (Argyrie, Argyrose) ist eine weitere seltene Pathologie, die hauptsächlich bei Menschen auftritt, die es bei der Behandlung von silberhaltigen Produkten übertreiben, sowie bei Menschen, die mit der Gewinnung oder Verarbeitung von Silber in Verbindung stehen.

In diesem Fall lagern sich Silberkörnchen in der Dermis ab, Haarfollikel, Schweißdrüsen, Hautkapillaren. Silberpartikel finden sich bei solchen Menschen auch in der Dicke der Schleimhäute des Magens, Mundhöhle, Innereien, parenchymale Organe(Leber, Nieren) und Bindehaut der Augen.

Liegt in der Regel keine begleitende Vergiftung mit Silber vor, so stört den Patienten außer der blauen Farbe nichts weiter, jedoch bleibt diese Schattierung der Haut und Schleimhäute für den Rest seines Lebens bestehen.

Noch blaue Farbe Haut kann nicht auf Silber zurückzuführen sein, sondern einfach vererbt werden. Zum Beispiel lebte in den 60er Jahren des letzten Jahrhunderts eine ganze Familie von "Blue People" in Kentucky, die das Gerücht "Blue Fugates" nannte.

Schmetterlingssyndrom

Der wissenschaftliche Name für diese Krankheit ist Epidermolysis bullosa. Es ist selten Erbkrankheit, verbunden mit einer erhöhten Anfälligkeit der Schleimhäute und der Haut durch mechanische Einwirkung (auf diese Weise ähnelt es der Zerbrechlichkeit von Schmetterlingsflügeln durch unvorsichtige Berührung mit ihnen).

Das Hauptsymptom der Epidermolysis bullosa sind Blasen, die an Stellen auftreten, die Druck und Reibung ausgesetzt sind.

Manchmal ist die Erkrankung so schwer, dass bereits feste Nahrung im Mund oder ein einfacher Händedruck zur Bildung neuer Bläschen führen können, die beim Öffnen zahlreiche Wunden bilden, an denen sich eine Sekundärinfektion anschließen kann.

"Schmetterlingskinder" müssen die ganze Kindheit ertragen ständige Schmerzen, zahlreiche Dressings und Behandlung offene Wunden. Aktuell leider wirksame Therapie diese Krankheit ist noch nicht entwickelt worden.

schnell wachsende alte Kinder

Beschleunigtes Altern oder Progerie ist eine weitere seltene Krankheit, die aus einer kleinen Genanomalie resultiert. Infolgedessen versagt der natürliche Ablauf aller im Körper ablaufenden Prozesse und eine Person beginnt schnell zu altern (im Durchschnitt innerhalb von 1 Jahr auf einmal für 8 oder mehr Jahre): Fortschreiten, Herzinsuffizienz, Katarakt entwickelt sich, oder auftritt.

Kinder mit dieser Pathologie erreichen selten das Erwachsenenalter und sterben normalerweise im Alter von 11 bis 13 Jahren, obwohl es Einzelfälle gibt, in denen die Lebenserwartung 26 Jahre oder mehr betrug.

Wenn aus Muskeln Knochen werden

Eine weitere seltene Erkrankung ist die progressive Fibrodysplasia ossificans (POF) oder Münheimer-Krankheit. Diese Pathologie erscheint aufgrund einer Mutation eines Gens, das im Körper pervers ist. Als Ergebnis für alle entzündlicher Prozess(z. B. nach einem Schlag, einer starken Kompression des Muskels) beginnen sich Herde erhöhter Verkalkung zu bilden, die später zum Zentrum des Wachstums von neuem Knochengewebe werden.

Interessanterweise wird die Krankheit in fast allen Fällen von der Anwesenheit einer anderen begleitet angeborene Pathologie wie Klinodaktylie Daumen Beine (das Vorhandensein eines solchen Fingers in fast 95% der Fälle weist darauf hin, dass das Kind eine ossifizierende Fibrodysplasie entwickeln wird).

Die POF beginnt fast bei der Geburt und schreitet stetig voran und manifestiert sich als Verkalkung und anschließende Verknöcherung von Muskeln, Sehnen, Faszien und Bändern. Die Krankheit ist auch durch das Auftreten von subkutanen Versiegelungen mit einer Größe von 1–10 cm gekennzeichnet, die überall lokalisiert sind (bei Kindern hauptsächlich im Rücken, in den Unterarmen und im Nacken). Im Zusammenhang mit der Umwandlung der Weichteile des Körpers in Knochen wird POF auch als Krankheit der Bildung des zweiten Skeletts bezeichnet.

Auf der dieser Moment Weltweit wurden etwa 800 Fälle von Münheimer-Krankheit gemeldet. Mittel zur Vorbeugung u wirksame Behandlung noch nicht entwickelt.


tödliche familiäre Schlaflosigkeit

Nur 40 Familien sind bekannt, in denen diese Krankheit. Das Erbkrankheit haben unterschiedliche Grade Ausdruckskraft. Sie entsteht durch anhaltende Veränderungen im zentralen Teil des Gehirns mit der Bildung von Amyloid-Plaques und Schäden am Thalamus, der eine Verbindung zwischen dem Körper und der Hirnrinde beider Hemisphären herstellt.

Familienschlaflosigkeit wird von einer Veränderung anderer Organe und Systeme des Körpers begleitet: Die Produktion von Tränenflüssigkeit nimmt ab, die Pulsfrequenz nimmt ab, ein Hautausschlag kann auftreten und sich entwickeln.

In der Regel verläuft die Krankheit in mehreren Stadien:

  • Bühne 1 Schlaflosigkeit schreitet allmählich fort, dauert etwa 4 Monate und wird vom Auftreten begleitet Panikattacken und Ängste.
  • Stufe 2 Dauert 5 Monate, gekennzeichnet durch Angst, Schwitzen, Halluzinationen.
  • Stufe 3 Innerhalb von 3 Monaten tritt vollständige Schlaflosigkeit auf, es tritt Inkontinenz auf.
  • Stufe 4 Seit 6 Monaten - komplette Schlaflosigkeit und Demenz. Eine Person kann ins Koma fallen oder an Erschöpfung sowie an einer kongestiven Lungenentzündung sterben.

Analyse des Gehirns der Verstorbenen Familiäre Schlaflosigkeit zeigten, dass diese Krankheit durch spezielle Proteine ​​verursacht wird, die sich selbst vermehren können - Prionen.

Vampirkrankheiten

Tatsächlich sind diese 2 selten genetische Krankheiten: ektodermale Dysplasie und erythropoetische Porphyrie. Beide Erkrankungen zeichnen sich dadurch aus, dass Patienten Sonnenlicht nicht gut vertragen, sodass ihre Aktivität zunimmt dunkle Zeit Tage.

Ektodermale Dysplasie. Es ist tot blasse Haut, fehlende Vorderzähne (es gibt nur Reißzähne), große Stirn, spärliche Behaarung des Kopfes, vermehrte Trockenheit der Haut. Sonnenlicht bewirkt, dass sie die Bildung von Blasen auf der Haut verstärken.

Erythropoetische Porphyrie. Gekennzeichnet durch eine Verletzung Pigmentstoffwechsel, wodurch sich Porphyrine im Blut anreichern, sich roter Urin entwickelt, neuropsychiatrische und gastrointestinale Störungen periodisch beobachtet werden, Photodermatose auftritt. Um den Mund herum verkümmert die Haut allmählich und bildet ein spezielles Grinsen, das an das von Märchenvampiren erinnert, und die Zähne in ultravioletten Strahlen nehmen eine rosa Tönung an. Personen, die an dieser Krankheit leiden, sind auch lieber nachtaktiv und verstecken sich vor Sonnenstrahlen.


Springendes Holzfäller-Syndrom

Bei verschiedene Völker Dies psychologisches Phänomen es wird anders genannt: arktische Hysterie, Dimmen, Lat-Syndrom, springendes Holzfäller-Syndrom usw. Dies ist eine Art Reaktion auf Schrecken, einen scharfen Schrei, eine plötzliche Bewegung, die sich in Form bestimmter Handlungen und völligen Gehorsams manifestiert.

Kann nicht nur vererbt werden Äußere Zeichen aber auch Krankheiten. Ausfälle in den Genen der Vorfahren führen folglich zu Konsequenzen bei den Nachkommen. Wir werden über die sieben häufigsten genetischen Krankheiten sprechen.

Erbliche Eigenschaften werden von Vorfahren in Form von Genen, die in Blöcken, den sogenannten Chromosomen, vereint sind, an Nachkommen weitergegeben. Alle Körperzellen, mit Ausnahme der Geschlechtszellen, haben doppelter Satz Chromosomen, von denen die Hälfte von der Mutter und die andere Hälfte vom Vater stammt. Krankheiten, die durch bestimmte Störungen in den Genen verursacht werden, sind erblich.

Kurzsichtigkeit

Oder Kurzsichtigkeit. Eine genetisch bedingte Krankheit, deren Kern darin besteht, dass das Bild nicht auf der Netzhaut, sondern davor entsteht. Als häufigste Ursache für dieses Phänomen gilt eine Längenzunahme. Augapfel. Kurzsichtigkeit entwickelt sich in der Regel im Jugendalter. Gleichzeitig sieht eine Person in der Nähe gut, aber in der Ferne schlecht.

Wenn beide Elternteile kurzsichtig sind, liegt das Risiko, bei ihren Kindern Kurzsichtigkeit zu entwickeln, bei über 50 %. Wenn beide Elternteile haben normales Sehen, dann beträgt die Wahrscheinlichkeit, Kurzsichtigkeit zu entwickeln, nicht mehr als 10%.

Erforschen Kurzsichtigkeit, die Mitarbeiter des Australiers Nationaluniversität in Canberra kam zu dem Schluss, dass Myopie 30 % der Kaukasier eigen ist und bis zu 80 % der Asiaten betrifft, darunter Einwohner von China, Japan, Südkorea usw. Nachdem sie Daten von mehr als 45.000 Menschen gesammelt haben, haben Wissenschaftler 24 Gene identifiziert, die mit Myopie assoziiert sind, und auch ihre Verbindung mit zwei zuvor etablierten Genen bestätigt. Alle diese Gene sind für die Entwicklung des Auges, seine Struktur und die Signalübertragung im Gewebe des Auges verantwortlich.

Down-Syndrom

Das Syndrom, benannt nach dem englischen Arzt John Down, der es 1866 erstmals beschrieb, ist eine Form der chromosomale Mutation. Das Down-Syndrom betrifft alle Rassen.

Die Krankheit ist eine Folge davon, dass nicht zwei, sondern drei Kopien des 21. Chromosoms in den Zellen vorhanden sind. Genetiker nennen das Trisomie. In den meisten Fällen wird das zusätzliche Chromosom von der Mutter an das Kind weitergegeben. Es ist allgemein anerkannt, dass das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, vom Alter der Mutter abhängt. Aufgrund der Tatsache, dass im Allgemeinen am häufigsten in der Jugend geboren wird, werden 80% aller Kinder mit Down-Syndrom von Frauen unter 30 Jahren geboren.

Im Gegensatz zu Genen sind Chromosomenanomalien zufällige Fehler. Und in einer Familie kann es nur eine Person geben, die an einer solchen Krankheit leidet. Aber auch hier gibt es Ausnahmen: In 3-5% der Fälle gibt es seltenere Translokationsformen des Down-Syndroms, wenn das Kind mehr hat Komplexe Struktur Chromosomensatz. Eine ähnliche Variante der Krankheit kann sich in mehreren Generationen derselben Familie wiederholen.
Nach Angaben der Wohltätigkeitsstiftung Downside Up werden in Russland jedes Jahr etwa 2.500 Kinder mit Down-Syndrom geboren.

Klinefelter-Syndrom

Andere Chromosomenstörung. Ungefähr auf 500 neugeborene Jungen gibt es einen mit dieser Pathologie. Das Klinefelter-Syndrom tritt normalerweise nach der Pubertät auf. Männer, die an diesem Syndrom leiden, sind unfruchtbar. Darüber hinaus sind sie durch Gynäkomastie gekennzeichnet - eine Zunahme Brustdrüse mit Hypertrophie von Drüsen und Fettgewebe.

Das Syndrom ist nach benannt Amerikanischer Arzt Harry Klinefelter, der zuerst beschrieb Krankheitsbild Pathologie 1942. Zusammen mit dem Endokrinologen Fuller Albright fand er heraus, dass, wenn Frauen normalerweise ein Paar Geschlechtschromosomen haben, XX und Männer - XY, dann mit dieses Syndrom Männer haben ein bis drei zusätzliche X-Chromosomen.

Farbenblindheit

Oder Farbenblindheit. Es ist erblich, viel seltener erworben. Es drückt sich in der Unfähigkeit aus, eine oder mehrere Farben zu unterscheiden.
Farbenblindheit ist mit dem X-Chromosom verbunden und wird von der Mutter, der Besitzerin des „kaputten“ Gens, auf ihren Sohn übertragen. Demnach leiden bis zu 8 % der Männer und maximal 0,4 % der Frauen an Farbenblindheit. Tatsache ist, dass bei Männern die „Ehe“ in einem einzigen X-Chromosom nicht kompensiert wird, da sie im Gegensatz zu Frauen kein zweites X-Chromosom haben.

Hämophilie

Eine andere Krankheit, die von Söhnen von Müttern geerbt wird. Weithin bekannte Geschichte der Nachkommen Englische Königin Victoria aus der Windsor-Dynastie. Weder sie noch ihre Eltern litten darunter. ernsthafte Krankheit im Zusammenhang mit Blutgerinnungsstörungen. Vermutlich trat die Genmutation spontan auf, da Victorias Vater zum Zeitpunkt ihrer Empfängnis bereits 52 Jahre alt war.

Kinder haben das „tödliche“ Gen von Victoria geerbt. Ihr Sohn Leopold starb im Alter von 30 Jahren an Hämophilie, und zwei ihrer fünf Töchter, Alice und Beatrice, trugen das unglückselige Gen. Einer der berühmtesten Nachkommen von Victoria, der an Hämophilie litt, ist der Sohn ihrer Enkelin, Zarewitsch Alexei, der einzige Sohn der letzteren. Russischer Kaiser Nikolaus II.

Mukoviszidose

Eine Erbkrankheit, die sich in einer Störung der Drüsen äußert externe Sekretion. Es ist gekennzeichnet vermehrtes Schwitzen, Schleimsekretion, die sich im Körper ansammelt und die Entwicklung des Kindes verhindert und vor allem die volle Funktion der Lunge verhindert. Wahrscheinlich fataler Ausgang wegen Atemstillstand.

Nach den Daten Russische Niederlassung US-amerikanischer Chemie- und Pharmakonzern Abbott, durchschnittliche Dauer Leben von Patienten mit Mukoviszidose ist europäische Länder 40 Jahre in Kanada und den USA - 48 Jahre in Russland - 30 Jahre. Aus berühmte Beispiele es lohnt sich, den mit 23 verstorbenen französischen Sänger Gregory Lemarchal mitzubringen. An Mukoviszidose litt vermutlich auch Frederic Chopin, der im Alter von 39 Jahren an den Folgen eines Lungenversagens starb.

Eine Krankheit, die in altägyptischen Papyri erwähnt wird. charakteristisches Symptom Migräne - episodisch oder regelmäßig schwere Attacken Kopfschmerzen auf einer Seite des Kopfes. Römischer Arzt Griechischer Herkunft Galen, der im 2. Jahrhundert lebte, nannte die Krankheit Hemicrania, was übersetzt „halber Kopf“ bedeutet. Aus diesem Begriff entstand das Wort „Migräne“. In den 90er Jahren. des 20. Jahrhunderts wurde festgestellt, dass Migräne überwiegend durch verursacht wird Genetische Faktoren. Eine Reihe von Genen, die für die Übertragung von Migräne durch Vererbung verantwortlich sind, wurden entdeckt.

Es gibt eine riesige Menge verschiedene Krankheiten Mann, aber einige von ihnen sind besonders selten. Einige von ihnen verdanken ihre Nichtverbreitung der Entwicklung moderne Medizin. Nun, einige werden im Allgemeinen über die Existenz verschiedener Figuren in der Medizin befragt. Unter den vielen seltenen Krankheiten haben wir für Sie die 10 beeindruckendsten ausgewählt.

Top 10 der seltensten Krankheiten des Menschen

Pocken sind hoch ansteckend Virusinfektion denen nur Menschen ausgesetzt waren. Überlebende dieser Krankheit verloren ganz oder teilweise ihr Augenlicht, und statt früherer Geschwüre blieben tiefe Narben am Körper zurück. Es war einmal sie tödliche Krankheit weil es keine Heilung dafür gab. Fast alle, die erkrankten, waren dem Tode geweiht.

Aber heute haben die Menschen aufgehört, dagegen zu impfen, weil in das letzte Mal 1977 wurde ein Fall von Pocken gemeldet. Dies ist ein großer Sieg der Medizin über die Krankheit. Aber auch heute noch werden in manchen Labors Virenstämme gelagert, die dem Bioterrorismus Auftrieb geben können.

Stalin war an Pocken erkrankt, Narben und Narben blieben für den Rest seines Lebens auf seinem Gesicht.

Heute ist es eine sehr seltene Krankheit, die einen Virus verursacht und zu Lähmungen führt. Während der Krankheit ist die graue Substanz betroffen Rückenmark und zur Pathologie führen. nervöses System. Meistens ist es asymptomatisch und seltener in gelöschter Form. Gelangt das Virus ins zentrale Nervensystem, vermehrt es sich dort und führt zu Muskellähmungen.

Bereits in den neunziger Jahren erklärten 36 Länder der Welt öffentlich, dass sie diese Krankheit besiegt hatten, und sie wurde vollständig ausgerottet, und seit 2002 wurde in Europa keine einzige mehr registriert. so ein Fall Krankheit. Und nur 4 Jahre später wurde weltweit erkannt, dass diese Krankheit nicht mehr rund um den Globus ist, aber in einigen Ländern immer noch Fälle von Poliomyelitis gefunden werden.

Der Kampf gegen Polio dauert in einigen Ländern noch an

Es betrifft eines von 8 Millionen Kindern. Dies ist einer von seltene Fälle genetische Defekte. Diese Krankheit verläuft wie folgt - Haut und innere Organe vorzeitig altern, mit 13 Jahren sehen kranke Kinder aus wie alte Menschen. Der Körper nimmt alles auf senile Symptome. Sie versuchten, diese Krankheit mit Wachstumshormonen sowie Antitumormitteln zu behandeln, aber alle Maßnahmen waren erfolglos. Solche Patienten starben immer, wenn sie nicht älter als 20 Jahre wurden.

Progerie ist die Ursache der Genmutation, wird aber nicht vererbt. Bis heute wurden weltweit mehr als 80 Fälle dieser Krankheit registriert. Am häufigsten betrifft es weißhäutige Kinder.

Kind mit Progerie

Diese Krankheit wurde in der Geschichte der Medizin nur einmal beschrieben, daher wurde sie überhaupt nicht untersucht. Sie litt unter zwei Zwillingsmädchen namens Fields, die in Wales lebten. Wissenschaftler haben vermutet, dass diese Krankheit einen erblichen Ursprung hat und sich in einer allmählichen Funktionsstörung der Muskeln äußert, die mit der Zeit einfach zu Bewegungseinschränkungen führt. Die Krankheit schreitet fort und die Patienten finden sich im Rollstuhl wieder.

Die Fields-Krankheit wurde in der Geschichte der Medizin nur einmal beschrieben.

Dies ist die seltenste Krankheit, die einmal in 2 Millionen auftritt. Eine Krankheit tritt als Folge einer Genmutation auf und manifestiert sich in der Form Geburtsfehler Entwicklung. Typischerweise ist dies eine Wendung. Daumen Beine, Beschwerden zervikale Region Wirbelsäule.

Insgesamt sind weltweit etwa 700 solcher Fälle bekannt, und das Wesen der Krankheit besteht darin, dass sich jedes Gewebe im Körper in Knochen verwandeln kann. Diese Krankheit ist das einzige Beispiel, bei dem sich verschiedene Gewebe in völlig unterschiedliche verwandeln können.

Jedes Gewebe bildet bei der geringsten Verletzung Brennpunkte des Knochenwachstums. Bis heute gibt es keine Heilung für diese Krankheit. Wenn geschnitten Knochenneubildung, es wächst noch mehr.

Bei fortschreitender Fibrodysplasie bildet jedes Gewebe bei der geringsten Verletzung Herde des Knochenwachstums.

Diese Krankheit wird durch Prionen verursacht, Moleküle, die noch einfacher als Viren sind, aber einige der Eigenschaften lebender Organismen und Infektiosität aufweisen. Die Krankheit war in Neuguinea bekannt und weit verbreitet. Interessanterweise war dort rituelles Essen üblich. menschlicher Körper. Bei solchen Patienten werden Störungen des Nervensystems beobachtet, die zum Tod führen. Nachdem die Regierung dieses Staates Maßnahmen zur Bekämpfung des Kannibalismus ergriffen hatte, gab es keine Anzeichen der Krankheit mehr.

Die Krankheit war in Neuguinea bekannt und weit verbreitet.

Dies ist eine ziemlich seltene Krankheit, die in einem Verhältnis von 1 zu 35.000 auftritt genetische Ursachen und zeichnet sich dadurch aus, dass Gefäßtumore, die sich hauptsächlich im Gehirn oder in der Netzhaut des Auges befinden. In späteren Stadien der Erkrankung kann es zu einer Netzhautablösung kommen.

Trotz der Tatsache, dass die Krankheit einen gutartigen Verlauf hat, da die Tumore keine Anzeichen haben Krebszellen Sie können jedoch zu Schlaganfällen, Herzinfarkten und Herz-Kreislauf-Erkrankungen führen.

Gefäßtumor bei Von-Hippel-Lindau-Krankheit

Ein Zeichen dieser Krankheit ist eine Abnahme der Schädelgröße und dementsprechend des Gehirns, während andere Körperteile erhalten bleiben normale Größen. Mikrozephalie wird von geistiger Insuffizienz von Schwachsinn bis Idiotie begleitet.

Als Hauptursachen für diese Krankheit gelten die Strahlenbelastung einer schwangeren Frau sowie genetische Störungen. Solche Kinder überleben, aber ihr Gehirn kann sich selbst bei intensiver Korrektur nicht normal entwickeln.

Reduzierung der Größe des Schädels - klares Zeichen Mikrozephalie

Die Hauptsymptome dieser Krankheit sind die folgenden: geringes Gedächtnis, Müdigkeit nimmt zu und verschlechtert sich, unverständliche Fäden wachsen unter der Haut hervor, unverständliche Empfindungen als würden Insekten darauf krabbeln.

Interessanterweise trotz der Tatsache, dass sich mehr als 2.000 Amerikaner darüber beschweren ähnliche Symptome die Existenz dieser Krankheit ist noch nicht bewiesen. Ärzte gehen eher davon aus, dass es sich um eine Form der Hysterie handelt als um eine einzelne Krankheit.

Morgellons-Krankheit - als ob Insekten auf der Haut krabbeln würden.

Heutzutage gibt es viele Arten von Pemphigus, aber eine sehr kleine Anzahl von Patienten leidet unter paraneoplastischem Pemphigus. Gleichzeitig gilt die Krankheit als selten, gefährlich und tödlich.

Diese Störung ist erblich. Autoimmunerkrankung, bei der beobachtet wird, dass Blasen auf der Mundschleimhaut und anderen Körperteilen auftreten. Nachdem sie geplatzt sind, bleiben nässende Stellen am Körper zurück, die offene Tore für Infektionen sind. Ein großer Prozentsatz der Patienten mit dieser Diagnose stirbt an einer Blutvergiftung oder bösartiger Tumor die diese Krankheit verursacht.

Paraneoplastischer Pemphigus - Blasen erscheinen auf der Mundschleimhaut und anderen Körperteilen.

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